Jak se přenáší cystická fibróza

Doba čtení: min.

Cystická fibróza je autosomálně recesivní onemocnění, které je výhradně dědičné a není přenášeno jinými prostředky. Vyvstává otázka cystické fibrózy, jak se přenáší? Cystická fibróza se přenáší pouze v případě, že oba rodiče jsou nositeli onemocnění. To naznačuje, že gen cystické fibrózy je recesivní a projeví se pouze v kombinaci s druhým. Lidé s dominantním souborem genů tedy nejsou nositeli tohoto onemocnění. Pokud je na druhé straně osoba, která má ve svém souboru genů jak recesivní, tak dominantní gen, nosiče, ale nejsou samy o sobě nemocné. Ale když se již projeví kombinace dvou recesivních genů. Existuje však také možnost přenášet tuto nemoc prostřednictvím generace. To se může stát, pokud dítě dědí recesivní gen od nemocného rodiče a dominantní gen ze zdravého rodiče nemá žádné projevy samotného onemocnění. Následně, při narození od takového lidského dítěte, existuje vysoké riziko přenosu recesivního náboru genomu.

Existuje mnoho otázek týkajících se cystického onemocnění fibrózy, je to nakažlivé nebo ne? Lze s jistotou říci, že toto onemocnění není nakažlivé, jako například jakékoli infekční onemocnění. Nepropouští je vzduchem rozptýlené kapky, kontakt - domácí, orální-fekální nebo během pohlavního styku. Nevědět, že cystická fibróza je výhradně genetická choroba, vyvstává následující otázka. Můžu spát s osobou s cystickou fibrózou? Tato choroba není pohlavně přenášena z partnera na partnera. Pohlaví s osobou s cystickou fibrózou může ovlivnit pouze možnost mít zdravé nebo nemocné dítě. Ale díky moderním metodám genetického výzkumu je možné rozpoznat cystickou fibrózu, od které se přenáší. Získané informace pomohou určit, kdo je nositelem tohoto genu a může předat svůj mutační gen před narozením. Pokud se o tom dozvídáte, můžete se vyhnout narození nemocného dítěte kontaktováním lékařsko-genetického centra, kde vypočítávají možné procento narození zdravých a nemocných dětí. Pokud není možné představit si zdravé dítě, doporučuje se uchýlit se k jiným způsobům, jak si představit dítě, jako například některé metody IVF. Díky této relativně nové metodě má mnoho párů možnost být rodiči.

A přesto je cystická fibróza nakažlivá? Je možná cystická fibróza? Ne, není nakažlivý. Tato choroba je často zaměňována s plicní tuberkulózou. Jediné, co mají, je, že u obou nemocí je klinickým projevem neustálý kašel se sputem. Pacienti s plicní tuberkulózou jsou stejně hubení jako cystická fibróza. Jejich rozdíl je v tom, že tuberkulóza může být infikována nemocným, ale v případě cystické fibrózy není možné nakazit jinou osobu s cystickou fibrózou. Cystická fibróza je genetické onemocnění.

Závěry lze říci, že:

Mutace genu CFTR je recesivní znak, což znamená vzhled dítěte s normálním genem. Osoba s dvěma recesivními chromozomy nebude vykazovat známky cystické fibrózy. Tito lidé jsou pouze nositeli nemoci, ale sami se nedostanou a nemají klinické projevy. Ale příležitost předat tento gen dětem je přítomna.
genové mutace jsou zcela nesouvisející se pohlavními chromozomy, a proto chlapci a dívky mají stejnou pravděpodobnost, že tuto patologii zdědí.
cystická fibróza je dědičná pouze v případě, kdy je dítě nositelem dvou změněných genů současně. Tato možnost je možná, pokud oba rodiče mají alespoň jeden chromozom s mutací.

Jak je cystická fibróza dědičná

Od šedesátých let je cystická fibróza jednou z nejznámějších monogenních onemocnění u lidí. Toto je nejběžnější smrtelné autosomálně recesivní genetické onemocnění dětí u bělochů, s incidencí přibližně 1 z 2500 porodů a nosnou frekvencí přibližně 1 z 25. Poziční klonování (viz kapitola 10) genu cystické fibrózy (nazývaného CFTR) v roce 1989 a uvolnění tří pacientů Geny Duchenneovy svalové dystrofie se staly prvními příklady molekulárně genetických metod pro identifikaci genů onemocnění.

Krátce po klonování genu cystické fibrózy za použití fyziologických studií bylo prokázáno, že protein kódovaný genem CFTR reguluje chlorový kanál umístěný v apikální membráně epitelových buněk.

Fenotypy cystické fibrózy

Onemocnění postihuje plíce a exokrinní funkci slinivky břišní, ale hlavním diagnostickým rysem je zvýšení koncentrace chloridů a sodíku v potu (často poprvé pozorované, když rodiče políbí své děti). U většiny pacientů s cystickou fibrózou může být diagnóza založena na plicních nebo pankreatických příznacích a zvýšené hladině chloridu potného. Méně než 2% pacientů má navzdory typickým klinickým projevům normální koncentraci chloridu potného; v těchto případech je nutné provést molekulární analýzu, která určuje přítomnost mutace v genu CFTR.

Plicní patologie u cystické fibrózy se vyvíjí v důsledku nadměrné sekrece bronchiální sekrece a opětovné infekce; je zpočátku popsána jako chronická obstrukční plicní choroba, která se stává bronchiektází. I když intenzivní léčba plic prodlužuje život, nakonec dochází k úmrtí z infekce a plicní insuficience. V současné době žije přibližně polovina pacientů do 33 let s velmi variabilním klinickým průběhem.

Pankreatická dysfunkce u cystická fibróza - malabsorpční syndrom v důsledku nedostatečné sekrece pankreatických enzymů (lipáza, trypsin, chymotrypsin). Při užívání pankreatických enzymů lze obecně obnovit normální trávení a výživu. Od 5 do 10% pacientů s cystickou fibrózou má určité zbytkové pankreatické funkce pro normální trávení a jsou nazýváni pankreatickými dostatečnými.

Pacienti s cystickou fibrózou s odpovídající funkcí pankreatu rostou lépe a mají příznivější prognózu než většina pacientů s nedostatečností. Klinická heterogenita pankreatické patologie je přinejmenším částečně způsobena alelickou heterogenitou, která je dále diskutována.

U pacientů s cystickou fibrózou je pozorováno mnoho různých fenotypů. Například u 10–20% novorozenců s cystickou fibrózou po porodu dochází k nízké intestinální obstrukci (meconeal ileus), což vyžaduje vyloučení diagnózy cystické fibrózy. Také postihuje genitální trakt. Ačkoli ženy s cystickou fibrózou mají pouze mírný pokles fertility, více než 95% mužů s cystickou fibrózou je sterilních, protože nemají vas defereny, fenotyp známý jako vrozená bilaterální atresie vas deferens.

V nápadném příkladu alelické heterogenity, která způsobuje parciální fenotyp, bylo zjištěno, že někteří neplodní muži jsou jinak zdraví (tj. Nemají plicní nebo pankreatické projevy), mají vrozenou bilaterální atresi deferentních kanálků spojených se specifickými mutantními alelami v genu pro cystickou fibrózu. Podobně někteří pacienti s idiopatickou chronickou pankreatitidou mají mutace v genu CFTR v nepřítomnosti jiných klinických příznaků cystické fibrózy.

CFTR gen a protein v cystické fibróze

CFTR - gen v chromozomu 7q31, spojený s cystickou fibrózou, obsahuje asi 190 kilobáz DNA; kódující oblast s 27 exony; podle předpovědí, kóduje velký transmembránový protein asi 170 kilodaltonů. Na základě předpokládané funkce se protein kódovaný CFTR nazývá transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy (regulátor transmembránové transmembránové cystické fibrózy).

Jeho hypotetická struktura ukázala, že protein by měl patřit do tzv. Rodiny transportních proteinů ABC (souvisejících s ATP). Nejméně 18 transportních proteinů této rodiny se podílí na vývoji mendeliruyuschih a komplexních onemocnění.

CFTR chlorový kanál má pět oblastí: dvě oblasti spojené s membránovým připojením, každý se šesti transmembránovými sekvencemi; dvě oblasti komunikace s ATP; a regulační oblast s četnými místy fosforylace. Význam každé oblasti je prokázán identifikováním v každé z nich mutací způsobujících cystickou fibrózu.

Otvírání chloru je tvořeno 12 transmembránovými segmenty. ATP se váže a hydrolyzuje v nukleotidové oblasti, výsledná energie se používá k otevření a uzavření kanálu. Správa kanálů je alespoň částečně spojena s fosforylací regulační domény.

Patofyziologie cystické fibrózy

Cystická fibróza je důsledkem abnormálního transportu tekutin a elektrolytů přes apikální membrány epitelu. Tato abnormalita vede k patologii plic, slinivky břišní, střev, hepatobiliárního stromu a mužského genitálního traktu. Patofyziologické abnormality jsou nejlépe vysvětleny u potních žláz.

Snížení funkce CFTR znamená, že chloridy nemohou být reabsorbovány v kanálu potních žláz, což vede ke snížení elektrochemického gradientu, který normálně řídí pohyb sodíku apikální membránou. Tato závada pak vede ke zvýšení koncentrace chloridů a sodíku v potu. Účinek na transport elektrolytových abnormalit v proteinu CFTR byl také rozsáhle studován v dýchacích cestách a epitelu pankreatu.

Zvýšená absorpce sodíku a snížená sekrece chloridů v plicích vedou k poklesu povrchové tekutiny v dýchacích cestách. V důsledku toho může vrstva hlenu ulpívat na povrchu buňky, narušovat kašel a výtok hlenu, což poskytuje příznivé podmínky pro pyocyanickou tyčinku (Pseudomonas aeruginosa), hlavní původce chronické plicní infekce u cystické fibrózy.

Genetika cystické fibrózy

Mutace v CFTR polypeptidu s cystickou fibrózou. První identifikovaná mutace u cystické fibrózy, delece fenylalaninového zbytku v poloze 508 (F508), v první oblasti, která váže ATP (NBD1), je nejčastějším defektem, který představuje až 70% všech alel cystické fibrózy u evropských populací. V těchto populacích se vyskytuje pouze sedm dalších mutací s frekvencí vyšší než 0,5%. Jsou popsány všechny typy mutací, ale největší skupina (téměř polovina) je nahrazena chybou.

Zbytek jsou bodové mutace jiných typů, méně než 1% jsou genomické přesmyky. Ačkoliv bylo identifikováno více než 1200 variant genové sekvence cystické fibrózy související s onemocněním, skutečný počet patogenních mutací chyb je zčásti nejistý, protože ne všechny byly podrobeny funkční analýze.

I když nejsou známy biochemické abnormality spojené s většinou mutací u cystické fibrózy, jsou popsány čtyři obecné mechanismy poškození funkce proteinu. Mutace 1. třídy způsobují poruchy syntézy proteinů, například spojené s předčasnými stop kodony nebo mutacemi, které vedou k nestabilitě RNA. Protože CFTR je glykosylovaný transmembránový protein, musí být zpracován a glykosylován v endoplazmatickém retikulu a Golgiho komplexu; Mutace 2. třídy jsou výsledkem proteinového defektu, který způsobuje porušení jeho terciární struktury.

Tato třída ilustruje mutaci F508, mutantní protein se neskládá normálně a nemůže opustit endoplazmatické retikulum. Nicméně fenotyp proteinu F508 je složitý: kromě poruchy skládání má protein také defekty ve stabilitě a aktivaci.

Základní funkce oblastí spojených s nukleotidy a regulační oblast jsou ilustrovány případem mutací způsobujících cystickou fibrózu, které porušují regulaci proteinu (mutace 3. třídy). Mutace 4. třídy se nacházejí v membránové oblasti a podle této lokalizace vedou k porušení chování chloridů. Mutace třídy 5 snižují počet kopií CFTR. Mutantní proteiny třídy 6 jsou normálně syntetizovány, ale nestabilní na povrchu buněk.

Genoskopie mukoviscidózy: mutace v genu SCNN1 epiteliálního sodíkového kanálu

Ačkoli CFTR je jediný gen spojený s klasickou cystickou fibrózou, několik rodin bylo identifikováno s neklasickými projevy (včetně plicních infekcí podobných cystickým fibrózám s méně závažnými poruchami zažívání a zvýšenými hladinami chloridů potu), které mají mutace v genu SCNN1 epiteliálního sodíkového kanálu.

To odpovídá funkční interakci proteinu CFTR a sodíkového epiteliálního kanálu. Jeho hlavním klinickým významem v současné době je prokázání, že pacienti s neklasickou cystickou fibrózou mohou mít lokusovou heterogenitu, a pokud mutace v genu CFTR nejsou detekovány, je nutné hledat anomálie v genu SCNN1.

Korelace genotypu a fenotypu u cystické fibrózy. Protože všichni pacienti s klasickou formou cystické fibrózy mají mutace v genu cystické fibrózy, klinická heterogenita cystické fibrózy je způsobena alelickou heterogenitou, účinky jiných modifikačních lokusů nebo negenetických faktorů. Z genetické a klinické analýzy pacientů s cystickou fibrózou se objevily dvě zevšeobecnění.

Za prvé, genotyp CFTR umožňuje přesně předpovědět exokrinní funkci pankreatu. Například pacienti, kteří jsou homozygotní pro častou mutaci F508 nebo jiných alel se zhoršenou syntézou proteinů (například předčasné stop kodony), mají obvykle pankreatickou insuficienci. Na druhé straně alely, které umožňují syntézu částečně funkčního CFTR proteinu, například Argll7His, mají obvykle dostatečnou pankreatickou funkci. Za druhé, genotyp CFTR nedává důvod pro předpovídání závažnosti plicního onemocnění.

Například závažnost onemocnění plic se liší u pacientů, kteří jsou homozygotní pro mutaci F508. Důvody takové slabé korelace mezi genotypem a fenotypem pro plicní patologii jsou nepochopitelné. Nedávno byla publikována zpráva o identifikaci modifikátoru genu plicní patologie u cystické fibrózy, genu kódujícího TGFbl. Dvě varianty TGFbl jsou spojeny se závažnějším plicním onemocněním u cystické fibrózy. Pokud se ukáže, že tato skutečnost je spolehlivá, může poskytnout pochopení patologických mechanismů, které jsou základem patologie plic, a rozšířit terapeutické možnosti.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je dědičné onemocnění postihující exokrinní žlázy dýchacího a trávicího systému. Pro rozvoj onemocnění je zodpovědný transmembránový regulátor vodivosti iontů Na a CI - genu umístěného na dlouhém ramenu 7. chromozomu. Dnes existuje několik stovek odrůd jeho mutací, které vedou k rozvoji nevyléčitelného onemocnění s konkrétním klinickým obrazem.

Název onemocnění pochází z kombinace slov „hlen“, což znamená „hlen“ a „viscus“ - „ptačí lepidlo“, které se vyznačuje speciální viskozitou. Termín byl představen v 1944, ale dnes to není používáno ve všech zemích. Cystická fibróza je také známa jako cystická fibróza. Komplexní a nebezpečná nemoc je zděděna od rodičů k dětem a může se projevit v každém věku. Ve většině případů jsou první projevy onemocnění pozorovány bezprostředně po narození a postupně se zvyšují.

Charakteristiky průběhu cystické fibrózy u dospělých

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění postihující hlavně plicní systém a orgány gastrointestinálního traktu. Muži a ženy jsou stejně náchylní k rozvoji onemocnění, pokud jsou jejich rodiče diagnostikováni s cystickou fibrózou nebo nesou defektní gen. Vyléčení nemoci dnes není možné. Hlavním úkolem lékařů a samotných pacientů je proto zpomalení progrese onemocnění a zabránění vzniku komplikací. S včasnou diagnózou cystické fibrózy a kompetentní lékařské péče je průměrná délka života pacientů od 20 do 30 let.

Cystická fibróza u mužů

Rozdíly mezi průběhem onemocnění u mužů a žen jsou pouze v zvláštnostech práce některých jejich tělních systémů postižených cystickou fibrózou. Genetické onemocnění vede k významnému zvýšení viskozity sekrecí produkovaných exokrinními žlázami. U mužů s cystickou fibrózou se semenná tekutina stává viskózní a během ejakulace nemůže projít cévními defereny. Ve většině případů to vede k neplodnosti.

Cystická fibróza u žen

Genetické onemocnění neovlivňuje reprodukční systém ženského těla. Viskozita hlenu pokrývajícího děložní čípek zabraňuje pronikání spermií a někdy komplikuje proces oplodnění. Žena s takovou diagnózou může otěhotnět, ale pro ni bude trvat mnohem déle než pro naprosto zdravé ženy.

Je třeba poznamenat, že při diagnostikování by se muži i ženy měli k plánování dítěte přiblížit s maximální odpovědností. Protože rodiče jsou zdraví, ať už je nemocná cystická fibróza, nebo jejich DNA obsahuje defektní gen, závisí život budoucího dítěte.

Je možné těhotenství s cystickou fibrózou?

Cervikální hlen v reprodukčním systému ženského těla není pouze spolehlivou ochranou proti patogenům, ale také „branou“ pro průchod mužských zárodečných buněk. U zdravých žen je hustota hlenu děložního hrdla během ovulace snížena, což přispívá k pronikání spermií a následně i k pojetí dítěte. U žen s cystickou fibrózou je vždy zvýšena viskozita sekrece reprodukčního systému, takže otěhotnění je mnohem obtížnější.

Cystická fibróza během těhotenství: možné komplikace

S rozvojem moderní medicíny v léčbě cystické fibrózy se zvyšuje délka života pacientů. A dnes pacientky dosáhnou plodného věku a mohou přemýšlet o vytvoření vlastní rodiny a dětí. Ženy s cystickou fibrózou mohou dítě dobře snášet. Zároveň však potřebují neustálý lékařský dohled. Mezi komplikace onemocnění během těhotenství stojí za zmínku:

Respirační selhání matky.

Při progresi se cystická fibróza s poškozením plic projevuje různými destruktivními procesy. Jedním z těchto procesů je plicní fibróza, při níž je snížen respirační povrch orgánu. Během těhotenství, jak plod vzrůstá, dochází ke kompresi plic ovlivněných vláknitým procesem, což vede k rozvoji nebezpečné komplikace.

Fibróza plicní tkáně vede ke zvýšení velikosti srdce, které pracuje se zvýšenou silou a zajišťuje krevní oběh. Cystická fibróza u dospělých žen s dítětem může vést k rozvoji akutního srdečního selhání během porodu.

Spontánní potrat nebo vadný vývoj plodu.

Nadměrný tlak na systém orgánů postižených cystickou fibrózou může vést k hladkému kyslíku plodu nebo nedostatečnému přísunu živin do vyvíjejícího se organismu.

Navíc ženy s cystickou fibrózou během těhotenství jsou náchylnější k rozvoji diabetu. To je dáno tím, že genetické onemocnění je často doprovázeno poškozením orgánů trávicího traktu a zejména slinivky břišní. Poruchy v těle, které vykonávají jak exokrinní tak endokrinní funkci, vedou ke snížení produkce hormonu inzulínu, který je zodpovědný za normalizaci hladiny cukru v krvi. Nedostatek inzulínu je primární příčinou diabetu.

Cystická fibróza u dětí

Jestliže jeden z rodičů byl diagnostikován s cystickou fibrózou nebo jeden z nich je nositelem defektního genu, pravděpodobnost, že bude mít zdravé dítě, stále existuje. K určení přítomnosti takového genu u plodu může být i v prvním trimestru těhotenství. Pokud nebyla odpovídající analýza provedena včas, existuje řada diagnostických postupů provedených bezprostředně po narození dítěte nebo v průběhu jeho života.

Cystická fibróza u novorozenců

Při onemocnění, jako je cystická fibróza, se symptomy mohou objevit bezprostředně po narození dítěte, v prvním roce jeho života, v předškolním věku nebo v dospívání. Při narození může dítě okamžitě vyvolat střevní obstrukci. V tomto případě je hlavním příznakem cystické fibrózy absence výtoku mekonia a výskyt příznaků spojených s poruchami zažívacího ústrojí, např. Abdominální distenze, zvracení, obstrukční žloutenka atd. U kojenců, kteří kojí svou matku, se mohou první příznaky onemocnění objevit po jejich překladu. na umělé krmení.

Pacienti s cystickou fibrózou v adolescenci

V některých případech může být cystická fibróza asymptomatická od okamžiku narození dítěte. První příznaky onemocnění se v tomto případě objevují v předškolním a adolescentním věku. Velkou roli v léčbě cystické fibrózy u dětí hraje její včasná diagnóza. Je-li tedy jeden z rodičů nemocný nebo je nositelem vadného genu, je nutné tuto skutečnost oznámit lékaři a ihned po narození dítěte podstoupit odpovídající vyšetření. Pokud rodiče neznají, zda jsou nositeli mutantního genu CFTR, ale vyskytly se případy cystické fibrózy u dětí nebo dospělých v rodě jednoho z nich, je také nezbytné vyšetření.

Cystická fibróza: příčiny onemocnění

CFTR je gen, který je transmembránovým regulátorem cystické fibrózy. Nachází se v chromozomu 7. Jeho hlavním úkolem je kódování syntézy speciálního proteinu zodpovědného za transport iontů chloru přes buněčnou membránu. Mutace v genu CFTR jsou jedinou příčinou cystické fibrózy. Existuje více než pět set mutací tohoto genu a každý z nich způsobuje onemocnění s různou závažností symptomů a rychlostí progrese.

Mutace genu CFTR a vývoj cystické fibrózy

Defekty v transmembránovém genu cystické fibrózy vedou k narušení chemických procesů v buňkách žláz vnější sekrece. Buňky začnou hromadit ionty chloru, což zase podporuje aktivní přidávání iontů sodíku. Tato reakce stimuluje akumulaci vody uvnitř buněk exokrinních žláz, což vede k dehydrataci buněk buněčných buněk. V důsledku těchto porušení se viskozita sekrece produkované exokrinními žlázami významně zvyšuje. Cystická fibróza u dětí a dospělých postihuje všechny žlázy vnější sekrece, ale onemocnění způsobuje největší poškození gastrointestinálního traktu a bronchopulmonálního systému.

Přenos genů z rodičů na děti

Cystická fibróza je výlučně dědičné onemocnění přenášené přímo z rodičů na děti. Případy, ve kterých jsou oba rodiče nemocní, jsou poměrně vzácné, protože u mužů ve většině případů onemocnění vede k neplodnosti a pro ženy významně snižuje šance na úspěšné pojetí. Často však muži ani ženy nemají ani podezření, že jsou nositeli vadného genu CFTR.

V procesu početí se k tvorbě embryonálních buněk připojí dvacet tři ženských a dvacet tři mužských chromozomů. Dítě zdědí genetickou informaci od obou rodičů. Jsou-li jak muž, tak žena nositeli defektního genu, v 50% případů tento gen získávají i děti, ale netrpí cystickou fibrózou, u 25% jsou zcela zdravé a v 25% případů se u nich projeví dědičné onemocnění. Pokud je jeden z rodičů nositelem poškozeného genu a druhý je zdravý, děti s 50% šancí se mohou narodit buď zdravé, nebo také dědit gen.

Aby se určilo riziko nemocného dítěte, musí pár plánující rodinu podstoupit genetický test. Je to nezbytné:

pár, kde jeden nebo dva partneři jsou nemocní nebo jsou nositeli defektního transmembránového regulátoru cystické fibrózy;
ti, kteří v rodině byli lidé trpící touto dědičnou chorobou;
rodina, ve které je již dítě s cystickou fibrózou.

Taková studie pomůže dvojici posoudit riziko otěhotnění dítěte. Pokud již došlo k pojetí, budoucí rodiče mohou rozptýlit své obavy nebo je potvrdit prenatální diagnózou.

Formy cystické fibrózy

V moderní lékařské praxi je běžnou praxí klasifikovat cystickou fibrózu u dospělých a dětí podle forem. Určení formy vývoje onemocnění závisí na poškození toho, které orgánové systémy jsou u pacienta pozorovány. Nejběžnější plicní a střevní formy nemoci ovlivňují respirační a trávicí systém těla. Nejběžnější je však smíšená forma onemocnění, charakterizovaná současným zapojením obou systémů.

Plicní forma

Cystická fibróza plic je druhou nejčastější formou dědičného onemocnění. Diagnostikovat v 15-20% případů. Vadný gen, který způsobuje akumulaci v buňkách tkání orgánů dýchacího systému chloru a iontů sodíku, přitahuje vodu, zvyšuje viskozitu jimi vytvořených tajemství. To vede ke zúžení lumenů průdušek a průdušek, jejich blokování zátkou viskózního hlenu a nedostatečnou cirkulací vzduchu.

Cystická fibróza se může vyskytnout u dětí od prvních dnů života nebo kdykoliv během jejich zrání. Symptomy onemocnění lze pozorovat například na pozadí ARVI. Korky tlustého hlenu v lumenu průdušek a průdušek v průběhu vývoje onemocnění vytvářejí ideální prostředí pro infekci stafylokoky, hemofilního nebo modrého hnisu bacillus, stejně jako dalších bakterií nebo dokonce celých skupin patogenních mikroorganismů. V souvislosti s infekcí cystickou fibrózou u dospělých a dětí je provázena rekurentní bronchitidou a pneumonií. Jak choroba postupuje, v těle dochází k nevratným změnám: hrudník je deformovaný, vyvíjí se bronchiektáza, pneumoskleróza, anémie, zvyšuje se velikost, pracuje v intenzivním režimu, srdce. V pozdějších stadiích vývoje cystické fibrózy plic se u pacientů rozvine respirační a často srdeční selhání.

Střevní forma

Střevní cystická fibróza je diagnostikována u 5-10% pacientů. Průběh onemocnění je doprovázen poruchami zažívacího systému, způsobenými nedostatečnou produkcí enzymů pankreatu. Tato forma cystické fibrózy u novorozenců se zpravidla projevuje po převodu dítěte z kojení na umělé. S postupujícím onemocněním u dětí dochází ke zpoždění ve fyzickém vývoji a růst kostní tkáně se zpomaluje. V dospělosti pacienti s diagnózou střevní formy cystické fibrózy projevují nesrovnalosti ve fungování bronchopulmonálního systému a nemoc má smíšenou formu.

Děti, u nichž byla od narození nebo v prvních letech života diagnostikována „cystická fibróza střevní formy“, získávají chudou váhu, i když je jejich chuť zachována. Poruchy trávení potravy (rozpad bílkovin, tuků a sacharidů) vyvolávají stagnaci ve střevech, na jejichž pozadí dochází k nadýmání, zvýšené nadýmání a silnému pachu výkalů. Patologické změny v orgánech trávicího systému mohou být doprovázeny bolestivými pocity. Při progresi je cystická fibróza střevní formy doprovázena rozvojem poruch odtoku žluči, tukové infiltrace a dokonce i jaterní cirhózy.

Smíšená forma

Smíšená forma onemocnění je diagnostikována, pokud má pacient plicní a střevní formy cystické fibrózy okamžitě. To se děje asi v 65-75% případů. Smíšená forma onemocnění je považována za nejzávažnější. Doprovodí ji zpravidla příznaky různých poruch dýchacího a trávicího systému.

Cystická fibróza: Příznaky

Již od okamžiku početí je předurčeno, zda bude dítě trpět cystickou fibrózou, narodí se zdravé nebo se stane nositelem defektního genu. V asi 10-15% všech případů, symptomy cystické fibrózy u novorozence se vyskytují v prvních dnech jeho života. Hlavní příznak onemocnění v tomto případě - meconiální ileus. Meconium je první-narozené výkaly dítěte, který obvykle vyjde první den po jeho narození. Při cystické fibróze viskózní a příliš tlustý meconium ucpává střevní lumen. Dítě může pociťovat nadýmání a zvracení. V tomto případě potřebuje neodkladnou lékařskou péči.

Pokud si rodiče neuvědomují, že jsou nositeli defektního genu, a dítě se narodí s cystickou fibrózou, může určit diagnózu pouze laboratorní diagnóza. Většina symptomů cystické fibrózy je nespecifická, což může vést k nesprávné diagnóze. Tyto příznaky jsou:

zvýšená slanost potu;
špatný přírůstek hmotnosti při normální chuti k jídlu;
poruchy zažívacího ústrojí (průjem, časté nutkání stolice, mastné stolice);
zesílení špiček prstů, jak na rukou, tak na nohou;
sípání a sípání, jako při bronchitidě;
častý produktivní kašel, ve kterém se uvolňuje sputum a má hustou konzistenci.

U pacientů s cystickou fibrózou u dospělých i dětí se může vyskytnout rektální prolaps (prolaps konečníku).

Tyto příznaky mohou indikovat přítomnost různých onemocnění a nejsou příznaky charakteristické pouze pro cystickou fibrózu. Proto je nutné provést diferenciální diagnostiku.

Porážka průdušek a plic

S diagnózou cystické fibrózy se projevují příznaky onemocnění, jak postupuje. Strukturální změny v plicních a trávicích systémech se v průběhu let zhoršily, a to i při včasné léčbě. Takže s cystickou fibrózou plic existuje několik stadií jeho vývoje:

Přerušované funkční změny.

Doba trvání této fáze může dosáhnout 10 let. Během této doby se u pacientů může vyskytnout suchý kašel, sípání v plicích a dušnost (při fyzické námaze).

Tato fáze trvá u každého pacienta jinak, ale v průměru trvá 2 až 15 let. Účinky plicní cystické fibrózy se projevují formou kašle s hojnou sekrecí viskózního sputa, častou dušností a silnou bledostí kůže. K klinickému obrazu mohou být také přidány známky infekčních onemocnění, jako je bronchitida nebo pneumonie.

Komplikace chronické bronchitidy.

Fáze může trvat od 3 do 5 let. V této fázi vývoje příznaků cystické fibrózy se dyspnoe u pacientů objevuje i při minimální fyzické aktivitě. Kůže se stává bledou, někdy se stává modravou barvou. Děti mají znatelný zpoždění ve vývoji. Jako infekční komplikace v této fázi se může rozvinout pneumonie a další život ohrožující onemocnění.

Závažná kardiopulmonální insuficience.

Toto stadium je poslední ve vývoji cystické fibrózy a vede ke smrti pacienta. Může trvat několik měsíců až šest měsíců. I v klidu má člověk dušnost, rozvíjí otok nohou.

Průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou závisí na tom, jak intenzivně se onemocnění vyvíjí. Pokud se cystická fibróza u novorozenců neprojeví symptomaticky a její první příznaky mohou být detekovány ve věku po 5 letech, pak je tato prognóza pro pacienta příznivější.

Cystická fibróza a srdeční selhání

Srdeční selhání je komplikací plicní cystické fibrózy. Chronická onemocnění postihující bronchopulmonální systém vedou k nedostatečnému nasycení tkání kyslíkem. Strukturální změny, objem fungující plicní tkáně klesá. Jako výsledek, srdce musí pracovat s dvojitou silou, snaží se zajistit krevní oběh v tkáních plic, které prošly patologickými změnami. Takové napětí postupně vede ke zvýšení velikosti srdce, což dále ohrožuje pacienty s diagnózou cystické fibrózy rozvojem srdečního selhání. Jeho hlavní příznaky jsou:

bušení srdce (tachykardie);
výskyt dušnosti v nepřítomnosti fyzické aktivity;
rozvoj cyanózy kůže, projevující se nejprve v části, pak se šíří po celém těle.

S diagnózou cystické fibrózy pacient neustále potřebuje pomoc lékařů. Správný přístup k léčbě onemocnění zpomalí jeho průběh a výrazně zmírní stav pacienta.

Cystická fibróza: známky gastrointestinálního poškození

Pokud je pacientovi diagnostikována cystická fibróza, projeví se známky poškození trávicího systému primárně dysfunkcí pankreatu. Tento orgán produkuje enzymy nezbytné pro rozpad bílkovin, tuků a sacharidů, které vstupují do těla potravou. U pacientů s cystickou fibrózou střevní formy se u pacientů nejčastěji vyvíjí pankreatitida. Zánětlivé onemocnění chronické formy ovlivňuje slinivku břišní, která následně vede k tvorbě pojivové tkáně v místě míst, která produkují trávicí enzymy. Pro takový patologický proces je charakteristický:

pocit těžkosti v horní části břicha, ke kterému dochází během nebo po jídle;
břišní distenze vznikající na pozadí neúplného trávení potravy vstupující do těla;
průjem způsobený nedostatečným zažíváním tuků.

Při cystické fibróze je pankreatitida doprovázena porušením absorpce živin a vitamínů. V této souvislosti je v dětství často diagnostikováno zpoždění celkového vývoje. Kromě toho nedostatky výživy a vitamínů ovlivňují fungování imunitního systému, který není schopen odolat infekcím.

V raných stadiích vývoje cystické fibrózy se abnormality ve fungování jater a žlučových cest prakticky neprojevují. Jak nemoc postupuje, játra mohou zvětšit velikost, stejně jako vývoj stázy žluči, vést k blokování žlučového traktu s zástrčkou tlustého hlenu, který podle pořadí způsobí obstruktivní žloutenku.

Cystická fibróza: diagnóza

Hlavními metodami diagnostiky cystické fibrózy jsou historie, klinické a laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že nemoc je dědičná, hraje důležitou roli při její detekci sběr informací o pacientovi, přítomnost lidí, kteří jsou nositeli defektního genu nebo pacienti s cystickou fibrózou. Klinické vyšetření vám umožní odhalit vnější známky nesrovnalostí v práci některých tělesných systémů charakteristických pro danou chorobu. S pomocí laboratorních studií budou odborníci schopni chorobu vyvrátit nebo potvrdit, stejně tak jako posoudit rozsah poškození těla.

Nejběžnější testy cystické fibrózy jsou dnes:

provádění genetických studií pro stanovení přítomnosti defektního genu a jeho mutace;
vzorky potu určené ke stanovení koncentrace chlorů a sodíkových iontů v tekutině produkované potními žlázami;
prenatální analýza používaná k detekci defektního genu u plodu během vývoje plodu;
novorozenecký screening používaný k diagnostice cystické fibrózy u novorozenců.

Každá z výše uvedených diagnostických metod se vyznačuje určitou přesností výsledku a přístupností pro pacienty žijící v určitém regionu.

Prenatální diagnostika onemocnění

Fetální prenatální DNA pro cystickou fibrózu je diagnostika, která vám umožní určit, zda je dítě nositelem defektního genu. Tento diagnostický postup je relevantní pro rodiče, kteří jsou nositeli genu CFTR, nebo se již v rodině narodilo nemocné dítě. Taková cystická fibrózní analýza může být provedena vyšetřením jakéhokoliv materiálu obsahujícího fetální DNA:

choriové klky mohou být užívány v týdnu 9-14;
v 16. až 21. týdnu se plodová tekutina shromažďuje v okolí plodu během vývoje plodu;
Od 21. týdne může být cystická fibrózní analýza provedena pomocí fetální pupečníkové krve.

Čím dříve je defektní gen detekován u plodu, tím více času zbývá pro rodiče, aby se rozhodli, zda pokračovat v těhotenství nebo ne.

Genetické studie

Výzkum DNA umožňuje určit cystickou fibrózu v přibližně 90% případů. Cílem analýzy je odhalit specifickou genovou mutaci. Zpravidla je pro určení onemocnění postačující analyzovat ty mutace transmembránového regulátoru cystické fibrózy, které jsou běžné v oblasti, ve které pacient žije. Materiál pro genetický výzkum se získává odebráním žilní krve od pacienta.

Jedinou nevýhodou genetické diagnostiky cystické fibrózy je její vysoká cena a nedostupnost pro populaci mnoha regionů země. Genetický výzkum je však důležitý nejen pro samotné pacienty. Jejich výsledky jsou aktivně využívány při vývoji metod, které mohou zlepšit život pacientů ještě déle.

Test potu

U onemocnění, jako je cystická fibróza, je nejběžnější diagnostika pomocí testování potu. Tato diagnostická technika byla vyvinuta v roce 1959. Její chování spočívá ve studiu potu pacienta na úrovni obsahu sodných iontů a chloru. Iontoforéza pilocarpine se používá k aktivaci práce potních žláz. Vlivem slabých proudů se léčivo vstřikuje subkutánně. Po zahájení akce se pot odebere. Pro diagnostiku cystické fibrózy je zapotřebí minimálně 100 mg tekutiny.

Pro analýzu lze použít také speciální analyzátory potu. Vzorky musí být provedeny třikrát v souladu s určitými časovými obdobími. Stojí za zmínku, že v přítomnosti určitých onemocnění, například infekce HIV nebo celiakie, může být výsledek testů potu buď falešně negativní, nebo falešně pozitivní. Při získávání pozitivního výsledku testů potu a přítomnosti příznaků cystické fibrózy je proto nutné provést genetický test.

Vyšetření novorozenců

Novorozenecký biochemický screening pro stanovení cystické fibrózy v Rusku je povinný od roku 2006. Takové diagnostické opatření vám umožní určit cystickou fibrózu v co nejkratší době a zahájit léčbu. Prověřeno následovně:

ve 4–5 dnech po porodu dítě odebírá krev z paty, která se vyšetřuje pomocí speciální zkušební formy;
v případě pozitivního výsledku analýzy je nutné test opakovat
pokud se výsledky nezměnily, provede se zkouška potem;
pro konečnou diagnózu musí být dítě v prvním roce života pod přísným lékařským dohledem.

Pokud je po všech studiích u dítěte diagnostikována „cystická fibróza“, léčba by měla být zahájena okamžitě, aby se zabránilo rychlému rozvoji onemocnění a rozvoji komplikací.

Laboratorní a instrumentální diagnostika

Další laboratorní testy a metody instrumentální diagnostiky jsou zaměřeny na identifikaci poruch v práci nemocných orgánových systémů. Pacienti pravidelně musí projít obecným krevním testem, analýzou stolice a vylučováním sputa při kašli. Ultrazvukové vyšetření je nutné například v případě poškození jater, žlučníku nebo srdečního svalu. Radiografické vyšetření hrudníku se provádí za účelem posouzení stavu průdušek a plic, včasného odhalení exacerbací a vzniku komplikací.

Cystická fibróza: léčba

S diagnózou "cystické fibrózy" vyžaduje léčba spoustu času a úsilí. Jeho hlavním cílem je zpomalení progrese onemocnění a prevence vzniku komplikací. Léčba cystické fibrózy je symptomatická. Zahrnuje nejen léčbu léky, ale také použití jiných metod léčby, například kinezioterapii, dietní terapii a fyzikální terapii. Při onemocnění, jako je cystická fibróza, je léčba zaměřena na:

vytvoření ideálních podmínek pro plnohodnotný život pacientů;
ochrana těla pacienta před infekcemi dýchacích cest nebo jejich včasná léčba;
ochrana pacienta před stresem, nepříznivě ovlivňující stav imunitního systému;
zajištění zdravé výživy, která obsahuje zvýšené množství tuku.

Moderní léčba cystické fibrózy zahrnuje použití různých terapeutických technik v jakémkoliv stadiu onemocnění. Pomáhají nejen vyrovnat se s exacerbacemi, ale také podporují tělo v období remise.

Gastrointestinální terapie

Poruchy pankreatu vedou k nedostatku produkce trávicích enzymů, které štěpí tuky, proteiny a sacharidy. Pro obnovení této funkce jsou pacientům s cystickou fibrózou střevních a smíšených forem předepsány léky obsahující pankreatické enzymy. Dávkování léků a režim jejich přijetí je stanoven individuálně podle výsledků laboratorních studií. Tato léčba má za cíl normalizovat zažívací proces a předcházet vzniku komplikací, například nedostatku vitamínů.

Pokud během progrese cystické fibrózy dochází k porušování jater, pacientům jsou předepsány léky, které chrání tělo před destruktivními účinky toxinů a dalších látek vstupujících do krve v důsledku metabolických poruch.

Léčba plicní cystické fibrózy

Přístup k léčbě cystické fibrózy plic by měl být komplexní. Terapeutické intervence zahrnují:

Přípravky tohoto efektu se používají ke zkapalnění bronchiální sekrece a stimulují očištění bronchiálního stromu z hustého a viskózního sputa.

Taková fyzioterapie vám umožní rozšířit krevní cévy plic a průdušek, čímž se zlepší propustnost vzduchu.

Příjem protizánětlivých léčiv.

Léky, jejichž cílem je odstranění zánětlivého procesu v tkáních dýchacích cest, mohou být podávány buď ve formě tablet nebo ve formě inhalace.

Tato technika je zvláště účinná v kombinaci s příjmem mukolytik. Posturální drenáž, klopfmassazh, perkuse a speciální dechová cvičení zajistí účinné odstranění zkapalněného sputa z průdušek a plic.

Antibiotické přípravky jsou indikovány pro pacienty s infekčními lézemi orgánů dýchacího ústrojí. Léky na předpis závisí na typu infekce a měly by být prováděny výhradně ošetřujícím lékařem podle výsledků laboratorních studií.

Lidé, kteří trpí cystickou fibrózou, mohou dělat badminton, golf, jízdu na kole a jízdu na koni, plavání atd. Pro posílení těla a udržení fyzické zdatnosti.

Denní strava pacientů s cystickou fibrózou by se měla skládat z potravin bohatých na bílkoviny. Množství spotřebovaného tuku by nemělo být omezeno.

Léky na léčbu cystické fibrózy by měl předepisovat pouze lékař. Samoléčba nejenže nepřinese požadovaný výsledek, ale bude také nebezpečná pro život a zdraví pacienta. Například lidé s diagnózou "cystické fibrózy" mají zakázáno užívat léky, které potlačují kašel.

Léčba akutních a chronických zánětlivých procesů

S rozvojem takových komplikací, jako jsou akutní nebo chronické zánětlivé procesy u cystické fibrózy, je nutná pohotovostní lékařská péče. Pacienti mohou být přiřazeni:

Užívání širokospektrých antibiotik ve formě tablet, intramuskulárních nebo intravenózních injekcí.

Typ léku a jeho dávkování je předepsán po posouzení stavu pacienta

Jmenování těchto léků je důležité v akutních zánětlivých a infekčních procesech v těle, vyplývajících z cystické fibrózy střevních nebo plicních forem.

Tato technika může být použita nejen pro léčbu akutních stavů, ale také pro podporu těla po celý život. S ním můžete zlepšit rychlost saturace krve kyslíkem.

Tato kategorie zahrnuje inhalaci, obvykle používanou ve spojení s ohřevem hrudníku. Taková fyzioterapie umožňuje zvýšit propustnost dýchacích orgánů.

Pokud se stav dítěte nebo dospělého s cystickou fibrózou zhorší, je nutné naléhavě zavolat sanitku nebo jít do nemocnice.

Diagnóza cystické fibrózy: prognóza pro pacienty

Dosud lze zaznamenat významný pokrok ve vývoji terapeutických technik určených k potírání cystické fibrózy. Povinné novorozenecké vyšetření novorozenců vám umožní včas určit nemoc a okamžitě zahájit její léčbu. Kromě toho je možné již v devátém týdnu těhotenství provést prenatální studii a zjistit, zda fetální DNA obsahuje mutovaný gen. Tato opatření v posledních letech významně snížila počet dětí narozených s touto diagnózou a pacienti s cystickou fibrózou významně zvýšili šanci na dlouhý život.

Je třeba poznamenat, že délka života pacientů závisí do značné míry na formě cystické fibrózy a včasnosti zahájení léčby. Hlavním úkolem lékařů je zároveň naučit dospělé pacienty a rodiče nemocných dětí, aby řádně prováděli všechny schůzky a pravidelně absolvovali vyšetření.

Dnes je prognóza pro osoby trpící cystickou fibrózou příznivější než před několika desítkami let. Takže v 50. letech minulého století mohli pacienti s takovou diagnózou žít v průměru 10 let. Dnes je jejich délka života 30 let a více. V některých zemích je toto číslo ještě vyšší. Samozřejmě existují případy, kdy se dítě narodí a jeho tělo je již postiženo těžkou formou cystické fibrózy, v důsledku čehož může zemřít v prvních hodinách svého života. Rychlý pokrok moderní medicíny však dává naději, že v blízké budoucnosti budou pacienti s takovou diagnózou schopni žít plně a na dlouhou dobu na základě všech doporučení lékaře.

Prevence nemocí

Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu CFTR, nelze tomuto onemocnění zabránit. Jediným preventivním opatřením pro narození nemocného dítěte je podrobit se genetické analýze při plánování nebo prenatální zkoušce, která umožňuje stanovit genovou mutaci v období intrauterinního vývoje plodu.

Páry, ve kterých někdo z jednoho z partnerů nebo oba najednou jsou nositeli defektního genu nebo mají cystickou fibrózu, by si měli být vědomi rizika mít dítě se stejnou diagnózou. Před plánováním koncepce je proto nutné navštívit lékaře a složit zkoušku, kterou předepsal.

Stanovení predispozice k nemoci

Při plánování dítěte v párech, které již měly děti s cystickou fibrózou, nebo páry, které nevědí, zda jsou nositeli defektního genu, je nutné absolvovat příslušné testy. To vám umožňuje předběžně určit a vyhodnotit všechna rizika otěhotnění dítěte. Pokud je pravděpodobnost, že se dítě narodí nemocné, poměrně vysoké, může se pár uchýlit k oplodnění in vitro. Provádění předimplantační genetické diagnostiky embrya zcela eliminuje přítomnost defektního genu v jeho DNA.

Prevence komplikací

Prevence komplikací v diagnostice "cystické fibrózy" znamená jasnou implementaci všech receptů ošetřujícího lékaře. Lékařská terapie, fyzioterapie a zdravý životní styl zpomalí průběh onemocnění a prodlouží život pacienta. Důležitá je také osobní hygiena. Tím se sníží riziko virových infekcí, bakterií a dalších patogenních mikroorganismů vstupujících do těla oslabených základním onemocněním.

Pro prevenci infekčních onemocnění u dětí s cystickou fibrózou, stejně jako zdravých, je indikováno očkování. Pomocí včasného očkování je možné předcházet komplikacím mnoha "dětských" nemocí, například spalniček nebo černého kašle. Děti diagnostikované s cystickou fibrózou by měly dodržovat očkovací schéma, s přihlédnutím k aktuálnímu stavu těla. Doporučuje se také pravidelné podávání vakcín proti chřipce.

Důležitým preventivním opatřením k prevenci komplikací z bronchopulmonálního systému je ochrana dítěte před zjevným kontaktem s možnými zdroji infekce. Děti s cystickou fibrózou mohou navštěvovat předškolní a všeobecné vzdělávací instituce, ale v obdobích sezónních ohnisek ARVI by se měl zdržet pobytu ve velkých kolektivech.

Pro prevenci komplikací z gastrointestinálního traktu hraje důležitou roli přísné dodržování diety, užívání léků obsahujících enzymy striktně podle harmonogramu a udržování zdravého životního stylu. Dospělí pacienti by měli přestat pít a kouřit úplně. V případě jakýchkoli otázek vznikajících v každodenním životě je nutné se poradit se svým lékařem a poslechnout si jeho doporučení.

Dětská cystická fibróza: mutace zabíjecího genu

Teoreticky má každé dítě riziko zdědění nemoci.

Koneckonců, dnes téměř každý obyvatel planety má asi tucet vadných genů. A který z nich bude dán budoucímu dítěti, není možné předvídat. Jak kontrolovat novorozence na přítomnost možných dědičných onemocnění. Koneckonců existuje několik tisíc.

Ve většině zemí však lékaři stále provádějí průzkum všech narozených dětí za účelem včasného odhalení některých nejčastějších dědičných onemocnění. Jedním z nich je cystická fibróza (CF), nebo, jak se také nazývá, cystická fibróza.

Genetici věří, že každý 25. člověk na Zemi nese vadu svých genů. A dopravci se neliší od ostatních lidí. Je to, že nemohou dostat choleru.

Podle předpokladů některých vědců se tato genetická mutace projevila pouze u lidí, kteří přežili během epidemií v Evropě. Mimochodem, tato teorie vysvětluje skutečnost, že cystická fibróza je nejčastější mezi Evropany. A Arabové a negrové ho „lpí“ mnohem méně.

Je třeba poznamenat, že výzkum v oblasti genetických onemocnění významně zvýšil délku života pacientů. V 80. letech 20. století tak pacienti s diagnózou cystické fibrózy přežili maximálně 20 let a dnes žijí více než 30 let.

Dědičné příčiny nemoci

V případě cystické fibrózy, pokud oba rodiče mají „defektní“ gen, má dítě šanci, že ho nezdědí a zůstane zdravý - u 25 dětí ze 100 není defekt v genomu detekován. V další polovině případů získávají děti mutovaný gen, ale nedostávají CF.

Pokud vada zakrývá pouze jednoho z rodičů, je riziko, že bude nemocné dítě zcela vyloučeno. Vzhledem k závažnosti této nemoci se takové statistiky nemohou radovat.

Podstata cystické fibrózy spočívá v tom, že díky rozpadu genového aparátu začíná lidské tělo prudce ztrácet chloridy. Výsledkem je, že v buňkách tkání pankreatu, průdušek a sliznice gastrointestinálního traktu se aktivně produkuje hustý hlen.

Je jasné, že jeho přebytek vážně porušuje stav vnitřních orgánů a systémů. V důsledku toho onemocnění vede k chronickým plicním onemocněním, nedostatečné funkci slinivky, selhání jater, žlučníku, střev a genitálií.

Příznaky onemocnění

Příznaky cystické fibrózy se obvykle projevují v několika formách. Například tzv. Meconium ileus novorozenců. Nemoc se projevuje tím, že v době narození jsou střeva dítěte naplněna přebytkem tlustého výtoku - meconium.

A v prvních dnech života dítě vykazuje známky střevní obstrukce - neustále pláče a jeho bříško je oteklé. Střevní forma cystické fibrózy může začít později - poté, co matka přenesla dítě na umělé krmení nebo mu začala dávat doplňkové potraviny.

Žaludek těchto dětí je vždy oteklý, i když zestárnou. Židle se vyznačuje hojností, zápachem, velkým množstvím tuku a světlým stínem. V některých případech CF způsobuje rozvoj diabetu, onemocnění žlučových kamenů, cirhózu jater.

Diagnóza cystické fibrózy bronchopulmonální formy - když je v průduškách produkován hustý hlen. Příznaky problémů s dýchacím systémem se objevují u dítěte po první akutní respirační infekci, kterou utrpěl.

Viskózní tajemství znovu a znovu ucpává malé průdušky, což vede ke vzniku chronického infekčního a zánětlivého procesu. To je komplikováno hnisavou obstrukční bronchitidou a těžkou pneumonií, která se vyskytuje několikrát za rok.

Onemocnění postupně vede k závažnějším plicním onemocněním - bronchiektázii, plicnímu emfyzému, pneumoskleróze, plicnímu srdci...

Navíc, v obsahu průdušek, laboratorní technici najdou takové mikroorganismy rezistentní na antibiotika jako Staphylococcus aureus, Pseudomonas pneumonia a hemofilní bacily. Proto děti dříve nebo později zemřou na těžké respirační a srdeční selhání.

Nejsložitější a nejběžnější forma cystické fibrózy je však smíšená. Už od prvních týdnů života dítěte se objeví vykašlávání kašle s krví a viskózním sputem, slzící, vyčerpávající až zvracet. On trpí těžkou bronchitidou a přetrvávající pneumonií. Plus, neustálé problémy se střevy.

Příznaky cystické fibrózy jsou velmi různorodé a závisí na mnoha faktorech: věku dítěte, závažnosti poškození orgánů a systémů, trvání onemocnění, výskytu komplikací...

U chlapců trpících CF se varlata mohou smršťovat a zhrubnout a jejich výstupky a vaz defereny zcela chybí. Někdy může nemoc postupovat tak nepostřehnutelně, že ji lékaři objevují a zkoumají pacienta z úplně jiného důvodu. Například, matka si stěžuje na lékaře o chronickém výtoku u dítěte, a to ukáže, že on by měl být léčen pro cystickou fibrózu.

Diagnóza onemocnění

Dnes mohou lékaři snadno diagnostikovat cystickou fibrózu. Ale teprve po narození dítěte. Teoreticky je však možné analyzovat DNA budoucích rodičů nebo detekovat CF u plodu během těhotenství matky.

V praxi se to však stává velmi zřídka. Genetické studie jsou drahé a neexistují žádné konkrétní důkazy, jako je sociální příslušnost k tomuto onemocnění. Je pravda, že pokud byli v rodině pacienti s CF, lékař může těhotné ženě předepsat test plodové vody.

A pokud má dítě štěstí, že se narodí v zemi s rozvinutým systémem zdravotní péče, například v Rusku nebo ve Spojených státech, musí být vyšetřeno na přítomnost této choroby. Pokud má vaše dítě časté plicní infekce, nachlazení, přetrvávající kašel, dušnost nebo sípání, měli byste podstoupit důkladné vyšetření.

Zvláště pokud kašle krev s hlenem a jeho hmotnost se čas od času snižuje bez zjevného důvodu a pot je příliš slaný. A další charakteristický znak přítomnosti cystické fibrózy - výrazné zahuštění a zaoblení prstů.

Samozřejmě, veškerá léčba CF je pouze pro udržení nemocného života a zvládání mnoha příznaků destrukce v těle. To znamená, že je nutné pravidelně čistit průdušky z viskózního a hnisavého sputa, bojovat proti infekcím dýchacích cest a upravovat činnost gastrointestinálního traktu. A lékaři používají všechny metody, které mají k dispozici. Dítě s CF by určitě mělo následovat speciální dietu s vysokým obsahem kalorií, poměrně slanou.

Kompetentní ošetřovatelská péče

Rodiče dítěte s diagnózou cystické fibrózy nejsou závidění. Aby se zachoval život jejich dítěte, musí žít měsíce v nemocnicích, stát ve frontách pro odborníky, připravovat speciální jídla a provádět různé lékařské procedury. A vždy zůstaňte ostražití.

Koneckonců je nutné umožnit dohled - stav pacienta se může natolik zhoršit, že ho lékaři již nemohou zachránit. Je nezbytné systematicky očkovat dítě proti různým respiračním infekcím, včetně pneumokoků a chřipky, aby bylo chráněno před pasivním kouřením.

Nepřehlížejte doporučení odborníků, pečlivě projděte předepsané testy a pravidelně se podrobujte vyšetření. Pokud je to možné, chráňte své dítě před alergeny: kočky, psy, polštáře z peří...

U cystické fibrózy se mohou vyskytnout různé komplikace, které musí být „zachyceny“. Například, střevní invaginace, ve které je část střeva zabalena dovnitř a ovinuta kolem sebe.

Vzhledem k úplnému nebo částečnému zastavení dodávky krve do postižené části těla trpí pacient s cystickou fibrózou otokem a bolestí. Dítě má záchvaty těžké bolesti břicha, ospalost, stolici s hlenem nebo krví, zvracení, někdy ve formě zelené tekutiny.

Často onemocnění vede k obstrukci střeva, kdy se uvolňování plynů, moči a výkalů stává téměř nemožným. Mimochodem, dítě s cystickou fibrózou je velmi zranitelné psychicky i emocionálně. Nechte ho pochopit, že na něj milujete a jste na něj hrdí, a každý má silné a slabé stránky.

Vlastnosti léčby

Bylo experimentálně prokázáno, že úspěšná léčba cystické fibrózy spočívá v umístění pouze jedné kopie zdravého genu do buňky. A pak proces opravy genového aparátu půjde automaticky.

Je jasné, že tato skutečnost tento úkol značně zjednodušuje. Zavedeme-li do buňky korigovaný gen, pak se nemůžeme obávat nestandardních reakcí. Není tedy nutné přijmout další opatření k regulaci další aktivity organismu na buněčné úrovni.

Navzdory skutečnosti, že mnoho vnitřních orgánů trpí cystickou fibrózou, genetika nyní experimentuje s bronchopulmonálními formami CF. A je jasné, proč: je nejsnadnější vložit normální geny do plic pomocí aerosolů.

Navíc dnes existuje několik způsobů, jak je zavést přímo do buněk. Například uvnitř adenovirů. Zpočátku se trochu modifikují, aby se tak zbavili škodlivých organismů jejich schopnosti reprodukce. Pak „naplní“ potřebné geny a pošlou je na silnici, to znamená, že jsou snadné.

Zdravé geny můžete také dodávat do buňky pomocí kationtových liposomů, viru Epstein-Barr... Obecně platí, že každá genetika má svůj vlastní přístup k podnikání.

Ale všichni dosud úspěšně experimentovali pouze na laboratorních myších. Testy na lidech, kteří byli vedeni ve Spojených státech a Anglii, však nevedly k hmatatelným výsledkům.

Povzbudivější jsou snahy vědců obnovit nebo udržet hladinu bílkovin v těle. Jsou schopny normalizovat množství soli a vody v buňkách. Ale tyto studie jsou stále v experimentální fázi.