Cystická fibróza

Sinusitida

Některé nemoci nevyžadují vnější příčiny jejich výskytu. Oni prostě vznikají v důsledku skutečnosti, že člověk má takové geny. Genetické nemoci patří mezi nejnebezpečnější, protože malé dítě nemusí dělat nic, aby onemocnělo. Nespravedlnost tohoto stavu se dotýká mnoha lékařů, kterým toto téma není lhostejné. Cystická fibróza je časté dědičné onemocnění, o kterém musí každý vědět.

Pojem cystická fibróza

Pojem cystická fibróza zahrnuje autosomálně recesivní dědičnou poruchu. Co to je? Je to onemocnění, které ovlivňuje sekreční žlázy. Všechny orgány, které tak či onak vylučují hlen, jsou nemocné: játra, průdušky, slinivka, pot, sex, slinné žlázy, střevní žláza.

Všechny duté orgány jsou vylučovány. Čistí je od škodlivých látek a organismů, protože pak se odděluje a opouští tělo. Pokud se hlen stane viskózní a tlustý, jako u cystické fibrózy, pak stagnuje. V něm se bakterie a viry začnou množit, což vede k onemocnění orgánů. Vzduch nevstoupí do těla, živiny nejsou absorbovány stěnami cév, krev nevstupuje do orgánů. Všechny systémy jsou tedy postiženy, což vede k slabosti, ospalost, únavě a snížení pracovní schopnosti.

Formy cystické fibrózy

  1. Plicní. V průduškách začne hlen stagnovat, což způsobuje plicní absces a vývoj bakterií. Postupně se stává plicní tkáň tvrdou, objevují se cysty (cystická fibróza), což vede k neschopnosti orgánů, srdečnímu selhání a v důsledku toho k smrti.
  2. Střevní. Střevní blokáda je tvořena, jídlo (bílkoviny a uhlohydráty) je špatně absorbováno, a tuky vyjdou s výkaly. Viskózní sliny vyžadují hojné pití. Vzniká jaterní cirhóza, urolitiáza, ulcerózní kolitida, střevní obstrukce.
  3. Smíšené Zahrnuje jak střevní, tak plicní formy cystické fibrózy.
jít nahoru

Příčinou cystické fibrózy

Vyniká zde pouze jedna příčina cystické fibrózy - „zlomený“ chromozóm, který se přenáší z rodičů. Pro rozvoj onemocnění je nutné, aby oba rodiče byli nositeli "deformovaného" chromozomu. Pokud jeden z rodičů jednou trpěl touto chorobou, měli byste projít genetickým testem, abyste určili dědičné přenosy této choroby na dítě.

Věk, životní styl, špatné návyky, ekologie, jiné nemoci nehrají žádnou roli. Hlavní je zde genetický kód, který je přenášen pouze od rodičů.

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy se vyskytují v závislosti na tom, kde a do jaké míry se onemocnění vyskytuje:

  • Dušnost a dušnost;
  • Slaná chuť kůže;
  • Kašel;
  • Sipot v hrudi;
  • Změna tepu;
  • Příznaky střevní obstrukce: zácpa následovaná průjmem;
  • Snížená chuť k jídlu;
  • Zpomalování růstu;
  • Anorexie.

Často dochází k systémovým příznakům, které se projevují při onemocnění různých orgánů:

  1. Nemoci dýchacího ústrojí: pneumonie, bronchitida, pneumonie, kašel nezmizí a antibiotika prakticky nepomáhají, dýchavičnost (v níž srdce trpí);
  2. Nemoci trávicího ústrojí: potravina není absorbována, dochází k zácpě, nadýmání a pocitu bolesti, ztráta chuti k jídlu, hojné listy exkrementů;
  3. Nemoci vegetativního systému: retardace růstu, únava, otok, nečinnost, anorexie, bledost.

Duševní vývoj je daleko před fyzickým. Děti jsou v psychologických parametrech docela zdravé.

Diagnostika

Diagnóza cystické fibrózy se provádí pomocí následujících vyšetření a testů:

  • Sběr anamnézy a stížností;
  • Test potu;
  • Analýza stolice, moči, krve a sputa;
  • Chymotrypsin ve stolici;
  • DNA diagnostika rodičů a dětí;
  • Radiografie;
  • Echokardiografie;
  • Ultrazvuk jater, střev.
jít nahoru

Léčba cystickou fibrózou

Moderní medicína dosud nenašla účinné léky na cystickou fibrózu. Ve většině případů jsou všechny naděje přisuzovány schopnosti těla překonat toto onemocnění. Jak lékaři léčí toto onemocnění? Zastavují pouze symptomy, z nichž hlavní je viskózní hlen:

  • Mukolytika, bronchodilatátory a kompresorové inhalátory, které oddělují hlen a odstraňují jej;
  • Antibiotika, která pomáhají zabránit reprodukci infekce uvnitř těla;
  • Enzymová terapie v kapslích pro udržení zdraví slinivky;
  • Hepatoprotektory v případě poškození jater;
  • Příjem vitaminu u pacientů, kteří konzumují málo potravy a dobře ho nestráví;
  • Kinezioterapie - dechová cvičení k odstranění sputa;
  • Koncentrátor kyslíku k nasycení těla kyslíkem;
  • Lék umělé ventilace, pokud pacient nemůže dýchat.

Někdy jsou postižené orgány transportovány. Tento postup však jen dočasně pomáhá při odstraňování nemoci, protože se nejedná o nemocné orgány, ale o hlen, což je činí.

Mohou populární metody pomoci? Můžeme mluvit jen o pomocné roli bylin a potravin. Existuje pouze psychologický efekt, který vám umožní uklidnit se a ne panicky. Bez tradiční medicíny však člověk nemůže být vyléčen.

Prognóza života cystické fibrózy

Kolik lidí žije s cystickou fibrózou? Čím později se nemoc projeví, tím déle pacient žije. Při absenci těžkých forem a udržení zdravého životního stylu je prognóza cystické fibrózy podle lékařů asi 30 let po jejím vzniku.

Průměrná délka života závisí na stavu těla. S aktivním životním stylem pacienti snáze snášejí různé příznaky onemocnění. Smrt se často vyskytuje v důsledku respiračního selhání. S mírnými formami úniku děti necítí velké nepohodlí. Můžete jít do školy, dokonce začít rodinu, ale uvědomit si, co může vést genetická predispozice k cystické fibróze. Pokud alespoň jeden z manželů není nositelem „zlomeného“ genu, pak se choroba neprojevuje u dětí.

Cystická fibróza, kolik let žije

Pacienti s cystickou fibrózou žijí déle, ale stále existuje mnoho problémů

Podle fondu cystické fibrózy nadace cystické fibrózy se průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou (cystickou fibrózou slinivky břišní) významně zvýšila a nyní je v průměru 35 let. V současné době tvoří dospělí 40% pacientů s cystickou fibrózou. V posledních letech se délka života zvýšila přibližně o 50%.

Hlavními faktory, které zvyšují délku života a jeho kvalitu, jsou agresivnější strategie výživy, zlepšená účinnost antibiotik a mukolytik a rozvoj specializovaných center péče.
Průměrný pacient s cystickou fibrózou dnes může zažít radosti rodinného života, navštěvuje vysokou školu a dělá kariéru.
Stále však existují problémy, které je třeba vyřešit: 1) bakterie, které je obtížné léčit. Přibližně 80% pacientů ve věku 18 let je kolonizováno mikroorganismem Pseudomonas. Postupem času se tato bakterie stává stále více odolná vůči antibiotikům.
2) Důležitým problémem je onemocnění plic. Mladí lidé mají velké rezervy, ale čtvrtina pacientů má kapacitu plic o více než 40% nižší, než by měla být.
Cystická fibróza nejen ničí plíce, ale také ucpává pankreatické kanálky hlenovými zátkami. Výsledkem je, že pankreatické enzymy nevstoupí do trávicího traktu a potravu nelze absorbovat. Problémy slinivky břišní dále zkracují život pacientů. U 20 až 25% pacientů s cystickou fibrózou se rozvine diabetes. Průměrný věk "debut" diabetes od 18 do 24 let.
Křehkost kostí v této nemoci je také zaznamenána v utero. Přibližně 67% má řídnutí kostí a osteoporózu. To je dáno tím, že nedostatečnost pankreatu narušuje procesy trávení tuků, asimilaci vitamínů rozpustných v tucích A, E, K a zejména D, což je kritické pro sílu kostí. Pravidelná tělesná cvičení posilují kosti, ale pacienti s cystofibrózou se nemohou zapojit do fyzického cvičení v důsledku respiračního selhání.
Rodinné záležitosti
Při narození potomků mají muži s cystickou fibrózou problémy. Více než 95% mužů s cystickou fibrózou je sterilních. Při cystické fibróze lze často pozorovat vrozenou nepřítomnost vaz deferenů - abnormální vývoj kanálu, který podporuje spermie z varlat.
U žen je také snížena plodnost. Mohou mít děti, ale u těžkých forem cystické fibrózy se často vyskytují problémy s pojetím způsobeným poruchami příjmu potravy. Navíc dysfunkce plic může způsobit problémy s těhotenstvím. Pro problémy s pojetím, výstup může být adoptované děti nebo použití dárcovských spermií. Například intracytoplazmatická injekce spermií (intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI)) může být aplikována v tomto postupu, spermie jsou injikovány přímo do cytoplazmy zralých vajíček, avšak ICSI stojí za každou injekci 10 000 dolarů bez jakékoli záruky úspěchu.
Psychologický obraz: rozhodnutí o založení rodiny zabraňuje pocitu blížící se smrti. I když mohou mít děti, nebudou mít vždy čas „dát je na nohy“.

Léčbou zoufalství je transplantace plic. Tato léčba se doporučuje, pokud funkce plic klesne na 30%. Po transplantaci však žije více než 5 let pouze 60% pacientů. Podle mnoha vědců, transplantace plic ne tak dlouho prodlužuje život jako zlepšuje jeho kvalitu.

Cystická fibróza. Životnost

Pacienti s cystickou fibrózou začali žít déle! Do tohoto výsledku přicházejí lékaři z celého světa. To se děje proto, že v posledních deseti letech se objevily nové metody a přípravky pro léčbu a udržování těchto pacientů. V polovině devadesátých let žily děti s podobným onemocněním jen zřídka déle než dvanáct let. Jedinečné byly případy, kdy tito pacienti žili do dospělosti. V polovině roku 2000 byla průměrná délka života těchto pacientů v Rusku již dvacet pět a půl roku. V nejvýhodnější poloze jsou samozřejmě pacienti žijící v blízkosti velkých a specializovaných zdravotnických středisek v Moskvě a severním hlavním městě. Ve většině oblastí se však situace stále zlepšuje.

Nejnebezpečnější pro život těchto pacientů je první rok života, kdy je tělo stále velmi slabé a výběr metod léčby je poměrně komplikovaný. Mnoho pacientů navíc umírá ve věku téměř devatenácti let. To je způsobeno tím, že tělo padá hodně napětí a aktivního růstu. Velký počet pacientů v těchto letech se již nestará o své zdraví, což je v případě cystické fibrózy nepřijatelné. Dvacet čtyři let klesá.

Lékaři předpovídají, že se průměrná délka života těchto pacientů zvýší. Ve vyspělých evropských zemích dnes žijí až čtyřicet let. Devadesát procent pacientů zemře, protože jejich plíce přestanou fungovat. Dnes existuje lék zvaný dornaza alfa, který tento problém řeší.

Průměrná délka života s cystickou fibrózou

Doba čtení: min.

Průměrná délka života s cystickou fibrózou v posledních letech významně vzrostla. Vzhledem ke statistikám můžeme hovořit o tom, jak moc žijí s cystickou fibrózou. A tato čísla vzrostla v průměru o 50%. Pokud dříve pacienti s cystickou fibrózou stěží přežili do své většiny, nyní žijí až 40-50 let. Existují určité faktory, které zvyšují délku života s cystickou fibrózou. Patří mezi ně: zlepšení tvorby antibiotik, zlepšení účinku mukolytických činidel, zlepšení správné výživy. Rozvoj center, které se specializují na pomoc lidem s cystickou fibrózou, také zlepší kvalitu a délku života. Kolik lidí žije v cystické fibróze závisí na věku, kdy byla nemoc diagnostikována. Čím dříve je patologie detekována, tím rychleji bude terapie provedena. V současné době lékaři předpovídají další zvýšení průměrné délky života. To bude možné studiem metod léčby tohoto onemocnění. Průměrný pacient již v naší době díky mnoha ovlivňujícím faktorům může s touto nemocí plně žít, zažít radost z navštěvování vzdělávacích institucí a získání vzdělání. Mnozí mohou dosáhnout vysokých kariérních úspěchů a dokonce budovat rodinné vztahy. Na internetu můžete najít mnoho příběhů ze života lidí, kteří dosáhli úspěchu s cystickou fibrózou. Kolik talentovaných lidí žije s touto nemocí a kolik lidí se snaží žít, aniž by se v něčem poškodili. A to do značné míry závisí na podpoře a péči o příbuzné. Protože psychologický stav pacienta ovlivňuje délku života. Pro tyto pacienty je velmi důležitý názor a postoje druhých. Existují také komunity pro takové lidi, ve kterých se konají setkání a komunikace mezi lidmi s takovou diagnózou. Každý sdílí své vlastní metody, které pomáhají i na chvíli zapomenout na existenci jejich problému.

Rodiče nemocných dětí by měli být co nejvíce trpěliví a rozvíjet vlastní životní strategii pro své děti. Je třeba stanovit alespoň krátkodobé cíle tak, aby existovala touha a podnět pro život. Apatie a deprese významně zhoršují průběh onemocnění a následně zkracují délku života. Okolí by tedy mělo vytvořit příznivou atmosféru. Docela důležitou roli hraje shoda.

Kolik žije s diagnózou cystické fibrózy

Cystická fibróza u dítěte: příznaky, symptomy, léčba

Jednou z nejčastějších nemocí, které jsou dědičné, je cystická fibróza. Dítě produkuje patogenní tajemství, které vede k narušení zažívacího traktu, dýchacích orgánů. Je charakteristické, že nemoc je chronická a nejčastěji se projevuje, pokud mají oba rodiče speciální defektní gen. Pokud takový pozemek s mutací pouze v jednom rodiči, pak děti nebudou dědit nemoc. Cystická fibróza je zpravidla diagnostikována v prvním roce života dítěte (nebo dokonce v děloze).

Historie onemocnění

Cystická fibróza u dětí se vyvíjí v důsledku porušení struktury 7. chromozomu (jeho ramene). Současně se hlen v těle stává viskóznějším. Je známo, že prakticky všechny vnitřní orgány jsou pokryty tajemstvím tohoto typu. Díky tomu se jejich povrch navlhčí a oddělí, hlen navíc vyčistí. Pokud však dojde k poruše, viskózní tajemství stagnuje, hromadí se. V takovém prostředí se také množí patogeny, což vede k neustálé infekci. V budoucnu jsou postiženy orgány trávicího systému, tělo trpí nedostatkem kyslíku. Poprvé byla cystická fibróza u dítěte popsána v roce 1938 D. Andersenem. Do té doby, velké množství dětí prostě umřelo na zápal plic a jiné nemoci, které byly výsledkem cystické fibrózy. Více informací o této nemoci se objevilo na konci dvacátého století. Téměř každý dvacátý obyvatel naší planety je nositelem mutujícího genu cystické fibrózy. Tato vada nemá nic společného se špatnými návyky rodičů v době početí, s užíváním léků. Také jeho přítomnost není ovlivněna nepříznivými podmínkami prostředí. Dívky i chlapci jsou zasaženi stejným způsobem.

Formy cystické fibrózy

Toto onemocnění může mít tři hlavní formy.

    První z nich je plicní. Vyskytuje se v přibližně 15-20% všech případů. Charakterizovaný tím, že průdušky jsou ucpány hustým hlenem. Po chvíli jsou schopni zcela ucpat. Tajemství se stává vynikající živnou půdou pro bakterie a bakterie. Postupem času se tkáň plic zhutnila, stala se tvrdou. Objevují se cysty. Práce plic se dále zhoršuje. Osoba může umřít na udušení. Cystická fibróza u dítěte může mít střevní formu. To narušuje činnost trávicího systému, potraviny jsou špatně stravitelné. Tento stav vyvolává rozvoj diabetu, vředové choroby, cirhózu jater atd. Vyskytuje se v 5% případů. Nejběžnější forma je smíšená. Je diagnostikována u 75% pacientů s tímto genetickým onemocněním. Atypická forma je velmi vzácná (asi 1%).

Cystická fibróza u dětí

Tato forma onemocnění se často nazývá respirační. Zpravidla se příznaky onemocnění vyskytují u novorozenců okamžitě. Cystická fibróza plic u dětí má následující příznaky: kašel, celková letargie, bledá kůže. Postupem času se zvyšuje kašel, doprovází ho husté sputum. Procesy výměny plynů. Špičky prstů mohou zesílit. Často děti trpící cystickou fibrózou trpí pneumonií, která probíhá v poměrně těžké formě. Respirační tkáně jsou ovlivněny hnisavými zánětlivými procesy. Pneumonie se dostává do chronického stavu. Možná proliferace pojivové tkáně v plicích. Postupem času se objevují případy „plicního srdce“.

Plicní cystická fibróza má podobné symptomy u dětí i dospělých: kůže je zemitá v barvě, hrudník se podobá barelu a konečky prstů jsou deformovány. Dyspnea se objevuje i v klidném stavu. Vzhledem ke snížení chuti k jídlu se snižuje hmotnost pacienta. Příznaky onemocnění se však mohou objevit mnohem později. To je pro pacienta výhodnější forma.

Fáze cystické fibrózy

V průběhu tohoto onemocnění existuje několik fází.

První stupeň je charakterizován výskytem kašle, zpravidla suchým a bez sputa. V některých případech se může objevit dušnost. Charakteristickým rysem této fáze je, že může trvat i několik let (až 10). Druhou fází je výskyt bronchitidy v chronické formě, změna v prstech prstů. Při kašli je výtok. Tato míra nemoci trvá také poměrně dlouhou dobu - až 15 let. Ve třetí fázi se vyvíjejí komplikace. Objeví se utažená tkáň plic, cysty. Na tomto pozadí trpí také srdce. Trvání tohoto období onemocnění je 3-5 let. Čtvrtá etapa (několik měsíců) je charakterizována extrémně těžkým poškozením dýchacích orgánů a srdce. Výsledek je obvykle fatální.

Příznaky střevní cystické fibrózy

Tato forma onemocnění je charakterizována poruchou trávicího systému. Intestinální cystická fibróza u dítěte je zvláště výrazná při zavádění doplňkových potravin. Současně je pozorována špatná absorpce tuků a bílkovin (sacharidy jsou absorbovány o něco lépe). Vzhledem k vývoji procesů rozpadu se ve střevech tvoří toxické sloučeniny, břicho se zvětšuje. Výrazně zvyšuje počet pohybů střev. Pokud je diagnostikována cystická fibróza (střevní forma), může být u dětí pozorován také prolaps konečníku. Často si pacienti stěžují na sucho v ústech. Obtížný příjem suchého krmiva. S další progresí onemocnění se snižuje tělesná hmotnost.

Toto onemocnění je také charakterizováno polyhypovitaminózou, protože tělo trpí nedostatkem vitamínů téměř všech skupin v důsledku zažívacích problémů. Svaly zpravidla ztrácejí tón, kůže se stává méně elastickou. Dalším charakteristickým znakem cystické fibrózy u dětí (intestinálního typu) je bolest jiné povahy v oblasti břicha. V průběhu času se může objevit vředová choroba a diabetes mellitus (latentní forma). Onemocnění postihuje také ledviny a játra. Pokud je postižena játra, stolice se stává černou. Toxiny se hromadí v těle a s krevním tokem do mozku. Mají negativní vliv na nervové buňky, vyvíjí se encefalopatie. Také přispívá k postupnému zvyšování cystické fibrózy sleziny ve střevech u dětí. Fotografie nemocného střeva (v řezu) je uvedena níže.

Smíšená forma onemocnění

Tento typ onemocnění je charakterizován přítomností příznaků plicní i střevní. U novorozenců je zpravidla pozorována častá a dlouhotrvající pneumonie a bronchitida. Téměř ve všech případech je kašel. Kromě toho je smíšená cystická fibróza u dětí doprovázena abdominální distenzí, stolice je obvykle tekutá, její barva se stává zelenou. V době, kdy se poprvé objevily symptomy, je závislost závažnosti onemocnění. Pokud jsou první příznaky zjištěny ve velmi raném věku, je prognóza spíše nepříznivá.

Obstrukce meconium

Cystická fibróza vyvolává zvýšení viskozity tělesných tajemství, včetně meconium - původních výkalů u dětí. V důsledku toho dochází k blokování střev. Tato forma nemoci je pozorována od narození, kdy meconium neodchází. Dítě se stává neklidným, často řvoucím (i s příměsí žluči). K další abdominální distenzi dochází, kůže se stává bledou. Další průběh onemocnění přispívá k tomu, že novorozenec významně snižuje motorickou aktivitu (nebo ji dokonce úplně zastaví). Důvodem tohoto stavu je nedostatek trypsinu. Obstrukce mekonia je velmi nebezpečná a vyžaduje chirurgický zákrok.

Diagnóza onemocnění

Diagnóza cystické fibrózy u dětí zahrnuje screening dědičných a vrozených abnormalit. Provádí se také krevní test, moč a vylučované sputum. Také se provádí koprogram. To vám umožní určit přítomnost tukové inkluze ve výkalech dítěte. Vyšetřené a respirační orgány (radiografie, bronchografie, bronchoskopie). Spirometrie je také nezbytná, protože umožňuje vyhodnotit funkční stav plic. Pokud je podezření na cystickou fibrózu (děti nemusí mít příznaky), provádějí se genetické studie. Pomáhají prokázat přítomnost mutací v genu, který je zodpovědný za sekreční aktivitu organismu. Neonatální screening se provádí u novorozenců (zkoumají se koncentrace trypsinu v barvené skvrně). Test potu je také poměrně informativní. Pokud pot odhalil sodíkové ionty, chlor ve zvýšeném množství, pak s vysokou pravděpodobností můžeme hovořit o přítomnosti tohoto onemocnění. Pokud žena, jejíž rodina byla diagnostikována s cystickou fibrózou, čeká dítě, pak lékaři doporučují prozkoumat plodovou vodu po dobu asi 18–20 týdnů.

Terapie cystickou fibrózou

Stojí za zmínku, že je nemožné se této choroby zcela zbavit. Terapie však může výrazně zlepšit jak kvalitu života, tak jeho trvání. Dříve, mnoho pacientů s podobnou diagnózou zemřelo před věkem 20 let. Nicméně, teď s řádnou a včasnou léčbou, člověk může žít mnohem déle. Střevní forma vyžaduje speciální dietu. Jídlo by mělo být bohaté na bílkoviny (ryby, vejce). Dodatečně jmenován a komplex vitaminových přípravků. Příjem enzymů je také nezbytný („Kreon“, „Pancytrat“, „Festal“ atd.). Stojí za zmínku, že takové drogy musí být po celý život. Skutečnost, že léčba poskytuje výsledek, bude indikována normalizací stolice, nepřítomností ztráty hmotnosti a dokonce i jejím ziskem. Bolest v břiše mizí a ve výkalech nejsou detekovány inkluze tuku.

V případě plicní formy onemocnění jsou zapotřebí léky, které přispějí k ředění sputa a obnovení funkčnosti průdušek (Mukosolvin, Mukaltin). Je velmi důležité při léčbě plicní cystické fibrózy, aby se zabránilo rozvoji infekčních procesů v plicích. Dobrý účinek dává speciální dechová cvičení. Musí být prováděna pravidelně. Antibiotika mohou být také předepsána k léčbě. Taková radikální metoda, jako je transplantace plic, pomáhá značně zapomenout na nemoc. Má však své nevýhody: riziko odmítnutí, užívání léků, které inhibují imunitu. Navíc musí být pacient v dobrém fyzickém stavu. Většina těchto transplantací se provádí v zahraničí.

Doporučení odborníků pro pacienty s cystickou fibrózou

Lékaři důrazně doporučují, aby pacienti s touto diagnózou byli včas očkováni proti černému kašli a podobným onemocněním. Je velmi důležité eliminovat potenciální alergeny: zvířecí chlupy, polštáře a přikrývky z ptačího peří. Je také přísně zakázáno pasivní kouření. Podobná diagnóza zahrnuje lázeňskou léčbu dětí. Pokud závažnost nemoci není kritická, potom dítě navštěvuje vzdělávací instituce, sportovní kluby, vede spíše aktivní životní styl. Léčba cystické fibrózy u dětí mladších než jeden rok zahrnuje použití speciálních směsí (Dietta Extra, Dietta Plus). Navíc je nutné zvýšit jednorázovou dávku o 1,5 krát. Také malé množství soli se přidává do dětské výživy (v létě je to nezbytné).

Zvláštní pozornost je věnována nabídce pacienta. Měl by být bohatý na tuky (smetana, máslo, maso), protože absorbovatelnost živin je narušena. Pití je také nutností. Stojí za to připomenout, že každodenní užívání enzymatických přípravků je nutné. Kromě hlavní léčby můžete využít i prostředky lidové terapie. Byliny jako marshmallows a podběl usnadňují vypouštění sputa. Dobrý účinek na zažívací systém má pampeliška, elekampan. Použití a éterické oleje pro inhalaci (levandule, bazalka, yzop). Kromě toho, posilující produkty, jako je med.

Bohužel, délka života s touto diagnózou není příliš vysoká. Pacienti žijí v průměru asi 30 let (v Rusku) nebo až 40 nebo více (v zahraničí). Včasná diagnóza a řádná léčba však významně zlepšují stav pacienta. Nejnepříznivější prognóza je pro časné projevy cystické fibrózy (u kojenců). Existuje však také známý případ, kdy pacient s podobným onemocněním žil více než 70 let. Tento rozdíl v očekávané délce života v Rusku a dalších zemích je způsoben finančním momentem. V zahraničí dostávají pacienti celoživotní podporu od státu. Díky tomu mohou vést normální život, učit se, vytvářet rodiny a mít děti. Na druhé straně Rusko nemůže adekvátně poskytovat pacientům potřebné léky (a to včetně enzymových přípravků, speciálních antibiotik a mukolytik). Pouze omezený počet dětí dostává bezplatnou lékařskou péči a potřebné léky. Pacienti jsou po celý život na speciálním účtu. K vyloučení výskytu takové nemoci je nutné konzultovat genetika ve fázi plánování těhotenství.

Psychologické tipy pro rodiče

Mnoho publikací je zaměřeno na podporu rodičů, jejichž dítě trpí cystickou fibrózou. Za prvé, nepropadejte panice. Je nezbytné získat co nejvíce informací o nemoci, aby bylo dítě schopno účinně pomoci překonat jeho následky. Je důležité mu pravidelně připomínat vaši lásku.

Nemoc významně ovlivňuje nejen fyzickou kondici, ale také do jisté míry emocionální. Proto se nelze vyhnout obtížím (jsou však přítomny ve výchově zdravých dětí). Některým manipulacím lze důvěřovat, že budou provádět nejmenšího pacienta. Odborníci říkají, že zatímco děti nejen studují svou nemoc, ale také se o sebe starají, cítí se mnohem lépe.

Aby se rodiče v boji proti cystické fibróze necítili osamělí, je nutné komunikovat s rodinami, které se potýkají s podobným problémem. To lze provést na speciálních online fórech. Existuje dost finančních prostředků, kde se můžete obrátit na psychologickou i finanční pomoc. Je důležité si uvědomit, že taková diagnóza není větou. Mnoho známých lidí trpělo touto genetickou chorobou, ale to jim nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Singer Gregory Lemarchal, komický herec Bob Flanagan (žil do 43 let) - to jsou jen některé příklady toho, jak můžete s takovou diagnózou žít a rozvíjet se. Kromě toho, léky nestojí v klidu: v USA jsou prováděny globální studie genové terapie cystické fibrózy. Pokud se vám podaří vyrovnat se svými emocemi sami, můžete se vždy obrátit na psychologa o pomoc.

"Znám svou sílu": jaké to je vychovat syna s cystickou fibrózou a bojovat za životy jiných dětí

U lidí s cystickou fibrózou jsou vážně poškozeny dýchací orgány a gastrointestinální trakt, často nedosahují ani dospělosti. Bill Denníku mluvil s matkou dítěte s cystickou fibrózou Nataliou Matveevovou, která to učinila tak, že v naší zemi začali léčit nejen svého syna, ale i jiné děti se stejnou diagnózou.

Slané dítě

Když byl Artem jeden měsíc starý, vyvinul kašel, něco chraplavého v plicích. Lékaři předepsali nějaké prášky a záběry, ale nic se nezměnilo. Bylo to v roce 1987. Nechápal jsem, co se děje, a koupil jsem knihu "Nemoci plic u dětí". Hned na cestě domů jsem ji otevřel a našel nemoc, která byla popsána, jako by nám psali - cystickou fibrózu. Je snadné určit nemoc, protože dítě s touto chorobou má slanou kůži - políbí ho a jeho rty se začnou svírat. Kniha říká, že ve starověku se věřilo, že satanské dítě bylo potrestáno, takže musí zemřít.

Dítě s cystickou fibrózou je slané, protože některé žlázy nepracují správně, zánětlivé procesy v plicích se vyvíjejí - opakovaná bronchitida nebo pneumonie a někdy jejich kombinace. To vše je způsobeno zvýšenou viskozitou sputa (často obsahující hnis), která se hromadí v průduškách. V tomto prostředí se infekce zpravidla snadno rozvíjí. Děti trpí neustálým dráždivým kašlem, dušností. Vzhledem k nedostatku pankreatických enzymů ve střevech je u pacientů špatně stravitelná potrava, takže tyto děti i přes zvýšenou chuť k jídlu ztrácejí váhu. Stagace žluči v žlučovém traktu vede k tvorbě žlučových kamenů a dokonce i cirhóze jater. Všechno to skončí smrtí.

"Nechte ho tady, stejně nebude žít"

Dříve jsem nebyl silný, vyrůstal jsem jako ošklivý káčátko, chodil jsem s brýlemi a ve škole jsem byl velmi dobře vykrmený. Vzpomeňte si na film "Strašák"? To je můj příběh, jen jsem záviděl hrdince, že byla schopná napadnout, a já ne. Když se ale Artyom objevil, napadl jsem to: nemocné dítě je také situací sociálního exilu a já jsem se začal bránit.

V té době, s takovými otázkami, bylo všechno snadné - nabídli, že dítě opustí. Řekli: "Nechte ho tady, stejně nebude žít." Mnozí lékaři o takové diagnóze prostě nevěděli a někteří říkali, že by to „vyrostlo“.

Když manžel slyšel, že nemoc je genetická,

Řekl: „V naší rodině jsme takové věci neměli, to není moje dítě.“

Manžel byl nadporučík, chystal se projít řadami. Když navrhl rozvod, odpověděl jsem: "No tak." Jako zrada jsem si to uvědomil mnohem později, když zastavil veškerou komunikaci s námi a se svým nejstarším synem Artyomovým bratrem. Jediná připomínka o něm byla, že každý rok mi jeho vojenská jednotka poslala oficiální žádost, aby potvrdila, že Artyom je naživu, aby nezaplatil výživné. Ale v tu chvíli se rozvod se mnou nestal velkou událostí, všechno šlo nějak nepozorovaně, jako pozadí. Pro mě bylo důležité jen jedno: že dítě žilo.

Protože se objevil Artem, pracuji doma. Oddala se životu. Mnoho šité, pletené, vařené na zakázku. Bylo těžké přežít v 90. letech, kdy jsme několik měsíců nezaplatili důchod a pak do naší rodiny přišel barter. Přátelé, kteří se zabývali obchodem, mi přinesli jídlo a od nich jsem pro ně i pro nás připravil. To nám opravdu pomohlo - alespoň děti byly plné. Teď jsem důchodce, a vzhledem k malé pracovní zkušenosti, můj důchod je jen devět tisíc rublů. I nadále vydělávat peníze, moji přátelé mi také hodně pomáhají.

Dětství s cystickou fibrózou

V 90. letech bylo velmi obtížné organizovat normální léčbu.
Bylo nutné vzít velké množství léků, které nebyly. Například, drahý enzym “Creon”, který je nezbytný pro děti s cystickou fibrózou každý den, byl dovolen být přinesen do Ruska jen když Artem byl starý devět roků. Kvůli tomuto svolení jsem šel s dopisy do všech instancí, zatímco drogu nám přinesli němečtí přátelé nelegálně - známí z celních úřadů stále nedokážou pochopit, jak se nám to podařilo. Byly chvíle, kdy jsme místo „Creon“ museli brát „Panzinorm“ - bylo zapotřebí velmi velkých dávek a tříleté dítě muselo pít 25 velkých zelených tablet na nehty najednou. Polkl je a řekl: "Mami, už nechci jíst." A stále musel krmit. Výživa - samostatný problém. Artyom musel jíst často a kousek po kousku, takže jídlo bylo lépe asimilováno. Současně musel konzumovat nejméně 1,5-násobek denní dávky.

Artyom byl vyšetřován každý měsíc a jednou za tři měsíce byl v nemocnici na kapátkách. Vyšetření bylo naštěstí zdarma v rámci návštěvy nemocnice. I když nebyl přístup k lékům na evropské úrovni, Artem musel projít mnoha postupy, aby mohl vyčistit hrdlo.

Až dva a půl roku spal na mé hrudi,

zatímco jsem seděl na židli, bál jsem se, že bych jinak neslyšel, kdyby dýchal.

Artem během procedury

Po celou dobu jsem nemohl ani správně usnout, a nakonec jsem si vydělal vážnou skoliózu. Dokud nevyrostl, neslavili jsme jeho narozeniny, protože jsem nevěděl, zda bude poslední nebo ne. Tyto myšlenky byly naprosto nesnesitelné. A snažili jsme se každý den dělat malé prázdniny. Artem měl normální vztah se svým starším bratrem, ale cítil jsem, samozřejmě, že žárlivost. Když jsem o ní začal mluvit s maminkami, uvědomil jsem si, že každý má podobnou situaci: někdy se zdravé dítě dokonce snaží ublížit sobě, aby dostalo pozornost, kterou maminka platí nemocnému dítěti.

Artem nechodil do mateřské školy a školy - lékaři nedoporučovali kvůli infekcím. Když mu bylo asi sedm let, jeho nohy byly na chvilku propuštěny, bylo těžké se pohybovat. Ale byl vždy zachráněn motivací. Chtěl žít a to byl jeho hlavní motor. Proto například ve věku devíti šel na tance, pak se okruh koníčků začal rozšiřovat. Jako dítě chtěl dělat všechno a lépe než kdokoliv jiný. A udělal to.

Nakonfigurujte každého, aby bojoval s cystickou fibrózou

Do roku 1991 jsme s našimi dětmi žili v Pobaltí, ale stále jsme chodili s Artyomkou k léčbě do Moskvy. I když mu bylo rok, přišli jsme k profesorovi Nikolaju Ivanovičovi Kapranovovi, který pracoval v Moskvě. Nikdy mi neupravil pravdu, poznal, že nemoc je velmi vážná. Nikolai Ivanovič mi dal články v angličtině a němčině - přeložil jsem je, přečetl a pochopil, že „tam“ tyto děti žijí.

Stál jsem na počátcích rodičovského hnutí, abych ochránil práva dětí s cystickou fibrózou. Od května 1988 jsme my a iniciativní skupina napsali Nejvyšší radě mnoho dopisů, v nichž nás žádali o otevření zdravotnického centra pro pacienty s cystickou fibrózou. Lékaři, včetně profesora Kapranova, nám v organizaci hodně pomohli. V důsledku toho centrum začalo svou činnost v roce 1990 v Moskvě a oficiálně ho zaregistrovalo po dalších třech letech. Centrum provedlo vědeckou práci a koordinovalo aktivity v regionech, vyškolených lékařů, pozorovalo obtížné pacienty. Tato choroba nebyla řešena lokálně vůbec, mluvili přímo o životaschopnosti těchto dětí.

V roce 1991 jsme se přestěhovali do Jaroslavlu. Okamžitě jsem se rozhodl, že bych tu měl najít lékaře, kteří by na místě mohli léčit Artem. Přinesl jsem první pozvání ke studiu z Kapranova a ochotně souhlasili, že půjdou do Moskvy. Zpočátku lékaři sami platili školné, později začali cestovat na kongresy, sympozia a jiné lékařské akce na úkor sponzorů. Koncem 90. let se Centrum cystického fibrózy objevilo v Jaroslavli na pulmonologickém oddělení Yaroslavl 1st City Children's Clinical Hospital. Existuje již více než 20 let a pacienti s cystickou fibrózou z celého regionu a ze sousedních regionů jsou sem přivedeni k léčbě.

"Little Muck"

Postupem času jsem si uvědomil, že některé problémy je třeba řešit na úrovni regionální vlády, a proto musíme vytvořit veřejné sdružení. V roce 2003 jsem vytvořil regionální veřejnou organizaci péče o pacienty s cystickou fibrózou "Little Muk", kterou jsem vedl k tomuto dni již 15 let. Celkem se skládá z 32 osob. Jsou to rodiče, dospělí pacienti, lékaři a prostě ne lhostejní lidé. Řešíme právní a psychologické otázky pacientů a jejich rodin, poskytujeme léky a vybavení.

Hledáme podobně smýšlející lidi nejen při léčbě nemoci, ale také při organizování volného času dětí, jejich kreativním rozvoji a upozorňování na problém. Všechny naše projekty jsou zaměřeny na společnou účast nemocných a zdravých dětí a dospívajících - a rozvoj tolerantního přístupu k problémovým dětem ze zdravých. Například v roce 2004 jsme dali projektu „Barevné sny o mých snech“ All-Russian Forum of Social Initiatives, kde zvítězil. Jednalo se o plátno o rozměrech dva tři metry, které bylo během týdne namalováno více než 30 dětmi. Mezi nimi byla polovina účastníků pacientů s cystickou fibrózou. Bylo velmi zajímavé spolupracovat.

Lékaři alespoň vědí o cystické fibróze, říkají o tom studentům lékařských univerzit, ale stále existuje velký problém s tím, že v mnoha oblastech jsou pacienti umístěni v pravidelných nemocnicích v plicních odděleních. Na jedné straně je to logické, protože trpí plicemi, ale na druhé straně - jakákoliv nozokomiální infekce může způsobit smrt a mnoho z těchto infekcí v plicnici. Kromě toho jsou často umístěny na odděleních s jinými dětmi, což není povoleno.

Také jsme měli problémy s Yaroslavl centrem cystické fibrózy - v loňském roce byla nemocnice kvůli opravám zavřena, děti zůstaly bez jakékoli pomoci. Nyní máme přidělena místa v jiné nemocnici, ale není možné provádět diagnostiku. Potřebujeme velmi speciální hygienické podmínky, oddělení s našimi toaletami, speciálně vyškolený personál a různá technická zařízení, vybavení, místnosti fyzioterapie, lůžka pro paliativní pacienty. Nyní nám místní úřady přislíbily vytvoření celého meziregionálního centra, kde to vše bude, slíbeno do konce roku, ale velmi se bojíme, že to nebude realizováno stejně dobře a správně, jak je deklarováno. Obáváme se, že někdo spraví přidělené peníze a uspokojí jejich ambice.

Pusť

Nejtěžší je pustit. Čím starší je člověk, tím těžší je vysvětlit, proč by měl pít všechny tyto prášky, obléknout kapátko, dělat cvičení každý den a vdechovat. Zde začíná používat internet, čte všechno o sobě a chce se vzdát. Tady všichni bojují na dvoře, ale nemůže, protože už má cirhózu jater a - Bůh nedovolí - ránu do žaludku. První kouření, první hromada - jak to všechno zastavit? Navenek dítě vypadá normálně, zdravě a teenageři jsou v tomto ohledu velmi krutí. Když se stane dospělým, jak uvolnit kontrolu a dát mu příležitost žít svůj život? Byl jsem schopen to udělat, když Artem už bylo 25 let. Dokonce jsem musel jít do psychologa, abych se s tím vyrovnal sám.

Uvědomil jsem si, že musím říct: „Přijmu rozhodnutí, které učiníte.

Pokud chcete zemřít, zemřete. Bude to bolet, ale já to vezmu.

Jen vím, že tě miluju a je vždy připravena tam být. “

Artem zemřel před půl rokem ve věku 30 let. Měl další krizi - možná kvůli problémům s játry. Jakmile byl na pokraji života a smrti - měl 14 let a pak se stal zázrak. Byla tu příležitost mu pomoci? Pravděpodobně Vinu doktoři? 50 až 50. A já prostě nemohu podat stížnost lékařům: bylo na nich mnoho věcí, které na nich nezávisely. Například, on, pacient závislý na kyslíku, byl vzat mnoho kilometrů na analýzu. Bylo to děsivé. Nakonec jsem specificky zpopelnil tělo, aby nebylo pokušení začít přemýšlet o tom, co se stalo. Pro mě je nyní důležitější udržovat dobré vztahy s lékaři. Nebudu moci jednat, pokud budu mít potíže.

Proč i nadále pomáhám lidem s cystickou fibrózou? Když Artem zemřel, napsal jsem příspěvek na Facebooku a jedna maminka mi napsala: „Vy jste nás učili, jak s ním žít, a teď se naučíte, jak bez něj žít.“ Jsem obyčejná maminka: uplynulo šest měsíců a stále pláče. Chápu, že je to slabost, ale na druhou stranu také znám svou sílu - nevzdám se všech těch, kteří jsou nyní těžcí. A pro ně je stále těžší - například situace s kreonem by se mohla opakovat kvůli sankcím. Maminky už nyní říkají, že na seznamu nedostali dost léků, protože tam nejsou žádné drogy. Zatím mají rezervy, ale není jasné, co bude dál. Před 5–10 lety mnoho rodičů dětí s cystickou fibrózou uvažovalo o odchodu ze země a měli šanci. Stát však prohlásil, že vytvoří všechny podmínky pro život takových dětí. Oni věřili, a nyní tyto podmínky jsou odstraněny od nich.

Artyom byl jedním z prvních, kdo ohlásil problém: říkají ano, mám cystickou fibrózu, ale chci žít a žádat pomoc. Byl to slavný člověk: zúčastnil se výstavy, byl stopař (člověk, který se podílí na parkouru. - Ed.), Hrál na jevišti a v každém směru upozorňoval na problém.

Zastavit teď je spáchat zradu vůči němu.

Říká se, že všechno se uzdraví, ale neuzdraví se. Nemůžu si pomoct, ale myslím si, že jsem jednal správně tím, že jsem uvolnil Artyoma a přestal ho ovládat každou minutu. Každý říká, že jsem dobrý, ale pro mě je to velmi bolestivé. Snad kdybych pokračoval ve sledování všeho, na rozdíl od jeho přání, žil by. Dříve, když jsem mluvila s matkami, které ztratily děti, nezaměřila jsem se na to, co se stalo jejich dětem. A teď se na ně dívám a vidím všechno - a chápu, že to už není jediné. Pokud je to velmi obtížné, můžu napsat některého z nich a zeptat se: „Teď, když jsi prošel pět let, jak se máš? A už máš 20 - jak se máš? Snění, pláč? “

Kdybych se neoddělil od svého manžela, život by byl úplně jiný a takové přátele bych nemohl mít. A pokud Artyom netrpěl cystickou fibrózou, ani Centrum pro cystickou fibrózu nemohlo být. Podívejte se, jak: život staví všechno na své místo, ale ať už to chceme nebo ne, je další otázkou.

Regionální veřejná organizace Jaroslavl „Little Muk“ poskytuje cílenou podporu všem osobám s cystickou fibrózou, kteří se na ni obrátili s žádostí o pomoc bez ohledu na věk. Z tohoto odkazu si můžete přečíst více o tom, co Muk dělá, a zde jsou způsoby, jak můžete tuto organizaci podpořit.

Cystická fibróza u dětí: symptomy a léčba očekávané délky života

Cystická fibróza u dítěte: příznaky, symptomy, léčba

Jednou z nejčastějších nemocí, které jsou dědičné, je cystická fibróza. Dítě produkuje patogenní tajemství, které vede k narušení zažívacího traktu, dýchacích orgánů.

Je charakteristické, že nemoc je chronická a nejčastěji se projevuje, pokud mají oba rodiče speciální defektní gen. Pokud takový pozemek s mutací pouze v jednom rodiči, pak děti nebudou dědit nemoc.

Cystická fibróza je zpravidla diagnostikována v prvním roce života dítěte (nebo dokonce v děloze).

Historie onemocnění

Cystická fibróza u dětí se vyvíjí v důsledku porušení struktury 7. chromozomu (jeho ramene). Současně se hlen v těle stává viskóznějším. Je známo, že prakticky všechny vnitřní orgány jsou pokryty tajemstvím tohoto typu.

Díky tomu se jejich povrch navlhčí a oddělí, hlen navíc vyčistí. Pokud však dojde k poruše, viskózní tajemství stagnuje, hromadí se.

V takovém prostředí se také množí patogeny, což vede k neustálé infekci. V budoucnu jsou postiženy orgány trávicího systému, tělo trpí nedostatkem kyslíku.

Poprvé byla cystická fibróza u dítěte popsána v roce 1938 D. Andersenem. Do té doby, velké množství dětí prostě umřelo na zápal plic a jiné nemoci, které byly výsledkem cystické fibrózy.

Více informací o této nemoci se objevilo na konci dvacátého století. Téměř každý dvacátý obyvatel naší planety je nositelem mutujícího genu cystické fibrózy.

Tato vada nemá nic společného se špatnými návyky rodičů v době početí, s užíváním léků. Také jeho přítomnost není ovlivněna nepříznivými podmínkami prostředí. Dívky i chlapci jsou zasaženi stejným způsobem.

Formy cystické fibrózy

Toto onemocnění může mít tři hlavní formy.

  • První z nich je plicní. Vyskytuje se v přibližně 15-20% všech případů. Charakterizovaný tím, že průdušky jsou ucpány hustým hlenem. Po chvíli jsou schopni zcela ucpat. Tajemství se stává vynikající živnou půdou pro bakterie a bakterie. Postupem času se tkáň plic zhutnila, stala se tvrdou. Objevují se cysty. Práce plic se dále zhoršuje. Osoba může umřít na udušení.
  • Cystická fibróza u dítěte může mít střevní formu. To narušuje činnost trávicího systému, potraviny jsou špatně stravitelné. Tento stav vyvolává rozvoj diabetu, vředové choroby, cirhózu jater atd. Vyskytuje se v 5% případů.
  • Nejběžnější forma je smíšená. Je diagnostikována u 75% pacientů s tímto genetickým onemocněním.
  • Atypická forma je velmi vzácná (asi 1%).

Cystická fibróza u dětí

Tato forma onemocnění se často nazývá respirační. Zpravidla se příznaky onemocnění vyskytují u novorozenců okamžitě. Cystická fibróza plic u dětí má následující příznaky: kašel, celková letargie, bledá kůže.

Postupem času se zvyšuje kašel, doprovází ho husté sputum. Procesy výměny plynů. Špičky prstů mohou zesílit.

Často děti trpící cystickou fibrózou trpí pneumonií, která probíhá v poměrně těžké formě. Respirační tkáně jsou ovlivněny hnisavými zánětlivými procesy. Pneumonie se dostává do chronického stavu.

Možná proliferace pojivové tkáně v plicích. Postupem času se objevují případy „plicního srdce“.

Plicní cystická fibróza má podobné symptomy u dětí i dospělých: kůže je zemitá v barvě, hrudník se podobá barelu a konečky prstů jsou deformovány.

Dyspnea se objevuje i v klidném stavu. Vzhledem ke snížení chuti k jídlu se snižuje hmotnost pacienta. Příznaky onemocnění se však mohou objevit mnohem později.

To je pro pacienta výhodnější forma.

Fáze cystické fibrózy

V průběhu tohoto onemocnění existuje několik fází.

  1. První stupeň je charakterizován výskytem kašle, zpravidla suchým a bez sputa. V některých případech se může objevit dušnost. Charakteristickým rysem této fáze je, že může trvat i několik let (až 10).
  2. Druhou fází je výskyt bronchitidy v chronické formě, změna v prstech prstů. Při kašli je výtok. Tato míra nemoci trvá také poměrně dlouhou dobu - až 15 let.
  3. Ve třetí fázi se vyvíjejí komplikace. Objeví se utažená tkáň plic, cysty. Na tomto pozadí trpí také srdce. Trvání tohoto období onemocnění je 3-5 let.
  4. Čtvrtá etapa (několik měsíců) je charakterizována extrémně těžkým poškozením dýchacích orgánů a srdce. Výsledek je obvykle fatální.

Příznaky střevní cystické fibrózy

Tato forma onemocnění je charakterizována poruchou trávicího systému. Intestinální cystická fibróza u dítěte je zvláště výrazná při zavádění doplňkových potravin.

Současně je pozorována špatná absorpce tuků a bílkovin (sacharidy jsou absorbovány o něco lépe). Vzhledem k vývoji procesů rozpadu se ve střevech tvoří toxické sloučeniny, břicho se zvětšuje.

Výrazně zvyšuje počet pohybů střev. Pokud je diagnostikována cystická fibróza (střevní forma), může být u dětí pozorován také prolaps konečníku. Často si pacienti stěžují na sucho v ústech.

Obtížný příjem suchého krmiva. S další progresí onemocnění se snižuje tělesná hmotnost.

Toto onemocnění je také charakterizováno polyhypovitaminózou, protože tělo trpí nedostatkem vitamínů téměř všech skupin v důsledku zažívacích problémů. Svaly zpravidla ztrácejí tón, kůže se stává méně elastickou.

Dalším charakteristickým znakem cystické fibrózy u dětí (intestinálního typu) je bolest jiné povahy v oblasti břicha. V průběhu času se může objevit vředová choroba a diabetes mellitus (latentní forma). Onemocnění postihuje také ledviny a játra.

Pokud je postižena játra, stolice se stává černou. Toxiny se hromadí v těle a s krevním tokem do mozku. Mají negativní vliv na nervové buňky, vyvíjí se encefalopatie.

Také přispívá k postupnému zvyšování cystické fibrózy sleziny ve střevech u dětí. Fotografie nemocného střeva (v řezu) je uvedena níže.

Smíšená forma onemocnění

Tento typ onemocnění je charakterizován přítomností příznaků plicní i střevní. U novorozenců je zpravidla pozorována častá a dlouhotrvající pneumonie a bronchitida. Téměř ve všech případech je kašel.

Kromě toho je smíšená cystická fibróza u dětí doprovázena abdominální distenzí, stolice je obvykle tekutá, její barva se stává zelenou. V době, kdy se poprvé objevily symptomy, je závislost závažnosti onemocnění.

Pokud jsou první příznaky zjištěny ve velmi raném věku, je prognóza spíše nepříznivá.

Obstrukce meconium

Cystická fibróza vyvolává zvýšení viskozity tělesných tajemství, včetně meconium - původních výkalů u dětí. V důsledku toho dochází k blokování střev.

Tato forma nemoci je pozorována od narození, kdy meconium neodchází. Dítě se stává neklidným, často řvoucím (i s příměsí žluči). K další abdominální distenzi dochází, kůže se stává bledou.

Další průběh onemocnění přispívá k tomu, že novorozenec významně snižuje motorickou aktivitu (nebo ji dokonce úplně zastaví). Důvodem tohoto stavu je nedostatek trypsinu.

Obstrukce mekonia je velmi nebezpečná a vyžaduje chirurgický zákrok.

Diagnóza onemocnění

Diagnóza cystické fibrózy u dětí zahrnuje screening dědičných a vrozených abnormalit. Provádí se také krevní test, moč a vylučované sputum. Také se provádí koprogram. To vám umožní určit přítomnost tukové inkluze ve výkalech dítěte.

Vyšetřené a respirační orgány (radiografie, bronchografie, bronchoskopie). Spirometrie je také nezbytná, protože umožňuje vyhodnotit funkční stav plic. Pokud je podezření na cystickou fibrózu (děti nemusí mít příznaky), provádějí se genetické studie.

Pomáhají prokázat přítomnost mutací v genu, který je zodpovědný za sekreční aktivitu organismu. Neonatální screening se provádí u novorozenců (zkoumají se koncentrace trypsinu v barvené skvrně). Test potu je také poměrně informativní.

Pokud pot odhalil sodíkové ionty, chlor ve zvýšeném množství, pak s vysokou pravděpodobností můžeme hovořit o přítomnosti tohoto onemocnění.

Pokud žena, jejíž rodina byla diagnostikována s „cystickou fibrózou“, očekává dítě, pak lékaři doporučují prozkoumat plodovou tekutinu po dobu asi 18–20 týdnů.

Terapie cystickou fibrózou

Stojí za zmínku, že je nemožné se této choroby zcela zbavit. Terapie však může výrazně zlepšit jak kvalitu života, tak jeho trvání. Dříve, mnoho pacientů s podobnou diagnózou zemřelo před věkem 20 let.

Nicméně, teď s řádnou a včasnou léčbou, člověk může žít mnohem déle. Střevní forma vyžaduje speciální dietu. Jídlo by mělo být bohaté na bílkoviny (ryby, vejce). Dodatečně jmenován a komplex vitaminových přípravků.

Příjem enzymů je také nezbytný („Kreon“, „Pancytrat“, „Festal“ atd.). Stojí za zmínku, že takové drogy musí být po celý život. Skutečnost, že léčba poskytuje výsledek, bude indikována normalizací stolice, nepřítomností ztráty hmotnosti a dokonce i jejím ziskem.

Bolest v břiše mizí a ve výkalech nejsou detekovány inkluze tuku.

V případě plicní formy onemocnění jsou zapotřebí léky, které přispějí k ředění sputa a obnovení funkčnosti průdušek (Mukosolvin, Mukaltin).

Je velmi důležité při léčbě plicní cystické fibrózy, aby se zabránilo rozvoji infekčních procesů v plicích. Dobrý účinek dává speciální dechová cvičení. Musí být prováděna pravidelně. Antibiotika mohou být také předepsána k léčbě.

Taková radikální metoda, jako je transplantace plic, pomáhá značně zapomenout na nemoc. Má však své nevýhody: riziko odmítnutí, užívání léků, které inhibují imunitu.

Navíc musí být pacient v dobrém fyzickém stavu. Většina těchto transplantací se provádí v zahraničí.

Doporučení odborníků pro pacienty s cystickou fibrózou

Lékaři důrazně doporučují, aby pacienti s touto diagnózou byli včas očkováni proti černému kašli a podobným onemocněním. Je velmi důležité eliminovat potenciální alergeny: zvířecí chlupy, polštáře a přikrývky z ptačího peří.

Je také přísně zakázáno pasivní kouření. Podobná diagnóza zahrnuje lázeňskou léčbu dětí. Pokud závažnost nemoci není kritická, potom dítě navštěvuje vzdělávací instituce, sportovní kluby, vede spíše aktivní životní styl.

Léčba cystické fibrózy u dětí mladších než jeden rok zahrnuje použití speciálních směsí (Dietta Extra, Dietta Plus). Navíc je nutné zvýšit jednorázovou dávku o 1,5 krát.

Také malé množství soli se přidává do dětské výživy (v létě je to nezbytné).

Zvláštní pozornost je věnována nabídce pacienta. Měl by být bohatý na tuky (smetana, máslo, maso), protože absorbovatelnost živin je narušena. Pití je také nutností.

Stojí za to připomenout, že každodenní užívání enzymatických přípravků je nutné. Kromě hlavní léčby můžete využít i prostředky lidové terapie.

Byliny jako marshmallows a podběl usnadňují vypouštění sputa. Dobrý účinek na zažívací systém má pampeliška, elekampan.

Použití a éterické oleje pro inhalaci (levandule, bazalka, yzop). Kromě toho, posilující produkty, jako je med.

Prognózy

Bohužel, délka života s touto diagnózou není příliš vysoká. Pacienti žijí v průměru asi 30 let (v Rusku) nebo až 40 nebo více (v zahraničí). Včasná diagnóza a řádná léčba však významně zlepšují stav pacienta.

Nejnepříznivější prognóza je pro časné projevy cystické fibrózy (u kojenců). Existuje však také známý případ, kdy pacient s podobným onemocněním žil více než 70 let. Tento rozdíl v očekávané délce života v Rusku a dalších zemích je způsoben finančním momentem.

V zahraničí dostávají pacienti celoživotní podporu od státu. Díky tomu mohou vést normální život, učit se, vytvářet rodiny a mít děti.

Na druhé straně Rusko nemůže adekvátně poskytovat pacientům potřebné léky (a to včetně enzymových přípravků, speciálních antibiotik a mukolytik). Pouze omezený počet dětí dostává bezplatnou lékařskou péči a potřebné léky.

Pacienti jsou po celý život na speciálním účtu. K vyloučení výskytu takové nemoci je nutné konzultovat genetika ve fázi plánování těhotenství.

Psychologické tipy pro rodiče

Mnoho publikací je zaměřeno na podporu rodičů, jejichž dítě trpí cystickou fibrózou. Za prvé, nepropadejte panice.

Je nezbytné získat co nejvíce informací o nemoci, aby bylo dítě schopno účinně pomoci překonat jeho následky.

Je důležité mu pravidelně připomínat vaši lásku.

Nemoc významně ovlivňuje nejen fyzickou kondici, ale také do jisté míry emocionální. Proto se nelze vyhnout obtížím (jsou však přítomny ve výchově zdravých dětí).

Některým manipulacím lze důvěřovat, že budou provádět nejmenšího pacienta. Odborníci říkají, že zatímco děti nejen studují svou nemoc, ale také se o sebe starají, cítí se mnohem lépe.

Aby se rodiče v boji proti cystické fibróze necítili osamělí, je nutné komunikovat s rodinami, které se potýkají s podobným problémem. To lze provést na speciálních online fórech.

Existuje dost finančních prostředků, kde se můžete obrátit na psychologickou i finanční pomoc. Je důležité si uvědomit, že taková diagnóza není větou. Mnoho známých lidí trpělo touto genetickou chorobou, ale to jim nebránilo v dosažení úspěchu v životě.

Singer Gregory Lemarchal, komický herec Bob Flanagan (žil do 43 let) - to jsou jen některé příklady toho, jak můžete s takovou diagnózou žít a rozvíjet se. Kromě toho, léky nestojí v klidu: v USA jsou prováděny globální studie genové terapie cystické fibrózy.

Pokud se vám podaří vyrovnat se svými emocemi sami, můžete se vždy obrátit na psychologa o pomoc.

Cystická fibróza u dětí (a novorozenců) - jaký typ nemoci, jak se léčit?

Velké množství různých nemocí je dědičných. Nejběžnější cystická fibróza. Pro toto onemocnění je charakteristická léze vnějších sekrečních žláz. To znamená, že onemocnění postihuje všechny orgány, které produkují a vylučují hlen.

Dítě trpící tímto onemocněním je po celý život nuceno užívat si vhodné léky a podstoupit léčbu v nemocnici.

Významná je i psychologická stránka problému.

Cystická fibróza snižuje délku života a ukládá na ni různá omezení.

Příčina onemocnění

Onemocnění se vyvíjí ve spojení s mutací regulačního genu, který je zodpovědný za tloušťku vylučovaného hlenu.

Kvůli genetickému defektu se zvyšuje viskozita sekrece a je narušen proces její eliminace.

Stagnace hlenu v kanálcích přispívá ke vzniku patogenní mikroflóry, která vede k nástupu zánětu.

Podle lékařských údajů je známo asi 2 tisíce typů defektů regulačních genů. V 25% případů se dítě narodí s cystickou fibrózou, pokud jeho otec a matka jsou nositeli modifikovaného genu. Počet převedených těhotenství nezáleží.

V naší zemi se z 10 tisíc novorozenců narodí 1 dítě s cystickou fibrózou.

Pro srovnání, ve státech je statistika onemocnění o něco horší - stejný počet novorozenců představuje asi 8 dětí s touto nemocí.

Takový rozdíl lze vysvětlit nejlepší diagnózou patologie našimi specialisty.

Postižené orgány

Cystická fibróza ovlivňuje následující orgány a systémy:

  • Játra.
  • Slinivka břišní.
  • Pohlavní žlázy.
  • Slinné a potní žlázy.
  • Bronchopulmonální systém.
  • Žlázy se nacházejí ve stěnách střeva a žaludku.

V závislosti na tom, který systém těla trpěl nejvíce, může být nemoc jednou ze tří forem:

Tato forma je kombinací plicních a střevních lézí.

Tento typ onemocnění je nejčastější (asi 80% případů).

Někteří odborníci stanoví další klasifikaci:

  • Jaterní (ascites a cirhóza).
  • Elektrolyt (izolovaná elektrolytová nerovnováha).
  • Akutní střevní potřeby dítěte.
  • Atypická forma.
  • Rozmazaná forma onemocnění.

Onemocnění může být jednou ze dvou fází:

V druhém případě je aktivita malá nebo střední.

Nemoc u novorozenců

Pokud má novorozenec cystickou fibrózu, mohou být symptomy diagnostikovány téměř okamžitě po narození.

Dítě je diagnostikováno s meconium ileus, stav ve kterém intestinální lumen je blokován meconium.

Ze všech dětí trpících cystickou fibrózou je tento jev diagnostikován ve 20% případů.

Příznaky střevní blokády jsou následující:

  • Nadýmání.
  • Nevolnost
  • Zvracení žluč.
  • Suchá, bledá kůže.
  • Odmítnutí mateřského mléka.
  • Letargie, slabost.

V některých případech možné komplikace takového plánu:

  • inverze střev;
  • perforace střevních stěn;
  • výskyt hustých meconiálních zátek, které končí chirurgickým zákrokem.

Cystická fibróza u novorozenců se projevuje prodlouženou žloutenkou, ke které dochází v důsledku problémů s prouděním žluči. Kůže dítěte má slanou chuť, což je vysvětleno ukládáním krystalů soli.

Přítomnost onemocnění může být posuzována na základě špatného přírůstku hmotnosti.

Projevy nemoci u kojenců

Typicky je nemoc diagnostikována při převodu dítěte na umělou stravu nebo se zavedením doplňkových potravin.

Klinický obraz je následující:

  • Možná ztráta konečníku.
  • Fyzický vývoj dítěte neodpovídá jeho věku.
  • Dochází k nárůstu jater.
  • Tam je modifikace hrudníku.
  • Kůže se stává zemitým odstínem, který se stává suchým.
  • Výrazná nadýmání, zhoršená střevní motilita.
  • Sputum se hromadí v průduškách, zhoršuje dýchání řádově.
  • Tam je výrazná řídkost paží a nohou, phalanges prstů stát se jako hole.
  • Dítě se obává dlouhého kašle bez sekrece.

Symptomatologie nemusí být vyslovována, proto není vždy možné diagnostikovat cystickou fibrózu v rané fázi.

Dochází k rozvoji recidivující bronchitidy nebo pneumonie, které zahrnují dušnost a přetrvávající kašel. To vyvolává u dětí zvracení a problémy se spánkem. Dochází k postupné deformaci hrudníku. Ten má podobu hlavně.

Slinivka břišní trpí také cystickou fibrózou. V jeho kanálech, nahromadění hlenu nastane, který poruší trávení potravy konzumované.

Děti, které se živí kravským mlékem nebo sojovými směsmi, vykazují anémii a otok.

To je způsobeno snížením množství bílkovin v těle dítěte.

Jedním ze symptomů cystické fibrózy u kojenců je ztráta hmotnosti s poměrně dobrou chutí k jídlu. Odborníci zaznamenávají pokles svalové hmoty a vrstvy podkožního tuku.

Cystická fibróza u dospívajícího

Dospívající pacienti trpí určitými onemocněními:

  • Zpožděný fyzický vývoj a puberta.
  • Zvýšená léze průdušek a plic.
  • Rostou příznaky pankreatických problémů, což vede k rozvoji diabetes mellitus (v 17% případů).
  • Tam je nesnášenlivost k fyzické práci a stresu.

Nenechávejte se čekat na nosní polypózu a další léze horních cest dýchacích.

Diagnostika onemocnění

Diagnóza onemocnění se provádí na základě existujících symptomů. Pro potvrzení diagnózy předepište test potu. Jeho podstata je založena na umělé stimulaci potu a další detekci hladiny chloru v potné tekutině.

Pokud získaný výsledek přesáhne hodnotu 60 meq / l, je zamýšlená diagnóza správná. U novorozenců lze považovat vysokou pravděpodobnost onemocnění za výsledek odpovídající 30 meq / l a více. Pro spolehlivost je testování prováděno třikrát.

Koncentrace chloru může být dočasně zvýšena v důsledku nervových poruch. Falešně pozitivní výsledky ukazují na špatný výkon testu.

Detekce cystické fibrózy u novorozenců tímto testováním může být zahájena již den po porodu. Nejlepší možností je měsíční věk. Sledování stavu dítěte po celou dobu je určeno dětem.

Pro potvrzení nebo popření je diagnostika schopna diagnostiky genů.

Studie se provádí, pokud jsou pozorovány symptomy cystické fibrózy, ale hladina chloru v tekutině potu je v normálním rozmezí.

Pokud má dítě diagnostikovanou cystickou fibrózu, musí všichni jeho krevní příbuzní podstoupit genovou diagnózu.

K potvrzení diagnózy obvykle dochází v dětském věku nebo v předškolním věku. Pouze ve vzácných případech (asi 10-15% pacientů) je detekce cystické fibrózy zpožděna až do dospívání.

Léze bronchopulmonálního systému je možné diagnostikovat pomocí radiografie a CT. Na obrázku budou paranazální dutiny zobrazeny jako tmavé oblasti.

Vyšetření plic odhalí zvýšený zbytkový objem orgánu, stejně jako snížení jeho vitální kapacity.

To indikuje nedostatek kyslíku v krevním oběhu pacienta.

Faktory, které napomáhají onemocnění a potvrzují přítomnost onemocnění, jsou:

  • Chronická léze dýchacích cest.
  • Střevní syndrom.
  • Pozitivní výsledky testu potu.
  • Dostupné příbuzné se specifikovaným onemocněním.

U novorozenců je třeba 4. den po porodu odebrat krev pro laboratorní vyšetření. U předčasně narozených dětí je tato doba 7 dní. Pokud máte podezření na přítomnost onemocnění, proveďte další analýzu cystické fibrózy.

- cystická fibróza u dětí

Eliminace patologie

Léčbu cystické fibrózy u dětí lze provádět jak ve specializovaném centru, tak doma. Umístění pacienta přímo souvisí se závažností onemocnění.

Terapeutická opatření jsou zaměřena pouze na zmírnění stavu dítěte a prevenci komplikací. Úplně odstranění patologie ještě není možné.

V přítomnosti výrazného použití bronchopulmonální patologie:

  • Antibiotika k odstranění patogenní flóry, která vyvolává rozvoj zánětlivého procesu. Léky se podávají inhalací a injekcemi.
  • Mukolytika, která jsou navržena tak, aby řídla sputa. Pravděpodobně je třeba sekrét vylučovat. Lék se podává jak interně, tak pomocí inhalátoru a bronchoskopu.
  • Inhalace bronchodilatátory, které jsou nejvýznamnější při bronchospastickém syndromu.
  • Kortikosteroidní léky určené k urychlení úlevy od zánětlivého procesu.
  • Některá dechová cvičení, která sputum usnadňují opuštění dýchacího systému. Kinezioterapie podléhá celoživotnímu provedení.

Pokud trávicí trakt významně utrpěl, jeho léčba bude vyžadovat:

  • Příjem enzymů pravidelně.
  • Hepatoprotektory důležité pro použití při poškození jater. Selhání jater zahrnuje transplantaci orgánů.
  • Příjem vitaminových komplexů.

Děti s cystickou fibrózou by měly jíst častěji a lépe než jejich vrstevníci. Je nutné zvýšit obsah kalorií, aby byla zajištěna dostupnost vitamínů a stopových prvků.

Specialista vybere správnou dietu pro vaše dítě, ale tuky by měly být přijímány bez jakýchkoliv omezení. V případě posledně uvedeného je hlavní věcí pravidelné přijímání enzymových přípravků.

Co je prognóza a prevence

Nemoc sama o sobě je dost závažná. Můžete posoudit jakoukoliv předpověď v závislosti na nepřítomnosti nebo přítomnosti komplikací onemocnění. Hraje roli a čas, kdy začali ukazovat první příznaky nemoci.

Pokud se příznaky patologie objeví u kojence, nelze doufat v lepší výsledek. Výsledky aplikované léčby budou mnohem účinnější v případě včasné diagnózy.

Prognóza z velké části závisí na tom, jak je ovlivněn bronchopulmonální systém. Situace může být zhoršena chronickou infekcí, ke které dochází v důsledku pyocyanické tyčinky.

Pokud si myslíte, že pediatrické statistiky, kojenecká úmrtnost se výrazně snížila za posledních půl století. Dříve, asi 80% dětí nežilo do věku jednoho. K dnešnímu dni je toto číslo sníženo na 36%, což se samozřejmě nemůže radovat.

Jakákoli specifická preventivní opatření, která nemoc neposkytuje.

Pokud se však vyskytnou případy cystické fibrózy v rodině, měli byste se před počátkem dítěte poraďte s lékařem.

Vedení genové diagnostiky je veřejně dostupná metoda výzkumu. Zabrání narození dítěte s mutujícím genem.

Cystická fibróza, co to je? Příčiny, příznaky u dětí, léčba

Cystická fibróza u novorozence byla poprvé popsána Landsteinerem v roce 1905. Byly poskytnuty podrobné charakteristiky klinického stavu dětí trpících pankreatickými lézemi a mekoniové obstrukce (meconiální ileus).

Název "cystická fibróza" byl uveden pouze v roce 1944 Farberem. Od té doby se zakořenila v mezinárodní klasifikaci nemocí a byla dosud používána.

Prevalence patologie v evropských zemích u novorozenců je v průměru 0,05%. V Rusku je nižší - 0,01%. Maximální počet hlášených onemocnění je zaznamenán v Dánsku a ve Spojeném království. Frekvence mezi chlapci a dívkami je stejná.

Nejvyšší očekávanou délku života dosáhli lékaři Dánska. V této zemi je to 40 let a více. Průměrná délka života v Rusku je 25 let.

Co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací, ke které dochází výhradně v jednom genu. Patologie je přenášena autosomálně recesivním mechanismem, tj. ne každý nosič patologického genu se projevuje.

Z klinického hlediska je obvyklé izolovat nosiče a nemocné osoby. Hlavním projevem onemocnění je porážka vnějších sekrečních žláz a zhoršené respirační funkce.

Pro cystickou fibrózu je charakteristický polyorganismus (multiplicita poškození), přičemž obě patogenní žlázy, které tvoří hlen a ne-léze, mohou být zapojeny do patologického procesu. Ty však nehrají významnou prognostickou roli. Jejich zapojení se vyznačuje zvýšeným uvolňováním chlorů a sodíkových iontů.

Onemocnění je zpočátku charakterizováno těžkým průběhem. Efektivní léčebné metody v tuto chvíli neexistují, což vede ke špatné prognóze života.

Včasná detekce nemocných dětí, prováděná v nemocnici od prvního dne života, však pomáhá včas zahájit symptomatickou a patogenetickou terapii. To výrazně zlepšuje kvalitu a dlouhověkost.

Příčiny a mechanismy cystické fibrózy

Příčina cystické fibrózy byla nakonec založena v roce 1979, kdy byl identifikován patologický gen, se kterým byl vývoj onemocnění spojen. Nachází se na 7. chromozomu.

Gen je zodpovědný za tvorbu proteinu umístěného na membráně epitelových buněk. Hlavní funkcí tohoto proteinu je zajistit transmembránový transport iontů chloru, jakož i regulaci dalších iontových toků.

Mechanismus vývoje cystické fibrózy je redukován postupně na následující vazby:

  • defektní protein nefunguje jako chlorový kanál;
  • v epiteliálních buňkách (epitelových buňkách) akumuluje velké množství iontů chloru, což vede ke změně elektrického náboje v intracelulárním médiu;
  • elektrická inverze vede ke zvýšenému příjmu sodíku uvnitř epitelové buňky;
  • sodík přitahuje vodu z intersticiálního prostoru;
  • sekrece žlázy se stává koncentrovanější v důsledku prudkého poklesu vody v médiu buněčných buněk;
  • naruší se sekrece žláz a dojde k zablokování vylučovacích kanálků.

To vede k různým funkčním poruchám orgánů.

S porážkou žláz dýchacího ústrojí dochází k úplnému zablokování průsvitu malých průdušek.

Tyto změny jsou podkladem pro rozvoj chronického zánětu dýchacího ústrojí, což vede k destrukci struktur pojivové tkáně, které tvoří elastickou strukturu průdušek.

Jako výsledek, bronchiectasis se objeví (sacular zvětšení bronchiálního stromu, ve kterém infekce často se vyvíjí). Na tomto pozadí nemůže plic provádět základní funkce a vyvíjí se hypoxie.

Konečným výsledkem cystické fibrózy této formy je rozvoj srdeční a plicní insuficience, jejíž korekce určuje prognózu života.

Porážka slinivky břišní se vyvíjí v prenatálním období.

V této formě se tvorba pankreatických enzymů vyskytuje normálně, ale nemohou vstupovat do dvanácterníku.

To aktivuje autolýzu (vlastní trávení) slinivky břišní s tvorbou cyst a růst pojivové tkáně.

U 20% novorozenců je projevem cystické fibrózy meconiální ileus. Tento stav je charakterizován tvorbou viskózního meconia s okluzí koncových částí tenkého střeva.

Základem tohoto stavu je porušení transportu iontů (sodíku, chloru a vody), což vede k zesílení původních výkalů.

Formy nemoci

Klinické formy cystické fibrózy způsobují určité potíže v diagnostice.

Tři nejčastější jsou:

  • plicní (15-20%);
  • střevní (10%);
  • smíšené - dochází k kombinovanému poškození plic a střev (až 70% všech diagnostikovaných případů).

Příznaky cystické fibrózy u dospělých mohou být mírné. Proto je také izolována vymazaná forma onemocnění, která se vyskytuje pod „maskami“ různých patologií.

Příznaky cystické fibrózy u dětí

Střevní forma debutuje poprvé v dětství, zpravidla po převedení dítěte na umělé krmení. Po ukončení podávání mateřského mléka je nedostatek dětských pankreatických enzymů.

To vede k řadě klinických příznaků:

  • otok střeva v důsledku aktivace hnilobných procesů;
  • často opakované úkony defekace. V lehké stolici, tam je velké množství tuku, který dá tomu plodný zápach (tento příznak je volán steatorrhea);
  • prolaps konečníku po začátku výsadby dítěte na hrnec;
  • sucho v ústech kvůli zvýšené viskozitě slin;
  • obtíže při žvýkání suchých potravin (ze stejného důvodu) a potřeba stálého zavlažování během jídla;
  • časný vývoj hypotrofie (retardace růstu) a hypovitaminózy v důsledku zhoršených absorpčních procesů ve střevě.

Cystická fibróza jako plicní onemocnění zahrnuje řadu klinických syndromů:

  • obstrukční (porušení dýchacích cest);
  • přistoupení sekundární infekce;
  • bronchiektatický (lokální expanze průdušek);
  • emfyzematózní (zvýšená vzdušnost plic);
  • pneumosklerotika (proliferace pojivové tkáně v plicích);
  • kardiopulmonální insuficience.

Zpravidla jiní si všimnou abnormálního stavu dítěte. Jejich pozornost je věnována těmto znakům:

  1. bledá kůže s zemitým odstínem;
  2. blednutí špiček prstů a nosu;
  3. dušnost, pozorovaná i v klidu;
  4. hrudní barel spojený s emfyzematickou expanzí plic;
  5. terminální falangy prstů nabývají vzhledu "paliček" na pozadí chronické hypoxie;
  6. špatná chuť k jídlu a vyjádřená řídkost.

Pot u pacientů s cystickou fibrózou od narození sám obsahuje velkou koncentraci chloru a sodíku. Tyto hodnoty se zvyšují 5krát nebo vícekrát.

Zvýšená okolní teplota způsobuje ještě větší ztrátu soli. Rozvoj elektrolytových a metabolických poruch (alkalizace krve) způsobuje častý rozvoj úpalů.

Symptomy a projevy u dospělých

Vymazané formy onemocnění se obvykle zjistí u dospělých po náhodném vyšetření. Jsou spojeny se speciálními variantami mutací v patologickém genu, které vedou k mírné porážce epitelových buněk.

Onemocnění se vyskytuje pod "maskou" jiných patologických procesů, o nichž začíná důkladné vyšetření:

  • zánět vedlejších nosních dutin;
  • recidivující bronchitida;
  • cirhóza jater;
  • mužská neplodnost - spojená s obstrukcí spermatické šňůry nebo její atrofií, jako výsledek, spermie nemohou vstoupit do spermií;
  • ženská neplodnost - spojená se zvýšenou viskozitou sekrece děložního hrdla, která interferuje s transportem spermií do dělohy a oddáluje je do pochvy.

Proto by všichni pacienti trpící neplodností, jejichž příčina nemůže být identifikována standardními vyšetřovacími metodami, měli být odkazováni na genetiku. Analýza genetického materiálu a dalších biochemických analýz odhalila vymizenou formu cystické fibrózy.

Příznaky a průběh cystické fibrózy u kojenců

Příznaky cystické fibrózy u dětí prvního měsíce života se mohou projevit prodlouženou novorozeneckou žloutenkou. V normální žloutenka novorozenců by měla projít měsíc po porodu, ale s cystickou fibrózou přetrvává několik měsíců.

Jeho vývoj je spojen se zesílením žluči. Tento stav je doprovázen aktivací fibrózní tvorby v játrech. S frekvencí 5 až 10% se u těchto dětí rozvine biliární cirhóza, která má extrémně nepříznivý průběh a vyžaduje transplantaci jater.

Známky mecicilárního ileu jako projevů cystické fibrózy mohou být detekovány iv prenatálním období - během druhého nebo třetího ultrazvukového vyšetření. Frekvence jejich detekce je však nízká - pouze 10%.

Obvykle se první klinické příznaky cystické fibrózy objevují bezprostředně po narození, postupně progredují během prvního roku života. Investují do syndromu střevní obstrukce. U nemocných dětí není fyziologická stolice.

Do druhého dne dochází k úzkosti dítěte, nadýmání, časté regurgitaci a zvracení, ve kterých je přítomna žluč. Do 2 dnů se stav postupně zhoršuje:

  1. Kůže se stává suchou a bledou.
  2. Úzkost se promění v letargii a adynamii.
  3. Dehydratace a intoxikace se zvyšují.

Diagnostika a analýzy

Laboratorní diagnostika cystické fibrózy by měla být prováděna za přítomnosti charakteristických klinických a anamnestických příznaků.

Patří mezi ně:

  • zatížená rodinná anamnéza (zejména údaj o úmrtí dítěte v prvním roce života, ověřená diagnóza cystické fibrózy u příbuzných);
  • časný nástup onemocnění v dětství;
  • průběžně progresivní kurz;
  • převažující léze bronchopulmonálního a trávicího systému (porážka těchto porodů začíná prenatálně);
  • neplodnosti nebo snížené fertility u dospělých.

Laboratorní metody pro diagnostiku cystické fibrózy jsou:

1) Imunoreaktivní trypsinový test, prováděný pouze pro děti prvního měsíce života. Diagnostickým kritériem je přebytek regulačních ukazatelů 5-10krát nebo více.

S hypoxií přenesenou během porodu však lze dosáhnout falešně pozitivního výsledku. Tato analýza cystické fibrózy se provádí v porodnici 4. - 5. den života (krev pro studii se získá z paty).

2) "Sweat" test - nejčastější. Je založen na stanovení koncentrace sodíku a chloru v potu, které jsou vyšší než standardy pro cystickou fibrózu.

3) Testování DNA. Materiál může být jakákoliv buňka lidského těla, takže metoda může být aplikována v prenatálním období.

Materiál pro studii je krev získaná z pupeční šňůry (kordocentéza). Tato analýza doporučuje vytvořit genetik pro rizikovou skupinu.

Instrumentální studie prováděné v případech podezření na cystickou fibrózu jsou zaměřeny na identifikaci nepřímých příznaků této choroby.

Proto jsou doporučeny následující metody:

  • radiografie plic;
  • bronchografie;
  • spirografie;
  • ultrazvukové vyšetření břišní dutiny.

Léčba cystické fibrózy je prováděna komplexně s využitím farmakologických a fyzioterapeutických metod a současně mění životní styl.

Jeho hlavními cíli jsou:

  1. Prevence infekcí dýchacích cest.
  2. Poskytování odpovídající výživy.

Povinné terapeutické oblasti pro cystickou fibrózu jsou:

  • použití přípravků pankreatických enzymů, které eliminují absorpci ve střevě;
  • mukolytika ke zkapalnění viskózního sputa a účinně očistit průduškový strom;
  • antibakteriální terapie (profylaktická a terapeutická) s převládající inhalační cestou podávání léčiv prostřednictvím nebulizéru;
  • užívání protizánětlivých léčiv;
  • přijímání vitamínů;
  • dietní potraviny;
  • terapeutická tělesná kultura.

Doporučuje se, aby děti a dospělí trpící cystickou fibrózou prováděli určité sporty pro léčebné účely:

  • badminton;
  • tenis;
  • běží
  • jízda na koni;
  • golf;
  • volejbal;
  • jízda na kole;
  • jóga
  • plavání;
  • lyže.

Zakázané sporty jsou:

  • box a jiný zápas;
  • basketbal;
  • brusle;
  • jízda na motocyklu;
  • skákání do vody;
  • vzpírání;
  • hokej;
  • fotbal

Dietní výživa je založena na určitých principech, které pomáhají normalizovat trávení a zlepšují přírůstek hmotnosti dítěte:

  1. velké množství proteinu ve stravě;
  2. nedostatek tuku;
  3. počet kalorií se zvyšuje na 130-150% věkové normy;
  4. denně přidávání vitamínů rozpustných v tucích do potravin (doporučuje se dvojnásobný denní požadavek).

Komplikace s cystickou fibrózou

Komplikace cystické fibrózy se tvoří brzy, protože provedení etiotropní léčby tohoto onemocnění není možné v této fázi vývoje medicíny. Symptomatická léčba nemůže ovlivnit mechanismy vývoje patologického procesu.

Proto existují komplikace, jako jsou:

  • bronchiektatický syndrom;
  • srdeční selhání (první pravý komorový typ, a pak se připojí k levé komoře);
  • respirační selhání;
  • biliární cirhóza;
  • náchylnost k úderu tepla;
  • střevní perforace s rozvojem peritonitidy;
  • podvýživa v dětství.

Cystická fibróza - kód mkb 10

V mezinárodní klasifikaci nemocí je cystická fibróza:

E00-E90 - Onemocnění endokrinního systému, poruchy příjmu potravy a poruchy metabolismu

E70-E90 - Metabolické poruchy

  • Cystická fibróza E84 (zahrnuta: cystická fibróza)
  • E84.0 Cystická fibróza s plicními projevy
  • E84.1 Cystická fibróza se střevními projevy Meconium ileus (P75)
  • E84.8 Cystická fibróza s jinými projevy. Cystická fibróza s kombinovanými pro fenomeny
  • E84.9 Cystická fibróza NS

Mezi Další Články O Laryngitida