Cystická fibróza

Některé nemoci nevyžadují vnější příčiny jejich výskytu. Oni prostě vznikají v důsledku skutečnosti, že člověk má takové geny. Genetické nemoci patří mezi nejnebezpečnější, protože malé dítě nemusí dělat nic, aby onemocnělo. Nespravedlnost tohoto stavu se dotýká mnoha lékařů, kterým toto téma není lhostejné. Cystická fibróza je časté dědičné onemocnění, o kterém musí každý vědět.

Pojem cystická fibróza

Pojem cystická fibróza zahrnuje autosomálně recesivní dědičnou poruchu. Co to je? Je to onemocnění, které ovlivňuje sekreční žlázy. Všechny orgány, které tak či onak vylučují hlen, jsou nemocné: játra, průdušky, slinivka, pot, sex, slinné žlázy, střevní žláza.

Všechny duté orgány jsou vylučovány. Čistí je od škodlivých látek a organismů, protože pak se odděluje a opouští tělo. Pokud se hlen stane viskózní a tlustý, jako u cystické fibrózy, pak stagnuje. V něm se bakterie a viry začnou množit, což vede k onemocnění orgánů. Vzduch nevstoupí do těla, živiny nejsou absorbovány stěnami cév, krev nevstupuje do orgánů. Všechny systémy jsou tedy postiženy, což vede k slabosti, ospalost, únavě a snížení pracovní schopnosti.

Formy cystické fibrózy

1. Plicní. V průduškách začne hlen stagnovat, což způsobuje plicní absces a vývoj bakterií. Postupně se stává plicní tkáň tvrdou, objevují se cysty (cystická fibróza), což vede k neschopnosti orgánů, srdečnímu selhání a v důsledku toho k smrti.
2. Střevní. Střevní blokáda je tvořena, jídlo (bílkoviny a uhlohydráty) je špatně absorbováno, a tuky vyjdou s výkaly. Viskózní sliny vyžadují hojné pití. Vzniká jaterní cirhóza, urolitiáza, ulcerózní kolitida, střevní obstrukce.
3. Smíšené Zahrnuje jak střevní, tak plicní formy cystické fibrózy.

jít nahoru

Příčinou cystické fibrózy

Vyniká zde pouze jedna příčina cystické fibrózy - „zlomený“ chromozóm, který se přenáší z rodičů. Pro rozvoj onemocnění je nutné, aby oba rodiče byli nositeli "deformovaného" chromozomu. Pokud jeden z rodičů jednou trpěl touto chorobou, měli byste projít genetickým testem, abyste určili dědičné přenosy této choroby na dítě.

Věk, životní styl, špatné návyky, ekologie, jiné nemoci nehrají žádnou roli. Hlavní je zde genetický kód, který je přenášen pouze od rodičů.

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy se vyskytují v závislosti na tom, kde a do jaké míry se onemocnění vyskytuje:

• Dušnost a dušnost;
• Slaná chuť kůže;
• Kašel;
• Sipot v hrudi;
• Změna tepu;
• Příznaky střevní obstrukce: zácpa následovaná průjmem;
• Snížená chuť k jídlu;
• Zpomalování růstu;
• Anorexie.

Často dochází k systémovým příznakům, které se projevují při onemocnění různých orgánů:

1. Nemoci dýchacího ústrojí: pneumonie, bronchitida, pneumonie, kašel nezmizí a antibiotika prakticky nepomáhají, dýchavičnost (v níž srdce trpí);
2. Nemoci trávicího ústrojí: potravina není absorbována, dochází k zácpě, nadýmání a pocitu bolesti, ztráta chuti k jídlu, hojné listy exkrementů;
3. Nemoci vegetativního systému: retardace růstu, únava, otok, nečinnost, anorexie, bledost.

Duševní vývoj je daleko před fyzickým. Děti jsou v psychologických parametrech docela zdravé.

Diagnostika

Diagnóza cystické fibrózy se provádí pomocí následujících vyšetření a testů:

• Sběr anamnézy a stížností;
• Test potu;
• Analýza stolice, moči, krve a sputa;
• Chymotrypsin ve stolici;
• DNA diagnostika rodičů a dětí;
• Radiografie;
• Echokardiografie;
• Ultrazvuk jater, střev.

jít nahoru

Léčba cystickou fibrózou

Moderní medicína dosud nenašla účinné léky na cystickou fibrózu. Ve většině případů jsou všechny naděje přisuzovány schopnosti těla překonat toto onemocnění. Jak lékaři léčí toto onemocnění? Zastavují pouze symptomy, z nichž hlavní je viskózní hlen:

• Mukolytika, bronchodilatátory a kompresorové inhalátory, které oddělují hlen a odstraňují jej;
• Antibiotika, která pomáhají zabránit reprodukci infekce uvnitř těla;
• Enzymová terapie v kapslích pro udržení zdraví slinivky;
• Hepatoprotektory v případě poškození jater;
• Příjem vitaminu u pacientů, kteří konzumují málo potravy a dobře ho nestráví;
• Kinezioterapie - dechová cvičení k odstranění sputa;
• Koncentrátor kyslíku k nasycení těla kyslíkem;
• Lék umělé ventilace, pokud pacient nemůže dýchat.

Někdy jsou postižené orgány transportovány. Tento postup však jen dočasně pomáhá při odstraňování nemoci, protože se nejedná o nemocné orgány, ale o hlen, což je činí.

Mohou populární metody pomoci? Můžeme mluvit jen o pomocné roli bylin a potravin. Existuje pouze psychologický efekt, který vám umožní uklidnit se a ne panicky. Bez tradiční medicíny však člověk nemůže být vyléčen.

Prognóza života cystické fibrózy

Kolik lidí žije s cystickou fibrózou? Čím později se nemoc projeví, tím déle pacient žije. Při absenci těžkých forem a udržení zdravého životního stylu je prognóza cystické fibrózy podle lékařů asi 30 let po jejím vzniku.

Průměrná délka života závisí na stavu těla. S aktivním životním stylem pacienti snáze snášejí různé příznaky onemocnění. Smrt se často vyskytuje v důsledku respiračního selhání. S mírnými formami úniku děti necítí velké nepohodlí. Můžete jít do školy, dokonce začít rodinu, ale uvědomit si, co může vést genetická predispozice k cystické fibróze. Pokud alespoň jeden z manželů není nositelem „zlomeného“ genu, pak se choroba neprojevuje u dětí.

Kolik žije s diagnózou cystické fibrózy

Cystická fibróza u dítěte: příznaky, symptomy, léčba

Jednou z nejčastějších nemocí, které jsou dědičné, je cystická fibróza. Dítě produkuje patogenní tajemství, které vede k narušení zažívacího traktu, dýchacích orgánů. Je charakteristické, že nemoc je chronická a nejčastěji se projevuje, pokud mají oba rodiče speciální defektní gen. Pokud takový pozemek s mutací pouze v jednom rodiči, pak děti nebudou dědit nemoc. Cystická fibróza je zpravidla diagnostikována v prvním roce života dítěte (nebo dokonce v děloze).

Historie onemocnění

Cystická fibróza u dětí se vyvíjí v důsledku porušení struktury 7. chromozomu (jeho ramene). Současně se hlen v těle stává viskóznějším. Je známo, že prakticky všechny vnitřní orgány jsou pokryty tajemstvím tohoto typu. Díky tomu se jejich povrch navlhčí a oddělí, hlen navíc vyčistí. Pokud však dojde k poruše, viskózní tajemství stagnuje, hromadí se. V takovém prostředí se také množí patogeny, což vede k neustálé infekci. V budoucnu jsou postiženy orgány trávicího systému, tělo trpí nedostatkem kyslíku. Poprvé byla cystická fibróza u dítěte popsána v roce 1938 D. Andersenem. Do té doby, velké množství dětí prostě umřelo na zápal plic a jiné nemoci, které byly výsledkem cystické fibrózy. Více informací o této nemoci se objevilo na konci dvacátého století. Téměř každý dvacátý obyvatel naší planety je nositelem mutujícího genu cystické fibrózy. Tato vada nemá nic společného se špatnými návyky rodičů v době početí, s užíváním léků. Také jeho přítomnost není ovlivněna nepříznivými podmínkami prostředí. Dívky i chlapci jsou zasaženi stejným způsobem.

Formy cystické fibrózy

Toto onemocnění může mít tři hlavní formy.

První z nich je plicní. Vyskytuje se v přibližně 15-20% všech případů. Charakterizovaný tím, že průdušky jsou ucpány hustým hlenem. Po chvíli jsou schopni zcela ucpat. Tajemství se stává vynikající živnou půdou pro bakterie a bakterie. Postupem času se tkáň plic zhutnila, stala se tvrdou. Objevují se cysty. Práce plic se dále zhoršuje. Osoba může umřít na udušení. Cystická fibróza u dítěte může mít střevní formu. To narušuje činnost trávicího systému, potraviny jsou špatně stravitelné. Tento stav vyvolává rozvoj diabetu, vředové choroby, cirhózu jater atd. Vyskytuje se v 5% případů. Nejběžnější forma je smíšená. Je diagnostikována u 75% pacientů s tímto genetickým onemocněním. Atypická forma je velmi vzácná (asi 1%).

Cystická fibróza u dětí

Tato forma onemocnění se často nazývá respirační. Zpravidla se příznaky onemocnění vyskytují u novorozenců okamžitě. Cystická fibróza plic u dětí má následující příznaky: kašel, celková letargie, bledá kůže. Postupem času se zvyšuje kašel, doprovází ho husté sputum. Procesy výměny plynů. Špičky prstů mohou zesílit. Často děti trpící cystickou fibrózou trpí pneumonií, která probíhá v poměrně těžké formě. Respirační tkáně jsou ovlivněny hnisavými zánětlivými procesy. Pneumonie se dostává do chronického stavu. Možná proliferace pojivové tkáně v plicích. Postupem času se objevují případy „plicního srdce“.

Plicní cystická fibróza má podobné symptomy u dětí i dospělých: kůže je zemitá v barvě, hrudník se podobá barelu a konečky prstů jsou deformovány. Dyspnea se objevuje i v klidném stavu. Vzhledem ke snížení chuti k jídlu se snižuje hmotnost pacienta. Příznaky onemocnění se však mohou objevit mnohem později. To je pro pacienta výhodnější forma.

Fáze cystické fibrózy

V průběhu tohoto onemocnění existuje několik fází.

První stupeň je charakterizován výskytem kašle, zpravidla suchým a bez sputa. V některých případech se může objevit dušnost. Charakteristickým rysem této fáze je, že může trvat i několik let (až 10). Druhou fází je výskyt bronchitidy v chronické formě, změna v prstech prstů. Při kašli je výtok. Tato míra nemoci trvá také poměrně dlouhou dobu - až 15 let. Ve třetí fázi se vyvíjejí komplikace. Objeví se utažená tkáň plic, cysty. Na tomto pozadí trpí také srdce. Trvání tohoto období onemocnění je 3-5 let. Čtvrtá etapa (několik měsíců) je charakterizována extrémně těžkým poškozením dýchacích orgánů a srdce. Výsledek je obvykle fatální.

Příznaky střevní cystické fibrózy

Tato forma onemocnění je charakterizována poruchou trávicího systému. Intestinální cystická fibróza u dítěte je zvláště výrazná při zavádění doplňkových potravin. Současně je pozorována špatná absorpce tuků a bílkovin (sacharidy jsou absorbovány o něco lépe). Vzhledem k vývoji procesů rozpadu se ve střevech tvoří toxické sloučeniny, břicho se zvětšuje. Výrazně zvyšuje počet pohybů střev. Pokud je diagnostikována cystická fibróza (střevní forma), může být u dětí pozorován také prolaps konečníku. Často si pacienti stěžují na sucho v ústech. Obtížný příjem suchého krmiva. S další progresí onemocnění se snižuje tělesná hmotnost.

Toto onemocnění je také charakterizováno polyhypovitaminózou, protože tělo trpí nedostatkem vitamínů téměř všech skupin v důsledku zažívacích problémů. Svaly zpravidla ztrácejí tón, kůže se stává méně elastickou. Dalším charakteristickým znakem cystické fibrózy u dětí (intestinálního typu) je bolest jiné povahy v oblasti břicha. V průběhu času se může objevit vředová choroba a diabetes mellitus (latentní forma). Onemocnění postihuje také ledviny a játra. Pokud je postižena játra, stolice se stává černou. Toxiny se hromadí v těle a s krevním tokem do mozku. Mají negativní vliv na nervové buňky, vyvíjí se encefalopatie. Také přispívá k postupnému zvyšování cystické fibrózy sleziny ve střevech u dětí. Fotografie nemocného střeva (v řezu) je uvedena níže.

Smíšená forma onemocnění

Tento typ onemocnění je charakterizován přítomností příznaků plicní i střevní. U novorozenců je zpravidla pozorována častá a dlouhotrvající pneumonie a bronchitida. Téměř ve všech případech je kašel. Kromě toho je smíšená cystická fibróza u dětí doprovázena abdominální distenzí, stolice je obvykle tekutá, její barva se stává zelenou. V době, kdy se poprvé objevily symptomy, je závislost závažnosti onemocnění. Pokud jsou první příznaky zjištěny ve velmi raném věku, je prognóza spíše nepříznivá.

Obstrukce meconium

Cystická fibróza vyvolává zvýšení viskozity tělesných tajemství, včetně meconium - původních výkalů u dětí. V důsledku toho dochází k blokování střev. Tato forma nemoci je pozorována od narození, kdy meconium neodchází. Dítě se stává neklidným, často řvoucím (i s příměsí žluči). K další abdominální distenzi dochází, kůže se stává bledou. Další průběh onemocnění přispívá k tomu, že novorozenec významně snižuje motorickou aktivitu (nebo ji dokonce úplně zastaví). Důvodem tohoto stavu je nedostatek trypsinu. Obstrukce mekonia je velmi nebezpečná a vyžaduje chirurgický zákrok.

Diagnóza onemocnění

Diagnóza cystické fibrózy u dětí zahrnuje screening dědičných a vrozených abnormalit. Provádí se také krevní test, moč a vylučované sputum. Také se provádí koprogram. To vám umožní určit přítomnost tukové inkluze ve výkalech dítěte. Vyšetřené a respirační orgány (radiografie, bronchografie, bronchoskopie). Spirometrie je také nezbytná, protože umožňuje vyhodnotit funkční stav plic. Pokud je podezření na cystickou fibrózu (děti nemusí mít příznaky), provádějí se genetické studie. Pomáhají prokázat přítomnost mutací v genu, který je zodpovědný za sekreční aktivitu organismu. Neonatální screening se provádí u novorozenců (zkoumají se koncentrace trypsinu v barvené skvrně). Test potu je také poměrně informativní. Pokud pot odhalil sodíkové ionty, chlor ve zvýšeném množství, pak s vysokou pravděpodobností můžeme hovořit o přítomnosti tohoto onemocnění. Pokud žena, jejíž rodina byla diagnostikována s cystickou fibrózou, čeká dítě, pak lékaři doporučují prozkoumat plodovou vodu po dobu asi 18–20 týdnů.

Terapie cystickou fibrózou

Stojí za zmínku, že je nemožné se této choroby zcela zbavit. Terapie však může výrazně zlepšit jak kvalitu života, tak jeho trvání. Dříve, mnoho pacientů s podobnou diagnózou zemřelo před věkem 20 let. Nicméně, teď s řádnou a včasnou léčbou, člověk může žít mnohem déle. Střevní forma vyžaduje speciální dietu. Jídlo by mělo být bohaté na bílkoviny (ryby, vejce). Dodatečně jmenován a komplex vitaminových přípravků. Příjem enzymů je také nezbytný („Kreon“, „Pancytrat“, „Festal“ atd.). Stojí za zmínku, že takové drogy musí být po celý život. Skutečnost, že léčba poskytuje výsledek, bude indikována normalizací stolice, nepřítomností ztráty hmotnosti a dokonce i jejím ziskem. Bolest v břiše mizí a ve výkalech nejsou detekovány inkluze tuku.

V případě plicní formy onemocnění jsou zapotřebí léky, které přispějí k ředění sputa a obnovení funkčnosti průdušek (Mukosolvin, Mukaltin). Je velmi důležité při léčbě plicní cystické fibrózy, aby se zabránilo rozvoji infekčních procesů v plicích. Dobrý účinek dává speciální dechová cvičení. Musí být prováděna pravidelně. Antibiotika mohou být také předepsána k léčbě. Taková radikální metoda, jako je transplantace plic, pomáhá značně zapomenout na nemoc. Má však své nevýhody: riziko odmítnutí, užívání léků, které inhibují imunitu. Navíc musí být pacient v dobrém fyzickém stavu. Většina těchto transplantací se provádí v zahraničí.

Doporučení odborníků pro pacienty s cystickou fibrózou

Lékaři důrazně doporučují, aby pacienti s touto diagnózou byli včas očkováni proti černému kašli a podobným onemocněním. Je velmi důležité eliminovat potenciální alergeny: zvířecí chlupy, polštáře a přikrývky z ptačího peří. Je také přísně zakázáno pasivní kouření. Podobná diagnóza zahrnuje lázeňskou léčbu dětí. Pokud závažnost nemoci není kritická, potom dítě navštěvuje vzdělávací instituce, sportovní kluby, vede spíše aktivní životní styl. Léčba cystické fibrózy u dětí mladších než jeden rok zahrnuje použití speciálních směsí (Dietta Extra, Dietta Plus). Navíc je nutné zvýšit jednorázovou dávku o 1,5 krát. Také malé množství soli se přidává do dětské výživy (v létě je to nezbytné).

Zvláštní pozornost je věnována nabídce pacienta. Měl by být bohatý na tuky (smetana, máslo, maso), protože absorbovatelnost živin je narušena. Pití je také nutností. Stojí za to připomenout, že každodenní užívání enzymatických přípravků je nutné. Kromě hlavní léčby můžete využít i prostředky lidové terapie. Byliny jako marshmallows a podběl usnadňují vypouštění sputa. Dobrý účinek na zažívací systém má pampeliška, elekampan. Použití a éterické oleje pro inhalaci (levandule, bazalka, yzop). Kromě toho, posilující produkty, jako je med.

Bohužel, délka života s touto diagnózou není příliš vysoká. Pacienti žijí v průměru asi 30 let (v Rusku) nebo až 40 nebo více (v zahraničí). Včasná diagnóza a řádná léčba však významně zlepšují stav pacienta. Nejnepříznivější prognóza je pro časné projevy cystické fibrózy (u kojenců). Existuje však také známý případ, kdy pacient s podobným onemocněním žil více než 70 let. Tento rozdíl v očekávané délce života v Rusku a dalších zemích je způsoben finančním momentem. V zahraničí dostávají pacienti celoživotní podporu od státu. Díky tomu mohou vést normální život, učit se, vytvářet rodiny a mít děti. Na druhé straně Rusko nemůže adekvátně poskytovat pacientům potřebné léky (a to včetně enzymových přípravků, speciálních antibiotik a mukolytik). Pouze omezený počet dětí dostává bezplatnou lékařskou péči a potřebné léky. Pacienti jsou po celý život na speciálním účtu. K vyloučení výskytu takové nemoci je nutné konzultovat genetika ve fázi plánování těhotenství.

Psychologické tipy pro rodiče

Mnoho publikací je zaměřeno na podporu rodičů, jejichž dítě trpí cystickou fibrózou. Za prvé, nepropadejte panice. Je nezbytné získat co nejvíce informací o nemoci, aby bylo dítě schopno účinně pomoci překonat jeho následky. Je důležité mu pravidelně připomínat vaši lásku.

Nemoc významně ovlivňuje nejen fyzickou kondici, ale také do jisté míry emocionální. Proto se nelze vyhnout obtížím (jsou však přítomny ve výchově zdravých dětí). Některým manipulacím lze důvěřovat, že budou provádět nejmenšího pacienta. Odborníci říkají, že zatímco děti nejen studují svou nemoc, ale také se o sebe starají, cítí se mnohem lépe.

Aby se rodiče v boji proti cystické fibróze necítili osamělí, je nutné komunikovat s rodinami, které se potýkají s podobným problémem. To lze provést na speciálních online fórech. Existuje dost finančních prostředků, kde se můžete obrátit na psychologickou i finanční pomoc. Je důležité si uvědomit, že taková diagnóza není větou. Mnoho známých lidí trpělo touto genetickou chorobou, ale to jim nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Singer Gregory Lemarchal, komický herec Bob Flanagan (žil do 43 let) - to jsou jen některé příklady toho, jak můžete s takovou diagnózou žít a rozvíjet se. Kromě toho, léky nestojí v klidu: v USA jsou prováděny globální studie genové terapie cystické fibrózy. Pokud se vám podaří vyrovnat se svými emocemi sami, můžete se vždy obrátit na psychologa o pomoc.

Průměrná délka života s cystickou fibrózou

Doba čtení: min.

Průměrná délka života s cystickou fibrózou v posledních letech významně vzrostla. Vzhledem ke statistikám můžeme hovořit o tom, jak moc žijí s cystickou fibrózou. A tato čísla vzrostla v průměru o 50%. Pokud dříve pacienti s cystickou fibrózou stěží přežili do své většiny, nyní žijí až 40-50 let. Existují určité faktory, které zvyšují délku života s cystickou fibrózou. Patří mezi ně: zlepšení tvorby antibiotik, zlepšení účinku mukolytických činidel, zlepšení správné výživy. Rozvoj center, které se specializují na pomoc lidem s cystickou fibrózou, také zlepší kvalitu a délku života. Kolik lidí žije v cystické fibróze závisí na věku, kdy byla nemoc diagnostikována. Čím dříve je patologie detekována, tím rychleji bude terapie provedena. V současné době lékaři předpovídají další zvýšení průměrné délky života. To bude možné studiem metod léčby tohoto onemocnění. Průměrný pacient již v naší době díky mnoha ovlivňujícím faktorům může s touto nemocí plně žít, zažít radost z navštěvování vzdělávacích institucí a získání vzdělání. Mnozí mohou dosáhnout vysokých kariérních úspěchů a dokonce budovat rodinné vztahy. Na internetu můžete najít mnoho příběhů ze života lidí, kteří dosáhli úspěchu s cystickou fibrózou. Kolik talentovaných lidí žije s touto nemocí a kolik lidí se snaží žít, aniž by se v něčem poškodili. A to do značné míry závisí na podpoře a péči o příbuzné. Protože psychologický stav pacienta ovlivňuje délku života. Pro tyto pacienty je velmi důležitý názor a postoje druhých. Existují také komunity pro takové lidi, ve kterých se konají setkání a komunikace mezi lidmi s takovou diagnózou. Každý sdílí své vlastní metody, které pomáhají i na chvíli zapomenout na existenci jejich problému.

Rodiče nemocných dětí by měli být co nejvíce trpěliví a rozvíjet vlastní životní strategii pro své děti. Je třeba stanovit alespoň krátkodobé cíle tak, aby existovala touha a podnět pro život. Apatie a deprese významně zhoršují průběh onemocnění a následně zkracují délku života. Okolí by tedy mělo vytvořit příznivou atmosféru. Docela důležitou roli hraje shoda.

Kolik let žije s cystickou fibrózou

Pacienti s cystickou fibrózou žijí déle, ale stále existuje mnoho problémů

Podle fondu cystické fibrózy nadace cystické fibrózy se průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou (cystickou fibrózou slinivky břišní) významně zvýšila a nyní je v průměru 35 let. V současné době tvoří dospělí 40% pacientů s cystickou fibrózou. V posledních letech se délka života zvýšila přibližně o 50%.

Hlavními faktory, které zvyšují délku života a jeho kvalitu, jsou agresivnější strategie výživy, zlepšená účinnost antibiotik a mukolytik a rozvoj specializovaných center péče.
Průměrný pacient s cystickou fibrózou dnes může zažít radosti rodinného života, navštěvuje vysokou školu a dělá kariéru.
Stále však existují problémy, které je třeba vyřešit: 1) bakterie, které je obtížné léčit. Přibližně 80% pacientů ve věku 18 let je kolonizováno mikroorganismem Pseudomonas. Postupem času se tato bakterie stává stále více odolná vůči antibiotikům.
2) Důležitým problémem je onemocnění plic. Mladí lidé mají velké rezervy, ale čtvrtina pacientů má kapacitu plic o více než 40% nižší, než by měla být.
Cystická fibróza nejen ničí plíce, ale také ucpává pankreatické kanálky hlenovými zátkami. Výsledkem je, že pankreatické enzymy nevstoupí do trávicího traktu a potravu nelze absorbovat. Problémy slinivky břišní dále zkracují život pacientů. U 20 až 25% pacientů s cystickou fibrózou se rozvine diabetes. Průměrný věk "debut" diabetes od 18 do 24 let.
Křehkost kostí v této nemoci je také zaznamenána v utero. Přibližně 67% má řídnutí kostí a osteoporózu. To je dáno tím, že nedostatečnost pankreatu narušuje procesy trávení tuků, asimilaci vitamínů rozpustných v tucích A, E, K a zejména D, což je kritické pro sílu kostí. Pravidelná tělesná cvičení posilují kosti, ale pacienti s cystofibrózou se nemohou zapojit do fyzického cvičení v důsledku respiračního selhání.
Rodinné záležitosti
Při narození potomků mají muži s cystickou fibrózou problémy. Více než 95% mužů s cystickou fibrózou je sterilních. Při cystické fibróze lze často pozorovat vrozenou nepřítomnost vaz deferenů - abnormální vývoj kanálu, který podporuje spermie z varlat.
U žen je také snížena plodnost. Mohou mít děti, ale u těžkých forem cystické fibrózy se často vyskytují problémy s pojetím způsobeným poruchami příjmu potravy. Navíc dysfunkce plic může způsobit problémy s těhotenstvím. Pro problémy s pojetím, výstup může být adoptované děti nebo použití dárcovských spermií. Například intracytoplazmatická injekce spermií (intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI)) může být aplikována v tomto postupu, spermie jsou injikovány přímo do cytoplazmy zralých vajíček, avšak ICSI stojí za každou injekci 10 000 dolarů bez jakékoli záruky úspěchu.
Psychologický obraz: rozhodnutí o založení rodiny zabraňuje pocitu blížící se smrti. I když mohou mít děti, nebudou mít vždy čas „dát je na nohy“.

Léčbou zoufalství je transplantace plic. Tato léčba se doporučuje, pokud funkce plic klesne na 30%. Po transplantaci však žije více než 5 let pouze 60% pacientů. Podle mnoha vědců, transplantace plic ne tak dlouho prodlužuje život jako zlepšuje jeho kvalitu.

"Lidé plachý, když jsem kašel": Žiji s cystickou fibrózou

Cystická fibróza je genetické onemocnění, při kterém dochází k narušení normální funkce sliznic, což primárně ovlivňuje procesy dýchání a trávení. Osoba s tímto onemocněním potřebuje neustálé vdechování léků, léků na trávení potravy, antibiotik pro prevenci infekcí; časté exacerbace a hospitalizace ztěžují učit se a pracovat. K tomu všemu přidejte postoj ostatních: lidé se mohou obávat, že budou nakaženi kašlem nebo obviňováni z „nesportovního“. Průměrná délka života lidí s cystickou fibrózou v Evropě je o něco více než třicet let. Nastya Katasonova je dvacet jedna a ona řekla, jak žije s takovou diagnózou a neplánuje se vzdát.

Text: Daria Shipacheva

Zlomený gen

- V roce 1997 žila moje rodina v Rostovské oblasti - v malém městečku Volgodonsk. Shodou okolností jsem se nenarodil doma, ale v Moskvě - a myslím, že jsem s tím měl velké štěstí. V té době by lékaři v mém rodném městě nemohli vědět o cystické fibróze a v Moskvě jsem byl rychle diagnostikován správně.

U mnoha dětí je toto onemocnění diagnostikováno v prvních dnech života - v důsledku akutní obstrukce střeva. Tak to bylo se mnou: pár dní po porodu, můj žaludek byl oteklý, nemohl jsem jít na záchod. Devátého dne jsem byl přijat do nemocnice a podstoupil operaci - abych vám to připomněl, zůstal jsem s velkou jizvou přes břicho. Po celou dobu svého dětství pravidelně ležím v nemocnicích, nejméně jednou ročně. Zpočátku jsem nepochopil, že se mnou je něco špatně - prostě jsem věděl, že jsem hodně kašlal a potřeboval jsem se léčit.

Když má člověk cystickou fibrózu, gen, který je zodpovědný za normální fungování vnějších sekrečních žláz, je „zlomen“ - to se týká zejména dýchání a trávení. Mimochodem, cystická fibróza je nejčastější dědičné onemocnění: velmi mnoho lidí (téměř každé dvacáté) je nositelem mutace, a pokud dva tito lidé vedou dítě, může se v něm projevit. Proto se doporučuje, abyste před přemýšlením o dětech provedli analýzu nosiče nejčastějších genetických mutací.

Existují tři formy cystické fibrózy: plicní, střevní a smíšené. Já (a většina těch, s nimiž jsem ležela v nemocnicích) - smíšená. Ale problémy s plicemi jsou nebezpečnější: sputum se v nich pravidelně hromadí, infekce se vyvíjejí - člověk musí brát antibiotika, brát léky prostřednictvím kapátků, jinak stav ohrožuje život.

Vím, že existují takové rodiny, kde se snaží utajit cystickou fibrózu a neříkají o tom učitelům a dalším dětem. Ale stále jsem nemohl být "jako všichni ostatní" - tak proč předstírat?

Někde kolem pěti let jsem si uvědomil, že jsem neměl jen „častou bronchitidu“, že mé zdraví bylo horší než u jiných dětí. Ale stále jsem to klidně bral - cesta do nemocnice byla jako mimořádná dovolená a zároveň letní tábor. Na začátku dvou tisícin dětí s cystickou fibrózou leželo na všeobecných odděleních čtyř lidí. Byli jsme přátelé, mluvili, bavili jsme se. Teď, pravděpodobně, hlavní lékař by byl vyhozen: lidé s takovou diagnózou nemohou být blízko, zejména v zamčené místnosti, a ještě více tak během exacerbace. Jsme obzvláště citliví na infekce, které nejsou ovlivněny zdravým člověkem - například v plicích mohou kvést stafylokoky nebo některé houby a my se můžeme snadno navzájem infikovat. Každý je nemocný nějakým druhem „své vlastní“ infekce a jeho vyzvednutí od souseda na oddělení je triviální záležitost.

Na začátku školy jsme se přestěhovali do Moskvy: ve Volgodonsku jsem o mé nemoci nic nepochopil, dali mi špatné léky. S věkem se můj stav začal zhoršovat: Musel jsem několikrát do roka chodit do nemocnice a doma jsem musel každý den vdechovat speciální přístroj - abych vyčistil hrdlo a vrátil se sputum.

Když mi bylo deset nebo dvanáct let, byli jsme převezeni s dalšími pacienty z oddělení RCCH, kde jsme obvykle ležel, do jiné budovy - v naší budově proběhla oprava. A pak se všechno změnilo. Byli jsme již usazeni ve dvou komorách a všichni byli nasazeni na masky. Rodičům bylo zakázáno komunikovat mezi sebou mimo oddělení a pro nás jít ven. Uvědomili jsme si, že se něco děje - něco vážného a špatného.

V oddělení byly dvě přihrádky. V jednom byly děti s infekcí stafy - to je nejlehčí varianta - as pyocyanickou tyčí, již nebezpečnější infekcí. Druhé oddělení bylo pro děti, které se nakazily infekcí zvanou „septace“ (Burkholderia cepacia, komplex bakterií, které jsou rezistentní vůči různým antibiotikům a jsou nebezpečné pro stav plic). Každý se bál dostat do „separace“ - byla to vlastně jednosměrná cesta. Odtud k nám se nevrátili. Pak jsem poprvé začal slyšet o smrti dětí, se kterými jsem ležel v nemocnicích. Zpočátku - jen známá dívka, pak můj přítel - jsem se opravdu bála. Můžu zemřít taky? Teprve pak přišla realizace, jak vážná je moje nemoc.

"Znám svou sílu": jaké to je vychovat syna s cystickou fibrózou a bojovat za životy jiných dětí

U lidí s cystickou fibrózou jsou vážně poškozeny dýchací orgány a gastrointestinální trakt, často nedosahují ani dospělosti. Bill Denníku mluvil s matkou dítěte s cystickou fibrózou Nataliou Matveevovou, která to učinila tak, že v naší zemi začali léčit nejen svého syna, ale i jiné děti se stejnou diagnózou.

Slané dítě

Když byl Artem jeden měsíc starý, vyvinul kašel, něco chraplavého v plicích. Lékaři předepsali nějaké prášky a záběry, ale nic se nezměnilo. Bylo to v roce 1987. Nechápal jsem, co se děje, a koupil jsem knihu "Nemoci plic u dětí". Hned na cestě domů jsem ji otevřel a našel nemoc, která byla popsána, jako by nám psali - cystickou fibrózu. Je snadné určit nemoc, protože dítě s touto chorobou má slanou kůži - políbí ho a jeho rty se začnou svírat. Kniha říká, že ve starověku se věřilo, že satanské dítě bylo potrestáno, takže musí zemřít.

Dítě s cystickou fibrózou je slané, protože některé žlázy nepracují správně, zánětlivé procesy v plicích se vyvíjejí - opakovaná bronchitida nebo pneumonie a někdy jejich kombinace. To vše je způsobeno zvýšenou viskozitou sputa (často obsahující hnis), která se hromadí v průduškách. V tomto prostředí se infekce zpravidla snadno rozvíjí. Děti trpí neustálým dráždivým kašlem, dušností. Vzhledem k nedostatku pankreatických enzymů ve střevech je u pacientů špatně stravitelná potrava, takže tyto děti i přes zvýšenou chuť k jídlu ztrácejí váhu. Stagace žluči v žlučovém traktu vede k tvorbě žlučových kamenů a dokonce i cirhóze jater. Všechno to skončí smrtí.

"Nechte ho tady, stejně nebude žít"

Dříve jsem nebyl silný, vyrůstal jsem jako ošklivý káčátko, chodil jsem s brýlemi a ve škole jsem byl velmi dobře vykrmený. Vzpomeňte si na film "Strašák"? To je můj příběh, jen jsem záviděl hrdince, že byla schopná napadnout, a já ne. Když se ale Artyom objevil, napadl jsem to: nemocné dítě je také situací sociálního exilu a já jsem se začal bránit.

V té době, s takovými otázkami, bylo všechno snadné - nabídli, že dítě opustí. Řekli: "Nechte ho tady, stejně nebude žít." Mnozí lékaři o takové diagnóze prostě nevěděli a někteří říkali, že by to „vyrostlo“.

Když manžel slyšel, že nemoc je genetická,

Řekl: „V naší rodině jsme takové věci neměli, to není moje dítě.“

Manžel byl nadporučík, chystal se projít řadami. Když navrhl rozvod, odpověděl jsem: "No tak." Jako zrada jsem si to uvědomil mnohem později, když zastavil veškerou komunikaci s námi a se svým nejstarším synem Artyomovým bratrem. Jediná připomínka o něm byla, že každý rok mi jeho vojenská jednotka poslala oficiální žádost, aby potvrdila, že Artyom je naživu, aby nezaplatil výživné. Ale v tu chvíli se rozvod se mnou nestal velkou událostí, všechno šlo nějak nepozorovaně, jako pozadí. Pro mě bylo důležité jen jedno: že dítě žilo.

Protože se objevil Artem, pracuji doma. Oddala se životu. Mnoho šité, pletené, vařené na zakázku. Bylo těžké přežít v 90. letech, kdy jsme několik měsíců nezaplatili důchod a pak do naší rodiny přišel barter. Přátelé, kteří se zabývali obchodem, mi přinesli jídlo a od nich jsem pro ně i pro nás připravil. To nám opravdu pomohlo - alespoň děti byly plné. Teď jsem důchodce, a vzhledem k malé pracovní zkušenosti, můj důchod je jen devět tisíc rublů. I nadále vydělávat peníze, moji přátelé mi také hodně pomáhají.

Dětství s cystickou fibrózou

V 90. letech bylo velmi obtížné organizovat normální léčbu.
Bylo nutné vzít velké množství léků, které nebyly. Například, drahý enzym “Creon”, který je nezbytný pro děti s cystickou fibrózou každý den, byl dovolen být přinesen do Ruska jen když Artem byl starý devět roků. Kvůli tomuto svolení jsem šel s dopisy do všech instancí, zatímco drogu nám přinesli němečtí přátelé nelegálně - známí z celních úřadů stále nedokážou pochopit, jak se nám to podařilo. Byly chvíle, kdy jsme místo „Creon“ museli brát „Panzinorm“ - bylo zapotřebí velmi velkých dávek a tříleté dítě muselo pít 25 velkých zelených tablet na nehty najednou. Polkl je a řekl: "Mami, už nechci jíst." A stále musel krmit. Výživa - samostatný problém. Artyom musel jíst často a kousek po kousku, takže jídlo bylo lépe asimilováno. Současně musel konzumovat nejméně 1,5-násobek denní dávky.

Artyom byl vyšetřován každý měsíc a jednou za tři měsíce byl v nemocnici na kapátkách. Vyšetření bylo naštěstí zdarma v rámci návštěvy nemocnice. I když nebyl přístup k lékům na evropské úrovni, Artem musel projít mnoha postupy, aby mohl vyčistit hrdlo.

Až dva a půl roku spal na mé hrudi,

zatímco jsem seděl na židli, bál jsem se, že bych jinak neslyšel, kdyby dýchal.

Artem během procedury

Po celou dobu jsem nemohl ani správně usnout, a nakonec jsem si vydělal vážnou skoliózu. Dokud nevyrostl, neslavili jsme jeho narozeniny, protože jsem nevěděl, zda bude poslední nebo ne. Tyto myšlenky byly naprosto nesnesitelné. A snažili jsme se každý den dělat malé prázdniny. Artem měl normální vztah se svým starším bratrem, ale cítil jsem, samozřejmě, že žárlivost. Když jsem o ní začal mluvit s maminkami, uvědomil jsem si, že každý má podobnou situaci: někdy se zdravé dítě dokonce snaží ublížit sobě, aby dostalo pozornost, kterou maminka platí nemocnému dítěti.

Artem nechodil do mateřské školy a školy - lékaři nedoporučovali kvůli infekcím. Když mu bylo asi sedm let, jeho nohy byly na chvilku propuštěny, bylo těžké se pohybovat. Ale byl vždy zachráněn motivací. Chtěl žít a to byl jeho hlavní motor. Proto například ve věku devíti šel na tance, pak se okruh koníčků začal rozšiřovat. Jako dítě chtěl dělat všechno a lépe než kdokoliv jiný. A udělal to.

Nakonfigurujte každého, aby bojoval s cystickou fibrózou

Do roku 1991 jsme s našimi dětmi žili v Pobaltí, ale stále jsme chodili s Artyomkou k léčbě do Moskvy. I když mu bylo rok, přišli jsme k profesorovi Nikolaju Ivanovičovi Kapranovovi, který pracoval v Moskvě. Nikdy mi neupravil pravdu, poznal, že nemoc je velmi vážná. Nikolai Ivanovič mi dal články v angličtině a němčině - přeložil jsem je, přečetl a pochopil, že „tam“ tyto děti žijí.

Stál jsem na počátcích rodičovského hnutí, abych ochránil práva dětí s cystickou fibrózou. Od května 1988 jsme my a iniciativní skupina napsali Nejvyšší radě mnoho dopisů, v nichž nás žádali o otevření zdravotnického centra pro pacienty s cystickou fibrózou. Lékaři, včetně profesora Kapranova, nám v organizaci hodně pomohli. V důsledku toho centrum začalo svou činnost v roce 1990 v Moskvě a oficiálně ho zaregistrovalo po dalších třech letech. Centrum provedlo vědeckou práci a koordinovalo aktivity v regionech, vyškolených lékařů, pozorovalo obtížné pacienty. Tato choroba nebyla řešena lokálně vůbec, mluvili přímo o životaschopnosti těchto dětí.

V roce 1991 jsme se přestěhovali do Jaroslavlu. Okamžitě jsem se rozhodl, že bych tu měl najít lékaře, kteří by na místě mohli léčit Artem. Přinesl jsem první pozvání ke studiu z Kapranova a ochotně souhlasili, že půjdou do Moskvy. Zpočátku lékaři sami platili školné, později začali cestovat na kongresy, sympozia a jiné lékařské akce na úkor sponzorů. Koncem 90. let se Centrum cystického fibrózy objevilo v Jaroslavli na pulmonologickém oddělení Yaroslavl 1st City Children's Clinical Hospital. Existuje již více než 20 let a pacienti s cystickou fibrózou z celého regionu a ze sousedních regionů jsou sem přivedeni k léčbě.

"Little Muck"

Postupem času jsem si uvědomil, že některé problémy je třeba řešit na úrovni regionální vlády, a proto musíme vytvořit veřejné sdružení. V roce 2003 jsem vytvořil regionální veřejnou organizaci péče o pacienty s cystickou fibrózou "Little Muk", kterou jsem vedl k tomuto dni již 15 let. Celkem se skládá z 32 osob. Jsou to rodiče, dospělí pacienti, lékaři a prostě ne lhostejní lidé. Řešíme právní a psychologické otázky pacientů a jejich rodin, poskytujeme léky a vybavení.

Hledáme podobně smýšlející lidi nejen při léčbě nemoci, ale také při organizování volného času dětí, jejich kreativním rozvoji a upozorňování na problém. Všechny naše projekty jsou zaměřeny na společnou účast nemocných a zdravých dětí a dospívajících - a rozvoj tolerantního přístupu k problémovým dětem ze zdravých. Například v roce 2004 jsme dali projektu „Barevné sny o mých snech“ All-Russian Forum of Social Initiatives, kde zvítězil. Jednalo se o plátno o rozměrech dva tři metry, které bylo během týdne namalováno více než 30 dětmi. Mezi nimi byla polovina účastníků pacientů s cystickou fibrózou. Bylo velmi zajímavé spolupracovat.

Lékaři alespoň vědí o cystické fibróze, říkají o tom studentům lékařských univerzit, ale stále existuje velký problém s tím, že v mnoha oblastech jsou pacienti umístěni v pravidelných nemocnicích v plicních odděleních. Na jedné straně je to logické, protože trpí plicemi, ale na druhé straně - jakákoliv nozokomiální infekce může způsobit smrt a mnoho z těchto infekcí v plicnici. Kromě toho jsou často umístěny na odděleních s jinými dětmi, což není povoleno.

Také jsme měli problémy s Yaroslavl centrem cystické fibrózy - v loňském roce byla nemocnice kvůli opravám zavřena, děti zůstaly bez jakékoli pomoci. Nyní máme přidělena místa v jiné nemocnici, ale není možné provádět diagnostiku. Potřebujeme velmi speciální hygienické podmínky, oddělení s našimi toaletami, speciálně vyškolený personál a různá technická zařízení, vybavení, místnosti fyzioterapie, lůžka pro paliativní pacienty. Nyní nám místní úřady přislíbily vytvoření celého meziregionálního centra, kde to vše bude, slíbeno do konce roku, ale velmi se bojíme, že to nebude realizováno stejně dobře a správně, jak je deklarováno. Obáváme se, že někdo spraví přidělené peníze a uspokojí jejich ambice.

Pusť

Nejtěžší je pustit. Čím starší je člověk, tím těžší je vysvětlit, proč by měl pít všechny tyto prášky, obléknout kapátko, dělat cvičení každý den a vdechovat. Zde začíná používat internet, čte všechno o sobě a chce se vzdát. Tady všichni bojují na dvoře, ale nemůže, protože už má cirhózu jater a - Bůh nedovolí - ránu do žaludku. První kouření, první hromada - jak to všechno zastavit? Navenek dítě vypadá normálně, zdravě a teenageři jsou v tomto ohledu velmi krutí. Když se stane dospělým, jak uvolnit kontrolu a dát mu příležitost žít svůj život? Byl jsem schopen to udělat, když Artem už bylo 25 let. Dokonce jsem musel jít do psychologa, abych se s tím vyrovnal sám.

Uvědomil jsem si, že musím říct: „Přijmu rozhodnutí, které učiníte.

Pokud chcete zemřít, zemřete. Bude to bolet, ale já to vezmu.

Jen vím, že tě miluju a je vždy připravena tam být. “

Artem zemřel před půl rokem ve věku 30 let. Měl další krizi - možná kvůli problémům s játry. Jakmile byl na pokraji života a smrti - měl 14 let a pak se stal zázrak. Byla tu příležitost mu pomoci? Pravděpodobně Vinu doktoři? 50 až 50. A já prostě nemohu podat stížnost lékařům: bylo na nich mnoho věcí, které na nich nezávisely. Například, on, pacient závislý na kyslíku, byl vzat mnoho kilometrů na analýzu. Bylo to děsivé. Nakonec jsem specificky zpopelnil tělo, aby nebylo pokušení začít přemýšlet o tom, co se stalo. Pro mě je nyní důležitější udržovat dobré vztahy s lékaři. Nebudu moci jednat, pokud budu mít potíže.

Proč i nadále pomáhám lidem s cystickou fibrózou? Když Artem zemřel, napsal jsem příspěvek na Facebooku a jedna maminka mi napsala: „Vy jste nás učili, jak s ním žít, a teď se naučíte, jak bez něj žít.“ Jsem obyčejná maminka: uplynulo šest měsíců a stále pláče. Chápu, že je to slabost, ale na druhou stranu také znám svou sílu - nevzdám se všech těch, kteří jsou nyní těžcí. A pro ně je stále těžší - například situace s kreonem by se mohla opakovat kvůli sankcím. Maminky už nyní říkají, že na seznamu nedostali dost léků, protože tam nejsou žádné drogy. Zatím mají rezervy, ale není jasné, co bude dál. Před 5–10 lety mnoho rodičů dětí s cystickou fibrózou uvažovalo o odchodu ze země a měli šanci. Stát však prohlásil, že vytvoří všechny podmínky pro život takových dětí. Oni věřili, a nyní tyto podmínky jsou odstraněny od nich.

Artyom byl jedním z prvních, kdo ohlásil problém: říkají ano, mám cystickou fibrózu, ale chci žít a žádat pomoc. Byl to slavný člověk: zúčastnil se výstavy, byl stopař (člověk, který se podílí na parkouru. - Ed.), Hrál na jevišti a v každém směru upozorňoval na problém.

Zastavit teď je spáchat zradu vůči němu.

Říká se, že všechno se uzdraví, ale neuzdraví se. Nemůžu si pomoct, ale myslím si, že jsem jednal správně tím, že jsem uvolnil Artyoma a přestal ho ovládat každou minutu. Každý říká, že jsem dobrý, ale pro mě je to velmi bolestivé. Snad kdybych pokračoval ve sledování všeho, na rozdíl od jeho přání, žil by. Dříve, když jsem mluvila s matkami, které ztratily děti, nezaměřila jsem se na to, co se stalo jejich dětem. A teď se na ně dívám a vidím všechno - a chápu, že to už není jediné. Pokud je to velmi obtížné, můžu napsat některého z nich a zeptat se: „Teď, když jsi prošel pět let, jak se máš? A už máš 20 - jak se máš? Snění, pláč? “

Kdybych se neoddělil od svého manžela, život by byl úplně jiný a takové přátele bych nemohl mít. A pokud Artyom netrpěl cystickou fibrózou, ani Centrum pro cystickou fibrózu nemohlo být. Podívejte se, jak: život staví všechno na své místo, ale ať už to chceme nebo ne, je další otázkou.

Regionální veřejná organizace Jaroslavl „Little Muk“ poskytuje cílenou podporu všem osobám s cystickou fibrózou, kteří se na ni obrátili s žádostí o pomoc bez ohledu na věk. Z tohoto odkazu si můžete přečíst více o tom, co Muk dělá, a zde jsou způsoby, jak můžete tuto organizaci podpořit.

Cystická fibróza: existuje život po 18 letech?

Dne 8. září Rusko slaví Mezinárodní den pacienta s cystickou fibrózou, což je velmi hrozné genetické onemocnění, s nímž jsme se v naší zemi opravdu neučili.

8. září Rusko oslavuje Mezinárodní den pacienta s cystickou fibrózou - genetické onemocnění, při kterém se stagnující hlen hromadí v orgánech v důsledku mutace určitého genu a trpí životně důležité orgány, zejména plíce. To je nejčastější patologie mezi dědičnými chorobami. Založení tohoto nezapomenutelného dne je dalším způsobem, jak upozornit na problémy diagnostiky a léčby nejzávažnějších onemocnění. O problémech pacientů s diagnózou "cystické fibrózy" v Rusku - náš rozhovor s Mayou Soninou, ředitelkou charitativní nadace "Kyslík", zabývající se pomáháním pacientům s cystickou fibrózou.

Slovo "cystická fibróza" pochází z latinských slov hlen - "hlen" a viscidus - "viskózní". To znamená, že sekrece vylučované různými orgány mají příliš vysokou hustotu a viskozitu, což způsobuje bronchopulmonální systém, střevní žlázy, játra, slinivku břišní, potní a slinné žlázy atd. Plíce, ve kterých začínají chronické zánětlivé procesy, jsou postiženy. Jejich ventilace a prokrvení je narušeno, dochází k bolestivému kašli a dušnosti. Hlavní příčinou úmrtí u pacientů s cystickou fibrózou je hypoxie a asfyxie.

- Maya, pokud víme, v naší zemi je situace pacientů s cystickou fibrózou velmi odlišná od situace v zahraničí. Jaké jsou hlavní problémy našich spoluobčanů trpících touto nemocí?

„Jedná se o katastrofický nedostatek lůžek pro pacienty starší 18 let a neustálý nedostatek drahých léků. U dětí je však situace lepší, více a specialisté a lůžka a stát věnuje dětem zvláštní pozornost. Dárci také milují pomoc dětem. A dospělí, jak se říká, v rozpětí.

Když nemocní děti překročí práh 18. výročí, okamžitě se stanou účastníky maratonu přežití. Za prvé, je pro ně těžké získat zdravotní postižení, a proto existuje hrozba, že nebudou mít prospěch z léků a léčby. Představte si, že pro dospělé s cystickou fibrózou v hlavním městě jsou stále k dispozici pouze 4 lůžka. Existují samostatné regiony, taková centra jako Jaroslavl, Samara, odkud pacienti nechtějí jít do Moskvy nebo do Petrohradu, protože vše je více či méně stabilní, vše je po ruce a je dobré v léčbě a medikaci. Zbytek je bohužel nucen čekat v řadě. Proto - vynechejte léčbu, rutinní diagnostiku. A je to už nezvratné, přináší smrt. Průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou u nás je tedy mnohem nižší než v zahraničí.

- Takže se ukazuje, že v Rusku má pacient s cystickou fibrózou malou šanci stát se dospělým? Jak obecně je tato nemoc smrtelná? Může pacient přežít stáří s odpovídající léčbou?

- U nezasvěcených, stejně jako ve státě, soudě podle svého přístupu, obvykle vyvolává dojem, že cystická fibróza jsou děti, které tito pacienti nežijí v produktivním věku. Ale ve skutečnosti, mucyscidóza není fatální, člověk s tímto onemocněním vyžaduje celoživotní léčbu, ale může a měl by žít například jako lidé s astmatem nebo diabetem. Některá oblíbená média doslova „vcházejí do mozku“, že pacienti s cystickou fibrózou jsou sebevražední atentátníci a ukazuje se, že jim nemá smysl pomáhat, protože stejně zemřou. Nicméně děti, které dosáhnou 18. výročí, se snaží vést aktivní život, mají stejné zájmy jako jejich zdraví vrstevníci. Je-li normální udržovat je, plně dodržovat pokyny lékařů, poskytovat adekvátní léky, provádět terapii na dobré úrovni, pak mohou žít dlouhou dobu, dokonce mít zdravé děti, pracovat, studovat, vytvářet rodiny a v zásadě žít do stáří. V zahraničí pacienti s takovou diagnózou věku odchodu do důchodu nejsou neobvyklé. V Rusku - ne.

Tito pacienti mohou žít plnohodnotný život a první věc, kterou je třeba udělat, je upustit od uloženého stereotypu. Tak, že obyčejní lidé, a co je nejdůležitější, úředníci pochopili, že se jedná o pacienty, kteří potřebují pomoc a jít vpřed.

- Jaké jsou dnes statistiky nemocí? Můžeme mluvit o trendech?

- Lidé s tímto onemocněním vždy existovali. Je bezpečné říci, že diagnóza je nyní dobře zavedená, mnohem lepší než, řekněme, v 90. letech. Dochází k nárůstu počtu diagnostikovaných dětí. Moskevští pediatrové mají nyní výrazně větší břemeno vzhledem k tomu, že se nyní zvýšil počet nemocných dětí z celé země. Zajímalo by mě, co bude dál. Léčba tohoto onemocnění v naší zemi je bohužel podporována hlavně snahou nadšených lékařů. Pre-prenatální diagnóza je nyní dobře vyvinutá a některé matky se bohužel rozhodly ukončit těhotenství, když se dozvěděly, že taková diagnóza bude u dítěte. Často jsou taková prenatální vyšetření prováděna v rodinách, kde již byly případy narození dětí s tímto onemocněním.

- A jaká je pravděpodobnost porodu v rodině následujících dětí s podobnou diagnózou?

- Vše individuálně. Existují velké rodiny, kde se v řadě narodily čtyři děti a všichni jsou nemocní. V některých rodinách je nemocné jen jedno dítě. Je nemožné předvídat. Ale podle statistik, jsou-li nositeli mutace matka a otec, pak existuje 25% šance, že budou mít nemocné dítě.

- Existují údaje o úmrtnosti dětí v Rusku s diagnózou cystické fibrózy?

- Úmrtnost dětí je nyní mnohem nižší ve srovnání s údaji z 90. let. Pediatrie v našem státě je víceméně podporována. Pediatři mají více příležitostí než ti, kteří léčí pacienty, kteří se přestěhovali do dospělého sektoru. Proto obecně klesla dětská úmrtnost. Děti ve vážném stavu mohou být nyní nalezeny velmi vzácně, na rozdíl od toho, co bylo před 10 lety. To jsou normální obyčejné děti: utíkají, chodí, hrají. Jediné, co potřebují, je neustálá podpora s léky a režimem.

- To znamená, že situace u dospělých pacientů je deprimující?

- Velmi depresivní. Je nutné vidět, jak je nemoc způsobena tím, že nemohou dostávat požadovanou léčbu, stav nevyhnutelně zhoršuje a prostě umírají před našíma očima. A nemůžeme s tím nic dělat. V Moskvě je příliš málo míst pro hospitalizaci pacientů s cystickou fibrózou. A v regionech lékaři často nechápou, jak se chovat a od které strany k těmto pacientům přistupovat. Nemáme ani potřebné terapeutické standardy, které by zohledňovaly specifika tohoto onemocnění. V regionech jsou všichni léčeni stejným způsobem: symptomaticky, podle společných standardů pro všechny nemoci a rysy nemoci, její průběh se nebere v úvahu. Proto se každou chvíli dozvíme o smrti mladých lidí, kteří by mohli žít, kdyby měli přístup k moderním léčebným technologiím.

- Hlavní naděje na pomoc někomu? Více o státu nebo o soukromých filantropech?

- Ukazuje se, že hlavní naděje pro filantropy, ale nyní stát, alespoň v osobě ministerstva zdravotnictví, zdá se, že obrátil svou tvář k našim pacientům. Ministerstvo zdravotnictví se stalo demokratičtějším, jeho úředníci jsou připraveni na dialog. Objevila se horká linka ministerstva zdravotnictví, která zjednodušuje mnoho závažných problémů, které vznikají při hospitalizaci a léčbě našich pacientů v regionálních nemocnicích, v souvislosti s poskytováním léků. Stále však stavíme určité naděje na stát. A, Bože, nechť, ministerstvo zdravotnictví, které je nyní - bude trvat, pak budeme mít čas udělat hodně společně.

Je to také nemožné bez soukromé charity, protože Ministerstvo zdravotnictví v naší zemi nemůže vyřešit všechny problémy, především finanční. Ale zároveň žádná agregovaná charita neuspokojí potřebu všech pacientů, nejen pacientů s cystickou fibrózou, ale i jiných závažných nemocí, pokud je stát neslyší.

- Pro udržení života pacienta s cystickou fibrózou se vynakládají významná množství?

- Ano, jsou prostě nedostupné pro jednotlivé dobrodince. A pacienti a jejich příbuzní velmi doufají, že je dobrodinci zachrání. Bohužel existuje příliš mnoho pacientů a ne každý může pomoci. Proto je často nutné učinit tak obtížnou volbu, jako ve válce.

- Jaká opatření by podle Vašeho názoru měla být přijata pro zlepšení situace?

- Normy pro léčbu cystické fibrózy by měly být přijaty na celosvětové úrovni a v souladu s mezinárodní praxí. V budoucnu by mělo být stanoveno úplné zajištění nezbytné léčby. Nejsme zdaleka zpracováni jako v Evropě, bohužel: není dostatek zdrojů. A samozřejmě finance. Finance klesají, ale naopak by se měly zvyšovat, a nikoli čas od času, a nejen pomoci dětem! Koneckonců se tyto děti brzy stanou dospělými. Dostali až 18 let léčby od filantropů a od státu, vyrůstali - a nemohou se spoléhat na pomoc atkuyu. Stali se ne tak zajímavými, ne tak roztomilými. Nemělo by to tak být. Každý chce žít, nejen děti, ale i dospělí.