Příznaky cystické fibrózy u dětí a pokyny pro léčbu

Cystická fibróza u dětí (cystická fibróza) - onemocnění, které je dědičné, u kterého je zhoršena funkce trávicího a dýchacího systému. Projevy jsou spojeny s nadměrnou tvorbou viskózních sekrecí, blokujících cestu.

Formy cystické fibrózy a symptomů

Existuje několik forem onemocnění v závislosti na změnách vnitřních orgánů a jejich závažnosti:

1. Plicní.
2. Střevní.
3. Mekonium obstrukce.
4. Vymazáno.
5. Smíšené
6. Atypické.

Rozdělení do forem je podmíněno tím, že závisí na přístupu poruch v jiných orgánech a systémech, jak nemoc postupuje. První příznaky se vyskytují již v raném věku (do 2 let). Čím dříve se příznaky objeví, tím těžší onemocnění postupuje a má závažnější prognózu. Včasná detekce cystické fibrózy u dítěte a adekvátní léčba před očekávanou délkou života byla 35-40 let a nyní se významně zvýšila (na 60-70 let). Jeden z rysů nemoci - modifikované složení potu. Obsahuje velké množství sodíku a chloru, což jí dodává vysokou slanost.

Plicní forma

Proces zachycuje obě plíce. Změny v této formě se vyskytují u 15-20% dětí s cystickou fibrózou. Mírné onemocnění se projevuje příznaky bronchitidy. Zřídka se zhoršuje, pomalu postupuje a nenarušuje kvalitu života dítěte.

Závažné příznaky jsou charakterizovány pneumonií. Zaprvé se obávají suchého paroxyzmálního kašle. Se zhoršením stavu se stává bolestivým a černým kašlem. To je způsobeno podrážděním receptorů v sliznici dýchacího traktu viskózním sputem. V lumenu přetrvává po dlouhou dobu, a proto je snadno infikován mikroorganismy. Tento stav vede k zánětu.

Postupně se průdušky úzce zužovaly a nakonec se zcela zalepily. Obstrukce dýchacích cest zhoršuje zánětlivý proces. Cystická fibróza plic a průdušek se postupně stává chronickou.

Některé oblasti plic ustupují (atelektáza) a jsou vyloučeny z výměny plynu. Tyto změny v tkáních mohou být v některých oblastech narovnány a v jiných se mohou vytvořit i další (migrační atelektázy). Zvláštností těchto oblastí je nedostatek dýchání nad nimi, což je potvrzeno při poslechu plic. Na počátku plic dochází k tvorbě husté vláknité tkáně.

Postupem času dochází k postupnému zvyšování respiračního selhání. Pak se přidají nevratné změny v kardiovaskulárním systému (srdeční selhání). Prsty jsou deformované a mají formu bubenových tyčinek. Hřebíky snadno odlupují, jsou pokryty bílými pruhy a podobají se brýlím na hodinky.

Střevní forma

Střevní forma cystické fibrózy u dětí se objevuje před narozením. Jako izolovaná možnost se vyskytuje až do 5% všech případů. V prenatálním období se vyvíjejí první změny v pankreatických kanálcích. Jsou blokovány, zatímco enzym uzavírá výstup ve střevě. Železo pod jejich vlivem tráví vlastní tkáň. Z tohoto důvodu jsou změny v pankreatu ve formě fibrózy a tvorby cyst nalezeny v prvním roce života dítěte.

Nejběžnější klinické příznaky pozorované u kojenců. Debut onemocnění se často shoduje se zaváděním doplňkových potravin nebo začátkem umělého krmení. Zevně, dítě vypadá tenké s uloženou nebo zvýšenou chuť k jídlu. To je spojeno se snížením aktivity pankreatických a střevních enzymů. Jejich funkcí je rozdělit potravu. Viskózní trávicí šťáva se nedokáže vyrovnat s velkým množstvím přicházejících proteinů, tuků a sacharidů.

Příznaky cystické fibrózy u dětí postihují také slinné žlázy. Tajemství se stává viskózní, což způsobuje sucho v ústech a činí žvýkací jídlo obtížným. Normální procesy trávení jsou narušeny a projevují se jako zpoždění ve fyzickém vývoji. Zobrazují se:

• bohatá, lehká a měkká stolička.
• hnijící zápach výkaly.
• rachot a bolest břicha.

Postupně se přidávají příznaky absorpce živin ve střevní stěně (malabsorpce).

Smíšená forma (plicní)

Nejčastěji se cystická fibróza vyskytuje u dětí ve smíšené formě (až 70% případů). Pokračuje tvrději než ostatní. Rovněž byly pozorovány změny v zažívacím a respiračním traktu. Děti v prvních šesti měsících špatného přírůstku hmotnosti. Obávají se neustálého, bolestivého kašle, někdy se zvracením.

Forma meconium

Novorozenci s cystickou fibrózou mohou v prvních dnech života vykazovat známky meconium formy onemocnění. Jeho incidence je v průměru 10-15% všech ostatních forem tohoto onemocnění. Meconium (původní výkaly) se stává viskózní a ucpává střevní lumen po dobu 2-8 cm, dlouhé jamy vedou k nekróze tkáně a smrti dítěte.

Atypická forma

Příznaky cystické fibrózy u dětí s atypickým průběhem jsou spojeny se změnou jater. Po dlouhou dobu je nemoc asymptomatická. Při pohledu z dítěte se zjistila jeho větší velikost. V krevním testu zůstávají jaterní enzymy nezměněny. Na začátku proudu se cirhóza pomalu tvoří.

Rozmazaný tvar

Cystická fibróza může mít vymazaný průběh. Výskyt této formy u pacientů do 2%. Podle příznaků se podobá chronické pankreatitidě, enterokolitidě nebo diabetu.

Jiné projevy

Často jsou pozorovány změny v reprodukčním systému. Varlata u chlapců je zmenšena a zhutněna. Plodnost je u dívek snížena, ale schopnost těhotenství zůstává. V plodném věku není tvorba spermií u mužů narušena, ale nedochází k ejakulaci v důsledku zablokovaného kanálu.

Diagnostika

Stanovení diagnózy vyžaduje specifický seznam činností. Diagnostika zahrnuje:

1. Biochemická analýza krve.
2. Analýza výkalů (koprogram).
3. Analýza sputa.
4. Test potu
5. Genetický výzkum.
6. Ultrazvuk plodu.
7. Radiografie hrudníku.

V biochemické studii krve je určeno zvýšení hladiny sodíku a chloru, bilirubinu nebo enzymů. Změna ukazatelů závisí na formě cystické fibrózy.

Při analýze výkalů nalezneme svalová vlákna, tuk a vlákninu. Toto dá výkaly “mase-jako” charakter (tlusté a lepkavé výkaly).

Pokud je možné provést vyšetření sputem, přítomnost bakterií v ní vytváří zelenou barvu. Leukocyty v materiálu indikují přítomnost zánětu.

Zkouška potu se provádí za účelem stanovení koncentrace elektrolytů v tajnosti. Analýza je prováděna pro děti starší 7 dní, protože falešně negativní výsledky mohou být získány před tímto termínem. Existují případy dočasného zvýšení elektrolytů na pozadí úplného zdraví. To je způsobeno nedostatečnou sociální výchovou dítěte a je také pozorováno u mentální anorexie. Falešně pozitivní výsledek je fixován chybami v průběhu vzorku.

Diagnózu můžete potvrdit po genetickém testování. To se provádí v 3-4 týdnech života dítěte. Pro diagnostiku jsou posílány děti s klinickými příznaky charakteristickými pro cystickou fibrózu. Jejich test potu je negativní nebo je na horní hranici normy.

Také, žena je poslána ke genetickému vyšetření jestliže ultrazvukové vyšetření plodu odhalí zvýšení echogenicity (stanovení hustoty) v jeho střevech.

Radiografie ukazuje změny v dýchacím systému ve formě:

• dilatované průdušky;
• akumulace v lumenu hlenu;
• zapálené oblasti;
• zvětšené lymfatické uzliny.

Léčba cystickou fibrózou

Po diagnóze - cystické fibróze se léčba provádí komplexně a po celý život. Symptomatická léčba je zaměřena na udržení funkcí poškozených orgánů. Zahrnuje:

1. Diety.
2. Léky.
3. Kinesitherapy.
4. Pokud je to nutné, chirurgická léčba.

Děti se stavem, který není přístupný konzervativní terapii, jsou posílány k chirurgické léčbě. Ze zdravotních důvodů transplantace orgánů, které nejsou schopny plnit své funkce (játra, plíce).

Jídlo pro cystickou fibrózu

Pro krmení kojence je vhodnější použít přírodní metodu. Mateřské mléko obsahuje potřebné látky, které dítě chrání. V nepřítomnosti mléka se používají upravené směsi (Alphare, Pregestimyl) - lépe se absorbují ve srovnání s neadaptovanými.

Výživa v adolescenci by měla být vysoce kalorická (výhřevnost o 1,5-2 krát vyšší než u zdravých dětí). Nezapomeňte zahrnout do stravy mořské plody. Ve stravě by měly převažovat bílkovinové potraviny. Omezte komplex sacharidů. Nelze vyloučit tuky, s výhradou příjmu enzymových přípravků. Je obzvláště důležité dodržovat dietu pro děti se střevní cystickou fibrózou. Strava dítěte zahrnuje:

Navíc v dietě dítěte s cystickou fibrózou se injikovalo 1 až 5 g soli. Musíte vypít alespoň 2 litry vody, abyste doplnili hladinu ztracené tekutiny, která se vylučuje potem.

U dětí s cystickou fibrózou je zakázáno používat zeleninu obsahující hrubé vlákno. Přiřazené vitamínové komplexy s povinným obsahem A, E, D, K.

Drogová terapie

Nedostatek enzymu je doplněn CREON, Panzinorm. Dávka pro každé dítě je přiřazena individuálně. Léky se užívají před jídlem. Náhradní terapie eliminuje bolestivé ataky v žaludku, normalizuje stolici a váhu. Hepatoprotektory obnovují zhoršenou funkci jater (Essentiale, Gepabene).

Antibakteriální přípravky jsou zaměřeny na boj proti zánětu v plicích. Třetí generace cefalosporinů a fluorochinolonů se přiřadí při zohlednění výsledků bakteriologického očkování.

Pro každodenní použití se používají mukolytické léky (Ambroxol, Carbocisteine). Rozředí viskózní hlen a usnadní eliminaci. Jako inhalační způsob dodávání do dýchacího traktu se pomocí nebulizátoru předepisuje 7% chlorid sodný. V úlevě od astmatických záchvatů mají salbutamol a fenoterol rychlý účinek.

U novorozenců je intestinální obstrukce zaměřena na rozpouštění přetížení. K tomuto účelu se užívá perorálně nebo podává 5% roztok pankreatinu.

Kinesitherapy

Kromě léčení pomocí neléčivé metody - kinezoterapie. Zahrnuje techniky:

• Perkusní masáž.
• Posturální drenáž.
• Aktivní dýchání.
• Dopad hardwaru.

Během masáže jsou prováděny rytmické záplaty na hrudi s přechodem dozadu. Může dělat a rodiče doma.

Posturální drenáž se provádí vleže, poté, co nohy zvednou pozici. V procesu přeměny z břicha na stranu dítě intenzivně kašle usnadňuje uvolňování sputa.

Provádění hluboké inhalace a výdechu způsobí, že se průdušky rozšíří, což pomáhá odstranit viskózní sekrece z dýchacích cest.

Vyvinuté hardwarové metody, které mají vibrační efekt na hrudi. Poškozují viskózní sekreci sliznice a usnadňují její výtok při kašli.

Plicní cystická fibróza

Doba čtení: min.

Plicní cystická fibróza

Cystická fibróza nebo cystická fibróza je geneticky podmíněná choroba, vyjádřená v dysfunkci vnějších sekrečních žláz, která je způsobena mutací genu CFTR (segment DNA zodpovědný za transport iontů chloru přes buněčné membrány). V důsledku toho jsou dýchací orgány a trávení poškozeny.

U dítěte se tato choroba projevuje, pokud oba rodiče projdou defektním genem, onemocnění je chronické povahy a je detekováno brzy - až jeden rok, nyní, díky nejnovějším diagnostickým metodám, stále v děloze.

Symptomy onemocnění mají určité rozdíly v závislosti na typu cystické fibrózy. Přidělit:

• plicní formy. Tam je stagnace hlenu, sputum propuštění je obtížné, infekce se hromadí v plicích;
• střevní formy. Tam je slabá sekrece zažívacího traktu žláz;
• obstrukce meconium. To je způsobeno nepřítomností trypsinu, hustého meconium masy se hromadí v tenkém střevě;
• smíšené formě. Má nejzávažnější komplikace, kombinuje plicní a střevní formy onemocnění;
• atypických druhů. V žlázách vnější sekrece je bolestivý proces, patologické projevy nelze pozorovat.

Příznaky cystické fibrózy u novorozenců:

bohatou defekací. Výkaly mají mastnou strukturu a nepříjemný zápach;

bolestivý kašel, dušnost;

žloutenka;

otoky končetin;

pomalý přírůstek hmotnosti;

dítě je neklidné.

Získejte bezplatnou konzultaci s lékařem

Obstrukce meconium

Nejznepokojivějším znakem je nedostatek vypuštění původních výkalů. Po 1-2 dnech se vyvinou příznaky jako:

• pláč, nahrazení apatie a letargie;
• zvýšení břicha;
• zvracení žluč;
• suchá kůže, vzhled cévní sítě;
• snížený svalový turgor;
• známky otravy těla.

Projevy střevní cystické fibrózy u dětí

Onemocnění je obvykle detekováno zavedením doplňkových potravin, všechny bolestivé jevy vznikají v důsledku pomalé absorpce proteinů a tuků. Pozorováno:

• zažívací potíže, hromadí obsah střeva ve střevě;
• nadýmání;
• rychlé defecation, množství výkalů u dítěte může překročit normu 3-8 časy;
• zácpa;
• intestinální obstrukce;
• snížená pružnost svalů;
• suchost v ústech;
• zvýšená viskozita slin;
• avitaminóza;
• nedostatek chuti k jídlu;
• zvětšená játra.

Příznaky plicní cystické fibrózy u dětí

Tato forma je nejzajímavější mezi ostatními, bolestivé jevy se mohou objevit v pozdějším věku. Příznaky onemocnění závisí na stadiu:

• první fázi. Kašel bez sputa, dušnost. Někdy nemoc trvá v této fázi až 10 let;
• druhé etapě. Vyznačuje se výskytem chronické bronchitidy, sputum začíná vystupovat, prsty ve tvaru se podobají paličkám. V průměru trvá až 12-15 let;
• Třetí etapa - výskyt komplikací a těsnění plic. Při nedostatku kyslíku se mohou vyvinout problémy se srdcem. Onemocnění v této fázi zpravidla trvá až 20 let;
• čtvrtá fáze je terminál. Existuje mnoho lézí dýchacího ústrojí, srdce. Kůže získává zemitou barvu, hrudní kost se tvaruje do sudu a váha se snižuje. Končící smrtelné, to může vést k plicní krvácení.

Příznaky smíšené (bronchopulmonální) formy cystické fibrózy

U tohoto typu, od prvních týdnů po narození, dítě trpí gastrointestinální dysfunkcí a patologií dýchacího ústrojí. Čím dříve se objeví akutní forma onemocnění, tím závažnější bude průběh nemoci. Pozorováno:

• porucha příjmu potravy, záchvaty bolesti břicha.
• prodloužená pneumonie, prodloužený kašel.

Rozlišují se následující fáze:

Fáze 1 Patologické změny zůstávají na nekonstantní úrovni, suchý kašel se objeví bez hnisavého výboje, dýchání je pozorováno se slabou námahou;

Fáze 2 Chronická bronchitida se vyvíjí, sputum se odděluje během kašle, dušnost přetrvává. Současně dochází ke změně falangů prstů podle typu "bubnových tyčí". Toto období trvá v průměru až 10 let;

Fáze 3 Patologický proces se zhoršuje, vznikají zóny pneumofibrózy a pneumosklerózy, objevují se plicní cysty, dochází k narušení výměny plynů v tkáních. Doba trvání - do 5 let;

Stupeň 4 - terminální, vedoucí k úmrtí v důsledku srdečního a respiračního selhání. Trvá asi 2-3 měsíce.

Cystická fibróza je jednou z mála genetických nemocí, které se snaží léčit. V posledních letech se díky zlepšování lékařských postupů výrazně zvýšila délka a kvalita života pacientů. Zvláštní roli v prevenci nemocí mají poradenské rodiny s pacienty s cystickou fibrózou v anamnéze.

X-ray

Důležitou roli v diagnostice cystické fibrózy hraje rentgenové vyšetření plic. U mnoha pacientů to jsou radiografické výsledky, které umožňují diagnostikovat cystickou fibrózu. Změny jsou zobrazeny na rentgenu, podle závažnosti, kterou můžete určit závažnost a fázi patologického procesu. U pacientů s diagnózou cystické fibrózy může rentgenový snímek určit změny v broncho-plicním systému, které jsou pro toto onemocnění charakteristické. Jedná se o válcovou a sakrální bronchiektázii. Na obrázku vypadá válcová bronchiektáza jako tramvajové kolejnice. To znamená, že s průřezem vypadají jako buňky prstencového tvaru. S podélným řezem se jeví jako silné rovnoběžné linie. Peribronchiální změny jsou významným znakem cystické fibrózy. V případě onemocnění, cystická fibróza, je rentgenový snímek plic charakterizován rozmazaností kontur průdušek a prvků cévního vzoru, expanzí a rozmazaných plicních kořenů. Tyto rentgenové projevy jsou vysvětleny edémem a infiltrací peribronchiální intersticiální tkáně v důsledku zánětlivého procesu v průduškách. Nejčasnější ze všech znamení je ztluštění bronchiálních stěn horního laloku, který je nejlépe zobrazen v postranní projekci. Posílení průhlednosti plicních polí. Nízká pohyblivost a nízká pohyblivost bránice jsou také příznaky cystické fibrózy.

Informativnější metodou v radiologii je počítačová tomografie. Jeho výhody oproti obvyklému rentgenovému vyšetření plic spočívají v tom, že u CT se získá podrobnější obraz mnoha tkání, cév, kostí a plic. Neexistují žádné nepřístupné zóny pro tuto metodu kvůli překrývajícím se orgánům. Počítačová tomografie umožňuje rozšířit diagnostické možnosti prostřednictvím trojrozměrného zpracování. A paprsky používané v moderních počítačových tomografech nemají okamžité vedlejší účinky.

Pseudomonas aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa je gramnegativní hybná bakterie a je příčinou mnoha infekčních onemocnění. Takové jméno bakterie přijaté v souvislosti s tím, že přiděluje modrozelený pigment. Pseudomonas aeruginosa u cystické fibrózy způsobuje vznik infekčního procesu vzhledem k tomu, že pacienti mají oslabenou imunitu.

Faktory, které přispívají k přijímání Pseudomonas aeruginosa, jsou diabetes mellitus, snížená imunita, přítomnost viru lidské imunodeficience, operace, těžké běžné nemoci, vyčerpání.

Pacienti s cystickou fibrózou jsou nejčastější plicní infekce s chronickým Pseudomonas aeruginosa, a to zejména u dětí a mladistvých. Kmeny tohoto bacillu tvořící sliz jsou charakteristické pro pacienty s cystickou fibrózou. Vzácné u jiných onemocnění. Na pozadí onemocnění se postupně a asymptomaticky vyvíjí pseudomuskulární infekce cystickou fibrózou. Usazování v dolních dýchacích cestách. Pseudomonasální infekce vede ke zvýšené tvorbě sputa, chronickému zánětlivému zánětu, bronchiektáze. Nakonec se u pacientů vyvine pneumoskleróza. Jako výsledek, respirační selhání se objeví, tam je nedostatek kyslíku, a toto hrozí k selhání srdce.

Příznaky cystické fibrózy u dětí, diagnostika a léčba různých forem onemocnění

V osmdesátých letech vědci objevili gen pro transmembránový regulátor cystické fibrózy (MBTP) na sedmém lidském chromozomu. Změna dědičných vlastností genu MBTR vede k onemocnění zvanému cystická fibróza.

V současné době bylo studováno asi 2000 odrůd mutace genu MVTR. Podle statistických výpočtů žijí lidé s cystickou fibrózou v průměru až 25 let. Státní programy jsou dnes aktivně vytvářeny ke studiu a léčbě této nemoci.

Cystická fibróza je běžné dědičné onemocnění, které je v současné době nevyléčitelné

Co je to cystická fibróza, jaké jsou její příčiny?

Cystická fibróza u dětí je genetická choroba spojená s patologickými změnami ve vlastnostech genu, který se podílí na přenosu elektrolytů buněčnou membránou do kanálů exokrinních žláz. V důsledku mutace dochází k funkčním poruchám syntetizovaného proteinu, proto se sekrece vylučované těmito orgány (hlen, pot, slzy) stávají tak silné, že nemohou být vylučovány kanály. Akumulace a stagnace sekrecí ve žlázách vyvolává rozvoj zánětu a infekce.

Cystická fibróza je charakterizována rozsáhlostí - patologický proces postihuje všechny žlázy: tvoří jak hlen, tak neplní tuto funkci. Ten začíná uvolňovat více iontů chloru a sodíku.

Jedinou příčinou onemocnění může být dědičnost. K přenosu cystické fibrózy dochází v případech, kdy oba rodiče jsou nositeli MVTR.

Stojí za zmínku, že rodiče nemusí trpět tímto onemocněním sami, stačí, aby byli nositeli abnormálního genu. V takových případech je pravděpodobnost narození dítěte 25%, bez ohledu na počet těhotenství. Pokud je nositelem mutantního genu pouze matka nebo otec, pak se dítě narodí zdravě, ale v 50% případů se stává nositelem onemocnění.

V jakém věku může být nemoc diagnostikována?

Vývoj onemocnění začíná i v děloze, proto je možné diagnostikovat cystickou fibrózu v prvním trimestru těhotenství pomocí analýzy DNA. Po narození dítěte je diagnóza stanovena na symptomech plicní nebo střevní formy patologie a dědičného faktoru, jakož i na základě výsledků laboratorních studií. Detekce onemocnění v raném stádiu vám umožní zahájit podpůrnou léčbu včas, což umožňuje výrazně zlepšit kvalitu života dítěte a prodloužit jeho život.

Mezi hlavní metody laboratorní diagnostiky patří:

• krevní test na trypsin;
• analýza hladiny chloru a sodíku v potu dítěte (u novorozenců starších 7 dnů);
• fekální analýza (koprogram).

Formy a symptomy nemoci

Cystická fibróza má několik forem, v závislosti na umístění mutantního genu. Tato klasifikace je však spíše podmíněná, protože s aktivním rozvojem onemocnění jsou současně pozorovány různé orgány nebo systémy. Cystická fibróza je obvykle diagnostikována u dítěte do dvou let věku. Jedním z charakteristických rysů - velká koncentrace chloru a sodíku ve složení potu. Včasný projev symptomů indikuje závažnost onemocnění a ovlivňuje prognózu v budoucnosti.

Podmíněně může být cystická fibróza rozdělena do následujících forem:

• plicní - příznaky podobné bronchitidě;
• střevní - doprovázený nadýmáním, silným nadýmáním a specifickým zápachem výkalů;
• vymazány;
• obstrukce meconium;
• smíšený - nejběžnější (80% případů) kombinuje projevy plicní a střevní formy;
• atypický - zánětlivý proces ovlivňuje jednotlivé exokrinní žlázy.

Plicní forma

Plicní forma onemocnění se vyskytuje v raném věku a postihuje obě plíce. V případě mírného onemocnění jsou příznaky podobné bronchitidě. Exacerbace jsou vzácné a nemají prakticky žádný vliv na kvalitu života. Během období těžkého průběhu jsou pozorovány příznaky charakteristické pro pneumonii. Dítě je neustále trápeno záchvaty kašle s vypouštěním hustého hnisavého sputa. To je podobné kašli ve vývoji pertussis u dětí, bilaterální akutní obstrukční bronchitida nebo pneumonia.

Při vyšetření lékaři pozorují drsné dýchání mokrými nebo suchými a někdy pískavými ralesemi. Žlázy dýchacích cest produkují velké množství hustého hlenu, který ucpává malé průdušky a průdušky. To přispívá k rychlému rozvoji chronických zánětlivých procesů a stagnaci hlenu, což má za následek zvýšení bronchiální žlázy a zúžení lumenu průdušek, což vede ke vzniku bronchiektází.

Hlavními příznaky plicní formy onemocnění jsou:

• slabost a únava;
• pomalý přírůstek hmotnosti;
• pravidelné ARVI;
• nadměrná bledost kůže (s modravým nádechem).

S dlouhým průběhem onemocnění se u dětí často vyvíjí onemocnění nosohltanu, které jsou obvykle chronické povahy (sinusitida, angína, adenoidy atd.). Není neobvyklé, že cystickou fibrózu komplikuje přidání infekce, například hemofilní nebo Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infekce vede k rozvoji hnisavých zánětů a dále zvyšuje obstrukci průdušek.

Progresivní onemocnění vede ke zvýšení respiračního selhání a nevratných změn v kardiovaskulárním systému a v důsledku toho k srdečnímu selhání. Tam je deformace prstů - stávají se jako paličky (viz foto). Nehty jsou řídké, rozvrstvené, na nich se objevují bílé proužky.

Střevní forma

Slinivka začne trávit vlastní tkáně. V důsledku těchto procesů vyvíjí dítě v prvním roce života cysty a fibrotické změny. Zpracování tuků, proteinů, aminokyselin je narušeno, což přispívá k jejich rozkladu a v důsledku toho i tvorbě toxických produktů rozkladu.

Symptomatologie onemocnění se často začíná vyskytovat při umělém krmení nebo při zavádění doplňkových potravin. Dítě s dobrou chuť k jídlu může být navenek velmi tenké, protože aktivita střevních a pankreatických enzymů je s onemocněním velmi nízká. Zpožděné trávení aktivuje fermentační procesy, proto mají děti často nadýmání a zvýšenou tvorbu plynu.

Slinné žlázy jsou také postiženy - sliny se stávají silnými, což činí žvýkací jídlo obtížnějším. Tyto poruchy způsobují zpoždění fyzického vývoje dítěte.

Mezi nejčastější příznaky patří:

• akutní nedostatek různých vitamínů a minerálů;
• nadýmání, nadýmání, komplexní gastrointestinální poruchy;
• bolest břicha různých etiologií;
• sucho v ústech;
• objem a častá stolice;
• zácpa, která je doprovázena ztrátou střev;
• neelastická, ochablá kůže, snížený svalový tonus;
• zvětšená játra.

Komplikovaná forma cystické fibrózy může vést k následujícím onemocněním:

• encefalopatie;
• krvácení do žaludku;
• ascites;
• fibróza, cirhóza jater, novorozenecká žloutenka;
• portální hypertenze;
• diabetes.

Smíšená forma

Smíšená forma onemocnění je charakterizována projevem symptomů plicní i střevní cystické fibrózy. Novorozené dítě v prvních týdnech života se obává prodloužené bronchitidy a pneumonie, které jsou doprovázeny silným kašlem. Akutní střevní syndrom a zhoršené trávení jsou pozorovány na části trávicího traktu. Dítě trpí bolestivou abdominální distenzí a mastnou tekutou stolicí zelenkavého odstínu. Lékaři říkají, že dítě má edém, špatný přírůstek hmotnosti a někdy i zpoždění fyzického vývoje.

Je však třeba poznamenat, že klinický obraz cystické fibrózy je individuální, takže symptomy mohou být odlišné. Kromě toho, mladší dítě během projevu cystické fibrózy (okamžik, kdy nemoc jde nad rámec vymazaného nebo asymptomatického průběhu), tím negativnější pro něj je prognóza. Závažnost onemocnění je tedy charakterizována stupněm poškození bronchopulmonálního systému, který lze rozdělit do čtyř fází:

• V první fázi jsou pozorovány funkční změny v průduškách, které jsou doprovázeny suchým kašlem bez sputa. Po fyzické námaze dochází k mírné nebo střední dušnosti. Doba trvání první etapy je maximálně 10 let.
• Druhá fáze je charakterizována rozvojem chronické formy bronchitidy. Kašel se stává vlhkým, husté sputum ustupuje. Při poslechu je pozorováno dýchání s vlhkými ralesemi. Při námaze může dojít k zesílení dušnosti. V této fázi dochází k deformaci koncových falangů. Doba trvání druhé etapy je zpravidla 2-15 let.

Dítě s cystickou fibrózou jako léčebnou rehabilitací podává denně inhalace 2-3 krát denně po celý život.

• V období třetí etapy dochází k progresi procesu bronchopulmonálního onemocnění, navíc se vyvíjí řada komplikací. Začnou se objevovat cysty a bronchiektázy, zóny pneumosklerózy s difúzní formou plicní fibrózy v plicích. Pacientům je diagnostikováno respirační selhání. Třetí etapa trvá 3-5 let.
• Čtvrtá etapa začíná, když se u pacienta vyvine akutní forma respiračního a srdečního selhání. Čtvrtá fáze trvá jen několik měsíců a končí smrtí.

Diagnostické metody

Primární diagnóza se provádí ve stadiu vývoje embrya - v prvních 9-12 týdnech těhotenství. Jako materiál pro diagnostiku perinatální DNA pomocí krve z pupeční šňůry. Genetický vyšetřovatel je obvykle odkazován na genetického lékaře, pokud jsou rodiče ohroženi tímto onemocněním.

Klinické příznaky, které slouží jako důvod pro stanovení laboratorních testů:

• závažná rodinná anamnéza (potvrzená cystická fibróza u příbuzných, úmrtí dětí);
• časný nástup onemocnění;
• průběžný průběh;
• významné poškození dýchacích a trávicích systémů;
• neplodnosti u dospělých.

Při typických klinických příznacích předepisuje lékař laboratorní diagnostické metody:

• biochemická analýza krve, jejímž účelem je stanovení hladiny sodíku, chloru, bilirubinu nebo enzymů;
• screening na přítomnost imunoreaktivního trypsinu v krvi (pouze u dětí do 1 měsíce, obvykle prováděných v porodnici v prvních dnech života), materiál pro analýzu je odebírán z paty dítěte (doporučujeme číst: jak probíhá screening novorozenců v porodnici?);
• studie složení potu k určení množství elektrolytů v něm u dětí starších 7 dnů (s onemocněním, koncentrace sodíku a chloru je nad normou);
• koprogram (analýza hmoty stolice) (doporučujeme číst: podrobné dekódování koprogramu stolice);
• analýza sputu na přítomnost bakterií v ní;
• Testování DNA - analýza je možná i před narozením dítěte;
• radiografie hrudníku.

Novorozenecký screening (podrobnosti v článku: načasování novorozeneckého screeningu novorozenců)

Vlastnosti léčby dětí s cystickou fibrózou

V případě závažného onemocnění se léčba provádí v nemocnici. Hlavním úkolem terapie je co nejvíce předcházet komplikacím a zmírnit stav dítěte, protože v lékařské praxi neexistují způsoby, jak léčit úplně. Procedury léčby by měly být trvalé a komplexní.

Pro účinnost léčby je velmi důležité blokovat začátek infekčního procesu v dýchacích cestách ve správný čas. Pokud to nebylo možné zabránit infekci, pak se antibakteriální léčba provádí po celý měsíc. Během období akutního onemocnění se široce používá elektroforéza (hořčík) a UHF terapie.

Dalším úkolem je obnovit funkci čištění a průchodnosti průdušek. Teprve pak přistoupit k úpravě produkce enzymů. Léky, které zlepšují práci pankreatu (Kreon, Panzinoroma, Festal, atd.) Pacienti berou celý život.

V lékařství existují příklady radikální terapie - transplantace orgánů. Děti s komplikovanou formou cystické fibrózy mohou díky takové operaci přežít a žít mnoho dalších let. Transplantace orgánů se bohužel provádí pouze v zahraničí - na speciálních klinikách evropských zemí, jako jsou USA, Německo, Kanada atd.

Děti s patologickým onemocněním by se měly dobře stravovat a vést aktivní životní styl

Nemoc vyžaduje nejen terapeutické zákroky, ale také úpravu denního režimu. Děti a dospělí se doporučuje hrát sport - to může být badminton, volejbal, lyžování, jízda na koni, cyklistika. Zvláště užitečné pro cvičení jógy a plavání. Současně je box, vzpírání, hokej, fotbal, potápění pro lidi s cystickou fibrózou kontraindikován.

Na čem závisí předpověď?

Pro osoby s cystickou fibrózou je prognóza nepříznivá, protože nemoc je dostatečně závažná a nelze ji léčit. Vše závisí na vývoji komplikací a načasování symptomů nemoci - pokud se projeví u kojenců, prognóza je mnohem horší než u dítěte, které bylo diagnostikováno ve vyšším věku.

Významnou roli hraje závažnost bronchopulmonálního syndromu. Přidání infekce způsobené Pseudomonas aeruginosa významně zhoršuje prognózu. Diagnóza v raném stádiu a včasná terapeutická opatření mají velký vliv na délku života pacientů.

Asi před 50 lety byla úmrtnost nejmladších pacientů s cystickou fibrózou více než 70%. V posledních několika desetiletích se zvýšila délka života pacientů s tímto onemocněním a snížila se úmrtnost na 36%.

Důvodem je materiální základna - v mnoha zemích dostávají pacienti po celou dobu svého života plnou finanční a drogovou podporu. Rusko však nemůže poskytnout všem pacientům s cystickou fibrózou potřebné množství léků, pouze malá část dětí dostává bezplatnou lékařskou péči a nezbytné léky.

Při potvrzení diagnózy "cystické fibrózy" dítěte musí být uveden na dispenzární účet. Neustálé sledování poskytne příležitost kontrolovat blahobyt pacienta a účinnost terapie, jakož i poskytovat psychologickou podporu dítěti a jeho rodině. Pacienti s normálním fyzickým vývojem s aktivní terapií mohou očekávat zvýšení průměrné délky života.

Můžu zabránit nemoci?

Vzhledem k tomu, že nemoc je genetická a nevyléčitelná, jediným způsobem, jak jí zabránit, je pečlivě naplánovat těhotenství. Manželské páry, které jsou nositeli cystické fibrózy, by si rozhodně měly vyžádat radu genetiků. Ženy, které mají v nemoci případy nemoci během neplánovaného těhotenství, musí být testovány na DNA. Genetický výzkum je k dispozici téměř všem rodičům, takže lékaři často doporučují, aby se při plánování těhotenství, aby se zabránilo nemocné dítě.

Příznaky cystické fibrózy u dětí různého věku, diagnostika, léčba

Cystická fibróza je nevyléčitelná dědičná choroba, která se projevuje jak v prvních dnech života, tak i později. Práce s dýchacími a trávícími orgány je narušena, což činí dítě invalidním, který potřebuje celoživotní léčbu, speciální péči a speciální výživu. Genová mutace, příčina onemocnění, se přenáší z rodičů, i když samy nejsou nemocné, ale jsou pouze nositeli patologického genu. Aby byl život dítěte pohodlnější a delší, je nutná včasná diagnostika a řádná léčba.

Vlastnosti cystické fibrózy

Když cystická fibróza narušuje produkci hlenu ve vnějších sekrečních žlázách, umístěných v různých životně důležitých orgánech. Účelem tohoto hlenu je chránit vnitřní povrch orgánů před poškozením a pronikáním bakterií. Mazání povrchu jícnu, hlenu přispívá k podpoře jídla skrze něj. A ve střevě je hlen nezbytný k pohybu fekální hmoty skrz něj.

Název nemoci v latině znamená tlustý hlen. Když se u dětí objeví cystická fibróza, hlen se stává hustým a viskózním, což vede k ucpání kanálků, kde se bakterie způsobující onemocnění začínají množit. K zánětu sliznic dochází k hnisání hlenu. To způsobuje výskyt závažných poruch v práci orgánů a velmi nebezpečných komplikací.

K porušení žláz vnější sekrece dochází v důsledku mutace genu regulujícího složení a konzistenci hlenu. Genová patologie tohoto typu se vyskytuje asi u 1 osoby z 20, ale ne všichni onemocní. Někteří lidé jsou pouze nositeli mutovaného genu, který není ani podezřelý.

U dítěte se nemoc vyskytuje pouze tehdy, když gen mutuje u obou rodičů. A ne nutně cystická fibróza ublíží všem jejich dětem. Pravděpodobnost nemocného dítěte je 25%. Nezáleží na tom, zda bude prvorozený, nebo zda má zdravé bratry a sestry. Nezáleží ani na pohlaví dítěte. Výskyt dívek a chlapců je stejný.

Příčiny závažných příznaků cystické fibrózy

Genetická porucha tohoto druhu znemožňuje tělu přijímat potřebné živiny a dodávku kyslíku do orgánů. Jako výsledek, proces fyzického vývoje dítěte zpomaluje, vznikají různé patologie, které snižují jeho život.

Příčiny vzniku příznaků a komplikací cystické fibrózy jsou:

1. Porušení žláz vnějšího vylučování, vzhled zvýšeného množství bílkovin v hlenu, který přispívá k jeho koncentraci.
2. Postupná atrofie tkáně žlázy a její nahrazení vláknitou tkání, což vede k tvorbě cyst, výskytu hnisavých zánětlivých procesů.
3. Narušení metabolismu vody a soli v těle, abnormální zvýšení obsahu sodných a vápenatých solí v hlenu, díky čemuž se stává nevhodným pro výkon jeho funkcí.

Poznámka: Průměrná délka života dětí narozených s onemocněním, jako je cystická fibróza, je 16-20 let. Nicméně, to se stane, že dítě nežije do 1 roku. V některých případech však s účinnou léčbou někteří pacienti žijí až 35-40 let.

Video: Příčiny příznaků cystické fibrózy. Jak rozpoznat novorozence

Typy a formy onemocnění

V závislosti na tom, které orgány jsou u dítěte nejvíce postiženy, je cystická fibróza rozdělena do několika typů.

Střevní cystická fibróza

Převládají příznaky poškození žláz v orgánech trávicího systému. Takzvaný "střevní syndrom" se projevuje. Příčinou poruchy je nedostatečná produkce střevních a pankreatických enzymů. Je narušen proces štěpení a trávení proteinů, sacharidů a tuků. Většina živin vylučovaných v těle stolicí. V tomto případě má dítě průjem nebo zácpu. Jí hodně, ale zůstává velmi tenký.

Plicní cystická fibróza

Ovlivněn hlavně dýchacím systémem. V důsledku porušení složení ochranného hlenu v dýchacích orgánech se začínají vyvíjet stafylokoky, Pseudomonas aeruginosa a další bakterie. "Plicní syndrom" se projevuje v respiračním selhání v důsledku zúžení průdušek, stejně jako pneumonie.

Plicní forma se vyvíjí postupně.

Ve fázi 1 dochází k suchému přetrvávajícímu kašli, což způsobuje dušnost. Tento stav může nastat několik let.

Pro stadium 2 je charakterizován výskyt chronické bronchitidy, výskyt kašle s hojným sputem. Existují změny ve tvaru prstů.

Postupné fibrózní změny v plicní tkáni a tvorba cyst a oblastí zánětu v ní vede ke stádiu 3. Existuje plicní insuficience, která ovlivňuje činnost srdce a dalších orgánů. Podobné patologické změny se objevují v průběhu 3-4 let.

Ve fázi 4 se stav stává závažnějším. Dýchací a srdeční selhání se objevují, což má za následek smrt po několika měsících.

Smíšená cystická fibróza. U tohoto typu onemocnění jsou pozorovány symptomy těžké poruchy všech tělesných systémů.

Atypická cystická fibróza

Týká se hlavně slinných, potních žláz nebo žláz umístěných v genitáliích, stejně jako jater. Vláknité modifikace a destrukce jaterních buněk vedou k cirhóze.

Formy nemoci

Cystická fibróza u dítěte může být mírná (vymažená) forma. Současně se objevují příznaky chronické pankreatitidy (zánět slinivky břišní), enterokolitis (zánět střev), bronchitida nebo diabetes mellitus.

V případech mírné až střední cystické fibrózy dochází k akutním fázím a remisi.

Je možné, že průběh nemoci je nejzávažnější, nejnebezpečnější.

Věkové projevy a příznaky cystické fibrózy

S věkem se příznaky cystické fibrózy zhoršují. Zdraví se zhoršuje, protože se zvyšuje nedostatek látek nezbytných pro tvorbu nových buněk různých orgánů. Existují věkové rozdíly příznaků onemocnění.

Novorozenci

Příznaky cystické fibrózy se mohou projevit již v prvních dnech života dítěte. Dlouhodobá žloutenka se projevuje porušením produkce enzymů a nedostatečným průtokem žluči. Ten kluk téměř nezvyšuje váhu, odmítá prsa, je fyzicky neaktivní.

Pozorovaná častá regurgitace žluče, nadýmání, bledosti a suché kůže. Všechny tyto příznaky mohou znamenat, že dítě má meconiální obstrukci, vznik meconium (primární výkaly) dopravní zácpy v jeho střevech. Zástrčky se zároveň překrývají se střevem v místě 3 až 8 cm a je možné, aby docházelo ke kroucení střev, peritonitidě nebo nekróze tkání. Je nutná okamžitá břišní operace. Tyto komplikace cystické fibrózy nejčastěji způsobují fatální následky.

Indikačním znakem cystické fibrózy je přítomnost slané chuti v kůži pacienta. Akumulace soli vede k narušení rovnováhy vody a soli a pocení.

Neonatolog může být schopen diagnostikovat novorozence (jeho specializací je léčba dětí v prvních 28 dnech života, kteří mají respirační problémy). Následně bude pacient potřebovat pomoc pediatra, gastroenterologa, pulmonologa.

Děti do 1 roku

Příznaky cystické fibrózy u dětí se nemusí objevit okamžitě, ale několik měsíců po narození. Obvykle se to shoduje se začátkem přidávání doplňkových potravin nebo přenosem dítěte na kojení.

Měli byste upozornit na následující projevy:

1. Porušení konzistence výkalů. Stává se kašovitým, má silný nepříjemný zápach, šedou barvu, obsahuje velké množství tuku. Zvýšený pohyb střev vede k prolapsu rekta.
2. Rozpor mezi fyzickým vývojem dítěte a jeho věkem.
3. Častý suchý kašel s bolestivým vykašláváním viskózního sputa. Může přinést dítě k zvracení, nedovolí mu správně spát. Kašel je způsoben zánětem průdušek a plic. Tento proces je bilaterální. Kvůli kašli u dítěte, hrudník začne klesat (tvar se stane ve tvaru sudu). Objeví se dyspnoe.
4. Břišní distenze, zvětšující velikost jater.
5. Přítomnost šedé a suché kůže.
6. Vzhled edému.
7. Anémie způsobená nedostatkem bílkovin v těle.
8. Deformace prstu. Končetiny jsou velmi tenké. Falangy na koncích prstů zesílí, nehty mají nepravidelný tvar.

Závažnost projevů cystické fibrózy a jejich závažnosti je různá, takže je obtížné diagnostikovat nemoc. Někdy, kvůli podobnosti symptomů, cystická fibróza je zmatená s chronickou bronchitidou nebo pneumonia.

Předškoláci

Děti mají dušnost, prodloužený kašel s hnisavým sputem, chronický průjem, rektální prolaps. Možné zkroucení některých částí střeva, zhoršení prokrvení. S tímto stavem je silná bolest v břiše.

Pozorovaná dehydratace. Dochází k nárůstu jater, ztluštění prstů prstů.

Děti ve školním věku

Pankreatitida, sinusitida, chronická onemocnění dýchacích orgánů a diabetes mellitus se nejvíce dotýkají tohoto věku pacientů s cystickou fibrózou s dětmi. Dítě trpí průjmem, dehydratací a vyčerpáním, hemoroidy. Je pozorován nárůst jater, zhoršuje se činnost srdce.

Teenageři

Kromě toho, že všechny předchozí příznaky se zhoršují, sexuální vývoj je zpožděn, je zde růst růstu. Existují známky cirhózy jater, oběhových poruch orgánů. Vzrůstá krevní tlak. Typickými projevy cystické fibrózy jsou hnisavé zánětlivé procesy v dýchacích orgánech, diabetes mellitus, křečové žíly v zažívacích orgánech, což často vede k vnitřnímu krvácení.

Přídavek: V asi 10% případů se cystická fibróza vyskytuje poprvé u dětí v adolescenci, zatímco ve většině případů se příznaky onemocnění objevují mnohem dříve.

Metody diagnostiky cystické fibrózy

Předběžná diagnóza se provádí, pokud má dítě příznaky cystické fibrózy, charakteristické plicní a střevní projevy tohoto onemocnění, jakož i řadu vnějších znaků. Dítě je také pečlivě vyšetřeno, pokud se v rodině dříve vyskytly případy cystické fibrózy.

Pokud má pár již dítě s podobnou patologií, pak v příštím těhotenství je nutné provést genetické vyšetření plodu, i když pravděpodobnost druhého porodu nemocného dítěte je pouze 25%.

Průzkum se provádí pomocí následujících metod:

1. Test potu. Práce potních žláz je stimulována speciální přípravou a poté je odebrán vzorek potu a je v něm stanoven obsah chloru. Je možné získat falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek, takže se studie několikrát opakuje.
2. X-ray dýchacích orgánů. S jeho pomocí, přítomnost cyst, oblastí zánětu je stanovena, objem plic se měří k detekci respiračního selhání. Stav průdušek je studován pro detekci oblastí nahromadění hlenu, poškození těchto orgánů, typické pro cystickou fibrózu.
3. Spirometrie Studuje se objem vydechovaného vzduchu a rychlost výměny vzduchu s klidným nebo intenzivním dýcháním.
4. CT a MRI mohou nejpřesněji potvrdit přítomnost nebo nepřítomnost patologií v různých orgánech, jejichž práce závisí na stavu vnějších sekrečních žláz.
5. Mikrobiologické vyšetření slin na obsah chloridu sodného.
6. Obecná analýza krve, moči a získání koprogramu (výsledky analýzy stolice).
7. Genetický krevní test.

Pokud se u dítěte, jehož rodiče nemají příznaky tohoto onemocnění, nachází cystická fibróza, jsou také posláni na genetické testování.

Video: Preventivní genetický screening dědičných onemocnění

Léčba

Cystická fibróza u dětí je nevyléčitelná choroba. Pro zmírnění stavu pacienta a prevenci vzniku komplikací je však předepsána komplexní léčba různými léky.

Respirační terapie

Mukolytické (hlenovité) látky pomáhají zlepšovat bronchiální funkce, odstraňují z nich hleny, zabraňují zánětu. Mezi ně patří ACC, pulmozym, amilorid. Léky se užívají ve formě tablet nebo inhalací pomocí speciálních zařízení.

Antibiotika jsou předepisována k léčbě pneumonie a bronchitidy. Někdy je antibiotikum injikováno přímo do průdušek poté, co je mukolytikum injikováno do průdušek pomocí bronchoskopu a sání sputa. Hormonální a nesteroidní protizánětlivé léky pomáhají zmírnit stav dítěte v případě zánětlivých procesů v různých orgánech.

Kinezioterapie je dechová cvičení. Procedura se provádí denně po celý život.

Používají se i další metody fyzioterapie. Provádí se například vibrační masáž prsu, stejně jako posturální drenáž pro usnadnění vyprazdňování sputu u pacientů se speciálními postoji.

Prostředky lidového ošetření znamenají požití a inhalaci s odvarem matky a nevlastní matky, Althea. Esenciální oleje se také používají pro inhalace (například levandule).

Léčba patologií trávicího traktu

Enzymy (mezim forte, pankreatin, pancytrát, kreon) jsou předepsány pro porážku slinivky břišní, aby se zlepšila absorpce potravy.

Hepatoprotektory (Essentiale forte, gepaben, glutargin) se používají k ochraně jaterních buněk před destrukcí, stejně jako k zabránění tvorby kamenů v žlučníku.

U pacientů s cystickou fibrózou je pozorována přetrvávající avitaminóza. Zvláště není dostatek vitamínů rozpustných v tucích (A, E, D, K). Proto je musíte neustále užívat ve formě syntetických komplexů vitaminů.

Velký význam má výživa pacienta trpícího cystickou fibrózou. Dítě ve stravě by mělo mít krém, maso, máslo a rostlinný olej - potraviny bohaté na bílkoviny a snadno stravitelné tuky. Jídlo musí přidávat sůl. Je nezbytné, aby dítě konzumovalo velké množství tekutiny.

Doporučení rodičům

Lékaři nedoporučují dávat dítě s podobnou nemocí do mateřské školy.

S poměrně snadným průběhem takové nemoci může dítě dobře navštěvovat školu. Neměli byste ho však přetížit intenzivním cvičením. Pro tyto děti je uprostřed týdne odpočinek, který je osvobozen od zkoušek. S ohledem na zdravotní stav se mohou zabývat ne příliš únavnými sporty.

Dobrá výživa, účinná léčba drogami a láska k blízkým umožňují dítěti zlepšit kvalitu života, zmírnit příznaky nemoci. Je důležité provádět včasné očkování proti infekčním onemocněním.

Nejdůležitější věcí je včasná diagnóza, protože prognóza onemocnění do značné míry závisí na ní.