Co je cystická fibróza u dětí, zejména genetické onemocnění

Cystická fibróza je genetické onemocnění, při kterém jsou postiženy vnější sekreční žlázy, což způsobuje závažnou dysfunkci dýchacích orgánů. Diagnostikujte nemoc nejčastěji do dvou let věku, stejně jako do dělohy. Symptomy se vyvíjejí velmi rychle a často vedou k smrti.

Pokud bylo onemocnění zjištěno v raných fázích, pak má dítě větší šanci žít spíše aktivní život.

Co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza u dětí je genetická patologie, při které jsou postiženy všechny vnitřní žlázy. Po určité době začíná proces postupovat v celém bronchopulmonálním systému. Toto onemocnění je poměrně vzácné - 1: 2000 zdravě narozených dětí.

Hlavní příčinou cystické fibrózy je dědičný defekt, který je spojen s mutací genu umístěného v dlouhém rameni sedmého chromozomu. U rodičů nemusí být příznaky pozorovány, ale jsou také nositeli poškozeného chromozomu.

V důsledku genové mutace dochází u dítěte k defektu transportního proteinu, který vede k následujícím jevům:

• změna struktury vylučování žlázy - stává se hustou a viskózní;
• je narušena přeprava kanálů žláz;
• všechny orgány, ve kterých se nacházejí endokrinní žlázy, začínají trpět;
• postihuje plíce a gastrointestinální trakt.

Další patologické procesy probíhající v dětském organismu začínají postupovat.

Změny v těle dítěte

Cystická fibróza u novorozenců:

• plic a průdušek;
• střevní sliznice;
• játra;
• slinivky břišní.

Poškození všech ostatních orgánů je spojeno s narušenými fyziologickými vztahy v těle. Stěny průdušek se zapálí, což v závažných případech způsobuje výskyt sakrálních výbojů, nazývaných bronchiektáza. Bakterie se v nich začínají hromadit, protože lokální imunologická ochrana je výrazně snížena a přirozené vyprazdňování je obtížné. V důsledku toho je infekce neustále v bronchopulmonálním systému, který se někdy zhoršuje a zhoršuje průběh onemocnění.

Pak je poškozena plicní tkáň, ale může se hojit na pozadí léčby léky. Nicméně, v těch místech, které jsou často zanícené, jizvy tvoří, což způsobuje rozvoj pneumosklerózy a zvýšení respiračního selhání.

Dystrofické změny se vyskytují v pankreatu a játrech. To vede k narušení jejich fungování. Zahrnuje proces a střevní sliznici, která způsobuje atrofické změny.

Příznaky

Známky cystické fibrózy jsou poměrně různorodé a časem se mohou měnit. Symptomy nemoci u dětí se objevují téměř okamžitě po narození, ale mohou nastat mnohem později. Onemocnění způsobuje vážné poškození trávicího systému a plic, a proto odlišuje střevní a plicní formu onemocnění.

Cystická fibróza u dětí může mít různé příznaky. Například 15–20% novorozenců má při narození obstrukci meconium. To znamená, že tenké střevo je blokováno meconium - původní výkaly. Normálně by se měl bez problémů odklonit, ale u dítěte s cystickou fibrózou jsou výkaly tak tlusté a husté, že je střeva neschopná zvednout. Proto se střevní smyčky vyvíjejí nesprávně nebo zkroucují. Když meconium ucpává tlusté střevo, pohyb střeva dítěte po narození se nestane den nebo dva.

Nemocné dítě má slanou chuť, kterou můžete vidět při líbání. Také dítě nezískává na váze.

Dalším časným příznakem cystické fibrózy je žloutenka, ale tento příznak není spolehlivý, jak se zdá po narození u mnoha dětí a není s touto patologií spojen.

Lepivé hleny produkované cystickou fibrózou hodně poškozují plíce. Děti mají často infekce hrudní dutiny, protože tlustá tekutina je příznivým prostředím pro rozvoj bakterií. Z toho dítě trpí těžkým kašlem a bronchiálními chorobami. Kromě toho existují problémy, jako je dušnost a sípání.

Příznakem cystické fibrózy jsou polypy v uších nosu. Děti trpí akutní nebo chronickou sinusitidou.

Cystická fibróza poškozuje trávicí systém. Lepivé hleny blokují různé části gastrointestinálního systému, zabraňují normálním pohybům potravy střevem a zabraňují trávení živin. Z tohoto důvodu dítě nezvyšuje váhu a neroste normálně. Výkaly dítěte mají nepříjemný zápach a vypadá brilantně, protože tuky jsou špatně stravitelné

Utrpení a slinivka. Pankreatitida se vyvíjí, tj. Zánět tohoto orgánu. Obtížná stolice nebo častý kašel v některých případech způsobují rektální prolaps, to znamená, že malá část konečníku vyčnívá z řiti nebo z něj opouští.

Diagnostika

U některých dětí je cystická fibróza diagnostikována v raném dětství, zatímco v jiných je detekována v dospělém věku. Při mírném průběhu onemocnění se mohou vyskytnout problémy pouze v období dospívání nebo o něco později. Pro diagnostiku cystické fibrózy jsou prováděny různé studie.

Genetické vyšetření

Už během těhotenství můžete zjistit, zda má dítě cystickou fibrózu. K tomu proveďte genetické testy. Pokud taková diagnostická metoda a stanovení přítomnosti nemoci, je nemožné předem určit, zda patologie bude vážné nebo mírné.

Genetický test se provádí po narození dítěte. Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičné onemocnění, může lékař doporučit testování sester nebo bratrů dítěte, a to i v nepřítomnosti jakýchkoli příznaků.

Test potu

Tato diagnóza cystické fibrózy je standardní. Je to přesné, naprosto bezpečné a bezbolestné. Pro jeho realizaci s využitím malého elektrického proudu, nezbytného pro stimulaci potních žláz s lékem pilokarpinu a pro výrobu potu. Po dobu 30–60 minut se na gázě nebo na filtrovaném papíru zachytí pot a pak se zkontroluje hladina chloridů.

Pro diagnózu by měl být výsledek potového chloridu ve dvou oddělených vzorcích potu více než 60. Běžná hodnota je mnohem nižší.

Stanovení trypsinogenu

U novorozenců je test potu někdy neinformativní, protože nemůže produkovat potřebné množství potu. Pak dojde k další metodě detekce cystické fibrózy. Diagnóza je definicí imunoreaktivního trypsinogenu. K tomu, 2–3 dny po narození dítěte, se odebírá krev a pomocí speciálního testu se analyzuje na specifický protein zvaný trypsinogen.

Jiné typy diagnostiky

Mezi další typy diagnózy cystické fibrózy patří:

• rentgenové snímky hrudníku;
• bakteriální studie pro potvrzení růstu Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa a dalších hemofilních bakterií v plicích, které jsou běžné u tohoto genetického onemocnění;
• krevní testy pro odhad množství živin vstupujících do krve;
• analýza stolice, která pomáhá identifikovat gastrointestinální patologie;
• plicní funkční testy, které měří fúzi respirační cystické fibrózy.

Léčba

Ihned po diagnóze je nutné zahájit léčbu. Neexistují žádné léky, které by pomohly zcela se zbavit této choroby. Průběh terapie je zaměřen pouze na zmírnění příznaků patologie a prodloužení života dítěte. Léčba cystické fibrózy zahrnuje:

• dieta;
• užívání antibiotik, mukolytických činidel, enzymů;
• Cvičení, masáž, fyzioterapie, sanatoria.

Dieta je velmi důležitá při léčbě dítěte. Obsah kalorií v potravinách by měl být o 10 - 15% vyšší než věkové normy. Dieta obsahuje velké množství bílkovin a minimální množství tuku. Jídlo nutně přidává trochu soli. Pokud jsou pozorovány sucho v ústech a nezhasitelný žízeň, hladiny glukózy budou po jídle monitorovány. To pomáhá rozpoznat diabetes, často spojený s cystickou fibrózou.

Pro normalizaci funkce slinivky břišní, lékař předepíše celoživotní příjem střevních enzymů a lipotropních látek (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). S poškozením jater - Taurine, Ursosan.

Zkapalnění a odstranění sputa z plic předepíše:

• mukolytika Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (pro život);
• inhalace roztokem uhličitanu nebo chloridu sodného;
• Cvičební terapie;
• bronchy promývání chloridem sodným nebo acetylcysteinem;
• vibrační masáž;
• kyslíková terapie;
• antibiotika.

Aby se novorozenec zachránil před obstrukcí meconium, jsou husté fekální hmoty rozpuštěny klystýrem nebo 5% roztokem pankreatinu.

Cystická fibróza je tedy velmi závažné onemocnění. Děti s touto patologií jsou během svého života v lékárně. Prognóza tohoto onemocnění je nepříznivá. Úmrtnost dětí je více než 60%. Pokud byla choroba zjištěna v rané fázi a jsou předepsány potřebné léky, pak je délka života 32-40 let.

Cystická fibróza u novorozenců: příčiny, symptomy a léčba

Navzdory skutečnosti, že cystická fibróza u novorozenců není diagnostikována tak často jako jiné genetické nemoci, v Rusku existuje několik charitativních nadací, které pomáhají dětem s touto patologií. Existují pravidelné akce na podporu pacientů. Jeden z nich - bleskový dav s názvem "Drž si dech", se zaměřil na získání finančních prostředků na léčbu dětí s touto diagnózou.

Jak se projevuje cystická fibróza u novorozenců a foto symptomů

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dědičné onemocnění způsobené mutací genu zodpovědného za fungování žláz s vnější sekrecí (vnější sekreční žlázy).

Dítě se může narodit s cystickou fibrózou, pokud jsou oba rodiče nositeli abnormálního genu. Každoročně se v Rusku narodí 650 novorozenců se symptomy cystické fibrózy, jejichž osud závisí na schopnosti včasné specializované péče. Příčinou neonatální cystické fibrózy je porušení struktury a funkce proteinu, který je lokalizován v epiteliálních buňkách vnějších sekrečních žláz (pot, mazové žlázy, slinivka, střeva, bronchopulmonální tkáň) a reguluje metabolismus elektrolytů mezi buňkami a extracelulární tekutinou.

Jméno nemoci pochází z latinských slov hlen - “hlen” a viscidus - “viskózní”.

Jak je vidět na fotografii, viskózní substance je produkována u novorozence s cystickou fibrózou místo hlenu, která nemůže být překonána vylučovacími kanálky ucpáním jejich lumenu hustými dopravními zácpami:

Klinický obraz onemocnění závisí na věku, závažnosti poškození jednotlivých orgánů a systémů, výskytu komplikací a adekvátnosti léčby.

Existuje několik forem tohoto onemocnění:

• smíšené, s poškozením gastrointestinálního traktu a bronchopulmonálního systému;
• hlavně bronchopulmonální;
• převážně střevní.

Ve střevní formě je nejvíce postižena slinivka břišní - hlavní účastník trávicího procesu. Je to ona, kdo produkuje značné množství enzymů, které tráví jídlo. U příznaků cystické fibrózy u novorozenců jsou kanály žlázy rozšířené, ucpané hustým hlenem, který zabraňuje vstupu enzymů do tenkého střeva, a proto je trávení poškozeno. Vzhledem k nízké aktivitě nebo úplné absenci enzymů nejsou tuky pocházející z potravin tráveny a dítě od prvních dnů života má časté, hojné tekuté stolice s nepříjemným zápachem a mastným leskem. Dítě je neklidné kvůli nadýmání a neustálému pocitu hladu, hubnutí a dehydrataci. Všechny příznaky jsou dramaticky zvýšeny přechodem na umělé krmení. Vzniká porucha všech metabolických procesů, včetně multivitamínového deficitu.

Do konce prvního roku života jsou exokrinní pankreatické tkáně nahrazeny pojivovou tkání a tukem. Dochází k selhání slinivky břišní, která vede k porážce střevní sliznice, rozvoji cirhózy a smrti dítěte.

Diagnóza je prováděna při vyšetření výkalů na obsah tuku a při vyšetření obsahu dvanáctníku na enzymatickou aktivitu.

Jak se cystická fibróza projevuje u novorozenců v bronchopulmonální formě? Od prvních dnů života se děti vyvíjejí kašlem a mění se v bolestivý černý kašel. Dušnost, cyanóza kůže, respirační selhání se rychle spojí. Typicky, tyto děti jsou téměř neustále trpí nachlazení, bronchitida, pneumonie.

Se smíšenou formou projevů cystické fibrózy u novorozenců je nemoc nejzávažnější, postihuje zažívací a respirační systémy a odsuzuje dítě k téměř neustálým onemocněním.

Pokud existuje podezření na cystickou fibrózu, provede se analýza novorozence. Nemocné potní žlázy vylučují příliš mnoho soli. Další analýza DNA pro cystickou fibrózu u novorozenců nakonec potvrdí diagnózu.

Zde můžete vidět fotografii příznaků cystické fibrózy u novorozenců, vyskytujících se v různých formách:

Jak léčit cystickou fibrózu u novorozenců

Hlavní úloha při léčbě novorozence se symptomy cystické fibrózy patří k dietě a zavedení trávicích enzymů. Pro děti byly vyvinuty speciální léčivé směsi: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, pro starší děti - Isokal, Nutrizon, speciální margaríny a rostlinné tuky.

Z enzymových preparátů se doporučuje kreon, pancytrát, pankreat, prolipáza atd., Které se užívají striktně během jídla.

Nejdůležitější pomůckou pro pacienty trpící bronchopulmonální formou onemocnění je odstranění hustého viskózního hlenu z plic, jehož stagnace přispívá k infekci a rozvoji časté bronchitidy a pneumonie. K tomu existují následující opatření:

• dechová cvičení, která musí rodiče zvládnout pod vedením fyzioterapeuta. Patří mezi ně ovládání dechu, hluboké dechy a speciální hyperventilační technika;
• denní masáž hrudníku. Dítě leží na klíně matky s hlavou dolů, lícem dolů; Tato poloha usnadňuje odtok hlenu po masáži poklepáním dlaně na hrudník. Stejný postup přispívá k ředění hlenu;
• pravidelné cvičení. Pro dostatečně silné děti lékaři důrazně doporučují skákání na trampolíně, protože napětí prsních svalů při skoku masíruje plíce a urychluje oddělení hlenu. Kromě toho, plavání, běhání a chůze jsou dobré věci na práci;
• dietní kontrola: potraviny musí obsahovat kompletní bílkoviny, vitamíny a stopové prvky, aby se zabránilo jejich vyčerpání. Vzhledem k potížím s rozvojem trávicích enzymů v těle by děti měly dostávat enzymatické přípravky při každém jídle.

V současné době nebyly nalezeny žádné prostředky, které by mohly člověka této choroby vyléčit. Jak léčit cystickou fibrózu u novorozenců, aby se zmírnilo utrpení dětí? Moderní léky pomáhají snižovat závažnost symptomů onemocnění a snižují negativní dopad na vnitřní orgány:

• prostředky pro zkapalňování sputa (mukolytiky) ve formě aerosolů nebo inhalace nebulizátorem (ambrohexal, ACC); enzymy pro rozpouštění hustého hlenu (chymotrypsin, fibrinolysin) přes nebulizátor. Tyto léky pacient dostává denně po celý život;
• použití léků, které pomáhají čistit dýchací cesty a evakuovat sputum z průdušek. Používá se ve formě inhalace;
• antibiotika podávaná přímo do dýchacích cest mohou zabránit infekci;
• protizánětlivé léky snižují riziko destrukce plicní tkáně.

Moderní léky a kvalita lékařské péče významně ovlivnily úroveň a délku života pacientů s cystickou fibrózou. Před půlstoletím mohly nemocné děti žít na síle pěti let. Dnes se tato doba zvýšila na 30 let. Mnoho pacientů žije mnohem déle než toto období. Prodloužená délka života a účinnější léčba symptomů cystické fibrózy umožnila pacientům vést aktivní životní styl, získat vzdělání a dokonce i kariéru.

Ženy s cystickou fibrózou mohou, pokud si to přejí, mít dítě bezpečně kvůli vysoké úrovni lékařské péče.

Jak je cystická fibróza u novorozenců: příznaky a příznaky onemocnění

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které je častější než jiné. Každý rok se v Rusku narodí více než 600 dětí s takovou neuspokojivou diagnózou.

Jejich životnost závisí na včasné diagnóze a schopnosti získat potřebné léky pro symptomatickou léčbu. Toto onemocnění je nevyléčitelné a pacienti nežijí ve věku 30 let.

O tom, jak se projevuje cystická fibróza u novorozenců, jaké jsou příznaky a příznaky onemocnění u dětí, řekněte naší publikaci.

Co je to nemoc, kód ICD-10

Cystická fibróza je dědičná patologie, při které jsou postiženy žlázy s vnitřní sekrecí.

Z tohoto důvodu, slizké tajemství zhušťuje, stagnuje, což nevyhnutelně vede k narušení vnitřních orgánů. Podle ICD 10 má patologie kód E84.

V 90% případů se onemocnění projevuje u dětí mladších 1 roku. Zbývajících 10% jsou případy cystické fibrózy dospělých.

Bohužel u mnoha pacientů onemocnění není detekováno, člověk v mladém věku zemře na zápal plic nebo kardiopulmonální insuficienci.

V lékařství existuje následující klasifikace cystické fibrózy u novorozenců:

• Plicní forma.

Smíšené (postižené plíce a orgány trávicího traktu).

Meconium intestinální obstrukce.

Co je cystická fibróza, řekněte videu:

Příčiny

Cystická fibróza označuje genetická onemocnění. Příčinou mutace je 7. chromozóm zodpovědný za produkci určitého proteinu. Tento protein podporuje průchod chloru buněčnou membránou.

Chlor se nevypouští a hromadí se v buňkách. To vede k zahuštění hlenu, ke změnám jeho struktury a vlastností.

Atrofie žlázové tkáně se vyskytuje v plicích a slinivce břišní a následuje její nahrazení vláknitou tkání. Tyto procesy způsobují klinické projevy patologie.

Dosud není známo, proč dochází ke změnám v chromozomech. Bez ohledu na věk rodičů, průběh těhotenství, přítomnost chronických onemocnění.

Výskyt cystické fibrózy u dítěte je předurčen geneticky.

Formy a jejich příznaky

První klinické příznaky onemocnění se objevují za 5-6 měsíců, protože během tohoto období je zavedeno první doplňkové krmení. Hlavní příznaky závisí na tom, jaká forma patologie u dítěte.

Plicní

Broncho-plicní forma onemocnění je diagnostikována častěji než jiné. Za prvé, novorozenec začne mít mírný kašel, pak se kašel stává výraznějším, štěkáním, vyčerpáním.

Kašel se postupně spojuje s dalšími příznaky:

• dušnost;

špatný přírůstek hmotnosti;

Vzhledem ke stagnaci hlenu v plicích začíná patologie postupovat. Pokud dojde k bakteriální infekci, pak má novorozenec pneumonii.

Onemocnění se také projevuje ve vzhledu pacienta. To se projevuje:

• hlaveň hrudníku;

zesílení prstů prstů.

Střevní

Nejvíce trpí slinivka břišní. Jeho kanály jsou blokovány hustým hlenem, který zabraňuje uvolňování enzymů nezbytných pro trávení potravy.

Tuky uvízlé ve střevech nejsou rozštěpené, absorpce vody, chloru, sodíku je narušena. Střevo se stává neprůchodným.

Střevní cystická fibróza u novorozence se projevuje následujícími příznaky:

• abdominální distenze, neprostupující po užití léku;

volná stolice s nepříjemným zápachem;

přítomnost tuku ve výkalech;

zvýšení stolice překračující věkovou normu.

Vzhledem k bolesti v břiše, dítě neustále křičí a tlačí nohy na žaludek. Často si všimnete, že dítě je v důsledku dehydratace velmi žíznivé.

Po roce života v dítěti je glandulární pankreatická tkáň nahrazena pojivovou tkání, orgán je zarostlý tukem, tj. Vzniká pankreatická insuficience.

Výsledkem jsou tyto závažné komplikace:

• cirhóza jater;

Smíšená odrůda

To je nejzávažnější průběh onemocnění. Kombinuje příznaky plicních a střevních forem.

Takové děti výrazně zaostávají v rozvoji svých vrstevníků.

Obstrukce meconium

Tato forma je diagnostikována v prvních dnech života novorozence. U zdravého dítěte, bezprostředně po narození, se střevo uvolňuje z primárních výkalů - meconium.

S cystickou fibrózou se to nevyskytuje. Meconium stagnuje ve střevech, příznaky onemocnění se objevují již 2-3 dny:

• nadýmání;

regurgitace se žlučí;

bledá a suchá kůže;

běžné známky intoxikace.

Pokud novorozenec není v čase pomáhal, má perforaci střeva a vyvíjí se meconium peritonitida.

U těchto dětí se v 5. - 6. den života vyskytuje těžká bilaterální pneumonie.

Diagnóza: testy a vyšetření

Studie cystické fibrózy je součástí programu včasné diagnostiky dědičných onemocnění novorozence.

Trypsin je enzym pankreatu nezbytný pro trávení proteinů. Tato analýza se provádí do 6 dnů života. Pokud je výsledek pozitivní, test opakujte po 3 týdnech.

Zátěžový test je zlatým standardem pro diagnostiku cystické fibrózy. Za tímto účelem se dítě podrobí elektroforéze, poté se odebere 100 ml potu.

Rozdíl mezi chlorem a sodíkem by neměl překročit 20%, jinak existuje podezření na cystickou fibrózu.

U novorozenců se meconium vyšetřuje na albumin. Starší děti tráví program (fekální analýza tuku).

Perinatální screening je možný ve 20. týdnu těhotenství. Je předepsán, pokud existuje vysoké riziko cystické fibrózy.

Za tímto účelem se alkalická fosfatáza měří v plodové vodě. Test DNA pro identifikaci mutovaných genů pomáhá konečně potvrdit diagnózu.

Kojenecká léčba

Bohužel, dosud nevynalezl prostředek pro léčbu nemoci. Léčba je proto symptomatická a má následující cíle:

• zkapalnění hlenu v průduškách;

léčba a prevence bakteriálních infekcí plic (pneumonie, bronchitida).

K tomu použijte různé léky:

• Antibakteriální činidla. Jsou předepsány při prvních známkách zhoršení. Průběh léčby je 1 měsíc.

Mukolytické léky. Pomáhají ředit hlen a odstraňují ho z plic.

Enzymy K normalizaci trávení. Tyto léky by měly být užívány nepřetržitě až do konce života.

Hepatoprotektory. Chraňte játra, přispívejte ke ztrátě žluči.

Vitamíny. Nezbytné je doplnit deficit stopových prvků, protože potřebné látky nejsou absorbovány z potravin.

Doporučení rodičům

Pro dítě s cystickou fibrózou je důležité nejen léky, ale také diety.

Dětská výživa by měla být bohatá na bílkoviny a sacharidy a tuky by měly být omezeny. V dietě pacienta by měly být potraviny s vysokým obsahem minerálů.

Během masáže leží dítě lícem dolů na klíně matky. Lehce poklepává na hruď. To přispívá k vypouštění hlenu.

Takové děti se musí hodně pohnout. Trampolining je zvláště užitečný, protože v tomto okamžiku jsou svaly hrudníku zpřísněny a zlepšuje se dýchání.

Pokud je to možné, dítě musí být vyškoleno v plavání: je velmi užitečné pro cystickou fibrózu.

Děti s cystickou fibrózou jsou rozpoznány jako postižené děti. Proto rodiče potřebují co nejrychleji vydat příslušné dokumenty, aby obdrželi všechny požadované dávky.

Těmto pacientům se zdarma podávají potřebné léky.

Důsledky a komplikace

Nemoc je obtížná a bez odpovídající léčby vede k vážným následkům:

• těžké vývojové zpoždění, jak fyzicky, tak psychicky;

degeneraci pankreatické tkáně;

vývoj jaterní cirhózy;

úplná intestinální obstrukce;

pneumonie s abscesem;

perforace střeva, peritonitida.

Prognóza a prevence

Vzhledem k genetické povaze onemocnění není třeba hovořit o žádné prevenci.

Prognóza onemocnění je nepříznivá. Včasná diagnóza a včasná léčba významně zvýšily očekávanou délku života.

Pokud v posledním století žili ne déle než 5 let, nyní mohou žít až 25-30 let, ale to je také velmi malé.

Cystická fibróza je smrtící genetická choroba. To výrazně ovlivňuje kvalitu života pacienta, snižuje jeho očekávanou délku života.

Léčba symptomatických pacientů, kteří jsou nuceni užívat léky na celý život. I když s adekvátní léčbou, tyto děti mohou navštěvovat běžné školy a vést aktivní životní styl.

Příznaky a léčba cystické fibrózy u novorozenců: jak se onemocnění projevuje

Cystická fibróza u novorozenců je vrozená patologie ovlivňující orgány zodpovědné za sekreci enzymů. Patří mezi ně žlázy, které produkují mukózní sekreci, žaludeční šťávu, pot, sliny a genitálie. Přidělené kapaliny získávají silnější konzistenci a proces se stává obtížným a kanály se ucpávají.

Formy nemoci

Onemocnění je dědičné, je způsobeno mutací genomu zodpovědného za práci sekrečních orgánů. Každý rok v Rusku je tato patologie diagnostikována více než 600krát.

Existuje několik typů patologie:

• střevní obstrukce meconium;
• střevní forma;
• plicní forma;
• smíšená forma;
• a atypických druhů.

U cystické fibrózy jsou pacienti nuceni být léčeni léky po celý život. V důsledku toho onemocnění vede ke komplikacím, invaliditě a nervovému zhroucení a často dochází k předčasným úmrtím.

Příznaky muskoviscidózy u novorozenců

Projevy nemoci se liší v různých formách, v závislosti na tom, který orgán trpí, symptomy budou záviset:

1. V případě střevní patologie hlavní dopad dopadá na slinivku břišní - hraje důležitou roli v procesu trávení a produkuje většinu enzymů nezbytných pro štěpení potravy. Jestliže novorozenec trpí meconial ileus (jiné jméno pro patologii), železné kanály se rozšíří kvůli skutečnosti, že oni se nevyrovnávají se sekrecí, a stát se zablokován korekem sestávat z zahuštěných sekretů. V tomto stavu nemohou enzymy najít cestu do tenkého střeva a trávení je narušeno. Absence nebo nízký obsah těchto látek v orgánech trávicího traktu vede k tomu, že tuky, které jsou v něm zachyceny, nejsou tráveny, dochází také k porušování absorpce chloru, sodíku a vody. Výsledkem je, že tenké střevo se stává neprůchodným a je kompletně ucpané silným meconium. Později se tyto abnormality projevují permanentními tekutými stolicemi, které mají charakteristický nepříjemný zápach a viditelný lesk. Dítě trpí nadýmáním a hladem, nezvyšuje váhu a tělo ztrácí vodu. S umělým krmením se příznaky stávají ještě těžší a nedostatek vitamínů je přidáván.

Do začátku roku jsou buňky endokrinních plotének tkáně pankreatu nahrazeny pojivem a zarostlé tukem. Tento stav se nazývá nedostatečnost žlázy. Vede k výskytu takových komplikací, jako jsou:

• poškození střevní sliznice;
• cirhóza jater;
• v některých případech - smrtelné.

Diagnostické metody jsou založeny na studiu výkalů na množství obsaženého tuku a na analýze trávicí šťávy dvanácterníku na enzymatické aktivitě.

1. Když se bronchopulmonální forma - jedna z nejběžnějších u kojenců, cystická fibróza projevuje následujícím způsobem. Od prvního dne po narození děti začnou kašlat, později se stanou paroxyzmální, štěkat, sušit. K symptomu se přidává dušnost, na kůži se objeví modravý odstín, což společně vede k plicní insuficienci. Řada těchto příznaků se objevuje v důsledku produkce hlenu žláz v příliš velkém množství, hromadí se v průduškách a blokuje lumen, čímž zabraňuje dýchání. V těchto sekrecích začínají infekční zánětlivé procesy. Děti trpící touto patologií jsou náchylné na časté nachlazení spojené s bronchitidou a pneumonií.
2. Smíšená forma onemocnění u kojenců se vyznačuje ještě závažnějším průběhem, zahrnující poruchy trávicího traktu a dýchacího ústrojí. Současně je život dítěte ztížen, trpí vážně a stává se náchylným k častým onemocněním.

Pacienti se smíšenými dětmi s cystickou fibrózou zaostávají za svými vrstevníky, špatně rostou na váze a pomalu rostou. Kromě toho je příznakem uvolnění bohatého, plodného zápachu a zřejmých mastných nečistot výkalů obsahujících nestrávené kousky potravin, je poměrně obtížné je vypít z věcí.

To je způsobeno koncentrací žaludeční šťávy, která se hromadí v hrudkách a uzavírá kanály. Enzymy se nemohou dostat do tenkého střeva a trávicí proces je narušen. Tělo nedostává dostatečné množství živin, tuků a bílkovin. Enzymy přilepené začnou rozbíjet samotnou slinivku břišní, což má za následek náhradu tkáně. Patologie se také nazývá cystická fibróza.

U 5% nemocných dětí je také zaznamenán rektální prolaps, který způsobuje u dítěte úzkost a stres.

Pokud je podezření na cystickou fibrózu, dítě provádí test potu. Důvodem je skutečnost, že je také narušena aktivita potních žláz a vylučuje velké množství soli. V takových případech lze na kůži novorozence pozorovat krystalizovaná zrna soli. Posledním bodem diagnostické činnosti je analýza DNA.

Shrneme-li všechny výše uvedené skutečnosti, můžeme zdůraznit následující seznam toho, jak se nemoc může projevit. Příznaky cystické fibrózy u novorozence:

• časté pohyby střev;
• denní četnost výkalů překročila mnohokrát;
• nadýmání;
• bolest břicha;
• zvýšená chuť k jídlu;
• hypovitaminóza;
• zřídka, obstrukce meconium;
• kůže se stává suchou;
• barva pleti je bledá;
• cévy na břiše začnou mluvit;
• apatie;
• úzkost;
• prodloužená žloutenka;
• solená kůže.

Pokud se příznaky cystické fibrózy neobjevily u novorozence v porodnici, nebyly přítomny nebo byly mírné, pak se projevy projevily, když se dítě přeměnilo na umělé krmení. První znatelné porušení trávicího systému:

• nadýmání;
• časté tekuté stolice;
• nervový stav;
• břicho se stává velkým;
• zvýšení hrudníku;
• slabý svalový tonus;
• suchá a cyanotická kůže;
• paroxyzmální dlouhodobý kašel;
• zpoždění ve fyzickém vývoji;
• zvýšená chuť k jídlu;
• časté nachlazení, pneumonie, bronchitida;
• dušnost;
• příliš tenká vrstva tuku;
• implicitních příznaků zvýšení objemu jater.

Rodiče musí věnovat pozornost uvedeným příznakům a zvážit následující:

• nedostatek adekvátní lékařské intervence povede dítě k zaostávání v duševním a fyzickém vývoji;
• enzymy se hromadící v pankreatu postupně začínají ničit tkáně;
• měsíc po projevu patologie se začíná měnit struktura žlázy, což vede k cystofibróze.

Pokud se u novorozenců projeví ve větším rozsahu poruchy trávicího ústrojí, mluvíme o střevní cystické fibróze, ale pokud jsou tyto poruchy výraznější v dýchacích funkcích, jedná se o plicní formu onemocnění.

Diagnóza onemocnění je zahrnuta do programu screeningu novorozenců pro genetická onemocnění. Být v porodnici, každé narozené dítě je promítáno z pat. Zkušební kopie je vyšetřena a pokud je podezření na dědičné porušení, rodiče jsou informováni.

Přesné stanovení diagnózy novorozence může být provedeno laboratorním vyšetřením. Musíte poskytnout krevní test, vzorek potu a test na pankreatický enzym.

Když potvrzujete diagnózu, musíte být připraveni, že lék je celoživotní cvičení. Ale se všemi lékařskými doporučeními, péči o dítě, dítě vyroste zdravě a držet krok s vrstevníky.

Život dětí s cystickou fibrózou. Tipy a praktické rady od dětského gastroenterologa

Cystická fibróza u dětí je chronická, progresivní a často fatální genetická (dědičná) choroba. Cystická fibróza postihuje především dýchací a trávicí systém. Ovlivněny jsou také potní žlázy a reprodukční systém.

Genetické příčiny

Cystická fibróza u dětí je způsobena vadným genem, který řídí vstřebávání soli tělem. Když se onemocnění v buňkách těla dostane příliš mnoho soli a nedostatek vody.

To mění tekutiny, které normálně „namazávají“ naše orgány, na hustý, lepkavý hlen. Tento hlen blokuje dýchací cesty v plicích a ucpává lumen trávicích žláz.

Hlavním rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu je rodinná anamnéza onemocnění, zejména pokud je jeden z rodičů nositelem. Gen, který způsobuje cystickou fibrózu, je recesivní.

To znamená, že k tomu, aby se toto onemocnění stalo, musí děti zdědit dvě kopie genu, každý z matky a otce. Když dítě zdědí pouze jednu kopii, nevyvíjí se cystická fibróza. Ale toto dítě bude stále nositelem a může přenést gen na své potomstvo.

Rodiče nesoucí gen cystické fibrózy jsou často zdraví a nemají žádné příznaky onemocnění, ale gen předávají svým dětem.

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy jsou rozmanité a časem se mohou měnit. Obvykle se příznaky u dětí objevují poprvé ve velmi raném věku, ale někdy se ocitnou a o něco později.

Ačkoli toto onemocnění způsobuje řadu vážných zdravotních problémů, poškozuje hlavně plíce a trávicí systém. Proto plicní a střevní formy onemocnění.

Moderní diagnostické metody umožňují detekci cystické fibrózy u novorozenců pomocí speciálních screeningových testů dříve, než se objeví jakékoli příznaky.

1. 15 - 20% novorozenců s cystickou fibrózou má obstrukci meconium při narození. To znamená, že jejich tenké střevo je blokováno meconium - prvorozené křeslo. Normálně, meconium listy bez jakýchkoliv problémů. Ale u dětí s cystickou fibrózou je tak hustá a hustá, že ji střeva prostě nedokáží odstranit. V důsledku toho se střevní smyčky otáčejí nebo se nevyvíjejí správně. Meconium může také blokovat tlusté střevo, a v této situaci dítě nebude mít střevní pohyb den nebo dva po narození.
2. Rodiče si mohou u novorozenců sami všimnout některých příznaků cystické fibrózy. Například, když máma a táta políbí dítě, všimnou si, že jejich kůže má slanou chuť.
3. Dítě nezískává dostatek tělesné hmotnosti.
4. Žloutenka může být dalším časným příznakem cystické fibrózy, ale tento příznak není spolehlivý, protože u mnoha dětí se tento stav objevuje bezprostředně po narození a obvykle zmizí po několika dnech sám nebo s pomocí fototerapie. Je pravděpodobnější, že žloutenka je v tomto případě spojena s genetickými faktory a ne s cystickou fibrózou. Screening umožňuje lékařům provést přesnou diagnózu.
5. Lepkavý hlen, který vzniká při tomto onemocnění, může způsobit vážné poškození plic. Děti s cystickou fibrózou mají často infekce v hrudní dutině, protože tato tlustá kapalina tvoří úrodnou půdu pro rozvoj bakterií. Každé dítě s tímto onemocněním trpí řadou závažných kašelů a bronchiálních infekcí. Vážné sípání a dušnost jsou další problémy, které děti trpí.

Ačkoli tyto zdravotní problémy nejsou jedinečné pro děti s cystickou fibrózou a mohou být léčeny antibiotiky, dlouhodobé následky jsou závažné. Nakonec cystická fibróza může způsobit takové poškození plic dítěte, že nebudou schopny řádně pracovat.

Některé děti s cystickou fibrózou vyvíjejí polypy v nosních průchodech. Batolata mohou mít závažnou akutní nebo chronickou sinusitidu.

Trávicí systém je další oblastí, kde se cystická fibróza stává hlavní příčinou poškození. Stejně jako lepkavý hlen blokuje plíce, také způsobuje srovnatelné problémy v různých částech gastrointestinálního systému. To interferuje s neomezeným průchodem potravy střevy a schopnost systému trávit živiny. V důsledku toho si rodiče mohou všimnout, že jejich dítě nezískává tělesnou hmotnost a normálně neroste. Dětská stolička také voní špatně a vypadá brilantně kvůli špatnému trávení tuků, děti (obvykle starší než čtyři roky) někdy trpí invaginací. Když se to stane, jedna část střeva se vloží do druhé. Střevo se teleskopicky zhroutí jako televizní anténa.

Slinivka také trpí. Často se vyvíjí zánět. Tento stav je známý jako pankreatitida.

Časté kašlání nebo těžké stolice někdy způsobují rektální prolaps. To znamená, že část konečníku vyčnívá nebo vystupuje z řitního otvoru. Tento stav má přibližně 20% dětí s cystickou fibrózou. V některých případech je rektální prolaps prvním viditelným znakem cystické fibrózy.

Pokud má dítě cystickou fibrózu, může mít následující projevy a symptomy, které mohou být buď mírné nebo závažné:

• kašel nebo sípání;
• velké množství hlenu v plicích;
• časté plicní infekce, jako je pneumonie a bronchitida;
• zmatené dýchání;
• slaná kůže;
• pomalý růst, i když má dobrou chuť k jídlu;
• obstrukce meconium u novorozenců;
• časté stolice, které jsou volné, velké nebo tukové;
• bolest břicha nebo nadýmání.

Diagnostika

Když se příznaky začnou projevovat, cystická fibróza není ve většině případů první diagnózou lékaře. Existuje mnoho příznaků cystické fibrózy a ne každé dítě má všechny příznaky.

Dalším faktorem je, že onemocnění se může pohybovat od mírných až těžkých u různých dětí. Věk, ve kterém se projevují příznaky, se také liší. Někteří lidé byli diagnostikováni s cystickou fibrózou v dětství, zatímco jiní byli diagnostikováni v dospělém věku. Pokud je průběh nemoci mírný, dítě nemusí mít problémy před dospíváním nebo dokonce do dospělosti.

Genetické vyšetření

Absolvováním genetických testů během těhotenství mohou rodiče zjistit, zda jejich budoucí děti mohou mít cystickou fibrózu. Ale i když genetické testy potvrzují přítomnost cystické fibrózy, stále neexistuje způsob, jak předem určit, zda příznaky onemocnění u konkrétního dítěte budou závažné nebo nevyjádřené.

Genetické testování může být provedeno po narození dítěte. Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičné onemocnění, může lékař navrhnout testování dětských bratrů a sester, i když nemají žádné příznaky. Také by měli být testováni jiní členové rodiny, zejména bratranci.

Dítě je obvykle testováno na cystickou fibrózu, pokud se narodí s meconium intestinální obstrukcí.

Test potu

Po porodu je standardním diagnostickým testem na cystickou fibrózu test potu. Je to přesný, bezpečný a bezbolestný způsob diagnostiky. Studie využívá malý elektrický proud ke stimulaci potních žláz pilokarpinem. Stimuluje tvorbu potu. Po dobu 30–60 minut se na filtrační papír nebo gázu odebere pot a zkontrolují se hladiny chloridů.

Pro zjištění diagnózy cystické fibrózy je nutné, aby dítě mělo ve dvou oddělených vzorcích potu výsledek chloridů potu více než 60. Normální hodnoty potu u dětí jsou nižší.

Stanovení trypsinogenu

Test může být u novorozenců neinformativní, protože neprodukuje dostatek potu. V tomto případě může být použit jiný typ testu, jako je stanovení imunoreaktivního trypsinogenu. V tomto testu se krev odebraná 2 až 3 dny po porodu analyzuje na specifický protein zvaný trypsinogen. Pozitivní výsledky by měly být potvrzeny rozpadem potu a dalšími studiemi. Malé procento dětí s cystickou fibrózou má navíc normální hladinu chloridu potného. Mohou být diagnostikovány pouze pomocí chemických testů na přítomnost mutovaného genu.

Ostatní typy průzkumů

Některé z dalších testů, které mohou pomoci diagnostikovat cystickou fibrózu, zahrnují rentgen hrudníku, testy plicních funkcí a analýzu sputa. Ukazují, jak dobře fungují plíce, slinivka a játra. To pomáhá určit stupeň a závažnost cystické fibrózy, jakmile je diagnostikována.

Tyto testy zahrnují:

• rentgenové snímky hrudníku;
• krevní testy pro odhad množství živin vstupujících do těla;
• bakteriální studie, které potvrzují růst Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus nebo jiných hemofilních bakterií v plicích. Tyto bakterie jsou široce distribuovány v cystické fibróze, ale nemusí ovlivňovat zdravé lidi;
• testy plicních funkcí pro měření účinku cystické fibrózy na dýchání.

Testy plicních funkcí se provádějí, když je dítě dostatečně staré na to, aby spolupracovalo v testovacím procesu;

analýza výkalů. Pomůže identifikovat gastrointestinální abnormality, které jsou charakteristické pro cystickou fibrózu.

Léčba cystické fibrózy u dětí

1. Protože cystická fibróza je genetická choroba, jediným způsobem, jak zabránit nebo vyléčit, je použít genetické inženýrství v raném věku. V ideálním případě může genová terapie opravit nebo nahradit defektní gen. V této fázi vývoje vědy zůstává tato metoda neskutečná.
2. Další možností léčby je podat dítě s cystickou fibrózou aktivní formu proteinového produktu, který není v těle dostačující. Bohužel to také není možné.

V současné době není v medicíně známa ani léčba léky, ani žádná jiná radikální léčba cystické fibrózy, i když se nyní zkoumají přístupy založené na drogách.

Mezitím nejlepší, co mohou lékaři udělat, je zmírnění symptomů cystické fibrózy nebo zpomalení progrese onemocnění, aby se zlepšila kvalita života dítěte. Toho je dosaženo použitím antibiotické terapie v kombinaci s postupy pro odstranění tlustého hlenu z plic.

Terapie je přizpůsobena potřebám každého dítěte. Pro děti, jejichž onemocnění je velmi progredující, může být alternativou transplantace plic.

Léčba plicních onemocnění

Nejdůležitějším směrem při léčbě cystické fibrózy je boj proti dušnosti, který způsobuje časté plicní infekce. Fyzikální terapie, cvičení a léky se používají ke snížení blokády sliznic plicních cest.

• bronchiální (posturální) drenáž. Provádí se tak, že se pacient umístí do polohy, která umožňuje odchod hlenu z plic, to znamená, že úroveň ramen je pod úrovní beder. Během procedury, hrudník nebo záda tleskat a vytvořit vibraci aktivovat hlen a pomoci mu ven z dýchacích cest. Tento proces se opakuje na různých částech hrudníku, aby se snížilo množství hlenu v různých oblastech každého plic. Tento postup by měl být prováděn každý den. A je velmi důležité učit toto přijetí rodinným příslušníkům;
• Cvičení pomáhá odstraňovat hlen a stimulovat kašel k odstranění plic. Může také zlepšit celkovou fyzickou kondici dítěte;
• léků užívaných aerosolové léky k usnadnění dýchání.

Mezi tyto léky patří:

• bronchodilatátory, které rozšiřují dýchací cesty;
• mukolytika, která ředí hlen;
• dekongestanty, které snižují otok v dýchacích cestách;
• antibiotika pro boj s plicními infekcemi. Mohou být podávány orálně, ve formě aerosolu nebo podávány injekcí do žíly.

Léčba zažívacích problémů

Problémy s trávením u cystické fibrózy jsou méně závažné a snáze se kontrolují než plic.

Často předepisoval vyváženou dietu s vysokým obsahem kalorií s nízkým obsahem tuku a vysokým obsahem bílkovin a enzymů pankreatu, které pomáhají trávení.

Vitamin A, D, E a K doplňky jsou ukázány zajistit dobrou výživu. Klystýr a mukolytická činidla se používají k léčbě střevních obstrukcí.

Péče o dítě s cystickou fibrózou

Když se vám řekne, že dítě má cystickou fibrózu, musíte přijmout další opatření, abyste se ujistili, že novorozenec obdrží potřebné živiny a že dýchací cesty zůstanou čisté a zdravé.

Krmení

Pro správné zažívání budete muset dát vašemu dítěti enzymové doplňky předepsané lékařem na začátku každého krmení.

Známky, že dítě může potřebovat enzymy nebo úpravu dávky enzymu, zahrnují:

• neschopnost získat tělesnou hmotnost, navzdory silné chuti k jídlu;
• častá, mastná, nepříjemná stolice;
• nafouknutí nebo plyn.

Děti s cystickou fibrózou potřebují více kalorií než jiné děti ve své věkové skupině. Množství dalších kalorií, které potřebují, se bude lišit v závislosti na funkci plic u každého dítěte, úrovni fyzické aktivity a závažnosti onemocnění.

Cystická fibróza také narušuje normální funkci buněk, které tvoří potní žlázy kůže. Jako výsledek, děti přijdou o velká množství soli, když oni jsou pocení, který vede k vysokému riziku dehydratace. Případný přídavek soli by měl být dávkován v souladu s doporučením specialisty.

Školení a rozvoj

Lze očekávat, že se dítě bude vyvíjet v souladu s normou. Když dítě chodí do mateřské školy nebo školy, může obdržet individuální vzdělávací plán v souladu se zákonem o vzdělávání osob se zdravotním postižením.

Individuální plán zajišťuje, že dítě může pokračovat ve vzdělávání, pokud onemocní nebo odejde do nemocnice, a zahrnuje také nezbytná opatření k návštěvě vzdělávací instituce (například poskytnutí dodatečného času na občerstvení).

Mnoho dětí s cystickou fibrózou se těší dětství a vyrůstá, což vede k plnému životu. Když dítě vyroste, může potřebovat spoustu lékařských procedur a občas jít do nemocnice.

Především děti s cystickou fibrózou a jejich rodiny by si měly udržet pozitivní postoj. Vědci i nadále dosahují významného pokroku v chápání genetických a fyziologických poruch cystické fibrózy při vývoji nových léčebných přístupů, jako je genová terapie. Existuje možnost dalšího zlepšení péče o pacienty s cystickou fibrózou a dokonce i při zahájení léčby!