Cystická fibróza

Cystická fibróza (také nazývaná cystická fibróza) je progresivní genetické onemocnění, které je způsobeno přetrvávajícími infekcemi trávicího traktu a plic, které omezují funkce dýchacích orgánů a gastrointestinálního traktu.

U lidí s cystickou fibrózou je defektní gen charakterizován silným, lepkavým růstem hlenu v orgánech dýchacích cest, slinivce břišní a dalších orgánech. V plicích ucpává hleny dýchací ústrojí a brání bakteriím způsobovat infekce, rozsáhlé poškození plic a nakonec i respirační selhání.

V slinivce břišní zabraňuje vylučování trávicích enzymů, které umožňují tělu zničit potraviny a vstřebat životní živiny.

Klasifikace

Onemocnění může mít mnoho projevů s různým stupněm závažnosti. Klasifikace cystické fibrózy zahrnuje následující formy:

1. Plicní forma - diagnostikována v přibližně 20% případů a je charakterizována lézemi plic. Nejčastěji je onemocnění detekováno v prvních letech života dítěte, které jsou v důsledku nedostatku kyslíku symptomy poruch prakticky ze všech vnitřních orgánů;
2. Střevní forma - vyskytuje se u přibližně 10% pacientů. Jsou zaznamenány první známky tohoto typu cystické fibrózy, obvykle ve věku šesti měsíců, kdy je dítě přeneseno do umělé výživy. Není správně strávená potrava, vyvíjí se hypovitaminóza, dochází k porušování výkalů a jasným projevům fyzického vývoje;
3. Smíšená forma - diagnostikována nejčastěji (přibližně 70% pacientů) a je charakterizována současným poškozením bronchopulmonálního systému a gastrointestinálního traktu;
4. Vymazané formy - mohou se projevovat bronchitidou, sinusitidou, neplodností u mužů a žen, cirhózou jater;
5. Meconium ileus - intestinální obstrukce u novorozenců, způsobená okluzí terminálního ileum meconium.

Příčiny onemocnění

Je přesně stanoveno, že cystická fibróza (cystická fibróza - CF) je genetické onemocnění, to znamená, že je dědičné (nemůže být infikováno, nemoci nelze vyvolat následkem škodlivého životního stylu nebo práce). Je známo, že příčiny nemoci nemají žádnou souvislost se sexem - šance na nemoc u mužů a žen jsou stejné. Typ přenosu genetického defektu je recesivní, což není podstatné. Taková onemocnění jsou zakódována v genetickém materiálu, pokud nejsou nalezena u obou rodičů, ale pouze u jednoho z nich, pak budou děti fenotypicky zdravé. Čtvrtina dědiců bude zcela zdravá, polovina bude obsahovat gen pro cystickou fibrózu v chromozomálním materiálu.

Přibližně 5% dospělé populace světa uchovává informace o této nemoci ve svých genech. Pokud se dítě narodí dvojici, kde oba rodiče mají poškozené informace o chromozomech, trpí v jedné čtvrtině případů cystickou fibrózou. Tento typ přenosu genetických onemocnění se nazývá recesivní.

Není také spojitost se sexem, protože materiál není obsažen v pohlavních chromozomech. S touto nemocí se narodí stejný počet chlapců a dívek. Nehrají zde žádné další faktory. Ani průběh těhotenství, zdravotní stav matky nebo otce, podmínky života ani práce neovlivňují. Toto onemocnění je geneticky způsobeno.

Na počátku devadesátých let minulého století došlo k průlomu v diagnóze onemocnění. Bylo přesně stanoveno, že mutovaný gen je na sedmém chromozomu. V důsledku mutace dochází k porušení syntézy proteinové substance, v důsledku čehož se zvyšuje viskozita sekrece a mění se její fyzikální a chemické vlastnosti. Povaha vznikající mutace, proč je fixována v genetickém materiálu - odpovědi na tyto otázky nejsou plně pochopeny.

Příznaky cystické fibrózy

Časté příznaky cystické fibrózy u dospělých a dětí:

• zpoždění fyzického vývoje,
• opakující se chronické respirační onemocnění,
• nosní polypy
• trvalé chronické sinusitidy,
• chronická bronchitida,
• rekurentní pankreatitida,
• respirační selhání.

Projevy cystické fibrózy jsou spojeny s poruchou syntézy proteinů, která působí jako chloridový kanál, který se podílí na metabolismu vodních elektrolytů buněk dýchacích cest, gastrointestinálního traktu, slinivky, jater, reprodukčního systému. Výsledkem je, že tajemství většiny žláz vnější sekrece zhušťuje, její vylučování je obtížné, změny se vyskytují v orgánech, nejzávažnějších - v bronchopulmonálním systému.

Ve stěnách bronchiálního stromu se vyvíjí chronický zánět různého stupně závažnosti, kostra pojivové tkáně je zničena, vzniká bronchiová a bronchiektáza. V podmínkách konstantní obstrukce viskózním sputem se stává běžnou bronchiektázií, zvyšuje se hypoxie, vyvíjí se plicní hypertenze a tzv. „Srdce plic“.

Bronchopulmonální změny převažují v obraze onemocnění a určují prognózu u 95% pacientů.

U 1/3 pacientů je pozorována ztráta konečníku, ale při stanovení adekvátní dávky moderních trávicích enzymů tato komplikace přechází sama během 1,5–2 měsíců.

U pacientů ve školním věku mohou být prvními projevy cystické fibrózy „střevní kolika“, která způsobuje nadýmání, opakované zvracení a zácpu.

Po jmenování enzymů jsou střevní projevy odsunuty do pozadí, což vede k plicnímu systému. Chronická bronchitida se obvykle vyvíjí postupně. Již v novorozeneckém období a v dětství je kašel, astma, dušnost a někdy zvracení. Periodicky dochází k bolestivému, silnému kašli, zvláště v noci. Hlen je viskózní, někdy hnisavý.

Vzhledem k tomu, že jsou postiženy všechny orgány obsahující žlázy tvořící hleny, typický je syndrom kolitidy, chronická cholecystitida, sinusitida.

Abychom pochopili, co je to cystická fibróza, fotografie nemocných dospělých jsou zveřejňovány na mnoha místech. To vám umožní zjistit, jak vizuálně tito pacienti vypadají. Vizuálně na fotografii se tito lidé mohou lišit příliš tenké, prsty jsou výrazným rysem. Při cystické fibróze. Fotografie jasně ukazuje, jak vypadají u lidí s touto patologií.

Konečné falangy prstů u pacientů s cystickou fibrózou jsou deformovány a mají vzhled paličky a v důsledku toho začali tento výrazný znak nazývat. A vzhledem k neustálému nedostatku kyslíku (hypoxie) vypadají nehty jako brýle na hodinky. V některých případech došlo k výrazné deformaci hrudníku. Tito lidé jsou bledí, kvůli neustálé hypoxii a beriberi. Pokud se s nimi nesetkáte na fotografii, můžete vidět, že jejich vlasy jsou vybledlé, suché a křehké.

Diagnostika

K identifikaci onemocnění lékař provede komplexní analýzu stávajícího klinického obrazu. Je třeba poznamenat, že čím dříve se zahájí odpovídající léčba, tím vyšší je šance pacienta na dlouhý normální život. Hlavní diagnostickou studií pro stanovení cystické fibrózy je test potu. To může být provedeno pro děti starší 7 dnů. Tato studie zahrnuje zavedení speciálního léčiva do kůže, což přispívá k revitalizaci potních žláz. V některých případech je třeba tuto studii provést několikrát.

Pediatrii a gastroenterologové mohou být upozorněni zvýšenou koncentrací vylučované sekrece sodíku. Nyní je známo, že tato studie nemusí být indikativní v přítomnosti řady dalších onemocnění, jako je AIDS, hypotyreóza, mukopolysacharidóza, mentální anorexie, nefrogenní diabetes insipidus, adrenální insuficience, Downův syndrom atd.

Často se pro určení povahy choroby provádí:

• obecné testy krve a moči
• sputum bakposev;
• radiografie;
• bronchoskopie;
• caprogram;
• spirometrie.

V současné době se k potvrzení diagnózy aktivně používají novorozenecké, perinatální a genetické testy. Kromě toho jsou studie funkce pankreatu indikativní. Správné a včasné posouzení stavu může zahájit nezbytnou terapii.

Komplikace

Děti s cystickou fibrózou mají v těle mnoho komplikací, které později vedou k smrti. K závažným patologickým stavům dochází při absenci léčby nebo při častém přerušení léčby, nedodržení doporučení lékaře.

Ve všech žlázách, které produkují enzymy v těle, vzniká viskózní hlen. Porušení vylučování enzymů vede k poškození orgánů.

• Na straně bronchopulmonálního systému: arteriální hypertenze, ekzémy bronchopulmonálních laloků, astma, sinusitida, bronchiektáza, rozvoj bakteriální destrukce v plicích, diabetes, bronchitida, pneumonie, pneumotorax, atelektáza, pneumoskleróza, respirační selhání a mnoho dalších.
• Postižení plic ovlivňuje srdce, funkce kardiovaskulárního systému jsou narušeny. Komplikace: "plicní" srdce, srdeční selhání.
• Slinivka nevyvolává dostatek enzymů, což vede k poškození střeva, narušení gastrointestinálního traktu, poškození jater, diabetu, střevní obstrukce a cirhózy jater.
• Cystická fibróza u žen, stejně jako u mužů, může způsobit neplodnost.

Fibróza je pozorována v různých orgánech, když spojivová tkáň expanduje a nahrazuje normální buňky.

Léčba cystickou fibrózou

Cystická fibróza nemůže být léčena jednou provždy. Symptomatická léčba však v posledních letech významně pokročila.

Během léčby by měly být sledovány následující cíle: prevence a kontrola infekčních plicních onemocnění, včasná reorganizace bronchiálního stromu z tlustého hlenu, prevence rozvoje patologie trávicího traktu, zajištění adekvátní a vyvážené výživy a minimalizace rizika dehydratace. Pro dosažení co nejlepšího efektu terapie je nutné pozorovat několik specialistů: pulmonologa, gastroenterologa, fyzioterapeuta a výživu.

1. Odstranit hlen z průduškového stromu přišel s několika účinnými způsoby. První je fyzické cvičení zaměřené na zlepšení celkového krevního oběhu. Pacientům se doporučuje aktivní sport (fitness, atletika, tanec), ale nikoliv profesionálně. Respirační gymnastika v určité poloze - hlava dolů - pomáhá odvádět průdušky gravitací a dýchacími vibracemi. Rytmické, řízené děrování v oblasti hrudníku také přispívá k snadnějšímu vyprazdňování sputa.
2. Léčba léky zahrnuje několik skupin léků zaměřených na všechny vazby komplexu symptomů u cystické fibrózy. Mukolytika - léčiva, která přispívají k ředění sputa. Jedním z nejznámějších a nejúčinnějších léků je "ACC" nebo acetylcystein.
3. Antibakteriální léčiva jsou primárním prostředkem boje proti plicní infekci. V této patologii se používají různé skupiny (cefalosporiny 2. - 3. generace, respirační fluoroquinalony). Požití se používá k léčbě plicních infekcí. Inhalovaná antibiotika mohou být použita k prevenci nebo kontrole infekcí způsobených bakteriemi Pseudomonas.
4. Protizánětlivé léky mohou přispět ke snížení otoků dýchacích cest v důsledku dlouhodobé infekce. Bronchodilatátory ovlivňují lumen průdušek a pomáhají uvolňovat bronchiální svaly. Tato skupina léků se často používá při inhalaci. S rozvojem závažnějšího stupně může být nutná kyslíková terapie. Toto ošetření se provádí pomocí maskovaného kyslíku.
5. Nejradikálnější léčbou cystické fibrózy je transplantace plic od zesnulého dárce.
6. Při nedostatečné funkci pankreatu může být nezbytné předepsat enzymové přípravky, jako je například „Creon“. Tento přípravek obsahuje enzymy ve specifickém dávkování a pomáhá kompenzovat nedostatek vlastních enzymů.

Prognóza této patologie není příliš příznivá. Funkce plic často začíná klesat v raném dětství. V průběhu času může poškození plic způsobit vážné dýchací potíže. Respirační selhání je nejčastější příčinou smrti u lidí s cystickou fibrózou.

Včasná léčba zlepšuje prognózu. Se správným životním stylem a dodržováním všech lékařských doporučení žijí lidé s cystickou fibrózou v průměru 50 let.

Kinesitherapy

Kromě užívání léků k obnovení dýchání lze jistého účinku dosáhnout i bezdrogovou technikou zvanou „Kinesitherapy“. Doslovně se tento termín vztahuje na "pohybovou terapii". Jedná se o soubor opatření, která mechanicky ovlivňují hrudník a zlepšují pohyb hlenu v dutině dýchacích cest.

Co se týká kinesitherapy? V současné době jsou rozlišeny následující metody:

• Perkusní masáž - v sedě pacienta, prováděla rytmické tleskání na hrudi. Zpravidla začněte s čelním povrchem a pak se posuňte dozadu. K tomu není nutné zapojit specialistu - po jednoduchém tréninku od lékaře, a to i členové jeho rodiny;
• Aktivní dýchání - obvyklé hluboké dýchací pohyby, které způsobují, že se průduchy pravidelně rozšiřují / stahují, což zlepšuje průchod tekutiny skrz ně;
• Posturální drenáž - prováděná pacientem nezávisle. Chcete-li to provést, položte nohy na vyvýšený povrch a aktivně vykašlete sputum vleže, otočením z břicha na stranu. Je prokázáno, že díky této jednoduché manipulaci lze významně zlepšit účinek léků;
• Přístroje pro vystavení vibracím - v současné době bylo vyvinuto speciální zařízení, které působí vibrací hrudníku, rozkládáním celých sliznic do samostatných částí. V Ruské federaci však tato zařízení nejsou běžná.

Je velmi důležité, aby se léčba cystické fibrózy u dětí a dospělých prováděla všemi dostupnými technikami, aby se zlepšila pohoda pacienta. Vzhledem k tomu, že se jedná o těžkou nevyléčitelnou chorobu s neustálým výskytem exacerbací, neměli bychom ignorovat doporučení lékaře, i když se zdají být zanedbatelná (ve vztahu k dietě, kinezioterapii atd.).

Prevence

Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu CFTR, nelze tomuto onemocnění zabránit. Jediným preventivním opatřením pro narození nemocného dítěte je podrobit se genetické analýze při plánování nebo prenatální zkoušce, která umožňuje stanovit genovou mutaci v období intrauterinního vývoje plodu. Páry, ve kterých někdo z jednoho z partnerů nebo oba najednou jsou nositeli defektního genu nebo mají cystickou fibrózu, by si měli být vědomi rizika mít dítě se stejnou diagnózou. Před plánováním koncepce je proto nutné navštívit lékaře a složit zkoušku, kterou předepsal.

Prevence komplikací v diagnostice "cystické fibrózy" znamená jasnou implementaci všech receptů ošetřujícího lékaře. Lékařská terapie, fyzioterapie a zdravý životní styl zpomalí průběh onemocnění a prodlouží život pacienta. Důležitá je také osobní hygiena. Tím se sníží riziko virových infekcí, bakterií a dalších patogenních mikroorganismů vstupujících do těla oslabených základním onemocněním.

Pro prevenci infekčních onemocnění u dětí s cystickou fibrózou, stejně jako zdravých, je indikováno očkování. Pomocí včasného očkování je možné předcházet komplikacím mnoha "dětských" nemocí, například spalniček nebo černého kašle. Děti diagnostikované s cystickou fibrózou by měly dodržovat očkovací schéma, s přihlédnutím k aktuálnímu stavu těla. Doporučuje se také pravidelné podávání vakcín proti chřipce.

Důležitým preventivním opatřením k prevenci komplikací z bronchopulmonálního systému je ochrana dítěte před zjevným kontaktem s možnými zdroji infekce. Děti s cystickou fibrózou mohou navštěvovat předškolní a všeobecné vzdělávací instituce, ale v obdobích sezónních ohnisek ARVI by se měl zdržet pobytu ve velkých kolektivech.

Pro prevenci komplikací z gastrointestinálního traktu hraje důležitou roli přísné dodržování diety, užívání léků obsahujících enzymy striktně podle harmonogramu a udržování zdravého životního stylu. Dospělí pacienti by měli přestat pít a kouřit úplně. V případě jakýchkoli otázek vznikajících v každodenním životě je nutné se poradit se svým lékařem a poslechnout si jeho doporučení.

Příznaky cystické fibrózy, příčiny a léčba

Cystická fibróza je těžké vrozené onemocnění, které se projevuje poškozením tkání a zhoršenou sekreční aktivitou exokrinních žláz, jakož i funkčními poruchami, především z dýchacích a trávicích systémů. Změny v cystické fibróze postihují slinivku, játra, pot, slinné žlázy, střeva, bronchopulmonální systém.

Onemocnění je dědičné, s autosomálně recesivní dědičností (od obou rodičů, kteří nesou mutantní gen). Poruchy v orgánech s cystickou fibrózou se vyskytují již v prenatální fázi vývoje a s přibývajícím věkem pacienta. Čím dříve se projeví cystická fibróza, tím závažnější je průběh nemoci a čím závažnější je její prognóza. Vzhledem k chronickému průběhu patologického procesu potřebují pacienti s cystickou fibrózou neustálou léčbu a pozorování odborníkem.

Co to je?

Cystická fibróza je systémové dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro transmembránový regulátor cystické fibrózy a charakterizované poškozením žláz vnější sekrece, závažným porušením funkcí dýchacích orgánů. Cystická fibróza je obzvláště zajímavá nejen pro její rozsáhlý výskyt, ale také proto, že se jedná o jednu z prvních dědičných onemocnění, o kterou se snažila léčit.

Etiologie a patogeneze

Gen zodpovědný za cystickou fibrózu byl klonován v roce 1989. Díky tomu se nám podařilo zjistit povahu mutace a zlepšit způsob identifikace nosičů. Onemocnění je založeno na mutaci v genu CFTR, který se nachází uprostřed dlouhého ramene 7. chromozomu. Cystická fibróza je dědičná autosomálně recesivním způsobem a je registrována ve většině evropských zemí s frekvencí 1: 2000 - 1: 2500 novorozenců. V Rusku je průměrný výskyt onemocnění 1: 10 000 novorozenců. Pokud jsou oba rodiče heterozygotní (jsou nositeli mutovaného genu), pak je riziko narození dítěte s cystickou fibrózou 25%. Nosiče pouze jednoho defektního genu (alely) netrpí cystickou fibrózou. Podle výzkumných údajů je četnost heterozygotních kočárů patologického genu 2–5%.

Identifikováno přibližně 2000 mutací v genu cystické fibrózy. Výsledkem genové mutace je porušení struktury a funkce proteinu, tzv. Transmembránového regulátoru vodivosti cystické fibrózy (MVTP). Důsledkem toho je zesílení sekrecí žláz vnější sekrece, obtížnost evakuace tajemství a změna jeho fyzikálně-chemických vlastností, což zase způsobuje klinický obraz onemocnění. Změny v pankreatu, dýchacích orgánech a zažívacím traktu jsou zaznamenány již v prenatálním období a s věkem pacienta se stále zvyšuje. Vylučování viskózní sekrece exokrinními žlázami vede k obtížím v odtoku a stagnaci, následuje expanze vylučovacích kanálků žláz, atrofie žlázové tkáně a rozvoj progresivní fibrózy. Aktivita enzymů střeva a slinivky břišní je významně snížena. Spolu s tvorbou sklerózy v orgánech dochází k porušení funkcí fibroblastů. Bylo zjištěno, že fibroblasty pacientů s cystickou fibrózou produkují ciliární faktor nebo M-faktor, který má anti-ciliární aktivitu - narušuje funkci řasnatého epitelu.

V současné době je možná účast na vývoji plicní patologie u pacientů s MV zodpovědná za tvorbu imunitní odpovědi (zejména interleukin-4 (IL-4) genů a jejich receptorů), jakož i genů kódujících syntézu oxidu dusnatého (NO) v těle..

Příznaky

V závislosti na věku, nástupu prvních příznaků a trvání onemocnění se klinické příznaky cystické fibrózy velmi liší. V drtivé většině případů jsou však příznaky onemocnění určeny lézí bronchopulmonálního systému a gastrointestinálního traktu.

Stává se, že bronchopulmonální systém nebo gastrointestinální trakt je izolován izolovaně.

Kardiovaskulární insuficience u cystické fibrózy

Chronická onemocnění plic, zničení rámce průdušek, rušivá výměna plynu a přívod kyslíku do tkání, nevyhnutelně vedou ke komplikacím kardiovaskulárního systému. Srdce nemůže tlačit krev nemocnými plícemi. Postupně se srdeční sval zvyšuje kompenzační, ale do určité míry, nad kterou přichází srdeční selhání. Výměna plynu, která je již narušená, zároveň ještě více oslabuje. Oxid uhličitý se hromadí v krvi a pro normální fungování všech orgánů a systémů je zapotřebí jen velmi málo kyslíku.

Příznaky kardiovaskulární insuficience závisí na kompenzačních schopnostech organismu, závažnosti základního onemocnění a na každém pacientovi individuálně. Hlavní symptomy jsou určeny zvýšením hypoxie (nedostatek kyslíku v krvi).

Mezi nimi jsou hlavní:

1. Dyspnea v klidu, která se zvyšuje s rostoucí fyzickou námahou.
2. Cyanóza kůže, nejprve špiček prstů, špička nosu krku, rtů - to, co se nazývá acrocyanóza. S progresí onemocnění se cyanóza zvyšuje v celém těle.
3. Srdce začne bít rychleji, aby nějakým způsobem kompenzovalo nedostatek krevního oběhu. Tento jev se nazývá tachykardie.
4. Pacienti s cystickou fibrózou výrazně zaostávají ve fyzickém vývoji, nemají hmotnost a výšku.
5. V dolních končetinách dochází k otoku, zejména večer.

Příznaky cystické fibrózy s lézemi průdušek a plic

Charakteristický je postupný nástup nemoci, jejíž symptomy se v průběhu času zvyšují a onemocnění má chronickou protrahovanou formu. Při narození není dítě dosud vyvinuté, plně kýchá a kašle. Proto se sputum ve velkém množství hromadí v horních dýchacích cestách a průduškách.

Přesto se nemoc začíná projevovat poprvé až po prvních šesti měsících života. Tato skutečnost je vysvětlena skutečností, že kojící matky počínaje šestým měsícem života dítěte ho převádějí na smíšené krmení a objem mateřského mléka se snižuje.

Mateřské mléko obsahuje mnoho užitečných živin, včetně toho, že přenášejí imunitní buňky, které chrání dítě před vystavením patogenním bakteriím. Nedostatek lidského mléka okamžitě ovlivňuje imunitní stav dítěte. Ve spojení se skutečností, že stagnující viskózní sputum jistě vede k infekci sliznice průdušnice a průdušek, není těžké odhadnout, proč se začínají ve věku šesti měsíců symptomy bronchiálních a plicních lézí objevovat poprvé.

První příznaky bronchiálních lézí jsou:

1. Kašel se štíhlým tenkým sputem. Charakteristika kašle je jeho konzistence. Kašel vyčerpá dítě, narušuje spánek, celkový stav. Při kašli se mění barva kůže, růžový odstín se mění na cyanotickou (cyanotickou) a objeví se krátkost dechu.
2. Teplota může být v normálním rozsahu nebo mírně zvýšena.
3. Příznaky akutní intoxikace chybí.

Nedostatek kyslíku v inhalovaném vzduchu vede ke zpoždění celkového fyzického vývoje:

1. Dítě získává slabou váhu. Normálně, za rok, s tělesnou hmotností asi 10,5 kg., Děti trpící cystickou fibrózou mají významně podváhu v požadovaných kilogramech.
2. Ospalost, bledost a apatie jsou charakteristické znaky opožděného vývoje.

S nástupem infekce a rozšířením patologického procesu hlouběji do plicní tkáně se vyvíjí závažná pneumonie s řadou charakteristických symptomů ve formě:

1. Vzestup tělesné teploty 38-39 stupňů
2. Násilný kašel s hustým hnisavým sputem.
3. Dušnost, zhoršená kašlem.
4. Závažné příznaky intoxikace, jako je bolest hlavy, nevolnost, zvracení, zhoršené vědomí, závratě a další.

Periodické exacerbace pneumonie, postupně poškozují plicní tkáň a vedou ke komplikacím ve formě takových onemocnění, jako jsou bronchiektáza plic, emfyzém. Jestliže pacientovy prsty změní tvar a stanou se ve formě palcových prstů a nehty jsou zaobleny ve formě hodinkových brýlí, znamená to, že je přítomno chronické plicní onemocnění.

Další charakteristické příznaky jsou:

1. Tvar hrudníku se stává sudovým.
2. Kůže je suchá, ztrácí pevnost a pružnost.
3. Vlasy ztrácejí lesk, jsou křehké, vypadávají.
4. Trvalá dušnost, zhoršená námahou.
5. Cyanotická pleť (modravá) a celá kůže. Vysvětluje to nedostatek kyslíku do tkání.

Příznaky cystické fibrózy v porážce gastrointestinálního traktu

S porážkou exokrinních žláz slinivky břišní se vyskytují příznaky chronické pankreatitidy.

Pankreatitida je akutní nebo chronický zánět pankreatu, jehož charakteristickým znakem jsou výrazné poruchy trávicího systému. V akutní pankreatitidě jsou aktivovány pankreatické enzymy uvnitř kanálků žláz, které je ničí a zanechávají krev.

V chronické formě onemocnění prochází žláza vnější sekrece u cystické fibrózy časnými patologickými změnami a je nahrazena pojivovou tkání. Pankreatické enzymy v tomto případě nestačí. To určuje klinický obraz onemocnění.

Hlavní příznaky chronické pankreatitidy jsou:

1. Nadýmání (nadýmání). Nedostatečné trávení vede ke zvýšení tvorby plynu.
2. Pocit těžkosti a nepohodlí v žaludku.
3. Bolesti pásového oparu, zejména po silném příjmu mastných, smažených potravin.
4. Častý průjem. Nedostatek pankreatického enzymu - lipázy, který zpracovává tuk. V tlustém střevě se hromadí velké množství tuku, který přitahuje vodu do střevního lumen. V důsledku toho se stolice stává tekutou, plodnou a má také charakteristický lesk (steatorrhea).

Chronická pankreatitida v kombinaci s gastrointestinálními poruchami vede ke zhoršení absorpce živin, vitamínů a minerálů z požitých potravin. Děti s cystickou fibrózou jsou špatně rozvinuté, a to nejen fyzicky, ale i obecně. Imunitní systém oslabuje, pacient je náchylnější k infekci.

Játra a žlučové cesty jsou méně ovlivněny. Závažné příznaky poškození jater a žlučníku se objevují mnohem později ve srovnání s jinými projevy onemocnění. Obvykle v pozdních stádiích onemocnění, může být detekována zvětšená játra, některé žloutnutí kůže, spojené se stázou žluči.

Poruchy močových orgánů se projevují v opožděném pohlavním vývoji. Převážně u chlapců je v adolescenci zaznamenána úplná sterilita. Dívky také snižují možnost otěhotnění dítěte.

Cystická fibróza nevyhnutelně vede k tragickým následkům. Kombinace rostoucích symptomů vede k invaliditě pacienta, neschopnosti k vlastní péči. Neustálé exacerbace bronchopulmonálního, kardiovaskulárního systému vyčerpávají pacienta, vytvářejí stresové situace, zahřívají již napjatou situaci. Správná péče, dodržování všech hygienických pravidel, preventivní léčba v nemocnici a další nezbytná opatření prodlužují život pacienta. Podle různých zdrojů žijí pacienti s cystickou fibrózou až do 20-30 let.

Příznaky u dospělých

Vymazané formy onemocnění se obvykle zjistí u dospělých po náhodném vyšetření. Jsou spojeny se speciálními variantami mutací v patologickém genu, které vedou k mírné porážce epitelových buněk.

Onemocnění se vyskytuje pod "maskou" jiných patologických procesů, o nichž začíná důkladné vyšetření:

• zánět vedlejších nosních dutin;
• recidivující bronchitida;
• cirhóza jater;
• mužská neplodnost - spojená s obstrukcí spermatické šňůry nebo její atrofií, jako výsledek, spermie nemohou vstoupit do spermií;
• ženská neplodnost - spojená se zvýšenou viskozitou sekrece děložního hrdla, která interferuje s transportem spermií do dělohy a oddáluje je do pochvy.

Proto by všichni pacienti trpící neplodností, jejichž příčina nemůže být identifikována standardními vyšetřovacími metodami, měli být odkazováni na genetiku. Analýza genetického materiálu a dalších biochemických analýz odhalila vymizenou formu cystické fibrózy.

Komplikace

Děti s cystickou fibrózou mají v těle mnoho komplikací, které později vedou k smrti. K závažným patologickým stavům dochází při absenci léčby nebo při častém přerušení léčby, nedodržení doporučení lékaře.

Ve všech žlázách, které produkují enzymy v těle, vzniká viskózní hlen. Porušení vylučování enzymů vede k poškození orgánů.

1. Slinivka nevyvolává dostatek enzymů, což vede k poškození střeva, narušení gastrointestinálního traktu, poškození jater, diabetu, střevní obstrukce a cirhózy jater.
2. Postižení plic ovlivňuje srdce, funkce kardiovaskulárního systému jsou narušeny. Komplikace: "plicní" srdce, srdeční selhání.
3. Na straně bronchopulmonálního systému: arteriální hypertenze, ekzémy bronchopulmonálních laloků, astma, sinusitida, bronchiektáza, rozvoj bakteriální destrukce v plicích, diabetes, bronchitida, pneumonie, pneumotorax, atelektáza, pneumoskleróza, respirační selhání a mnoho dalších.
4. Cystická fibróza u žen, stejně jako u mužů, může způsobit neplodnost.

Fibróza je pozorována v různých orgánech, když spojivová tkáň expanduje a nahrazuje normální buňky.

Diagnostika

Včasná diagnóza cystické fibrózy je velmi důležitá z hlediska předvídání života nemocného dítěte. Plicní forma cystické fibrózy je diferencovaná s obstrukční bronchitidou, černým kašlem, chronickou pneumonií jiného původu, bronchiálním astmatem; střevní forma - s poruchami střevní absorpce vyplývající z celiakie, enteropatie, střevní dysbiózy, deficitu disacharidázy.

Diagnóza cystické fibrózy zahrnuje:

1. Obecná analýza krve a moči;
2. Studium rodiny a dědičné anamnézy, časné známky onemocnění, klinické projevy;
3. Mikrobiologické vyšetření sputa;
4. Coprogram - vyšetření stolice na přítomnost a obsah tuku, vlákniny, svalových vláken, škrobu (určuje stupeň enzymatických poruch žláz trávicího traktu);
5. Bronchoskopie (odhaluje přítomnost hustého a viskózního sputa ve formě vláken v průduškách);
6. Bronchografie (odhaluje přítomnost charakteristických „kapkovitých“ bronchiektází, bronchiálních defektů);
7. Spirometrie (určuje funkční stav plic měřením objemu a rychlosti vydechovaného vzduchu);
8. Radiografie plic (odhaluje infiltrativní a sklerotické změny v průduškách a plicích);
9. Molekulárně genetické testování (krevní testy nebo vzorky DNA na přítomnost mutací v genu pro cystickou fibrózu);
10. Test potu - studie potních elektrolytů - hlavní a nejinformativnější analýza cystické fibrózy (umožňuje identifikovat vysoký obsah chlorů a sodíkových iontů v potu pacienta s cystickou fibrózou);
11. Prenatální diagnostika - vyšetření novorozenců na genetická a vrozená onemocnění.

Léčba cystickou fibrózou

V závislosti na závažnosti může být léčba prováděna ve specializované nemocnici nebo doma. Cílem terapie je bojovat proti rozvoji komplikací, zmírnit stav dítěte, ale není možné léčit toto onemocnění na současné úrovni lékařského vývoje. Léčba cystické fibrózy by měla být komplexní.

S převahou lézí trávicího traktu se používá:

1. Vitaminová terapie: vitamínové komplexy s mikroelementy.
2. V případě poškození jater se používají hepatoprotektory (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin atd.). Kyselina ursodeoxycholová v kombinaci s Taurinem má dobrý účinek. S rozvojem selhání jater je transplantace jater. S těžkým poškozením plic a jater, je možná transplantace jater a plic.
3. Konstantní příjem enzymových přípravků. Účinnými léky jsou pankreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
4. Jídla pacientů s cystickou fibrózou by měla být vyšší než věková norma z hlediska kalorií, obsahu vitamínů a stopových prvků. Proteinová dieta je předepsána a tuky nejsou omezené, ale za podmínky neustálého používání enzymových přípravků.

V případě plicní patologie platí:

1. V případě bronchospastického syndromu inhalovaného bronchodilatátory.
2. Mukolytika pro ředění sputa (pro vnitřní podání a inhalaci): ACC, Fluifort (nejen snižuje viskozitu hlenu, ale také obnovuje funkci řas v dýchacích cestách), Amiloride nebo Pulmozyme. Mukolytika mohou být také podána s bronchoskopem, následovaná sekrecí tajemství a zavedením antibiotika přímo do průdušek.
3. Antibiotika ovlivňují patogenní flóru, která způsobila zánět. V závislosti na citlivosti izolovaného patogenu se používají cefalosporiny 3. generace, aminoglykosidy, fluorochinolony. Použitá injekční a inhalační metoda podávání léků.
4. Kortikosteroidní léky, anticytokiny, inhibitory proteáz a nesteroidní protizánětlivé léky jsou předepisovány pro rychlejší uvolnění zánětlivého procesu.
5. Kinesitherapy: speciální komplex dechových cvičení, které podporují uvolnění hlenu dýchacích cest. Taková cvičení jsou prováděna denně a na celý život.

Jak již bylo zmíněno, cystická fibróza je nevyléčitelná choroba, ale kompetentní podpůrná terapie může významně usnadnit a prodloužit život nemocných.

Nedávný vývoj v léčbě cystické fibrózy

V současné době je hledání genové léčby onemocnění téměř zablokované. Proto se vědci rozhodli neovlivnit samotnou příčinu patologie, ale mechanismus vývoje cystické fibrózy. Bylo zjištěno, že ke kondenzaci sekrecí žláz dochází v důsledku nedostatku jednoho stopového prvku (chlor). V důsledku toho, zvýšením jeho obsahu v těchto tekutinách, je možné významně zlepšit průběh onemocnění.

Za tímto účelem byl vyvinut lék VX-770, který částečně obnovuje normální poměr chloru. Během klinických studií se lékařům podařilo snížit četnost exacerbací téměř o 61%, zlepšit respirační funkce o 24% a dosáhnout zvýšení hmotnosti o 15-18%. To je významný úspěch, který vám umožní říci, že v dohledné době může být cystická fibróza úspěšně léčena, a ne jen eliminovat její symptomy. V současné době VX-770 prochází dalšími testy, do roku 2018-2020 nebude k dispozici k prodeji.

Předpověď

Prognóza cystické fibrózy je dosud nepříznivá. Úmrtnost je mezi mladými dětmi 50-60% - vyšší. Při pozdní diagnóze a nedostatečné terapii je prognóza výrazně méně příznivá. Lékařské genetické poradenství pro rodiny s pacienty s cystickou fibrózou má velký význam.

Kritériem kvality diagnózy a léčby cystické fibrózy je průměrná délka života pacientů. V evropských zemích toto číslo dosahuje 40 let, v Kanadě a Spojených státech - 48 let av Rusku - 22-29 let.

Prevence

Co se týče prevence cystické fibrózy, jedním z nejdůležitějších opatření pro prevenci morbidity je prenatální diagnostika, která může být použita k detekci přítomnosti defektu v sedmém genu ještě před nástupem porodu. Pro posílení imunity a zlepšení životních podmínek potřebují všichni pacienti pečlivou péči, dobrou výživu, dodržování osobní hyeny, mírné cvičení a zajištění co nejpohodlnějších podmínek pro život.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je genetické onemocnění přenášené z rodičů na děti. Onemocnění je dnes považováno za nevyléčitelné. Možné moderní metody léčby mohou prodloužit život pacientů po celá desetiletí ve srovnání s polovinou 20. století, kdy průměrná délka dětí s cystickou fibrózou byla 6 měsíců.

Co je cystická fibróza

Onemocnění je způsobeno mutací genu, který reguluje funkce subcelulárních struktur, nazývaných iontové kanály. V tomto případě, v důsledku nesprávného kódování proteinu - strukturální složky kanálů v buněčných membránách - je narušen přenos chloru v buňkách produkujících sekreci sliznic. Z tohoto důvodu vylučují žlázy produkující hleny tajemství, které obsahuje mnohem méně vody než obvykle.

Toto patologické tajemství má vysokou viskozitu, což vede k blokování vylučovacích kanálků žláz. Okluze vede k cystickým změnám v tkáních postižených orgánů, patologická sekrece je dobrým substrátem pro výskyt infekcí. Důležitou roli hraje porušování imunity.

Žlázy, které produkují hlen, se nacházejí v dýchacích cestách, střevech, pankreatických kanálcích a játrech a v močových orgánech. To vysvětluje různé příznaky spojené s cystickou fibrózou.

Incidence

Navzdory skutečnosti, že nemoc je považována za poměrně vzácnou, je nositelem mutace 1 z 25 lidí v Evropě. Zástupci asijských regionů trpí mnohem méně často, protože pouze 1 osoba z 90 je nositelem patologického genu. V průměru se v Evropě pro každé 2500 novorozenců narodí 1 nemocné dítě. V Asii je cystická fibróza diagnostikována jako 1 z 32 000 novorozenců. Cystická fibróza je tedy jednou z nejčastějších chorob, která zkracuje život nemocných.

Pokud je přeprava patologického genu zcela běžná, proč je onemocnění považováno za vzácné? Odpověď spočívá v mechanismech přenosu defektního genu, který vyžaduje současnou přítomnost mutací u matky i otce. Navíc, pokud rodiče mají mutantní gen, zákony genetiky nám umožňují vysvětlit mechanismus dědictví jako pravděpodobnost, bude dítě nositelem, nebo bude nemocné. Z toho, jak "položená karta" závisí na závažnosti onemocnění.

Formy cystické fibrózy

Existující formy cystické fibrózy závisí na tom, které žlázy orgánů jsou více postiženy. V podstatě existují plicní, střevní a smíšené formy cystické fibrózy.

Plicní forma pokračuje s primární lézí dýchacího ústrojí, střevní - s lézí gastrointestinálního traktu.

Smíšená forma - současné poškození dýchacího ústrojí a gastrointestinálního traktu. Onemocnění postihuje také urogenitální systém, což vede k neplodnosti u mužů a žen s cystickou fibrózou.

Neplodnost u mužů s touto diagnózou je způsobena bilaterální absencí vas deferens testikulární u žen - vysokou viskozitou hlenu děložního hrdla, která zabraňuje oplodnění. Lidé trpící cystickou fibrózou však nejsou sterilní.
S využitím technologií asistované reprodukce, jako je oplodnění in vitro, je možné těhotenství. Navíc děti u pacientů s cystickou fibrózou mohou být zcela zdravé.

Příznaky cystické fibrózy

Hlavní příznaky cystické fibrózy závisí na tom, které orgány jsou postiženy, jaké komplikace vznikly. Příznaky vyskytující se v raném dětství mohou být již podezřelým onemocněním. Jedná se o příznaky jako:

• zpoždění ve fyzickém vývoji;
• nedostatek tělesné hmotnosti;
• časté infekce dolních dýchacích cest;
• neschopnost strávit mateřské mléko a zejména krmné směsi;
• vzácná hojná stolice;
• slaná kůže.

Příznaky cystické fibrózy ve vyšším věku mohou zahrnovat příznaky lézí gastrointestinálního traktu. Zánět slinivky břišní - pankreatitida, doprovázená cysticko-vláknitými změnami orgánu. Vzhledem k častým exacerbacím dochází k poškození buněk, které produkují inzulín - nejdůležitější hormon v těle, který reguluje hladinu glukózy v krvi. Vyvíjí se diabetes mellitus prvního typu.

V důsledku poškození slinivky břišní je zhoršena produkce trávicích enzymů. Stejná porušení se vyskytují v žaludku, střevech. Proces trávení a asimilace živin je narušen. V důsledku toho jsou pozorovány dyspeptické symptomy: zácpa, bolest a těžkost v břiše.

Poruchy zažívání vedou ke ztrátě kalorií, nedostatku živin. Je zde nedostatek tělesné hmotnosti, zpomalení tělesného a duševního vývoje, pokles množství bílkovin v těle, edém.

Blokování žlučovodů vede ke stagnaci žluči, která způsobuje rozvoj cirhózy jater. Současně se vyskytují bolesti v pravém hypochondriu, žloutenka a svědění kůže. Jaterní cirhóza je nevratný stav, který vede k selhání jater a smrti.

Kvůli poškození jater je narušen proces neutralizace toxinů, což vede k chronické intoxikaci organismu. Syntéza proteinů nezbytných pro koagulaci krve je narušena, což má za následek tendenci ke krvácení. Poruchy střevní motility u pacientů s cystickou fibrózou často vedou k obstrukci střeva, což je akutní chirurgická komplikace vyžadující okamžitou operaci.

V případě plicní formy cystické fibrózy blokuje viskózní, lepkavá sekrece bronchy, čímž vytváří překážku pro volný průchod vzduchu do dýchacích vaků - alveolů.
Bronchiální sliznice má obvykle schopnost odvodit tajemství, bojovat s infekcemi. U cystické fibrózy je tato schopnost narušena. Často se vyskytují infekční onemocnění dolních dýchacích cest - bronchitida a pneumonie - pneumonie.

Z tohoto důvodu plicní tkáň, s každou epizodou infekce, podstoupí ireverzibilní změny, existují kapsy konsolidace plic - skleróza plic. Průdušky jsou nerovnoměrně rozšířené, s tvorbou malých sakrálních dutin, ucpaných lepivým tajemstvím nebo hnisem.

Pacienti si stěžují na hemoptýzu, kašel se špatným sputem, dušnost, nedostatek vzduchu. Tam je respirační selhání, postupně vést k poškození srdce, hypoxia - nedostatek kyslíku.

Často se jedná o zánět vedlejších nosních dutin - zánět vedlejších nosních dutin. Zlomeniny jsou možné díky sníženému vápníku v těle.

Diagnóza cystické fibrózy

Screening pro cystickou fibrózu je metoda pro identifikaci novorozenců s onemocněním v prvních dnech života. K tomu, děti si krevní test z paty. Hladina enzymu - trypsinu je stanovena v krvi. Při cystické fibróze se množství enzymu sníží. Screening cystické fibrózy se provádí u všech novorozenců.

Ve vyšším věku, pokud je podezření na nemoc, je proveden test potu na cystickou fibrózu. Metoda je založena na skutečnosti, že pacienti mají zvýšené hladiny chloridu sodného (soli) ve výtoku potních žláz. Hrnec se shromáždí a odešle k analýze.

Genetická diagnostika umožňuje diagnostikovat cystickou fibrózu s vysokou přesností. Pro diagnostiku byla použita polymerázová řetězová reakce (PCR). Metoda určuje přítomnost mutací charakteristických pro nemoc.

Pomoc pro pacienty s cystickou fibrózou

Léčba cystické fibrózy není snadný úkol. Vzhledem k tomu, že příčinou onemocnění jsou genetické poruchy, neexistuje žádná léčba zaměřená přímo na příčinu. Dostupné metody jsou zaměřeny na boj s komplikacemi.

Povinná dieta: vysoce kalorický, s nízkým obsahem tuku a sladkostí. Je zapotřebí více minerálů, vitamínů, bílkovin. Vzhledem k jejich nedostatku děti s touto vážnou nemocí zaostávají ve fyzickém vývoji. Jídlo musí být soleno, protože velké množství soli je ztraceno potem.

Pro zlepšení trávení a vykládání slinivky břišní jsou předepsány enzymové přípravky: kreon, pankreatin, mezim, slavální.

Pacientům jsou předepsány enzymy, které štěpí viskózní sekreci v plicích a střevech. Acetylcystein je hlavní lék použitý pro toto. Poskytuje vykašlávací účinek, který je velmi důležitý pro prevenci infekcí dýchacích cest.

Jakákoliv infekce je léčena vysokými dávkami antibiotik. U pacientů s cystickou fibrózou je imunitní systém oslaben. To dává šanci na infekci způsobující komplikace. Antibiotika jsou předepsána při první známce zimy. Vyhněte se kontaktu s pacienty s akutními respiračními virovými infekcemi, nachlazeními, oblékáním podle sezóny, vyhněte se podchlazení, včas očkujte proti chřipce.

Ujistěte se, že děláte gymnastiku ráno. Zlepšuje odtok hlenu z průdušek, zvyšuje výměnu plynu. Provádí se vibrační masáž hrudníku, která také zlepšuje tok hlenu.

Pro boj proti cystické fibróze jsou všechny prostředky dobré. Léčba sanatorií, aktivní životní styl, cvičení zlepšuje stav pacientů. V těžkých případech, s porážkou plic, srdce a jater, je nezbytná transplantace dárcovských orgánů.

Pomáhat pacientům s cystickou fibrózou je drahé. Ne všechny rodiny jsou schopny platit za drahou léčbu. V tomto ohledu byla ve všech oblastech Ruska zavedena kvalifikovaná lékařská péče a informační podpora pacientům a rodinám pacientů.

Centrum cystické fibrózy je zdravotnické zařízení, které poskytuje péči pouze pacientům s cystickou fibrózou. Hlavní centrum cystické fibrózy se nachází v Moskvě. Informace o centrech cystické fibrózy v regionech se nacházejí na místě centra.

Prevence cystické fibrózy

Prevence cystické fibrózy je možná pouze metodami genetické diagnostiky a oplodnění in vitro.

Genetická diagnóza se provádí před počátkem dítěte nebo po nástupu těhotenství. V prvním případě se rodiče podrobí genetickému vyšetření. Zároveň se určuje, zda jsou nositeli genu cystické fibrózy a jaká je pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě.

Ve druhém případě se po početí provede biopsie placentárních buněk. Za tímto účelem se ve druhém trimestru těhotenství provádí amniocentéza - vpich membrán plodu a odběr vzorků pro analýzu oblastí placenty nebo plodové vody. V případě patologie je těhotenství obvykle přerušeno.

IVF se s těmito metodami příznivě srovnává, protože je možné provádět předimplantační genetickou diagnostiku před přenosem embrya do dělohy. Takže můžete vyloučit přítomnost mnoha patologických stavů, včetně cystické fibrózy.

Cystická choroba fibrózy - nejčastější mezi dědičnými

V naší společnosti ne všichni slyšeli slovo "cystická fibróza". Ale to je nejčastější mezi známými dědičnými chorobami. Cystická fibróza se vyskytuje téměř po celém světě, zejména mezi bílou rasou.

Podle lékařských statistik se asi 1 z 2000 dětí narodí s touto vážnou nemocí. Obecně platí, že pro Rusko nejsou k dispozici úplné a spolehlivé údaje, ale podle různých odhadů se četnost onemocnění pohybuje od 1: 12 000 do 1: 3 500.

Co je to nemoc - cystická fibróza?

Snad nízké povědomí o lidech je způsobeno tím, že studium cystické fibrózy začalo poměrně nedávno, a samotný koncept tohoto onemocnění se objevil před několika desítkami let. Poprvé se o něm mluvilo ve 30. letech 20. století - než většina nemocných dětí rychle zemřela z těžké pneumonie nebo jiných účinků cystické fibrózy, ale nikdo nemohl odhadnout skutečný důvod. Gen „zodpovědný“ za cystickou fibrózu byl objeven až v roce 1989 a zároveň byl zjištěn typ jeho defektu, který nejčastěji vede k onemocnění. Gen se nachází v dlouhém rameni 7. chromozomu a jeho produkt je protein, který reguluje přenos solí přes buněčnou membránu (tzv. CFRR protein) vytvořením kanálu pro jejich transport. Je to právě proto, že funkce tohoto proteinu má takový obecný význam, že „rozpad“ jeho genu způsobuje vážné a vážné změny v téměř celém těle.

Od roku 1990 došlo k významnému průlomu ve studiu onemocnění. Již je známo asi 1200 odrůd genetického poškození, které vede k onemocnění, a tento výzkum pokračuje. V závislosti na specifické mutaci (rozpad genů) existuje více „tvrdých“ a více „měkkých“, šetřících mutací. Závažnost onemocnění závisí na typu mutace. Dříve, pacienti se středně těžkou nebo těžkou formou cystické fibrózy zemřeli ve velmi raném věku, ale nyní se naštěstí situace změnila. Lidé s touto diagnózou mohou žít normálně a dostávají podpůrnou léčbu.

Příčiny cystické fibrózy

Příčiny cystické fibrózy jsou obecně jasné, protože se jedná o dědičné onemocnění. Genetika nazývá autosomálně recesivní dědičnost cystickou fibrózou. Co to znamená? Narození nemocného dítěte je možné (s teoretickou pravděpodobností 1/4), pokud jsou oba rodiče nositeli genetického defektu (obr. 1). Současně jsou rodiče dítěte zpravidla zdraví a ani nemají podezření na nepříjemné genetické překvapení uložené v DNA jejich vajíček a spermií. Mezitím, tichý přepravu genu pro toto onemocnění není vůbec neobvyklé: je to typické pro téměř každé dvacáté kolo Caucasoid! To znamená, že mezi vašimi přáteli téměř jistě existuje alespoň jeden nosič genu cystické fibrózy.

Stejní rodiče mohou mít jak nemocné, tak zdravé děti - ale zároveň existují i ​​rodiny, kde jsou všechny nebo téměř všechny děti nemocné. Nemocné dítě se může narodit v rodině, kde žádný z příbuzných nikdy takové onemocnění neměl. Dědictví není vázané na sex, to znamená, že chlapci a dívky jsou stejně postiženi. A samozřejmě není možné tuto chorobu „chytit“. Nezáleží na věku a špatných návycích rodičů, infekcích, vnějších okolnostech, předchozích těhotenstvích. Nemůžete říct, že někdo je na vině za to, co se stalo. Musíte pochopit, co se stalo, a co nejdříve poskytnout pacientovi potřebnou pomoc.

Příznaky cystické fibrózy - co se stane s plicemi?

Slovo "cystická fibróza" pochází z latinských slov hlen - "hlen" a viscidus - "viskózní". Toto jméno znamená, že tajemství (hlen) vylučované různými orgány mají příliš vysokou viskozitu a hustotu. V důsledku toho jsou postiženy všechny tyto orgány: bronchopulmonální systém, slinivka, játra, střevní žlázy, pot a slinné žlázy, pohlavní žlázy. Jsou ucpané hlenem, který by měl být snadno a časově oddělen, ale kvůli abnormální hustotě ucpává kanály.

Symptomy, jako je poškození dýchacích orgánů, plic a cystická fibróza, jsou spojeny se skutečností, že sliznice průduškového stromu produkují viskózní sputum, které se hromadí v malých průduškách a ucpává je. V důsledku toho je přerušena ventilace a krevní zásobení plic. Tam je bolestivý kašel - to je jeden z konstantních příznaků nemoci. V plicích se ozývá sípání. Srdce také trpí (vzniká tzv. „Srdce plic“). Je to z respiračního selhání, které umírá drtivá většina nemocných dětí a dospělých. Sliznice jsou snadno infikovatelné, nejčastěji stafylokoky nebo Pseudomonas bacillus. U pacientů dochází k recidivující bronchitidě a pneumonii, někdy od prvních měsíců života. Infekce ještě více zvyšuje viskozitu sputa. Tyto stavy jsou extrémně nebezpečné pro život pacienta.

Stále máte otázky o cystické fibróze?

Zeptejte se na lékaře. Online. Zdarma

Velmi často (až 80% případů) je také postižena slinivka břišní, jejíž kanály jsou blokovány viskózním tajemstvím. Vzhledem k problémům s enzymy pankreatu je funkce střeva narušena, zhoršuje se trávení a absorpce, dochází k průjmu, který může být nahrazen zácpou. (V jedné z nejdůležitějších počátečních prací na cystické fibróze byla podobná pankreatická léze nazývána cystickou fibrózou, cystickou fibrózou a nyní se jedná o název, který se používá pro cystickou fibrózu v anglické literatuře.). Mají velmi tenké končetiny s charakteristickým tvarem prstů, suchou bledou pokožku, často deformovanou hrudník a nafouklé břicho. V důsledku stagnace žluče u některých pacientů se vyvíjí cirhóza jater, mohou se tvořit žlučové kameny.

Formy cystické fibrózy

Existují pacienti s primární lézí plic (plicní forma) nebo gastrointestinálního traktu (střevní forma), ale nejčastěji se vyskytuje smíšená forma cystické fibrózy.

Jedním z charakteristických příznaků cystické fibrózy je slaná chuť pokožky pacienta. Ještě před vědeckým objevem této nemoci si někteří lidé všimli, že děti s takovou slanou kůží obvykle onemocní a brzy zemřou. A teď je to zvýšený obsah chloridů v potu (což dává slanou chuť) je jedním z hlavních příznaků, které vám umožní udělat diagnózu.

Pacienti s cystickou fibrózou jsou kompletně psychicky kompletní. Pokud to jejich fyzický stav dovolí, pak mohou a měli by chodit do školy. Kromě toho je mezi nimi mnoho skutečně nadaných a intelektuálně rozvinutých dětí. Snad proto, že jejich fyzický vývoj je často omezen, jsou obzvláště úspěšní v tom, že dělají věci, které vyžadují odpočinek a soustředění. Mezi nimi je mnoho talentovaných počítačových vědců, hudebníků, kreslířů. Učí se cizí jazyky, četli a psali hodně a zajímají se o vyšívání. Cvičí co nejvíce. Mnozí z nich se mohou dobře chovat jako úspěšní profesionálové a lidé. Ale pro to musí růst, musí žít.

Pacienti s cystickou fibrózou mohou vytvořit rodinu. Dříve to nebylo v pořádku, protože jen zřídka jeden z pacientů přežil až do dospělosti a těch, kteří přežili, byli ve svém fyzickém vývoji velmi daleko za sebou, takže ani o sekundárních sexuálních vlastnostech nebylo pochyb. Dosud je u mnoha pacientů obtížné nebo nemožné. Nicméně již existuje řada případů, kdy se mladí lidé s cystickou fibrózou stali otci nebo matkami. Takové rodiny jsou v Rusku. Navíc, pokud druhý z partnerů nenosí defektní gen, děti těchto párů budou klinicky zdravé.

Jak identifikovat cystickou fibrózu? Diagnostika

Hlavní diagnostickou metodou je provedení potového testu. K tomu se používají moderní metody: použití analyzátorů konduktivity potu. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) je přístroj, který umožňuje vyšetření dětí s podezřením na cystickou fibrózu v prvních dnech života dítěte. Včasná diagnóza takové závažné genetické choroby umožňuje čas začít léčbu, rehabilitaci, zlepšit kvalitu a délku života pacientů s cystickou fibrózou. NANODUCT TM je přenosný analyzátor potu, který vám umožní získat přesný výsledek do 10 minut od začátku studie. Množství potu potřebné pro test je minimální (asi 3 μl), miniaturní složky systému Nanoduct se snadno hodí pro kojence, což umožňuje provádět test potu u novorozenců, dětí s nedostatkem hmotnosti, stejně jako u pacientů jakéhokoliv věku.

Včasná diagnóza cystické fibrózy umožňuje včas zahájit účinnou terapii včasných stadií onemocnění, na nichž závisí prognóza a včasnost registrace pacienta v regionálním centru cystické fibrózy.

Diagnóza včas objasňuje chápání stavu dítěte rodiči, umožňuje rodině včas se přizpůsobit problémům spojeným s chronickým onemocněním, předcházet velkým materiálním nákladům na léčbu komplikací a řešit otázky týkající se prenatální diagnostiky cystické fibrózy v následujících těhotenstvích.

Novorozenecký screening

Od roku 2006 byla cystická fibróza zavedena do programu novorozeneckého screeningu pro novorozence. Novorozenecký screening je masové vyšetření novorozenců, jeden z nejúčinnějších způsobů, jak identifikovat nejčastější vrozené a dědičné choroby. Neonatální screening začíná v porodnici: od každého novorozence se odebere kapka krve pro speciální testovací formulář, který se odešle do centra genetického poradenství pro studii. Pokud je v krvi detekován marker onemocnění, jsou rodiče s novorozencem vyzváni k lékařské genetické konzultaci, aby provedli druhý krevní test k potvrzení diagnózy a léčby. V budoucnu je to dynamické pozorování dítěte.

Novorozenecký screening vám umožní zajistit včasné odhalení nemocí a jejich včasnou léčbu, zastavit rozvoj závažných projevů onemocnění vedoucích k invaliditě.

Může pacient s cystickou fibrózou porodit potomstvo

Při narození potomků u mužů s cystickou fibrózou vznikají problémy. Více než 95% mužů s cystickou fibrózou je sterilních. U cystické fibrózy může být vrozená absence vaz deferens - abnormální vývoj kanálu, který podporuje spermie z varlat. U žen je také snížena plodnost. Mohou mít děti, ale u těžkých forem cystických fibróz se často objevují problémy s koncepcí. Navíc dysfunkce plic může způsobit problémy s těhotenstvím. Pro problémy s pojetím, výstup může být adoptované děti nebo použití dárcovských spermií.

Cystická fibróza: není lék, ale může být léčena

Buďme upřímní: dnes medicína nemůže úplně vyléčit cystickou fibrózu. Radikální léčba cystické fibrózy by mohla být buď dodávka normálních kopií postiženého genu do požadovaných buněk (genová terapie), nebo použití léčiv, které by hrály roli v buněčném transportu, který je podobný tomu požadovaného proteinu. A přestože první studie probíhají, a to i v Rusku, oba způsoby jsou spojeny s velkými obtížemi a dosud nebyly provedeny. Samozřejmě, vědci doufají, že generace dětí, které se nyní rodí, bude moci nejen získat léčbu, ale také vyléčit. To však nikdo nemůže slíbit. Určité naděje na budoucí eradikaci onemocnění jsou spojeny s genetickým testováním. Ve většině případů můžete zjistit, zda jsou manžel a manželka nositeli nemoci a zda je možné, aby měli nemocné dítě. Prenatální (tj. Prenatální) diagnóza plodu během těhotenství je také možná.

Nicméně pochopení, že nemoci nelze vyléčit, neznamená, že by neměla být léčena. Ano, ještě není možné bojovat s příčinou, ale je možné a nutné zmírnit následky - odstranit viskózní sputum z průdušek, bojovat proti infekcím, nahradit chybějící enzymy a vitamíny. Konec konců jsou známé i jiné nemoci (například diabetes mellitus), které nelze zcela vyléčit, ale s náležitým dodáním léků vedou pacienti plnou a dlouhou životnost. Čím dříve bude diagnóza prokázána, tím dříve bude zahájena léčba pacienta s cystickou fibrózou, tím snadnější bude jeho stav, tím déle a lépe bude žít. Dříve byli tito pacienti považováni za odsouzeni k zániku - děti s těžkou cystickou fibrózou zemřely v prvních letech života. A teď v ruském vnitrozemí se lékaři někdy domnívají, že těmto pacientům není možné pomoci a ve skutečnosti se vzdávají. Ale nyní pro tento názor neexistují žádné důvody a výmluvy. Komplexní farmakoterapie této nemoci změnila myšlenku. Doslova za poslední desetiletí bylo dosaženo velkého pokroku. Každý rok žijí pacienti déle a lépe. V západoevropských zemích mohou děti, které jsou v současné době léčeny pro cystickou fibrózu, zaručit průměrně 35-40 let života a toto číslo stále roste. Představte si starší osobu s cystickou fibrózou - pro Západ to není nic neuvěřitelného. V Rusku je však situace horší, průměrná délka života pacientů je obvykle 20-25 let, zřídka více. Pouze několik "dlouhých jater" je nyní ve čtyřiceti.

K řešení problémů spojených s touto nemocí, pro včasnou diagnózu, diagnózu, registraci pacienta s cystickou fibrózou - mohou rodiče kontaktovat specialisty v této oblasti.

V Krasnojarsku se můžete poradit v Regionálním diagnostickém centru pro lékařskou genetiku (vedoucí lékař - Elizaryeva Tatiana Yuryevna) a v Regionálním centru pro cystickou fibrózu (na základě Centra plicní alergie Regionální klinické nemocnice - vedoucí Il'enkova Natalia Anatolyevna, lékařský konzultant Chikunov Vladimir Viktorovich - orgány 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Asociace pacientů s cystickou fibrózou

Pacienti potřebují organizační podporu a ochranu svých práv. Za tímto účelem jsou vytvořeny mateřské asociace, ale jejich úsilí nestačí. Stejně jako všichni trpící lidé, pacienti s cystickou fibrózou prostě nemusí být ponecháni, aby se s nimi vypořádali, aby se o ně postarali.

Velmi důležitá je pro ně možnost neustálé komunikace s rodiči a také s dětmi s cystickou fibrózou. Sdružení pro asistované pacienty s cystickou fibrózou (předseda sdružení Bogdanova Natalya) v Krasnojarském teritoriu bylo založeno v roce 1998. Hlavním účelem vytvoření Regionálního centra pro cystickou fibrózu a Asociace bylo poskytování zdravotní péče pacientům s touto patologií, pomoc při diagnostice této závažné diagnózy a také poskytování rehabilitačních opatření. Činnost Asociace souvisí s poskytováním chybějících léků dětem a poskytováním morální, materiální a sociální pomoci rodičům. Organizace se aktivně podílejí na provádění charitativních a charitativních akcí, pořádají koncerty a snahy státních, veřejných, soukromých institucí, podniků, fondů, bank, sdružení, komerčních struktur i jednotlivců, aby zvýšily možnosti léčby dětí s cystickou fibrózou. Sdružení sjednotilo více než 30 rodin Krasnojarského území s dětmi s cystickou fibrózou.

21. listopadu - Evropský informační den pacientů s cystickou fibrózou. Jedním z mottů prvního dne byla dostupnost evropské úrovně léčby pro všechny pacienty s cystickou fibrózou bez ohledu na zemi bydliště.

Spojením jejich úsilí jsou rodiče účinnou a účinnou silou při řešení problémů zdravotní a sociální adaptace rodin s dítětem s cystickou fibrózou.