Tato choroba zanechává otisk na celý život dítěte, začíná v dětství. V průběhu času cystická fibróza poškozuje téměř každý orgánový systém (intestinální, respirační, sexuální atd.) Ve větším či menším rozsahu. Ještě před 40 lety byla tato patologie považována za výlučně pediatrickou, protože mladí pacienti nežili do dospívání, a ještě více ve vyšším věku. Díky moderní úrovni medicíny však toto tvrzení zůstává v historii. V současné době pacienti dosahují věku 30-45 let s adekvátní léčbou.
Proč dochází k cystické fibróze?
I když se první příznaky cystické fibrózy u dětí mohou objevit pouze za 6-7 měsíců, je tato patologie považována za vrozenou. Důvodem pro jeho vývoj je změna jednoho z chromozomů, který je zodpovědný za vytvoření důležitého regulátoru proteinu. Bez ní je narušeno složení všech tekutin vylučovaných žlázami (slinivka, pot, játra atd.).
Tato genetická vada je poměrně vzácná - u jednoho dítěte z 3 tisíc. Pokud však došlo k mutaci, nelze ji opravit. To je důvod, proč je cystická fibróza považována za nevyléčitelnou chorobu, ale ne za smrtelnou. S pomocí řádně předepsané terapie lze dlouhodobě udržet kvalitu života pacientů na slušné úrovni (několik desetiletí).
Jak se vyvíjí cystická fibróza?
Každý člověk má orgány, jejichž účelem je produkovat speciální tekutiny (tajné) pro normální provoz všech systémů: dýchací, trávicí, vylučovací a další. Jsou označeny jedním termínem - "vnější sekreční žlázy". Proč "externí"? Protože biologicky aktivní látky nevstoupí do krve a nakonec se vylučují do životního prostředí. Právě tyto orgány primárně trpí cystickou fibrózou.
Všechny příznaky onemocnění se vyskytují z jednoho důvodu - změna ve složení tekutin vylučovaných žlázami. Stávají se mnohem silnějšími, než by měly být normální. Z tohoto důvodu tajemství stagnuje v kanálech, poškozuje orgán a neplní svou funkci.
Mužské pohlavní žlázy jsou varlata.
Nemoc nemá žádný vliv na ženský reprodukční systém.
Vzhledem k mechanismu vývoje onemocnění můžete přesně říci, jaké příznaky se projeví. Tento okamžik je velmi důležitý pro včasnou diagnózu a úspěšnou léčbu patologie.
Příznaky cystické fibrózy
Ve větší či menší míře postihuje nemoc téměř všechny exokrinní žlázy. Proto mohou být jeho příznaky velmi různorodé - od průjmu až po záchvaty dýchavičnosti. Právě tato variace symptomů by měla upozornit rodiče a lékaře. První známky cystické fibrózy se zpravidla objevují v prvním roce života dítěte. Ve vzácných případech (do 10%) - v prvních dnech po porodu.
Cystická fibróza novorozenců
Jak víte, první střevní pohyby dítěte se liší od všech následujících. Výkaly dítěte, hlavně sestávají z částečně strávené plodové vody, polknuté v lůně matky. Pediatři a neonatologové to nazývají „meconium“. Na rozdíl od běžné stolice je bez zápachu (protože neobsahuje téměř žádné bakterie), viskóznější (textura je podobná pryskyřici), což je charakteristická hnědožlutá barva.
Cystická fibróza u novorozenců se může projevit jako intestinální obstrukce v důsledku blokování původních výkalů. Vzhledem k tomu, že tajemství trávicích žláz je mnohem tlustší, než by mělo být normální, narušuje normální průchod mekonia. Stagnuje na určité úrovni a neumožňuje průchod stráveného mléka a plynů.
Proč je to nebezpečné? Nad úrovní stagnace výkalů se střeva začínají protahovat a poškodit, díky čemuž toxiny mohou vstoupit do krve dítěte. Pokud nebyla neprodleně zjištěna obstrukce, může dojít ke zlomení stěny orgánů a vzniku peritonitidy (zánět pobřišnice). Hladina škodlivých látek v krvi v tomto případě dosahuje kritické hodnoty a často vede ke smrti malého pacienta.
Jak se projevuje meconická obstrukce? Dítě nemůže říci, že má bolesti žaludku, proto může být patologie diagnostikována pouze externími údaji a jeho chováním:
- Novorozenec nemá dlouhou stolici a výboj plynu;
- Charakteristický je hysterický pláč, který se zvyšuje s palpací břicha. Dítě se snaží ležet, protože pohyby mu způsobují bolest;
- Pokud se podíváte na břicho, můžete si všimnout přítomnosti otoku, někdy vidíte stěnu těsnění a dokonce i obrys střeva;
- Při snímání je snadné určit oblast, na které se překážka nachází - prsty můžete cítit hustou zduřenou střevní stěnu. Pod úrovní stagnace se průměr a hustota orgánu stává normální.
I při nejmenším podezření na tuto patologii je naléhavá potřeba zavolat lékaře (nejlépe neonatologa nebo pediatra). Bude schopen objektivně posoudit stav dítěte a potvrdit / popřít přítomnost střevní obstrukce.
Cystická fibróza u malých dětí
Nejčastěji jsou děti s cystickou fibrózou detekovány v 5-7 měsících života. Patologie se může projevit různými způsoby, ale pro malé pacienty jsou charakteristické dva znaky - snížení přírůstku hmotnosti a poškození dýchacích cest.
V první polovině roku po narození musí dítě přidat nejméně 500 g za měsíc do masy. Do 6 měsíců by děti měly vážit asi 8 kg a 12 - ne méně než 9,5 kg. Zpožděný vývoj může být způsoben různými příčinami: nevyváženou dietou, střevními infekcemi, endokrinními chorobami atd.
Podezření na cystickou fibrózu, jako faktor při snižování hmotnosti dítěte, by mělo být kombinováno s respiračními poruchami a trvalým porušením křesla. Výkaly mohou být tekuté, je možné měnit jejich konzistenci - stává se „tukem“, je silně rozmazaná a je obtížné se z plenek umýt. Jeho barva se nemění nebo se stává žlutou. V některých případech trvá zářivý vzhled.
Typické respirační symptomy cystické fibrózy u kojenců by měly zahrnovat:
- Trvalý suchý kašel, který po léčbě ustupuje, ale opakuje se několik týdnů po "zotavení". Častěji se záchvaty zhoršují v noci kvůli statické poloze dítěte v zádech;
- Epizody udušení - dítě kašle a škrtí v důsledku blokování části sliznice dýchacích cest. Jestli si odkašle, vyjde malé množství hustého viskózního hlenu. Kapalina může být čistá nebo natřená v špinavé zelené barvě (pokud je infikována bakteriemi);
- Časté opakované infekce dýchacích cest (rýma, faryngitida, bronchitida atd.). Neobvykle cystická fibróza se skrývá pod maskou „chronické bronchitidy“, která je obtížně léčitelná a vyskytuje se s častými exacerbacemi.
Ještě jednou si všimněte, že kombinace příznaků zažívacího a dýchacího ústrojí je pro tuto chorobu velmi charakteristická. V průběhu času a bez adekvátní terapie se budou vyvíjet pouze s chronickým relapsem.
Příznaky poškození různých systémů
Jak dítě vyroste, tato patologie se s ním vyvíjí. Pokud byla od dětství předepsána správná léčba, onemocnění může být částečně kontrolováno a většině relapsů lze zabránit. Nicméně bez ohledu na léčbu mohou být příznaky cystické fibrózy u dospělých doplněny novými příznaky poškození systému:
- Zpožděný fyzický vývoj - je důsledkem špatné absorpce živin (kvůli nedostatku pankreatických enzymů);
- Porušení stolice (stejně jako u malých dětí);
- Symptomy portální hypertenze (zvětšená slezina; otok žil břicha, dolních končetin, jícnu, otok dolní poloviny těla).
- Diabetes mellitus (důsledek tvorby cyst v pankreatu);
- Porucha funkce jater (v důsledku náhrady orgánů pojivovou tkání). Projevuje se zvýšeným krvácením, příznaky intoxikace (konstantní slabost, bolest hlavy, nevolnost), otok v celém těle.
- Tvorba atelektázy - některé oblasti plic „ustupují“ v důsledku bronchiální obstrukce s hlenem. Tento stav se projevuje dušností a suchým kašlem;
- Časté infekční onemocnění dýchacích cest - stagnace hlenu přispívá k hromadění škodlivých mikroorganismů. Z tohoto důvodu pacienti trpí respiračními chorobami (od chřipky / parainfluenzy po recidivující pneumonii);
- Periodická hemoptýza - spojená s poškozením sliznice stěny průdušek.
U většiny těchto symptomů se moderní medicína dokáže vyrovnat s pomocí drog, ale některé změny ve vnitřních orgánech se stávají nevratnými. Proto je důležité včas identifikovat nemoc a předcházet rozvoji závažných forem patologie.
Kardiopulmonální insuficience
I když tento stav přímo nesouvisí s cystickou fibrózou, může se s tímto onemocněním objevit. Důvodem je vážné porušení průchodnosti dýchacích cest. Postupem času se většina malých průdušek uzavře hlenem a přestane vést kyslík. Vzhledem k tomu, že zbývající respirační trakt nemůže dodávat stejné množství vzduchu pro výměnu plynu, musí srdce „pumpovat“ krev do plic mnohem intenzivněji.
V některých letech se tyto procesy nemohou ukázat žádným způsobem, protože se těla vyrovnávají se zvýšeným zatížením. Pravá strana srdce se začíná postupně zvětšovat, protože již nemůže vykonávat „dílo“, které mu bylo svěřeno. Rychle vyprší jeho kompenzační schopnosti a krev začne stagnovat v dutině orgánů a plicních cév. Právě v této fázi se vyvíjí kardiopulmonální insuficience (LSN).
Jak se projevuje? Podezření na ni bez zvláštních studií je snadné. Následující znaky jsou charakteristické pro LSN:
- Dušnost. Na samém počátku procesu se může projevit symptom pouze po mentální / fyzické námaze (prudký stres, šplhání po schodech atd.). Proces však postupuje a ve vážných případech se spontánně začíná projevovat dušnost bez jakýchkoli provokujících faktorů;
- Mokrý kašel. Vyskytuje se v důsledku stagnace krve v plicních cévách a pocení její tekuté části v mezibuněčném prostoru;
- Bledost kůže. Typický projev nedostatku kyslíku pro tkáně;
- "Paličky". Jedná se o charakteristickou změnu prstů, která se projevuje zesílením falangů na nehtech. To je charakteristické pro těžké LSN, ve kterém je práce nejen narušena, ale také levého srdce;
- "Hodinky na brýle". Změna nehtů ve formě jejich zahuštění, vydutí a vytvoření kulatého tvaru. Zpravidla se vyskytuje ve spojení se symptomem "paliček".
Přítomnost tohoto stavu je nepříznivým prognostickým znakem, protože plicní onemocnění srdce významně zhoršuje kvalitu života pacienta. Zbavte se to je nemožné,.
Diagnóza cystické fibrózy
Je důležité co nejdříve zjistit vztah mezi symptomy cystické fibrózy, aby bylo možné správně diagnostikovat, spíše než léčit, „falešnou“ bronchitidu, dysbakteriózu, nedostatek laktázy a další patologie, které dítě nikdy nemělo. V první řadě je to právě taková škála symptomů, která se u malého pacienta vyskytuje téměř současně a současně upozorňuje lékaře a rodiče.
Kromě charakteristického klinického obrazu je důležité použít speciální laboratorní postupy. Klasické vyšetření krve, moč nedává jasný obraz. Diagnózu můžete potvrdit jednoduchou, ale neobvyklou metodou - vyšetřením potu pacienta. Když cystická fibróza, obsah elektrolytů (chlor a sodík) v ní by měl být 3-5 krát vyšší než obvykle.
Pokud lékař pochybuje o výsledcích studie nebo o tom, že symptomy neumožňují jednoznačný závěr, je dítě podrobeno genetickému vyšetření. Pokud je nalezen genový defekt v regulátorovém proteinu, není pochyb o přítomnosti onemocnění.
Jako další metody hodnocení stavu těla a jeho jednotlivých systémů můžete použít:
- Snížení / zvýšení hladin chloru (více než 106 nebo méně než 98 mmol / l) a sodíku (více než 145 nebo méně než 135 mmol / l;)
Známky poškození jater:
- Nárůst ALT a AST je považován za významný nárůst ukazatelů o 1,5-2 krát oproti normě (více než 60 U / l);
- Snížení fibrinogenu (méně než 2 g / l);
- Celkové zvýšení (více než 18 µmol / l) a navázání (více než 5,2 µmol / l) bilirubinu.
Příznaky poranění pankreatu:
- Zvýšená alfa-amyláza (více než 51 U / l).
- "Masový" charakter výkalů;
- pH (kyselost) více než 8 - alkalické prostředí výkalů;
- Vzhled mastných kyselin, vlákniny, škrobu, pojivové tkáně ve stolici.
- S bakteriální infekcí získává sputum zelenou barvu a kyselý zápach;
- Při jakémkoliv bakteriálním / virovém onemocnění mohou být detekovány leukocyty;
- Krevní buňky (erytrocyty) ve sputu a epitelových částicích ukazují na poškození stěny průdušek.
- Bakterie mohou být uvolněny ze studovaného materiálu.
- Určeno k posouzení výkonnosti jednoho ze systémů nebo jako léčebná procedura (bronchoskopie).
Tyto studie zpravidla postačují k definitivní diagnóze a určení množství nezbytné léčby.
Moderní léčba cystické fibrózy
Vzhledem k tomu, že není možné obnovit poškozený chromozóm a zcela se zbavit této patologie, léčba by měla být zaměřena na obnovu funkcí jednotlivých orgánů. Při cystické fibróze hlavní zátěž, zpravidla, spadá na zažívací a respirační systémy, takže primárním úkolem terapie je korekce jejich práce.
Lékařská výživa kojenců
Je velmi důležité organizovat výživu kojenců s cystickou fibrózou. To pomůže zabránit zpoždění vývoje dítěte v důsledku nedostatku živin a posílit jeho tělo před škodlivými účinky zvenčí. Všimněte si nejdůležitějších bodů:
- Pokud matka dítěte netrpí infekčními chorobami, včetně chronické (HIV, hepatitidy atd.), Je kojení vždy lepší než syntetické vzorce. Optimálně se vstřebává ve střevech dítěte, protože je vytvořen pouze pro něj. Obsahuje také látky (protilátky), které chrání tělo dítěte před patologickými mikroorganismy;
- Pokud není možné krmit dítě maminčiným mlékem, měly by být použity speciální „přizpůsobené“ směsi, které jsou lépe strávitelné v podmínkách zhoršeného trávení. Mezi ně patří: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil a další. Výběr nejlepší možnosti pomůže ošetřujícímu pediatrovi;
- Pokud je dítěti potvrzen nedostatek pankreatických enzymů, je nutné, aby se jejich deficit naplňoval již od útlého věku. K tomu jsou moderní léky ve formě mikrogranulí, které jsou uzavřeny v jedné kapsli: Kreon, Hermital nebo Panzinorm. Dávka by měla být zvolena individuálně. Děti mladší než jeden rok obvykle potřebují 1/3 nebo 1/2 jedné kapsle;
- Krmivo by mělo být na žádost dítěte. Signál k tomu je "hladový" pláč. Nejčastěji to vypadá - dítě pláče po určitou dobu, pak se na několik minut uklidní a čeká na výsledek. Pokud není nakrmený, stále plače.
Každý z těchto bodů je rodičům malého pacienta vysvětlen neonatology / pediatry ihned po zjištění onemocnění. Je důležité být zodpovědný za krmení, protože to bude mít velký dopad na budoucí kvalitu života dítěte.
Terapeutická výživa adolescentů a dospělých
Pro starší pacienty, správná výživa neztrácí svůj význam, ale požadavky na to jsou mnohem snazší splnit. Jsou jich pouze tři:
- Ve stravě by měla převažovat vysoce kalorická jídla - denní dávka u pacientů s cystickou fibrózou by měla být 1,5-2krát vyšší než u zdravých lidí. Kalorie by měly být rozděleny rovnoměrně po celý den pro 4-5 jídel;
- Pokud se u pacienta prokázal nedostatek trávicích enzymů, měly by být zvoleny odpovídající dávky náhradních léčiv. Léky se používají stejně jako u kojenců;
- Vitamíny A, D, E, K musí být aplikovány do těla pacienta, pro tento účel jsou zpravidla předepisovány pravidelné multivitaminové komplexy.
Taková jednoduchá korekce výživy významně zlepší kvalitu života pro toto onemocnění, udržuje fyzický vývoj na správné úrovni a udržuje imunitní funkci.
Léčba respiračních poruch
Lékařské metody
Druhou nejčastější skupinou symptomů spolu s poruchami zažívání jsou známky poškození dýchacích cest. Největší role v tomto patologickém procesu je blokování malých průdušek hlenem, kvůli kterému normální dýchání stane se nemožné. Vzhledem k tomuto okamžiku se můžete rozhodnout o taktice léčby - měli byste neustále zředit ztluštělé tajemství žláz a rozšiřovat dýchací cesty (v případě potřeby).
To lze provést pomocí dvou skupin drog:
- „Thinning“ léky (Ambroxol, Acetylcystein, Carcystein a jejich analogy) - díky této terapii mohou pacienti s cystickou fibrózou snížit hustotu sliznic v průduškách, díky kterým mohou vykašlávat a nezávisle obnovit průchodnost dýchacích cest. Pro tento účel je také možné použít pro inhalaci normální roztok chloridu sodného (doporučeno 7%);
- Terapie, která rozšiřuje průdušky (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - je potřeba individuálně stanovit. Nejčastěji se nepoužívají ke stálému přijímání, ale pouze při záchvatech dechu / dušnosti.
Pro pacienty s cystickou fibrózou se zpravidla považuje optimální způsob podávání léku za inhalaci. Umožňuje dosáhnout nejlepšího účinku z menší dávky léku. Pacientům (nebo jejich rodičům) se proto doporučuje, aby si koupili nebulizátor - to je malé zařízení, s nímž můžete provádět terapii doma.
Nejlepší lék k normalizaci dýchání. Kromě nespecifických agens (Ambroxol, Acetylcystein, atd.), Které se používají pro jakoukoliv bronchitidu, pneumonii a další respirační onemocnění, byl vyvinut speciální lék pro cystickou fibrózu - DNAsa (synonyma Sileks, Pulmozym). Jeho cílem je zničení hlenu v lumenu průdušek a zlepšení jeho vyprazdňování. Srovnáním účinku Ambroxolu a Pulmozymu bylo prokázáno, že druhý lék je v této patologii mnohem účinnější. Nevýhoda DNAse je jeho cena - průměrně 7500 rublů. pro 2,5 ml roztoku.
Kinesitherapy
Kromě užívání léků k obnovení dýchání lze jistého účinku dosáhnout i bezdrogovou technikou zvanou „Kinesitherapy“. Doslovně se tento termín vztahuje na "pohybovou terapii". Jedná se o soubor opatření, která mechanicky ovlivňují hrudník a zlepšují pohyb hlenu v dutině dýchacích cest.
Co se týká kinesitherapy? V současné době jsou rozlišeny následující metody:
- Perkusní masáž - v sedě pacienta, prováděla rytmické tleskání na hrudi. Zpravidla začněte s čelním povrchem a pak se posuňte dozadu. K tomu není nutné zapojit specialistu - po jednoduchém tréninku od lékaře, a to i členové jeho rodiny;
- Aktivní dýchání - obvyklé hluboké dýchací pohyby, které způsobují, že se průduchy pravidelně rozšiřují / stahují, což zlepšuje průchod tekutiny skrz ně;
- Posturální drenáž - prováděná pacientem nezávisle. Chcete-li to provést, položte nohy na vyvýšený povrch a aktivně vykašlete sputum vleže, otočením z břicha na stranu. Je prokázáno, že díky této jednoduché manipulaci lze významně zlepšit účinek léků;
- Přístroje pro vystavení vibracím - v současné době bylo vyvinuto speciální zařízení, které působí vibrací hrudníku, rozkládáním celých sliznic do samostatných částí. V Ruské federaci však tato zařízení nejsou běžná.
Je velmi důležité, aby se léčba cystické fibrózy u dětí a dospělých prováděla všemi dostupnými technikami, aby se zlepšila pohoda pacienta. Vzhledem k tomu, že se jedná o těžkou nevyléčitelnou chorobu s neustálým výskytem exacerbací, neměli bychom ignorovat doporučení lékaře, i když se zdají být zanedbatelná (ve vztahu k dietě, kinezioterapii atd.).
Nedávný vývoj v léčbě cystické fibrózy
V současné době je hledání genové léčby onemocnění téměř zablokované. Proto se vědci rozhodli neovlivnit samotnou příčinu patologie, ale mechanismus vývoje cystické fibrózy. Bylo zjištěno, že ke kondenzaci sekrecí žláz dochází v důsledku nedostatku jednoho stopového prvku (chlor). V důsledku toho, zvýšením jeho obsahu v těchto tekutinách, je možné významně zlepšit průběh onemocnění.
Za tímto účelem byl vyvinut lék VX-770, který částečně obnovuje normální poměr chloru. Během klinických studií se lékařům podařilo snížit četnost exacerbací téměř o 61%, zlepšit respirační funkce o 24% a dosáhnout zvýšení hmotnosti o 15-18%. To je významný úspěch, který vám umožní říci, že v dohledné době může být cystická fibróza úspěšně léčena, a ne jen eliminovat její symptomy. V současné době VX-770 prochází dalšími testy, do roku 2018-2020 nebude k dispozici k prodeji.
Předpověď
Ve většině případů bývají pacienti s cystickou fibrózou starší (asi 45 let) a dostávají odpovídající léčbu. Jejich kvalita života je o něco nižší než u zdravých lidí, a to z důvodu pravidelných exacerbací patologie a neustálé potřeby léků. Pacient má celý svůj život registrován ve zdravotnických zařízeních (zpravidla v regionálních nebo regionálních centrech), kde musí být každých šest měsíců sledován se stabilním průběhem nemoci.
Nejčastější dotazy
Ano, protože rodiče mohou být nositeli poškozeného genu.
K tomu musíte podstoupit lékařskou konzultaci. Před několika lety, podle vládního programu, byla taková centra zřízena v každém regionu. Každá analýza je však prováděna za poplatek, i když jsou rodiče ohroženi.
Pouze v případě infekčních komplikací (pneumonie, hnisavá bronchitida, abscesy atd.)
Ne, zpravidla děti s touto patologií nezaostávají v psychickém vývoji od svých vrstevníků.
Cystická fibróza u dětí: symptomy a léčba
Cystická fibróza je nejčastější dědičné onemocnění charakterizované vážným poškozením vnějších sekrečních žláz. Název je přeložen z latiny znamená "hustý hlen". Jsou to orgány, které produkují a vylučují hlen, a jsou postiženy cystickou fibrózou.
Toto dědičné systémové poškození orgánů nutí léky k léčbě života a hospitalizace. Nemoc zanechává známky psychického stavu dítěte, snižuje délku života pacienta.
Důvod
Příčinou onemocnění je mutace genu regulátoru hustoty hlenu. Genetický defekt (mutace) regulačního genu vede ke zvýšení hustoty a viskozity vylučované žlázou, což je porušení jeho eliminace kanálky. Přetížená sekrece ve žlázách vede k její infekci patogenní mikroflórou (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, atd.) A vývojem zánětlivého procesu.
V současné době existuje asi dva tisíce typů mutací tohoto genového regulátoru. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu, je riziko výskytu dítěte s cystickou fibrózou 25% z jakéhokoli důvodu těhotenství.
Nosiče defektního genu nemají klinické projevy onemocnění.
V Rusku se jedno dítě narodilo s cystickou fibrózou na 10 tisíc novorozenců a ve Spojených státech - 7-8 dětí na 10 tisíc narozených dětí. To je pravděpodobně způsobeno nejlepší diagnózou onemocnění.
Dítě s cystickou fibrózou se může narodit dokonce i od zdravých rodičů, kteří se sami nezdraví, ale jsou nositeli genu s mutací, o které nevědí.
Příznaky
Když cystická fibróza postihuje:
- slinivky břišní;
- žlázy bronchopulmonálního systému;
- játra;
- slinné žlázy;
- potní žlázy;
- žlázy ve stěnách žaludku a střev;
- pohlavních žláz.
V závislosti na preferenčním poškození systémů se rozlišují plicní, střevní a smíšené formy cystické fibrózy. Nejběžnější (až 80% všech případů) plicní a střevní forma nemoci, která je smíšená.
Někteří vědci tyto formy stále rozlišují:
- jaterní (s rozvojem cirhózy a ascitu);
- elektrolyt (s izolovanou elektrolytovou nerovnováhou);
- meconiální obstrukce;
- atypické;
- vymazány.
Onemocnění má fázi remise a fázi exacerbace, jejíž aktivita může být malá a střední.
Projevy u novorozenců
Cystická fibróza může mít první klinické projevy již v časném poporodním období: střevní lumen je blokován příliš tlustými stolicemi novorozence (meconium). Tento stav střevní obstrukce se nazývá "meconiální ileus". To se projevuje u 15-20% dětí s cystickou fibrózou.
Klinickými projevy meconium ileus jsou abdominální distenze, zvracení žluče, suchost a bledost kůže. Dítě je letargické, odmítá prsa.
Současně je možné zkroucení střev, zablokování střevního lumen a dokonce i perforace střevní stěny. Tyto komplikace mohou vést k potřebě chirurgické léčby novorozence.
Je možné i pozdější uvolnění meconium v cystické fibróze a vznik ve střevech hustých zátky.
U meconiálního ileu je u novorozenců pozorována dlouhodobá žloutenka, ale může být také nezávislým projevem cystické fibrózy v důsledku zvýšené hustoty žluči a narušení jejího odtoku.
Jedním ze symptomů cystické fibrózy u novorozenců je slaná chuť kůže v důsledku ukládání solných krystalů na kůži.
Jestliže dítě nemělo žádné projevy meconiálního ilea, pak dlouhé období zotavení tělesné hmotnosti (počáteční při narození) a špatný přírůstek hmotnosti v následujících případech mohou být také příznaky cystické fibrózy.
Projevy u kojenců
Nejčastěji se příznaky onemocnění objevují při zavádění doplňkových potravin nebo při přenosu dítěte na umělé krmení:
- fekální dítě se stává hustým, tlustým, páchnoucím;
- může dojít ke ztrátě konečníku;
- játra rostou ve velikosti;
- zpoždění dítěte ve fyzickém vývoji;
- hrudník deformovaný;
- označeno nadýmáním;
- suchá kůže;
- zemitá barva pleti;
- končetiny jsou tenké;
- prsteny prstů mají formu "paliček";
- objeví se suchý, prodloužený kašel;
- přetížení hlenu v průduškách ztěžuje dýchání.
Závažnost symptomů může být různá, což někdy ztěžuje včasnou diagnostiku cystické fibrózy.
U některých dětí může dojít k opakované bronchitidě nebo pneumonii, následované chronickým bronchopulmonálním procesem s přetrvávající dušností a nepříjemným suchým kašlem. Obsedantně suchý kašel často způsobuje zvracení, narušuje spánek dítěte. Klec na hrudi se postupně stává sudovým.
Tlustý hlen se hromadí v pankreatickém kanálu, v důsledku čehož enzymy nevstupují do dvanácterníku, a tím dochází k narušení trávení potravy. Pokud se dítě dostane sójové nebo kravské mléko, pak se vyvíjí anémie a otok může dojít v důsledku snížení hladiny bílkovin v těle.
Snižuje se tělesná hmotnost, i když chuť dítěte zůstává dobrá nebo dokonce zvýšená. Podkožní tuková vrstva a svalová hmota se snižují. Je zde nedostatek vitamínů A a D rozpustných v tucích.
Projevy v adolescentech
Kromě nárůstu známek lézí bronchopulmonálního systému a nedostatečnosti pankreatu dochází ke zpoždění nejen fyzického vývoje, ale i puberty. Děti nemohou vydržet fyzickou námahu.
Často je postižen také horní respirační trakt: je zaznamenána nosní polypóza, chronický zánět vedlejších nosních dutin. Abnormality v průduškách mohou být výraznější než v plicích.
Dýchací trakt obsahuje hnisavou viskózní hmotu, tvořící trubici. Chronický proces v plicích se vyvíjí u naprosto všech nemocných dětí a vede k dysfunkci plic: rozvoji respiračního selhání. Když exacerbace procesu, teplota stoupá na vysoké počty, zvyšuje se krátkost dechu, zvyšuje se kašel.
Nedostatek pankreatu se zvyšuje a diabetes se vyskytuje u 17% adolescentů. Poškození jater postupně vede ke vzniku cirhózy jater a křečových žil jícnu, ze kterých se může objevit krvácení.
Porážka trávicího ústrojí ve střevní formě cystické fibrózy může být komplikována rozvojem vředů, zánětu jícnu, žlučníku, střevní obstrukce apod.
Vzhledem k narušení trávení potravy se hnilobné procesy ve střevech zvyšují s významnou tvorbou plynu, což způsobuje paroxyzmální bolest břicha. Židle je urychlena, množství útočných fekálních hmot se značně zvyšuje.
V mírné formě onemocnění, bledost kůže, někdy snížená chuť k jídlu, příležitostné zvracení (nejčastěji způsobené kašlem), rozrušená stolice. Kašel se objevuje častěji v noci. Někdy se tyto projevy, zejména u novorozence, považují za normální porušení trávicího systému a kašel - jako SARS.
A teprve později, se zavedením doplňkových potravin, při převodu dítěte na umělé krmení, je diagnostikována cystická fibróza. Klinický obraz onemocnění se vyvíjí obzvláště jasně, když dítě užívá sójové směsi, které jsou kontraindikovány u cystické fibrózy.
Těžké formy se vyznačují prodlouženým a častým záchvatem kašle z prvních dnů života dítěte. Útok může vést k oddělení viskózního sputa, zvracení. Bronchitida a pneumonie, často se vyskytující, mají závažný průběh a jsou obtížně léčitelné.
Začátek zhoršení procesu se projevuje následujícími příznaky:
- letargie a snížená chuť k jídlu;
- horečka;
- zhoršení kašle;
- hnisavý charakter sputa;
- výskyt poruch stolice (častější, ztenčování, zápach, zvýšení tuku ve stolici);
- bolest břicha;
- nadýmání.
Diagnóza cystické fibrózy
Předpokládaná diagnóza se provádí na základě klinických příznaků postižených orgánů a systémů.
Pro spolehlivé potvrzení diagnózy se provede test potu: kvantitativní stanovení chloru v potné tekutině. Během testu stimuluje pilocarpine pot, shromažďuje a měří množství vylučované kapaliny a určuje obsah chloru v ní.
S klinickými projevy cystické fibrózy u dětí nebo přítomností onemocnění u rodinných příslušníků, hladina chloru vyšší než 60 meq / l potvrzuje diagnózu. Bodový test se provádí 2-3krát.
U dětí mladších než jeden rok může být diskutována vysoká pravděpodobnost cystické fibrózy při koncentraci chloru vyšší než 30 meq / l.
Je extrémně vzácný (1: 1000 pacientů s cystickou fibrózou), což může vést k falešně negativnímu výsledku: chlor je nižší než 50 meq / l. Tato hladina chloru může být způsobena edémem, snížením celkového obsahu bílkovin v krvi a nedostatečnou tekutinou potu. Proto je třeba mít na paměti, že negativní výsledek není absolutní zárukou absence onemocnění.
Dočasné přechodné zvýšení koncentrace chloru lze pozorovat s nedostatečnou sociální a rodinnou výchovou dítěte (zneužívání, nedostatek pozornosti k dítěti), u dětí s mentální anorexií (odmítnutí jíst potravu za účelem hubnutí ve formě duševní nemoci).
Falešně pozitivní test je obvykle spojen s technickými chybami testu.
Potvrzení diagnózy může být také identifikace genetické studie dvou genových mutací zodpovědných za cystickou fibrózu. Genová diagnóza se provádí v případě klinických projevů charakteristických pro cystickou fibrózu a normální hladinu (nebo horní hranici normálu) chloru v tekutině potu.
Objev dvou genových mutací potvrzuje diagnózu atypické cystické fibrózy nebo přítomnost této choroby u sourozenců.
Když je u dítěte detekována cystická fibróza, rodiče i bratři a sestry dítěte jsou posláni na diagnostiku genů.
Obvykle je diagnóza stanovena a potvrzena u dítěte již do jednoho roku nebo v raném věku. U 10% pacientů je však nemoc diagnostikována v období dospívání a dokonce i později.
Test na cystickou fibrózu je spolehlivý jeden den po narození, ale v tomto období není vždy možné získat požadované množství potné tekutiny. Proto se test provádí častěji u dítěte ve věku 3-4 týdnů.
V mnoha zemích se genová diagnostika provádí potenciálním rodičům při plánování těhotenství nebo v prenatálním období.
Zjištění zvýšené echogenity plodu ultrazvukem plodu je důkazem zvýšeného rizika cystické fibrózy. V tomto případě se také provádí genová diagnostika.
V případě pankreatické insuficience je stanovena hladina jeho enzymů v obsahu dvanáctníku 12 (získaná sondou u starších dětí) a ve výkalech. To je docela obtížný test.
Ve vyšším věku je důkazem nedostatečné funkce pankreatu rozvoj diabetes mellitus u pacientů s cystickou fibrózou.
Radiografie hrudníku a počítačová tomografie mohou odhalit patologii bronchopulmonálního systému: expanze průdušek a akumulace hlenu, cyst, zvětšení lymfatických uzlin, oblasti zánětu.
Studie funkce plic odhalila snížení plicní kapacity, zvýšení zbytkového objemu plic a dalších změn, které indikují nedostatečné obohacení kyslíku krví.
Paranazální dutiny během rentgenového vyšetření nebo počítačové tomografie jsou ztmaveny.
Pro diagnózu "cystické fibrózy" je tedy nutné identifikovat čtyři hlavní diagnostická kritéria:
- chronická léze bronchopulmonálního systému;
- střevní syndrom;
- pozitivní test potu;
- přítomnost případů onemocnění v rodině.
Podle screeningu novorozenců (komplexní vyšetření k identifikaci dědičných anomálií a nemocí) se 4. den života (u předčasně narozených dětí 7. den) odebírá krev pro laboratorní vyšetření. Pokud je podezření na cystickou fibrózu, provádějí se další studie.
Léčba
V závislosti na závažnosti může být léčba prováděna ve specializované nemocnici nebo doma. Cílem terapie je bojovat proti rozvoji komplikací, zmírnit stav dítěte, ale není možné léčit toto onemocnění na současné úrovni lékařského vývoje.
Léčba cystické fibrózy by měla být komplexní.
V případě plicní patologie platí:
- Antibiotika ovlivňují patogenní flóru, která způsobila zánět. V závislosti na citlivosti izolovaného patogenu se používají cefalosporiny 3. generace, aminoglykosidy, fluorochinolony. Použitá injekční a inhalační metoda podávání léků.
- Mukolytika pro ředění sputa (pro vnitřní podání a inhalaci): ACC, Fluifort (nejen snižuje viskozitu hlenu, ale také obnovuje funkci řas v dýchacích cestách), Amiloride nebo Pulmozyme. Mukolytika mohou být také podána s bronchoskopem, následovaná sekrecí tajemství a zavedením antibiotika přímo do průdušek.
- V případě bronchospastického syndromu inhalovaného bronchodilatátory.
- Kortikosteroidní léky, anticytokiny, inhibitory proteáz a nesteroidní protizánětlivé léky jsou předepisovány pro rychlejší uvolnění zánětlivého procesu.
- Kinesitherapy: speciální komplex dechových cvičení, které podporují uvolnění hlenu dýchacích cest. Taková cvičení jsou prováděna denně a na celý život.
S převahou lézí trávicího traktu se používá:
- Konstantní příjem enzymových přípravků. Účinnými léky jsou pankreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
- V případě poškození jater se používají hepatoprotektory (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin atd.). Kyselina ursodeoxycholová v kombinaci s Taurinem má dobrý účinek. S rozvojem selhání jater je transplantace jater. S těžkým poškozením plic a jater, je možná transplantace jater a plic.
- Vitaminová terapie: vitamínové komplexy s mikroelementy.
- Jídla dětí s cystickou fibrózou by měla být vyšší než věková norma z hlediska kalorií, vitamínů a mikroprvků. Proteinová dieta je předepsána a tuky nejsou omezené, ale za podmínky neustálého používání enzymových přípravků.
Předpověď
Cystická fibróza je velmi závažné onemocnění, prognóza závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti komplikací a načasování klinických příznaků onemocnění. Když se příznaky objeví u kojence, prognóza je horší. Výsledek je také ovlivněn včasnou diagnózou onemocnění a cílenou léčbou dítěte.
Prognóza určuje závažnost bronchopulmonálního syndromu. S vrstvením chronických infekcí způsobených Pseudomonas aeruginosa je prognóza horší.
Dříve většina dětí zemřela před rokem. Během posledních 50 let se zvýšila délka života pacientů s cystickou fibrózou. Úmrtnost se snížila z 80% na 36%.
Prevence
Jsou-li v rodině případy cystické fibrózy, je nutné před plánovaným těhotenstvím podstoupit konzultaci a genetickou diagnózu.
Životopis pro rodiče
Dostupnost genetického poradenství před vývojem těhotenství a genetická diagnostika obou partnerů umožňuje vyhnout se tomu, aby dítě mělo cystickou fibrózu.
Pokud má dítě výše uvedené příznaky, poraďte se s lékařem. Díky včasné diagnóze a správné léčbě můžete zmírnit stav dítěte, vyhnout se častým exacerbacím a prodloužit jeho život.
Který lékař kontaktovat
Pokud je nemoc zjištěna před nebo po narození dítěte, neonatolog, a pak pediatr, začne léčit. Jsou prováděna pravidelná vyšetření plicního lékaře, gastroenterologa, endokrinologa, ORL specialisty. Rodiče konzultují genetiku.
Co je to cystická fibróza, jaké symptomy se projevují u dětí, jak je diagnostika a léčba onemocnění?
Algoritmus normální vitální aktivity organismu je uložen v sekvenci genů v DNA řetězci (genotypu) osoby. Geneticky determinované nemoci se vyskytují, když rodiče v genotypu mají jeden nebo více defektních genů (mutací). Když jsou tyto geny přenášeny, dítě se narodí s dědičným onemocněním.
Tyto patologie nemohou být zcela vyléčeny, ale lze provést lékařskou korekci a zdravotní stav lze udržet na přijatelné úrovni. Mezi genetické patologie je nejčastější cystická fibróza (cystická fibróza) - přeložená z latinského "tlustého hlenu". V Evropě, z 2–2,5 tisíce dětí v jedné, je tato patologie diagnostikována. V Rusku, pro 10 000 narozených dětí, 1 dítě trpí cystickou fibrózou.
Co je to cystická fibróza?
U lidí existují exokrinní žlázy vnější sekrece. Produkují speciální sloučeniny nezbytné pro obalení epitelu všech orgánů tekutou látkou - hlenem. Jde o ochranu jater, plic, srdce a dalších hlavních orgánů před vstupem patogenů, zánětů, poškození, přehřátí a jiných nebezpečí.
V lidském genotypu je za syntézu speciálního tajemství, které zajišťuje nezbytnou viskozitu hlenu, zodpovědný 7. chromozom, konkrétně gen MBTR (transmembránový regulátor cystické fibrózy). Mutace tohoto genu vede k selhání syntézy hlenu, stává se příliš viskózním. To zase vyvolává řadu poruch v práci životně důležitých orgánů. Tato patologie se nazývá cystická fibróza.
MBTR gen byl objeven docela nedávno, v roce 1989, a nemoc samotná byla známá od roku 1938. Do té doby vědci nemohli najít vysvětlení četných úmrtí dětí a dospívajících z pneumonie a jiných infekcí, jejichž smrt nebyla předem stanovena. V současné době byla studována patologie, bylo identifikováno asi 1000 typů MBTP mutací. Tato rozmanitost mutací ztěžuje diagnostiku, klinický obraz každého pacienta je individuální.
Typické příznaky cystické fibrózy
Nemoc je zpravidla diagnostikována dříve, než dítě dosáhne dvou let věku. To může nastat bezprostředně po narození. Ve 20% případů patologie trpí děti trpící cystickou fibrózou meconiální ileus - intestinální obstrukce, ve které je lumen střeva ucpaný tlustou stolicí. To vede k střevnímu stočení a střevní perforaci.
Dalším příznakem patologie u novorozenců je ukládání solných krystalů na kůži během pocení (chuť dítěte je slaná). Prodloužená žloutenka indikuje porušení odtoku žluči a možnou cystickou fibrózu.
Příznaky cystické fibrózy se mohou objevit během kojení během přechodu na doplňkové krmení a umělých směsí. Příznaky onemocnění:
- ztluštění výkalů, přítomnost tuku v něm, změna vůně;
- prolaps konečníku;
- hypertrofie jater;
- nadýmání;
- anomálie vývoje hrudníku (barel), tenkost končetin, "paličkový syndrom" - druh deformace prstů (podívejte se na fotografii) (doporučujeme si přečíst: jak je nálevová deformita hrudníku léčena u dětí?);
- za normou stojí fyzický vývoj;
- kůže je suchá, má zemitý odstín;
- viskózní hlen se hromadí v průduškách, dýchání je obtížné a pacient je mučen suchým kašlem.
Starší děti mají zhoršený respirační systém:
- dýchací cesty ucpané hustým hlenem hnisu, vyvíjí se respirační selhání;
- chronický zánět vedlejších nosních dutin, polypóza;
- chronická pneumonie, kašel, dušnost.
Kromě poruch v dýchacích orgánech dochází k následujícím patologiím:
- pankreatická insuficience, diabetes mellitus se vyvíjí u 17% dětí s cystickou fibrózou;
- játra jsou zvětšena, hrozí cirhóza;
- křečové žíly pozorované v jícnu;
- záněty a vředy zažívacích orgánů, žlučníku;
- hnilobné procesy ve střevech.
Příčiny nemoci
Cystická fibróza u dětí je genetická choroba spojená s mutací cystického fibrózního transmembránového regulátoru - jednoho z genů sedmého lidského chromozomu. Patologie se projevuje, pokud jsou oba rodiče nositeli mutovaných genů. V tomto případě rodiče často nemají podezření na přítomnost defektu genu.
V důsledku selhání mutovaného genu má hlen, který obklopuje vnitřní orgány, viskózní tajemství, stagnuje a stává se předmětem napadení mnoha patogenů (stafylokoky, pneumokoky, Pseudomonas bacillus a další). Stagnace hlenu neumožňuje tělu účinně bojovat s infekcí. Tam jsou záněty, které jsou obtížné, s komplikacemi.
Diagnóza cystické fibrózy
Moderní medicína vám umožní identifikovat nemoc v časném těhotenství. Budoucí rodiče, bez ohledu na přítomnost nebo nepřítomnost genetických patologií v rodinné anamnéze, se doporučuje, aby se poradili s genetickým lékařem. Vyšetření novorozence a analýza jeho krve, potu a výkalů vám umožní diagnostikovat onemocnění u dítěte do 1 měsíce.
Genetické testování pro těhotné ženy a novorozence
Nastávající matky, jejichž rodina má pacienty s cystickou fibrózou nebo nositeli této patologie, by se měly ve dnech 8–9 týdnů těhotenství obrátit na genetické centrum. Genetik předepisuje prenatální vyšetření:
- Analýza DNA z krve;
- prenatální screening - fetální ultrazvuk, biochemická analýza krve.
Prenatální screening se provádí v etapách, aby se určil podíl rizika fetálního onemocnění. S vysokou pravděpodobností porodu nemocného dítěte se provádí kordocentéza - analýza DNA odebrané z pupeční šňůry. Spolehlivost tohoto testu je 100%. Od 20. týdne můžete prozkoumat plodovou tekutinu. Screening pro těhotné ženy v Rusku je zdarma.
Můžete provádět genetické vyšetření a novorozence. Pokud existuje podezření na přítomnost patologie a předběžné analýzy potu, jsou potvrzeny a také v případě konfliktních předběžných vyšetření je krev dítěte odeslána pro genetické testování.
Test potu
Po narození dítěte zahrnuje standardní screeningový program pro dědičné neonatální patologie test potu. Jedná se o přesnou, bezbolestnou diagnostickou metodu, která umožňuje zjistit přítomnost cystické fibrózy s vysokou pravděpodobností. Pro výzkum použijte slabý elektrický proud ke stimulaci pocení. Kapky potu se shromažďují z kůže dítěte a stanoví se obsah chloridů v nich. U zdravých dětí toto číslo nepřesahuje 60 jednotek. Pokud analýza ukázala vyšší hodnotu, pak je dítě pravděpodobně nemocné.
Test potu se provádí u dětí starších než 7 dní. Pro analýzu se používá elektroforézní aparát a lék Pilocarpin. Za určitých okolností je velmi vzácné, že se objeví falešně pozitivní testy, takže dítě s pozitivním testem potu je geneticky vyšetřeno, aby potvrdilo nebo vyloučilo diagnózu. Když je dítě s cystickou fibrózou identifikováno v rodině, všichni jeho bratři a sestry jsou podrobeni vyšetření.
Test na specifický protein v krvi
Testování potu u některých nemocných dětí může způsobit negativní výsledek. Další test na cystickou fibrózu u novorozenců je test na imunoreaktivní trypsinogen. Zkoumá se krev dítěte, která trvá 2-3 dny po narození. Přítomnost proteinu specifického pro trypsinogen je příznakem cystické fibrózy. Pozitivní reakce by měla být potvrzena dalšími analýzami.
Další metody průzkumu
Pro stanovení závažnosti onemocnění se provádí řada dalších studií:
- rentgen hrudníku;
- biochemický krevní test pro diagnostiku stavu metabolických procesů;
- koprogram - analýza stolice, určená přítomností tukových inkluzí;
- bakteriální studie hlenu (slin, sputa) na přítomnost pyocyanické tyčinky, Staphylococcus aureus a dalších patogenů (doporučujeme čtení: Staphylococcus aureus u kojenců: fotografie, znaky a léčba);
- spirometrie - pro stanovení přiměřenosti respiračních funkcí.
Léčba různých forem onemocnění
Onemocnění se vyskytuje ve čtyřech různých formách, z nichž každá má své klinické a terapeutické vlastnosti:
- Plicní (20% případů). Vyznačuje se okluzí průdušek a plic viskózním hlenem. Plíce ztvrdnou, atrofie tkání, respirační selhání a celková tělesná hypoxie se vyvíjejí. Dítě se dusí a může zemřít.
- Střevní (5% případů). Porucha trávení v důsledku akumulace obsahu sliznice s vysokou hustotou ve střevě. Vede k peptickému vředu, diabetu, onemocnění jater, včetně cirhózy.
- Smíšené (75% pacientů). Je to sloučenina plicních a střevních forem. Vyžaduje komplexní léčbu.
- Atypické. Je to velmi vzácné. Může se projevit v adolescenci ve formě polypózy, broncho-plicních patologií, pankreatitidy a dalších onemocnění.
Plicní forma
Poškození plic u cystické fibrózy u dětí je léčeno kombinací farmakoterapie, fyzioterapeutických metod a kinezioterapie. Účelem léčby je zajistit průchodnost průdušek a plic a odstranění zánětlivého procesu v nich. Použít:
- antibiotika pro boj s patogenem, jsou vybírána v závislosti na typu mikrobů, které způsobují zánět;
- mucolytics ke zkapalnění sputa orálně nebo inhalací, v těžkých případech je možné injekci léku s antibiotikem přímo do sliznice bronchoskopem a pak odsát sputum z průdušek;
- kortikosteroidy - hormony k potlačení zánětlivých reakcí;
- anticytokiny - stimulovat imunitní reakci organismu;
- inhibitory proteázy - antivirotika;
- nesteroidní protizánětlivé léky;
- bronchodilatátory - expandují průdušky;
- dekongestanty;
- respirátory dýchacích orgánů;
- inhalace antibiotiky a mukolytiky;
- bronchodrainage - speciální masáž, která podporuje oddělení sputa od řasnatého epitelu průdušek, se provádí každý den po celý život;
- speciální dechová cvičení;
- zdravotnický fitness komplex pro správné držení těla a páteře.
Střevní forma
Cílem léčby střevní formy onemocnění je obnovení funkce trávení. Nejdůležitější podmínkou úspěšné léčby je přísné dodržování stravy. Základní principy tvorby stravy nemocného dítěte:
- vysoký obsah živočišných bílkovin;
- minimální množství tuku;
- kalorický příjem by měl být 1,5krát vyšší než věková norma;
- vitamínové doplňky pro potraviny by měly být na úrovni dvojnásobného věku pro vitaminy rozpustné v tucích;
- potraviny by měly obsahovat velké množství tekutiny;
- V horkém čase musí dítě přidat nějaké jídlo.
Zakázaná surová zelenina a ovoce obsahující hrubé vlákno. K zajištění kvalitních bílkovin, ryb, masa, vajec, tvarohu, mléčných výrobků se doporučuje tělo. V případě nedostatku laktózy jsou zakázány všechny produkty z kravského mléka, zatímco diabetes mellitus omezuje příjem sacharidů.
Pro obnovení trávení jsou dětem s cystickou fibrózou předepsány enzymy užívané s jídlem. Typ léčiva a dávka se volí v závislosti na věku a hmotnosti dítěte. Trávicí enzymy přispívají k normalizaci stolice a přibývání na váze. V případě porušení jater a žlučových cest je předepsána kyselina ursodeoxycholová.
Smíšená forma
Ve většině případů se jedná o smíšenou cystickou fibrózu, tj. Současné poškození zažívacího a respiračního systému.
Jak se starat o nemocné dítě?
Po stanovení diagnózy „cystické fibrózy“ by si měli rodiče uvědomit, že jejich dítě potřebuje komplexní celoživotní léčbu. Vždy by měla být striktně dodržována následující pravidla:
- všechna očkování proti infekčním nemocem by měla být prováděna včas;
- děti diagnostikované s cystickou fibrózou jsou na ambulantním základě s plicním lékařem a gastroenterologem, návštěvy u lékařů a pravidelné testy jsou povinné;
- pečlivě chránit dítě před jakoukoli formou infekce;
- pravidelně větrajte prostory a provádějte mokré čištění;
- předměty a oděvy, které mohou způsobit alergie (zvířecí chlupy, peří a polštáře z peří atd.), by měly být vyloučeny ze života dítěte;
- rodina by neměla kouřit lidi, zejména v přítomnosti pacienta;
- matka vždy, včetně chůze, by měla mít na ruce soubor léků nezbytných pro denní příjem;
- Mělo by být každý den sledováno, aby dítě provádělo speciální gymnastická cvičení, aby všichni členové rodiny trénovali na bronchiálních masážních technikách a denně to dělali pro dítě;
- zvláštní pozornost by měla být věnována přísné dietě, kontrolovat stolici dítěte;
- každoročně doporučená lázeňská léčba;
- psychologická podpora dítěte je nesmírně nutná, pacient by se neměl cítit horší, ale pouze dítě se speciálními potřebami;
- Školní docházku s častou absencí z důvodu nemoci lze organizovat podle individuálního programu.
Pro pravidelné účinné uvolňování sputa z bronchiální drenáže je užitečná masáž. Udělejte to, dát dítě první na zádech tak, aby úroveň nohou byla nad hrudníkem. Poklepáním na stranu dlaně přes hrudník vzniká vibrace průdušek a hlen je oddělen od stěn. Postupné klepání se vrátí. Dítě se převalí na břiše.
Během přenosu je nutné, aby dítě kašle a odstranilo uvolněné sputum. Pak masáž pokračuje v zádech s přechodem zpět na hrudník. Posturální drenáž je doprovázena hlubokými nádechy a výdechy, což přispívá k čištění dýchacího ústrojí. Existují hardwarové metody vibrací průdušek. Pokud existuje taková příležitost, musíte pravidelně řídit své dítě na tyto postupy.
Obecně platí, že v období mezi exacerbacemi je nutné poskytnout dítěti aktivní životní styl, včetně sportu. Před zahájením návštěvy sportovní sekce se poraďte se svým lékařem. Odborníci doporučují plavání, cyklistiku, volejbal, jízdu na koni. Fyzická aktivita těchto typů přispívá k rozvoji a lepší ventilaci.
Co očekávat v diagnostice "cystické fibrózy"?
Do poloviny minulého století většina pacientů nežila do roku. Koncem 20. století byla průměrná délka života s takovou chorobou v Rusku 14 let. Teď úsilí lékařů dosáhlo 30 let. V USA žijí lidé s cystickou fibrózou v průměru až 40 let. Známý případ, kdy pacient žil 70 let. Medicína se neustále vyvíjí, existují globální programy pro studium a potírání této vážné nemoci. Předpokládá se, že po určité době se průměrná délka života pacientů významně zvýší.
Prognóza závisí na mnoha okolnostech: věku dítěte, závažnosti onemocnění a komplikacích. Nejhorší prognóza pro děti, jejichž klinické projevy jsou zaznamenány v dětství. Bohužel existují případy, kdy poškození plic nebo jater je tak velké, že pouze transplantace orgánů může zachránit život pacienta. Někdy je zapotřebí simultánní transplantace plic a jater. Tyto operace jsou prováděny pouze v zahraničí a jsou velmi drahé.
Hlavní roli při zvyšování střední délky života a zvyšování její kvality mají rodiče. Včasná diagnostika, včasná léčba, neustálá péče, láska a pozornost k dítěti mu umožní žít šťastný šťastný život. Mezi těmi, kteří trpí cystickou fibrózou, patří mnoho talentovaných dětí. Slavný komik a zpěvák Bob Flanagan žil s touto chorobou na 43 let a Gregory Lemarchal dokázal dobýt celý svět svým magickým hlasem a vítězně vystupoval na nejlepších koncertních místech v Evropě.