Cystická fibróza je nevyléčitelná dědičná choroba, která se projevuje jak v prvních dnech života, tak i později. Práce s dýchacími a trávícími orgány je narušena, což činí dítě invalidním, který potřebuje celoživotní léčbu, speciální péči a speciální výživu. Genová mutace, příčina onemocnění, se přenáší z rodičů, i když samy nejsou nemocné, ale jsou pouze nositeli patologického genu. Aby byl život dítěte pohodlnější a delší, je nutná včasná diagnostika a řádná léčba.
Vlastnosti cystické fibrózy
Když cystická fibróza narušuje produkci hlenu ve vnějších sekrečních žlázách, umístěných v různých životně důležitých orgánech. Účelem tohoto hlenu je chránit vnitřní povrch orgánů před poškozením a pronikáním bakterií. Mazání povrchu jícnu, hlenu přispívá k podpoře jídla skrze něj. A ve střevě je hlen nezbytný k pohybu fekální hmoty skrz něj.
Název nemoci v latině znamená tlustý hlen. Když se u dětí objeví cystická fibróza, hlen se stává hustým a viskózním, což vede k ucpání kanálků, kde se bakterie způsobující onemocnění začínají množit. K zánětu sliznic dochází k hnisání hlenu. To způsobuje výskyt závažných poruch v práci orgánů a velmi nebezpečných komplikací.
K porušení žláz vnější sekrece dochází v důsledku mutace genu regulujícího složení a konzistenci hlenu. Genová patologie tohoto typu se vyskytuje asi u 1 osoby z 20, ale ne všichni onemocní. Někteří lidé jsou pouze nositeli mutovaného genu, který není ani podezřelý.
U dítěte se nemoc vyskytuje pouze tehdy, když gen mutuje u obou rodičů. A ne nutně cystická fibróza ublíží všem jejich dětem. Pravděpodobnost nemocného dítěte je 25%. Nezáleží na tom, zda bude prvorozený, nebo zda má zdravé bratry a sestry. Nezáleží ani na pohlaví dítěte. Výskyt dívek a chlapců je stejný.
Příčiny závažných příznaků cystické fibrózy
Genetická porucha tohoto druhu znemožňuje tělu přijímat potřebné živiny a dodávku kyslíku do orgánů. Jako výsledek, proces fyzického vývoje dítěte zpomaluje, vznikají různé patologie, které snižují jeho život.
Příčiny vzniku příznaků a komplikací cystické fibrózy jsou:
- Porušení žláz vnějšího vylučování, vzhled zvýšeného množství bílkovin v hlenu, který přispívá k jeho koncentraci.
- Postupná atrofie tkáně žlázy a její nahrazení vláknitou tkání, což vede k tvorbě cyst, výskytu hnisavých zánětlivých procesů.
- Narušení metabolismu vody a soli v těle, abnormální zvýšení obsahu sodných a vápenatých solí v hlenu, díky čemuž se stává nevhodným pro výkon jeho funkcí.
Poznámka: Průměrná délka života dětí narozených s onemocněním, jako je cystická fibróza, je 16-20 let. Nicméně, to se stane, že dítě nežije do 1 roku. V některých případech však s účinnou léčbou někteří pacienti žijí až 35-40 let.
Video: Příčiny příznaků cystické fibrózy. Jak rozpoznat novorozence
Typy a formy onemocnění
V závislosti na tom, které orgány jsou u dítěte nejvíce postiženy, je cystická fibróza rozdělena do několika typů.
Střevní cystická fibróza
Převládají příznaky poškození žláz v orgánech trávicího systému. Takzvaný "střevní syndrom" se projevuje. Příčinou poruchy je nedostatečná produkce střevních a pankreatických enzymů. Je narušen proces štěpení a trávení proteinů, sacharidů a tuků. Většina živin vylučovaných v těle stolicí. V tomto případě má dítě průjem nebo zácpu. Jí hodně, ale zůstává velmi tenký.
Plicní cystická fibróza
Ovlivněn hlavně dýchacím systémem. V důsledku porušení složení ochranného hlenu v dýchacích orgánech se začínají vyvíjet stafylokoky, Pseudomonas aeruginosa a další bakterie. "Plicní syndrom" se projevuje v respiračním selhání v důsledku zúžení průdušek, stejně jako pneumonie.
Plicní forma se vyvíjí postupně.
Ve fázi 1 dochází k suchému přetrvávajícímu kašli, což způsobuje dušnost. Tento stav může nastat několik let.
Pro stadium 2 je charakterizován výskyt chronické bronchitidy, výskyt kašle s hojným sputem. Existují změny ve tvaru prstů.
Postupné fibrózní změny v plicní tkáni a tvorba cyst a oblastí zánětu v ní vede ke stádiu 3. Existuje plicní insuficience, která ovlivňuje činnost srdce a dalších orgánů. Podobné patologické změny se objevují v průběhu 3-4 let.
Ve fázi 4 se stav stává závažnějším. Dýchací a srdeční selhání se objevují, což má za následek smrt po několika měsících.
Smíšená cystická fibróza. U tohoto typu onemocnění jsou pozorovány symptomy těžké poruchy všech tělesných systémů.
Atypická cystická fibróza
Týká se hlavně slinných, potních žláz nebo žláz umístěných v genitáliích, stejně jako jater. Vláknité modifikace a destrukce jaterních buněk vedou k cirhóze.
Formy nemoci
Cystická fibróza u dítěte může být mírná (vymažená) forma. Současně se objevují příznaky chronické pankreatitidy (zánět slinivky břišní), enterokolitis (zánět střev), bronchitida nebo diabetes mellitus.
V případech mírné až střední cystické fibrózy dochází k akutním fázím a remisi.
Je možné, že průběh nemoci je nejzávažnější, nejnebezpečnější.
Věkové projevy a příznaky cystické fibrózy
S věkem se příznaky cystické fibrózy zhoršují. Zdraví se zhoršuje, protože se zvyšuje nedostatek látek nezbytných pro tvorbu nových buněk různých orgánů. Existují věkové rozdíly příznaků onemocnění.
Novorozenci
Příznaky cystické fibrózy se mohou projevit již v prvních dnech života dítěte. Dlouhodobá žloutenka se projevuje porušením produkce enzymů a nedostatečným průtokem žluči. Ten kluk téměř nezvyšuje váhu, odmítá prsa, je fyzicky neaktivní.
Pozorovaná častá regurgitace žluče, nadýmání, bledosti a suché kůže. Všechny tyto příznaky mohou znamenat, že dítě má meconiální obstrukci, vznik meconium (primární výkaly) dopravní zácpy v jeho střevech. Zástrčky se zároveň překrývají se střevem v místě 3 až 8 cm a je možné, aby docházelo ke kroucení střev, peritonitidě nebo nekróze tkání. Je nutná okamžitá břišní operace. Tyto komplikace cystické fibrózy nejčastěji způsobují fatální následky.
Indikačním znakem cystické fibrózy je přítomnost slané chuti v kůži pacienta. Akumulace soli vede k narušení rovnováhy vody a soli a pocení.
Neonatolog může být schopen diagnostikovat novorozence (jeho specializací je léčba dětí v prvních 28 dnech života, kteří mají respirační problémy). Následně bude pacient potřebovat pomoc pediatra, gastroenterologa, pulmonologa.
Děti do 1 roku
Příznaky cystické fibrózy u dětí se nemusí objevit okamžitě, ale několik měsíců po narození. Obvykle se to shoduje se začátkem přidávání doplňkových potravin nebo přenosem dítěte na kojení.
Měli byste upozornit na následující projevy:
- Porušení konzistence výkalů. Stává se kašovitým, má silný nepříjemný zápach, šedou barvu, obsahuje velké množství tuku. Zvýšený pohyb střev vede k prolapsu rekta.
- Rozpor mezi fyzickým vývojem dítěte a jeho věkem.
- Častý suchý kašel s bolestivým vykašláváním viskózního sputa. Může přinést dítě k zvracení, nedovolí mu správně spát. Kašel je způsoben zánětem průdušek a plic. Tento proces je bilaterální. Kvůli kašli u dítěte, hrudník začne klesat (tvar se stane ve tvaru sudu). Objeví se dyspnoe.
- Břišní distenze, zvětšující velikost jater.
- Přítomnost šedé a suché kůže.
- Vzhled edému.
- Anémie způsobená nedostatkem bílkovin v těle.
- Deformace prstu. Končetiny jsou velmi tenké. Falangy na koncích prstů zesílí, nehty mají nepravidelný tvar.
Závažnost projevů cystické fibrózy a jejich závažnosti je různá, takže je obtížné diagnostikovat nemoc. Někdy, kvůli podobnosti symptomů, cystická fibróza je zmatená s chronickou bronchitidou nebo pneumonia.
Předškoláci
Děti mají dušnost, prodloužený kašel s hnisavým sputem, chronický průjem, rektální prolaps. Možné zkroucení některých částí střeva, zhoršení prokrvení. S tímto stavem je silná bolest v břiše.
Pozorovaná dehydratace. Dochází k nárůstu jater, ztluštění prstů prstů.
Děti ve školním věku
Pankreatitida, sinusitida, chronická onemocnění dýchacích orgánů a diabetes mellitus se nejvíce dotýkají tohoto věku pacientů s cystickou fibrózou s dětmi. Dítě trpí průjmem, dehydratací a vyčerpáním, hemoroidy. Je pozorován nárůst jater, zhoršuje se činnost srdce.
Teenageři
Kromě toho, že všechny předchozí příznaky se zhoršují, sexuální vývoj je zpožděn, je zde růst růstu. Existují známky cirhózy jater, oběhových poruch orgánů. Vzrůstá krevní tlak. Typickými projevy cystické fibrózy jsou hnisavé zánětlivé procesy v dýchacích orgánech, diabetes mellitus, křečové žíly v zažívacích orgánech, což často vede k vnitřnímu krvácení.
Přídavek: V asi 10% případů se cystická fibróza vyskytuje poprvé u dětí v adolescenci, zatímco ve většině případů se příznaky onemocnění objevují mnohem dříve.
Metody diagnostiky cystické fibrózy
Předběžná diagnóza se provádí, pokud má dítě příznaky cystické fibrózy, charakteristické plicní a střevní projevy tohoto onemocnění, jakož i řadu vnějších znaků. Dítě je také pečlivě vyšetřeno, pokud se v rodině dříve vyskytly případy cystické fibrózy.
Pokud má pár již dítě s podobnou patologií, pak v příštím těhotenství je nutné provést genetické vyšetření plodu, i když pravděpodobnost druhého porodu nemocného dítěte je pouze 25%.
Průzkum se provádí pomocí následujících metod:
- Test potu. Práce potních žláz je stimulována speciální přípravou a poté je odebrán vzorek potu a je v něm stanoven obsah chloru. Je možné získat falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek, takže se studie několikrát opakuje.
- X-ray dýchacích orgánů. S jeho pomocí, přítomnost cyst, oblastí zánětu je stanovena, objem plic se měří k detekci respiračního selhání. Stav průdušek je studován pro detekci oblastí nahromadění hlenu, poškození těchto orgánů, typické pro cystickou fibrózu.
- Spirometrie Studuje se objem vydechovaného vzduchu a rychlost výměny vzduchu s klidným nebo intenzivním dýcháním.
- CT a MRI mohou nejpřesněji potvrdit přítomnost nebo nepřítomnost patologií v různých orgánech, jejichž práce závisí na stavu vnějších sekrečních žláz.
- Mikrobiologické vyšetření slin na obsah chloridu sodného.
- Obecná analýza krve, moči a získání koprogramu (výsledky analýzy stolice).
- Genetický krevní test.
Pokud se u dítěte, jehož rodiče nemají příznaky tohoto onemocnění, nachází cystická fibróza, jsou také posláni na genetické testování.
Video: Preventivní genetický screening dědičných onemocnění
Léčba
Cystická fibróza u dětí je nevyléčitelná choroba. Pro zmírnění stavu pacienta a prevenci vzniku komplikací je však předepsána komplexní léčba různými léky.
Respirační terapie
Mukolytické (hlenovité) látky pomáhají zlepšovat bronchiální funkce, odstraňují z nich hleny, zabraňují zánětu. Mezi ně patří ACC, pulmozym, amilorid. Léky se užívají ve formě tablet nebo inhalací pomocí speciálních zařízení.
Antibiotika jsou předepisována k léčbě pneumonie a bronchitidy. Někdy je antibiotikum injikováno přímo do průdušek poté, co je mukolytikum injikováno do průdušek pomocí bronchoskopu a sání sputa. Hormonální a nesteroidní protizánětlivé léky pomáhají zmírnit stav dítěte v případě zánětlivých procesů v různých orgánech.
Kinezioterapie je dechová cvičení. Procedura se provádí denně po celý život.
Používají se i další metody fyzioterapie. Provádí se například vibrační masáž prsu, stejně jako posturální drenáž pro usnadnění vyprazdňování sputu u pacientů se speciálními postoji.
Prostředky lidového ošetření znamenají požití a inhalaci s odvarem matky a nevlastní matky, Althea. Esenciální oleje se také používají pro inhalace (například levandule).
Léčba patologií trávicího traktu
Enzymy (mezim forte, pankreatin, pancytrát, kreon) jsou předepsány pro porážku slinivky břišní, aby se zlepšila absorpce potravy.
Hepatoprotektory (Essentiale forte, gepaben, glutargin) se používají k ochraně jaterních buněk před destrukcí, stejně jako k zabránění tvorby kamenů v žlučníku.
U pacientů s cystickou fibrózou je pozorována přetrvávající avitaminóza. Zvláště není dostatek vitamínů rozpustných v tucích (A, E, D, K). Proto je musíte neustále užívat ve formě syntetických komplexů vitaminů.
Velký význam má výživa pacienta trpícího cystickou fibrózou. Dítě ve stravě by mělo mít krém, maso, máslo a rostlinný olej - potraviny bohaté na bílkoviny a snadno stravitelné tuky. Jídlo musí přidávat sůl. Je nezbytné, aby dítě konzumovalo velké množství tekutiny.
Doporučení rodičům
Lékaři nedoporučují dávat dítě s podobnou nemocí do mateřské školy.
S poměrně snadným průběhem takové nemoci může dítě dobře navštěvovat školu. Neměli byste ho však přetížit intenzivním cvičením. Pro tyto děti je uprostřed týdne odpočinek, který je osvobozen od zkoušek. S ohledem na zdravotní stav se mohou zabývat ne příliš únavnými sporty.
Dobrá výživa, účinná léčba drogami a láska k blízkým umožňují dítěti zlepšit kvalitu života, zmírnit příznaky nemoci. Je důležité provádět včasné očkování proti infekčním onemocněním.
Nejdůležitější věcí je včasná diagnóza, protože prognóza onemocnění do značné míry závisí na ní.
Příznaky cystické fibrózy u dětí a pokyny pro léčbu
Cystická fibróza u dětí (cystická fibróza) - onemocnění, které je dědičné, u kterého je zhoršena funkce trávicího a dýchacího systému. Projevy jsou spojeny s nadměrnou tvorbou viskózních sekrecí, blokujících cestu.
Formy cystické fibrózy a symptomů
Existuje několik forem onemocnění v závislosti na změnách vnitřních orgánů a jejich závažnosti:
- Plicní.
- Střevní.
- Mekonium obstrukce.
- Vymazáno.
- Smíšené
- Atypické.
Rozdělení do forem je podmíněno tím, že závisí na přístupu poruch v jiných orgánech a systémech, jak nemoc postupuje. První příznaky se vyskytují již v raném věku (do 2 let). Čím dříve se příznaky objeví, tím těžší onemocnění postupuje a má závažnější prognózu. Včasná detekce cystické fibrózy u dítěte a adekvátní léčba před očekávanou délkou života byla 35-40 let a nyní se významně zvýšila (na 60-70 let). Jeden z rysů nemoci - modifikované složení potu. Obsahuje velké množství sodíku a chloru, což jí dodává vysokou slanost.
Plicní forma
Proces zachycuje obě plíce. Změny v této formě se vyskytují u 15-20% dětí s cystickou fibrózou. Mírné onemocnění se projevuje příznaky bronchitidy. Zřídka se zhoršuje, pomalu postupuje a nenarušuje kvalitu života dítěte.
Závažné příznaky jsou charakterizovány pneumonií. Zaprvé se obávají suchého paroxyzmálního kašle. Se zhoršením stavu se stává bolestivým a černým kašlem. To je způsobeno podrážděním receptorů v sliznici dýchacího traktu viskózním sputem. V lumenu přetrvává po dlouhou dobu, a proto je snadno infikován mikroorganismy. Tento stav vede k zánětu.
Postupně se průdušky úzce zužovaly a nakonec se zcela zalepily. Obstrukce dýchacích cest zhoršuje zánětlivý proces. Cystická fibróza plic a průdušek se postupně stává chronickou.
Některé oblasti plic ustupují (atelektáza) a jsou vyloučeny z výměny plynu. Tyto změny v tkáních mohou být v některých oblastech narovnány a v jiných se mohou vytvořit i další (migrační atelektázy). Zvláštností těchto oblastí je nedostatek dýchání nad nimi, což je potvrzeno při poslechu plic. Na počátku plic dochází k tvorbě husté vláknité tkáně.
Postupem času dochází k postupnému zvyšování respiračního selhání. Pak se přidají nevratné změny v kardiovaskulárním systému (srdeční selhání). Prsty jsou deformované a mají formu bubenových tyčinek. Hřebíky snadno odlupují, jsou pokryty bílými pruhy a podobají se brýlím na hodinky.
Střevní forma
Střevní forma cystické fibrózy u dětí se objevuje před narozením. Jako izolovaná možnost se vyskytuje až do 5% všech případů. V prenatálním období se vyvíjejí první změny v pankreatických kanálcích. Jsou blokovány, zatímco enzym uzavírá výstup ve střevě. Železo pod jejich vlivem tráví vlastní tkáň. Z tohoto důvodu jsou změny v pankreatu ve formě fibrózy a tvorby cyst nalezeny v prvním roce života dítěte.
Nejběžnější klinické příznaky pozorované u kojenců. Debut onemocnění se často shoduje se zaváděním doplňkových potravin nebo začátkem umělého krmení. Zevně, dítě vypadá tenké s uloženou nebo zvýšenou chuť k jídlu. To je spojeno se snížením aktivity pankreatických a střevních enzymů. Jejich funkcí je rozdělit potravu. Viskózní trávicí šťáva se nedokáže vyrovnat s velkým množstvím přicházejících proteinů, tuků a sacharidů.
Příznaky cystické fibrózy u dětí postihují také slinné žlázy. Tajemství se stává viskózní, což způsobuje sucho v ústech a činí žvýkací jídlo obtížným. Normální procesy trávení jsou narušeny a projevují se jako zpoždění ve fyzickém vývoji. Zobrazují se:
- bohatá, lehká a měkká stolička.
- hnijící zápach výkaly.
- rachot a bolest břicha.
Postupně se přidávají příznaky absorpce živin ve střevní stěně (malabsorpce).
Smíšená forma (plicní)
Nejčastěji se cystická fibróza vyskytuje u dětí ve smíšené formě (až 70% případů). Pokračuje tvrději než ostatní. Rovněž byly pozorovány změny v zažívacím a respiračním traktu. Děti v prvních šesti měsících špatného přírůstku hmotnosti. Obávají se neustálého, bolestivého kašle, někdy se zvracením.
Forma meconium
Novorozenci s cystickou fibrózou mohou v prvních dnech života vykazovat známky meconium formy onemocnění. Jeho incidence je v průměru 10-15% všech ostatních forem tohoto onemocnění. Meconium (původní výkaly) se stává viskózní a ucpává střevní lumen po dobu 2-8 cm, dlouhé jamy vedou k nekróze tkáně a smrti dítěte.
Atypická forma
Příznaky cystické fibrózy u dětí s atypickým průběhem jsou spojeny se změnou jater. Po dlouhou dobu je nemoc asymptomatická. Při pohledu z dítěte se zjistila jeho větší velikost. V krevním testu zůstávají jaterní enzymy nezměněny. Na začátku proudu se cirhóza pomalu tvoří.
Rozmazaný tvar
Cystická fibróza může mít vymazaný průběh. Výskyt této formy u pacientů do 2%. Podle příznaků se podobá chronické pankreatitidě, enterokolitidě nebo diabetu.
Jiné projevy
Často jsou pozorovány změny v reprodukčním systému. Varlata u chlapců je zmenšena a zhutněna. Plodnost je u dívek snížena, ale schopnost těhotenství zůstává. V plodném věku není tvorba spermií u mužů narušena, ale nedochází k ejakulaci v důsledku zablokovaného kanálu.
Diagnostika
Stanovení diagnózy vyžaduje specifický seznam činností. Diagnostika zahrnuje:
- Biochemická analýza krve.
- Analýza výkalů (koprogram).
- Analýza sputa.
- Test potu
- Genetický výzkum.
- Ultrazvuk plodu.
- Radiografie hrudníku.
V biochemické studii krve je určeno zvýšení hladiny sodíku a chloru, bilirubinu nebo enzymů. Změna ukazatelů závisí na formě cystické fibrózy.
Při analýze výkalů nalezneme svalová vlákna, tuk a vlákninu. Toto dá výkaly “mase-jako” charakter (tlusté a lepkavé výkaly).
Pokud je možné provést vyšetření sputem, přítomnost bakterií v ní vytváří zelenou barvu. Leukocyty v materiálu indikují přítomnost zánětu.
Zkouška potu se provádí za účelem stanovení koncentrace elektrolytů v tajnosti. Analýza je prováděna pro děti starší 7 dní, protože falešně negativní výsledky mohou být získány před tímto termínem. Existují případy dočasného zvýšení elektrolytů na pozadí úplného zdraví. To je způsobeno nedostatečnou sociální výchovou dítěte a je také pozorováno u mentální anorexie. Falešně pozitivní výsledek je fixován chybami v průběhu vzorku.
Diagnózu můžete potvrdit po genetickém testování. To se provádí v 3-4 týdnech života dítěte. Pro diagnostiku jsou posílány děti s klinickými příznaky charakteristickými pro cystickou fibrózu. Jejich test potu je negativní nebo je na horní hranici normy.
Také, žena je poslána ke genetickému vyšetření jestliže ultrazvukové vyšetření plodu odhalí zvýšení echogenicity (stanovení hustoty) v jeho střevech.
Radiografie ukazuje změny v dýchacím systému ve formě:
- dilatované průdušky;
- akumulace v lumenu hlenu;
- zapálené oblasti;
- zvětšené lymfatické uzliny.
Léčba cystickou fibrózou
Po diagnóze - cystické fibróze se léčba provádí komplexně a po celý život. Symptomatická léčba je zaměřena na udržení funkcí poškozených orgánů. Zahrnuje:
- Diety.
- Léky.
- Kinesitherapy.
- Pokud je to nutné, chirurgická léčba.
Děti se stavem, který není přístupný konzervativní terapii, jsou posílány k chirurgické léčbě. Ze zdravotních důvodů transplantace orgánů, které nejsou schopny plnit své funkce (játra, plíce).
Jídlo pro cystickou fibrózu
Pro krmení kojence je vhodnější použít přírodní metodu. Mateřské mléko obsahuje potřebné látky, které dítě chrání. V nepřítomnosti mléka se používají upravené směsi (Alphare, Pregestimyl) - lépe se absorbují ve srovnání s neadaptovanými.
Výživa v adolescenci by měla být vysoce kalorická (výhřevnost o 1,5-2 krát vyšší než u zdravých dětí). Nezapomeňte zahrnout do stravy mořské plody. Ve stravě by měly převažovat bílkovinové potraviny. Omezte komplex sacharidů. Nelze vyloučit tuky, s výhradou příjmu enzymových přípravků. Je obzvláště důležité dodržovat dietu pro děti se střevní cystickou fibrózou. Strava dítěte zahrnuje:
Navíc v dietě dítěte s cystickou fibrózou se injikovalo 1 až 5 g soli. Musíte vypít alespoň 2 litry vody, abyste doplnili hladinu ztracené tekutiny, která se vylučuje potem.
U dětí s cystickou fibrózou je zakázáno používat zeleninu obsahující hrubé vlákno. Přiřazené vitamínové komplexy s povinným obsahem A, E, D, K.
Drogová terapie
Nedostatek enzymu je doplněn CREON, Panzinorm. Dávka pro každé dítě je přiřazena individuálně. Léky se užívají před jídlem. Náhradní terapie eliminuje bolestivé ataky v žaludku, normalizuje stolici a váhu. Hepatoprotektory obnovují zhoršenou funkci jater (Essentiale, Gepabene).
Antibakteriální přípravky jsou zaměřeny na boj proti zánětu v plicích. Třetí generace cefalosporinů a fluorochinolonů se přiřadí při zohlednění výsledků bakteriologického očkování.
Pro každodenní použití se používají mukolytické léky (Ambroxol, Carbocisteine). Rozředí viskózní hlen a usnadní eliminaci. Jako inhalační způsob dodávání do dýchacího traktu se pomocí nebulizátoru předepisuje 7% chlorid sodný. V úlevě od astmatických záchvatů mají salbutamol a fenoterol rychlý účinek.
U novorozenců je intestinální obstrukce zaměřena na rozpouštění přetížení. K tomuto účelu se užívá perorálně nebo podává 5% roztok pankreatinu.
Kinesitherapy
Kromě léčení pomocí neléčivé metody - kinezoterapie. Zahrnuje techniky:
- Perkusní masáž.
- Posturální drenáž.
- Aktivní dýchání.
- Dopad hardwaru.
Během masáže jsou prováděny rytmické záplaty na hrudi s přechodem dozadu. Může dělat a rodiče doma.
Posturální drenáž se provádí vleže, poté, co nohy zvednou pozici. V procesu přeměny z břicha na stranu dítě intenzivně kašle usnadňuje uvolňování sputa.
Provádění hluboké inhalace a výdechu způsobí, že se průdušky rozšíří, což pomáhá odstranit viskózní sekrece z dýchacích cest.
Vyvinuté hardwarové metody, které mají vibrační efekt na hrudi. Poškozují viskózní sekreci sliznice a usnadňují její výtok při kašli.
Příznaky cystické fibrózy u dětí, diagnostika a léčba různých forem onemocnění
V osmdesátých letech vědci objevili gen pro transmembránový regulátor cystické fibrózy (MBTP) na sedmém lidském chromozomu. Změna dědičných vlastností genu MBTR vede k onemocnění zvanému cystická fibróza.
V současné době bylo studováno asi 2000 odrůd mutace genu MVTR. Podle statistických výpočtů žijí lidé s cystickou fibrózou v průměru až 25 let. Státní programy jsou dnes aktivně vytvářeny ke studiu a léčbě této nemoci.
Cystická fibróza je běžné dědičné onemocnění, které je v současné době nevyléčitelné
Co je to cystická fibróza, jaké jsou její příčiny?
Cystická fibróza u dětí je genetická choroba spojená s patologickými změnami ve vlastnostech genu, který se podílí na přenosu elektrolytů buněčnou membránou do kanálů exokrinních žláz. V důsledku mutace dochází k funkčním poruchám syntetizovaného proteinu, proto se sekrece vylučované těmito orgány (hlen, pot, slzy) stávají tak silné, že nemohou být vylučovány kanály. Akumulace a stagnace sekrecí ve žlázách vyvolává rozvoj zánětu a infekce.
Cystická fibróza je charakterizována rozsáhlostí - patologický proces postihuje všechny žlázy: tvoří jak hlen, tak neplní tuto funkci. Ten začíná uvolňovat více iontů chloru a sodíku.
Jedinou příčinou onemocnění může být dědičnost. K přenosu cystické fibrózy dochází v případech, kdy oba rodiče jsou nositeli MVTR.
Stojí za zmínku, že rodiče nemusí trpět tímto onemocněním sami, stačí, aby byli nositeli abnormálního genu. V takových případech je pravděpodobnost narození dítěte 25%, bez ohledu na počet těhotenství. Pokud je nositelem mutantního genu pouze matka nebo otec, pak se dítě narodí zdravě, ale v 50% případů se stává nositelem onemocnění.
V jakém věku může být nemoc diagnostikována?
Vývoj onemocnění začíná i v děloze, proto je možné diagnostikovat cystickou fibrózu v prvním trimestru těhotenství pomocí analýzy DNA. Po narození dítěte je diagnóza stanovena na symptomech plicní nebo střevní formy patologie a dědičného faktoru, jakož i na základě výsledků laboratorních studií. Detekce onemocnění v raném stádiu vám umožní zahájit podpůrnou léčbu včas, což umožňuje výrazně zlepšit kvalitu života dítěte a prodloužit jeho život.
Mezi hlavní metody laboratorní diagnostiky patří:
- krevní test na trypsin;
- analýza hladiny chloru a sodíku v potu dítěte (u novorozenců starších 7 dnů);
- fekální analýza (koprogram).
Formy a symptomy nemoci
Cystická fibróza má několik forem, v závislosti na umístění mutantního genu. Tato klasifikace je však spíše podmíněná, protože s aktivním rozvojem onemocnění jsou současně pozorovány různé orgány nebo systémy. Cystická fibróza je obvykle diagnostikována u dítěte do dvou let věku. Jedním z charakteristických rysů - velká koncentrace chloru a sodíku ve složení potu. Včasný projev symptomů indikuje závažnost onemocnění a ovlivňuje prognózu v budoucnosti.
Podmíněně může být cystická fibróza rozdělena do následujících forem:
- plicní - příznaky podobné bronchitidě;
- střevní - doprovázený nadýmáním, silným nadýmáním a specifickým zápachem výkalů;
- vymazány;
- obstrukce meconium;
- smíšený - nejběžnější (80% případů) kombinuje projevy plicní a střevní formy;
- atypický - zánětlivý proces ovlivňuje jednotlivé exokrinní žlázy.
Plicní forma
Plicní forma onemocnění se vyskytuje v raném věku a postihuje obě plíce. V případě mírného onemocnění jsou příznaky podobné bronchitidě. Exacerbace jsou vzácné a nemají prakticky žádný vliv na kvalitu života. Během období těžkého průběhu jsou pozorovány příznaky charakteristické pro pneumonii. Dítě je neustále trápeno záchvaty kašle s vypouštěním hustého hnisavého sputa. To je podobné kašli ve vývoji pertussis u dětí, bilaterální akutní obstrukční bronchitida nebo pneumonia.
Při vyšetření lékaři pozorují drsné dýchání mokrými nebo suchými a někdy pískavými ralesemi. Žlázy dýchacích cest produkují velké množství hustého hlenu, který ucpává malé průdušky a průdušky. To přispívá k rychlému rozvoji chronických zánětlivých procesů a stagnaci hlenu, což má za následek zvýšení bronchiální žlázy a zúžení lumenu průdušek, což vede ke vzniku bronchiektází.
Hlavními příznaky plicní formy onemocnění jsou:
- slabost a únava;
- pomalý přírůstek hmotnosti;
- pravidelné ARVI;
- nadměrná bledost kůže (s modravým nádechem).
S dlouhým průběhem onemocnění se u dětí často vyvíjí onemocnění nosohltanu, které jsou obvykle chronické povahy (sinusitida, angína, adenoidy atd.). Není neobvyklé, že cystickou fibrózu komplikuje přidání infekce, například hemofilní nebo Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infekce vede k rozvoji hnisavých zánětů a dále zvyšuje obstrukci průdušek.
Progresivní onemocnění vede ke zvýšení respiračního selhání a nevratných změn v kardiovaskulárním systému a v důsledku toho k srdečnímu selhání. Tam je deformace prstů - stávají se jako paličky (viz foto). Nehty jsou řídké, rozvrstvené, na nich se objevují bílé proužky.
Střevní forma
Slinivka začne trávit vlastní tkáně. V důsledku těchto procesů vyvíjí dítě v prvním roce života cysty a fibrotické změny. Zpracování tuků, proteinů, aminokyselin je narušeno, což přispívá k jejich rozkladu a v důsledku toho i tvorbě toxických produktů rozkladu.
Symptomatologie onemocnění se často začíná vyskytovat při umělém krmení nebo při zavádění doplňkových potravin. Dítě s dobrou chuť k jídlu může být navenek velmi tenké, protože aktivita střevních a pankreatických enzymů je s onemocněním velmi nízká. Zpožděné trávení aktivuje fermentační procesy, proto mají děti často nadýmání a zvýšenou tvorbu plynu.
Slinné žlázy jsou také postiženy - sliny se stávají silnými, což činí žvýkací jídlo obtížnějším. Tyto poruchy způsobují zpoždění fyzického vývoje dítěte.
Mezi nejčastější příznaky patří:
- akutní nedostatek různých vitamínů a minerálů;
- nadýmání, nadýmání, komplexní gastrointestinální poruchy;
- bolest břicha různých etiologií;
- sucho v ústech;
- objem a častá stolice;
- zácpa, která je doprovázena ztrátou střev;
- neelastická, ochablá kůže, snížený svalový tonus;
- zvětšená játra.
Komplikovaná forma cystické fibrózy může vést k následujícím onemocněním:
- encefalopatie;
- krvácení do žaludku;
- ascites;
- fibróza, cirhóza jater, novorozenecká žloutenka;
- portální hypertenze;
- diabetes.
Smíšená forma
Smíšená forma onemocnění je charakterizována projevem symptomů plicní i střevní cystické fibrózy. Novorozené dítě v prvních týdnech života se obává prodloužené bronchitidy a pneumonie, které jsou doprovázeny silným kašlem. Akutní střevní syndrom a zhoršené trávení jsou pozorovány na části trávicího traktu. Dítě trpí bolestivou abdominální distenzí a mastnou tekutou stolicí zelenkavého odstínu. Lékaři říkají, že dítě má edém, špatný přírůstek hmotnosti a někdy i zpoždění fyzického vývoje.
Je však třeba poznamenat, že klinický obraz cystické fibrózy je individuální, takže symptomy mohou být odlišné. Kromě toho, mladší dítě během projevu cystické fibrózy (okamžik, kdy nemoc jde nad rámec vymazaného nebo asymptomatického průběhu), tím negativnější pro něj je prognóza. Závažnost onemocnění je tedy charakterizována stupněm poškození bronchopulmonálního systému, který lze rozdělit do čtyř fází:
- V první fázi jsou pozorovány funkční změny v průduškách, které jsou doprovázeny suchým kašlem bez sputa. Po fyzické námaze dochází k mírné nebo střední dušnosti. Doba trvání první etapy je maximálně 10 let.
- Druhá fáze je charakterizována rozvojem chronické formy bronchitidy. Kašel se stává vlhkým, husté sputum ustupuje. Při poslechu je pozorováno dýchání s vlhkými ralesemi. Při námaze může dojít k zesílení dušnosti. V této fázi dochází k deformaci koncových falangů. Doba trvání druhé etapy je zpravidla 2-15 let.
- V období třetí etapy dochází k progresi procesu bronchopulmonálního onemocnění, navíc se vyvíjí řada komplikací. Začnou se objevovat cysty a bronchiektázy, zóny pneumosklerózy s difúzní formou plicní fibrózy v plicích. Pacientům je diagnostikováno respirační selhání. Třetí etapa trvá 3-5 let.
- Čtvrtá etapa začíná, když se u pacienta vyvine akutní forma respiračního a srdečního selhání. Čtvrtá fáze trvá jen několik měsíců a končí smrtí.
Diagnostické metody
Primární diagnóza se provádí ve stadiu vývoje embrya - v prvních 9-12 týdnech těhotenství. Jako materiál pro diagnostiku perinatální DNA pomocí krve z pupeční šňůry. Genetický vyšetřovatel je obvykle odkazován na genetického lékaře, pokud jsou rodiče ohroženi tímto onemocněním.
Klinické příznaky, které slouží jako důvod pro stanovení laboratorních testů:
- závažná rodinná anamnéza (potvrzená cystická fibróza u příbuzných, úmrtí dětí);
- časný nástup onemocnění;
- průběžný průběh;
- významné poškození dýchacích a trávicích systémů;
- neplodnosti u dospělých.
Při typických klinických příznacích předepisuje lékař laboratorní diagnostické metody:
- biochemická analýza krve, jejímž účelem je stanovení hladiny sodíku, chloru, bilirubinu nebo enzymů;
- screening na přítomnost imunoreaktivního trypsinu v krvi (pouze u dětí do 1 měsíce, obvykle prováděných v porodnici v prvních dnech života), materiál pro analýzu je odebírán z paty dítěte (doporučujeme číst: jak probíhá screening novorozenců v porodnici?);
- studie složení potu k určení množství elektrolytů v něm u dětí starších 7 dnů (s onemocněním, koncentrace sodíku a chloru je nad normou);
- koprogram (analýza hmoty stolice) (doporučujeme číst: podrobné dekódování koprogramu stolice);
- analýza sputu na přítomnost bakterií v ní;
- Testování DNA - analýza je možná i před narozením dítěte;
- radiografie hrudníku.
Vlastnosti léčby dětí s cystickou fibrózou
V případě závažného onemocnění se léčba provádí v nemocnici. Hlavním úkolem terapie je co nejvíce předcházet komplikacím a zmírnit stav dítěte, protože v lékařské praxi neexistují způsoby, jak léčit úplně. Procedury léčby by měly být trvalé a komplexní.
Pro účinnost léčby je velmi důležité blokovat začátek infekčního procesu v dýchacích cestách ve správný čas. Pokud to nebylo možné zabránit infekci, pak se antibakteriální léčba provádí po celý měsíc. Během období akutního onemocnění se široce používá elektroforéza (hořčík) a UHF terapie.
Dalším úkolem je obnovit funkci čištění a průchodnosti průdušek. Teprve pak přistoupit k úpravě produkce enzymů. Léky, které zlepšují práci pankreatu (Kreon, Panzinoroma, Festal, atd.) Pacienti berou celý život.
V lékařství existují příklady radikální terapie - transplantace orgánů. Děti s komplikovanou formou cystické fibrózy mohou díky takové operaci přežít a žít mnoho dalších let. Transplantace orgánů se bohužel provádí pouze v zahraničí - na speciálních klinikách evropských zemí, jako jsou USA, Německo, Kanada atd.
Děti s patologickým onemocněním by se měly dobře stravovat a vést aktivní životní styl
Nemoc vyžaduje nejen terapeutické zákroky, ale také úpravu denního režimu. Děti a dospělí se doporučuje hrát sport - to může být badminton, volejbal, lyžování, jízda na koni, cyklistika. Zvláště užitečné pro cvičení jógy a plavání. Současně je box, vzpírání, hokej, fotbal, potápění pro lidi s cystickou fibrózou kontraindikován.
Na čem závisí předpověď?
Pro osoby s cystickou fibrózou je prognóza nepříznivá, protože nemoc je dostatečně závažná a nelze ji léčit. Vše závisí na vývoji komplikací a načasování symptomů nemoci - pokud se projeví u kojenců, prognóza je mnohem horší než u dítěte, které bylo diagnostikováno ve vyšším věku.
Významnou roli hraje závažnost bronchopulmonálního syndromu. Přidání infekce způsobené Pseudomonas aeruginosa významně zhoršuje prognózu. Diagnóza v raném stádiu a včasná terapeutická opatření mají velký vliv na délku života pacientů.
Asi před 50 lety byla úmrtnost nejmladších pacientů s cystickou fibrózou více než 70%. V posledních několika desetiletích se zvýšila délka života pacientů s tímto onemocněním a snížila se úmrtnost na 36%.
Důvodem je materiální základna - v mnoha zemích dostávají pacienti po celou dobu svého života plnou finanční a drogovou podporu. Rusko však nemůže poskytnout všem pacientům s cystickou fibrózou potřebné množství léků, pouze malá část dětí dostává bezplatnou lékařskou péči a nezbytné léky.
Při potvrzení diagnózy "cystické fibrózy" dítěte musí být uveden na dispenzární účet. Neustálé sledování poskytne příležitost kontrolovat blahobyt pacienta a účinnost terapie, jakož i poskytovat psychologickou podporu dítěti a jeho rodině. Pacienti s normálním fyzickým vývojem s aktivní terapií mohou očekávat zvýšení průměrné délky života.
Můžu zabránit nemoci?
Vzhledem k tomu, že nemoc je genetická a nevyléčitelná, jediným způsobem, jak jí zabránit, je pečlivě naplánovat těhotenství. Manželské páry, které jsou nositeli cystické fibrózy, by si rozhodně měly vyžádat radu genetiků. Ženy, které mají v nemoci případy nemoci během neplánovaného těhotenství, musí být testovány na DNA. Genetický výzkum je k dispozici téměř všem rodičům, takže lékaři často doporučují, aby se při plánování těhotenství, aby se zabránilo nemocné dítě.
Cystická fibróza u dětí: symptomy a léčba
Cystická fibróza je nejčastější dědičné onemocnění charakterizované vážným poškozením vnějších sekrečních žláz. Název je přeložen z latiny znamená "hustý hlen". Jsou to orgány, které produkují a vylučují hlen, a jsou postiženy cystickou fibrózou.
Toto dědičné systémové poškození orgánů nutí léky k léčbě života a hospitalizace. Nemoc zanechává známky psychického stavu dítěte, snižuje délku života pacienta.
Důvod
Příčinou onemocnění je mutace genu regulátoru hustoty hlenu. Genetický defekt (mutace) regulačního genu vede ke zvýšení hustoty a viskozity vylučované žlázou, což je porušení jeho eliminace kanálky. Přetížená sekrece ve žlázách vede k její infekci patogenní mikroflórou (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, atd.) A vývojem zánětlivého procesu.
V současné době existuje asi dva tisíce typů mutací tohoto genového regulátoru. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu, je riziko výskytu dítěte s cystickou fibrózou 25% z jakéhokoli důvodu těhotenství.
Nosiče defektního genu nemají klinické projevy onemocnění.
V Rusku se jedno dítě narodilo s cystickou fibrózou na 10 tisíc novorozenců a ve Spojených státech - 7-8 dětí na 10 tisíc narozených dětí. To je pravděpodobně způsobeno nejlepší diagnózou onemocnění.
Dítě s cystickou fibrózou se může narodit dokonce i od zdravých rodičů, kteří se sami nezdraví, ale jsou nositeli genu s mutací, o které nevědí.
Příznaky
Když cystická fibróza postihuje:
- slinivky břišní;
- žlázy bronchopulmonálního systému;
- játra;
- slinné žlázy;
- potní žlázy;
- žlázy ve stěnách žaludku a střev;
- pohlavních žláz.
V závislosti na preferenčním poškození systémů se rozlišují plicní, střevní a smíšené formy cystické fibrózy. Nejběžnější (až 80% všech případů) plicní a střevní forma nemoci, která je smíšená.
Někteří vědci tyto formy stále rozlišují:
- jaterní (s rozvojem cirhózy a ascitu);
- elektrolyt (s izolovanou elektrolytovou nerovnováhou);
- meconiální obstrukce;
- atypické;
- vymazány.
Onemocnění má fázi remise a fázi exacerbace, jejíž aktivita může být malá a střední.
Projevy u novorozenců
Cystická fibróza může mít první klinické projevy již v časném poporodním období: střevní lumen je blokován příliš tlustými stolicemi novorozence (meconium). Tento stav střevní obstrukce se nazývá "meconiální ileus". To se projevuje u 15-20% dětí s cystickou fibrózou.
Klinickými projevy meconium ileus jsou abdominální distenze, zvracení žluče, suchost a bledost kůže. Dítě je letargické, odmítá prsa.
Současně je možné zkroucení střev, zablokování střevního lumen a dokonce i perforace střevní stěny. Tyto komplikace mohou vést k potřebě chirurgické léčby novorozence.
Je možné i pozdější uvolnění meconium v cystické fibróze a vznik ve střevech hustých zátky.
U meconiálního ileu je u novorozenců pozorována dlouhodobá žloutenka, ale může být také nezávislým projevem cystické fibrózy v důsledku zvýšené hustoty žluči a narušení jejího odtoku.
Jedním ze symptomů cystické fibrózy u novorozenců je slaná chuť kůže v důsledku ukládání solných krystalů na kůži.
Jestliže dítě nemělo žádné projevy meconiálního ilea, pak dlouhé období zotavení tělesné hmotnosti (počáteční při narození) a špatný přírůstek hmotnosti v následujících případech mohou být také příznaky cystické fibrózy.
Projevy u kojenců
Nejčastěji se příznaky onemocnění objevují při zavádění doplňkových potravin nebo při přenosu dítěte na umělé krmení:
- fekální dítě se stává hustým, tlustým, páchnoucím;
- může dojít ke ztrátě konečníku;
- játra rostou ve velikosti;
- zpoždění dítěte ve fyzickém vývoji;
- hrudník deformovaný;
- označeno nadýmáním;
- suchá kůže;
- zemitá barva pleti;
- končetiny jsou tenké;
- prsteny prstů mají formu "paliček";
- objeví se suchý, prodloužený kašel;
- přetížení hlenu v průduškách ztěžuje dýchání.
Závažnost symptomů může být různá, což někdy ztěžuje včasnou diagnostiku cystické fibrózy.
U některých dětí může dojít k opakované bronchitidě nebo pneumonii, následované chronickým bronchopulmonálním procesem s přetrvávající dušností a nepříjemným suchým kašlem. Obsedantně suchý kašel často způsobuje zvracení, narušuje spánek dítěte. Klec na hrudi se postupně stává sudovým.
Tlustý hlen se hromadí v pankreatickém kanálu, v důsledku čehož enzymy nevstupují do dvanácterníku, a tím dochází k narušení trávení potravy. Pokud se dítě dostane sójové nebo kravské mléko, pak se vyvíjí anémie a otok může dojít v důsledku snížení hladiny bílkovin v těle.
Snižuje se tělesná hmotnost, i když chuť dítěte zůstává dobrá nebo dokonce zvýšená. Podkožní tuková vrstva a svalová hmota se snižují. Je zde nedostatek vitamínů A a D rozpustných v tucích.
Projevy v adolescentech
Kromě nárůstu známek lézí bronchopulmonálního systému a nedostatečnosti pankreatu dochází ke zpoždění nejen fyzického vývoje, ale i puberty. Děti nemohou vydržet fyzickou námahu.
Často je postižen také horní respirační trakt: je zaznamenána nosní polypóza, chronický zánět vedlejších nosních dutin. Abnormality v průduškách mohou být výraznější než v plicích.
Dýchací trakt obsahuje hnisavou viskózní hmotu, tvořící trubici. Chronický proces v plicích se vyvíjí u naprosto všech nemocných dětí a vede k dysfunkci plic: rozvoji respiračního selhání. Když exacerbace procesu, teplota stoupá na vysoké počty, zvyšuje se krátkost dechu, zvyšuje se kašel.
Nedostatek pankreatu se zvyšuje a diabetes se vyskytuje u 17% adolescentů. Poškození jater postupně vede ke vzniku cirhózy jater a křečových žil jícnu, ze kterých se může objevit krvácení.
Porážka trávicího ústrojí ve střevní formě cystické fibrózy může být komplikována rozvojem vředů, zánětu jícnu, žlučníku, střevní obstrukce apod.
Vzhledem k narušení trávení potravy se hnilobné procesy ve střevech zvyšují s významnou tvorbou plynu, což způsobuje paroxyzmální bolest břicha. Židle je urychlena, množství útočných fekálních hmot se značně zvyšuje.
V mírné formě onemocnění, bledost kůže, někdy snížená chuť k jídlu, příležitostné zvracení (nejčastěji způsobené kašlem), rozrušená stolice. Kašel se objevuje častěji v noci. Někdy se tyto projevy, zejména u novorozence, považují za normální porušení trávicího systému a kašel - jako SARS.
A teprve později, se zavedením doplňkových potravin, při převodu dítěte na umělé krmení, je diagnostikována cystická fibróza. Klinický obraz onemocnění se vyvíjí obzvláště jasně, když dítě užívá sójové směsi, které jsou kontraindikovány u cystické fibrózy.
Těžké formy se vyznačují prodlouženým a častým záchvatem kašle z prvních dnů života dítěte. Útok může vést k oddělení viskózního sputa, zvracení. Bronchitida a pneumonie, často se vyskytující, mají závažný průběh a jsou obtížně léčitelné.
Začátek zhoršení procesu se projevuje následujícími příznaky:
- letargie a snížená chuť k jídlu;
- horečka;
- zhoršení kašle;
- hnisavý charakter sputa;
- výskyt poruch stolice (častější, ztenčování, zápach, zvýšení tuku ve stolici);
- bolest břicha;
- nadýmání.
Diagnóza cystické fibrózy
Předpokládaná diagnóza se provádí na základě klinických příznaků postižených orgánů a systémů.
Pro spolehlivé potvrzení diagnózy se provede test potu: kvantitativní stanovení chloru v potné tekutině. Během testu stimuluje pilocarpine pot, shromažďuje a měří množství vylučované kapaliny a určuje obsah chloru v ní.
S klinickými projevy cystické fibrózy u dětí nebo přítomností onemocnění u rodinných příslušníků, hladina chloru vyšší než 60 meq / l potvrzuje diagnózu. Bodový test se provádí 2-3krát.
U dětí mladších než jeden rok může být diskutována vysoká pravděpodobnost cystické fibrózy při koncentraci chloru vyšší než 30 meq / l.
Je extrémně vzácný (1: 1000 pacientů s cystickou fibrózou), což může vést k falešně negativnímu výsledku: chlor je nižší než 50 meq / l. Tato hladina chloru může být způsobena edémem, snížením celkového obsahu bílkovin v krvi a nedostatečnou tekutinou potu. Proto je třeba mít na paměti, že negativní výsledek není absolutní zárukou absence onemocnění.
Dočasné přechodné zvýšení koncentrace chloru lze pozorovat s nedostatečnou sociální a rodinnou výchovou dítěte (zneužívání, nedostatek pozornosti k dítěti), u dětí s mentální anorexií (odmítnutí jíst potravu za účelem hubnutí ve formě duševní nemoci).
Falešně pozitivní test je obvykle spojen s technickými chybami testu.
Potvrzení diagnózy může být také identifikace genetické studie dvou genových mutací zodpovědných za cystickou fibrózu. Genová diagnóza se provádí v případě klinických projevů charakteristických pro cystickou fibrózu a normální hladinu (nebo horní hranici normálu) chloru v tekutině potu.
Objev dvou genových mutací potvrzuje diagnózu atypické cystické fibrózy nebo přítomnost této choroby u sourozenců.
Když je u dítěte detekována cystická fibróza, rodiče i bratři a sestry dítěte jsou posláni na diagnostiku genů.
Obvykle je diagnóza stanovena a potvrzena u dítěte již do jednoho roku nebo v raném věku. U 10% pacientů je však nemoc diagnostikována v období dospívání a dokonce i později.
Test na cystickou fibrózu je spolehlivý jeden den po narození, ale v tomto období není vždy možné získat požadované množství potné tekutiny. Proto se test provádí častěji u dítěte ve věku 3-4 týdnů.
V mnoha zemích se genová diagnostika provádí potenciálním rodičům při plánování těhotenství nebo v prenatálním období.
Zjištění zvýšené echogenity plodu ultrazvukem plodu je důkazem zvýšeného rizika cystické fibrózy. V tomto případě se také provádí genová diagnostika.
V případě pankreatické insuficience je stanovena hladina jeho enzymů v obsahu dvanáctníku 12 (získaná sondou u starších dětí) a ve výkalech. To je docela obtížný test.
Ve vyšším věku je důkazem nedostatečné funkce pankreatu rozvoj diabetes mellitus u pacientů s cystickou fibrózou.
Radiografie hrudníku a počítačová tomografie mohou odhalit patologii bronchopulmonálního systému: expanze průdušek a akumulace hlenu, cyst, zvětšení lymfatických uzlin, oblasti zánětu.
Studie funkce plic odhalila snížení plicní kapacity, zvýšení zbytkového objemu plic a dalších změn, které indikují nedostatečné obohacení kyslíku krví.
Paranazální dutiny během rentgenového vyšetření nebo počítačové tomografie jsou ztmaveny.
Pro diagnózu "cystické fibrózy" je tedy nutné identifikovat čtyři hlavní diagnostická kritéria:
- chronická léze bronchopulmonálního systému;
- střevní syndrom;
- pozitivní test potu;
- přítomnost případů onemocnění v rodině.
Podle screeningu novorozenců (komplexní vyšetření k identifikaci dědičných anomálií a nemocí) se 4. den života (u předčasně narozených dětí 7. den) odebírá krev pro laboratorní vyšetření. Pokud je podezření na cystickou fibrózu, provádějí se další studie.
Léčba
V závislosti na závažnosti může být léčba prováděna ve specializované nemocnici nebo doma. Cílem terapie je bojovat proti rozvoji komplikací, zmírnit stav dítěte, ale není možné léčit toto onemocnění na současné úrovni lékařského vývoje.
Léčba cystické fibrózy by měla být komplexní.
V případě plicní patologie platí:
- Antibiotika ovlivňují patogenní flóru, která způsobila zánět. V závislosti na citlivosti izolovaného patogenu se používají cefalosporiny 3. generace, aminoglykosidy, fluorochinolony. Použitá injekční a inhalační metoda podávání léků.
- Mukolytika pro ředění sputa (pro vnitřní podání a inhalaci): ACC, Fluifort (nejen snižuje viskozitu hlenu, ale také obnovuje funkci řas v dýchacích cestách), Amiloride nebo Pulmozyme. Mukolytika mohou být také podána s bronchoskopem, následovaná sekrecí tajemství a zavedením antibiotika přímo do průdušek.
- V případě bronchospastického syndromu inhalovaného bronchodilatátory.
- Kortikosteroidní léky, anticytokiny, inhibitory proteáz a nesteroidní protizánětlivé léky jsou předepisovány pro rychlejší uvolnění zánětlivého procesu.
- Kinesitherapy: speciální komplex dechových cvičení, které podporují uvolnění hlenu dýchacích cest. Taková cvičení jsou prováděna denně a na celý život.
S převahou lézí trávicího traktu se používá:
- Konstantní příjem enzymových přípravků. Účinnými léky jsou pankreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
- V případě poškození jater se používají hepatoprotektory (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin atd.). Kyselina ursodeoxycholová v kombinaci s Taurinem má dobrý účinek. S rozvojem selhání jater je transplantace jater. S těžkým poškozením plic a jater, je možná transplantace jater a plic.
- Vitaminová terapie: vitamínové komplexy s mikroelementy.
- Jídla dětí s cystickou fibrózou by měla být vyšší než věková norma z hlediska kalorií, vitamínů a mikroprvků. Proteinová dieta je předepsána a tuky nejsou omezené, ale za podmínky neustálého používání enzymových přípravků.
Předpověď
Cystická fibróza je velmi závažné onemocnění, prognóza závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti komplikací a načasování klinických příznaků onemocnění. Když se příznaky objeví u kojence, prognóza je horší. Výsledek je také ovlivněn včasnou diagnózou onemocnění a cílenou léčbou dítěte.
Prognóza určuje závažnost bronchopulmonálního syndromu. S vrstvením chronických infekcí způsobených Pseudomonas aeruginosa je prognóza horší.
Dříve většina dětí zemřela před rokem. Během posledních 50 let se zvýšila délka života pacientů s cystickou fibrózou. Úmrtnost se snížila z 80% na 36%.
Prevence
Jsou-li v rodině případy cystické fibrózy, je nutné před plánovaným těhotenstvím podstoupit konzultaci a genetickou diagnózu.
Životopis pro rodiče
Dostupnost genetického poradenství před vývojem těhotenství a genetická diagnostika obou partnerů umožňuje vyhnout se tomu, aby dítě mělo cystickou fibrózu.
Pokud má dítě výše uvedené příznaky, poraďte se s lékařem. Díky včasné diagnóze a správné léčbě můžete zmírnit stav dítěte, vyhnout se častým exacerbacím a prodloužit jeho život.
Který lékař kontaktovat
Pokud je nemoc zjištěna před nebo po narození dítěte, neonatolog, a pak pediatr, začne léčit. Jsou prováděna pravidelná vyšetření plicního lékaře, gastroenterologa, endokrinologa, ORL specialisty. Rodiče konzultují genetiku.