Cystická fibróza: příčiny, symptomy, diagnostika, léčba

Příznaky

Cystická fibróza je závažná dědičná chronická choroba, která se vyskytuje v důsledku proteinové mutace, která se účastní pohybu chloridových iontů buněčnou membránou, což vede k vylučování vnějších sekrečních žláz, které produkují pot a hlen. Nemůžete podceňovat roli hlenu v lidském těle: hydratuje a chrání orgány před vysycháním a infekcí patogenními bakteriemi. Porušení produkce hlenu tak zbavuje člověka jedné z nejdůležitějších mechanických překážek. Cystická fibróza je nevyléčitelná a nevyhnutelně vede k vážnému porušení aktivity vnitřních orgánů.

Co znamená termín "cystická fibróza", pokud je rozřezán do jeho základních částí? „Mukus“ je hlen, „viscidus“ je viskózní, což plně odpovídá podstatě onemocnění. Lepení, lepkavý hlen se sbírá v pankreatu a průduškách, doslova „ucpává“, ucpává je. Kongestivní hlen je příznivým základem pro patogenní bakterie. Ovlivněn je také gastrointestinální trakt, vedlejší nosní dutiny, ledviny a celý urogenitální trakt.

Příčiny a mechanismus cystické fibrózy

Cystická fibróza je genetické onemocnění způsobené mutací na chromozomu 7. Tento chromozom je zodpovědný za syntézu proteinu, který řídí pohyb iontů chloru přes membránu. V důsledku nemoci, chlor neopustí buňku, se hromadit v tom ve velkém množství. A pak - jako v pohádce: „babička pro dědečka, děda pro tuřín...“. Pouze tento příběh - „s nešťastným koncem“ (c). Chlor přitahuje ionty sodíku a za nimi se voda vlévá do buňky. Tato voda je katastrofální a není dostatek hlenu, který by jí dodal potřebnou konzistenci. Ztrácí své vlastnosti a nemůže vykonávat funkce, kterými ji příroda obdařila.

Další mechanismus pro rozvoj onemocnění je následující. Hlíza, stagnující v průdušnici, ji již nevylučuje z prostředí znečišťujících látek (prach, kouř, škodlivé plyny). Tam, v průduškách, jakýkoliv mikrobiální “riffraff”, působit infekce a zánětlivé reakce, je také zpožděn.

Zánět je následován porušením struktury bronchiálního řasnatého epitelu, který je svěřen hlavním "ascenizačním" funkcím. Množství ochranných imunoglobulinových proteinů vylučovaných do lumenu průdušek stejným epitelem se snižuje. Mikroorganismy v čase "podkopávají" elastickou bronchiální kostru, v souvislosti s níž průdušky ustupují a úzké, což přispívá ke stagnaci hlenu a proliferaci bakterií.

A co se mezitím děje v zažívacím traktu? Slinivka břišní také vylučuje hustý hlen, který ucpává lumen jeho kanálků. Enzymy nevstoupí do střev, což vede k rozpadu vstřebávání potravy. Fyzický vývoj dítěte je zpomalen, duševní schopnosti jsou sníženy.

Příznaky cystické fibrózy

Onemocnění začíná postupně. Postupem času se symptomy laviny zvyšují a patologický proces se stává chronickým.

První příznaky cystické fibrózy lze pozorovat, když dítě dosáhne šesti měsíců. V tomto věku přestává být mateřské mléko jediným zdrojem výživy pro dítě a ty imunitní buňky, které byly přenášeny s mateřským mlékem, přestaly chránit dítě před patogenními mikroorganismy. Stáze hlenu, spojená s bakteriální infekcí a vznik prvních příznaků:

  • neproduktivní oslabující kašel s omezeným množstvím viskózního sputa;
  • dušnost;
  • modrá kůže;
  • možná mírné zvýšení teploty;

V průběhu času, hypoxie způsobuje zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte, hmotnost se získává pomaleji, dítě je pomalý, apatický.

Šíření infekce v plicích (v podstatě pneumonie) dává klinickým obrazům nové barvy:

  • febrilní teplota;
  • těžký kašel s hojným hlenem bohatým na hnis;
  • příznaky intoxikace (bolesti hlavy, závratě, nevolnost, zvracení)
Tam je zesílení terminálu phalanges prstů typu “paličkových tyčí” t

Potvrzením chronických patologických procesů v plicích je tvorba prstů na typu „tyčinek bubnu“ (se zaoblenými špičkami) a nehty se konvexně podobají brýlím hodinek. Hypoxie, která je nepostradatelným atributem chronických plicních onemocnění, nevyhnutelně vede k narušení kardiovaskulárního systému. Srdce nemá dostatečnou sílu, aby organizovalo normální průtok krve v nemocných plicích. Vyvíjejí se příznaky srdečního selhání.

Porážka slinivky břišní se vyskytuje ve formě chronické pankreatitidy a všech jejích souvisejících příznaků.

Z dalších příznaků cystické fibrózy je třeba poznamenat:

  • vytvoření hrudníku;
  • suchá kůže, ztráta pružnosti;
  • křehkost a ztráta vlasů.

Diagnóza cystické fibrózy

Diagnóza cystické fibrózy začíná od samých kořenů: shromažďují se informace o všech rodinných onemocněních, zda příbuzní měli příznaky cystické fibrózy, co bylo charakterizováno, do jaké míry se projevili. Genetická studie DNA (ideálně u budoucích matek) se provádí pro přítomnost nebo nepřítomnost defektního genu. Pokud existuje, budoucí rodiče by měli být varováni před možnými důsledky.

Pro mukovoscidózu byl vyvinut speciální test potu, který spočívá ve stanovení obsahu sodíkových a chloridových iontů v potu pacienta po předběžném podání pilokarpinu. Ten stimuluje produkci hlenu a potu žláz vnější sekrece. Je možné předpokládat přítomnost cystické fibrózy při koncentraci chloru v potu pacienta nad 60 mmol / l.

Po potovém testu jsou prováděny laboratorní analýzy sputa, výkalů, krve, endoskopického vyšetření průdušek, spirografického vyšetření, duodenální intubace s odběrem pankreatické sekrece a jejího dalšího zkoumání na přítomnost aktivních enzymů.

Léčba cystickou fibrózou

Léčba cystické fibrózy je zaměřena především na to, aby se zbavila samotné nemoci (to je nereálné), ale na zmírnění jejího průběhu. Aktivní terapeutická opatření (v akutní fázi onemocnění) se stále střídají s profylaktickou (v remisní fázi). Tato taktika umožňuje prodloužit život pacienta.

Léčba cystické fibrózy má následující cíle:

  • periodické čištění průdušek z nahromaděného hustého hlenu;
  • sanitace průdušek z patogenních bakterií;
  • posílení imunity.

Hlen z průdušek je odstraněn pomocí fyzických cvičení (sport, tanec, dechová cvičení) a farmakologických prostředků (užívajících mukolytiky).

V boji proti infekcím se používají antibiotika, jejichž působení probíhá v širokém spektru antimikrobiálních látek (cefalosporiny, makrolidy, respirační fluorochinolony).

Aby se snížil otok dýchacích cest způsobený chronickou infekcí, použití inhalačních kortikosteroidů (beclamethason, fluticasone).

V těžkých případech se kyslíková terapie provádí pomocí maskovaného kyslíku.

Vedení vzduchu a výměna plynu v plicích lze zlepšit fyzioterapií (zahřátím hrudníku).

Jak již bylo zmíněno, nemoc negativně ovlivňuje stravitelnost potravy. Pro optimalizaci zažívací funkce se k dietě přidávají více kalorií (maso, vejce, zakysaná smetana, sýry) a doplňují se také enzymové přípravky (kreon, festal apod.).

Závěrem bych chtěl představit trochu zdravého optimismu: navzdory jasně nepříznivé prognóze výsledku nemoci, s léčbou zahájenou včas a pečlivým dodržováním všech lékařských doporučení pro pacienta s cystickou fibrózou, je poměrně realistické žít do 45-50 let. Jistá naděje dává a zavedla v posledních letech chirurgickou metodu pro léčbu cystické fibrózy, spočívající v transplantaci plic (obě laloky). A tento rok byla v Rusku provedena operace transplantace plic u pacienta s cystickou fibrózou, což byla skutečně opravdová událost roku.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je dědičné onemocnění postihující exokrinní žlázy dýchacího a trávicího systému. Pro rozvoj onemocnění je zodpovědný transmembránový regulátor vodivosti iontů Na a CI - genu umístěného na dlouhém ramenu 7. chromozomu. Dnes existuje několik stovek odrůd jeho mutací, které vedou k rozvoji nevyléčitelného onemocnění s konkrétním klinickým obrazem.

Název onemocnění pochází z kombinace slov „hlen“, což znamená „hlen“ a „viscus“ - „ptačí lepidlo“, které se vyznačuje speciální viskozitou. Termín byl představen v 1944, ale dnes to není používáno ve všech zemích. Cystická fibróza je také známa jako cystická fibróza. Komplexní a nebezpečná nemoc je zděděna od rodičů k dětem a může se projevit v každém věku. Ve většině případů jsou první projevy onemocnění pozorovány bezprostředně po narození a postupně se zvyšují.

Charakteristiky průběhu cystické fibrózy u dospělých

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění postihující hlavně plicní systém a orgány gastrointestinálního traktu. Muži a ženy jsou stejně náchylní k rozvoji onemocnění, pokud jsou jejich rodiče diagnostikováni s cystickou fibrózou nebo nesou defektní gen. Vyléčení nemoci dnes není možné. Hlavním úkolem lékařů a samotných pacientů je proto zpomalení progrese onemocnění a zabránění vzniku komplikací. S včasnou diagnózou cystické fibrózy a kompetentní lékařské péče je průměrná délka života pacientů od 20 do 30 let.

Cystická fibróza u mužů

Rozdíly mezi průběhem onemocnění u mužů a žen jsou pouze v zvláštnostech práce některých jejich tělních systémů postižených cystickou fibrózou. Genetické onemocnění vede k významnému zvýšení viskozity sekrecí produkovaných exokrinními žlázami. U mužů s cystickou fibrózou se semenná tekutina stává viskózní a během ejakulace nemůže projít cévními defereny. Ve většině případů to vede k neplodnosti.

Cystická fibróza u žen

Genetické onemocnění neovlivňuje reprodukční systém ženského těla. Viskozita hlenu pokrývajícího děložní čípek zabraňuje pronikání spermií a někdy komplikuje proces oplodnění. Žena s takovou diagnózou může otěhotnět, ale pro ni bude trvat mnohem déle než pro naprosto zdravé ženy.

Je třeba poznamenat, že při diagnostikování by se muži i ženy měli k plánování dítěte přiblížit s maximální odpovědností. Protože rodiče jsou zdraví, ať už je nemocná cystická fibróza, nebo jejich DNA obsahuje defektní gen, závisí život budoucího dítěte.

Je možné těhotenství s cystickou fibrózou?

Cervikální hlen v reprodukčním systému ženského těla není pouze spolehlivou ochranou proti patogenům, ale také „branou“ pro průchod mužských zárodečných buněk. U zdravých žen je hustota hlenu děložního hrdla během ovulace snížena, což přispívá k pronikání spermií a následně i k pojetí dítěte. U žen s cystickou fibrózou je vždy zvýšena viskozita sekrece reprodukčního systému, takže otěhotnění je mnohem obtížnější.

Cystická fibróza během těhotenství: možné komplikace

S rozvojem moderní medicíny v léčbě cystické fibrózy se zvyšuje délka života pacientů. A dnes pacientky dosáhnou plodného věku a mohou přemýšlet o vytvoření vlastní rodiny a dětí. Ženy s cystickou fibrózou mohou dítě dobře snášet. Zároveň však potřebují neustálý lékařský dohled. Mezi komplikace onemocnění během těhotenství stojí za zmínku:

  • Respirační selhání matky.

Při progresi se cystická fibróza s poškozením plic projevuje různými destruktivními procesy. Jedním z těchto procesů je plicní fibróza, při níž je snížen respirační povrch orgánu. Během těhotenství, jak plod vzrůstá, dochází ke kompresi plic ovlivněných vláknitým procesem, což vede k rozvoji nebezpečné komplikace.

Fibróza plicní tkáně vede ke zvýšení velikosti srdce, které pracuje se zvýšenou silou a zajišťuje krevní oběh. Cystická fibróza u dospělých žen s dítětem může vést k rozvoji akutního srdečního selhání během porodu.

  • Spontánní potrat nebo vadný vývoj plodu.

Nadměrný tlak na systém orgánů postižených cystickou fibrózou může vést k hladkému kyslíku plodu nebo nedostatečnému přísunu živin do vyvíjejícího se organismu.

Navíc ženy s cystickou fibrózou během těhotenství jsou náchylnější k rozvoji diabetu. To je dáno tím, že genetické onemocnění je často doprovázeno poškozením orgánů trávicího traktu a zejména slinivky břišní. Poruchy v těle, které vykonávají jak exokrinní tak endokrinní funkci, vedou ke snížení produkce hormonu inzulínu, který je zodpovědný za normalizaci hladiny cukru v krvi. Nedostatek inzulínu je primární příčinou diabetu.

Cystická fibróza u dětí

Jestliže jeden z rodičů byl diagnostikován s cystickou fibrózou nebo jeden z nich je nositelem defektního genu, pravděpodobnost, že bude mít zdravé dítě, stále existuje. K určení přítomnosti takového genu u plodu může být i v prvním trimestru těhotenství. Pokud nebyla odpovídající analýza provedena včas, existuje řada diagnostických postupů provedených bezprostředně po narození dítěte nebo v průběhu jeho života.

Cystická fibróza u novorozenců

Při onemocnění, jako je cystická fibróza, se symptomy mohou objevit bezprostředně po narození dítěte, v prvním roce jeho života, v předškolním věku nebo v dospívání. Při narození může dítě okamžitě vyvolat střevní obstrukci. V tomto případě je hlavním příznakem cystické fibrózy absence výtoku mekonia a výskyt příznaků spojených s poruchami zažívacího ústrojí, např. Abdominální distenze, zvracení, obstrukční žloutenka atd. U kojenců, kteří kojí svou matku, se mohou první příznaky onemocnění objevit po jejich překladu. na umělé krmení.

Pacienti s cystickou fibrózou v adolescenci

V některých případech může být cystická fibróza asymptomatická od okamžiku narození dítěte. První příznaky onemocnění se v tomto případě objevují v předškolním a adolescentním věku. Velkou roli v léčbě cystické fibrózy u dětí hraje její včasná diagnóza. Je-li tedy jeden z rodičů nemocný nebo je nositelem vadného genu, je nutné tuto skutečnost oznámit lékaři a ihned po narození dítěte podstoupit odpovídající vyšetření. Pokud rodiče neznají, zda jsou nositeli mutantního genu CFTR, ale vyskytly se případy cystické fibrózy u dětí nebo dospělých v rodě jednoho z nich, je také nezbytné vyšetření.

Cystická fibróza: příčiny onemocnění

CFTR je gen, který je transmembránovým regulátorem cystické fibrózy. Nachází se v chromozomu 7. Jeho hlavním úkolem je kódování syntézy speciálního proteinu zodpovědného za transport iontů chloru přes buněčnou membránu. Mutace v genu CFTR jsou jedinou příčinou cystické fibrózy. Existuje více než pět set mutací tohoto genu a každý z nich způsobuje onemocnění s různou závažností symptomů a rychlostí progrese.

Mutace genu CFTR a vývoj cystické fibrózy

Defekty v transmembránovém genu cystické fibrózy vedou k narušení chemických procesů v buňkách žláz vnější sekrece. Buňky začnou hromadit ionty chloru, což zase podporuje aktivní přidávání iontů sodíku. Tato reakce stimuluje akumulaci vody uvnitř buněk exokrinních žláz, což vede k dehydrataci buněk buněčných buněk. V důsledku těchto porušení se viskozita sekrece produkované exokrinními žlázami významně zvyšuje. Cystická fibróza u dětí a dospělých postihuje všechny žlázy vnější sekrece, ale onemocnění způsobuje největší poškození gastrointestinálního traktu a bronchopulmonálního systému.

Přenos genů z rodičů na děti

Cystická fibróza je výlučně dědičné onemocnění přenášené přímo z rodičů na děti. Případy, ve kterých jsou oba rodiče nemocní, jsou poměrně vzácné, protože u mužů ve většině případů onemocnění vede k neplodnosti a pro ženy významně snižuje šance na úspěšné pojetí. Často však muži ani ženy nemají ani podezření, že jsou nositeli vadného genu CFTR.

V procesu početí se k tvorbě embryonálních buněk připojí dvacet tři ženských a dvacet tři mužských chromozomů. Dítě zdědí genetickou informaci od obou rodičů. Jsou-li jak muž, tak žena nositeli defektního genu, v 50% případů tento gen získávají i děti, ale netrpí cystickou fibrózou, u 25% jsou zcela zdravé a v 25% případů se u nich projeví dědičné onemocnění. Pokud je jeden z rodičů nositelem poškozeného genu a druhý je zdravý, děti s 50% šancí se mohou narodit buď zdravé, nebo také dědit gen.

Aby se určilo riziko nemocného dítěte, musí pár plánující rodinu podstoupit genetický test. Je to nezbytné:

  • pár, kde jeden nebo dva partneři jsou nemocní nebo jsou nositeli defektního transmembránového regulátoru cystické fibrózy;
  • ti, kteří v rodině byli lidé trpící touto dědičnou chorobou;
  • rodina, ve které je již dítě s cystickou fibrózou.

Taková studie pomůže dvojici posoudit riziko otěhotnění dítěte. Pokud již došlo k pojetí, budoucí rodiče mohou rozptýlit své obavy nebo je potvrdit prenatální diagnózou.

Formy cystické fibrózy

V moderní lékařské praxi je běžnou praxí klasifikovat cystickou fibrózu u dospělých a dětí podle forem. Určení formy vývoje onemocnění závisí na poškození toho, které orgánové systémy jsou u pacienta pozorovány. Nejběžnější plicní a střevní formy nemoci ovlivňují respirační a trávicí systém těla. Nejběžnější je však smíšená forma onemocnění, charakterizovaná současným zapojením obou systémů.

Plicní forma

Cystická fibróza plic je druhou nejčastější formou dědičného onemocnění. Diagnostikovat v 15-20% případů. Vadný gen, který způsobuje akumulaci v buňkách tkání orgánů dýchacího systému chloru a iontů sodíku, přitahuje vodu, zvyšuje viskozitu jimi vytvořených tajemství. To vede ke zúžení lumenů průdušek a průdušek, jejich blokování zátkou viskózního hlenu a nedostatečnou cirkulací vzduchu.

Cystická fibróza se může vyskytnout u dětí od prvních dnů života nebo kdykoliv během jejich zrání. Symptomy onemocnění lze pozorovat například na pozadí ARVI. Korky tlustého hlenu v lumenu průdušek a průdušek v průběhu vývoje onemocnění vytvářejí ideální prostředí pro infekci stafylokoky, hemofilního nebo modrého hnisu bacillus, stejně jako dalších bakterií nebo dokonce celých skupin patogenních mikroorganismů. V souvislosti s infekcí cystickou fibrózou u dospělých a dětí je provázena rekurentní bronchitidou a pneumonií. Jak choroba postupuje, v těle dochází k nevratným změnám: hrudník je deformovaný, vyvíjí se bronchiektáza, pneumoskleróza, anémie, zvyšuje se velikost, pracuje v intenzivním režimu, srdce. V pozdějších stadiích vývoje cystické fibrózy plic se u pacientů rozvine respirační a často srdeční selhání.

Střevní forma

Střevní cystická fibróza je diagnostikována u 5-10% pacientů. Průběh onemocnění je doprovázen poruchami zažívacího systému, způsobenými nedostatečnou produkcí enzymů pankreatu. Tato forma cystické fibrózy u novorozenců se zpravidla projevuje po převodu dítěte z kojení na umělé. S postupujícím onemocněním u dětí dochází ke zpoždění ve fyzickém vývoji a růst kostní tkáně se zpomaluje. V dospělosti pacienti s diagnózou střevní formy cystické fibrózy projevují nesrovnalosti ve fungování bronchopulmonálního systému a nemoc má smíšenou formu.

Děti, u nichž byla od narození nebo v prvních letech života diagnostikována „cystická fibróza střevní formy“, získávají chudou váhu, i když je jejich chuť zachována. Poruchy trávení potravy (rozpad bílkovin, tuků a sacharidů) vyvolávají stagnaci ve střevech, na jejichž pozadí dochází k nadýmání, zvýšené nadýmání a silnému pachu výkalů. Patologické změny v orgánech trávicího systému mohou být doprovázeny bolestivými pocity. Při progresi je cystická fibróza střevní formy doprovázena rozvojem poruch odtoku žluči, tukové infiltrace a dokonce i jaterní cirhózy.

Smíšená forma

Smíšená forma onemocnění je diagnostikována, pokud má pacient plicní a střevní formy cystické fibrózy okamžitě. To se děje asi v 65-75% případů. Smíšená forma onemocnění je považována za nejzávažnější. Doprovodí ji zpravidla příznaky různých poruch dýchacího a trávicího systému.

Cystická fibróza: Příznaky

Již od okamžiku početí je předurčeno, zda bude dítě trpět cystickou fibrózou, narodí se zdravé nebo se stane nositelem defektního genu. V asi 10-15% všech případů, symptomy cystické fibrózy u novorozence se vyskytují v prvních dnech jeho života. Hlavní příznak onemocnění v tomto případě - meconiální ileus. Meconium je první-narozené výkaly dítěte, který obvykle vyjde první den po jeho narození. Při cystické fibróze viskózní a příliš tlustý meconium ucpává střevní lumen. Dítě může pociťovat nadýmání a zvracení. V tomto případě potřebuje neodkladnou lékařskou péči.

Pokud si rodiče neuvědomují, že jsou nositeli defektního genu, a dítě se narodí s cystickou fibrózou, může určit diagnózu pouze laboratorní diagnóza. Většina symptomů cystické fibrózy je nespecifická, což může vést k nesprávné diagnóze. Tyto příznaky jsou:

  • zvýšená slanost potu;
  • špatný přírůstek hmotnosti při normální chuti k jídlu;
  • poruchy zažívacího ústrojí (průjem, časté nutkání stolice, mastné stolice);
  • zesílení špiček prstů, jak na rukou, tak na nohou;
  • sípání a sípání, jako při bronchitidě;
  • častý produktivní kašel, ve kterém se uvolňuje sputum a má hustou konzistenci.

U pacientů s cystickou fibrózou u dospělých i dětí se může vyskytnout rektální prolaps (prolaps konečníku).

Tyto příznaky mohou indikovat přítomnost různých onemocnění a nejsou příznaky charakteristické pouze pro cystickou fibrózu. Proto je nutné provést diferenciální diagnostiku.

Porážka průdušek a plic

S diagnózou cystické fibrózy se projevují příznaky onemocnění, jak postupuje. Strukturální změny v plicních a trávicích systémech se v průběhu let zhoršily, a to i při včasné léčbě. Takže s cystickou fibrózou plic existuje několik stadií jeho vývoje:

  • Přerušované funkční změny.

Doba trvání této fáze může dosáhnout 10 let. Během této doby se u pacientů může vyskytnout suchý kašel, sípání v plicích a dušnost (při fyzické námaze).

Tato fáze trvá u každého pacienta jinak, ale v průměru trvá 2 až 15 let. Účinky plicní cystické fibrózy se projevují formou kašle s hojnou sekrecí viskózního sputa, častou dušností a silnou bledostí kůže. K klinickému obrazu mohou být také přidány známky infekčních onemocnění, jako je bronchitida nebo pneumonie.

  • Komplikace chronické bronchitidy.

Fáze může trvat od 3 do 5 let. V této fázi vývoje příznaků cystické fibrózy se dyspnoe u pacientů objevuje i při minimální fyzické aktivitě. Kůže se stává bledou, někdy se stává modravou barvou. Děti mají znatelný zpoždění ve vývoji. Jako infekční komplikace v této fázi se může rozvinout pneumonie a další život ohrožující onemocnění.

  • Závažná kardiopulmonální insuficience.

Toto stadium je poslední ve vývoji cystické fibrózy a vede ke smrti pacienta. Může trvat několik měsíců až šest měsíců. I v klidu má člověk dušnost, rozvíjí otok nohou.

Průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou závisí na tom, jak intenzivně se onemocnění vyvíjí. Pokud se cystická fibróza u novorozenců neprojeví symptomaticky a její první příznaky mohou být detekovány ve věku po 5 letech, pak je tato prognóza pro pacienta příznivější.

Cystická fibróza a srdeční selhání

Srdeční selhání je komplikací plicní cystické fibrózy. Chronická onemocnění postihující bronchopulmonální systém vedou k nedostatečnému nasycení tkání kyslíkem. Strukturální změny, objem fungující plicní tkáně klesá. Jako výsledek, srdce musí pracovat s dvojitou silou, snaží se zajistit krevní oběh v tkáních plic, které prošly patologickými změnami. Takové napětí postupně vede ke zvýšení velikosti srdce, což dále ohrožuje pacienty s diagnózou cystické fibrózy rozvojem srdečního selhání. Jeho hlavní příznaky jsou:

  • bušení srdce (tachykardie);
  • výskyt dušnosti v nepřítomnosti fyzické aktivity;
  • rozvoj cyanózy kůže, projevující se nejprve v části, pak se šíří po celém těle.

S diagnózou cystické fibrózy pacient neustále potřebuje pomoc lékařů. Správný přístup k léčbě onemocnění zpomalí jeho průběh a výrazně zmírní stav pacienta.

Cystická fibróza: známky gastrointestinálního poškození

Pokud je pacientovi diagnostikována cystická fibróza, projeví se známky poškození trávicího systému primárně dysfunkcí pankreatu. Tento orgán produkuje enzymy nezbytné pro rozpad bílkovin, tuků a sacharidů, které vstupují do těla potravou. U pacientů s cystickou fibrózou střevní formy se u pacientů nejčastěji vyvíjí pankreatitida. Zánětlivé onemocnění chronické formy ovlivňuje slinivku břišní, která následně vede k tvorbě pojivové tkáně v místě míst, která produkují trávicí enzymy. Pro takový patologický proces je charakteristický:

  • pocit těžkosti v horní části břicha, ke kterému dochází během nebo po jídle;
  • břišní distenze vznikající na pozadí neúplného trávení potravy vstupující do těla;
  • průjem způsobený nedostatečným zažíváním tuků.

Při cystické fibróze je pankreatitida doprovázena porušením absorpce živin a vitamínů. V této souvislosti je v dětství často diagnostikováno zpoždění celkového vývoje. Kromě toho nedostatky výživy a vitamínů ovlivňují fungování imunitního systému, který není schopen odolat infekcím.

V raných stadiích vývoje cystické fibrózy se abnormality ve fungování jater a žlučových cest prakticky neprojevují. Jak nemoc postupuje, játra mohou zvětšit velikost, stejně jako vývoj stázy žluči, vést k blokování žlučového traktu s zástrčkou tlustého hlenu, který podle pořadí způsobí obstruktivní žloutenku.

Cystická fibróza: diagnóza

Hlavními metodami diagnostiky cystické fibrózy jsou historie, klinické a laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že nemoc je dědičná, hraje důležitou roli při její detekci sběr informací o pacientovi, přítomnost lidí, kteří jsou nositeli defektního genu nebo pacienti s cystickou fibrózou. Klinické vyšetření vám umožní odhalit vnější známky nesrovnalostí v práci některých tělesných systémů charakteristických pro danou chorobu. S pomocí laboratorních studií budou odborníci schopni chorobu vyvrátit nebo potvrdit, stejně tak jako posoudit rozsah poškození těla.

Nejběžnější testy cystické fibrózy jsou dnes:

  • provádění genetických studií pro stanovení přítomnosti defektního genu a jeho mutace;
  • vzorky potu určené ke stanovení koncentrace chlorů a sodíkových iontů v tekutině produkované potními žlázami;
  • prenatální analýza používaná k detekci defektního genu u plodu během vývoje plodu;
  • novorozenecký screening používaný k diagnostice cystické fibrózy u novorozenců.

Každá z výše uvedených diagnostických metod se vyznačuje určitou přesností výsledku a přístupností pro pacienty žijící v určitém regionu.

Prenatální diagnostika onemocnění

Fetální prenatální DNA pro cystickou fibrózu je diagnostika, která vám umožní určit, zda je dítě nositelem defektního genu. Tento diagnostický postup je relevantní pro rodiče, kteří jsou nositeli genu CFTR, nebo se již v rodině narodilo nemocné dítě. Taková cystická fibrózní analýza může být provedena vyšetřením jakéhokoliv materiálu obsahujícího fetální DNA:

  • choriové klky mohou být užívány v týdnu 9-14;
  • v 16. až 21. týdnu se plodová tekutina shromažďuje v okolí plodu během vývoje plodu;
  • Od 21. týdne může být cystická fibrózní analýza provedena pomocí fetální pupečníkové krve.

Čím dříve je defektní gen detekován u plodu, tím více času zbývá pro rodiče, aby se rozhodli, zda pokračovat v těhotenství nebo ne.

Genetické studie

Výzkum DNA umožňuje určit cystickou fibrózu v přibližně 90% případů. Cílem analýzy je odhalit specifickou genovou mutaci. Zpravidla je pro určení onemocnění postačující analyzovat ty mutace transmembránového regulátoru cystické fibrózy, které jsou běžné v oblasti, ve které pacient žije. Materiál pro genetický výzkum se získává odebráním žilní krve od pacienta.

Jedinou nevýhodou genetické diagnostiky cystické fibrózy je její vysoká cena a nedostupnost pro populaci mnoha regionů země. Genetický výzkum je však důležitý nejen pro samotné pacienty. Jejich výsledky jsou aktivně využívány při vývoji metod, které mohou zlepšit život pacientů ještě déle.

Test potu

U onemocnění, jako je cystická fibróza, je nejběžnější diagnostika pomocí testování potu. Tato diagnostická technika byla vyvinuta v roce 1959. Její chování spočívá ve studiu potu pacienta na úrovni obsahu sodných iontů a chloru. Iontoforéza pilocarpine se používá k aktivaci práce potních žláz. Vlivem slabých proudů se léčivo vstřikuje subkutánně. Po zahájení akce se pot odebere. Pro diagnostiku cystické fibrózy je zapotřebí minimálně 100 mg tekutiny.

Pro analýzu lze použít také speciální analyzátory potu. Vzorky musí být provedeny třikrát v souladu s určitými časovými obdobími. Stojí za zmínku, že v přítomnosti určitých onemocnění, například infekce HIV nebo celiakie, může být výsledek testů potu buď falešně negativní, nebo falešně pozitivní. Při získávání pozitivního výsledku testů potu a přítomnosti příznaků cystické fibrózy je proto nutné provést genetický test.

Vyšetření novorozenců

Novorozenecký biochemický screening pro stanovení cystické fibrózy v Rusku je povinný od roku 2006. Takové diagnostické opatření vám umožní určit cystickou fibrózu v co nejkratší době a zahájit léčbu. Prověřeno následovně:

  • ve 4–5 dnech po porodu dítě odebírá krev z paty, která se vyšetřuje pomocí speciální zkušební formy;
  • v případě pozitivního výsledku analýzy je nutné test opakovat
  • pokud se výsledky nezměnily, provede se zkouška potem;
  • pro konečnou diagnózu musí být dítě v prvním roce života pod přísným lékařským dohledem.

Pokud je po všech studiích u dítěte diagnostikována „cystická fibróza“, léčba by měla být zahájena okamžitě, aby se zabránilo rychlému rozvoji onemocnění a rozvoji komplikací.

Laboratorní a instrumentální diagnostika

Další laboratorní testy a metody instrumentální diagnostiky jsou zaměřeny na identifikaci poruch v práci nemocných orgánových systémů. Pacienti pravidelně musí projít obecným krevním testem, analýzou stolice a vylučováním sputa při kašli. Ultrazvukové vyšetření je nutné například v případě poškození jater, žlučníku nebo srdečního svalu. Radiografické vyšetření hrudníku se provádí za účelem posouzení stavu průdušek a plic, včasného odhalení exacerbací a vzniku komplikací.

Cystická fibróza: léčba

S diagnózou "cystické fibrózy" vyžaduje léčba spoustu času a úsilí. Jeho hlavním cílem je zpomalení progrese onemocnění a prevence vzniku komplikací. Léčba cystické fibrózy je symptomatická. Zahrnuje nejen léčbu léky, ale také použití jiných metod léčby, například kinezioterapii, dietní terapii a fyzikální terapii. Při onemocnění, jako je cystická fibróza, je léčba zaměřena na:

  • vytvoření ideálních podmínek pro plnohodnotný život pacientů;
  • ochrana těla pacienta před infekcemi dýchacích cest nebo jejich včasná léčba;
  • ochrana pacienta před stresem, nepříznivě ovlivňující stav imunitního systému;
  • zajištění zdravé výživy, která obsahuje zvýšené množství tuku.

Moderní léčba cystické fibrózy zahrnuje použití různých terapeutických technik v jakémkoliv stadiu onemocnění. Pomáhají nejen vyrovnat se s exacerbacemi, ale také podporují tělo v období remise.

Gastrointestinální terapie

Poruchy pankreatu vedou k nedostatku produkce trávicích enzymů, které štěpí tuky, proteiny a sacharidy. Pro obnovení této funkce jsou pacientům s cystickou fibrózou střevních a smíšených forem předepsány léky obsahující pankreatické enzymy. Dávkování léků a režim jejich přijetí je stanoven individuálně podle výsledků laboratorních studií. Tato léčba má za cíl normalizovat zažívací proces a předcházet vzniku komplikací, například nedostatku vitamínů.

Pokud během progrese cystické fibrózy dochází k porušování jater, pacientům jsou předepsány léky, které chrání tělo před destruktivními účinky toxinů a dalších látek vstupujících do krve v důsledku metabolických poruch.

Léčba plicní cystické fibrózy

Přístup k léčbě cystické fibrózy plic by měl být komplexní. Terapeutické intervence zahrnují:

Přípravky tohoto efektu se používají ke zkapalnění bronchiální sekrece a stimulují očištění bronchiálního stromu z hustého a viskózního sputa.

Taková fyzioterapie vám umožní rozšířit krevní cévy plic a průdušek, čímž se zlepší propustnost vzduchu.

  • Příjem protizánětlivých léčiv.

Léky, jejichž cílem je odstranění zánětlivého procesu v tkáních dýchacích cest, mohou být podávány buď ve formě tablet nebo ve formě inhalace.

Tato technika je zvláště účinná v kombinaci s příjmem mukolytik. Posturální drenáž, klopfmassazh, perkuse a speciální dechová cvičení zajistí účinné odstranění zkapalněného sputa z průdušek a plic.

Antibiotické přípravky jsou indikovány pro pacienty s infekčními lézemi orgánů dýchacího ústrojí. Léky na předpis závisí na typu infekce a měly by být prováděny výhradně ošetřujícím lékařem podle výsledků laboratorních studií.

Lidé, kteří trpí cystickou fibrózou, mohou dělat badminton, golf, jízdu na kole a jízdu na koni, plavání atd. Pro posílení těla a udržení fyzické zdatnosti.

Denní strava pacientů s cystickou fibrózou by se měla skládat z potravin bohatých na bílkoviny. Množství spotřebovaného tuku by nemělo být omezeno.

Léky na léčbu cystické fibrózy by měl předepisovat pouze lékař. Samoléčba nejenže nepřinese požadovaný výsledek, ale bude také nebezpečná pro život a zdraví pacienta. Například lidé s diagnózou "cystické fibrózy" mají zakázáno užívat léky, které potlačují kašel.

Léčba akutních a chronických zánětlivých procesů

S rozvojem takových komplikací, jako jsou akutní nebo chronické zánětlivé procesy u cystické fibrózy, je nutná pohotovostní lékařská péče. Pacienti mohou být přiřazeni:

  • Užívání širokospektrých antibiotik ve formě tablet, intramuskulárních nebo intravenózních injekcí.

Typ léku a jeho dávkování je předepsán po posouzení stavu pacienta

Jmenování těchto léků je důležité v akutních zánětlivých a infekčních procesech v těle, vyplývajících z cystické fibrózy střevních nebo plicních forem.

Tato technika může být použita nejen pro léčbu akutních stavů, ale také pro podporu těla po celý život. S ním můžete zlepšit rychlost saturace krve kyslíkem.

Tato kategorie zahrnuje inhalaci, obvykle používanou ve spojení s ohřevem hrudníku. Taková fyzioterapie umožňuje zvýšit propustnost dýchacích orgánů.

Pokud se stav dítěte nebo dospělého s cystickou fibrózou zhorší, je nutné naléhavě zavolat sanitku nebo jít do nemocnice.

Diagnóza cystické fibrózy: prognóza pro pacienty

Dosud lze zaznamenat významný pokrok ve vývoji terapeutických technik určených k potírání cystické fibrózy. Povinné novorozenecké vyšetření novorozenců vám umožní včas určit nemoc a okamžitě zahájit její léčbu. Kromě toho je možné již v devátém týdnu těhotenství provést prenatální studii a zjistit, zda fetální DNA obsahuje mutovaný gen. Tato opatření v posledních letech významně snížila počet dětí narozených s touto diagnózou a pacienti s cystickou fibrózou významně zvýšili šanci na dlouhý život.

Je třeba poznamenat, že délka života pacientů závisí do značné míry na formě cystické fibrózy a včasnosti zahájení léčby. Hlavním úkolem lékařů je zároveň naučit dospělé pacienty a rodiče nemocných dětí, aby řádně prováděli všechny schůzky a pravidelně absolvovali vyšetření.

Dnes je prognóza pro osoby trpící cystickou fibrózou příznivější než před několika desítkami let. Takže v 50. letech minulého století mohli pacienti s takovou diagnózou žít v průměru 10 let. Dnes je jejich délka života 30 let a více. V některých zemích je toto číslo ještě vyšší. Samozřejmě existují případy, kdy se dítě narodí a jeho tělo je již postiženo těžkou formou cystické fibrózy, v důsledku čehož může zemřít v prvních hodinách svého života. Rychlý pokrok moderní medicíny však dává naději, že v blízké budoucnosti budou pacienti s takovou diagnózou schopni žít plně a na dlouhou dobu na základě všech doporučení lékaře.

Prevence nemocí

Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu CFTR, nelze tomuto onemocnění zabránit. Jediným preventivním opatřením pro narození nemocného dítěte je podrobit se genetické analýze při plánování nebo prenatální zkoušce, která umožňuje stanovit genovou mutaci v období intrauterinního vývoje plodu.

Páry, ve kterých někdo z jednoho z partnerů nebo oba najednou jsou nositeli defektního genu nebo mají cystickou fibrózu, by si měli být vědomi rizika mít dítě se stejnou diagnózou. Před plánováním koncepce je proto nutné navštívit lékaře a složit zkoušku, kterou předepsal.

Stanovení predispozice k nemoci

Při plánování dítěte v párech, které již měly děti s cystickou fibrózou, nebo páry, které nevědí, zda jsou nositeli defektního genu, je nutné absolvovat příslušné testy. To vám umožňuje předběžně určit a vyhodnotit všechna rizika otěhotnění dítěte. Pokud je pravděpodobnost, že se dítě narodí nemocné, poměrně vysoké, může se pár uchýlit k oplodnění in vitro. Provádění předimplantační genetické diagnostiky embrya zcela eliminuje přítomnost defektního genu v jeho DNA.

Prevence komplikací

Prevence komplikací v diagnostice "cystické fibrózy" znamená jasnou implementaci všech receptů ošetřujícího lékaře. Lékařská terapie, fyzioterapie a zdravý životní styl zpomalí průběh onemocnění a prodlouží život pacienta. Důležitá je také osobní hygiena. Tím se sníží riziko virových infekcí, bakterií a dalších patogenních mikroorganismů vstupujících do těla oslabených základním onemocněním.

Pro prevenci infekčních onemocnění u dětí s cystickou fibrózou, stejně jako zdravých, je indikováno očkování. Pomocí včasného očkování je možné předcházet komplikacím mnoha "dětských" nemocí, například spalniček nebo černého kašle. Děti diagnostikované s cystickou fibrózou by měly dodržovat očkovací schéma, s přihlédnutím k aktuálnímu stavu těla. Doporučuje se také pravidelné podávání vakcín proti chřipce.

Důležitým preventivním opatřením k prevenci komplikací z bronchopulmonálního systému je ochrana dítěte před zjevným kontaktem s možnými zdroji infekce. Děti s cystickou fibrózou mohou navštěvovat předškolní a všeobecné vzdělávací instituce, ale v obdobích sezónních ohnisek ARVI by se měl zdržet pobytu ve velkých kolektivech.

Pro prevenci komplikací z gastrointestinálního traktu hraje důležitou roli přísné dodržování diety, užívání léků obsahujících enzymy striktně podle harmonogramu a udržování zdravého životního stylu. Dospělí pacienti by měli přestat pít a kouřit úplně. V případě jakýchkoli otázek vznikajících v každodenním životě je nutné se poradit se svým lékařem a poslechnout si jeho doporučení.

Cystická fibróza

Cystická fibróza určuje dědičné genetické onemocnění doprovázené specifickou systémovou lézí do exokrinních žláz. Cystická fibróza, jejíž symptomy jsou stanoveny na základě výše uvedené léze, je chronickým a nevyléčitelným onemocněním, je doprovázena porušením dýchacích orgánů, jakož i poruchami souvisejícími s funkcí orgánů trávicího systému, včetně řady dalších průvodních poruch.

Obecný popis

Cystická fibróza (CF), protože tato definice skutečné patologie se používá v Evropě (a ve skutečnosti v naší zemi), zatímco v Kanadě, Austrálii, USA a dalších zemích je definována jako „cystická fibróza pankreatu“, a V této variantě jsou znaky jeho morfologických projevů odhaleny v největší míře. Je třeba poznamenat, že toto onemocnění je poměrně časté, o čemž svědčí ukazatele četnosti jeho výskytu. Poměr 1: 2500 je tedy určen pouze pro novorozence napříč evropskými zeměmi, což naznačuje, že nejméně čtyři lidé mají šanci na cystickou fibrózu pro 10 000 novorozenců.

Porážka cystické fibrózy se vyskytuje se stejnou frekvencí bez ohledu na pohlaví, to znamená, že jsou stejně postiženi chlapci i dívky. Vzhledem k tomu, že hovoříme o genetickém onemocnění, je třeba mít na paměti, že pacienti se již narodili, a není možné získat cystickou fibrózu. Mezitím může onemocnění trvat dlouho bez projevů symptomů, proto je vhodné zvážit cystickou fibrózu u dospělých. Její symptomy jsou diagnostikovány v této variantě v přibližně 4% případů, ačkoli převážná většina této choroby se projevuje v prvních letech života. Vzhledem k tomu, že se děti s ním rodí, je často definována jako dědičná cystická fibróza nebo vrozená cystická fibróza.

Děti onemocní, když obdrží od každého z rodičů jeden mutantní gen. Pokud je dědičný pouze jeden takový gen, v tomto případě je uvažován jeho nosný stav („nosiče CF“), ve kterém nejsou diagnostikovány patologie odpovídající onemocnění. Vzhledem k tomu, že geny, které má každý člověk, jsou spárovány, každý z nás je nositelem dvou kopií každého z genů (opět jeden gen od matky, jeden od otce). Některé geny jsou zbaveny možnosti normálního fungování v rozporu s jejich strukturou. Když se takové porušení struktury ve struktuře genu změní. Aby se tedy cystická fibróza mohla vyvíjet (jako mnoho jiných genetických onemocnění), je nutné získat, jak je uvedeno v původním příkladu, dva pozměněné geny. S rodiči nesoucími MV může každé dítě páru s 25% šancí na získání změněných genů z každého z nich.

Zhruba v 70% případů onemocnění se projevuje až do dvou let věku dítěte. Vzhledem k relativně nedávnému zavedení novorozeneckého screeningu v lékařské praxi se detekce cystické fibrózy v čase významně snížila.

Charakteristika průběhu cystické fibrózy

Vlastnosti patogeneze (mechanismus, který způsobuje výskyt onemocnění) nejsou plně definovány. Cystická fibróza se projevuje vylučováním tajemství některými vylučovacími žlázami, toto tajemství má zvýšenou viskozitu. Kvůli obtížím, které vznikají při jeho evakuaci, jsou blokovány kanály sliznic, žlázových orgánů, gastrointestinálního traktu a bronchiálního stromu a sekundární změny se vyskytují v plicích, slinivce, střevech a játrech (zejména enzymatických poruchách a obturativních procesech). zánětlivého charakteru). Vzhledem k rozvoji zánětlivého procesu v kombinaci s fibrózou se vyvíjí sekundární forma orgánového selhání. Při zkoumání sekrece bronchiální žlázy ve zvýšeném množství fosforu se kromě toho sníží koncentrace draslíku a sodíku, což je důvod, proč někteří autoři mají tendenci předpokládat, že toto je důvod, proč má hlen vyšší viskozitu.

Silné tajemství cystické fibrózy se téměř nevylučuje kanálky odpovídajícími této funkci, které jsme již uvedli výše. Na druhé straně takové zpoždění způsobuje tvorbu malých cyst v zažívacím a bronchopulmonálním systému. Atrofie žlázové tkáně, stejně jako progresivní fibróza, se vyvíjí v důsledku stagnujícího hlenu. Zejména fibróza předpokládá postupnou náhradu tkáně žlázy pojivovou tkání. Kromě toho se v orgánech vyvíjejí časné sklerotické změny. Se sekundární infekcí je situace komplikovaná, protože je doprovázena rozvojem hnisavého zánětu u pacientů. V důsledku toho je postižen bronchopulmonální systém u cystické fibrózy v důsledku obtíží spojených s procesem vyprazdňování sputa (který přímo souvisí s jeho viskozitou, stejně jako s dysfunkcí řasnatého epitelu), s rozvojem mukostázy (která určuje stagnaci hlenu), stejně jako s chronickým onemocněním. povahy zánětu.

Jako základ pro změny, které se vyskytují u respiračních orgánů při zvažované nemoci, je zvýrazněno porušení průchodnosti průdušek a malých průdušek. Naplněné hnisavými sliznicemi, bronchiální žlázy postupně zvětšují svou velikost, v důsledku čehož dochází k jejich výčnělku a následnému překrytí lumenu průdušek. Dochází k tvorbě kapkovité a válcové bronchiektázy sakulárního typu, jakož i vytváření emfyzematických oblastí plic. V tomto případě jsou průdušky zcela zablokovány sputem (tj. Úplnou obstrukcí nebo obstrukcí).

Hlavní úloha ve vývoji cystické fibrózy je přiřazena genové mutaci, která vyvolává narušení struktury (spolu s funkcemi) transmembránového regulátoru cystické fibrózy (CFTR, specifického proteinu, který se podílí na zajištění transportu iontů chloru buněčnou membránou; CFTR také určuje název genu, který kóduje tento protein). ).

Více podrobností o procesech, které jsou relevantní pro cystickou fibrózu, můžete získat následující obrázek onemocnění. Tak viskózní sputum, jehož akumulace se vyskytuje v plicích, vede k rozvoji zánětlivých procesů. To je také doprovázeno porušením jejich krevního zásobování a ventilace. V důsledku toho mají pacienti kašel, který je bolestivý v projevu - jeden z hlavních a neustálých projevů nemoci, která nás zajímá. Plíce se v budoucnu mohou nakazit, a to hlavně díky pyocyanické tyčce nebo stafylokoku, což je doprovázeno postupným rozvojem destruktivních změn. Vysvětlení je porušením lokální imunity, ve které se snižuje hladina interferonu, protilátek, aktivity fagocytů a také se mění stav epitelu průdušek.

Pacienti se často začínají vyvíjet onemocnění, jako je bronchitida a pneumonie, navíc jejich vzhled má opakující se povahu a v některých případech jsou tyto komplikace pozorovány u pacientů již v prvních měsících života. Je třeba poznamenat, že infekce poskytuje ještě vyšší viskozitu sputa, což je důvod, proč stav, který se v tomto případě vyvíjí, určuje významné riziko pro život pacientů, protože respirační selhání způsobuje smrt významnou část z nich (to platí jak pro děti, tak pro dospělé).

Nedostatek pankreatických enzymů způsobuje, že pacienti s cystickou fibrózou čelí problémům spojeným s trávením potravy (to zase určuje pro ně zpoždění hmotnosti, což je důležité i při zvýšené chuti k jídlu). Stagnace žluči se stává příčinou cirhózy u některých pacientů nebo faktorem, který způsobuje tvorbu kamenů v žlučníku.

Pokud se pokusíte obrazně určit, jak pacienti s cystickou fibrózou žijí, můžete vyzvat čtenáře, aby si představili potřebu trvalého pobytu v plynové masce. V plynové masce, která nemůže být odstraněna, navíc v plynové masce, která den co den dělá horší a horší s funkcí, která je předurčena pro to. Pacienti s cystickou fibrózou jsou v podobné pozici - jejich plíce řídí pouze své funkce o 25%.

Formy cystické fibrózy

Onemocnění, o kterém uvažujeme, je charakterizováno mnoha různými projevy, které jsou pro něj relevantní, z nichž všechny jsou určeny stupněm závažnosti patologických změn, relevance komplikací a věku pacienta. Formy cystické fibrózy mohou být následující:

  • hlavně plicní (bronchopulmonální nebo respirační);
  • hlavně střevní;
  • smíšené (v tomto případě by měly být současně postiženy dýchací orgány a gastrointestinální trakt);
  • střevní obstrukce meconium;
  • a atypické varianty projevů onemocnění.

Toto rozdělení cystické fibrózy do forem je podmíněno tím, že indikace převážně plicní léze je srovnána se skutečnými poruchami zažívacích orgánů, zatímco střevní léze je doprovázena rozvojem odpovídajících změn v bronchopulmonálním systému. Je důležité poznamenat, že onemocnění je charakterizováno různými klinickými projevy v každém jednotlivém případě jeho výskytu. Je postiženo mnoho orgánů, ale nejvíce trpí plíce, střeva, slinivka břišní a játra. Mezitím je jedním z nejdůležitějších rysů cystické fibrózy skutečnost, že duševní schopnosti pacientů nejsou nijak ovlivněny.

Vymazané a atypické formy onemocnění lze identifikovat jako výsledek vyšetření na význam chronické sinusitidy u dítěte. Ve vyšším věku může být cystická fibróza detekována s neplodností významnou pro muže. Neplodnost u mužů, bez ohledu na formu nemoci, je jeho průvodní patologie. Vyvolává azoospermii (nepřítomnost spermií v semenné tekutině), azoospermie se zase vyvíjí v důsledku atrofie spermatického kordu (tj. V důsledku snížení jeho velikosti nebo v důsledku poškození jeho tkání, v důsledku čehož dochází ke vzniku t funkce, které jsou v něm obsaženy), v důsledku jeho vrozené nepřítomnosti nebo v důsledku obstrukce (tj. zhoršené průchodnosti). Tyto poruchy se mohou vyskytnout také u pacientů, kteří jsou pouze nositeli genu cystické fibrózy.

Cystická fibróza u žen se projevuje snížením plodnosti (schopnost reprodukovat potomstvo), která je způsobena zvýšeným stupněm viskozity, která je relevantní pro vypouštění děložního děložního hrdla, což komplikuje možnost migrace spermií.

Cystická fibróza: symptomy

Zejména v tomto případě budeme uvažovat plicní (resp. Respirační) formu onemocnění. První příznaky cystické fibrózy se projevují formou letargie pacienta a generalizované bledosti kůže. Navíc často i zvýšená chuť k jídlu znemožňuje přibývání na váze (totéž platí pro normální chuť k jídlu). Závažný průběh je v některých případech doprovázen výskytem kašle u pacientů již v prvních dnech jejich života, přičemž časem kašel začíná zesilovat, díky čemuž se svým charakterem podobá kašli s černým kašlem. Připevnění sputu se stává společníkem kašle, je poměrně tlusté, a pokud je na něm bakteriální flóra překryta (označená stafylokoky atd.), Postupně se stává hnisavým hlenem.

Vzhledem k vysokému stupni viskozity bronchiální sekrece se výše uvedená mukostáza vyvíjí se současným blokováním bronchiolů a průdušek, které se zase stávají faktorem přispívajícím k rozvoji emfyzému. Pokud dojde k úplné obstrukci průdušek, pak se začíná tvořit atelektáza (která určuje pokles plic nebo jeho jednotlivých laloků). Cystická fibróza u malých dětí je doprovázena rychlým zapojením do patologického procesu plicního parenchymu (umístěného ve stěnách plicních vzduchových vaků (tj. Alveolů), kterými je zajištěna výměna plynu mezi krví a atmosférickým vzduchem). V tomto případě se vyvíjí protrahovaná a závažná forma pneumonie a její charakteristika je predispozice k abscesu, což znamená rozvoj hnisavého zánětu tkání, ve kterém jejich následné tavení vede k tvorbě hnisavých dutin. Skutečné poškození plic je v každém případě dvoustranné.

Objektivní zkoumání určuje přítomnost sípání, při poklepání během takové kontroly se určí, že zvuk je boxován.

V některých případech se u pacientů vyvíjí toxémie (stav, který je bolestivý ve svém projevu, v důsledku expozice určitých exogenních faktorů organismu (například mikrobiální toxiny)) a dokonce i symptomů spojených se šokem. Šok se týká zejména patologického procesu, který vzniká jako reakce na extrémní podráždění a je doprovázen progresivním typem postižení. Ty zase ovlivňují nejdůležitější funkce nervového systému, dýchacího ústrojí, oběhového systému, metabolických procesů atd. Jinými slovy, šok, který se může vyvíjet, působí jako rozpad řady kompenzačních reakcí těla (tj. Jeho adaptivních reakcí). obvykle se vyskytuje jako reakce na poškození tkáně při následném výkonu ztracených funkcí neporušenými tkáněmi), projevuje se jako reakce na poškození.

Vrátíme-li se ke spojení toxikózy a šoku s cystickou fibrózou, můžeme konstatovat, že tyto stavy se mohou objevit na pozadí některých onemocnění, které jsou doprovázeny vysokými teplotami nebo v podmínkách horkého počasí, kdy dochází k výraznému úbytku chloru a sodíku z těla.

Současná pneumonie se stává chronickou, stav je spojen s rozvojem pneumosklerózy, která byla také zaznamenána dříve (patologický proces proliferace pojivové tkáně v plicích na pozadí aktuálního onemocnění pacienta, v důsledku čehož postižené oblasti ztrácejí svou přirozenou elasticitu, získávají současně funkce výměny plynu) a bronchiektázii (v tomto případě mluvíme o patologické expanzi průdušek, v níž jejich stěny a st. uktura). Následný rozvoj pneumonie je také doprovázen výskytem příznaků tzv. „Plicního srdce“ (kdy vzhledem k povaze lézí plic a průdušek vedlo zvýšení arteriálního tlaku v malém krevním oběhu k patologickým změnám ve formě expanze a rozšíření útvarů umístěných na pravé straně srdce). Navíc se vyvíjí srdeční a plicní insuficience.

Klinický obraz opět určuje charakteristické změny vzhledu pacientů. Jejich kůže má tedy zemitý odstín, cyanóza obecného typu a akrocyanóza (tj. Cyanóza sliznic a kůže, cyanóza končetin). V klidu se také objeví dyspnoe, hrudník se stane ve tvaru sudu, hrudní kost se deformuje klínovitým způsobem, terminální falangy prstů se také deformují, což se podobá výsledkům bubnových prstů ("Hippokratovy prsty"). Snižuje se motorická aktivita, snižuje se tělesná hmotnost, snižuje se chuť k jídlu.

Pneumothorax a pyopneumothorax, stejně jako plicní krvácení, jsou považovány za vzácné formy komplikací cystické fibrózy. Pneumothorax zejména určuje stav, ve kterém se plyny nebo vzduch hromadí v pleurální dutině, pyopneumothorax určuje stav současné akumulace hnisu v oblasti s plyny nebo vzduchem, a plicní krvácení určuje odtok krve z bronchiálních nebo plicních cév. krev začíná vylučovat z dýchacích cest.

Příznivější forma průběhu cystické fibrózy, při níž se projevuje její projev (vývoj výrazných forem klinických projevů, vyskytujících se po vymýceném nebo asymptomatickém průběhu onemocnění), když nastane ve vyšším věku, se bronchopulmonální patologie projevuje pomalou progresí deformující bronchitidy v kombinaci se střední závažností pneumosklerózy.

Dlouhý průběh cystické fibrózy je doprovázen adhezí patologických stavů nosohltanové oblasti k ní, která se projevuje ve formě nosních polypů, sinusitid, chronické tonzilitidy a adenoidních vegetací.

Střevní cystická fibróza: symptomy

V tomto případě se uvažuje především střevní forma průběhu cystické fibrózy. Projevy této formy jsou způsobeny sekreční insuficiencí, která je relevantní pro onemocnění, zaznamenaná v gastrointestinálním traktu. Zvláště výrazná je povaha takového porušení při převodu dítěte na doplňkové krmení nebo umělé krmení. To je doprovázeno nedostatečným štěpením a následnou absorpcí tuků a proteinů, v menší míře dochází k nedostatečnému štěpení a absorpci sacharidů.

Ve střevě převažují hnilobné procesy, které obecně určují rozklad organických sloučenin obsahujících dusík (aminokyseliny, proteiny) v něm během enzymatické hydrolýzy, která se zase vyskytuje pod vlivem amoniakujících mikroorganismů. Výsledkem tohoto rozkladu jsou finální produkty s vysokým stupněm toxicity (sirovodík, amoniak, primární a sekundární aminy atd.). Symptomatologie doprovázející hnilobné procesy je ukázána ve formě akumulace plynů na úkor toho, že u pacientů je pozorována abdominální distenze.

Defekace (stolice, výkaly) u pacientů se stává častější, a takové porušení jako polyfecalia, které určuje abnormální zvýšení frekvence defekace, je také důležité, což může znamenat zvýšení věkové hranice o polovinu (8násobné zvýšení této frekvence není vyloučeno).

Od chvíle trénování dítěte s cystickou fibrózou do hrnce má často takovou patologii jako prolaps konečníku, ke kterému dochází přibližně v 10-20% případů. Rektálním prolapsem se rozumí částečné nebo úplné obrácení konečníku přes řiť.

Pacienti mají také stížnosti na výskyt sucho v ústech, ke kterému dochází v důsledku zvýšení viskozity slin. Žvýkání suchých potravin je obtížné, obecně proces vstřebávání potravin vyžaduje současný příjem tekutiny ve významných množstvích. Během prvních měsíců nástupu onemocnění je chuť k jídlu u pacientů, jak již bylo uvedeno, normální a v některých případech se zvyšuje. Následný vývoj poruch spojených s procesy trávení však vede k rychlému rozvoji podvýživy - poruchám příjmu potravy na pozadí těchto poruch, v důsledku čehož pacienti následně pociťují nedostatek tělesné hmotnosti v různých stupních manifestace. Polyhypovitaminóza také spojuje tento stav, který definuje kombinovanou formu nedostatečnosti poskytovat tělo vitamíny různých skupin.

Svalový tón je snížen, stejně jako tkáň turgor (obvykle je to stresovaný stav kůže, díky kterému vypadá pružně a pružně). Pacienti navíc trpí bolestmi břicha různých typů projevů. S plynatostí (plyny) se tedy objevují bolesti křečovitého charakteru, následované záchvaty kašle - bolest svalů, se skutečnou ventrikulární insuficiencí - bolest v pravé hypochondriu.

Pokud jsou v epigastrické oblasti bolesti, znamená to nedostatek neutralizace žaludeční šťávy v dvanáctníku v přítomnosti snížené sekrece bikarbonátu slinivkou břišní. Je třeba poznamenat, že porušení neutralizace v tomto případě žaludeční šťávy může vyvolat rozvoj vředové choroby u pacientů s dvanáctníkovým vředem, rozvoj ulcerózního procesu v tenkém střevě je také považován za možnost.

Sekundární forma deficitu disacharidázy, sekundární forma pyelonefritidy, střevní obstrukce a urolitiázy, která se vyvíjí v důsledku metabolických poruch, může v naší studii působit jako komplikace formy cystické fibrózy. Může se také rozvinout latentní forma diabetu mellitus, ke které dochází v důsledku inzulínového aparátu v pankreatu. V důsledku porušení metabolismu proteinů se vyvíjí hypoproteinémie, což vede k tomu, že některé případy jejího projevu vedou k rozvoji edémového syndromu u kojenců.

Zvětšená játra (hepatomegalie) se vyskytuje v důsledku vývoje cholestázy u pacientů (porucha, při které duodenum přijímá žluč v menších objemech, což je zase způsobeno poruchami spojenými s jeho tvorbou, vylučováním a vylučováním). S rozvojem pacientů s biliární cirhózou jsou příznaky cystické fibrózy doplněny projevy ve formě žloutenky a svědění, portální hypertenze (což implikuje význam takového syndromu, při kterém se tlak v systému portální žíly zvyšuje).

Portální hypertenze je zase doprovázena abdominální distenzí a zvětšováním velikosti, vznikem pocitu těžkosti v pravém hypochondriu. Pokud mají pacienti křečové žíly, stolice se může změnit (stává se černou). Vzhledem k tomu, že játra se nemohou normálně vyrovnat s funkcí čištění krve, některé toxiny obsažené v krvi jsou posílány do mozku. Na tomto pozadí dochází k poškození nervových buněk, což vede k rozvoji encefalopatie. Projevem tohoto stadia portální hypertenze na pozadí cirhózy u cystické fibrózy se stává absentující pozornost pacientů, zapomnětlivost. Vzhledem k tomu, že slezina stagnuje krev, dochází k postupnému zvětšování velikosti. Zvýšený tlak v portálovém systému (na pozadí portální hypertenze) vede k hromadění vody v dutině břišní, což vede k rozvoji ascitu u pacientů. Ascites je také definován jako dropsy, který také poukazuje na podstatu patologie, spočívá v hromadění tekutiny, koncentruje se zejména v dutině břišní a objem takové akumulace může dosáhnout 25 litrů.

V některých případech není cholestáza doprovázena rozvojem cirhózy u cystické fibrózy.

Cystická fibróza: smíšená forma

Smíšená forma onemocnění určuje poruchy, které jsou relevantní jak pro jeho plicní formu, tak pro střevní formu, kterou jsme zkoumali výše. Zpravidla se v období prvních týdnů od narození diagnostikují pacienti s těžkými formami opakované bronchitidy a pneumonie. Vyznačují se zdlouhavým průběhem, stejně jako výskytem přetrvávajícího kašle. Existují také ostré formy poruch příjmu potravy a střevního syndromu (projevuje se ve formě tekuté stolice a abdominální distenze; ​​výkaly neztrácejí svou fekální povahu, ale mají tekutou formu, jsou hojné, barva se mění na žlutozelenou nebo šedozelenou; židle je standardní, 3 až 5 krát denně).

Klinický projev cystické fibrózy se liší v každém konkrétním případě, proto se liší varianty projevu onemocnění a charakteristiky jeho průběhu. Kromě toho existuje závislost závažnosti uvažovaného onemocnění s načasováním prvních symptomů. Čím mladší je věk pacienta v době projevu cystické fibrózy (tj. Vývoj výrazných projevů cystické fibrózy po překročení vymazané verze jejího průběhu nebo průběhu asymptomatického stavu), tím je pro něj nepříznivější prognóza. Vzhledem k tomuto rozdílu v průběhu onemocnění v různých případech je závažnost tohoto kurzu určena na základě stupně a povahy léze u pacientů s bronchopulmonárním systémem, pro které se používá rozdělení do následujících fází:

  • Etapa I. Je charakterizována nestálými funkčními změnami v kombinaci s výskytem suchého kašle u pacientů bez přidání sputa. Dyspnea se projevuje buď v menší formě nebo v mírné formě, v obou případech je její výskyt doprovázen předchozím cvičením. Trvání této fáze u pacientů je často asi deset let.
  • Fáze II V této fázi se vyvíjí chronická forma bronchitidy, při které se již kašel projevuje sputem. Dyspnea se projevuje v mírné formě, její intenzifikace je pozorována při námaze. V této fázi se prsty také deformují (jejich koncové phalangy). Kromě toho, tam je přítomnost "praskání" a mokré sipot při poslechu, dýchání se vyznačuje ztuhlost. Doba trvání této fáze může být řádově dva až patnáct let.
  • Fáze III. Zde se uvažuje o stádiu, ve kterém je pozorován průběh bronchopulmonálního procesu v kombinaci s rozvojem řady komplikací. V plicích dochází k tvorbě zón s omezenou pneumosklerózou s difúzní plicní fibrózou a také se tvoří bronchiektázy a cysty. Pacientům je diagnostikována závažná forma respiračního selhání, které je kombinováno se srdečním selháním (dříve zaznamenané „plicní srdce“). Trvání onemocnění v tomto stádiu je asi tři až pět let.
  • Fáze IV. V rámci tohoto stádia se u pacientů rozvine závažná forma srdečního respiračního selhání. Trvání této fáze je asi několik měsíců, její dokončení určuje smrtící výsledek pro pacienta.

Obstrukce tlustého střeva

Tato forma cystické fibrózy je také definována jako střevní meconium ileus. Její název vymezuje podstatu současného stavu pacientů s cystickou fibrózou, respektive meconium intestinální obstrukcí označuje intestinální obstrukci původními výkaly, meconium. Kvůli zvýšené viskozitě meconium, která je způsobena nákazou, která nás zajímá, cystickou fibrózou dochází k tomuto zablokování.

Tato patologie se projevuje v období prvních dnů života dítěte. Určit obstrukci meconium může být způsobeno tím, že ve skutečnosti neopouští meconium. Do druhého dne života je dále zaznamenána úzkost dítěte, často má regurgitace, dochází k zvracení a dochází k příměsí žluči. To také zahrnuje otoky břicha dítěte, na něm se objevuje patrný cévní model a turgor tkání se snižuje. Obecně se kůže stává bledou a suchou. Předchozí úzkost dítěte je nahrazena stavem adynamie (stav, který se vyznačuje prudkým poklesem síly, rozvojem svalové slabosti, poklesem nebo úplným zastavením fyzické aktivity u pacienta). Toxikóza v kombinaci s exsikózou také zvyšuje (jinak dehydrataci; patologický stav ztráty významných objemů solí a tekutin v těle).

Obstrukce meconium se vyvíjí v důsledku nepřítomnosti specifického enzymu (trypsin), v důsledku čehož se meconium hromadí ve smyčkách tenkého střeva, stává se viskózním a hustým. Vypouštění prvních výkalů u novorozence se vyskytuje hlavně během prvního dne od okamžiku narození, méně často se vyskytuje během druhého dne. Pokud je dítě nemocné, pak, jak je již jasné, meconium nevyniká.

Objektivní vyšetření dítěte ukazuje, že má tachykardii (rychlý srdeční tep) a dušnost. Léčba tohoto stavu novorozence je zpravidla prováděna chirurgickým zákrokem. Je třeba poznamenat, že obstrukce meconium není v žádném případě spojena se závažností cystické fibrózy u nemocného dítěte. Pouze ve vzácných případech samotná cystická fibróza nemůže být potvrzenou diagnózou provedením laboratorních a klinických studií.

Samostatně si všimneme, že tento stav může vyvolat závažné komplikace, a to intestinální perforaci v kombinaci s rozvojem meconium peritonitidy u dítěte. Často se také vyskytuje spojení 3-4 dnů života pneumonie, následně se vyznačuje vlastní protahující se povahou toku. U starších pacientů může dojít k rozvoji střevní obstrukce.

Diagnostika

Diagnózu cystické fibrózy lze provést po výsledcích následujících studií:

  • provádění obecné studie časných projevů tohoto onemocnění, studium dědičného faktoru v jeho možném výskytu;
  • obecné testy (moč, krev);
  • mikrobiologické vyšetření (sputum);
  • koprogram (výkaly se zkoumají na přítomnost tuku a jeho obsahu a stanoví se přítomnost / obsah škrobu, svalových vláken a vláken);
  • bronchoskopie (umožňuje určit přítomnost sputa v průduškách a husté konzistenci);
  • bronchografie (určuje význam bronchiální defekty, jakož i přítomnost bronchiektází v nich);
  • X-ray (průdušky a plíce jsou vyšetřeny na sklerotické a infiltrativní změny);
  • spirometrie (umožňuje určit skutečný funkční stav, ve kterém jsou plíce zdržovány, to se provádí měřením rychlosti a objemu vzduchu vydechovaného pacientem);
  • molekulárně genetický výzkum (analýza DNA nebo vzorků krve se provádí pro následnou identifikaci mutací v genu, který vyvolává cystickou fibrózu);
  • test potu (elektrolyty potu podléhají studii; tato analýza je nejzajímavější, pokud jde o identifikaci sledovaného onemocnění, odhaluje obsah iontů sodíku a chloru v potu);
  • prenatální diagnostika (zahrnuje zkoumání novorozenců na přítomnost vrozených a genetických onemocnění, včetně cystické fibrózy).

Léčba

V současné době neexistuje účinná léčba onemocnění, o kterém uvažujeme, léčba tohoto onemocnění je symptomatická. Taková terapie je zvláště zaměřena na obnovení funkcí gastrointestinálního traktu a dýchacího systému, provádí se po celou dobu života pacienta. Intenzivní terapie je nutná pro současné respirační selhání ve stupni II-III onemocnění, pro "plicní srdce", destrukci plic a hemoptýzu.

Převaha pacientů se střevními formami onemocnění je nutná k dietě s vysokým obsahem bílkovin (vajíčka, ryby, tvaroh, maso) a také s omezením stravování tuků a sacharidů (přijatelné jsou pouze snadno stravitelné). Výjimkou je hrubé vlákno, nedostatek laktózy znamená vyloučení mléka. Vitamíny, trávicí enzymy jsou předepsány (jmenování je prováděno na individuálním základě, závažnost léze je určujícím faktorem při jmenování specifické dávky). Účinnost předepsané léčby je stanovena na základě stavu stolice (přesněji její normalizace), normalizace hmotnosti, vymizení bolesti, nedostatku neutrálního tuku ve výkalech.

Plicní forma cystické fibrózy v léčbě je zaměřena na snížení stupně viskozity sputa u pacientů se současným obnovením průchodnosti průdušek. Důležitým měřítkem v léčbě je také potlačení infekční zánětlivé formy procesu. Pacientům je předepsána mukolytika (inhalace, aerosoly) a mohou být také předepsány inhalační přípravky. Současně se používá fyzikální terapie, posturální drenáž a vibrační masáž hrudníku.

Naléhavost akutních projevů charakteristických pro bronchitidu a pneumonii vyžaduje antibiotickou léčbu. Metabolika jsou předepsána ke zlepšení výživy myokardu. Léčba azoospermie u mužů s cystickou fibrózou pomocí konzervativních metod, která zahrnuje zejména hormonální terapii, určuje absolutní nedostatek účinnosti.

Samostatným důležitým bodem je kašel, jímž je zajištěn výtok sputa. Jeho akumulace zvyšuje pravděpodobnost infekce, kašel je hlavním způsobem čištění plic. Proto by mělo být dítě naučeno kašlat, aby toho dosáhlo, neměl by váhat dělat to během dne nebo během fyzioterapeutických procedur.

Pokud jde o prognózu, určuje se na základě závažnosti průběhu onemocnění, které je zvláště důležité u plicního syndromu, stejně jako doby prvních příznaků u pacienta, včasnosti diagnózy a adekvátnosti použitých opatření. Smrtelné výsledky jsou poměrně časté, zejména v prvním roce života u nemocných dětí. Jak jsme již poznamenali, čím dříve je nemoc diagnostikována a byla zahájena vhodná léčba na její adrese, tím příznivější je její průběh. Průměrná délka života v Rusku je v současné době do 30 let, zatímco v podmínkách rozvinutých zemí je toto číslo řádově vyšší - 40 let.

U cystické fibrózy jsou pacienti pozorováni pulmonologem a také ošetřujícím pediatrem (terapeutem). Rodiče a příbuzní jsou povinni naučit se akce používané pro vibrační masáž pacienta, stejně jako základní pravidla nezbytná pro dodržování péče o něj.

Mezi Další Články O Laryngitida