Cystická fibróza, kolik let žije

Pacienti s cystickou fibrózou žijí déle, ale stále existuje mnoho problémů

Podle fondu cystické fibrózy nadace cystické fibrózy se průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou (cystickou fibrózou slinivky břišní) významně zvýšila a nyní je v průměru 35 let. V současné době tvoří dospělí 40% pacientů s cystickou fibrózou. V posledních letech se délka života zvýšila přibližně o 50%.

Hlavními faktory, které zvyšují délku života a jeho kvalitu, jsou agresivnější strategie výživy, zlepšená účinnost antibiotik a mukolytik a rozvoj specializovaných center péče.
Průměrný pacient s cystickou fibrózou dnes může zažít radosti rodinného života, navštěvuje vysokou školu a dělá kariéru.
Stále však existují problémy, které je třeba vyřešit: 1) bakterie, které je obtížné léčit. Přibližně 80% pacientů ve věku 18 let je kolonizováno mikroorganismem Pseudomonas. Postupem času se tato bakterie stává stále více odolná vůči antibiotikům.
2) Důležitým problémem je onemocnění plic. Mladí lidé mají velké rezervy, ale čtvrtina pacientů má kapacitu plic o více než 40% nižší, než by měla být.
Cystická fibróza nejen ničí plíce, ale také ucpává pankreatické kanálky hlenovými zátkami. Výsledkem je, že pankreatické enzymy nevstoupí do trávicího traktu a potravu nelze absorbovat. Problémy slinivky břišní dále zkracují život pacientů. U 20 až 25% pacientů s cystickou fibrózou se rozvine diabetes. Průměrný věk "debut" diabetes od 18 do 24 let.
Křehkost kostí v této nemoci je také zaznamenána v utero. Přibližně 67% má řídnutí kostí a osteoporózu. To je dáno tím, že nedostatečnost pankreatu narušuje procesy trávení tuků, asimilaci vitamínů rozpustných v tucích A, E, K a zejména D, což je kritické pro sílu kostí. Pravidelná tělesná cvičení posilují kosti, ale pacienti s cystofibrózou se nemohou zapojit do fyzického cvičení v důsledku respiračního selhání.
Rodinné záležitosti
Při narození potomků mají muži s cystickou fibrózou problémy. Více než 95% mužů s cystickou fibrózou je sterilních. Při cystické fibróze lze často pozorovat vrozenou nepřítomnost vaz deferenů - abnormální vývoj kanálu, který podporuje spermie z varlat.
U žen je také snížena plodnost. Mohou mít děti, ale u těžkých forem cystické fibrózy se často vyskytují problémy s pojetím způsobeným poruchami příjmu potravy. Navíc dysfunkce plic může způsobit problémy s těhotenstvím. Pro problémy s pojetím, výstup může být adoptované děti nebo použití dárcovských spermií. Například intracytoplazmatická injekce spermií (intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI)) může být aplikována v tomto postupu, spermie jsou injikovány přímo do cytoplazmy zralých vajíček, avšak ICSI stojí za každou injekci 10 000 dolarů bez jakékoli záruky úspěchu.
Psychologický obraz: rozhodnutí o založení rodiny zabraňuje pocitu blížící se smrti. I když mohou mít děti, nebudou mít vždy čas „dát je na nohy“.

Léčbou zoufalství je transplantace plic. Tato léčba se doporučuje, pokud funkce plic klesne na 30%. Po transplantaci však žije více než 5 let pouze 60% pacientů. Podle mnoha vědců, transplantace plic ne tak dlouho prodlužuje život jako zlepšuje jeho kvalitu.

Průměrná délka života s cystickou fibrózou

Doba čtení: min.

Průměrná délka života s cystickou fibrózou v posledních letech významně vzrostla. Vzhledem ke statistikám můžeme hovořit o tom, jak moc žijí s cystickou fibrózou. A tato čísla vzrostla v průměru o 50%. Pokud dříve pacienti s cystickou fibrózou stěží přežili do své většiny, nyní žijí až 40-50 let. Existují určité faktory, které zvyšují délku života s cystickou fibrózou. Patří mezi ně: zlepšení tvorby antibiotik, zlepšení účinku mukolytických činidel, zlepšení správné výživy. Rozvoj center, které se specializují na pomoc lidem s cystickou fibrózou, také zlepší kvalitu a délku života. Kolik lidí žije v cystické fibróze závisí na věku, kdy byla nemoc diagnostikována. Čím dříve je patologie detekována, tím rychleji bude terapie provedena. V současné době lékaři předpovídají další zvýšení průměrné délky života. To bude možné studiem metod léčby tohoto onemocnění. Průměrný pacient již v naší době díky mnoha ovlivňujícím faktorům může s touto nemocí plně žít, zažít radost z navštěvování vzdělávacích institucí a získání vzdělání. Mnozí mohou dosáhnout vysokých kariérních úspěchů a dokonce budovat rodinné vztahy. Na internetu můžete najít mnoho příběhů ze života lidí, kteří dosáhli úspěchu s cystickou fibrózou. Kolik talentovaných lidí žije s touto nemocí a kolik lidí se snaží žít, aniž by se v něčem poškodili. A to do značné míry závisí na podpoře a péči o příbuzné. Protože psychologický stav pacienta ovlivňuje délku života. Pro tyto pacienty je velmi důležitý názor a postoje druhých. Existují také komunity pro takové lidi, ve kterých se konají setkání a komunikace mezi lidmi s takovou diagnózou. Každý sdílí své vlastní metody, které pomáhají i na chvíli zapomenout na existenci jejich problému.

Rodiče nemocných dětí by měli být co nejvíce trpěliví a rozvíjet vlastní životní strategii pro své děti. Je třeba stanovit alespoň krátkodobé cíle tak, aby existovala touha a podnět pro život. Apatie a deprese významně zhoršují průběh onemocnění a následně zkracují délku života. Okolí by tedy mělo vytvořit příznivou atmosféru. Docela důležitou roli hraje shoda.

"Znám svou sílu": jaké to je vychovat syna s cystickou fibrózou a bojovat za životy jiných dětí

U lidí s cystickou fibrózou jsou vážně poškozeny dýchací orgány a gastrointestinální trakt, často nedosahují ani dospělosti. Bill Denníku mluvil s matkou dítěte s cystickou fibrózou Nataliou Matveevovou, která to učinila tak, že v naší zemi začali léčit nejen svého syna, ale i jiné děti se stejnou diagnózou.

Slané dítě

Když byl Artem jeden měsíc starý, vyvinul kašel, něco chraplavého v plicích. Lékaři předepsali nějaké prášky a záběry, ale nic se nezměnilo. Bylo to v roce 1987. Nechápal jsem, co se děje, a koupil jsem knihu "Nemoci plic u dětí". Hned na cestě domů jsem ji otevřel a našel nemoc, která byla popsána, jako by nám psali - cystickou fibrózu. Je snadné určit nemoc, protože dítě s touto chorobou má slanou kůži - políbí ho a jeho rty se začnou svírat. Kniha říká, že ve starověku se věřilo, že satanské dítě bylo potrestáno, takže musí zemřít.

Dítě s cystickou fibrózou je slané, protože některé žlázy nepracují správně, zánětlivé procesy v plicích se vyvíjejí - opakovaná bronchitida nebo pneumonie a někdy jejich kombinace. To vše je způsobeno zvýšenou viskozitou sputa (často obsahující hnis), která se hromadí v průduškách. V tomto prostředí se infekce zpravidla snadno rozvíjí. Děti trpí neustálým dráždivým kašlem, dušností. Vzhledem k nedostatku pankreatických enzymů ve střevech je u pacientů špatně stravitelná potrava, takže tyto děti i přes zvýšenou chuť k jídlu ztrácejí váhu. Stagace žluči v žlučovém traktu vede k tvorbě žlučových kamenů a dokonce i cirhóze jater. Všechno to skončí smrtí.

"Nechte ho tady, stejně nebude žít"

Dříve jsem nebyl silný, vyrůstal jsem jako ošklivý káčátko, chodil jsem s brýlemi a ve škole jsem byl velmi dobře vykrmený. Vzpomeňte si na film "Strašák"? To je můj příběh, jen jsem záviděl hrdince, že byla schopná napadnout, a já ne. Když se ale Artyom objevil, napadl jsem to: nemocné dítě je také situací sociálního exilu a já jsem se začal bránit.

V té době, s takovými otázkami, bylo všechno snadné - nabídli, že dítě opustí. Řekli: "Nechte ho tady, stejně nebude žít." Mnozí lékaři o takové diagnóze prostě nevěděli a někteří říkali, že by to „vyrostlo“.

Když manžel slyšel, že nemoc je genetická,

Řekl: „V naší rodině jsme takové věci neměli, to není moje dítě.“

Manžel byl nadporučík, chystal se projít řadami. Když navrhl rozvod, odpověděl jsem: "No tak." Jako zrada jsem si to uvědomil mnohem později, když zastavil veškerou komunikaci s námi a se svým nejstarším synem Artyomovým bratrem. Jediná připomínka o něm byla, že každý rok mi jeho vojenská jednotka poslala oficiální žádost, aby potvrdila, že Artyom je naživu, aby nezaplatil výživné. Ale v tu chvíli se rozvod se mnou nestal velkou událostí, všechno šlo nějak nepozorovaně, jako pozadí. Pro mě bylo důležité jen jedno: že dítě žilo.

Protože se objevil Artem, pracuji doma. Oddala se životu. Mnoho šité, pletené, vařené na zakázku. Bylo těžké přežít v 90. letech, kdy jsme několik měsíců nezaplatili důchod a pak do naší rodiny přišel barter. Přátelé, kteří se zabývali obchodem, mi přinesli jídlo a od nich jsem pro ně i pro nás připravil. To nám opravdu pomohlo - alespoň děti byly plné. Teď jsem důchodce, a vzhledem k malé pracovní zkušenosti, můj důchod je jen devět tisíc rublů. I nadále vydělávat peníze, moji přátelé mi také hodně pomáhají.

Dětství s cystickou fibrózou

V 90. letech bylo velmi obtížné organizovat normální léčbu.
Bylo nutné vzít velké množství léků, které nebyly. Například, drahý enzym “Creon”, který je nezbytný pro děti s cystickou fibrózou každý den, byl dovolen být přinesen do Ruska jen když Artem byl starý devět roků. Kvůli tomuto svolení jsem šel s dopisy do všech instancí, zatímco drogu nám přinesli němečtí přátelé nelegálně - známí z celních úřadů stále nedokážou pochopit, jak se nám to podařilo. Byly chvíle, kdy jsme místo „Creon“ museli brát „Panzinorm“ - bylo zapotřebí velmi velkých dávek a tříleté dítě muselo pít 25 velkých zelených tablet na nehty najednou. Polkl je a řekl: "Mami, už nechci jíst." A stále musel krmit. Výživa - samostatný problém. Artyom musel jíst často a kousek po kousku, takže jídlo bylo lépe asimilováno. Současně musel konzumovat nejméně 1,5-násobek denní dávky.

Artyom byl vyšetřován každý měsíc a jednou za tři měsíce byl v nemocnici na kapátkách. Vyšetření bylo naštěstí zdarma v rámci návštěvy nemocnice. I když nebyl přístup k lékům na evropské úrovni, Artem musel projít mnoha postupy, aby mohl vyčistit hrdlo.

Až dva a půl roku spal na mé hrudi,

zatímco jsem seděl na židli, bál jsem se, že bych jinak neslyšel, kdyby dýchal.

Artem během procedury

Po celou dobu jsem nemohl ani správně usnout, a nakonec jsem si vydělal vážnou skoliózu. Dokud nevyrostl, neslavili jsme jeho narozeniny, protože jsem nevěděl, zda bude poslední nebo ne. Tyto myšlenky byly naprosto nesnesitelné. A snažili jsme se každý den dělat malé prázdniny. Artem měl normální vztah se svým starším bratrem, ale cítil jsem, samozřejmě, že žárlivost. Když jsem o ní začal mluvit s maminkami, uvědomil jsem si, že každý má podobnou situaci: někdy se zdravé dítě dokonce snaží ublížit sobě, aby dostalo pozornost, kterou maminka platí nemocnému dítěti.

Artem nechodil do mateřské školy a školy - lékaři nedoporučovali kvůli infekcím. Když mu bylo asi sedm let, jeho nohy byly na chvilku propuštěny, bylo těžké se pohybovat. Ale byl vždy zachráněn motivací. Chtěl žít a to byl jeho hlavní motor. Proto například ve věku devíti šel na tance, pak se okruh koníčků začal rozšiřovat. Jako dítě chtěl dělat všechno a lépe než kdokoliv jiný. A udělal to.

Nakonfigurujte každého, aby bojoval s cystickou fibrózou

Do roku 1991 jsme s našimi dětmi žili v Pobaltí, ale stále jsme chodili s Artyomkou k léčbě do Moskvy. I když mu bylo rok, přišli jsme k profesorovi Nikolaju Ivanovičovi Kapranovovi, který pracoval v Moskvě. Nikdy mi neupravil pravdu, poznal, že nemoc je velmi vážná. Nikolai Ivanovič mi dal články v angličtině a němčině - přeložil jsem je, přečetl a pochopil, že „tam“ tyto děti žijí.

Stál jsem na počátcích rodičovského hnutí, abych ochránil práva dětí s cystickou fibrózou. Od května 1988 jsme my a iniciativní skupina napsali Nejvyšší radě mnoho dopisů, v nichž nás žádali o otevření zdravotnického centra pro pacienty s cystickou fibrózou. Lékaři, včetně profesora Kapranova, nám v organizaci hodně pomohli. V důsledku toho centrum začalo svou činnost v roce 1990 v Moskvě a oficiálně ho zaregistrovalo po dalších třech letech. Centrum provedlo vědeckou práci a koordinovalo aktivity v regionech, vyškolených lékařů, pozorovalo obtížné pacienty. Tato choroba nebyla řešena lokálně vůbec, mluvili přímo o životaschopnosti těchto dětí.

V roce 1991 jsme se přestěhovali do Jaroslavlu. Okamžitě jsem se rozhodl, že bych tu měl najít lékaře, kteří by na místě mohli léčit Artem. Přinesl jsem první pozvání ke studiu z Kapranova a ochotně souhlasili, že půjdou do Moskvy. Zpočátku lékaři sami platili školné, později začali cestovat na kongresy, sympozia a jiné lékařské akce na úkor sponzorů. Koncem 90. let se Centrum cystického fibrózy objevilo v Jaroslavli na pulmonologickém oddělení Yaroslavl 1st City Children's Clinical Hospital. Existuje již více než 20 let a pacienti s cystickou fibrózou z celého regionu a ze sousedních regionů jsou sem přivedeni k léčbě.

"Little Muck"

Postupem času jsem si uvědomil, že některé problémy je třeba řešit na úrovni regionální vlády, a proto musíme vytvořit veřejné sdružení. V roce 2003 jsem vytvořil regionální veřejnou organizaci péče o pacienty s cystickou fibrózou "Little Muk", kterou jsem vedl k tomuto dni již 15 let. Celkem se skládá z 32 osob. Jsou to rodiče, dospělí pacienti, lékaři a prostě ne lhostejní lidé. Řešíme právní a psychologické otázky pacientů a jejich rodin, poskytujeme léky a vybavení.

Hledáme podobně smýšlející lidi nejen při léčbě nemoci, ale také při organizování volného času dětí, jejich kreativním rozvoji a upozorňování na problém. Všechny naše projekty jsou zaměřeny na společnou účast nemocných a zdravých dětí a dospívajících - a rozvoj tolerantního přístupu k problémovým dětem ze zdravých. Například v roce 2004 jsme dali projektu „Barevné sny o mých snech“ All-Russian Forum of Social Initiatives, kde zvítězil. Jednalo se o plátno o rozměrech dva tři metry, které bylo během týdne namalováno více než 30 dětmi. Mezi nimi byla polovina účastníků pacientů s cystickou fibrózou. Bylo velmi zajímavé spolupracovat.

Lékaři alespoň vědí o cystické fibróze, říkají o tom studentům lékařských univerzit, ale stále existuje velký problém s tím, že v mnoha oblastech jsou pacienti umístěni v pravidelných nemocnicích v plicních odděleních. Na jedné straně je to logické, protože trpí plicemi, ale na druhé straně - jakákoliv nozokomiální infekce může způsobit smrt a mnoho z těchto infekcí v plicnici. Kromě toho jsou často umístěny na odděleních s jinými dětmi, což není povoleno.

Také jsme měli problémy s Yaroslavl centrem cystické fibrózy - v loňském roce byla nemocnice kvůli opravám zavřena, děti zůstaly bez jakékoli pomoci. Nyní máme přidělena místa v jiné nemocnici, ale není možné provádět diagnostiku. Potřebujeme velmi speciální hygienické podmínky, oddělení s našimi toaletami, speciálně vyškolený personál a různá technická zařízení, vybavení, místnosti fyzioterapie, lůžka pro paliativní pacienty. Nyní nám místní úřady přislíbily vytvoření celého meziregionálního centra, kde to vše bude, slíbeno do konce roku, ale velmi se bojíme, že to nebude realizováno stejně dobře a správně, jak je deklarováno. Obáváme se, že někdo spraví přidělené peníze a uspokojí jejich ambice.

Pusť

Nejtěžší je pustit. Čím starší je člověk, tím těžší je vysvětlit, proč by měl pít všechny tyto prášky, obléknout kapátko, dělat cvičení každý den a vdechovat. Zde začíná používat internet, čte všechno o sobě a chce se vzdát. Tady všichni bojují na dvoře, ale nemůže, protože už má cirhózu jater a - Bůh nedovolí - ránu do žaludku. První kouření, první hromada - jak to všechno zastavit? Navenek dítě vypadá normálně, zdravě a teenageři jsou v tomto ohledu velmi krutí. Když se stane dospělým, jak uvolnit kontrolu a dát mu příležitost žít svůj život? Byl jsem schopen to udělat, když Artem už bylo 25 let. Dokonce jsem musel jít do psychologa, abych se s tím vyrovnal sám.

Uvědomil jsem si, že musím říct: „Přijmu rozhodnutí, které učiníte.

Pokud chcete zemřít, zemřete. Bude to bolet, ale já to vezmu.

Jen vím, že tě miluju a je vždy připravena tam být. “

Artem zemřel před půl rokem ve věku 30 let. Měl další krizi - možná kvůli problémům s játry. Jakmile byl na pokraji života a smrti - měl 14 let a pak se stal zázrak. Byla tu příležitost mu pomoci? Pravděpodobně Vinu doktoři? 50 až 50. A já prostě nemohu podat stížnost lékařům: bylo na nich mnoho věcí, které na nich nezávisely. Například, on, pacient závislý na kyslíku, byl vzat mnoho kilometrů na analýzu. Bylo to děsivé. Nakonec jsem specificky zpopelnil tělo, aby nebylo pokušení začít přemýšlet o tom, co se stalo. Pro mě je nyní důležitější udržovat dobré vztahy s lékaři. Nebudu moci jednat, pokud budu mít potíže.

Proč i nadále pomáhám lidem s cystickou fibrózou? Když Artem zemřel, napsal jsem příspěvek na Facebooku a jedna maminka mi napsala: „Vy jste nás učili, jak s ním žít, a teď se naučíte, jak bez něj žít.“ Jsem obyčejná maminka: uplynulo šest měsíců a stále pláče. Chápu, že je to slabost, ale na druhou stranu také znám svou sílu - nevzdám se všech těch, kteří jsou nyní těžcí. A pro ně je stále těžší - například situace s kreonem by se mohla opakovat kvůli sankcím. Maminky už nyní říkají, že na seznamu nedostali dost léků, protože tam nejsou žádné drogy. Zatím mají rezervy, ale není jasné, co bude dál. Před 5–10 lety mnoho rodičů dětí s cystickou fibrózou uvažovalo o odchodu ze země a měli šanci. Stát však prohlásil, že vytvoří všechny podmínky pro život takových dětí. Oni věřili, a nyní tyto podmínky jsou odstraněny od nich.

Artyom byl jedním z prvních, kdo ohlásil problém: říkají ano, mám cystickou fibrózu, ale chci žít a žádat pomoc. Byl to slavný člověk: zúčastnil se výstavy, byl stopař (člověk, který se podílí na parkouru. - Ed.), Hrál na jevišti a v každém směru upozorňoval na problém.

Zastavit teď je spáchat zradu vůči němu.

Říká se, že všechno se uzdraví, ale neuzdraví se. Nemůžu si pomoct, ale myslím si, že jsem jednal správně tím, že jsem uvolnil Artyoma a přestal ho ovládat každou minutu. Každý říká, že jsem dobrý, ale pro mě je to velmi bolestivé. Snad kdybych pokračoval ve sledování všeho, na rozdíl od jeho přání, žil by. Dříve, když jsem mluvila s matkami, které ztratily děti, nezaměřila jsem se na to, co se stalo jejich dětem. A teď se na ně dívám a vidím všechno - a chápu, že to už není jediné. Pokud je to velmi obtížné, můžu napsat některého z nich a zeptat se: „Teď, když jsi prošel pět let, jak se máš? A už máš 20 - jak se máš? Snění, pláč? “

Kdybych se neoddělil od svého manžela, život by byl úplně jiný a takové přátele bych nemohl mít. A pokud Artyom netrpěl cystickou fibrózou, ani Centrum pro cystickou fibrózu nemohlo být. Podívejte se, jak: život staví všechno na své místo, ale ať už to chceme nebo ne, je další otázkou.

Regionální veřejná organizace Jaroslavl „Little Muk“ poskytuje cílenou podporu všem osobám s cystickou fibrózou, kteří se na ni obrátili s žádostí o pomoc bez ohledu na věk. Z tohoto odkazu si můžete přečíst více o tom, co Muk dělá, a zde jsou způsoby, jak můžete tuto organizaci podpořit.

"Lidé plachý, když jsem kašel": Žiji s cystickou fibrózou

Cystická fibróza je genetické onemocnění, při kterém dochází k narušení normální funkce sliznic, což primárně ovlivňuje procesy dýchání a trávení. Osoba s tímto onemocněním potřebuje neustálé vdechování léků, léků na trávení potravy, antibiotik pro prevenci infekcí; časté exacerbace a hospitalizace ztěžují učit se a pracovat. K tomu všemu přidejte postoj ostatních: lidé se mohou obávat, že budou nakaženi kašlem nebo obviňováni z „nesportovního“. Průměrná délka života lidí s cystickou fibrózou v Evropě je o něco více než třicet let. Nastya Katasonova je dvacet jedna a ona řekla, jak žije s takovou diagnózou a neplánuje se vzdát.

Text: Daria Shipacheva

Zlomený gen

- V roce 1997 žila moje rodina v Rostovské oblasti - v malém městečku Volgodonsk. Shodou okolností jsem se nenarodil doma, ale v Moskvě - a myslím, že jsem s tím měl velké štěstí. V té době by lékaři v mém rodném městě nemohli vědět o cystické fibróze a v Moskvě jsem byl rychle diagnostikován správně.

U mnoha dětí je toto onemocnění diagnostikováno v prvních dnech života - v důsledku akutní obstrukce střeva. Tak to bylo se mnou: pár dní po porodu, můj žaludek byl oteklý, nemohl jsem jít na záchod. Devátého dne jsem byl přijat do nemocnice a podstoupil operaci - abych vám to připomněl, zůstal jsem s velkou jizvou přes břicho. Po celou dobu svého dětství pravidelně ležím v nemocnicích, nejméně jednou ročně. Zpočátku jsem nepochopil, že se mnou je něco špatně - prostě jsem věděl, že jsem hodně kašlal a potřeboval jsem se léčit.

Když má člověk cystickou fibrózu, gen, který je zodpovědný za normální fungování vnějších sekrečních žláz, je „zlomen“ - to se týká zejména dýchání a trávení. Mimochodem, cystická fibróza je nejčastější dědičné onemocnění: velmi mnoho lidí (téměř každé dvacáté) je nositelem mutace, a pokud dva tito lidé vedou dítě, může se v něm projevit. Proto se doporučuje, abyste před přemýšlením o dětech provedli analýzu nosiče nejčastějších genetických mutací.

Existují tři formy cystické fibrózy: plicní, střevní a smíšené. Já (a většina těch, s nimiž jsem ležela v nemocnicích) - smíšená. Ale problémy s plicemi jsou nebezpečnější: sputum se v nich pravidelně hromadí, infekce se vyvíjejí - člověk musí brát antibiotika, brát léky prostřednictvím kapátků, jinak stav ohrožuje život.

Vím, že existují takové rodiny, kde se snaží utajit cystickou fibrózu a neříkají o tom učitelům a dalším dětem. Ale stále jsem nemohl být "jako všichni ostatní" - tak proč předstírat?

Někde kolem pěti let jsem si uvědomil, že jsem neměl jen „častou bronchitidu“, že mé zdraví bylo horší než u jiných dětí. Ale stále jsem to klidně bral - cesta do nemocnice byla jako mimořádná dovolená a zároveň letní tábor. Na začátku dvou tisícin dětí s cystickou fibrózou leželo na všeobecných odděleních čtyř lidí. Byli jsme přátelé, mluvili, bavili jsme se. Teď, pravděpodobně, hlavní lékař by byl vyhozen: lidé s takovou diagnózou nemohou být blízko, zejména v zamčené místnosti, a ještě více tak během exacerbace. Jsme obzvláště citliví na infekce, které nejsou ovlivněny zdravým člověkem - například v plicích mohou kvést stafylokoky nebo některé houby a my se můžeme snadno navzájem infikovat. Každý je nemocný nějakým druhem „své vlastní“ infekce a jeho vyzvednutí od souseda na oddělení je triviální záležitost.

Na začátku školy jsme se přestěhovali do Moskvy: ve Volgodonsku jsem o mé nemoci nic nepochopil, dali mi špatné léky. S věkem se můj stav začal zhoršovat: Musel jsem několikrát do roka chodit do nemocnice a doma jsem musel každý den vdechovat speciální přístroj - abych vyčistil hrdlo a vrátil se sputum.

Když mi bylo deset nebo dvanáct let, byli jsme převezeni s dalšími pacienty z oddělení RCCH, kde jsme obvykle ležel, do jiné budovy - v naší budově proběhla oprava. A pak se všechno změnilo. Byli jsme již usazeni ve dvou komorách a všichni byli nasazeni na masky. Rodičům bylo zakázáno komunikovat mezi sebou mimo oddělení a pro nás jít ven. Uvědomili jsme si, že se něco děje - něco vážného a špatného.

V oddělení byly dvě přihrádky. V jednom byly děti s infekcí stafy - to je nejlehčí varianta - as pyocyanickou tyčí, již nebezpečnější infekcí. Druhé oddělení bylo pro děti, které se nakazily infekcí zvanou „septace“ (Burkholderia cepacia, komplex bakterií, které jsou rezistentní vůči různým antibiotikům a jsou nebezpečné pro stav plic). Každý se bál dostat do „separace“ - byla to vlastně jednosměrná cesta. Odtud k nám se nevrátili. Pak jsem poprvé začal slyšet o smrti dětí, se kterými jsem ležel v nemocnicích. Zpočátku - jen známá dívka, pak můj přítel - jsem se opravdu bála. Můžu zemřít taky? Teprve pak přišla realizace, jak vážná je moje nemoc.

Cystická fibróza: existuje život po 18 letech?

Dne 8. září Rusko slaví Mezinárodní den pacienta s cystickou fibrózou, což je velmi hrozné genetické onemocnění, s nímž jsme se v naší zemi opravdu neučili.

8. září Rusko oslavuje Mezinárodní den pacienta s cystickou fibrózou - genetické onemocnění, při kterém se stagnující hlen hromadí v orgánech v důsledku mutace určitého genu a trpí životně důležité orgány, zejména plíce. To je nejčastější patologie mezi dědičnými chorobami. Založení tohoto nezapomenutelného dne je dalším způsobem, jak upozornit na problémy diagnostiky a léčby nejzávažnějších onemocnění. O problémech pacientů s diagnózou "cystické fibrózy" v Rusku - náš rozhovor s Mayou Soninou, ředitelkou charitativní nadace "Kyslík", zabývající se pomáháním pacientům s cystickou fibrózou.

Slovo "cystická fibróza" pochází z latinských slov hlen - "hlen" a viscidus - "viskózní". To znamená, že sekrece vylučované různými orgány mají příliš vysokou hustotu a viskozitu, což způsobuje bronchopulmonální systém, střevní žlázy, játra, slinivku břišní, potní a slinné žlázy atd. Plíce, ve kterých začínají chronické zánětlivé procesy, jsou postiženy. Jejich ventilace a prokrvení je narušeno, dochází k bolestivému kašli a dušnosti. Hlavní příčinou úmrtí u pacientů s cystickou fibrózou je hypoxie a asfyxie.

- Maya, pokud víme, v naší zemi je situace pacientů s cystickou fibrózou velmi odlišná od situace v zahraničí. Jaké jsou hlavní problémy našich spoluobčanů trpících touto nemocí?

„Jedná se o katastrofický nedostatek lůžek pro pacienty starší 18 let a neustálý nedostatek drahých léků. U dětí je však situace lepší, více a specialisté a lůžka a stát věnuje dětem zvláštní pozornost. Dárci také milují pomoc dětem. A dospělí, jak se říká, v rozpětí.

Když nemocní děti překročí práh 18. výročí, okamžitě se stanou účastníky maratonu přežití. Za prvé, je pro ně těžké získat zdravotní postižení, a proto existuje hrozba, že nebudou mít prospěch z léků a léčby. Představte si, že pro dospělé s cystickou fibrózou v hlavním městě jsou stále k dispozici pouze 4 lůžka. Existují samostatné regiony, taková centra jako Jaroslavl, Samara, odkud pacienti nechtějí jít do Moskvy nebo do Petrohradu, protože vše je více či méně stabilní, vše je po ruce a je dobré v léčbě a medikaci. Zbytek je bohužel nucen čekat v řadě. Proto - vynechejte léčbu, rutinní diagnostiku. A je to už nezvratné, přináší smrt. Průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou u nás je tedy mnohem nižší než v zahraničí.

- Takže se ukazuje, že v Rusku má pacient s cystickou fibrózou malou šanci stát se dospělým? Jak obecně je tato nemoc smrtelná? Může pacient přežít stáří s odpovídající léčbou?

- U nezasvěcených, stejně jako ve státě, soudě podle svého přístupu, obvykle vyvolává dojem, že cystická fibróza jsou děti, které tito pacienti nežijí v produktivním věku. Ale ve skutečnosti, mucyscidóza není fatální, člověk s tímto onemocněním vyžaduje celoživotní léčbu, ale může a měl by žít například jako lidé s astmatem nebo diabetem. Některá oblíbená média doslova „vcházejí do mozku“, že pacienti s cystickou fibrózou jsou sebevražední atentátníci a ukazuje se, že jim nemá smysl pomáhat, protože stejně zemřou. Nicméně děti, které dosáhnou 18. výročí, se snaží vést aktivní život, mají stejné zájmy jako jejich zdraví vrstevníci. Je-li normální udržovat je, plně dodržovat pokyny lékařů, poskytovat adekvátní léky, provádět terapii na dobré úrovni, pak mohou žít dlouhou dobu, dokonce mít zdravé děti, pracovat, studovat, vytvářet rodiny a v zásadě žít do stáří. V zahraničí pacienti s takovou diagnózou věku odchodu do důchodu nejsou neobvyklé. V Rusku - ne.

Tito pacienti mohou žít plnohodnotný život a první věc, kterou je třeba udělat, je upustit od uloženého stereotypu. Tak, že obyčejní lidé, a co je nejdůležitější, úředníci pochopili, že se jedná o pacienty, kteří potřebují pomoc a jít vpřed.

- Jaké jsou dnes statistiky nemocí? Můžeme mluvit o trendech?

- Lidé s tímto onemocněním vždy existovali. Je bezpečné říci, že diagnóza je nyní dobře zavedená, mnohem lepší než, řekněme, v 90. letech. Dochází k nárůstu počtu diagnostikovaných dětí. Moskevští pediatrové mají nyní výrazně větší břemeno vzhledem k tomu, že se nyní zvýšil počet nemocných dětí z celé země. Zajímalo by mě, co bude dál. Léčba tohoto onemocnění v naší zemi je bohužel podporována hlavně snahou nadšených lékařů. Pre-prenatální diagnóza je nyní dobře vyvinutá a některé matky se bohužel rozhodly ukončit těhotenství, když se dozvěděly, že taková diagnóza bude u dítěte. Často jsou taková prenatální vyšetření prováděna v rodinách, kde již byly případy narození dětí s tímto onemocněním.

- A jaká je pravděpodobnost porodu v rodině následujících dětí s podobnou diagnózou?

- Vše individuálně. Existují velké rodiny, kde se v řadě narodily čtyři děti a všichni jsou nemocní. V některých rodinách je nemocné jen jedno dítě. Je nemožné předvídat. Ale podle statistik, jsou-li nositeli mutace matka a otec, pak existuje 25% šance, že budou mít nemocné dítě.

- Existují údaje o úmrtnosti dětí v Rusku s diagnózou cystické fibrózy?

- Úmrtnost dětí je nyní mnohem nižší ve srovnání s údaji z 90. let. Pediatrie v našem státě je víceméně podporována. Pediatři mají více příležitostí než ti, kteří léčí pacienty, kteří se přestěhovali do dospělého sektoru. Proto obecně klesla dětská úmrtnost. Děti ve vážném stavu mohou být nyní nalezeny velmi vzácně, na rozdíl od toho, co bylo před 10 lety. To jsou normální obyčejné děti: utíkají, chodí, hrají. Jediné, co potřebují, je neustálá podpora s léky a režimem.

- To znamená, že situace u dospělých pacientů je deprimující?

- Velmi depresivní. Je nutné vidět, jak je nemoc způsobena tím, že nemohou dostávat požadovanou léčbu, stav nevyhnutelně zhoršuje a prostě umírají před našíma očima. A nemůžeme s tím nic dělat. V Moskvě je příliš málo míst pro hospitalizaci pacientů s cystickou fibrózou. A v regionech lékaři často nechápou, jak se chovat a od které strany k těmto pacientům přistupovat. Nemáme ani potřebné terapeutické standardy, které by zohledňovaly specifika tohoto onemocnění. V regionech jsou všichni léčeni stejným způsobem: symptomaticky, podle společných standardů pro všechny nemoci a rysy nemoci, její průběh se nebere v úvahu. Proto se každou chvíli dozvíme o smrti mladých lidí, kteří by mohli žít, kdyby měli přístup k moderním léčebným technologiím.

- Hlavní naděje na pomoc někomu? Více o státu nebo o soukromých filantropech?

- Ukazuje se, že hlavní naděje pro filantropy, ale nyní stát, alespoň v osobě ministerstva zdravotnictví, zdá se, že obrátil svou tvář k našim pacientům. Ministerstvo zdravotnictví se stalo demokratičtějším, jeho úředníci jsou připraveni na dialog. Objevila se horká linka ministerstva zdravotnictví, která zjednodušuje mnoho závažných problémů, které vznikají při hospitalizaci a léčbě našich pacientů v regionálních nemocnicích, v souvislosti s poskytováním léků. Stále však stavíme určité naděje na stát. A, Bože, nechť, ministerstvo zdravotnictví, které je nyní - bude trvat, pak budeme mít čas udělat hodně společně.

Je to také nemožné bez soukromé charity, protože Ministerstvo zdravotnictví v naší zemi nemůže vyřešit všechny problémy, především finanční. Ale zároveň žádná agregovaná charita neuspokojí potřebu všech pacientů, nejen pacientů s cystickou fibrózou, ale i jiných závažných nemocí, pokud je stát neslyší.

- Pro udržení života pacienta s cystickou fibrózou se vynakládají významná množství?

- Ano, jsou prostě nedostupné pro jednotlivé dobrodince. A pacienti a jejich příbuzní velmi doufají, že je dobrodinci zachrání. Bohužel existuje příliš mnoho pacientů a ne každý může pomoci. Proto je často nutné učinit tak obtížnou volbu, jako ve válce.

- Jaká opatření by podle Vašeho názoru měla být přijata pro zlepšení situace?

- Normy pro léčbu cystické fibrózy by měly být přijaty na celosvětové úrovni a v souladu s mezinárodní praxí. V budoucnu by mělo být stanoveno úplné zajištění nezbytné léčby. Nejsme zdaleka zpracováni jako v Evropě, bohužel: není dostatek zdrojů. A samozřejmě finance. Finance klesají, ale naopak by se měly zvyšovat, a nikoli čas od času, a nejen pomoci dětem! Koneckonců se tyto děti brzy stanou dospělými. Dostali až 18 let léčby od filantropů a od státu, vyrůstali - a nemohou se spoléhat na pomoc atkuyu. Stali se ne tak zajímavými, ne tak roztomilými. Nemělo by to tak být. Každý chce žít, nejen děti, ale i dospělí.

Jak léčit cystickou fibrózu u dětí?

Cystická fibróza pankreatu je monogenní dědičné onemocnění, které je charakterizováno autosomálně recesivním způsobem dědičnosti. V Rusku je diagnóza potvrzena u 300 dětí ročně.

Symptomy a léčba cystické fibrózy u dětí jsou odlišné. Oblast postižení exokrinních žláz, věk dítěte jsou faktory ovlivňující symptomatický obraz a léčebný režim. Včasná diagnostika a léčebné postupy mohou zabránit vzniku komplikací a prodloužit délku života pacienta.

Patogeneze onemocnění

Rameno q 7 lidského chromozomu obsahuje transmembránový regulátor cystické fibrózy (MBTP). Tento gen kóduje protein, který se podílí na transportu iontů chloridů přes plazmatickou membránu. Mechanismus tvorby a vylučování buněk vylučuje MBTP. S normální funkcí genu v těle přijímá potřebné množství soli a vody.

Strukturální změny v transmembránovém regulátoru cystické fibrózy vedou k multisystémovému onemocnění - pankreatické fibróze, která je charakterizována zesílením a stagnací tekutiny produkované buňkami exokrinních žláz.

Tělo je nadměrně nasyceno solemi, vstupuje nedostatečné množství vody, což přispívá ke změně biologického složení hlenu. Je postiženo zažívací ústrojí (především pankreatu), bronchopulmonální, reprodukční systém. Ve většině případů zůstávají příčiny genových mutací nejasné.

Kvůli změnám ve složení produkované sekrece, to stane se nemožné hladký odtok tekutiny, který vede k reprodukci patologické mikroflóry a vývoji chronického procesu infekce. Stagnace tekutin vyvolává destabilizaci orgánů. Tyto procesy snižují délku života, vedou k invaliditě.

Pro informaci! Stejně tak jsou postiženi chlapci i dívky. Děti se rodí již nemocné, není možné uzavřít smlouvu CF. Symptomatický obraz v 70% se projevuje v prvním roce života, ve 4% lze diagnostikovat v dospělosti. Existují vzácné případy, kdy se onemocnění projevuje v prvních dnech života dítěte.

Vzhledem k progresi medicíny se délka života dětí s cystickou fibrózou zvýšila na 50-60 let, kdy předtím nepřesáhla 25-35 let. Včasná diagnóza, sledování, neustálá lékařská opatření, léčba léky - faktory, které zvyšují délku života dítěte, stabilizují jeho stav.

Může mít dítě cystickou fibrózu, pokud jsou rodiče zdraví, ale jsou nositeli CF? V tomto případě je odpověď kladná, protože MVTR je recesivní gen a nemusí se objevit po mnoho generací, dokud nejsou nalezeny dva identické geny MVTR u obou rodičů.

Pokud jeden z rodičů působí jako nosič mutovaného genu, dítě se nevyvíjí (pouze jedna kopie genu je dědičná). Ale dítě se stává nositelem CF, který může předat svým potomkům.

Pro informaci! Přibližně 10 milionů lidí je nositelem defektního genu. Tito lidé jsou zdraví, neexistuje žádný symptomatický obraz, takže si nemusí být vědomi přítomnosti mutujícího genu až do narození dítěte. Když zdědí dvě kopie genu (od mámy a táty), pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě, je 1 až 4.

Klinické projevy onemocnění

U pacientů s cystickou fibrózou v 85-90% případů je diagnostikováno porušení exokrinní sekrece slinivky břišní se současným poškozením žláz bronchopulmonálního systému. Symptomatický obraz se může projevit různými příznaky, protože onemocnění, ve větším či menším rozsahu, postihuje všechny žlázy externí sekrece člověka.

Proto by přítomnost netypických příznaků - asfyxie, průjem, úbytek hmotnosti, systematický neproduktivní kašel atd. - měla být pro rodiče alarmujícím signálem. Symptomy, léčba a prognóza onemocnění závisí na klinické formě CF.

Cystická fibróza u novorozenců: symptomy

Obstrukce původních výkalů (meconium) - jednoho z příznaků dědičného onemocnění, se vyskytuje u 15-20% novorozenců diagnostikovaných s cystickou fibrózou.

Medicína definuje tuto patologii jako "meconiální ileus", který je doprovázen doprovodnými příznaky ve formě:

• bledost kůže;
• letargie a odmítnutí jídla;
• zvracení žlučem;
• zvýšená tělesná teplota;
• nadýmání.

Překážka způsobená stagnací meconium, kvůli zesílení sekrece exokrinních žláz. Patologický stav je možné určit externími znaky:

• při pohmatu břicha začne dítě hlasitě plakat (v místě hromadění meconium je hustá, oteklá střevní stěna);
• při pohledu z dětsky viditelných pečetí a obrysu střeva;
• po dlouhou dobu neexistuje pohyb střev a vypouštění plynů;
• sebemenší pohyby zranily dítě, takže může zůstat dlouho nepohyblivý.

Pozdní diagnóza obstrukce může vést k prasknutí střeva a zánětu pobřišnice. Zvyšuje se koncentrace biologicky aktivních látek mikrobiálního původu, což může být fatální.

Pro informaci! Když je dítě zdravé, meconium má viskózní, mastnou konzistenci, bez zápachu, žlutohnědé. V případě meconial obstrukce, krev může být přítomná ve výkalech, abnormálně hustá konzistence výboje.

Mezi nezávislé známky CF u novorozenců stojí za to zdůraznit:

• viditelné zažloutnutí kůže;
• dětská pokožka dostane slanou chuť;
• dítě špatně nabírá na váze.

Projevy nemoci u kojenců

Cystická fibróza u kojenců vykazuje mírný klinický obraz v 5-7 měsících života, což může vést k pozdní diagnóze onemocnění.

Charakteristické znaky CF zahrnují současný úbytek hmotnosti, poruchy stolice a poškození dýchacích cest.

Příznaky nemocí u kojenců lze rozdělit:

• Na příznaky poruchy trávicího systému. Projevuje se ve formě žlutých plodových výkalů, husté a mastné konzistence, rektálního prolapsu, abdominální distenze.
• Na respirační symptomy - paroxyzmální, přetrvávající kašel neproduktivní povahy, zhoršené během nočního spánku. Syndrom kašle může být doprovázen udusením, které přispívá k hlenu hlenu, ucpává dýchací cesty.

Je to důležité! Ve většině případů může být prvním příznakem CF u kojenců častá bronchitida, faryngitida, rýma, která se brzy obnoví po skončení léčebných procedur.

Bez vhodné terapie se klinický obraz stane chronickým s opakovaným průběhem onemocnění.

Příznaky u dětí předškolního a školního věku

Patologie se vyvíjí, jak dítě zraje a je doplněno o následující klinické projevy:

• Na straně zažívacího systému: ve vzácných případech se vyvine diabetes, selhání jater. Často jsou doprovázeny abnormalitami fyzického vývoje, chronickým průjmem, prolapsem rekta, částečnou intestinální torzí (invaginací), zánětem pankreatu.
• Na straně dýchacího systému: neproduktivní (suchý) kašel s občasnou krví nebo hnisavým výpotkem, chronická dušnost, systémová respirační onemocnění (ne vždy jasná etiologie), bronchiektáza.
• Jiné: patologické zvětšení jater, možnost vzácné dehydratace - hypotonická dehydratace, růstová retardace, neplodnost u chlapců, „bubnová dactylitis“ (prsty připomínající bubnové tyčinky v důsledku zesílení distálních falangů).

Pro informaci! Diagnóza CF je test potu (neprovádí se v prvním týdnu života novorozence), test na nedostatečnost pankreatu a genetický test. Pro posouzení stavu pacienta je předepsán biochemický krevní test, analýza klinické stolice, analýza bronchiálních sekrecí, bronchoskopie, ultrazvuk, CT, rentgenové záření.

Lékařské události pro CF

Protože cystická fibróza je nevyléčitelná choroba, primárním úkolem léčby je zlepšit kvalitu života pacienta, předcházet komplikacím a obnovit zažívací a respirační systémy, protože tyto systémy mají v případě nemoci značnou zátěž.

Terapeutická opatření by měla být komplexní, zahrnovat léčbu drogami, postupy zaměřené na posílení organismu, obnovení nutričních nedostatků. Pacient CF v průběhu života by měl užívat podpůrné léky a být registrován ve zdravotnických zařízeních.

Nejnaléhavějším problémem v terapii je dodržování terapeutických diet. Pro kojence je nejlepším jídlem mateřské mléko, které může být ze zdravotních důvodů nahrazeno upravenými mléčnými formami.

Pro starší děti je předpokladem dostupnost vysoce kalorických jídel, vitaminových komplexů (A, D, E, K), proteinových potravin v denní stravě. Denní příjem kalorií by měl překročit normální rychlost podle věku dítěte o 120-150%.

Kompenzovat nedostatek trávicích enzymů v těle umožní příjem od raného věku léků "Creon", "Panzinorm". Denní sazba je stanovena s ohledem na individuální charakteristiky pacienta.

Pokud je dýchací systém poškozen, je předepsán lék:

• Přípravky s antibakteriální aktivitou k potlačení infekčního procesu, smrti anaerobních mikroorganismů (infekčních nebo inhalačních). Závažnost symptomů, věk pacienta určuje potřebu individuálního stanovení nápravy.
• Mukolytická činidla pro snížení viskozity hlenu ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Používá se jako inhalace.
• Bronchodilatátory, odstranění bronchospasmů ("Berodual", "Fenoterol").

Pro rychlejší eliminaci zánětu jsou předepsány glukokortikoidy, NSAID, anticytokiny.
Ulehčete pacientovi stav pomocí denních dechových cvičení - kinezioterapie, která pomáhá odstraňovat dýchací cesty od hromadění hlenu.

Závěr

S včasnou diagnózou a adekvátní léčbou může pacient s CF žít až 45 let. Díky úspěchům medicíny se zvýšila kvalita života pacientů a jejich trvání. Míra předčasné smrti se téměř snížila na polovinu.

Jsme rádi, že vás vidíme na stránkách All-Russian Association pro pacienty s cystickou fibrózou!

Anna Prokhorová z Petrohradu, stejně jako několik tisíc dalších matek v naší zemi, vychovává dítě s cystickou fibrózou. Onemocnění je více než vážné, je třeba věnovat spoustu času a energie na boj proti jeho příznakům - den co den, aniž by chybí jediný postup. V tomto režimu Anna a její dcera Liza žijí šest let, ale jejich život se nezdá být vůbec předmětem nemoci.
Kdo čelí vážné nemoci, svým vlastním nebo blízkým, ví, že život je rozdělen na „před“ a „po“. „Do“ je normální, plnohodnotný život s každodenními radostmi a problémy. „After“ je věčný závod, z procedury do procedury, z vyšetření do vyšetření. Slzy, stres, nespavost...
Takže můžete žít týden nebo měsíc, ale ne celý život. Pokud však nemoc není vyléčena, neodstupuje se, pokud je třeba bojovat s jejími symptomy neustále? Taková je například cystická fibróza. Bez zvláštního ošetření může pacient během několika měsíců zemřít, provádět všechny potřebné lékařské postupy metodicky - žije mnoho let.
Budování života po diagnóze tak, že je kompletní, vrací každodenní radosti a obavy, a ne jen pilulky a testy, není tak jednoduché. Zdá se však, že Anna a její rodina uspěla.

Nejčernější den

„Těhotenství bylo naplánováno, všechny testy byly provedeny, ultrazvuk. Všechno bylo v pořádku. Jak se ukázalo, to vše není absolutně zárukou narození zdravého dítěte. Většina z nás je nositelem nějaké mutace, která se v případě, že nastane nešťastná situace, může projevit u našich dětí. Moje dcera se narodila v den, den co den, byla to nádherná růžová panenka, dělala všechno, co dítě potřebovalo - jedla, spala, usmívala se, dobře rostla, neexistovaly žádné známky nemoci, “říká Anna.
V porodnici po porodu dívky byla provedena standardní screeningová studie pro genetická onemocnění (krev paty). Rodičům bylo řečeno, že výsledek bude za měsíc av případě, že budou kontaktováni. V určený čas nikdo nevolal a šťastná rodina tiše odešla do země a zapomněla na analýzu.
„Byli jsme velmi šťastní rodiče, procházeli jsme se po chalupě s kočárem, zpívali jsme hloupé písně naší vlastní skladby, budoucnost byla malována v těch nejpříjemnějších barvách,“ vzpomíná Anna.
Když měla Liza již 3,5 měsíce, sestra z polikliniky mi zavolala a řekla mi, abych se okamžitě vrátil do města a vydal se na analýzu cystické fibrózy. Anna šla s dcerou na zkoušky. Nebyla žádná zvláštní úzkost, protože v té době se neobjevily žádné příznaky.
„Bylo to 13. srpna, jeden z nejtemnějších dnů mého života. Sestra udělala potový test a byla dvakrát vyšší než obvykle. Byla v rozpacích a nabídla, že to znovu provede. Ale výsledek byl stejný. Přišel genetik, řekl, že dítě má cystickou fibrózu a prognóza je špatná, “říká Anna.

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dědičné genetické onemocnění. Jsou postiženy žlázy s vnitřní sekrecí, dýchací orgány a trávicí systém. K nejnebezpečnějším změnám dochází v plicích, slinivce a játrech. V závislosti na hlavním postiženém orgánu existuje několik forem onemocnění.
Většina případů onemocnění je poprvé diagnostikována v prvních dvou letech života dítěte. V současné době se v Rusku provádí povinné vyšetření novorozenců na genetická onemocnění, která umožňuje identifikovat cystickou fibrózu bezprostředně po narození. Potvrďte, že diagnóza umožňuje speciální test potu.
Léčba onemocnění je symptomatická. Oprava výživy, užívání speciálních léků, terapeutická cvičení mohou zpomalit průběh nemoci a zlepšit kvalitu života. Obecně však lékaři považují prognózu cystické fibrózy za nepříznivou.

Přestaňte se bát a začít žít

„Ihned po diagnóze se zdálo, že můj život skončil a nic jiného by nebylo dobré, jen bolest, nemocnice a utrpení dítěte. Můj manžel a já jsme plakali a nevěděli, jak budeme žít, “říká Anna.
Anna a Liza strávili celý první rok přesunem z domova do nemocnice a zpět, někdy ráno nevěděla, kde bude večer. Život šel podle principu: jeden den uplynul - a v pořádku. Ale postupně se všechno začalo zlepšovat. Nejtěžší bylo podle Anny přestat bát a začít žít.
„Moje ruce přestaly třást až po roce Lizkinova života,“ vzpomíná.
Nyní je den Anny a šestiletá Lisa má jasný rozkaz. Vdechování 2-5 krát denně, léky během hodiny, speciální cvičení. To vše musí být prováděno neustále, pedanticky, bez toho, aby cokoliv chybělo, neustále se přizpůsobující stavu zdraví a pohody. Kromě toho, preventivní léčba v nemocnici - 2-3 týdny každých šest měsíců, na jaře a na podzim - specializované sanatorium.
Anna a její rodinní příslušníci se museli hodně učit, je velmi důležité, aby všichni příbuzní věděli, jak se o takové dítě starat. Mnoho informací bylo zjištěno na internetu a osvědčily se speciální „Rodičovské školy“, které pravidelně provádějí lékaři.
„Jak nás lékaři učili, tohle všechno by mělo být jako ranní mytí a čištění zubů, nikdo netrpí tím, že to musí dělat každý den a nikdo nepracuje do nemytého a do pyžama. Stejně jako u nás, jen v mírně rozšířené verzi. Naučili jsme se stavět naše životy tak, aby to vše nenarušovalo celý život. “

Liza má šest let, ví něco o své nemoci, ale pořád ještě nerozumí kvůli jejímu věku. Klidně vnímá její stav, protože hodně komunikuje s jinými neobvyklými dětmi - někdo pije prášky, někdo řídí invalidní vozík, někdo chodí v plenkách ve věku 8 let, někdo nemůže jíst normální jídlo.
„Pro Lizu je to obvyklé zařízení světa. Pokud nechcete zavěsit na dospělé, a děti nevěnují velkou pozornost jejich funkcím. Postoj rodičů je důležitý, pokud nechcete vzlykat a vzlykat nad dítětem, nelitujte, bude to považovat za samozřejmost. Koneckonců neměl žádný jiný život, vždycky to dělal, “sděluje Anna své zkušenosti.

Z blogu Anny Prokhorové

Lisa se v čase pravidelně zmatila. A dnes, po návratu do místnosti po procedurách a procházkách, se mě ptá:

- Mami, co se stane teď, oběd nebo večeře?
"Co si myslíte?"
- Nevím.
- No, pak si pomysli a já půjdu do jídelny na jídlo.

Vrátil jsem se, když jsem na to přišel. Odpovědi:

- Oběd.
- Proč jste se o tom rozhodl?
- Počítal jsem, kolik pilulek zbývá. Při snídani jsem pil jen jeden hofitol a na oběd a večeři byly dvě. Takže teď bude oběd.

„Nejtěžší věcí je nepředvídatelné zhoršení zdraví, někdy se mi zdá, že se vznáším v propustné pánvi - zasunu jednu díru a pak se objeví další. Mnoho nespecifických symptomů, mnoho rysů nemoci. Musíte vědět hodně, buďte velmi pozorní ke všem změnám ve svém zdravotním stavu. Musím být neustále s dcerou, nemůžu odjet na pár dní a nechat ji pro někoho, protože to všechno zvládnu jen já a máma a manžel mi určitě hodně pomáhají, “říká Anna.
Bohužel, hodně úsilí odnáší rodiče Lisy a dalších nemocných dětí, boj s úředníky - za léky, za dávky, vždy existují problémy se zavedením zdravotního postižení. Byrokracie vyčerpávající nemoci.
Byly problémy s mateřskou školou. Bylo možné se tam dostat, řekněme, mazaným. I když neexistují žádné kontraindikace pro děti s cystickou fibrózou ve školce, snaží se je neberou pod žádnou záminku, stejně jako jiné problémové děti.
Každý, kdo bojuje s touto nemocí, čelí osobním obtížím a obtížným rozhodnutím.
„Zpočátku bylo velmi těžké odmítnout práci. Jsem veterinář, tato práce byla po dlouhou dobu mým jediným smyslem života, veškerá moje komunikace a veškerý volný čas s ní souvisely. Ale postupně přišlo pochopení, že bez mně by se svět nepadl a všechna zvířata v Petrohradě by nebyla mrtvá. Teď už skoro nepracuji, trávím více času se svou rodinou, změnil se můj společenský kruh, udělal jsem mnoho nových přátel, snažím se co nejvíce podílet na životě naší pacientské organizace, pomáhat, než můžu s dopravou, informacemi, léky. Byla to touha pomoci ostatním lidem v obtížné situaci, očividně začnete všechno vnímat jiným způsobem, budete citlivější na neštěstí jiných lidí, “říká Anna.

„Nikdy jsem neměl otázku, proč ji potřebujeme. Vždy jsem byl blíž k otázce "co dělat," a ne "kdo je na vině." Tam jsou jen náhodné a ne příliš náhodné. A pak bylo někde, kde se toto dítě narodilo. Očividně, protože je s námi, znamená to, že jsme schopni se o ni postarat lépe než kdokoli jiný. Dříve jsem naprosto nepochopil, co to znamená „každý člověk má břemeno podle své síly,“ nyní vím. Zdálo se, že jsem se s tím nedokázal vyrovnat, ale zvládám to.
Hlavní věc - nezoufejte. Po diagnóze život nekončí

"Hlavní věc - nezoufejte. Po diagnóze život nekončí."

Samozřejmě, nikdy to nebude stejné, jak jste snili. Ale to, další, život je také život, s jeho radostí a zármutkem, s jeho problémy a úspěchy.
Jednou jsem měl sen - jít s Lizkou k moři. A když v létě roku 2011 naše letadlo přistálo na letišti Hurghada, seděl jsem a plakal - můj sen se splnil. Když je to pro mě těžké, když se mi zdá, že už není žádná síla a všechno je zbytečné, vzpomínám si, jak se Lizka koupala v moři a věřím, že můžu dělat všechno... “