Má dcera má cystickou fibrózu. Může být vyléčen?

Řekněte o onemocnění cystické fibrózy. Masha má 14 let, byla diagnostikována ve věku 10 měsíců. Po mnoho let žijeme na pilulkách...

Cystická fibróza je dědičné metabolické onemocnění. Kvůli nějaké genetické vadě, všechny žlázy těla, které produkují tekutinu dávají tlustý, viskózní hlen, který lepí průdušky a plíce, slinivku břišní, střeva a žlučové průchody a je dobré živné médium pro patogeny. To vede k infekcím dýchacích cest a poruchám trávení. Mnoho dětí se již narodilo s blokovaným střevem, které je způsobeno zátkou z výkalů sliznice, které se nacházejí ve střevě před narozením, což způsobuje stagnaci, která vede k zánětu. Hlavní pozornost v léčbě onemocnění je na průduškách a plicích. Inhalace a léky ztenčují hlen tak, že se objeví, když kašel. To napomáhá také klepání na hrudník a dechová cvičení. Starší děti se učí triky, s nimiž si mohou pomoci sami, především tzv. Autogenní drenáž.
Pankreatická dysfunkce je léčena léky obsahujícími trávicí enzymy. Jídla by měla být bohatá na bílkoviny a vitamíny, s dostatkem soli. Pacienti musí pít více, protože mají zvýšené pocení.
Bohužel cystická fibróza je nevyléčitelná. Pacienti by měli být pod dohledem lékařů celý život.

Cystická fibróza

Přezkum

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy

Příčiny cystické fibrózy

Diagnostika

Diagnóza cystické fibrózy

Léčba

Léčba cystickou fibrózou

Jaký lékař by měl kontaktovat cystickou fibrózu?

Přezkum

Cystická fibróza (cystická fibróza) je genetická porucha, při které hustý, viskózní hlen ucpává plíce a trávicí systém.

Příznaky cystické fibrózy se obvykle objevují v prvním roce života. Časné znamení nemoci je neobvykle slaný pot u dítěte, který může být si všiml když líbání, a také: t

• přetrvávající kašel;
• opakující se infekční onemocnění dýchacích cest a plic;
• stunting (nedostatečný přírůstek hmotnosti).

Frekvence narození dětí s cystickou fibrózou je silně závislá na národnosti. V Rusku se podle údajů Lékařského genetického výzkumného střediska Ruské akademie lékařských věd a Ministerstva veřejného zdraví a sociálního rozvoje Ruské federace narodilo 1 dítě z 8 000–12 000 000 s cystickou fibrózou.

Dříve většina dětí s cystickou fibrózou zemřela na komplikace, které s ní byly spojeny dříve, než dosáhly věku. V posledních letech se situace výrazně zlepšila v důsledku vzniku nových léčebných postupů, i když většina lidí s cystickou fibrózou má kratší životnost než průměr. To se však může v budoucnu změnit.

Neexistuje žádný lék na cystickou fibrózu, takže cílem léčby je zmírnit symptomy a zjednodušit život s nemocí. Léčba také pomáhá předcházet přetrvávajícím komplikacím, které mohou být způsobeny infekcí nebo jinými faktory. Možnosti léčby zahrnují:

• bronchodilatátory (bronchodilatátory) - druh léků, který pomáhá rozšiřovat dýchací cesty v plicích, což usnadňuje průchod vzduchu;
• antibiotika pro léčbu infekčních onemocnění dýchacích cest a plic;
• fyzioterapie je série cvičení, která usnadňují tok hlenu z plic.

V některých případech, s rozsáhlým poškozením plic, může být vyžadována transplantace.

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky cystické fibrózy se obvykle objevují v prvním roce života dítěte, i když ve vzácnějších případech je debut onemocnění zpožděn. První projevy jsou obvykle porušování dýchacích a trávicích systémů. Závažnost symptomů a související komplikace cystické fibrózy se liší od osoby k člověku. Hlavní symptomy a komplikace jsou popsány níže.

10 až 15% dětí s cystickou fibrózou se narodí s těžkou střevní obstrukcí, která se nazývá meconium ileus. Proto se mohou v prvních dnech života cítit velmi špatně.

S meconium ve střevě, všechny děti jsou narozeny. Je to hustá černá látka, která se vylučuje z těla během prvních několika dnů života. U některých dětí s cystickou fibrózou je meconium příliš tlusté a nemůže se dostat ze střev, což způsobuje obstrukci. Pokud se dítě narodí s meconium ileus, chirurgie je pravděpodobné, že bude nutné odstranit překážku.

U osob s cystickou fibrózou se mohou vyvinout následující příznaky respiračního systému:

• přetrvávající kašel a sípání: tělo se snaží odstranit hlen z plic s kašlem;
• opakující se infekční onemocnění dýchacích cest a plic: jsou spojeny s hromaděním hlenu v plicích, což je ideální živnou půdou pro bakterie.

Lidé s cystickou fibrózou jsou náchylní k určitým nebezpečným infekcím plic, jejichž původci jsou bakteriální kmeny, obvykle nejsou nebezpečné pro zdravé lidi. Nejčastějšími původci infekcí cystické fibrózy jsou: pyocyanická tyčinka (Pseudomonas aeruginosa) a Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Množí se v hustém hlenu v plicích a mohou způsobit těžké komplikace. Riziko je, že pacient s cystickou fibrózou může snadno infikovat jiného pacienta s cystickou fibrózou těsným kontaktem nebo kašlem. To se nazývá křížová infekce.

Bakterie, které se šíří mezi pacienty s cystickou fibrózou, postupně získávají rezistenci na antibiotika, což je velký problém. Pacientům s cystickou fibrózou se proto nedoporučuje kontaktovat. Lidé infikovaní těmito nebezpečnými bakteriemi mohou být léčeni v samostatných nemocnicích, aby se zabránilo křížové infekci.

Cystická fibróza vede k blokování pankreatických kanálků, které produkují enzymy nezbytné pro trávení. Když jsou kanály blokovány, dostatečné množství enzymů, které rozkládají potraviny, nevstoupí do střev, což může způsobit řadu nepříjemných symptomů. Jsou popsány níže.

Jako výsledek nedostatku nebo nepřítomnosti pankreatických enzymů, jídlo je špatně stravitelné. Pacienti s cystickou fibrózou proto tvoří tukovou, hojnou stolici s plodným zápachem a nestrávenými kousky potravin. Dětská židle je špatně umyta z pleny nebo hrnce, což je jeden z prvních příznaků cystické fibrózy.

Vzhledem k nedostatečnému trávení potravy má tělo nedostatek živin, zejména tuků. Děti s cystickou fibrózou pomalu přibírají na váze a zaostávají za svými vrstevníky, což se nazývá hypotrofie. Pro dospělé s cystickou fibrózou je často těžké přibrat na váze a udržet ji normální. U dětí s cystickou fibrózou a hypotrofií může být puberta opožděna.

S věkem se u pacientů s cystickou fibrózou často rozvine diabetes. Protože poškození slinivky břišní vede k nedostatečné produkci inzulínu - hormonu, který kontroluje hladinu cukru v krvi.

Diabetes u lidí s cystickou fibrózou se liší od diabetu u jiných lidí. Příznaky diabetu obvykle zahrnují pocit neustálého žízně, časté močení a pocit extrémní únavy. U lidí s cystickou fibrózou jsou tyto příznaky méně časté. Místo toho mají potíže s přibýváním na váze nebo lidé mohou zhubnout a jejich plíce se mohou zhoršit. Cukrovka spojená s cystickou fibrózou je obvykle kontrolována pravidelnými injekcemi inzulínu. U malých dětí s cystickou fibrózou je diabetes vzácný.

Lidé s cystickou fibrózou mohou být náchylnější k sinusitidě (zánět dutin). Může být léčena nosními spreji nebo antibiotiky. V některých případech se u starších dětí a dospělých vyvíjejí nosní polypy, růst nosní sliznice a vedlejší nosní dutiny. Pokud zasahují, mohou být odstraněny.

U některých starších dětí je cystická fibróza doprovázena artritidou (zánět kloubů), obvykle jedním nebo dvěma velkými klouby, například kolenem. Nejčastěji, s časem a během léčby, symptomy zmizí.

Starší děti a dospělí mohou být náchylní k řídnutí kostí v důsledku řady faktorů, včetně opakujících se infekcí, zakrnělého růstu a podváhy, nedostatku fyzické aktivity, vitamínů a minerálů v důsledku zhoršeného trávení. Lidé s cystickou fibrózou jsou více ohroženi osteoporózou, pokud užívají steroidy (kortikosteroidy). Osteoporóza je onemocnění, které vede ke zvýšené křehkosti kostí. Někteří lidé potřebují užívat léky zvané bisfosfonáty k udržení normální hustoty kostí.

Protože cystická fibróza, muži i ženy mohou mít problémy s počátkem dítěte. Téměř všichni muži s cystickou fibrózou plně nevyvíjejí semennaté tubuly, kterými spermií jde, a to způsobuje neplodnost.

U žen s cystickou fibrózou, pokud je jejich hmotnost nižší než normální, je menstruační cyklus narušen. Také hlen v děložním hrdle se stává silnější, což v některých případech interferuje s koncepcí. Některé ženy s cystickou fibrózou však úspěšně otěhotněly, i když to může trvat déle než obvykle.

Kvůli cystické fibróze se ucpávají žlučové cesty v játrech. Jak choroba postupuje, může být nebezpečná av některých případech je vyžadována transplantace jater.

Lidé s cystickou fibrózou, zejména ženy, mají zvýšené riziko močové inkontinence (neschopnost kontrolovat močový měchýř), což může při kašli způsobit únik moči z močového měchýře.

Příčiny cystické fibrózy

Cystická fibróza je genetická choroba spojená s mutací v genu CFTR, která způsobuje, že žlázy vnější sekrece fungují (produkují příliš mnoho tajemství). V důsledku nahromadění hustého, viskózního hlenu v žlázách žláz, v plicích, zažívacím ústrojí a dalších orgánech dochází k poškození zánětu a perzistentních infekčních onemocnění.

U lidí, dvojitá sada chromozomů, to je část informací, které zdědíme po otci, a druhá polovina - od matky. Pro rozvoj cystické fibrózy je nutné získat mutantní gen od obou rodičů. Rodiče (nositelé genu cystické fibrózy) mohou být zároveň zdraví.

Jestliže oba rodiče nejsou nemocní, ale jsou nositeli genu cystické fibrózy, pravděpodobnost, že bude mít dítě s nimi:

• se symptomy cystické fibrózy - 25%;
• zdravý, ale nositel genu - 50%;
• zdravé dítě bez mutantního genu - 25%.

Diagnostika

Diagnóza cystické fibrózy

Existují tři hlavní způsoby diagnostiky cystické fibrózy: diagnóza u novorozenců, prenatální diagnostika, analýza potu.

Když je žena těhotná, můžete stanovit diagnózu, abyste určili pravděpodobnost cystické fibrózy u jejího dítěte. Tento postup se provádí od desátého týdne těhotenství. V diagnóze se používá metoda zvaná choriový vilózní test, ve které je tenká jehla zavedena žaludkem do dělohy. V některých případech, místo toho, tenká trubka je vložena přes vagina do děložního čípku. Je odebrán malý vzorek vznikající placenty, zvaný choriová tkáň, a pak jsou chromosomy tkáňových buněk vyšetřeny na genovou mutaci způsobující cystickou fibrózu.

Pre-natální diagnóza cystické fibrózy je obvykle nabízena matkám, které pravděpodobně přenášejí nemoc na dítě, například ženám, které mají příbuzné s cystickou fibrózou.

Od roku 2007 byl v Rusku zaveden povinný screening (primární vyšetření) cystické fibrózy u novorozenců. K tomu se odebere krevní test od dítěte po dobu 3 až 4 dnů, aby se určil specifický marker cystické fibrózy v něm. Pokud je analýza pozitivní, opakuje se ve dnech 21–28. Pokud druhá analýza dává pozitivní výsledek, provede se test potu - analýza potu dítěte. Pokud test potu potvrdí podezření na cystickou fibrózu, je přiřazen test DNA, který konečně potvrzuje nebo vyvrací diagnózu.

Čím rychleji je diagnostikována cystická fibróza, tím dříve může být léčba zahájena, tím lepší bude prognóza léčby.

Analýza potu u cystické fibrózy

Osoba s cystickou fibrózou zvýšila hladiny soli v potu. Rodiče si mohou všimnout příznaků cystické fibrózy u svého dítěte, když se políbí, protože jejich kůže může mít slanou chuť.

Test potu je založen na měření obsahu soli v potné tekutině. Existují různé zkušební metody, které mohou být založeny na laboratorní biochemické analýze koncentrace soli nebo elektroforéze kůže (při měření elektrické vodivosti kůže a nepřímo posuzovat koncentraci soli v potu). Někdy se používají obě metody. Použijte také zařízení pro expresní diagnostiku, vybavenou indikátorem, který mění barvu v závislosti na koncentraci potné tekutiny.

Pokud je obsah soli v potu abnormálně vysoký, potvrzuje to přítomnost cystické fibrózy. Analýza potu se provádí v následujících případech:

• výsledky screeningu novorozence jsou abnormální;
• dítě se narodilo s těžkou střevní obstrukcí, která se nazývá meconium ileus;
• dítě nebo dospělý má příznaky naznačující cystickou fibrózu.

Genetická diagnostika cystické fibrózy

Genetická diagnostika může detekovat mutaci v genu zodpovědném za cystickou fibrózu, a to buď analýzou slin, která se odebere bavlněným tamponem z vnitřní strany tváře nebo krevním testem. Pomáhá také potvrdit diagnózu, pokud analýza potu nedala konečný výsledek. S ním můžete také zjistit, kdo z členů vaší rodiny má gen pro cystickou fibrózu.

Existuje snadný způsob, jak zjistit, zda je osoba nositelem genu cystické fibrózy. Používá ústní vodu. Při oplachování úst se odebírají vzorky z ústní dutiny. Pak se vzorek odešle do laboratoře, kde se odebrané buňky kontrolují na přítomnost genů, které způsobují cystickou fibrózu.

Tuto analýzu je nutné provést, pokud je známo, že váš partner je nositelem genu, a také v případech, kdy se v rodině vyskytuje cystická fibróza nebo někdo z příbuzných je nositelem genu.

Pokud se u Vašeho dítěte objeví cystická fibróza, můžete potřebovat komplexní pomoc, abyste se naučili žít s onemocněním a vyrovnat se s jeho projevy. Hledejte podporu a pomoc z regionálního centra cystické fibrózy nebo specializovaných zdrojů na internetu.

Další diagnostika

V budoucnu mohou děti i dospělí podstoupit pravidelné prohlídky, aby lékař sledoval výkonnost plic a zažívacího systému. Použité postupy jsou popsány níže.

Spirometrie Budete požádáni, abyste vydechli do zařízení nazývaného spirometr. Spirometr měří dva parametry: objem vzduchu, který můžete vydechovat za jednu sekundu (to se nazývá nucený výdechový objem za sekundu nebo FEV1) a celkový objem vydechovaného vzduchu (nucená životnost nebo FVC). Tato studie se nazývá spirometrie. Pro získání adekvátních výsledků během studie se několikrát opakuje inhalace a odchod. Následně jsou výsledky studie porovnány s průměrem tohoto věku, což pomáhá identifikovat obstrukci (obstrukci) dýchacího traktu.

X-ray hrudníku se používá k posouzení stavu plic.

Počítačová tomografie (CT) je série rentgenových snímků, které jsou zpracovány pomocí počítačového programu pro získání trojrozměrného obrazu plic nebo trávicího systému.

Léčba

Léčba cystickou fibrózou

Lidé s cystickou fibrózou by měli být léčeni pod dohledem specialistů z centra cystických fibróz, které jsou usazeny ve velkých městech Ruska. Pravidelně navštěvovat centrum, dítě s cystickou fibrózou nebo jeho rodiče se naučí, jak lépe kontrolovat nemoc. Každý případ je individuální, lidé dostávají léčbu individuálně.

Neexistuje žádný lék na cystickou fibrózu. Cílem léčby je zmírnit příznaky a usnadnit život. Léčba také pomáhá snížit výskyt komplikací a infekčních onemocnění. Níže jsou uvedeny různé způsoby léčby cystické fibrózy.

Léčba cystické fibrózy (cystická fibróza)

S pomocí léčebné léčby mohou být léčena a kontrolována infekční onemocnění v plicích a zažívací systém vyplývající z cystické fibrózy, jakož i další komplikace.

Bronchodilatátory (bronchodilatátory) jsou typem léků, které musí být inhalovány, což pomáhá usnadnit dýchání. Používají se také při bronchiálním astmatu. Bronchodilatátory uvolňují svaly kolem dýchacích cest v plicích, což jim pomáhá expandovat.

Antibiotika se používají k léčbě infekčních onemocnění plic. Mohou být užívány orálně ve formě tablet, tobolek nebo v kapalné formě, stejně jako inhalací nebulizátorem (inhalátorem, který převádí lék na aerosol) nebo podáván intravenózně (trubičkou do žíly) s těžší formou onemocnění.

U nás jsou antibiotika předepisována pro léčbu exacerbací infekčních onemocnění u pacientů s cystickou fibrózou, jakož i pro prevenci jednotlivých indikací. Doba trvání a typ antibiotika by měla být zvolena lékařem. Někdy je vyžadována dlouhá léčba.

Léky obsahující steroidy (kortikosteroidy) zmírňují otoky dýchacích cest, což v některých případech pomáhá zmírnit dýchání. Steroidy ve formě nosních kapek a sprejů se také používají při léčbě nosních polypů (růst na vnitřní straně nosních dírek).

Pulmozyme je enzym, který musí být obvykle inhalován nebulizátorem. Ten ztenčuje hustý hlen v plicích, což usnadňuje vykašlávání. Ve většině případů pulmozym nezpůsobuje žádné znatelné vedlejší účinky.

Inzulín Pacienti s cystickou fibrózou s diabetem jsou nuceni používat inzulín a dodržovat dietu k regulaci hladiny cukru v krvi. Nutriční poradenství, které se obvykle podává diabetikům, kteří nemají cystickou fibrózu, není vhodné pro většinu lidí s diabetem spojeným s cystickou fibrózou.

Bisfosfonáty mohou být použity k léčbě osteoporózy (slabost a křehkost kostí), která může být výsledkem cystické fibrózy. Bisfosfonáty posilují kosti a snižují riziko zlomenin.

Očkování. Pro lidi s cystickou fibrózou je obzvláště důležité, abyste včas dostali všechny potřebné očkování. Zejména je nutné být každý rok očkován proti chřipce, protože lidé s cystickou fibrózou jsou náchylnější k komplikacím chřipky.

Trávicí systém, strava a výživa

Lidé s cystickou fibrózou jsou nesmírně důležití pro udržení normální tělesné hmotnosti. Správná výživa je nezbytná pro boj s infekcemi a je důležité mít dostatečný přísun energie v případě nemoci.

Cystická fibróza způsobuje akumulaci hlenu, který ucpává úzké kanály, kterými vstupují trávicí šťávy a enzymy. Postupem času to vede k poškození slinivky břišní. Účinky cystické fibrózy na slinivku břišní jsou různé pro různé lidi, ale ve většině případů je nutné brát trávicí enzymy od narození, které pomáhají trávit potravu a dostat z ní všechny potřebné živiny. Musíte také brát vitamíny.

Jídla pacientů s cystickou fibrózou by měla být více kalorická, protože nejsou schopna strávit všechny potraviny, které jsou konzumovány. Bezprostředně po diagnóze cystické fibrózy je nutné začít speciální dietu, která se změní, jakmile osoba stárne.

Děti s cystickou fibrózou mohou být kojeny, stejně jako jiné děti, a mohou jim být poskytnuty nejrůznější druhy mléčného mléka a potravin. V některých případech, pokud dítě pomalu nabírá na váze, můžete potřebovat dietu s vysokým obsahem kalorií nebo doplňky výživy, které je třeba přidat do mléka, aby dítě dostalo další kalorií (energii). Pokud si nejste jisti výživou svého dítěte, obraťte se na svého odborníka na výživu v Centru pro léčbu cystické fibrózy.

Během kojení může dítě potřebovat další příjem soli, protože obsahuje jen velmi málo v prsu a kravském mléce. Protože cystická fibróza, pot se stává mnohem slanější a více soli se uvolňuje přes kůži. V těchto případech vám odborník na výživu nebo lékař v centru léčby cystickou fibrózou poradí, kolik soli by mělo být dítěti podáno. Nikdy nepřidávejte dětem sůl do potravin a nápojů bez doporučení specialistů na léčbu cystické fibrózy.

Pro děti s cystickou fibrózou je vhodná normální kojenecká výživa, je však nutné ji obohatit o vitamíny A, D, E a K, aby se předešlo jejich nedostatku. Vitamíny jsou dostupné v kapalné formě. Vitamíny A a D se obvykle kombinují a vitamin E se nejčastěji prodává samostatně. Vitamin K je v současné době předepsán mnoha lékaři ve vyšším věku.

Malé děti s cystickou fibrózou musí také dostávat pankreatické enzymy k trávení potravy pro kompenzaci nedostatečnosti pankreatu. Enzymy se obvykle vyrábějí ve formě mikrokuliček nebo granulí, které je třeba vmíchat do kojenecké výživy, mateřského mléka nebo ovocného pyré a dávat dětem, nejlépe na začátku, během a po krmení.

Granule by neměly být podávány v suché formě, protože s nimi dítě může dusit. Odborník na výživu doporučí dávku enzymů a to, jak nejlépe je podat dítěti.

Děti se starší cystickou fibrózou by měly jíst různé kalorické potraviny bohaté na bílkoviny. Strava by měla zahrnovat maso, ryby a vejce, jakož i produkty s vysokým obsahem škrobu, jako je chléb a těstoviny. Pokud má dítě špatnou chuť k jídlu, krmte ho často a pomalu a mezi jídly nabízejte občerstvení.

Děti, které se zvláště pomalu přibírají na váze, mohou dostat výživové doplňky ve formě mléčných koktejlů nebo ovocných šťáv. Můžete o tom diskutovat s odborníkem na výživu cystické fibrózy. Stejně jako u dětí by děti s cystickou fibrózou měly i nadále užívat vitamíny A, D, E a K, aby kompenzovaly jejich nedostatek.

Také děti by měly brát pankreatické enzymy se všemi potravinami, občerstvením a nápoji obsahujícími tuky. Tobolky musí být užívány před jídlem a během jídla a jejich množství závisí na obsahu tuku v potravinách. Enzymy lze užívat jako tobolky, které se snadno polknou.

Odborník na výživu může dětem doporučit doplňky soli, a to zejména v horkém období nebo během prázdnin v zemích s horkým podnebím, kde může dítě v důsledku pocení ztratit hodně soli.

Vzhledem k tomu, že je třeba dodržovat dietu s vysokým obsahem kalorií, děti s cystickou fibrózou obvykle jedí více sladkostí, takže potřebují důkladně vyčistit zuby a pravidelně podstoupit vyšetření zubařem.

Pokud dítě nemůže přibírat na váze a výživové doplňky nepomáhají, musí být krmeno uměle. To se obvykle provádí dvěma způsoby: nasogastrickou trubicí (trubička se vkládá do žaludku nosem) nebo pomocí gastrostomie (malá operace, při které se trubice vkládá přímo do žaludku). Na druhém konci zkumavky je připevněna nádoba s vysoce kalorickým jídlem, která jde přímo do žaludku dítěte, obvykle během spánku.

Dospělí s cystickou fibrózou se nemusí vyhýbat jednotlivým produktům, ale je důležité, aby jejich strava byla bohatá na bílkoviny a kalorií, aby nedošlo ke ztrátě hmotnosti. Dospělí musí jíst a jíst pravidelně, protože to pomáhá zajistit stabilní příjem kalorií. Musíte jíst třikrát denně, konzumovat velké množství masa, ryb a vajec, stejně jako občerstvení na něco vysoce kalorického několikrát denně.

Pokud se člověk s cystickou fibrózou chce stát vegetariánem, musí se svým odborníkem na výživu mluvit o alternativách k masu. Lidé s cystickou fibrózou se nedoporučují dodržovat veganskou stravu, protože člověk konzumuje příliš málo kalorií.

Většina dospělých s cystickou fibrózou by měla pokračovat v užívání pankreatických enzymů s veškerým jídlem, občerstvením a nápoji obsahujícími tuky. Tobolky musí být užívány před jídlem a někdy s jídlem a jejich množství závisí na obsahu tuku v potravinách. Jsou různých typů a různých sil, takže byste měli mluvit s odborníky v léčbě cystické fibrózy vybrat nejvhodnější variantu.

Jedním z běžných enzymových preparátů pro cystickou fibrózu je Creon. Lidé s cystickou fibrózou by neměli přestat užívat pankreatické enzymy bez souhlasu odborníka na výživu nebo lékaře, protože to může způsobit těžkou obstrukci střev.

Většina dospělých musí pokračovat v užívání vitamínů A, D, E a K. Jsou k dispozici ve formě tablet s více vitamíny, které jsou dostupné na lékařský předpis.

Lidé s cystickou fibrózou, kteří ztrácí váhu kvůli infekci nebo nemoci, mohou potřebovat krmení trubicí, aby jim pomohli přibrat na váze. Umělá výživa je možná prostřednictvím nazogastrické trubice nebo pomocí gastrostomie. Gastrostomická trubice (která je vložena přímo do žaludku) je vhodnější pro dlouhodobé nebo pravidelné užívání, protože je méně pravděpodobné, že se změní při kašlání nebo fyzioterapii.

Fyzioterapie pro cystickou fibrózu

Pro cystickou fibrózu se používají různé metody fyzioterapie. Typ procedury je zvolen individuálně. Tradičně, hlavním účelem fyzioterapie pro cystickou fibrózu bylo odstranění dýchacích cest (čištění plic hlenu). Stále zůstává důležitou součástí každodenní léčby, ale fyzioterapie pro cystickou fibrózu zahrnuje také denní cvičení, inhalační terapii, korekci držení těla a v některých případech léčbu inkontinence moči.

Čištění dýchacích cest

V tomto článku není možné popsat všechny existující metody čištění dýchacích cest (vaši ošetřující lékaři vám mohou poskytnout další informace). Zvažujeme pouze některé z nich.

Technika aktivního respiračního cyklu (aktivní respirační cyklus). Jako součást aktivní techniky dýchacího cyklu musíte provést cyklus různých akcí, a to:

• období 20–30 sekund normálního uvolněného dýchání;
• 3-4 hluboké dechy, zatímco držíte dech tři sekundy, než vydechnete;
• vynucený výdech („huffing“) - středně dýchat a rychle vydechovat otevřenými ústy, zatímco napjaté svaly hrudníku a břicha - z toho by měl hlen vzrůst dostatečně vysoko, aby mohl být odstraněn;
• kašel - kašel každých 2–3 vynucených expirací, ale nepokoušejte se vykašlávat sputum, které ještě nezvýšilo hrdlo.

Pak cyklus opakujte po dobu 20-30 minut. Nepokoušejte se používat techniku ​​aktivního dýchacího cyklu, pokud jste nebyli vyškoleni kvalifikovaným fyzioterapeutem, protože by to mohlo způsobit poškození plic.

Pokud vaše celkové zdraví je dobré, budete s největší pravděpodobností muset provádět aktivní cyklus dýchací techniky pouze jednou nebo dvakrát denně. Pokud se u Vás objeví infekční onemocnění plic, budete možná muset častěji provádět aktivní dýchací cyklus.

Posturální drenáž. Odstranění hlenu z plic také usnadňuje změnu polohy těla. To se nazývá posturální drenáž. Každá technika zahrnuje řadu složitých akcí, ale obecně řečeno, ve většině technik musíte ohnout nebo lehnout, zatímco fyzioterapeut nebo masér vibruje rukama v některých částech plic, a v té době budete mít nucené exhalace a kašel.

Speciální příslušenství. Existuje také řada zařízení (dýchací simulátory), které pomáhají odstraňovat hlen z plic. Včetně:

• Flutter je malé zařízení, podobné inhalátoru používanému při bronchiálním astmatu, které vytváří vibrace v dýchacích cestách plic, což usnadňuje vykašlávání sputa;
• Cornet (RC kornout) - zařízení ve formě připomínající malou část zahradní hadice, která funguje stejně jako flutter;
• Acapella je zařízení podobné žárovce, které pomáhá odstraňovat hlen vibracemi a tlakem vzduchu.

Některé z nich se již prodávají v Rusku.

V některých technikách se používá velké zařízení, které může být velmi drahé a obvykle je k dispozici pouze v nemocnicích - například zařízení pro vysokofrekvenční kmitání hrudníku. Používá elektrický vzduchový kompresor připojený k nafukovací vestě, skrze kterou jsou vibrace přenášeny na hrudník.

Cvičení

Cvičení pro cystickou fibrózu je ukázáno všem. Mohou se pohybovat od výuky tělesné výchovy až po jednotlivé cvičební programy. S dětmi a batolaty s cystickou fibrózou musíte denně provádět speciální cvičení.

Jakýkoliv sport, který zahrnuje pohyb, bude užitečný pro lidi s cystickou fibrózou, ale pokud se obáváte nebo máte pochybnosti, promluvte si s fyzioterapeutem. Starší děti a dospělí by také měli denně provádět protahovací cvičení, aby používali klouby a svaly na hrudi, zádech a ramenou a aby se snažili udržet správné držení těla.

Transplantace plic

V závažných případech cystické fibrózy, kdy plíce přestanou fungovat normálně a všechny metody léčby selhaly, lze doporučit transplantaci plic.

Je nutné transplantovat obě plíce, protože oba jsou postiženi tímto onemocněním. Transplantace plic je závažná operace, která s sebou nese určitá rizika, ale u lidí s cystickou fibrózou může významně prodloužit život a zlepšit její kvalitu.

Odhaduje se, že v průměru asi 9 z 10 lidí přežije rok nebo déle po transplantaci, 5 z 10 lidí přežije pět let po transplantaci plic. Byly hlášeny případy lidí, kteří po transplantaci žijí 20 let nebo déle. Prognóza pro osoby s cystickou fibrózou je často lepší než průměrná, protože jsou mladší a jsou v lepší fyzické kondici než ostatní kandidáti na transplantaci plic.

Iwakaftor

Nový lék zvaný ivacaftor pomáhá kompenzovat defekt v genu CFTR a zlepšuje funkci vnějších sekrečních žláz u pacientů s cystickou fibrózou.

Tento nový typ léčby je však účinný pouze u lidí se specifickou mutací v genu zvaném G551D mutace. To je věřil, že se vyskytuje asi u jednoho z 25 lidí s cystickou fibrózou.

V roce 2012 byl tento lék schválen FDA v USA pro osoby s cystickou fibrózou as mutací G551D. Nyní je lék testován ve Velké Británii. V Rusku, dosud nepoužívané.

Můžete se seznámit s podrobnějšími informacemi o moderní léčbě cystické fibrózy a také se poradit s lékařem na portálu All-Russian Association pro pacienty s cystickou fibrózou.

Jaký lékař by měl kontaktovat cystickou fibrózu?

Toto onemocnění léčí celý tým lékařů. Pomocí servisního dodatku si můžete vybrat:

• pediatr;
• pediatrický gastroenterolog - pokud jsou problémy s gastrointestinálním traktem;
• dětský pulmonolog - se symptomy dýchacího ústrojí.

Pokud máte jiné příznaky nemoci, použijte sekci "Kdo to léčí", abyste rychle našli správného odborníka.

9 mýtů o cystické fibróze: je možné léčit v Rusku

Cystická fibróza u dětí a dospívajících: symptomy a léčba

Před devíti lety se Rusko připojilo k Evropskému týdnu cystické fibrózy, který se koná každoročně v mnoha zemích po celém světě s cílem zvýšit povědomí veřejnosti o této nemoci. U cystické fibrózy (MV) jsou postiženy všechny exokrinní žlázy v těle a začínají produkovat velmi viskózní tajemství. Dnes se tato genetická choroba naučila léčit a děti, které byly diagnostikovány včas, mohou žít dlouhý a téměř normální život. Přes toto, mnoho mýtů je ještě spojováno s cystickou fibrózou. Lékař lékařských věd, vedoucí oddělení pulmonologie a alergologie Výzkumného centra zdraví dětí Olga Šimonová vypráví.

Mýtus 1: CF - Fatální nemoc

Definice "fatální" byla aplikována na toto těžké dědičné onemocnění před 15-20 lety. Dnes je cystická fibróza jednou z mála geneticky determinovaných nemocí, které jsou úspěšně léčeny. Průměrná délka života těch, kteří trpí tímto onemocněním v Evropě, je 50 let, ale tato hranice se každým rokem stále více mění na 60-70 let.

Mýtus 2: CF - nemoc bílé rasy

V řadě publikací v médiích je cystická fibróza umístěna jako vzácné (vzácné) onemocnění, které je více charakteristické pro Evropany. To je absolutní mýtus. CF nemocný po celém světě - ve Spojených arabských emirátech, Indii, Japonsku. Předpokládá se, že v afrických zemích není cystická fibróza, ale podle odborníků takové studie na černém kontinentu nebyly provedeny. Navíc uvnitř nemoci jsou mutace, které jsou charakteristické pro určitou státní příslušnost. Všichni mají vědecká genetická jména, ale lékaři je nazývají mezi sebou: slovanskou mutací, azerbajdžánskou, židovskou, čečenskou atd.

Mýtus 3: V Rusku je méně lidí s CF než v Evropě

Rusko se svým rozsáhlým územím, rozmanitými klimatickými pásmy a různou hustotou obyvatelstva je těžké odhadnout. V hustě obydlených evropských a přímořských částech naší země, podle počtu lidí, kteří nesou gen CF, jsme blízko k evropským ukazatelům - každá patnáctá až dvacátá osoba je nositelem. Další věc je, že v Rusku je o něco více než 3000 pacientů s potvrzenou diagnózou, ale podle odborníků je ve skutečnosti mnohem více.

Mýtus 4: Pacient CF může být identifikován vnějšími znaky

Cystická fibróza je zákeřná, obraz průběhu onemocnění a symptomů je individuální pro každého pacienta a závisí na mutaci a stupni jejího vlivu na projevy onemocnění. V současné době je známo více než 2300 variant genového štěpení a 6 tříd mutací. U těžkých mutací 1-3 stupně je nemoc agresivnější, bolestivější, má výrazné příznaky, je obtížnější ji léčit. S genetickým poškozením 4-6. Třídy je nemoc mírnější, snáze se léčí a prognóza je příznivější.

Klasické symptomy - "bubnové" prsty se zvětšenými falangy, nehty v podobě "hodinek", deformace hrudníku, časté dýchání, vlhký kašel - jsou charakteristické pro těžké formy onemocnění. Pacienti s mírnými mutacemi často nemají žádné vnější symptomy. Takové děti se neliší od jejich vrstevníků.

Mýtus 5: Nemoc ovlivňuje intelektuální schopnosti.

Globální studie potvrzují, že CF neovlivňuje funkci centrálního nervového systému a psychologický stav. Nejčastěji jsou děti s touto diagnózou jasné, soběstačné osoby s talentem v různých oborech - literatura, malba, hudba. Psychologové potvrzují, že ve srovnání se svými vrstevníky jsou jejich nadání v populaci o 25% nadané.

Důvod tohoto vývoje je docela vysvětlitelný - tyto děti jsou obklopeny zvýšenou pozorností, péčí a péčí. Žijí v atmosféře lásky a podpory, hodně se angažují a komunikují se svými rodinami.

Mýtus 6: Lidé s CF nemohou sportovat

Hypodynamie je neslučitelná s cystickou fibrózou. Jedním z hlavních problémů tohoto onemocnění je akumulace v plicích viskózní sekrece, která musí být denně odstraňována. Před vytvořením nejnovějších léčebných technologií byly aktivní sporty prakticky jediným způsobem, jak zachránit život člověka. Pro pacienty byla vyvinuta i speciální respirační gymnastika - kinezioterapie, která „dostává“ sputum a denně čistí plíce.

Samozřejmě, že veškerá fyzická námaha by měla být submaximální (asi 75% maxima) a ne nadměrná. Denní intenzivní tréninky tvoří skutečný sportovní charakter - vytrvalý a cílevědomý, schopný překonat jakékoliv potíže. Mezi pacienty s cystickou fibrózou proto nejsou jen amatérští sportovci, ale i olympijští vítězové.

Mýtus 7: Mezi ruskými hvězdami nejsou diagnostikováni žádní lidé s CF.

Na Západě se již dlouho vyvíjí kultura postojů vůči lidem se zdravotním postižením, a proto není obvyklé, aby tam byla skryta jejich nemoc. Slavní sportovci, herci, hudebníci, úspěšní podnikatelé s cystickou fibrózou. Navzdory tomu, že v posledních letech se postoje k pacientům v naší zemi změnili k lepšímu, lidé stále nerad mluví o své diagnóze. Ale i v rodinách ruských celebrit jsou děti s CF. Nemoc nevybírá lidi podle sociálního postavení.

Mýtus 8: Pacienti s CF jsou neplodní.

Mezi variantami mutací jsou ty, které předurčují neschopnost oplodnit člověka CF. U dívek je schopnost mít děti určena lékařskými indikacemi - zda je ze zdravotních důvodů schopna pojetí, těhotenství a porodu. Moderní pokrok ve vědě umožňuje řešit profesionální řešení tohoto komplexního problému a plánování narození zdravých dětí v rodině. V každém případě musíte vše rozhodnout individuálně - existuje několik možností, které jsou v rodině přijímány v závislosti na tom, který z manželů je nemocný.

Mýtus č. 9: Je těžké zacházet s CF v Rusku

Díky programu novorozeneckého screeningu můžeme nemoc diagnostikovat v raném stádiu a přijmout preventivní opatření, která zabrání jejímu progresi. Moderní léčba zahrnuje každodenní lékařskou podporu - léky, které ředí sputum, antibiotika, pankreatické enzymy, hepatoprotektory, vitamíny.

V rámci státního programu „7 nozologií“ může pacient obdržet jeden drahý lék - enzym mukolytickou dornasu alfa. O tom, jak pacient získá zbývající potřebné léky, rozhoduje místní ministerstvo zdravotnictví. V Moskvě a Petrohradu je situace poměrně dobrá. V regionech však musí pacienti nakupovat značný podíl léků na vlastní náklady.

Dalším problémem je přechod pacienta z registru dětí na dospělého. Díky dobré léčbě je teenager s CF hezký a cítí se dobře. A na tomto základě odstraňují postižení. Pacient okamžitě ztrácí výhody na poskytování léků a v důsledku toho nemoc znovu získává svá práva.

Naštěstí v posledních letech došlo k pozitivním změnám v léčbě dospělých s diagnózou cystické fibrózy. Tam byli lékaři, kteří mohli pozorovat dospělé pacienty, a nové oddělení pro dospělé - 15 moderních, vybavených boxů v Moskevské městské klinické nemocnici č. 57. Pacienti a odborníci doufají, že se jedná pouze o začátek řady pozitivních změn.

Cystická fibróza. Můžu s ním žít?

Co je to za nemoc? Proč to někteří lidé dostanou a jiní ne? Jak je moderní medicína schopna pomoci pacientům s tímto onemocněním a může přežít osoba s cystickou fibrózou?
Lékařská rada na adrese tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) vám pomůže získat odpovědi z těchto článků.

Co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza je chronické onemocnění, které nelze vyléčit. Je však možné podporovat pacienta po celý život s pomocí léků. Pak bude žít dlouhý a plný život.
Onemocnění pokrývá celé tělo. Cystická fibróza zejména narušuje produkci všech sliznic. Protože mnoho orgánů a systémů produkuje taková tajemství, můžete si představit, jak katastrofální je nemoc.

Všechny tyto složky jsou silné. V nich rychle začínají patologické procesy. Pacient nemůže normálně dýchat, protože jeho průdušky jsou ucpány hnisavým obsahem hlenu. Nemůže normálně trávit potravu, protože slinivka břišní prakticky neprodukuje enzym, který štěpí tuky a produkuje velmi špatně všechny ostatní enzymy. Život takového pacienta je zcela závislý na lécích. Musí brát enzymy po celý život, aby normalizoval stolici a užíval léky, které celý život zředí bronchiální sekrece.

Dnes, ve službě pacientů s tak závažným onemocněním, jako je cystická fibróza, existuje spousta příležitostí ke zmírnění jejich stavu.

Léčba cystickou fibrózou

Vyvinula mnoho speciálních gymnastických cvičení, aby odstranila hlen a zlepšila zásobu kyslíku v těle. Například jedna z technik se nazývá kinesitherapy. Existují speciální cvičení, která rodiče tráví s velmi malými dětmi, kteří stále nemohou nic dělat. Existují cvičení, která starší děti a dospělí mohou dělat sami.

Poskytuje masivní efekt při speciální vibrační manipulaci. Na trampolíně jsou i cvičení. Předpokládá se, že skok a třes těla aktivují dýchání, pomáhají odstraňovat hlen a obecně dávají pacientovi spoustu radosti.

Mimochodem, pacienti s cystickou fibrózou se vůbec neliší od zdravých lidí navenek (pokud jsou řádně dodržovány všechny pokyny lékařů). Bohužel, v Rusku, v průměru, tito pacienti žijí méně než třicet let. To se děje proto, že léčbu pacientů teoreticky hradí stát. A je to velmi drahé. V tomto roce stojí od deseti do dvaceti pěti tisíc konvenčních jednotek. Pokud jsou děti více či méně zásobovány léky na státní náklady, pak pro dospělé často není dost léků. Ve vyspělých zemích tito pacienti dlouhodobě žijí až čtyřicet nebo i déle.

Není to tak dávno, kdy lékaři dospěli k závěru, že je nutné používat antibiotika při léčbě pacientů s cystickou fibrózou. To umožnilo pacientovi žít dostatečně dlouhý život.

Dítě trpící cystickou fibrózou je test pro rodiče. Ale pokud se ve vaší rodině narodilo dítě trpící touto nemocí, nezoufejte. Pamatujte, že může žít šťastně až do smrti. Záleží jen na vás, jak moc je tato příležitost realizována. Připravte se na časté návštěvy klinik, na to, že nemocné dítě potřebuje speciální výživu a zvyk zdravého životního stylu.

Diskuse

MUKOVISTSIDOZ ZPRACOVAT.

7 příspěvků

Našla molekulu, která může zastavit rozvoj cystické fibrózy
text: Olga Generalova / Infox.ru
Publikováno 20.4.2012 17:04

Molekula, která zastaví vývoj vzácné dědičné choroby - cystická fibróza - byla objevena vědci ze Severní Karolíny. Díky jejich objevům se lékaři v průběhu několika let mohou naučit, jak zcela vyléčit pacienty s takovou diagnózou.

Vědci z Duke University v Severní Karolíně (USA) objevili molekulu schopnou zmírnit příznaky cystické fibrózy. Toto je hlášeno portálem Medical Xpress.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění charakterizované lézí vnějších sekrečních žláz, závažnými poruchami funkcí dýchacích orgánů a gastrointestinálního traktu. Plíce a slinivka jsou naplněny hlenem, zasahují do procesu dýchání a vstřebávání živin z potravy. Onemocnění je způsobeno defektním proteinem CFTR, který porušuje rovnováhu vody a soli.

Pomocí počítačového programu výzkumníci reprodukovali ve 3D model tohoto proteinu a našli molekulární strukturu, která je schopna blokovat jeho působení. Tato molekula byla syntetizována a umístěna do lidských buněk s cystickou fibrózou. To umožnilo blokovat účinek CFTR a zvýšit schopnost buněk udržovat zdravou hladinu solí a vody o 15%.

„Genetický mechanismus vzniku cystické fibrózy je znám již od roku 1985. Nyní, pochopení jeho biochemie, je možné vytvořit léky pro léčbu této nemoci, “řekl autor studie Bruce Donald.

Podle odborníků může být během několika let pro léčbu použita nová molekulární kombinace. K tomu však musí být dokončeny klinické studie u lidí.

Málokdo ví, co je to cystická fibróza. Ale to je nejčastější dědičné onemocnění. Ovlivňuje všechny vnitřní orgány, které produkují hlen, v první řadě - plíce a trávicí systém. V naší zemi jsou nositeli tohoto genu každý třicet lidí. Nedávno se toto onemocnění naučilo léčit. Lidé s takovou diagnózou mohou, stejně jako diabetici, vést plný život, dostávat podpůrnou léčbu.

Problémy léčby cystickou fibrózou jsou v civilizovaném světě řešeny pomocí cílených vládních programů a speciálních fondů. V Rusku jsou pacienti s cystickou fibrózou prakticky mimo právní oblast, i když počet pacientů s cystickou fibrózou v naší zemi je asi 6 000. Neexistuje žádný jediný federální program věnovaný cystické fibróze. Pacienti nedostávají základní léky. Pro rodiče se zdravotním postižením je nesmírně těžké platit za chybějící léky sami. Děti nedostávají řádné zacházení a v důsledku toho žijí dvakrát méně než jejich zahraniční vrstevníci.

Každý den je ztrácíme. V době míru ztrácíme své spoluobčany. Umírají tiše, žáci se rozšířili strachem a dusivostí. Mnozí z nich můžeme zachránit.

SENZACE V LÉČBĚ MUCOVISKIDÓZY.

Když tradiční medicína zaujme svou dovedností a virtuozitou, stane se senzací. Nanatechnologické procesy zavedené do tradiční medicíny jsou progresivní linií léčby závažných lidských onemocnění. Vyléčitelná genetická choroba, při které jsou postiženy žlázy s vnitřní sekrecí - cystická fibróza se může vyléčit!

Léčba cystické fibrózy v Izraeli bude prvním znakem léčby mnoha onemocnění. První klinická studie začala v izraelské nemocnici, jejíž výsledek závisí na životě pacientů s těžkými dědičnými onemocněními. Lékaři, pokud je studie úspěšná, budou mít možnost tyto příznaky zmírnit, ale léčit pacienty s cystickou fibrózou. Takové nevyléčitelné nemoci, jako je svalová dystrofie a další genetická onemocnění, budou vyléčitelné!

Droga Ataluren, vyvinutá farmaceutickou společností v Americe, byla výsledkem zavedení nanotechnologie v medicíně. Lék Ataluren je určen k nápravě genetických defektů, které jsou základem cystické fibrózy a vzácných genetických onemocnění.

Léčba cystické fibrózy přípravkem Ataluren je jedinečná v tom, že léčí genetický základ onemocnění, koriguje účinky genové mutace. Taková mutace se nazývá nonsense mutace, jinými slovy, jedná se o „překlep“ v genetickém kódu.

První testy přípravku Ataluren v laboratoři ukázaly, že Ataluren byl pacienty dobře snášen a má uvedený farmakologický účinek.
Studie účinnosti léčiva se zúčastní 208 pacientů s cystickou fibrózou ze zdravotních středisek v Izraeli, Švédsku, Itálii, Velké Británii, Německu, USA, Dánsku, Belgii, Kanadě, Francii a Holandsku.

3 FÁZY KLINICKÝCH ZKOUŠEK Ataluren (Ataluren) u pacientů s cystickou fibrózou nonsense mutace vykazuje pozitivní výsledky.

Data ukazují pozitivní trend změn plicních funkcí a snížení plicních exacerbací.

SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8. června 2012 - PTC Therapeutics, Inc. dnes oznámila výsledky klinické studie fáze 3 atalurenu (ataluren), nového výzkumného léku, u pacientů s cystickou fibrózou nonsense mutace (nmCF).

Výsledky ukázaly pozitivní trendy ve dvou ukazatelích: plicní funkce, která byla měřena ve formě FEV1 (nucený výdechový objem za jednu sekundu) a frekvence plicních komplikací. Výsledky také ukázaly významný účinek léčby atalurenem na FEV1 a četnost exacerbací u předem určené subpopulace pacientů, kteří nepodávali chronicky inhalační antibiotika, což představuje přibližně polovinu studované populace.

Tyto údaje byly prezentovány na konferenci Evropské společnosti pro cystickou fibrózu v dublinském Dublinu.

„Výsledky této studie jsou slibné. Ataluren má dobrý potenciál pro pacienty s mutacemi nonsense mukoviscidózy, kteří mají v současné době jen málo možností léčby. Nesmyslné mutace neprodukují funkční protein CFTR, a proto vedou k závažnějším formám cystické fibrózy obecně, řekl Michael Konstan, MD, hlavní řešitel Univerzitní nemocnice Duha pro děti a Dětská nemocnice v Clevelandu, Ohio, ve Fakultní nemocnici Rainbow v Clevelandu v Ohiu. Velkým problémem jsou mutace v mukovicidózním genu. 48 týdnů jsme pozorovali, že pokles FEV1 v kohortě pacientů léčených atalurenem byl o 50% nižší než ve skupině s placebem - což představuje významný rozdíl. Je také velmi důležité zaznamenat korelaci mezi FEV1 a plicními exacerbacemi.

Fáze 3 byla provedena v 11 zemích, jednalo se o dvojitě zaslepenou, placebem kontrolovanou studii srovnávající údaje v atalurenové skupině (n = 116) s placebovou skupinou (n = 116) u pacientů s nmCF (fibróza nonsense mutace). Primární bod kontroly: relativní změna od výchozí hodnoty v% předpokládané hodnoty FEV1 během 48 týdnů; pozitivní trend byl prokázán ve prospěch atalurenu ve srovnání s placebem; Ještě větší účinek byl pozorován u pacientů, kteří nedostávali chronicky inhalační antibiotika zpočátku v počáteční fázi studie. Účinek inhalovaných antibiotik byl do značné míry spojen s použitím inhalačních aminoglykosidů. V populaci navrhované léčby byl rozdíl 48% relativní změny oproti výchozím hodnotám v% předpokládané hodnoty FEV1 mezi atalurenem a placebem ve 48. týdnu (- 2,5% změna atalurenu oproti prognóze 5,5% změny u placeba; p = 0,124). Analýza relativní změny oproti výchozím hodnotám v% předpovězených FEV1 v průměru ukázala rozdíl mezi atalurenem a placebem ve skupině 2,5% (- 1,8% průměrné roční změny atalurenu oproti prognóze -4,3% průměrné roční změny na placebu; p = 0,0478).

Studie byla rozdělena podle věku, výchozích hodnot FEV1 a chronického užívání inhalovaných antibiotik. Statisticky významný účinek (p = 0,0072) byl zaznamenán mezi léčbou a použitím inhalovaných antibiotik na začátku studie, což naznačuje, že inhalační antibiotika významně přispěla k celkovým výsledkům. Významný účinek léčby byl pozorován u subpopulace pacientů, kteří nedostávali chronicky inhalační antibiotika na začátku studie; v této části pacientů v 48. týdnu byl rozdíl mezi atalurenem a placebem ve skupině FEV1 -6,7% (- 0,2% změna v atalurenové skupině oproti 6,9% změně oproti placebu).