Léčba a symptomy cystické fibrózy u dospělých a dětí

Tato choroba zanechává otisk na celý život dítěte, začíná v dětství. V průběhu času cystická fibróza poškozuje téměř každý orgánový systém (intestinální, respirační, sexuální atd.) Ve větším či menším rozsahu. Ještě před 40 lety byla tato patologie považována za výlučně pediatrickou, protože mladí pacienti nežili do dospívání, a ještě více ve vyšším věku. Díky moderní úrovni medicíny však toto tvrzení zůstává v historii. V současné době pacienti dosahují věku 30-45 let s adekvátní léčbou.

Proč dochází k cystické fibróze?

I když se první příznaky cystické fibrózy u dětí mohou objevit pouze za 6-7 měsíců, je tato patologie považována za vrozenou. Důvodem pro jeho vývoj je změna jednoho z chromozomů, který je zodpovědný za vytvoření důležitého regulátoru proteinu. Bez ní je narušeno složení všech tekutin vylučovaných žlázami (slinivka, pot, játra atd.).

Tato genetická vada je poměrně vzácná - u jednoho dítěte z 3 tisíc. Pokud však došlo k mutaci, nelze ji opravit. To je důvod, proč je cystická fibróza považována za nevyléčitelnou chorobu, ale ne za smrtelnou. S pomocí řádně předepsané terapie lze dlouhodobě udržet kvalitu života pacientů na slušné úrovni (několik desetiletí).

Jak se vyvíjí cystická fibróza?

Každý člověk má orgány, jejichž účelem je produkovat speciální tekutiny (tajné) pro normální provoz všech systémů: dýchací, trávicí, vylučovací a další. Jsou označeny jedním termínem - "vnější sekreční žlázy". Proč "externí"? Protože biologicky aktivní látky nevstoupí do krve a nakonec se vylučují do životního prostředí. Právě tyto orgány primárně trpí cystickou fibrózou.

Všechny příznaky onemocnění se vyskytují z jednoho důvodu - změna ve složení tekutin vylučovaných žlázami. Stávají se mnohem silnějšími, než by měly být normální. Z tohoto důvodu tajemství stagnuje v kanálech, poškozuje orgán a neplní svou funkci.

Mužské pohlavní žlázy jsou varlata.

Nemoc nemá žádný vliv na ženský reprodukční systém.

Vzhledem k mechanismu vývoje onemocnění můžete přesně říci, jaké příznaky se projeví. Tento okamžik je velmi důležitý pro včasnou diagnózu a úspěšnou léčbu patologie.

Příznaky cystické fibrózy

Ve větší či menší míře postihuje nemoc téměř všechny exokrinní žlázy. Proto mohou být jeho příznaky velmi různorodé - od průjmu až po záchvaty dýchavičnosti. Právě tato variace symptomů by měla upozornit rodiče a lékaře. První známky cystické fibrózy se zpravidla objevují v prvním roce života dítěte. Ve vzácných případech (do 10%) - v prvních dnech po porodu.

Cystická fibróza novorozenců

Jak víte, první střevní pohyby dítěte se liší od všech následujících. Výkaly dítěte, hlavně sestávají z částečně strávené plodové vody, polknuté v lůně matky. Pediatři a neonatologové to nazývají „meconium“. Na rozdíl od běžné stolice je bez zápachu (protože neobsahuje téměř žádné bakterie), viskóznější (textura je podobná pryskyřici), což je charakteristická hnědožlutá barva.

Cystická fibróza u novorozenců se může projevit jako intestinální obstrukce v důsledku blokování původních výkalů. Vzhledem k tomu, že tajemství trávicích žláz je mnohem tlustší, než by mělo být normální, narušuje normální průchod mekonia. Stagnuje na určité úrovni a neumožňuje průchod stráveného mléka a plynů.

Proč je to nebezpečné? Nad úrovní stagnace výkalů se střeva začínají protahovat a poškodit, díky čemuž toxiny mohou vstoupit do krve dítěte. Pokud nebyla neprodleně zjištěna obstrukce, může dojít ke zlomení stěny orgánů a vzniku peritonitidy (zánět pobřišnice). Hladina škodlivých látek v krvi v tomto případě dosahuje kritické hodnoty a často vede ke smrti malého pacienta.

Jak se projevuje meconická obstrukce? Dítě nemůže říci, že má bolesti žaludku, proto může být patologie diagnostikována pouze externími údaji a jeho chováním:

• Novorozenec nemá dlouhou stolici a výboj plynu;
• Charakteristický je hysterický pláč, který se zvyšuje s palpací břicha. Dítě se snaží ležet, protože pohyby mu způsobují bolest;
• Pokud se podíváte na břicho, můžete si všimnout přítomnosti otoku, někdy vidíte stěnu těsnění a dokonce i obrys střeva;
• Při snímání je snadné určit oblast, na které se překážka nachází - prsty můžete cítit hustou zduřenou střevní stěnu. Pod úrovní stagnace se průměr a hustota orgánu stává normální.

I při nejmenším podezření na tuto patologii je naléhavá potřeba zavolat lékaře (nejlépe neonatologa nebo pediatra). Bude schopen objektivně posoudit stav dítěte a potvrdit / popřít přítomnost střevní obstrukce.

Cystická fibróza u malých dětí

Nejčastěji jsou děti s cystickou fibrózou detekovány v 5-7 měsících života. Patologie se může projevit různými způsoby, ale pro malé pacienty jsou charakteristické dva znaky - snížení přírůstku hmotnosti a poškození dýchacích cest.

V první polovině roku po narození musí dítě přidat nejméně 500 g za měsíc do masy. Do 6 měsíců by děti měly vážit asi 8 kg a 12 - ne méně než 9,5 kg. Zpožděný vývoj může být způsoben různými příčinami: nevyváženou dietou, střevními infekcemi, endokrinními chorobami atd.

Podezření na cystickou fibrózu, jako faktor při snižování hmotnosti dítěte, by mělo být kombinováno s respiračními poruchami a trvalým porušením křesla. Výkaly mohou být tekuté, je možné měnit jejich konzistenci - stává se „tukem“, je silně rozmazaná a je obtížné se z plenek umýt. Jeho barva se nemění nebo se stává žlutou. V některých případech trvá zářivý vzhled.

Typické respirační symptomy cystické fibrózy u kojenců by měly zahrnovat:

• Trvalý suchý kašel, který po léčbě ustupuje, ale opakuje se několik týdnů po "zotavení". Častěji se záchvaty zhoršují v noci kvůli statické poloze dítěte v zádech;
• Epizody udušení - dítě kašle a škrtí v důsledku blokování části sliznice dýchacích cest. Jestli si odkašle, vyjde malé množství hustého viskózního hlenu. Kapalina může být čistá nebo natřená v špinavé zelené barvě (pokud je infikována bakteriemi);
• Časté opakované infekce dýchacích cest (rýma, faryngitida, bronchitida atd.). Neobvykle cystická fibróza se skrývá pod maskou „chronické bronchitidy“, která je obtížně léčitelná a vyskytuje se s častými exacerbacemi.

Ještě jednou si všimněte, že kombinace příznaků zažívacího a dýchacího ústrojí je pro tuto chorobu velmi charakteristická. V průběhu času a bez adekvátní terapie se budou vyvíjet pouze s chronickým relapsem.

Příznaky poškození různých systémů

Jak dítě vyroste, tato patologie se s ním vyvíjí. Pokud byla od dětství předepsána správná léčba, onemocnění může být částečně kontrolováno a většině relapsů lze zabránit. Nicméně bez ohledu na léčbu mohou být příznaky cystické fibrózy u dospělých doplněny novými příznaky poškození systému:

• Zpožděný fyzický vývoj - je důsledkem špatné absorpce živin (kvůli nedostatku pankreatických enzymů);
• Porušení stolice (stejně jako u malých dětí);
• Symptomy portální hypertenze (zvětšená slezina; otok žil břicha, dolních končetin, jícnu, otok dolní poloviny těla).

• Diabetes mellitus (důsledek tvorby cyst v pankreatu);
• Porucha funkce jater (v důsledku náhrady orgánů pojivovou tkání). Projevuje se zvýšeným krvácením, příznaky intoxikace (konstantní slabost, bolest hlavy, nevolnost), otok v celém těle.

• Tvorba atelektázy - některé oblasti plic „ustupují“ v důsledku bronchiální obstrukce s hlenem. Tento stav se projevuje dušností a suchým kašlem;
• Časté infekční onemocnění dýchacích cest - stagnace hlenu přispívá k hromadění škodlivých mikroorganismů. Z tohoto důvodu pacienti trpí respiračními chorobami (od chřipky / parainfluenzy po recidivující pneumonii);
• Periodická hemoptýza - spojená s poškozením sliznice stěny průdušek.

U většiny těchto symptomů se moderní medicína dokáže vyrovnat s pomocí drog, ale některé změny ve vnitřních orgánech se stávají nevratnými. Proto je důležité včas identifikovat nemoc a předcházet rozvoji závažných forem patologie.

Kardiopulmonální insuficience

I když tento stav přímo nesouvisí s cystickou fibrózou, může se s tímto onemocněním objevit. Důvodem je vážné porušení průchodnosti dýchacích cest. Postupem času se většina malých průdušek uzavře hlenem a přestane vést kyslík. Vzhledem k tomu, že zbývající respirační trakt nemůže dodávat stejné množství vzduchu pro výměnu plynu, musí srdce „pumpovat“ krev do plic mnohem intenzivněji.

V některých letech se tyto procesy nemohou ukázat žádným způsobem, protože se těla vyrovnávají se zvýšeným zatížením. Pravá strana srdce se začíná postupně zvětšovat, protože již nemůže vykonávat „dílo“, které mu bylo svěřeno. Rychle vyprší jeho kompenzační schopnosti a krev začne stagnovat v dutině orgánů a plicních cév. Právě v této fázi se vyvíjí kardiopulmonální insuficience (LSN).

Jak se projevuje? Podezření na ni bez zvláštních studií je snadné. Následující znaky jsou charakteristické pro LSN:

• Dušnost. Na samém počátku procesu se může projevit symptom pouze po mentální / fyzické námaze (prudký stres, šplhání po schodech atd.). Proces však postupuje a ve vážných případech se spontánně začíná projevovat dušnost bez jakýchkoli provokujících faktorů;

• Mokrý kašel. Vyskytuje se v důsledku stagnace krve v plicních cévách a pocení její tekuté části v mezibuněčném prostoru;

• Bledost kůže. Typický projev nedostatku kyslíku pro tkáně;

• "Paličky". Jedná se o charakteristickou změnu prstů, která se projevuje zesílením falangů na nehtech. To je charakteristické pro těžké LSN, ve kterém je práce nejen narušena, ale také levého srdce;

• "Hodinky na brýle". Změna nehtů ve formě jejich zahuštění, vydutí a vytvoření kulatého tvaru. Zpravidla se vyskytuje ve spojení se symptomem "paliček".

Přítomnost tohoto stavu je nepříznivým prognostickým znakem, protože plicní onemocnění srdce významně zhoršuje kvalitu života pacienta. Zbavte se to je nemožné,.

Diagnóza cystické fibrózy

Je důležité co nejdříve zjistit vztah mezi symptomy cystické fibrózy, aby bylo možné správně diagnostikovat, spíše než léčit, „falešnou“ bronchitidu, dysbakteriózu, nedostatek laktázy a další patologie, které dítě nikdy nemělo. V první řadě je to právě taková škála symptomů, která se u malého pacienta vyskytuje téměř současně a současně upozorňuje lékaře a rodiče.

Kromě charakteristického klinického obrazu je důležité použít speciální laboratorní postupy. Klasické vyšetření krve, moč nedává jasný obraz. Diagnózu můžete potvrdit jednoduchou, ale neobvyklou metodou - vyšetřením potu pacienta. Když cystická fibróza, obsah elektrolytů (chlor a sodík) v ní by měl být 3-5 krát vyšší než obvykle.

Pokud lékař pochybuje o výsledcích studie nebo o tom, že symptomy neumožňují jednoznačný závěr, je dítě podrobeno genetickému vyšetření. Pokud je nalezen genový defekt v regulátorovém proteinu, není pochyb o přítomnosti onemocnění.

Jako další metody hodnocení stavu těla a jeho jednotlivých systémů můžete použít:

• Snížení / zvýšení hladin chloru (více než 106 nebo méně než 98 mmol / l) a sodíku (více než 145 nebo méně než 135 mmol / l;)

Známky poškození jater:

• Nárůst ALT a AST je považován za významný nárůst ukazatelů o 1,5-2 krát oproti normě (více než 60 U / l);
• Snížení fibrinogenu (méně než 2 g / l);
• Celkové zvýšení (více než 18 µmol / l) a navázání (více než 5,2 µmol / l) bilirubinu.

Příznaky poranění pankreatu:

• Zvýšená alfa-amyláza (více než 51 U / l).

• "Masový" charakter výkalů;
• pH (kyselost) více než 8 - alkalické prostředí výkalů;
• Vzhled mastných kyselin, vlákniny, škrobu, pojivové tkáně ve stolici.

• S bakteriální infekcí získává sputum zelenou barvu a kyselý zápach;
• Při jakémkoliv bakteriálním / virovém onemocnění mohou být detekovány leukocyty;
• Krevní buňky (erytrocyty) ve sputu a epitelových částicích ukazují na poškození stěny průdušek.
• Bakterie mohou být uvolněny ze studovaného materiálu.

• Určeno k posouzení výkonnosti jednoho ze systémů nebo jako léčebná procedura (bronchoskopie).

Tyto studie zpravidla postačují k definitivní diagnóze a určení množství nezbytné léčby.

Moderní léčba cystické fibrózy

Vzhledem k tomu, že není možné obnovit poškozený chromozóm a zcela se zbavit této patologie, léčba by měla být zaměřena na obnovu funkcí jednotlivých orgánů. Při cystické fibróze hlavní zátěž, zpravidla, spadá na zažívací a respirační systémy, takže primárním úkolem terapie je korekce jejich práce.

Lékařská výživa kojenců

Je velmi důležité organizovat výživu kojenců s cystickou fibrózou. To pomůže zabránit zpoždění vývoje dítěte v důsledku nedostatku živin a posílit jeho tělo před škodlivými účinky zvenčí. Všimněte si nejdůležitějších bodů:

1. Pokud matka dítěte netrpí infekčními chorobami, včetně chronické (HIV, hepatitidy atd.), Je kojení vždy lepší než syntetické vzorce. Optimálně se vstřebává ve střevech dítěte, protože je vytvořen pouze pro něj. Obsahuje také látky (protilátky), které chrání tělo dítěte před patologickými mikroorganismy;
2. Pokud není možné krmit dítě maminčiným mlékem, měly by být použity speciální „přizpůsobené“ směsi, které jsou lépe strávitelné v podmínkách zhoršeného trávení. Mezi ně patří: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil a další. Výběr nejlepší možnosti pomůže ošetřujícímu pediatrovi;
3. Pokud je dítěti potvrzen nedostatek pankreatických enzymů, je nutné, aby se jejich deficit naplňoval již od útlého věku. K tomu jsou moderní léky ve formě mikrogranulí, které jsou uzavřeny v jedné kapsli: Kreon, Hermital nebo Panzinorm. Dávka by měla být zvolena individuálně. Děti mladší než jeden rok obvykle potřebují 1/3 nebo 1/2 jedné kapsle;
4. Krmivo by mělo být na žádost dítěte. Signál k tomu je "hladový" pláč. Nejčastěji to vypadá - dítě pláče po určitou dobu, pak se na několik minut uklidní a čeká na výsledek. Pokud není nakrmený, stále plače.

Každý z těchto bodů je rodičům malého pacienta vysvětlen neonatology / pediatry ihned po zjištění onemocnění. Je důležité být zodpovědný za krmení, protože to bude mít velký dopad na budoucí kvalitu života dítěte.

Terapeutická výživa adolescentů a dospělých

Pro starší pacienty, správná výživa neztrácí svůj význam, ale požadavky na to jsou mnohem snazší splnit. Jsou jich pouze tři:

1. Ve stravě by měla převažovat vysoce kalorická jídla - denní dávka u pacientů s cystickou fibrózou by měla být 1,5-2krát vyšší než u zdravých lidí. Kalorie by měly být rozděleny rovnoměrně po celý den pro 4-5 jídel;
2. Pokud se u pacienta prokázal nedostatek trávicích enzymů, měly by být zvoleny odpovídající dávky náhradních léčiv. Léky se používají stejně jako u kojenců;
3. Vitamíny A, D, E, K musí být aplikovány do těla pacienta, pro tento účel jsou zpravidla předepisovány pravidelné multivitaminové komplexy.

Taková jednoduchá korekce výživy významně zlepší kvalitu života pro toto onemocnění, udržuje fyzický vývoj na správné úrovni a udržuje imunitní funkci.

Léčba respiračních poruch

Lékařské metody

Druhou nejčastější skupinou symptomů spolu s poruchami zažívání jsou známky poškození dýchacích cest. Největší role v tomto patologickém procesu je blokování malých průdušek hlenem, kvůli kterému normální dýchání stane se nemožné. Vzhledem k tomuto okamžiku se můžete rozhodnout o taktice léčby - měli byste neustále zředit ztluštělé tajemství žláz a rozšiřovat dýchací cesty (v případě potřeby).

To lze provést pomocí dvou skupin drog:

• „Thinning“ léky (Ambroxol, Acetylcystein, Carcystein a jejich analogy) - díky této terapii mohou pacienti s cystickou fibrózou snížit hustotu sliznic v průduškách, díky kterým mohou vykašlávat a nezávisle obnovit průchodnost dýchacích cest. Pro tento účel je také možné použít pro inhalaci normální roztok chloridu sodného (doporučeno 7%);
• Terapie, která rozšiřuje průdušky (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - je potřeba individuálně stanovit. Nejčastěji se nepoužívají ke stálému přijímání, ale pouze při záchvatech dechu / dušnosti.

Pro pacienty s cystickou fibrózou se zpravidla považuje optimální způsob podávání léku za inhalaci. Umožňuje dosáhnout nejlepšího účinku z menší dávky léku. Pacientům (nebo jejich rodičům) se proto doporučuje, aby si koupili nebulizátor - to je malé zařízení, s nímž můžete provádět terapii doma.

Nejlepší lék k normalizaci dýchání. Kromě nespecifických agens (Ambroxol, Acetylcystein, atd.), Které se používají pro jakoukoliv bronchitidu, pneumonii a další respirační onemocnění, byl vyvinut speciální lék pro cystickou fibrózu - DNAsa (synonyma Sileks, Pulmozym). Jeho cílem je zničení hlenu v lumenu průdušek a zlepšení jeho vyprazdňování. Srovnáním účinku Ambroxolu a Pulmozymu bylo prokázáno, že druhý lék je v této patologii mnohem účinnější. Nevýhoda DNAse je jeho cena - průměrně 7500 rublů. pro 2,5 ml roztoku.

Kinesitherapy

Kromě užívání léků k obnovení dýchání lze jistého účinku dosáhnout i bezdrogovou technikou zvanou „Kinesitherapy“. Doslovně se tento termín vztahuje na "pohybovou terapii". Jedná se o soubor opatření, která mechanicky ovlivňují hrudník a zlepšují pohyb hlenu v dutině dýchacích cest.

Co se týká kinesitherapy? V současné době jsou rozlišeny následující metody:

• Perkusní masáž - v sedě pacienta, prováděla rytmické tleskání na hrudi. Zpravidla začněte s čelním povrchem a pak se posuňte dozadu. K tomu není nutné zapojit specialistu - po jednoduchém tréninku od lékaře, a to i členové jeho rodiny;
• Aktivní dýchání - obvyklé hluboké dýchací pohyby, které způsobují, že se průduchy pravidelně rozšiřují / stahují, což zlepšuje průchod tekutiny skrz ně;
• Posturální drenáž - prováděná pacientem nezávisle. Chcete-li to provést, položte nohy na vyvýšený povrch a aktivně vykašlete sputum vleže, otočením z břicha na stranu. Je prokázáno, že díky této jednoduché manipulaci lze významně zlepšit účinek léků;
• Přístroje pro vystavení vibracím - v současné době bylo vyvinuto speciální zařízení, které působí vibrací hrudníku, rozkládáním celých sliznic do samostatných částí. V Ruské federaci však tato zařízení nejsou běžná.

Je velmi důležité, aby se léčba cystické fibrózy u dětí a dospělých prováděla všemi dostupnými technikami, aby se zlepšila pohoda pacienta. Vzhledem k tomu, že se jedná o těžkou nevyléčitelnou chorobu s neustálým výskytem exacerbací, neměli bychom ignorovat doporučení lékaře, i když se zdají být zanedbatelná (ve vztahu k dietě, kinezioterapii atd.).

Nedávný vývoj v léčbě cystické fibrózy

V současné době je hledání genové léčby onemocnění téměř zablokované. Proto se vědci rozhodli neovlivnit samotnou příčinu patologie, ale mechanismus vývoje cystické fibrózy. Bylo zjištěno, že ke kondenzaci sekrecí žláz dochází v důsledku nedostatku jednoho stopového prvku (chlor). V důsledku toho, zvýšením jeho obsahu v těchto tekutinách, je možné významně zlepšit průběh onemocnění.

Za tímto účelem byl vyvinut lék VX-770, který částečně obnovuje normální poměr chloru. Během klinických studií se lékařům podařilo snížit četnost exacerbací téměř o 61%, zlepšit respirační funkce o 24% a dosáhnout zvýšení hmotnosti o 15-18%. To je významný úspěch, který vám umožní říci, že v dohledné době může být cystická fibróza úspěšně léčena, a ne jen eliminovat její symptomy. V současné době VX-770 prochází dalšími testy, do roku 2018-2020 nebude k dispozici k prodeji.

Předpověď

Ve většině případů bývají pacienti s cystickou fibrózou starší (asi 45 let) a dostávají odpovídající léčbu. Jejich kvalita života je o něco nižší než u zdravých lidí, a to z důvodu pravidelných exacerbací patologie a neustálé potřeby léků. Pacient má celý svůj život registrován ve zdravotnických zařízeních (zpravidla v regionálních nebo regionálních centrech), kde musí být každých šest měsíců sledován se stabilním průběhem nemoci.

Nejčastější dotazy

Ano, protože rodiče mohou být nositeli poškozeného genu.

K tomu musíte podstoupit lékařskou konzultaci. Před několika lety, podle vládního programu, byla taková centra zřízena v každém regionu. Každá analýza je však prováděna za poplatek, i když jsou rodiče ohroženi.

Pouze v případě infekčních komplikací (pneumonie, hnisavá bronchitida, abscesy atd.)

Ne, zpravidla děti s touto patologií nezaostávají v psychickém vývoji od svých vrstevníků.

Příznaky cystické fibrózy u dětí: co hledat?

Skutečnost, že cystická fibróza je dědičná, lidstvo zná téměř sto let. Navzdory pokusům o jeho studium, hledání způsobů léčby však předpovědi zůstávají nepříznivé.

Je to nesmírně obtížné onemocnění trpět malé děti. Jeho první projevy v adolescenci a dalším kurzu jsou poněkud snazší.

Včasná detekce, adekvátní terapie, realizace všech doporučení lékaře může výrazně zlepšit kvalitu a délku života lidí s tímto onemocněním.

Jak určit cystickou fibrózu u dítěte od jednoho roku do tří let a starších, jaké jsou příznaky a příznaky onemocnění u dětí?

Popis nemoci

Mutace transmembránového regulátorového genu, který je zodpovědný za syntézu speciálního proteinu v těle, skrze který ionty chloru pronikají buněčnými membránami, způsobí cystickou fibrózu u dítěte, pokud jsou oba rodiče nositeli.

Mutovaný gen narušuje tvorbu hlenu. Přebytek soli a nedostatek vody vedou ke změnám ve všech orgánech spojených s vnějšími sekrečními žlázami.

Mucus pokrývá všechny lidské orgány, chrání je před pronikáním patogenních bakterií a virů, snadno se vylučuje s nimi. Ale pouze v případě, že složení tohoto tajemství není porušeno.

Když se cystická fibrózní hlen stává viskózním, tlustým, stagnuje v kanálcích, stává se skutečnou živnou půdou pro infekce, příčinou mnoha zánětlivých procesů, nevratných procesů v práci orgánů.

Nyní je na světě více než deset milionů nosičů cystické fibrózy, kteří o tom ani nevědí. Identifikovat přepravu může pouze zvláštní vyšetření.

Formy nemoci u dítěte

Plicní je častější. Je to nejtěžší:

• viskózní sputum se hromadí v průduškách, narušuje volný průchod vzduchu, lumeny se neustále zužují;

hlen nepomáhá, jako obvykle, odstraňovat prachové částice, mikroorganismy z průdušek, ale stává se živnou půdou pro jejich reprodukci;

trvalé zánětlivé procesy zničí bronchiální tkáň.

Výsledkem je, že i při řádném a úplném ošetření se vyvíjí chronická onemocnění bronchopulmonálního systému, který útočí na tělo, které je obtížné léčit.

V této souvislosti jsou četné systémové poruchy v práci plic, atrofie tkání, nevyhnutelné problémy v srdeční činnosti.

Forma, ve které gastrointestinální trakt trpí, je zřídka diagnostikována. Obvykle se vyjadřuje v rozporu s procesy trávení. Viskózní sekrece nepřerušuje jídlo, v důsledku čehož tělo ztrácí živiny.

Smíšená forma, když jsou postiženy jak plíce, tak trávicí systém, se vyskytuje častěji než jiné, je mnohem obtížnější bojovat s nemocí s jeho projevem.

Další forma cystické fibrózy se nazývá atypická: ničí játra. Dlouhý se nemusí projevit.

Pokud není důvod k vážnému vyšetření nebo výzkumu přítomnosti změněných genů, člověk se dozví o nemoci problémy s játry, s jeho významným zvýšením, cirhózou.

Dlouhé studium nemoci a jejích příčin nepřineslo úspěch: stále není možné porazit destruktivní procesy.

Ale díky nejnovějším metodám léčby se významně zvýšila délka života lidí trpících cystickou fibrózou, snížila se závažnost symptomů, speciální drogy a léčebné metody podporují a zachraňují životy dětí v prvních, nejtěžších letech.

Jak zjistit: hlavní rysy

Čím dříve se nemoc projeví, tím těžší bude pro ni - to je názor lékařů.

Pokud v době narození dítěte nebo po zavedení doplňkových potravin, nic vzbudilo podezření, v rodině nebyly zjištěny žádné případy této choroby, lékaři nepovažují za nezbytné provádět výzkum cystické fibrózy (o cystické fibróze u novorozenců).

Často první manifest spadá do věku 3 let, kdy se dítě začíná stýkat, chodí do mateřské školy nebo později ve školním věku.

Cystická fibróza nezačíná akutně: známky se objevují a rostou postupně, jsou výraznější a závažnější.

V případě, že dítě v tomto věku:

• kašel začal, byl suchý a prodloužený, připomínal černý kašel, bez sputa nebo s velmi obtížným oddělením;

příznaky cyanózy jsou patrné, kůže se stává modravou;

často je zvýšena tělesná teplota;

došlo ke zpoždění ve vývoji;

časté nachlazení, sinusitida a rinitida s obtížným výtokem sputa;

dítě nezvyšuje váhu dobře, i když jí dobře;

vypadala letargie, apatie;

tvar hrudníku mění tvar sudu;

prsty jsou zdeformované, jejichž špičky se zaoblují způsobem bubnových tyčinek a nehty se snadno zlomí, odlupují;

dítě si často stěžuje na bolest břicha, často má problémy se židlí.

Příznaky cystické fibrózy:

• suchá kůže;

viskózní sputum při kašli;

časté nadýmání, nadýmání;

zácpa, prolaps konečníku;

intoxikace způsobující časté bolesti hlavy, nevolnost, zvracení žlučí.

Tyto symptomy mohou být vyjádřeny implicitně, ale i 2-3 z nich by měli rodiče upozornit.

Následující video vám řekne o cystické fibróze a jak ji rozpoznat:

Který lékař kontaktovat

Za prvé, rodiče by měli konzultovat pediatra, pak gastroenterologa a pulmonologa. Určí všechny nezbytné testy, určí postup pro další zkoušení:

• Budete muset studovat DNA rodičů a příbuzných.

Test na sodík a chlor v potu dítěte.

Analýza výkalů, moči, krve, sputa.

Spirogram plic, studium sekrece pankreatu na aktivních enzymech.

Pokud se zjistí smíšená nebo střevní forma, bude gastroenterolog léčit dítě. Pulmonolog se stane ošetřujícím lékařem, pokud je forma plicní nebo smíšená.

Rodiče nebudou sami s neštěstí, celý tým lékařů s nimi bude bojovat za dítě.

Věda nestojí v klidu: stále více lékařů doufá, že děti narozené dnes s touto nemocí budou zcela vyléčeny.

Cystická fibróza: příčiny, symptomy, diagnostika, léčba

Cystická fibróza je závažná dědičná chronická choroba, která se vyskytuje v důsledku proteinové mutace, která se účastní pohybu chloridových iontů buněčnou membránou, což vede k vylučování vnějších sekrečních žláz, které produkují pot a hlen. Nemůžete podceňovat roli hlenu v lidském těle: hydratuje a chrání orgány před vysycháním a infekcí patogenními bakteriemi. Porušení produkce hlenu tak zbavuje člověka jedné z nejdůležitějších mechanických překážek. Cystická fibróza je nevyléčitelná a nevyhnutelně vede k vážnému porušení aktivity vnitřních orgánů.

Co znamená termín "cystická fibróza", pokud je rozřezán do jeho základních částí? „Mukus“ je hlen, „viscidus“ je viskózní, což plně odpovídá podstatě onemocnění. Lepení, lepkavý hlen se sbírá v pankreatu a průduškách, doslova „ucpává“, ucpává je. Kongestivní hlen je příznivým základem pro patogenní bakterie. Ovlivněn je také gastrointestinální trakt, vedlejší nosní dutiny, ledviny a celý urogenitální trakt.

Příčiny a mechanismus cystické fibrózy

Cystická fibróza je genetické onemocnění způsobené mutací na chromozomu 7. Tento chromozom je zodpovědný za syntézu proteinu, který řídí pohyb iontů chloru přes membránu. V důsledku nemoci, chlor neopustí buňku, se hromadit v tom ve velkém množství. A pak - jako v pohádce: „babička pro dědečka, děda pro tuřín...“. Pouze tento příběh - „s nešťastným koncem“ (c). Chlor přitahuje ionty sodíku a za nimi se voda vlévá do buňky. Tato voda je katastrofální a není dostatek hlenu, který by jí dodal potřebnou konzistenci. Ztrácí své vlastnosti a nemůže vykonávat funkce, kterými ji příroda obdařila.

Další mechanismus pro rozvoj onemocnění je následující. Hlíza, stagnující v průdušnici, ji již nevylučuje z prostředí znečišťujících látek (prach, kouř, škodlivé plyny). Tam, v průduškách, jakýkoliv mikrobiální “riffraff”, působit infekce a zánětlivé reakce, je také zpožděn.

Zánět je následován porušením struktury bronchiálního řasnatého epitelu, který je svěřen hlavním "ascenizačním" funkcím. Množství ochranných imunoglobulinových proteinů vylučovaných do lumenu průdušek stejným epitelem se snižuje. Mikroorganismy v čase "podkopávají" elastickou bronchiální kostru, v souvislosti s níž průdušky ustupují a úzké, což přispívá ke stagnaci hlenu a proliferaci bakterií.

A co se mezitím děje v zažívacím traktu? Slinivka břišní také vylučuje hustý hlen, který ucpává lumen jeho kanálků. Enzymy nevstoupí do střev, což vede k rozpadu vstřebávání potravy. Fyzický vývoj dítěte je zpomalen, duševní schopnosti jsou sníženy.

Příznaky cystické fibrózy

Onemocnění začíná postupně. Postupem času se symptomy laviny zvyšují a patologický proces se stává chronickým.

První příznaky cystické fibrózy lze pozorovat, když dítě dosáhne šesti měsíců. V tomto věku přestává být mateřské mléko jediným zdrojem výživy pro dítě a ty imunitní buňky, které byly přenášeny s mateřským mlékem, přestaly chránit dítě před patogenními mikroorganismy. Stáze hlenu, spojená s bakteriální infekcí a vznik prvních příznaků:

• neproduktivní oslabující kašel s omezeným množstvím viskózního sputa;
• dušnost;
• modrá kůže;
• možná mírné zvýšení teploty;

V průběhu času, hypoxie způsobuje zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte, hmotnost se získává pomaleji, dítě je pomalý, apatický.

Šíření infekce v plicích (v podstatě pneumonie) dává klinickým obrazům nové barvy:

• febrilní teplota;
• těžký kašel s hojným hlenem bohatým na hnis;
• příznaky intoxikace (bolesti hlavy, závratě, nevolnost, zvracení)

Tam je zesílení terminálu phalanges prstů typu “paličkových tyčí” t

Potvrzením chronických patologických procesů v plicích je tvorba prstů na typu „tyčinek bubnu“ (se zaoblenými špičkami) a nehty se konvexně podobají brýlím hodinek. Hypoxie, která je nepostradatelným atributem chronických plicních onemocnění, nevyhnutelně vede k narušení kardiovaskulárního systému. Srdce nemá dostatečnou sílu, aby organizovalo normální průtok krve v nemocných plicích. Vyvíjejí se příznaky srdečního selhání.

Porážka slinivky břišní se vyskytuje ve formě chronické pankreatitidy a všech jejích souvisejících příznaků.

Z dalších příznaků cystické fibrózy je třeba poznamenat:

• vytvoření hrudníku;
• suchá kůže, ztráta pružnosti;
• křehkost a ztráta vlasů.

Diagnóza cystické fibrózy

Diagnóza cystické fibrózy začíná od samých kořenů: shromažďují se informace o všech rodinných onemocněních, zda příbuzní měli příznaky cystické fibrózy, co bylo charakterizováno, do jaké míry se projevili. Genetická studie DNA (ideálně u budoucích matek) se provádí pro přítomnost nebo nepřítomnost defektního genu. Pokud existuje, budoucí rodiče by měli být varováni před možnými důsledky.

Pro mukovoscidózu byl vyvinut speciální test potu, který spočívá ve stanovení obsahu sodíkových a chloridových iontů v potu pacienta po předběžném podání pilokarpinu. Ten stimuluje produkci hlenu a potu žláz vnější sekrece. Je možné předpokládat přítomnost cystické fibrózy při koncentraci chloru v potu pacienta nad 60 mmol / l.

Po potovém testu jsou prováděny laboratorní analýzy sputa, výkalů, krve, endoskopického vyšetření průdušek, spirografického vyšetření, duodenální intubace s odběrem pankreatické sekrece a jejího dalšího zkoumání na přítomnost aktivních enzymů.

Léčba cystickou fibrózou

Léčba cystické fibrózy je zaměřena především na to, aby se zbavila samotné nemoci (to je nereálné), ale na zmírnění jejího průběhu. Aktivní terapeutická opatření (v akutní fázi onemocnění) se stále střídají s profylaktickou (v remisní fázi). Tato taktika umožňuje prodloužit život pacienta.

Léčba cystické fibrózy má následující cíle:

• periodické čištění průdušek z nahromaděného hustého hlenu;
• sanitace průdušek z patogenních bakterií;
• posílení imunity.

Hlen z průdušek je odstraněn pomocí fyzických cvičení (sport, tanec, dechová cvičení) a farmakologických prostředků (užívajících mukolytiky).

V boji proti infekcím se používají antibiotika, jejichž působení probíhá v širokém spektru antimikrobiálních látek (cefalosporiny, makrolidy, respirační fluorochinolony).

Aby se snížil otok dýchacích cest způsobený chronickou infekcí, použití inhalačních kortikosteroidů (beclamethason, fluticasone).

V těžkých případech se kyslíková terapie provádí pomocí maskovaného kyslíku.

Vedení vzduchu a výměna plynu v plicích lze zlepšit fyzioterapií (zahřátím hrudníku).

Jak již bylo zmíněno, nemoc negativně ovlivňuje stravitelnost potravy. Pro optimalizaci zažívací funkce se k dietě přidávají více kalorií (maso, vejce, zakysaná smetana, sýry) a doplňují se také enzymové přípravky (kreon, festal apod.).

Závěrem bych chtěl představit trochu zdravého optimismu: navzdory jasně nepříznivé prognóze výsledku nemoci, s léčbou zahájenou včas a pečlivým dodržováním všech lékařských doporučení pro pacienta s cystickou fibrózou, je poměrně realistické žít do 45-50 let. Jistá naděje dává a zavedla v posledních letech chirurgickou metodu pro léčbu cystické fibrózy, spočívající v transplantaci plic (obě laloky). A tento rok byla v Rusku provedena operace transplantace plic u pacienta s cystickou fibrózou, což byla skutečně opravdová událost roku.

Život dětí s cystickou fibrózou. Tipy a praktické rady od dětského gastroenterologa

Cystická fibróza u dětí je chronická, progresivní a často fatální genetická (dědičná) choroba. Cystická fibróza postihuje především dýchací a trávicí systém. Ovlivněny jsou také potní žlázy a reprodukční systém.

Genetické příčiny

Cystická fibróza u dětí je způsobena vadným genem, který řídí vstřebávání soli tělem. Když se onemocnění v buňkách těla dostane příliš mnoho soli a nedostatek vody.

To mění tekutiny, které normálně „namazávají“ naše orgány, na hustý, lepkavý hlen. Tento hlen blokuje dýchací cesty v plicích a ucpává lumen trávicích žláz.

Hlavním rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu je rodinná anamnéza onemocnění, zejména pokud je jeden z rodičů nositelem. Gen, který způsobuje cystickou fibrózu, je recesivní.

To znamená, že k tomu, aby se toto onemocnění stalo, musí děti zdědit dvě kopie genu, každý z matky a otce. Když dítě zdědí pouze jednu kopii, nevyvíjí se cystická fibróza. Ale toto dítě bude stále nositelem a může přenést gen na své potomstvo.

Rodiče nesoucí gen cystické fibrózy jsou často zdraví a nemají žádné příznaky onemocnění, ale gen předávají svým dětem.

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy jsou rozmanité a časem se mohou měnit. Obvykle se příznaky u dětí objevují poprvé ve velmi raném věku, ale někdy se ocitnou a o něco později.

Ačkoli toto onemocnění způsobuje řadu vážných zdravotních problémů, poškozuje hlavně plíce a trávicí systém. Proto plicní a střevní formy onemocnění.

Moderní diagnostické metody umožňují detekci cystické fibrózy u novorozenců pomocí speciálních screeningových testů dříve, než se objeví jakékoli příznaky.

1. 15 - 20% novorozenců s cystickou fibrózou má obstrukci meconium při narození. To znamená, že jejich tenké střevo je blokováno meconium - prvorozené křeslo. Normálně, meconium listy bez jakýchkoliv problémů. Ale u dětí s cystickou fibrózou je tak hustá a hustá, že ji střeva prostě nedokáží odstranit. V důsledku toho se střevní smyčky otáčejí nebo se nevyvíjejí správně. Meconium může také blokovat tlusté střevo, a v této situaci dítě nebude mít střevní pohyb den nebo dva po narození.
2. Rodiče si mohou u novorozenců sami všimnout některých příznaků cystické fibrózy. Například, když máma a táta políbí dítě, všimnou si, že jejich kůže má slanou chuť.
3. Dítě nezískává dostatek tělesné hmotnosti.
4. Žloutenka může být dalším časným příznakem cystické fibrózy, ale tento příznak není spolehlivý, protože u mnoha dětí se tento stav objevuje bezprostředně po narození a obvykle zmizí po několika dnech sám nebo s pomocí fototerapie. Je pravděpodobnější, že žloutenka je v tomto případě spojena s genetickými faktory a ne s cystickou fibrózou. Screening umožňuje lékařům provést přesnou diagnózu.
5. Lepkavý hlen, který vzniká při tomto onemocnění, může způsobit vážné poškození plic. Děti s cystickou fibrózou mají často infekce v hrudní dutině, protože tato tlustá kapalina tvoří úrodnou půdu pro rozvoj bakterií. Každé dítě s tímto onemocněním trpí řadou závažných kašelů a bronchiálních infekcí. Vážné sípání a dušnost jsou další problémy, které děti trpí.

Ačkoli tyto zdravotní problémy nejsou jedinečné pro děti s cystickou fibrózou a mohou být léčeny antibiotiky, dlouhodobé následky jsou závažné. Nakonec cystická fibróza může způsobit takové poškození plic dítěte, že nebudou schopny řádně pracovat.

Některé děti s cystickou fibrózou vyvíjejí polypy v nosních průchodech. Batolata mohou mít závažnou akutní nebo chronickou sinusitidu.

Trávicí systém je další oblastí, kde se cystická fibróza stává hlavní příčinou poškození. Stejně jako lepkavý hlen blokuje plíce, také způsobuje srovnatelné problémy v různých částech gastrointestinálního systému. To interferuje s neomezeným průchodem potravy střevy a schopnost systému trávit živiny. V důsledku toho si rodiče mohou všimnout, že jejich dítě nezískává tělesnou hmotnost a normálně neroste. Dětská stolička také voní špatně a vypadá brilantně kvůli špatnému trávení tuků, děti (obvykle starší než čtyři roky) někdy trpí invaginací. Když se to stane, jedna část střeva se vloží do druhé. Střevo se teleskopicky zhroutí jako televizní anténa.

Slinivka také trpí. Často se vyvíjí zánět. Tento stav je známý jako pankreatitida.

Časté kašlání nebo těžké stolice někdy způsobují rektální prolaps. To znamená, že část konečníku vyčnívá nebo vystupuje z řitního otvoru. Tento stav má přibližně 20% dětí s cystickou fibrózou. V některých případech je rektální prolaps prvním viditelným znakem cystické fibrózy.

Pokud má dítě cystickou fibrózu, může mít následující projevy a symptomy, které mohou být buď mírné nebo závažné:

• kašel nebo sípání;
• velké množství hlenu v plicích;
• časté plicní infekce, jako je pneumonie a bronchitida;
• zmatené dýchání;
• slaná kůže;
• pomalý růst, i když má dobrou chuť k jídlu;
• obstrukce meconium u novorozenců;
• časté stolice, které jsou volné, velké nebo tukové;
• bolest břicha nebo nadýmání.

Diagnostika

Když se příznaky začnou projevovat, cystická fibróza není ve většině případů první diagnózou lékaře. Existuje mnoho příznaků cystické fibrózy a ne každé dítě má všechny příznaky.

Dalším faktorem je, že onemocnění se může pohybovat od mírných až těžkých u různých dětí. Věk, ve kterém se projevují příznaky, se také liší. Někteří lidé byli diagnostikováni s cystickou fibrózou v dětství, zatímco jiní byli diagnostikováni v dospělém věku. Pokud je průběh nemoci mírný, dítě nemusí mít problémy před dospíváním nebo dokonce do dospělosti.

Genetické vyšetření

Absolvováním genetických testů během těhotenství mohou rodiče zjistit, zda jejich budoucí děti mohou mít cystickou fibrózu. Ale i když genetické testy potvrzují přítomnost cystické fibrózy, stále neexistuje způsob, jak předem určit, zda příznaky onemocnění u konkrétního dítěte budou závažné nebo nevyjádřené.

Genetické testování může být provedeno po narození dítěte. Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičné onemocnění, může lékař navrhnout testování dětských bratrů a sester, i když nemají žádné příznaky. Také by měli být testováni jiní členové rodiny, zejména bratranci.

Dítě je obvykle testováno na cystickou fibrózu, pokud se narodí s meconium intestinální obstrukcí.

Test potu

Po porodu je standardním diagnostickým testem na cystickou fibrózu test potu. Je to přesný, bezpečný a bezbolestný způsob diagnostiky. Studie využívá malý elektrický proud ke stimulaci potních žláz pilokarpinem. Stimuluje tvorbu potu. Po dobu 30–60 minut se na filtrační papír nebo gázu odebere pot a zkontrolují se hladiny chloridů.

Pro zjištění diagnózy cystické fibrózy je nutné, aby dítě mělo ve dvou oddělených vzorcích potu výsledek chloridů potu více než 60. Normální hodnoty potu u dětí jsou nižší.

Stanovení trypsinogenu

Test může být u novorozenců neinformativní, protože neprodukuje dostatek potu. V tomto případě může být použit jiný typ testu, jako je stanovení imunoreaktivního trypsinogenu. V tomto testu se krev odebraná 2 až 3 dny po porodu analyzuje na specifický protein zvaný trypsinogen. Pozitivní výsledky by měly být potvrzeny rozpadem potu a dalšími studiemi. Malé procento dětí s cystickou fibrózou má navíc normální hladinu chloridu potného. Mohou být diagnostikovány pouze pomocí chemických testů na přítomnost mutovaného genu.

Ostatní typy průzkumů

Některé z dalších testů, které mohou pomoci diagnostikovat cystickou fibrózu, zahrnují rentgen hrudníku, testy plicních funkcí a analýzu sputa. Ukazují, jak dobře fungují plíce, slinivka a játra. To pomáhá určit stupeň a závažnost cystické fibrózy, jakmile je diagnostikována.

Tyto testy zahrnují:

• rentgenové snímky hrudníku;
• krevní testy pro odhad množství živin vstupujících do těla;
• bakteriální studie, které potvrzují růst Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus nebo jiných hemofilních bakterií v plicích. Tyto bakterie jsou široce distribuovány v cystické fibróze, ale nemusí ovlivňovat zdravé lidi;
• testy plicních funkcí pro měření účinku cystické fibrózy na dýchání.

Testy plicních funkcí se provádějí, když je dítě dostatečně staré na to, aby spolupracovalo v testovacím procesu;

analýza výkalů. Pomůže identifikovat gastrointestinální abnormality, které jsou charakteristické pro cystickou fibrózu.

Léčba cystické fibrózy u dětí

1. Protože cystická fibróza je genetická choroba, jediným způsobem, jak zabránit nebo vyléčit, je použít genetické inženýrství v raném věku. V ideálním případě může genová terapie opravit nebo nahradit defektní gen. V této fázi vývoje vědy zůstává tato metoda neskutečná.
2. Další možností léčby je podat dítě s cystickou fibrózou aktivní formu proteinového produktu, který není v těle dostačující. Bohužel to také není možné.

V současné době není v medicíně známa ani léčba léky, ani žádná jiná radikální léčba cystické fibrózy, i když se nyní zkoumají přístupy založené na drogách.

Mezitím nejlepší, co mohou lékaři udělat, je zmírnění symptomů cystické fibrózy nebo zpomalení progrese onemocnění, aby se zlepšila kvalita života dítěte. Toho je dosaženo použitím antibiotické terapie v kombinaci s postupy pro odstranění tlustého hlenu z plic.

Terapie je přizpůsobena potřebám každého dítěte. Pro děti, jejichž onemocnění je velmi progredující, může být alternativou transplantace plic.

Léčba plicních onemocnění

Nejdůležitějším směrem při léčbě cystické fibrózy je boj proti dušnosti, který způsobuje časté plicní infekce. Fyzikální terapie, cvičení a léky se používají ke snížení blokády sliznic plicních cest.

• bronchiální (posturální) drenáž. Provádí se tak, že se pacient umístí do polohy, která umožňuje odchod hlenu z plic, to znamená, že úroveň ramen je pod úrovní beder. Během procedury, hrudník nebo záda tleskat a vytvořit vibraci aktivovat hlen a pomoci mu ven z dýchacích cest. Tento proces se opakuje na různých částech hrudníku, aby se snížilo množství hlenu v různých oblastech každého plic. Tento postup by měl být prováděn každý den. A je velmi důležité učit toto přijetí rodinným příslušníkům;
• Cvičení pomáhá odstraňovat hlen a stimulovat kašel k odstranění plic. Může také zlepšit celkovou fyzickou kondici dítěte;
• léků užívaných aerosolové léky k usnadnění dýchání.

Mezi tyto léky patří:

• bronchodilatátory, které rozšiřují dýchací cesty;
• mukolytika, která ředí hlen;
• dekongestanty, které snižují otok v dýchacích cestách;
• antibiotika pro boj s plicními infekcemi. Mohou být podávány orálně, ve formě aerosolu nebo podávány injekcí do žíly.

Léčba zažívacích problémů

Problémy s trávením u cystické fibrózy jsou méně závažné a snáze se kontrolují než plic.

Často předepisoval vyváženou dietu s vysokým obsahem kalorií s nízkým obsahem tuku a vysokým obsahem bílkovin a enzymů pankreatu, které pomáhají trávení.

Vitamin A, D, E a K doplňky jsou ukázány zajistit dobrou výživu. Klystýr a mukolytická činidla se používají k léčbě střevních obstrukcí.

Péče o dítě s cystickou fibrózou

Když se vám řekne, že dítě má cystickou fibrózu, musíte přijmout další opatření, abyste se ujistili, že novorozenec obdrží potřebné živiny a že dýchací cesty zůstanou čisté a zdravé.

Krmení

Pro správné zažívání budete muset dát vašemu dítěti enzymové doplňky předepsané lékařem na začátku každého krmení.

Známky, že dítě může potřebovat enzymy nebo úpravu dávky enzymu, zahrnují:

• neschopnost získat tělesnou hmotnost, navzdory silné chuti k jídlu;
• častá, mastná, nepříjemná stolice;
• nafouknutí nebo plyn.

Děti s cystickou fibrózou potřebují více kalorií než jiné děti ve své věkové skupině. Množství dalších kalorií, které potřebují, se bude lišit v závislosti na funkci plic u každého dítěte, úrovni fyzické aktivity a závažnosti onemocnění.

Cystická fibróza také narušuje normální funkci buněk, které tvoří potní žlázy kůže. Jako výsledek, děti přijdou o velká množství soli, když oni jsou pocení, který vede k vysokému riziku dehydratace. Případný přídavek soli by měl být dávkován v souladu s doporučením specialisty.

Školení a rozvoj

Lze očekávat, že se dítě bude vyvíjet v souladu s normou. Když dítě chodí do mateřské školy nebo školy, může obdržet individuální vzdělávací plán v souladu se zákonem o vzdělávání osob se zdravotním postižením.

Individuální plán zajišťuje, že dítě může pokračovat ve vzdělávání, pokud onemocní nebo odejde do nemocnice, a zahrnuje také nezbytná opatření k návštěvě vzdělávací instituce (například poskytnutí dodatečného času na občerstvení).

Mnoho dětí s cystickou fibrózou se těší dětství a vyrůstá, což vede k plnému životu. Když dítě vyroste, může potřebovat spoustu lékařských procedur a občas jít do nemocnice.

Především děti s cystickou fibrózou a jejich rodiny by si měly udržet pozitivní postoj. Vědci i nadále dosahují významného pokroku v chápání genetických a fyziologických poruch cystické fibrózy při vývoji nových léčebných přístupů, jako je genová terapie. Existuje možnost dalšího zlepšení péče o pacienty s cystickou fibrózou a dokonce i při zahájení léčby!