Cystická fibróza, jak dlouho žije

Pacienti s cystickou fibrózou žijí déle, ale stále existuje mnoho problémů

Podle fondu cystické fibrózy nadace cystické fibrózy se průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou (cystickou fibrózou slinivky břišní) významně zvýšila a nyní je v průměru 35 let. V současné době tvoří dospělí 40% pacientů s cystickou fibrózou. V posledních letech se délka života zvýšila přibližně o 50%.

Hlavními faktory, které zvyšují délku života a jeho kvalitu, jsou agresivnější strategie výživy, zlepšená účinnost antibiotik a mukolytik a rozvoj specializovaných center péče.
Průměrný pacient s cystickou fibrózou dnes může zažít radosti rodinného života, navštěvuje vysokou školu a dělá kariéru.
Stále však existují problémy, které je třeba vyřešit: 1) bakterie, které je obtížné léčit. Přibližně 80% pacientů ve věku 18 let je kolonizováno mikroorganismem Pseudomonas. Postupem času se tato bakterie stává stále více odolná vůči antibiotikům.
2) Důležitým problémem je onemocnění plic. Mladí lidé mají velké rezervy, ale čtvrtina pacientů má kapacitu plic o více než 40% nižší, než by měla být.
Cystická fibróza nejen ničí plíce, ale také ucpává pankreatické kanálky hlenovými zátkami. Výsledkem je, že pankreatické enzymy nevstoupí do trávicího traktu a potravu nelze absorbovat. Problémy slinivky břišní dále zkracují život pacientů. U 20 až 25% pacientů s cystickou fibrózou se rozvine diabetes. Průměrný věk "debut" diabetes od 18 do 24 let.
Křehkost kostí v této nemoci je také zaznamenána v utero. Přibližně 67% má řídnutí kostí a osteoporózu. To je dáno tím, že nedostatečnost pankreatu narušuje procesy trávení tuků, asimilaci vitamínů rozpustných v tucích A, E, K a zejména D, což je kritické pro sílu kostí. Pravidelná tělesná cvičení posilují kosti, ale pacienti s cystofibrózou se nemohou zapojit do fyzického cvičení v důsledku respiračního selhání.
Rodinné záležitosti
Při narození potomků mají muži s cystickou fibrózou problémy. Více než 95% mužů s cystickou fibrózou je sterilních. Při cystické fibróze lze často pozorovat vrozenou nepřítomnost vaz deferenů - abnormální vývoj kanálu, který podporuje spermie z varlat.
U žen je také snížena plodnost. Mohou mít děti, ale u těžkých forem cystické fibrózy se často vyskytují problémy s pojetím způsobeným poruchami příjmu potravy. Navíc dysfunkce plic může způsobit problémy s těhotenstvím. Pro problémy s pojetím, výstup může být adoptované děti nebo použití dárcovských spermií. Například intracytoplazmatická injekce spermií (intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI)) může být aplikována v tomto postupu, spermie jsou injikovány přímo do cytoplazmy zralých vajíček, avšak ICSI stojí za každou injekci 10 000 dolarů bez jakékoli záruky úspěchu.
Psychologický obraz: rozhodnutí o založení rodiny zabraňuje pocitu blížící se smrti. I když mohou mít děti, nebudou mít vždy čas „dát je na nohy“.

Léčbou zoufalství je transplantace plic. Tato léčba se doporučuje, pokud funkce plic klesne na 30%. Po transplantaci však žije více než 5 let pouze 60% pacientů. Podle mnoha vědců, transplantace plic ne tak dlouho prodlužuje život jako zlepšuje jeho kvalitu.

Cystická fibróza. Životnost

Pacienti s cystickou fibrózou začali žít déle! Do tohoto výsledku přicházejí lékaři z celého světa. To se děje proto, že v posledních deseti letech se objevily nové metody a přípravky pro léčbu a udržování těchto pacientů. V polovině devadesátých let žily děti s podobným onemocněním jen zřídka déle než dvanáct let. Jedinečné byly případy, kdy tito pacienti žili do dospělosti. V polovině roku 2000 byla průměrná délka života těchto pacientů v Rusku již dvacet pět a půl roku. V nejvýhodnější poloze jsou samozřejmě pacienti žijící v blízkosti velkých a specializovaných zdravotnických středisek v Moskvě a severním hlavním městě. Ve většině oblastí se však situace stále zlepšuje.

Nejnebezpečnější pro život těchto pacientů je první rok života, kdy je tělo stále velmi slabé a výběr metod léčby je poměrně komplikovaný. Mnoho pacientů navíc umírá ve věku téměř devatenácti let. To je způsobeno tím, že tělo padá hodně napětí a aktivního růstu. Velký počet pacientů v těchto letech se již nestará o své zdraví, což je v případě cystické fibrózy nepřijatelné. Dvacet čtyři let klesá.

Lékaři předpovídají, že se průměrná délka života těchto pacientů zvýší. Ve vyspělých evropských zemích dnes žijí až čtyřicet let. Devadesát procent pacientů zemře, protože jejich plíce přestanou fungovat. Dnes existuje lék zvaný dornaza alfa, který tento problém řeší.

Cystická fibróza

Některé nemoci nevyžadují vnější příčiny jejich výskytu. Oni prostě vznikají v důsledku skutečnosti, že člověk má takové geny. Genetické nemoci patří mezi nejnebezpečnější, protože malé dítě nemusí dělat nic, aby onemocnělo. Nespravedlnost tohoto stavu se dotýká mnoha lékařů, kterým toto téma není lhostejné. Cystická fibróza je časté dědičné onemocnění, o kterém musí každý vědět.

Pojem cystická fibróza

Pojem cystická fibróza zahrnuje autosomálně recesivní dědičnou poruchu. Co to je? Je to onemocnění, které ovlivňuje sekreční žlázy. Všechny orgány, které tak či onak vylučují hlen, jsou nemocné: játra, průdušky, slinivka, pot, sex, slinné žlázy, střevní žláza.

Všechny duté orgány jsou vylučovány. Čistí je od škodlivých látek a organismů, protože pak se odděluje a opouští tělo. Pokud se hlen stane viskózní a tlustý, jako u cystické fibrózy, pak stagnuje. V něm se bakterie a viry začnou množit, což vede k onemocnění orgánů. Vzduch nevstoupí do těla, živiny nejsou absorbovány stěnami cév, krev nevstupuje do orgánů. Všechny systémy jsou tedy postiženy, což vede k slabosti, ospalost, únavě a snížení pracovní schopnosti.

Formy cystické fibrózy

1. Plicní. V průduškách začne hlen stagnovat, což způsobuje plicní absces a vývoj bakterií. Postupně se stává plicní tkáň tvrdou, objevují se cysty (cystická fibróza), což vede k neschopnosti orgánů, srdečnímu selhání a v důsledku toho k smrti.
2. Střevní. Střevní blokáda je tvořena, jídlo (bílkoviny a uhlohydráty) je špatně absorbováno, a tuky vyjdou s výkaly. Viskózní sliny vyžadují hojné pití. Vzniká jaterní cirhóza, urolitiáza, ulcerózní kolitida, střevní obstrukce.
3. Smíšené Zahrnuje jak střevní, tak plicní formy cystické fibrózy.

jít nahoru

Příčinou cystické fibrózy

Vyniká zde pouze jedna příčina cystické fibrózy - „zlomený“ chromozóm, který se přenáší z rodičů. Pro rozvoj onemocnění je nutné, aby oba rodiče byli nositeli "deformovaného" chromozomu. Pokud jeden z rodičů jednou trpěl touto chorobou, měli byste projít genetickým testem, abyste určili dědičné přenosy této choroby na dítě.

Věk, životní styl, špatné návyky, ekologie, jiné nemoci nehrají žádnou roli. Hlavní je zde genetický kód, který je přenášen pouze od rodičů.

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy se vyskytují v závislosti na tom, kde a do jaké míry se onemocnění vyskytuje:

• Dušnost a dušnost;
• Slaná chuť kůže;
• Kašel;
• Sipot v hrudi;
• Změna tepu;
• Příznaky střevní obstrukce: zácpa následovaná průjmem;
• Snížená chuť k jídlu;
• Zpomalování růstu;
• Anorexie.

Často dochází k systémovým příznakům, které se projevují při onemocnění různých orgánů:

1. Nemoci dýchacího ústrojí: pneumonie, bronchitida, pneumonie, kašel nezmizí a antibiotika prakticky nepomáhají, dýchavičnost (v níž srdce trpí);
2. Nemoci trávicího ústrojí: potravina není absorbována, dochází k zácpě, nadýmání a pocitu bolesti, ztráta chuti k jídlu, hojné listy exkrementů;
3. Nemoci vegetativního systému: retardace růstu, únava, otok, nečinnost, anorexie, bledost.

Duševní vývoj je daleko před fyzickým. Děti jsou v psychologických parametrech docela zdravé.

Diagnostika

Diagnóza cystické fibrózy se provádí pomocí následujících vyšetření a testů:

• Sběr anamnézy a stížností;
• Test potu;
• Analýza stolice, moči, krve a sputa;
• Chymotrypsin ve stolici;
• DNA diagnostika rodičů a dětí;
• Radiografie;
• Echokardiografie;
• Ultrazvuk jater, střev.

jít nahoru

Léčba cystickou fibrózou

Moderní medicína dosud nenašla účinné léky na cystickou fibrózu. Ve většině případů jsou všechny naděje přisuzovány schopnosti těla překonat toto onemocnění. Jak lékaři léčí toto onemocnění? Zastavují pouze symptomy, z nichž hlavní je viskózní hlen:

• Mukolytika, bronchodilatátory a kompresorové inhalátory, které oddělují hlen a odstraňují jej;
• Antibiotika, která pomáhají zabránit reprodukci infekce uvnitř těla;
• Enzymová terapie v kapslích pro udržení zdraví slinivky;
• Hepatoprotektory v případě poškození jater;
• Příjem vitaminu u pacientů, kteří konzumují málo potravy a dobře ho nestráví;
• Kinezioterapie - dechová cvičení k odstranění sputa;
• Koncentrátor kyslíku k nasycení těla kyslíkem;
• Lék umělé ventilace, pokud pacient nemůže dýchat.

Někdy jsou postižené orgány transportovány. Tento postup však jen dočasně pomáhá při odstraňování nemoci, protože se nejedná o nemocné orgány, ale o hlen, což je činí.

Mohou populární metody pomoci? Můžeme mluvit jen o pomocné roli bylin a potravin. Existuje pouze psychologický efekt, který vám umožní uklidnit se a ne panicky. Bez tradiční medicíny však člověk nemůže být vyléčen.

Prognóza života cystické fibrózy

Kolik lidí žije s cystickou fibrózou? Čím později se nemoc projeví, tím déle pacient žije. Při absenci těžkých forem a udržení zdravého životního stylu je prognóza cystické fibrózy podle lékařů asi 30 let po jejím vzniku.

Průměrná délka života závisí na stavu těla. S aktivním životním stylem pacienti snáze snášejí různé příznaky onemocnění. Smrt se často vyskytuje v důsledku respiračního selhání. S mírnými formami úniku děti necítí velké nepohodlí. Můžete jít do školy, dokonce začít rodinu, ale uvědomit si, co může vést genetická predispozice k cystické fibróze. Pokud alespoň jeden z manželů není nositelem „zlomeného“ genu, pak se choroba neprojevuje u dětí.

"Znám svou sílu": jaké to je vychovat syna s cystickou fibrózou a bojovat za životy jiných dětí

U lidí s cystickou fibrózou jsou vážně poškozeny dýchací orgány a gastrointestinální trakt, často nedosahují ani dospělosti. Bill Denníku mluvil s matkou dítěte s cystickou fibrózou Nataliou Matveevovou, která to učinila tak, že v naší zemi začali léčit nejen svého syna, ale i jiné děti se stejnou diagnózou.

Slané dítě

Když byl Artem jeden měsíc starý, vyvinul kašel, něco chraplavého v plicích. Lékaři předepsali nějaké prášky a záběry, ale nic se nezměnilo. Bylo to v roce 1987. Nechápal jsem, co se děje, a koupil jsem knihu "Nemoci plic u dětí". Hned na cestě domů jsem ji otevřel a našel nemoc, která byla popsána, jako by nám psali - cystickou fibrózu. Je snadné určit nemoc, protože dítě s touto chorobou má slanou kůži - políbí ho a jeho rty se začnou svírat. Kniha říká, že ve starověku se věřilo, že satanské dítě bylo potrestáno, takže musí zemřít.

Dítě s cystickou fibrózou je slané, protože některé žlázy nepracují správně, zánětlivé procesy v plicích se vyvíjejí - opakovaná bronchitida nebo pneumonie a někdy jejich kombinace. To vše je způsobeno zvýšenou viskozitou sputa (často obsahující hnis), která se hromadí v průduškách. V tomto prostředí se infekce zpravidla snadno rozvíjí. Děti trpí neustálým dráždivým kašlem, dušností. Vzhledem k nedostatku pankreatických enzymů ve střevech je u pacientů špatně stravitelná potrava, takže tyto děti i přes zvýšenou chuť k jídlu ztrácejí váhu. Stagace žluči v žlučovém traktu vede k tvorbě žlučových kamenů a dokonce i cirhóze jater. Všechno to skončí smrtí.

"Nechte ho tady, stejně nebude žít"

Dříve jsem nebyl silný, vyrůstal jsem jako ošklivý káčátko, chodil jsem s brýlemi a ve škole jsem byl velmi dobře vykrmený. Vzpomeňte si na film "Strašák"? To je můj příběh, jen jsem záviděl hrdince, že byla schopná napadnout, a já ne. Když se ale Artyom objevil, napadl jsem to: nemocné dítě je také situací sociálního exilu a já jsem se začal bránit.

V té době, s takovými otázkami, bylo všechno snadné - nabídli, že dítě opustí. Řekli: "Nechte ho tady, stejně nebude žít." Mnozí lékaři o takové diagnóze prostě nevěděli a někteří říkali, že by to „vyrostlo“.

Když manžel slyšel, že nemoc je genetická,

Řekl: „V naší rodině jsme takové věci neměli, to není moje dítě.“

Manžel byl nadporučík, chystal se projít řadami. Když navrhl rozvod, odpověděl jsem: "No tak." Jako zrada jsem si to uvědomil mnohem později, když zastavil veškerou komunikaci s námi a se svým nejstarším synem Artyomovým bratrem. Jediná připomínka o něm byla, že každý rok mi jeho vojenská jednotka poslala oficiální žádost, aby potvrdila, že Artyom je naživu, aby nezaplatil výživné. Ale v tu chvíli se rozvod se mnou nestal velkou událostí, všechno šlo nějak nepozorovaně, jako pozadí. Pro mě bylo důležité jen jedno: že dítě žilo.

Protože se objevil Artem, pracuji doma. Oddala se životu. Mnoho šité, pletené, vařené na zakázku. Bylo těžké přežít v 90. letech, kdy jsme několik měsíců nezaplatili důchod a pak do naší rodiny přišel barter. Přátelé, kteří se zabývali obchodem, mi přinesli jídlo a od nich jsem pro ně i pro nás připravil. To nám opravdu pomohlo - alespoň děti byly plné. Teď jsem důchodce, a vzhledem k malé pracovní zkušenosti, můj důchod je jen devět tisíc rublů. I nadále vydělávat peníze, moji přátelé mi také hodně pomáhají.

Dětství s cystickou fibrózou

V 90. letech bylo velmi obtížné organizovat normální léčbu.
Bylo nutné vzít velké množství léků, které nebyly. Například, drahý enzym “Creon”, který je nezbytný pro děti s cystickou fibrózou každý den, byl dovolen být přinesen do Ruska jen když Artem byl starý devět roků. Kvůli tomuto svolení jsem šel s dopisy do všech instancí, zatímco drogu nám přinesli němečtí přátelé nelegálně - známí z celních úřadů stále nedokážou pochopit, jak se nám to podařilo. Byly chvíle, kdy jsme místo „Creon“ museli brát „Panzinorm“ - bylo zapotřebí velmi velkých dávek a tříleté dítě muselo pít 25 velkých zelených tablet na nehty najednou. Polkl je a řekl: "Mami, už nechci jíst." A stále musel krmit. Výživa - samostatný problém. Artyom musel jíst často a kousek po kousku, takže jídlo bylo lépe asimilováno. Současně musel konzumovat nejméně 1,5-násobek denní dávky.

Artyom byl vyšetřován každý měsíc a jednou za tři měsíce byl v nemocnici na kapátkách. Vyšetření bylo naštěstí zdarma v rámci návštěvy nemocnice. I když nebyl přístup k lékům na evropské úrovni, Artem musel projít mnoha postupy, aby mohl vyčistit hrdlo.

Až dva a půl roku spal na mé hrudi,

zatímco jsem seděl na židli, bál jsem se, že bych jinak neslyšel, kdyby dýchal.

Artem během procedury

Po celou dobu jsem nemohl ani správně usnout, a nakonec jsem si vydělal vážnou skoliózu. Dokud nevyrostl, neslavili jsme jeho narozeniny, protože jsem nevěděl, zda bude poslední nebo ne. Tyto myšlenky byly naprosto nesnesitelné. A snažili jsme se každý den dělat malé prázdniny. Artem měl normální vztah se svým starším bratrem, ale cítil jsem, samozřejmě, že žárlivost. Když jsem o ní začal mluvit s maminkami, uvědomil jsem si, že každý má podobnou situaci: někdy se zdravé dítě dokonce snaží ublížit sobě, aby dostalo pozornost, kterou maminka platí nemocnému dítěti.

Artem nechodil do mateřské školy a školy - lékaři nedoporučovali kvůli infekcím. Když mu bylo asi sedm let, jeho nohy byly na chvilku propuštěny, bylo těžké se pohybovat. Ale byl vždy zachráněn motivací. Chtěl žít a to byl jeho hlavní motor. Proto například ve věku devíti šel na tance, pak se okruh koníčků začal rozšiřovat. Jako dítě chtěl dělat všechno a lépe než kdokoliv jiný. A udělal to.

Nakonfigurujte každého, aby bojoval s cystickou fibrózou

Do roku 1991 jsme s našimi dětmi žili v Pobaltí, ale stále jsme chodili s Artyomkou k léčbě do Moskvy. I když mu bylo rok, přišli jsme k profesorovi Nikolaju Ivanovičovi Kapranovovi, který pracoval v Moskvě. Nikdy mi neupravil pravdu, poznal, že nemoc je velmi vážná. Nikolai Ivanovič mi dal články v angličtině a němčině - přeložil jsem je, přečetl a pochopil, že „tam“ tyto děti žijí.

Stál jsem na počátcích rodičovského hnutí, abych ochránil práva dětí s cystickou fibrózou. Od května 1988 jsme my a iniciativní skupina napsali Nejvyšší radě mnoho dopisů, v nichž nás žádali o otevření zdravotnického centra pro pacienty s cystickou fibrózou. Lékaři, včetně profesora Kapranova, nám v organizaci hodně pomohli. V důsledku toho centrum začalo svou činnost v roce 1990 v Moskvě a oficiálně ho zaregistrovalo po dalších třech letech. Centrum provedlo vědeckou práci a koordinovalo aktivity v regionech, vyškolených lékařů, pozorovalo obtížné pacienty. Tato choroba nebyla řešena lokálně vůbec, mluvili přímo o životaschopnosti těchto dětí.

V roce 1991 jsme se přestěhovali do Jaroslavlu. Okamžitě jsem se rozhodl, že bych tu měl najít lékaře, kteří by na místě mohli léčit Artem. Přinesl jsem první pozvání ke studiu z Kapranova a ochotně souhlasili, že půjdou do Moskvy. Zpočátku lékaři sami platili školné, později začali cestovat na kongresy, sympozia a jiné lékařské akce na úkor sponzorů. Koncem 90. let se Centrum cystického fibrózy objevilo v Jaroslavli na pulmonologickém oddělení Yaroslavl 1st City Children's Clinical Hospital. Existuje již více než 20 let a pacienti s cystickou fibrózou z celého regionu a ze sousedních regionů jsou sem přivedeni k léčbě.

"Little Muck"

Postupem času jsem si uvědomil, že některé problémy je třeba řešit na úrovni regionální vlády, a proto musíme vytvořit veřejné sdružení. V roce 2003 jsem vytvořil regionální veřejnou organizaci péče o pacienty s cystickou fibrózou "Little Muk", kterou jsem vedl k tomuto dni již 15 let. Celkem se skládá z 32 osob. Jsou to rodiče, dospělí pacienti, lékaři a prostě ne lhostejní lidé. Řešíme právní a psychologické otázky pacientů a jejich rodin, poskytujeme léky a vybavení.

Hledáme podobně smýšlející lidi nejen při léčbě nemoci, ale také při organizování volného času dětí, jejich kreativním rozvoji a upozorňování na problém. Všechny naše projekty jsou zaměřeny na společnou účast nemocných a zdravých dětí a dospívajících - a rozvoj tolerantního přístupu k problémovým dětem ze zdravých. Například v roce 2004 jsme dali projektu „Barevné sny o mých snech“ All-Russian Forum of Social Initiatives, kde zvítězil. Jednalo se o plátno o rozměrech dva tři metry, které bylo během týdne namalováno více než 30 dětmi. Mezi nimi byla polovina účastníků pacientů s cystickou fibrózou. Bylo velmi zajímavé spolupracovat.

Lékaři alespoň vědí o cystické fibróze, říkají o tom studentům lékařských univerzit, ale stále existuje velký problém s tím, že v mnoha oblastech jsou pacienti umístěni v pravidelných nemocnicích v plicních odděleních. Na jedné straně je to logické, protože trpí plicemi, ale na druhé straně - jakákoliv nozokomiální infekce může způsobit smrt a mnoho z těchto infekcí v plicnici. Kromě toho jsou často umístěny na odděleních s jinými dětmi, což není povoleno.

Také jsme měli problémy s Yaroslavl centrem cystické fibrózy - v loňském roce byla nemocnice kvůli opravám zavřena, děti zůstaly bez jakékoli pomoci. Nyní máme přidělena místa v jiné nemocnici, ale není možné provádět diagnostiku. Potřebujeme velmi speciální hygienické podmínky, oddělení s našimi toaletami, speciálně vyškolený personál a různá technická zařízení, vybavení, místnosti fyzioterapie, lůžka pro paliativní pacienty. Nyní nám místní úřady přislíbily vytvoření celého meziregionálního centra, kde to vše bude, slíbeno do konce roku, ale velmi se bojíme, že to nebude realizováno stejně dobře a správně, jak je deklarováno. Obáváme se, že někdo spraví přidělené peníze a uspokojí jejich ambice.

Pusť

Nejtěžší je pustit. Čím starší je člověk, tím těžší je vysvětlit, proč by měl pít všechny tyto prášky, obléknout kapátko, dělat cvičení každý den a vdechovat. Zde začíná používat internet, čte všechno o sobě a chce se vzdát. Tady všichni bojují na dvoře, ale nemůže, protože už má cirhózu jater a - Bůh nedovolí - ránu do žaludku. První kouření, první hromada - jak to všechno zastavit? Navenek dítě vypadá normálně, zdravě a teenageři jsou v tomto ohledu velmi krutí. Když se stane dospělým, jak uvolnit kontrolu a dát mu příležitost žít svůj život? Byl jsem schopen to udělat, když Artem už bylo 25 let. Dokonce jsem musel jít do psychologa, abych se s tím vyrovnal sám.

Uvědomil jsem si, že musím říct: „Přijmu rozhodnutí, které učiníte.

Pokud chcete zemřít, zemřete. Bude to bolet, ale já to vezmu.

Jen vím, že tě miluju a je vždy připravena tam být. “

Artem zemřel před půl rokem ve věku 30 let. Měl další krizi - možná kvůli problémům s játry. Jakmile byl na pokraji života a smrti - měl 14 let a pak se stal zázrak. Byla tu příležitost mu pomoci? Pravděpodobně Vinu doktoři? 50 až 50. A já prostě nemohu podat stížnost lékařům: bylo na nich mnoho věcí, které na nich nezávisely. Například, on, pacient závislý na kyslíku, byl vzat mnoho kilometrů na analýzu. Bylo to děsivé. Nakonec jsem specificky zpopelnil tělo, aby nebylo pokušení začít přemýšlet o tom, co se stalo. Pro mě je nyní důležitější udržovat dobré vztahy s lékaři. Nebudu moci jednat, pokud budu mít potíže.

Proč i nadále pomáhám lidem s cystickou fibrózou? Když Artem zemřel, napsal jsem příspěvek na Facebooku a jedna maminka mi napsala: „Vy jste nás učili, jak s ním žít, a teď se naučíte, jak bez něj žít.“ Jsem obyčejná maminka: uplynulo šest měsíců a stále pláče. Chápu, že je to slabost, ale na druhou stranu také znám svou sílu - nevzdám se všech těch, kteří jsou nyní těžcí. A pro ně je stále těžší - například situace s kreonem by se mohla opakovat kvůli sankcím. Maminky už nyní říkají, že na seznamu nedostali dost léků, protože tam nejsou žádné drogy. Zatím mají rezervy, ale není jasné, co bude dál. Před 5–10 lety mnoho rodičů dětí s cystickou fibrózou uvažovalo o odchodu ze země a měli šanci. Stát však prohlásil, že vytvoří všechny podmínky pro život takových dětí. Oni věřili, a nyní tyto podmínky jsou odstraněny od nich.

Artyom byl jedním z prvních, kdo ohlásil problém: říkají ano, mám cystickou fibrózu, ale chci žít a žádat pomoc. Byl to slavný člověk: zúčastnil se výstavy, byl stopař (člověk, který se podílí na parkouru. - Ed.), Hrál na jevišti a v každém směru upozorňoval na problém.

Zastavit teď je spáchat zradu vůči němu.

Říká se, že všechno se uzdraví, ale neuzdraví se. Nemůžu si pomoct, ale myslím si, že jsem jednal správně tím, že jsem uvolnil Artyoma a přestal ho ovládat každou minutu. Každý říká, že jsem dobrý, ale pro mě je to velmi bolestivé. Snad kdybych pokračoval ve sledování všeho, na rozdíl od jeho přání, žil by. Dříve, když jsem mluvila s matkami, které ztratily děti, nezaměřila jsem se na to, co se stalo jejich dětem. A teď se na ně dívám a vidím všechno - a chápu, že to už není jediné. Pokud je to velmi obtížné, můžu napsat některého z nich a zeptat se: „Teď, když jsi prošel pět let, jak se máš? A už máš 20 - jak se máš? Snění, pláč? “

Kdybych se neoddělil od svého manžela, život by byl úplně jiný a takové přátele bych nemohl mít. A pokud Artyom netrpěl cystickou fibrózou, ani Centrum pro cystickou fibrózu nemohlo být. Podívejte se, jak: život staví všechno na své místo, ale ať už to chceme nebo ne, je další otázkou.

Regionální veřejná organizace Jaroslavl „Little Muk“ poskytuje cílenou podporu všem osobám s cystickou fibrózou, kteří se na ni obrátili s žádostí o pomoc bez ohledu na věk. Z tohoto odkazu si můžete přečíst více o tom, co Muk dělá, a zde jsou způsoby, jak můžete tuto organizaci podpořit.

Cystická fibróza: jak žít šťastně až do smrti

Cystická fibróza je nemocný zdravotní a sociální problém. Až donedávna se zaměřovala především na pediatrii. Do jeho řešení se nyní zapojuje stále více specialistů různých profilů. Jaký je obecný obraz o stavu, možnostech a způsobech léčby, existujících problémech? O tomto pro MedPulse říká lékař lékařských věd, profesor, vedoucí NKO cystické fibrózy Moskevské státní vědecké centrum Ruské akademie lékařských věd Nikolay Kapranov.

- Nikolai Ivanoviči, jaká je zvláštnost této nemoci?

- Cystická fibróza - nejčastější dědičná patologie způsobená mutací genu MBTP (transmembránový regulátor cystické fibrózy vodivosti). Je charakterizován lézemi exokrinních žláz životně důležitých orgánů a obvykle má těžký průběh a prognózu. Oba rodiče jsou nositeli patologického genu s 25% pravděpodobností nemocného dítěte. S každým dalším těhotenstvím tento ukazatel rizika zůstává nezměněn: "riziko nemá paměť."

Prevalence cystické fibrózy závisí na populaci. Ve většině zemí Evropy a Severní Ameriky se pohybuje od 1: 2000 do 1: 5000 novorozenců. Podle ministerstva zdravotnictví je v Rusku 1:10 000 novorozenců, ale toto číslo není přesně přesné, protože od 25 do 30% pacientů, u nichž bylo podezření na nemoc podezřelé, nepodléhá dalšímu vyšetření. Pokud budeme předpokládat, že se jedná o jednu třetinu, pak bude číslo 1: 6000, 1: 7000. Měli byste také vzít v úvahu etnické rozdíly národů žijících v Rusku, což způsobuje kolísání ukazatelů onemocnění od 1: 2500 do 2800 novorozenců na 1: 12000 novorozenců na různých územích.

Mezi zdravotními a sociálními aspekty cystické fibrózy je třeba poznamenat: nízkou průměrnou délku života pacientů; pacienti s cystickou fibrózou - postižení od narození, což vyžaduje neustálé provádění léčebných a rehabilitačních opatření; potřeba aktivního sledování; problémy včasné diagnózy; multidrogová léčba; vysoké náklady na základní léky.

- A jak můžete pomoci těmto pacientům?

- Moderní metody léčby v komplexu poskytují velmi dobré výsledky. Pokud starší pacienti zemřeli ve věku 5 let, postupně se zavedením antibiotik, délka života pacientů s cystickou fibrózou vzrostla na 10-12 let, ale do 80. let v Rusku nepřekročila 15 let. Se zavedením mukolytik, metodami kinezioterapie a organizací speciálních center pro cystickou fibrózu, dosáhla 20 let. Aspoň v Moskvě jsme dosáhli úrovně rozvinutých zemí - Velké Británie, Francie, Austrálie - 38,5 let. Jinými slovy, dítě narozené s onemocněním CF ve vyspělých zemích může být garantováno od 40 do 60 let života.

Organizace v naší zemi specializovaných ruských a regionálních center pro diagnostiku (včetně prenatální), léčby a rehabilitace pacientů hrála významnou roli při zlepšování péče o pacienty s cystickou fibrózou. Stejně jako stávající příkazy Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje pro řadu výhod pro postižené děti s cystickou fibrózou. Kromě standardů léčby a monitorování je poskytování péče o pacienty prováděno v rámci programu "7 nozologií".

Počet pacientů sledovaných v Ruském centru pro cystickou fibrózu v současné době přesahuje 2 200 osob. Zde jsou testovány a úspěšně aplikovány nejnovější zdravotnické vybavení a léky, moderní léčebné a rehabilitační režimy a technologie, které umožňují drtivé většině pacientů vést plnohodnotný životní styl.

Škodlivé faktory, jako je kouření, alkoholismus, špatná environmentální situace, neovlivňují výskyt nemoci, ale rozhodně zhoršují její průběh. Vzhledem k tomu, že u 90–95% pacientů s cystickou fibrózou je průběh a výsledek určován broncholmonálními změnami, pak, podobně jako u jiných onemocnění souvisejících s plicemi, jak ekologie, tak kouření (včetně pasivního) a škodlivé produkční faktory nepříznivě ovlivňují průběh onemocnění..

- Je nutné provádět testy na cystickou fibrózu při plánování těhotenství?

- Tyto testy před počátkem nebo během těhotenství by měly být provedeny u těch párů, v jejichž rodině byl jednoznačně potvrzen případ pacienta s cystickou fibrózou, protože tyto testy jsou poměrně drahé. Takový průzkum je v současné době k dispozici v mnoha regionech Ruska. Kromě toho, 10-13 týdnů těhotná žena může udělat prenatální test. V případě pozitivního výsledku je rozhodnutí o pokračování těhotenství nebo odvolání na lékařský potrat dáno rodině.

Masový screening, který je nejdůležitějším nástrojem pro včasnou diagnózu onemocnění, se provádí v Rusku a nejsou s ním žádné zvláštní problémy. Existují určité obtíže v oblasti základního vyšetření nově identifikovaných pacientů, když jsme si jisti, že dítě má cystickou fibrózu, ale stále nemá klinické projevy. Je velmi důležité tyto děti vyšetřit na „neviditelné“ symptomy, aby mohla být léčba zahájena včas. Totéž platí pro klinickou diagnózu: často pacienti s nesrozumitelnými změnami v gastrointestinálním traktu přecházejí z jednoho gastroenterologa na druhého a nikdo nemůže zjistit skutečnou příčinu jejich problémů. A pak drží testovací body potu na cystickou fibrózu. Stejný problém existuje u ORL lékařů. Často pacienti podstoupí 15-18 procedur pro propíchnutí dutin čelistní dutiny v důsledku opakované nebo chronické sinusitidy a později se ukáže, že pacient má cystickou fibrózu. Je to proto, že nyní, naštěstí, stále více pacientů s vymazanými nebo atypickými formami onemocnění. Například, muži kontaktují Centrum neplodnosti, jsou vyšetřeni a je detekována azoospermie. Po pozitivním testu potu začíná vyšetření, které ukazuje určité změny v plicích.

- Prosím, řekněte nám něco více o metodách léčby a budoucích vyhlídkách.

- V současné době lze léčbu cystické fibrózy nazvat adekvátní a moderní. Pro léčbu broncho-plicních změn aplikovala mukolytika genetického inženýrství. Do značné míry nejenže léčí, ředí sputum, ale mají také preventivní účinek. Zejména brání vývoji změn spojených s nadměrně viskózním hustým sputem, které přilne k průduškám a ucpává malé průdušky, což vede k infekci a zánětu.

Zajistili jsme, že téměř každý pacient na území Ruské federace může dostávat tyto mukolytiky zdarma. Totéž lze připsat náhradním enzymům - všichni, kterým jsou předepsány, je mohou přijímat v rámci programů preferenčního poskytování léků.

Pro léčbu pacientů s cystickou fibrózou se také používají velmi silná moderní antibiotika, která jsou zaměřena proti stafylokokům, které dominují u dětí prvních tří let a ve věku dospělejších - proti modrému hnisu bacillu. Na jedné straně jsou tyto léky velmi účinné, ale na druhé straně jsou drahé a odolnost vůči nim je vyvíjena poměrně rychle.

V současné době byly vyvinuty nové formy anti-hnisavých inhalačních antibiotik, které vykazují velmi dobré výsledky jak z hlediska klinického, tak funkčního a z hlediska eradikace. U téměř třetiny pacientů, dokonce i u chronické infekce Pseudomonas, je možné dosáhnout úplné eradikace. Hepatotropní léčiva, přípravky ursodeoxycholové kyseliny, také hrají velmi důležitou roli. Při léčbě pacientů se samozřejmě předepisují vitamíny, zejména vitaminy rozpustné v tucích, skupiny A, E, D a K. Samozřejmě je nesmírně důležitá kinezioterapie nebo fyzikální terapie.

Pokud hovoříme o vyhlídkách na léčbu, rád bych poznamenal směr genové terapie. V současné době pokračuje výzkum v této oblasti, ve Velké Británii byly zřízeny 3 koordinační centra: Cambridge, Leeds a Londýn, které budou koordinovat globální výzkum genové terapie pod záštitou Světové zdravotnické organizace. Současné výsledky těchto studií nám umožňují podívat se na budoucí léčbu cystické fibrózy s optimismem: tedy s mutací G551 D již byly vyvinuty nové léky, byly provedeny klinické studie a byly získány dobré výsledky na ukazatelích respiračních funkcí a především na takovém objektivním kritériu, jako je koncentrace chloridů. pot. Pokles chloridů potu byl zaznamenán od 100 do 60 milimolů na litr. Nyní čekáme na údaje o studiích o drogách, které pomohou bojovat s jinými mutacemi.

Navíc se neustále vyvíjejí nová léčiva: antibiotika, mukolytika, náhradní enzymy, včetně syntetických, takže vyhlídky na léčbu jsou docela dobré. Ale i ty terapie, které již byly zavedeny do klinické praxe, významně zlepšují kvalitu a prodlužují délku života pacientů s cystickou fibrózou.

- Co byste přisuzovali hlavním problémům při léčbě cystické fibrózy?

- Existuje řada nevyřešených otázek, na kterých aktivně pracujeme. Například lze zaznamenat problémy s lékařskou kvalifikací. Pacienti s cystickou fibrózou jsou od narození invalidní, proto je jejich absolvování nepraktické. Koneckonců, naším úkolem je získat profylaktickou léčbu co nejdéle a funkčně co nejblíže věkové normě. Tyto stejné „dobré“ ukazatele jsou však důvodem pro odstranění zdravotního postižení, které zase hrozí zrušením preferenčního poskytování drog, tj. zastavení terapie.

Navíc, často pacienti, kteří dosáhli dospělosti, jsou převezeni do armády, protože cystická fibróza není oficiálně označena mezi kontraindikacemi pro podávání služeb.

Podporujeme také myšlenku, že pacienti by měli být nejčastěji podáváni ambulantně, někdy i doma, až po intravenózní léčbu antibiotiky. Bohužel tento přístup nenajde tak široké rozšíření v Rusku jako v zahraničí, i když plně prokázal svou výhodu jak z psychologického, tak z lékařského a ekonomického hlediska. Náklady na zdravotnické služby v podmínkách domácího ošetření pacienta jsou 13krát levnější než lůžková léčba. Vyvstáváme také otázku, že pokud je potřeba hospitalizace našich pacientů, pak to musí být krabice. Pouze taková metoda je může zachránit před křížovou infekcí.

Průměrná délka života s cystickou fibrózou

Doba čtení: min.

Průměrná délka života s cystickou fibrózou v posledních letech významně vzrostla. Vzhledem ke statistikám můžeme hovořit o tom, jak moc žijí s cystickou fibrózou. A tato čísla vzrostla v průměru o 50%. Pokud dříve pacienti s cystickou fibrózou stěží přežili do své většiny, nyní žijí až 40-50 let. Existují určité faktory, které zvyšují délku života s cystickou fibrózou. Patří mezi ně: zlepšení tvorby antibiotik, zlepšení účinku mukolytických činidel, zlepšení správné výživy. Rozvoj center, které se specializují na pomoc lidem s cystickou fibrózou, také zlepší kvalitu a délku života. Kolik lidí žije v cystické fibróze závisí na věku, kdy byla nemoc diagnostikována. Čím dříve je patologie detekována, tím rychleji bude terapie provedena. V současné době lékaři předpovídají další zvýšení průměrné délky života. To bude možné studiem metod léčby tohoto onemocnění. Průměrný pacient již v naší době díky mnoha ovlivňujícím faktorům může s touto nemocí plně žít, zažít radost z navštěvování vzdělávacích institucí a získání vzdělání. Mnozí mohou dosáhnout vysokých kariérních úspěchů a dokonce budovat rodinné vztahy. Na internetu můžete najít mnoho příběhů ze života lidí, kteří dosáhli úspěchu s cystickou fibrózou. Kolik talentovaných lidí žije s touto nemocí a kolik lidí se snaží žít, aniž by se v něčem poškodili. A to do značné míry závisí na podpoře a péči o příbuzné. Protože psychologický stav pacienta ovlivňuje délku života. Pro tyto pacienty je velmi důležitý názor a postoje druhých. Existují také komunity pro takové lidi, ve kterých se konají setkání a komunikace mezi lidmi s takovou diagnózou. Každý sdílí své vlastní metody, které pomáhají i na chvíli zapomenout na existenci jejich problému.

Rodiče nemocných dětí by měli být co nejvíce trpěliví a rozvíjet vlastní životní strategii pro své děti. Je třeba stanovit alespoň krátkodobé cíle tak, aby existovala touha a podnět pro život. Apatie a deprese významně zhoršují průběh onemocnění a následně zkracují délku života. Okolí by tedy mělo vytvořit příznivou atmosféru. Docela důležitou roli hraje shoda.

Cystická fibróza: 4 Společné mýty

Genetické onemocnění: příznaky, léčba, životní styl

Dnes se v Evropě slaví Den cystické fibrózy - nejběžnější genetické onemocnění osiřelého organismu, při kterém je narušena činnost vnějších sekrečních žláz, které produkují hlen, sliny, pot, slzy, trávicí šťávy, žluč. V důsledku toho jsou postiženy vitální orgány, jako jsou plíce, gastrointestinální trakt, slinivka břišní a játra. Navzdory skutečnosti, že v posledních letech došlo k významnému průlomu v léčbě cystické fibrózy (délka života pacientů se zvýšila v důsledku diagnostiky a léků), mnoho mýtů je stále spojeno s onemocněním. Zeptali jsme se MUDr. Olga Šimonové, MD, vedoucí oddělení pulmonologie a alergologie Vědeckého centra pro zdraví dětí, Ruské akademie lékařských věd, aby rozptýlila nejběžnější z nich.

Mýtus 1. Cystická fibróza je smrtící nemoc.

V dávných dobách, kdyby matka políbila dítě a cítila výraznou slanou chuť (charakteristická pro příznaky cystické fibrózy), věřilo se, že dítě bylo odsouzeno k rychlému zabití, protože v té době nevěděli o existenci genu cystické fibrózy, který byl objeven až v roce 1989, ani o léčbě onemocnění. A právě před 20 lety - v naší nedávné minulosti - takové děti nežily 3-5 let. Průměrná délka života těch, kteří trpí touto chorobou v Evropě, je dnes asi 50 let. 1 A odborníci se domnívají, že v budoucnu se bude jen zvyšovat, protože tam jsou známé případy, kdy pacienti oslavili 60. nebo 70. výročí. Taková optimistická prognóza je spojena s používáním nových léků a se zlepšením diagnostického systému. Například v Rusku je od roku 2007 cystická fibróza zařazena do programu novorozeneckého screeningu (povinné vyšetření novorozenců na dědičné a vrozené choroby).

Domácí diagnostický systém je však nedokonalý. Podle oficiálních údajů Ministerstva zdravotnictví Ruské federace je tedy v Rusku asi 2 600 pacientů s cystickou fibrózou. Nicméně, pokud přepočítáme celou populaci v zemi, s ohledem na četnost genového dědictví, počet pacientů by měl být výrazně vyšší - nejméně 8-10 tisíc lidí.

Není možné plně se zotavit z cystické fibrózy. Pokud je však nemoc včas odhalena, pokud pacient dostává kvalitní léčbu podle moderních standardů a vede správný životní styl, může žít dlouho a dobře. Cystická fibróza již není fatální diagnózou. Kromě toho jsou vysoké naděje kladeny na genetické inženýrství, které umožní v příštích 5-7 letech přiblížit se k vytvoření léku, který normalizuje práci genu cystické fibrózy.

Mýtus 2. Může být infikována cystická fibróza

Tento mýtus pravděpodobně souvisí se skutečností, že pacient s cystickou fibrózou má problémy s bronchopulmonárním systémem: kvůli zvýšené viskozitě sputum stěží opouští průdušky, pacient kašle, dýchá, často trpí pneumonií. Je však naprosto nemožné nakazit se cystickou fibrózou, protože onemocnění je přenášeno pouze na genetické úrovni - v případě, že oba rodiče dítěte jsou nositeli patologického genu.

Mýtus 3. Pacienti s cystickou fibrózou nemohou vést aktivní životní styl

Někteří rodiče, stejně jako samotní pacienti, a dokonce i lékaři si myslí, že pokud dojde k diagnóze cystické fibrózy, znamená to úplné odmítnutí fyzické aktivity: dítě zůstane doma a povede sedavý způsob života. Vše je však diametrálně opačné. Pacienti s cystickou fibrózou by měli být co nejaktivnější, atletičtí, hodně se pohybovat. Mezi pacienty s cystickou fibrózou je mnoho sportovců. Bohužel, v Rusku jsou někteří z nich nuceni skrýt svou diagnózu, aby neztratili příležitost být ve velkých časových sportech, ale v zahraničí, naopak, otevřenost v této věci je kultivována. Například kanadský Toller Cranston, diagnostikovaný s cystickou fibrózou, nastavený na 5, mu nebránil stát se vynikajícím krasobruslařem a olympijským vítězem.

Lze říci, že cystická fibróza je jen zvláštní způsob života 2, který by měl zahrnovat nejen sport, ale i lékařskou podporu (léky, které ředí hlen, antibiotika, pankreatické enzymy, hepatoprotektory, vitamínové komplexy). Podle státního programu "7 nozologií" je poskytován pouze jeden lék zdarma - enzym mukolytická dornáza alfa. O tom, jak bude pacient dostávat zbytek léku, se rozhoduje na zemi. To však často vede ke skutečnosti, že pacient musí na vlastní náklady kupovat značný podíl léků. Dalším problémem je, když je pacient na základě zlepšování pohody vyřazen z postižení, což znamená, že ztrácí prospěch z poskytování léků.

Mýtus 4. Cystická fibróza zbavuje člověka talentu

Existuje předpoklad, že velký skladatel Frederic Chopin měl cystickou fibrózu. Soudě podle popisu životopisců životopisů, měl všechny charakteristické znaky této nemoci: od narození, tenkost, neustálý kašel, zesílené falangy prstů, tzv. "Bubnové prsty" a "brýle na hodinky", tenké křehké vlasy, neplodnost, 39 let života. Studie ukazují, že mezi pacienty s cystickou fibrózou existuje mnoho lidí, kteří jsou talentovaní v mnoha různých oblastech, kteří kreslí, psají básně, jednají ve filmech a dokonce se účastní natáčení jako modely. Tato choroba nemá vliv na duševní a tvůrčí schopnosti člověka. Psychologové ukázali, že tito lidé jsou o 25% více talentovaní než jejich vrstevníci v populaci. Jedná se o sociálně aktivní lidi, kteří se s řádnou léčbou a dodržováním všech lékařských předpisů nedají odlišit od těch, kterých se nemoc nedotkla.

1 Zdroj: Krasovsky S.A. Úloha registru moskevského regionu v léčbě pacientů s cystickou fibrózou // Pulmonologie. 2013. Č. 2. P. 27-32.

2 Cystická fibróza. Pokyny upravil N. Kapranov. a Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Moskva, 92 s.

Cystická fibróza: existuje život po 18 letech?

Dne 8. září Rusko slaví Mezinárodní den pacienta s cystickou fibrózou, což je velmi hrozné genetické onemocnění, s nímž jsme se v naší zemi opravdu neučili.

8. září Rusko oslavuje Mezinárodní den pacienta s cystickou fibrózou - genetické onemocnění, při kterém se stagnující hlen hromadí v orgánech v důsledku mutace určitého genu a trpí životně důležité orgány, zejména plíce. To je nejčastější patologie mezi dědičnými chorobami. Založení tohoto nezapomenutelného dne je dalším způsobem, jak upozornit na problémy diagnostiky a léčby nejzávažnějších onemocnění. O problémech pacientů s diagnózou "cystické fibrózy" v Rusku - náš rozhovor s Mayou Soninou, ředitelkou charitativní nadace "Kyslík", zabývající se pomáháním pacientům s cystickou fibrózou.

Slovo "cystická fibróza" pochází z latinských slov hlen - "hlen" a viscidus - "viskózní". To znamená, že sekrece vylučované různými orgány mají příliš vysokou hustotu a viskozitu, což způsobuje bronchopulmonální systém, střevní žlázy, játra, slinivku břišní, potní a slinné žlázy atd. Plíce, ve kterých začínají chronické zánětlivé procesy, jsou postiženy. Jejich ventilace a prokrvení je narušeno, dochází k bolestivému kašli a dušnosti. Hlavní příčinou úmrtí u pacientů s cystickou fibrózou je hypoxie a asfyxie.

- Maya, pokud víme, v naší zemi je situace pacientů s cystickou fibrózou velmi odlišná od situace v zahraničí. Jaké jsou hlavní problémy našich spoluobčanů trpících touto nemocí?

„Jedná se o katastrofický nedostatek lůžek pro pacienty starší 18 let a neustálý nedostatek drahých léků. U dětí je však situace lepší, více a specialisté a lůžka a stát věnuje dětem zvláštní pozornost. Dárci také milují pomoc dětem. A dospělí, jak se říká, v rozpětí.

Když nemocní děti překročí práh 18. výročí, okamžitě se stanou účastníky maratonu přežití. Za prvé, je pro ně těžké získat zdravotní postižení, a proto existuje hrozba, že nebudou mít prospěch z léků a léčby. Představte si, že pro dospělé s cystickou fibrózou v hlavním městě jsou stále k dispozici pouze 4 lůžka. Existují samostatné regiony, taková centra jako Jaroslavl, Samara, odkud pacienti nechtějí jít do Moskvy nebo do Petrohradu, protože vše je více či méně stabilní, vše je po ruce a je dobré v léčbě a medikaci. Zbytek je bohužel nucen čekat v řadě. Proto - vynechejte léčbu, rutinní diagnostiku. A je to už nezvratné, přináší smrt. Průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou u nás je tedy mnohem nižší než v zahraničí.

- Takže se ukazuje, že v Rusku má pacient s cystickou fibrózou malou šanci stát se dospělým? Jak obecně je tato nemoc smrtelná? Může pacient přežít stáří s odpovídající léčbou?

- U nezasvěcených, stejně jako ve státě, soudě podle svého přístupu, obvykle vyvolává dojem, že cystická fibróza jsou děti, které tito pacienti nežijí v produktivním věku. Ale ve skutečnosti, mucyscidóza není fatální, člověk s tímto onemocněním vyžaduje celoživotní léčbu, ale může a měl by žít například jako lidé s astmatem nebo diabetem. Některá oblíbená média doslova „vcházejí do mozku“, že pacienti s cystickou fibrózou jsou sebevražední atentátníci a ukazuje se, že jim nemá smysl pomáhat, protože stejně zemřou. Nicméně děti, které dosáhnou 18. výročí, se snaží vést aktivní život, mají stejné zájmy jako jejich zdraví vrstevníci. Je-li normální udržovat je, plně dodržovat pokyny lékařů, poskytovat adekvátní léky, provádět terapii na dobré úrovni, pak mohou žít dlouhou dobu, dokonce mít zdravé děti, pracovat, studovat, vytvářet rodiny a v zásadě žít do stáří. V zahraničí pacienti s takovou diagnózou věku odchodu do důchodu nejsou neobvyklé. V Rusku - ne.

Tito pacienti mohou žít plnohodnotný život a první věc, kterou je třeba udělat, je upustit od uloženého stereotypu. Tak, že obyčejní lidé, a co je nejdůležitější, úředníci pochopili, že se jedná o pacienty, kteří potřebují pomoc a jít vpřed.

- Jaké jsou dnes statistiky nemocí? Můžeme mluvit o trendech?

- Lidé s tímto onemocněním vždy existovali. Je bezpečné říci, že diagnóza je nyní dobře zavedená, mnohem lepší než, řekněme, v 90. letech. Dochází k nárůstu počtu diagnostikovaných dětí. Moskevští pediatrové mají nyní výrazně větší břemeno vzhledem k tomu, že se nyní zvýšil počet nemocných dětí z celé země. Zajímalo by mě, co bude dál. Léčba tohoto onemocnění v naší zemi je bohužel podporována hlavně snahou nadšených lékařů. Pre-prenatální diagnóza je nyní dobře vyvinutá a některé matky se bohužel rozhodly ukončit těhotenství, když se dozvěděly, že taková diagnóza bude u dítěte. Často jsou taková prenatální vyšetření prováděna v rodinách, kde již byly případy narození dětí s tímto onemocněním.

- A jaká je pravděpodobnost porodu v rodině následujících dětí s podobnou diagnózou?

- Vše individuálně. Existují velké rodiny, kde se v řadě narodily čtyři děti a všichni jsou nemocní. V některých rodinách je nemocné jen jedno dítě. Je nemožné předvídat. Ale podle statistik, jsou-li nositeli mutace matka a otec, pak existuje 25% šance, že budou mít nemocné dítě.

- Existují údaje o úmrtnosti dětí v Rusku s diagnózou cystické fibrózy?

- Úmrtnost dětí je nyní mnohem nižší ve srovnání s údaji z 90. let. Pediatrie v našem státě je víceméně podporována. Pediatři mají více příležitostí než ti, kteří léčí pacienty, kteří se přestěhovali do dospělého sektoru. Proto obecně klesla dětská úmrtnost. Děti ve vážném stavu mohou být nyní nalezeny velmi vzácně, na rozdíl od toho, co bylo před 10 lety. To jsou normální obyčejné děti: utíkají, chodí, hrají. Jediné, co potřebují, je neustálá podpora s léky a režimem.

- To znamená, že situace u dospělých pacientů je deprimující?

- Velmi depresivní. Je nutné vidět, jak je nemoc způsobena tím, že nemohou dostávat požadovanou léčbu, stav nevyhnutelně zhoršuje a prostě umírají před našíma očima. A nemůžeme s tím nic dělat. V Moskvě je příliš málo míst pro hospitalizaci pacientů s cystickou fibrózou. A v regionech lékaři často nechápou, jak se chovat a od které strany k těmto pacientům přistupovat. Nemáme ani potřebné terapeutické standardy, které by zohledňovaly specifika tohoto onemocnění. V regionech jsou všichni léčeni stejným způsobem: symptomaticky, podle společných standardů pro všechny nemoci a rysy nemoci, její průběh se nebere v úvahu. Proto se každou chvíli dozvíme o smrti mladých lidí, kteří by mohli žít, kdyby měli přístup k moderním léčebným technologiím.

- Hlavní naděje na pomoc někomu? Více o státu nebo o soukromých filantropech?

- Ukazuje se, že hlavní naděje pro filantropy, ale nyní stát, alespoň v osobě ministerstva zdravotnictví, zdá se, že obrátil svou tvář k našim pacientům. Ministerstvo zdravotnictví se stalo demokratičtějším, jeho úředníci jsou připraveni na dialog. Objevila se horká linka ministerstva zdravotnictví, která zjednodušuje mnoho závažných problémů, které vznikají při hospitalizaci a léčbě našich pacientů v regionálních nemocnicích, v souvislosti s poskytováním léků. Stále však stavíme určité naděje na stát. A, Bože, nechť, ministerstvo zdravotnictví, které je nyní - bude trvat, pak budeme mít čas udělat hodně společně.

Je to také nemožné bez soukromé charity, protože Ministerstvo zdravotnictví v naší zemi nemůže vyřešit všechny problémy, především finanční. Ale zároveň žádná agregovaná charita neuspokojí potřebu všech pacientů, nejen pacientů s cystickou fibrózou, ale i jiných závažných nemocí, pokud je stát neslyší.

- Pro udržení života pacienta s cystickou fibrózou se vynakládají významná množství?

- Ano, jsou prostě nedostupné pro jednotlivé dobrodince. A pacienti a jejich příbuzní velmi doufají, že je dobrodinci zachrání. Bohužel existuje příliš mnoho pacientů a ne každý může pomoci. Proto je často nutné učinit tak obtížnou volbu, jako ve válce.

- Jaká opatření by podle Vašeho názoru měla být přijata pro zlepšení situace?

- Normy pro léčbu cystické fibrózy by měly být přijaty na celosvětové úrovni a v souladu s mezinárodní praxí. V budoucnu by mělo být stanoveno úplné zajištění nezbytné léčby. Nejsme zdaleka zpracováni jako v Evropě, bohužel: není dostatek zdrojů. A samozřejmě finance. Finance klesají, ale naopak by se měly zvyšovat, a nikoli čas od času, a nejen pomoci dětem! Koneckonců se tyto děti brzy stanou dospělými. Dostali až 18 let léčby od filantropů a od státu, vyrůstali - a nemohou se spoléhat na pomoc atkuyu. Stali se ne tak zajímavými, ne tak roztomilými. Nemělo by to tak být. Každý chce žít, nejen děti, ale i dospělí.