Cystická fibróza

Příznaky

Cystická fibróza (cystická fibróza pankreatu; Andersenův syndrom; pankreato-bronchopulmonální cystická fibróza). Typ dědičnosti je autosomálně recesivní. Gen pro cystickou fibrózu (transmembránový regulační protein; cystická fibróza - transmembránový regulátor vodivosti - CFTR) je umístěn na chromozomu 7 v poloze q31.2. Asi sedmdesát procent případů cystické fibrózy je způsobeno delecí tří párů bází kódujících aminokyselinu fenylalaninu v poloze 508 transmembránového regulačního proteinu.

V důsledku mutace je plicní epitel v tomto regulátoru defektní. To vede k chronickým infekcím, zánětům a postupnému ničení dýchacího systému. Některé mutace v genu vedou ke snížení syntézy KFTP proteinu v důsledku neúplného zpracování RNA, zatímco jiné vedou ke kvalitativním změnám v kanálech membránového chloru. Jedna primární biochemická anomálie (porušení transportu chloridů) způsobuje nástup multiorgánového patologického procesu (progresivní léze dýchacího traktu, chronická sinusitida, nedostatečnost exokrinní sekreční funkce pankreatu, sterilita u mužů).

Frekvence výskytu cystické fibrózy v průměru 1 z 2 000 až 3 000 novorozenců, mezi černou africkou a japonskou populací - 1: 100 000.

Cystická fibróza je systémové dědičné onemocnění, které se obvykle projevuje v dětství, i když ve 4% případů se diagnóza provádí v dospělosti. Vzhledem k tomu, že léčba cystické fibrózy začala používat antibiotika a enzymové preparáty, délka života pacientů se zvýšila. Téměř 34% z nich dosáhlo zralého věku a asi 10% pacientů žije více než 30 let. Průměrná délka života je 28 let.

Existují čtyři formy cystické fibrózy:

l meconiální ileus novorozenců,

l bronchopulmonální forma,

l plicní nebo smíšená forma,

l intestinální forma.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění žláz s vnitřní sekrecí, jakož i slinivky břišní a jater, které se vyznačují především poškozením gastrointestinálního traktu a dýchacích orgánů. V patogenezi cystické fibrózy leží dědičné poškození exokrinních žláz, žlázových buněk v těle, vylučování buněk průdušek, slinivky břišní, střev, jater (žlučových funkcí), potních žláz. Běžné v patologii všech žláz vnější sekrece je porušení přenosu chloridů přes membrány epitelových buněk. Tento proces je doprovázen nadměrným uvolňováním chloridů, což vede k hypersekreci tlustého hlenu v buňkách endokrinního pankreatu, bronchiálního epitelu a sliznice gastrointestinálního traktu, což je doprovázeno porušením jejich sekrece. Toto porušení vede k městnavým obstruktivním změnám v příslušných orgánech s následnými zánětlivými a sklerotickými změnami. V sekrečních sekretech těla s cystickou fibrózou je pozorována změna v poměru frakcí složek protein-sacharidy; dochází k poklesu resorpce elektrolytů v vylučovacích kanálech potních žláz; slinivka nevylučuje správné množství enzymů.

Primární patogeneze (porucha transportu iontů Na a Cl) zatím není možné napravit u tohoto onemocnění.

  • 1. Vzhledem k tomu, že pacienti vydávají velké množství chloridu sodného s potem, pro děti s cystickou fibrózou v horkém, suchém podnebí se doporučuje další zavedení stolní soli v potravinách. V opačném případě může dojít k kolapsu s úpalem.
  • 2. Nedostatečná funkce pankreatu u pacientů (dříve nebo později se vyskytuje) je doplněna zapouzdřenými přípravky ze suchých extraktů pankreatu zvířat nebo enzymů (panctreatin, panzinorm, festal) a choleretických činidel. Pokud jsou zjištěny klinické příznaky abnormální funkce jater, provede se průběh vhodné terapie.
  • 3. Nejzávažnější a obtížně léčitelné jsou poruchy dýchacího ústrojí. Blokování lumenů malých průdušek silným hlenem způsobuje rozvoj infekce v plicní tkáni. Symptomatická (téměř patogenetická) terapie byla zaměřena na tyto dva jevy (bronchiální obstrukce a infekce). Omezit užívání bronchospasmolytických a expektorančních směsí, mukolytický účinek léků.

Léčba zánětlivých komplikací v plicích s cystickou fibrózou je obtížný úkol, protože tyto komplikace jsou způsobeny několika typy bakterií a někdy plísněmi. K tomuto účelu se provádí intenzivní mikrobiologicky řízená antibiotická léčba, jakož i léčba fluorochinolonem proti infekcím sinusů.

Cystická fibróza

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dědičné onemocnění, které způsobuje těžké poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů.

Cystická fibróza ovlivňuje funkci buněk zodpovědných za produkci hlenu, potu a trávicích šťáv, což činí tyto tělní tekutiny lepkavými a tlustými. Namísto provádění mazací funkce se začnou hromadit a blokovat cesty a kanály, zejména v plicích a slinivce.

Cystická fibróza je nejčastějším potenciálně fatálním vrozeným onemocněním u dětí. Četnost výskytu cystické fibrózy je 1 z 2000 dětí, u chlapců a dívek se vyskytuje se stejnou frekvencí.

Léčba cystické fibrózy vyžaduje denní měření, ale pacienti mohou navštěvovat školu nebo práci a úroveň kvality života se významně zvýšila ve srovnání s hladinou u pacientů s cystickou fibrózou, která byla před několika desítkami let. Díky moderním metodám diagnostiky a léčby většina pacientů žije téměř 40 let. Někteří pacienti žijí téměř 60 let.

Příznaky

Příznaky a příznaky cystické fibrózy zahrnují:

  • Chronický kašel;
  • Snížená aktivita a fyzická vytrvalost;
  • Recidivující pneumonie;
  • Dušnost;
  • Snížená chuť k jídlu;
  • Chronický průjem a úbytek hmotnosti;
  • Snížení sodíku a zahřátí v horkém počasí.

Cystická fibróza postihuje sliznice a potní žlázy. Jedním z prvních příznaků novorozence může být akutní střevní obstrukce, způsobená nadměrnou hustotou meconium substance obsažené ve střevech dítěte a tvořící jeho první židli.

Jak dítě stárne, může se rozvinout chronické onemocnění plic, včetně bronchitidy, bronchiektázy, pneumonie, kolapsu a plicní fibrózy. Důvodem je vysoká hustota a lepkavost hlenu. Namísto rozmazání dýchacích cest je ucpává a vytváří příznivé podmínky pro růst bakterií a dalších mikroorganismů, čímž dochází k vyčerpání obranných mechanismů těla.

S cystickou fibrózou je postižena také slinivka břišní, její sekreční funkce se snižuje a nedostatek enzymů ztěžuje trávení bílkovin a tuků, což vede k chronickým průjmům a hubnutí. Porážka potních žláz je doprovázena vylučováním potu s vysokým obsahem soli.

Důvody

Cystická fibróza je dědičné onemocnění a je přenášena autosomálně recesivně, to znamená, že oba rodiče musí být nosiče genů. Rodiče nemusí mít žádné příznaky, nebo mohou trpět také onemocněním.

Diagnostika

U dětí s chronickým onemocněním dýchacích cest nebo trávicí soustavy se doporučuje studium plicní funkce nebo analýza výkalů. Analýza potu se stanovením koncentrace soli může mít určitou diagnostickou hodnotu. Potvrzení diagnózy umožňuje detekci defektního genu pro analýzu krve.

Důsledky

Cystická fibróza je extrémně závažné onemocnění, které často vede ke smrti pacienta. Přibližně polovina pacientů nežije do 30 let. Se zlepšením léčby onemocnění se zvyšuje délka života pacientů. Mírné formy onemocnění mohou být až do dospělosti asymptomatické.

Léčba

Léčba cystické fibrózy je dlouhý proces, který vyžaduje časté návštěvy u lékaře.

Cvičení

Vzhledem k tomu, že nejčastější příčinou úmrtí u pacientů s cystickou fibrózou je respirační selhání, je nutné intenzivně ovlivnit dýchací systém pacienta. Pro uvolnění a usnadnění odvodnění plic z hlenu se používají speciální techniky. Tato cvičení musí být prováděna alespoň jednou denně.

Podrobné pokyny týkající se technik provádění cystické fibrózy lze získat u svého lékaře. Můžete také použít mechanickou vestu na hrudi.

Náhradní terapie

V přítomnosti příznaků zhoršené funkce gastrointestinálního traktu mohou být zapotřebí pankreatické enzymy. Obvykle není nutná speciální dieta.

Léky

Protože cystická fibróza způsobuje zvýšení citlivosti na respirační infekce, je nutné očkovat dostupné vakcíny, zejména proti chřipce a pneumokokové pneumonii.

Během vypuknutí bronchitidy a jiných respiračních infekcí se doporučuje používat antibiotika. Bakterie rezistentní vůči antibiotikům jsou poměrně časté, což vyžaduje použití silnějších antibiotik, včetně intravenózních, po dlouhou dobu. V některých případech je předepsána kyslíková terapie.

Potřeba jmenování mukolytik není dosud prokázána.

Prevence

Pokud má manželský pár dítě s cystickou fibrózou, každé následné dítě má 25% šanci na narození nemocných, 50% je nositelem genu a 25% pravděpodobnost narození se zdravým genem.

Odborníci na cystickou fibrózu a genetiku mohou informovat o nejnovějším vývoji v oblasti lékařského a genetického poradenství a určit, zda je potřebujete.

Cystická fibróza

Doba čtení: min.

Cystická fibróza je těžké dědičné onemocnění, při kterém dochází k lézi vnitřních orgánů těla, vylučování hlenu: průdušek, plic, slinivky břišní, jater, potu, slinných, střevních a žláz pohlavních orgánů. Mezi systémovými chorobami, které jsou dědičné, je cystická fibróza považována za nejběžnější, avšak po mnoho let nebyla pacientům s cystickou fibrózou věnována dostatečná pozornost. V Rusku se diagnostické a léčebné kliniky pro toto onemocnění začaly otevírat teprve na konci dvacátého století.

Obsah

Cystická fibróza je dědičné onemocnění přenášené autosomálně recesivním typem, během něhož jsou postiženy žlázy exokrinního systému. Jako výsledek, takové systémy jako dýchací, trávicí, potní a genitální trpí. Cystická choroba fibrózy, co to je? Toto onemocnění se nazývá cystická fibróza. Podstata této choroby spočívá v samotném názvu, který v překladu z latiny znamená viskózní hlen. Cystická fibróza, jaký typ onemocnění, považovaný za nejčastější s dědičným genezem? Po mnoho let nebylo o této nemoci uvažováno a nezkoumalo ji. Důvodem je skutečnost, že děti narozené s touto patologií ve většině případů rychle zemřely. A teprve nedávno, kolem počátku dvacátého století, začali studovat do hloubky příčinu smrti a řešení boje s tímto onemocněním. Ukázalo se, že příčinou je gen poškozený mutací. To znamená, že tato patologie nemůže být jednoduše infikována, není přenášena jiným způsobem než dědičností. Proto je nebezpečí nákazy této choroby zcela nepřítomné. Podle nejnovější statistiky v zemi se s touto nemocí narodilo asi 300 dětí. Po prostudování příčiny bylo rozhodnuto provést screening ještě v nemocnici. Po narození novorozenci odebírají krev pro výzkum, aby zjistili přítomnost nebo nepřítomnost diagnózy cystické fibrózy. Tato choroba je prokázána pozitivní testovací odpovědí na stanovení hladiny imunoreaktivního trypsinu v suché krvi. V praxi však existovaly případy, kdy bylo toto porušení identifikováno v pozdějším věku. Cystická fibróza je onemocnění, které je velmi obtížné rozpoznat. Proto lze nyní tento patologický stav přičítat nejen dětským onemocněním. Pacienti s cystickou fibrózou mají příznaky podobné příznakům jiných patologických stavů těla. Proto musí být terapeuti velmi opatrní, aby takovou nemoc nevynechali.

Ačkoli toto onemocnění je považováno za nevyléčitelné až do konce, byla vyvinuta terapie, která významně prodlužuje a usnadňuje život lidem s touto patologií. Při řádném zacházení a dodržování všech pravidel, doporučení, průměrná délka života je asi 30-35 let. V současné době probíhají studie o zavedení genové terapie při léčbě onemocnění. Tato metoda spočívá v tom, že léčba je zaměřena na „nahrazení“ poškozené části genu. Jak vědci popisují, je to možné díky tomu, že pacient inhaluje lék, který obsahuje normální (zdravou) DNA. Na konci roku se u pacientů projevil pozitivní výsledek. Patologický proces v plicích v průběhu letošního roku nepokročil a zaznamenali jsme i zlepšení. Vědci se však rozhodli, že tuto metodu důkladně nezavedou do léčby, protože výsledky nejsou jednoznačné a nejsou stabilní. Pro další použití je zapotřebí zlepšení a zlepšení, což dává naději na další léčbu a prodloužení života těchto pacientů.

Nicméně, diagnóza cystické fibrózy, jaký druh nemoci? Jedná se o onemocnění, při kterém je narušen transport chloridů, který je regulován cyklickým adenosinmonofosfátem prostřednictvím buněk slizničního epitelu. Mnoho zdrojů popisuje třídy poškození, které mají za následek změny (mutace) v genu CFTR (regulátor transmembránového proteinu):

  • první třídy, způsobuje porušení syntézy proteinů, což vede ke snížení RNA;
  • druhá třída vede k defektu v proteinu, což způsobuje porušení jeho terciární struktury;
  • třetí třída, díky této mutaci, je porušena regulace proteinu;
  • čtvrtá třída, mutace této třídy jsou umístěny v oblasti membrány, v důsledku čehož dochází k porušení chloridového vedení;
  • pátá třída, v přítomnosti této mutace, je významně snížen počet kopií proteinového transmembránového regulátoru;
  • šestá třída, v důsledku této mutace, je protein syntetizován normálně, ale stává se oscilujícím na povrchu buňky.

Znalost těchto tříd mutací, medicína stále nemůže dát predikci závažnosti onemocnění, protože jeho nízké frekvence výskytu. Tyto mutace ovlivňují pouze fyzický vývoj pacientů, nikoli však mentální. Někdy se dokonce věří, že tito pacienti jsou inteligentnější a talentovaní. Díky své nemoci vedou méně agilní životní styl, pravděpodobně proto, že jsou ve svých studiích vytrvalejší a pozornější. Podle zástupců medicíny má mírné cvičení pozitivní vliv na pacienty s cystickou fibrózou.

Syndrom cystické fibrózy u dospělých vůbec neinterferuje s jejich normálním životním stylem, pokud užíváte léky a jednou ročně podstoupíte preventivní léčbu v nemocnici. V současné době jsou někteří dopravci této choroby dokonce schopni vytvořit rodiny. Možnost porodu u těchto párů zdravého dítěte může být 25%, a pokud je jeden z partnerů zcela zdravý a není nositelem, pak je možné 100%. Mnoho věřilo, že mít cystickou fibrózu je nemoc, ve které je nemožné cítit, že jsou plnohodnotným členem společnosti. Jak ukazují studie a případy, lze toho v praxi dosáhnout. Správně zvolená léčebná taktika a správný životní styl jsou klíčem k dobrému výsledku. Ale většina dospělých nosičů tohoto onemocnění nezávisle zhoršuje jejich patologicky vážný stav. Vedou nezdravý životní styl. Mají špatné návyky, kouří a užívají alkohol, což je v jejich diagnóze naprosto kontraindikováno. Stejně jako všechny nozologické jednotky má cystická fibróza své vlastní kódy a šifry, v závislosti na typu léze tohoto onemocnění. Kódy a kódy se používají k seskupení chorob a další statistické studii výskytu populace. Tato klasifikace se nazývá Mezinárodní klasifikace nemocí (ICD 10).

Mezinárodní klasifikace nemocí byla vytvořena pro klasifikaci, analýzu a statistiku úmrtnosti a nemocí. Tato struktura je revidována každých 10 let. Poslední revize těchto dokumentů byla v září 1989. Každá choroba je systematizována a skryta pod určitým písmenem. Tímto způsobem je snazší analyzovat a vyhledávat data. Tato klasifikace se používá na celém světě. To umožňuje vyvodit závěry na základě údajů z více než jedné země. Což zase umožňuje vidět prevalenci nemoci. Kód mkb 10mukoviscidóza přijatá jako onemocnění patřící do třídy IV (řada onemocnění s metabolickými poruchami), s písmenem E.

E84.1 pod tímto kódem je cystická fibróza se střevními projevy. Tato forma se také projevuje v raném věku. To je poznamenáno abdominální distention, vláknité cysty se objeví ve střevech, který, podle pořadí, překážet pokroku a vyprazdňování střev. V pozdějším věku dochází k zesílení slin, suchosti ústních sliznic. V důsledku zpožděného vyprazdňování dochází ve střevě ke vzniku hnilobných procesů. Tato forma může být podezřelá dokonce v nemocnici, když meconium listy. Je však nutné odlišit syndrom meconium plug od pravého meconium ileus. První z nich není kódován jako cystická fibróza mcb 10. Tato manifestace je kódována jako P76.0 a týká se poruch onemocnění u novorozenců.

Cystická fibróza, kód podle MKB 10, E84.8 je onemocnění, u kterého se symptomy jeví jako zcela neobvyklé pro obě předchozí formy. Většinou dochází k porušení reprodukčního systému. To je způsobeno zesílením biologických tekutin v důsledku genových mutací. Tato forma postihuje muže. Dochází k obstrukci a atresii vas deferens. V důsledku neplodnosti.

E84.9 cystická fibróza má nejistou etiologii původu. Projevuje se mnoha příznaky, způsobenými patologickou lézí mnoha systémů.

Systematizace kódů neumožňuje plně odhalit vaši diagnózu. Ale personální důstojník bude vědět, že jste byl přiměřeně nepřítomen. Toto kódování také umožňuje zjednodušit proces přípravy dokumentace pro zpracování v zahraničí. Protože toto je mezinárodní klasifikace nemocí, který je používán po celém světě.

Etiologie a patogeneze

Cystická fibróza je onemocnění s dědičným původem, které vede k poškození žláz. To je doprovázeno tvorbou tlustého tajemství, které způsobuje zablokování odtokových kanálů.

Symptomy a léčba cystické fibrózy

Cystická fibróza - co je to nemoc a proč se vyvíjí? U tohoto onemocnění je defekt v genu kódujícím transmembránový regulátor. Tento protein je zodpovědný za přenos iontů chloru a molekul vody přes buněčnou membránu. Viskozita souběžné sekrece v následujících orgánech závisí na tomto transportu:

  • střeva;
  • průdušky a plíce;
  • slinivky břišní;
  • orgánů močového a reprodukčního systému.

V závislosti na tom, který systém trpí nejvíce, existují tři hlavní formy cystické fibrózy:

  • smíšené (vyskytuje se ve většině případů až do 80%), při kterém dochází k poškození zažívacího a respiračního systému;
  • plicní forma;
  • gastrointestinální formy.

Obvykle je tato choroba poprvé zjištěna u kojenců, kteří jsou přeneseni z kojení na umělé. V tomto okamžiku se mohou objevit následující příznaky:

  • stolička se stává páchnoucí, vypadá jako tmel;
  • játra jsou zvětšena;
  • dítě nezvyšuje váhu;
  • prsty připomínají tyčinky bubnu (zesílení na prstech prstů);
  • žaludek je oteklý;
  • kašel, ve kterém je sputum velmi špatné;
  • dušnost.

U dětí s cystickou fibrózou se často vyvíjejí různé infekce dýchacího ústrojí. Vyznačují se dlouhým a těžkým průběhem, který je činí silnými antibiotiky. Na tomto pozadí jsou vytvořeny podmínky pro střevní dysbiózu. Tak uzavírá začarovaný kruh.

Pro zahájení léčby je nutná přesná diagnóza. Spolehlivou metodou výzkumu je stanovení chloridů ve zpocených tekutinách (s onemocněním, test bude pozitivní).

Terapie cystické fibrózy se provádí pouze symptomaticky. Zahrnuje použití mukolytických léků, které očistí bronchiální strom. Enzymové přípravky se také používají k nahrazení zhoršené funkce pankreatu. Velký význam má výživa. Jako součást stravy omezit příjem tuků v těle takové osoby je nemožné. Jídlo by mělo být v kaloriích dostatečné, aby vyhovovalo potřebám pacienta.

Epidemiologie

Mnohá ​​data naznačují, že epidemiologie cystické fibrózy závisí na rase. V historii neexistují údaje o výskytu této nozologie u zástupců Negroidní rasy a Mongoloidu. U bělochů je četnost výskytu této mutace významná. Studium údajů však může říci, že v Evropě je toto onemocnění méně časté, například v zemích Severní Ameriky a Evropy, incidence se pohybuje od 1: 2000 do 1: 4000 dětí. Zatímco v Rusku tato čísla rostou na 1: 10 000. Po prozkoumání všech údajů o regionech Ruska můžeme říci, že prevalence se velmi liší v závislosti na regionu. Například v moskevské oblasti je frekvence 1: 10 000 a v Tomsku se vyskytuje stejná choroba 1: 2374. Šíření cystické fibrózy je zcela nezávislé na pohlaví. Zástupci muže a ženy mohou být patologičtí se stejnou četností výskytu. Je třeba poznamenat, že v Evropě je nejnižší výskyt této mutační choroby v Rakousku 1: 3500 a v Itálii 1: 2500 až 1: 5200. Výpočty v podstatě berou údaje o identifikaci této nemoci v dětství. V současné době však existuje více případů detekce této patologie v pozdějším věku. V tomto ohledu lze tyto údaje považovat za přibližné. Ve světě je každoročně zaznamenáno asi 50 tisíc případů manifestace cystické fibrózy. Epidemiologie v číslech ukazuje, že na světě trpí asi 275 milionů lidí, kteří trpí různými typy této choroby.

Statistiky

Cystická fibróza je onemocnění, které zhoršuje fungování všech orgánů vylučujících hlen. Tato nemoc je dědičná. Příčinou této patologie jsou mutační změny v určitém genu. Díky této mutaci se sekrece produkovaná žlázami stává příliš viskózní a tlustou. I v nemocnici lze diagnostikovat cystickou fibrózu, symptomy u dětí, které se vyskytují v závislosti na formě onemocnění. Formy cystické fibrózy jsou následující:

  • Plicní (až 80%);
  • Broncho-plicní (prevalence až 20%);
  • Střevní (prevalence 5%).

Cystická fibróza, symptomy u dětí

Až 15% novorozenců s diagnózou mukoviscidózy trpí střevní obstrukcí v prvních dnech života. Dítě má zvracení s příměsí žluči, dochází k abdominální distenzi a neexistuje žádná stolice. Po chvíli se stav dítěte zhoršuje. Dítě má příznaky intoxikace, kůže je bledá a suchá, s cévním vzorem na bříšku. Cystická fibróza u novorozenců, jejíž symptomy jsou popsány výše, se také projevuje ukládáním krystalů solí v podpaží a na obličeji. To se děje bez ohledu na formu onemocnění. Při převodu dítěte z kojení na umělé, ale i při zavádění doplňkových potravin se začíná projevovat nedostatek enzymové aktivity, která se vyznačuje velmi častou stolicí a abdominální distenzí.

Léčba cystické fibrózy u dětí

Udržovací terapie cystickou fibrózou by měla být celoživotní. Je zaměřen na snížení viskozity sputa a jeho následné odstranění z průdušek, kompenzaci enzymů postrádajících slinivku břišní. Provádí se také postupy pro ředění žluči, provádí se boj proti virovým onemocněním, předepisuje se příjem multivitaminů a provádí se speciální dechová cvičení. Bohužel cystická fibróza označuje nevyléčitelné nemoci. Vše, co rodiče mohou udělat, je pečlivě dodržovat všechny pokyny lékaře a sledovat stav jejich dítěte. V případě exacerbace onemocnění je nutná hospitalizace.

Cystická fibróza je systémové onemocnění, které je výhradně dědičné. Patologie se vyvíjí jako výsledek mutací transmembránového regulátorového genu (zodpovědného za cystickou fibrózu). Nemocné dítě se rodí z dokonale zdravých rodičů, kteří jsou asymptomatickými nositeli defektního genu. Výskyt onemocnění u chlapců a dívek je stejný. V některých rodinách se každé dítě narodilo nemocné. V jiných případech si příbuzní nemohou takové rozvojové postižení ani připomenout. Je to jedna z mála dědičných chorob léčitelných. Plně vyléčit moderní medicína nemůže ještě, ale ke zlepšení kvality života a jeho trvání je poměrně realistické, i když ne ve všech případech. Onemocnění je charakterizováno zpožděným fyzickým vývojem, duševní schopnosti netrpí.

Mechanismus rozvoje nemocí

Endokrinní žlázy v důsledku léze produkují zvýšené množství viskózního hlenu, což ztěžuje jeho odchod. Dochází k akumulaci a následnému zablokování tlusté sekrece v orgánech, což vede k významnému narušení jejich funkce. Dále dochází k bakteriální infekci. Existuje několik forem průběhu cystické fibrózy:

Meconial ileus. Zjevení bezprostředně po narození dítěte ve formě obstrukce meconium. Silné a viskózní meconium se hromadí ve smyčkách tenkého střeva, které by normálně mělo být ponecháno na těle po dobu jednoho nebo dvou dnů.

S porážkou cystické fibrózy není uvolněna.

    Plicní. Onemocnění začíná jako chronická bronchitida, později se objevuje bronchiektáza (expanze bronchu nebo orgánu jako celku). Proces končí difúzní pneumosklerózou. Dýchací systém již není schopen normálně fungovat. Tento stav se dramaticky zhoršuje od stratifikované bakteriální infekce.

Střevní. Vyznačuje se nedostatkem enzymatické aktivity střeva a slinivky břišní.

- V degeneraci jater, tuků a bílkovinných buněk dochází ke stagnaci žluči v kanálcích, což vede k rozvoji fibrózy a cirhózy.

- Slinivka břišní. Cystické změny se vyskytují v jeho kanálech, vrstvy pojivové tkáně jsou zahuštěné. V důsledku vývoje difuzní fibrózy se množství enzymů produkovaných orgánem prudce snižuje.

- Střevo. Neustálý proces rozkladu a fermentace, rychlé pohyby střev a prolaps konečníku.

- Žaludek Přebytek žaludeční šťávy není vystaven neutralizaci, což má za následek vznik dvanáctníkového vředu.

  • Smíšené Nejtěžší. Existují změny charakteristické pro všechny předchozí formy.
  • Klasifikace

    Klasifikace je nezbytná pro práci lékaře. Pomocí této klasifikace je možné jasně definovat formulaci a léčbu diagnózy cystické fibrózy. Typy klasifikací se vyznačují tím, že některé jsou založeny na klinických projevech, jiné na komplikacích a jejich průběhu. Existuje několik typů klasifikace cystické fibrózy. První z nich bylo sestaveno pro další schválení na zasedání ICD-XI. Vypadá takto:

    • atypická cytosa fibrózy (může se vyskytovat samostatně v exokrinních žlázách);
    • chronická pankreatitida (projevuje se na pozadí jiných problémů s gastrointestinálním traktem);
    • klasická cystická fibróza se zhoršenou funkcí pankreatu;
    • klasická cystická fibróza s nedostatečností pankreatu;
    • difuzní panbronchiolitis (poškození sinusů, průdušek a průdušek);
    • sklerotizující cholangitida (projevuje se zánětem a fibrózou intrahepatických a extrahepatických kanálků);
    • diseminovaná bronchiektáza (více hlenů hlenu).

    V průběhu let však lékaři použili následující klasifikaci, kterou navrhli profesoři Rachinsky a Kapronov. Tato klasifikace cystické fibrózy zahrnuje formy, fáze a charakteristiky bronchopulmonálních změn. Tato klasifikace rozlišuje takové formy cystické fibrózy v závislosti na postiženém systému:

    • střevní (četnost výskytu je asi 5%, projevuje se hlavně v okamžiku, kdy začínají zavádět návnady kvůli nedostatku enzymů);
    • plicní (četnost výskytu je asi 15-20%, projevuje se zvýšenou produkcí viskózní sekrece, v důsledku které dochází k obstrukci);
    • smíšený (enterosolventní, vyskytuje se v 70-80% případů, projevuje se symptomy jak střevní, tak plicní formy);
    • erasovaná (spojená s určitou formou genové mutace, probíhá zcela skrytá, projevuje se v pozdějším věku);
    • atypické (poškození jednotlivých žláz vnější sekrece nebo se skrytými symptomy);

    Fáze zahrnují:

    • remisní fáze;
    • nízká a střední aktivita;
    • fáze zhoršování.

    Charakteristiky bronchopulmonálních změn mají tyto typy:

    • klinické (ve smíšené formě, všechny typy bronchitidy, s plicní pneumonií, opakované a opakované);
    • endoskopická (endobronchitis catarrhal, katarální-hnisavý, rozšířený a omezený hnisavý).

    To je také užité na diagnózu cystická fibróza, klasifikace navrhla Di Sant Agnese. Má v podstatě stejný vzhled jako ostatní. K ní je připojena jaterní forma (vývoj cirhózy, ascites a portální hypertenze) a elektrolyt (rovnováha vody a elektrolytů je narušena v důsledku zhoršeného transportu iontů vápníku a sodíku). A spolu s atypickými je zde také vymazaná forma cystické fibrózy.

    Během cystické fibrózy, stejně jako u všech nemocí, jsou v průběhu onemocnění 4 stadia. První fáze je mírný průběh, v této fázi se pacienti s cystickou fibrózou cítí normálně. Ve fyzickém vývoji nezůstávají pozadu za svými vrstevníky. Změny v této fázi jsou minimální. Druhou fází je mírný průběh, pacienti v tomto stádiu mají určité příznaky ve formě konstantního kašle nebo nedostatečnosti pankreatu. Ve fyzickém vývoji tyto děti nezůstávají pozadu a mají normální schopnost učit se v běžné škole. V této fázi by pacienti měli být léčeni průběžně. Třetí etapa je těžký průběh. U pacientů s tímto stadiem jsou viditelně patrné projevy patologických změn: deformované falangy jsou jasně viditelné, tvar hrudníku se mění. Dochází ke snížení tělesné hmotnosti, žaludeční cystická fibróza způsobuje poruchy perestaltiku a v důsledku toho vznik gastroezofageálního refluxu. Cystická fibróza prochází z tohoto stadia, poslední stadium onemocnění je terminální stadium. U pacientů v této fázi se stav remise projevuje jako pomalý třetí stupeň. Během tohoto období pacienti značně ztrácejí tělesnou hmotnost, potřebují nepřetržitou lékařskou terapii, kyslíkovou terapii, dokonce i doma. U pacientů s cystickou fibrózou je virový nosič velmi nebezpečný.

    Typy cystické fibrózy, různé projevy. Pro zjednodušení a systematizaci byly rozděleny do samostatných formulářů. A pro stanovení diagnózy samostatně dělal komplikace.

    Formuláře

    Plicní forma cystické fibrózy se projevuje v raném věku, od narození. Tato forma je způsobena projevy obstrukce, která je spojena se sekundární infekcí. Na tomto pozadí znovu vyvíjet pneumonii s možností tvorby abscesu. Bronchitida doprovázená paroxyzmálním kašlem s viskózním hnisavým hlenem nebo hlenem - hnisavým sputem. Při auskultaci je slyšet těžké dýchání suchými, pískavými, někdy vlhkými ralesemi. Označen samotný dech. Vývoj bronchiektázy, "plicního srdce", emfyzému lze připsat sekundárním projevům. Tam je deformace hrudníku, změna nehtů a terminální falangy prstů. Vizuálně jsou tito pacienti bledí, s modravým nádechem kůže.

    Střevní forma může být podezřelá bezprostředně po začátku krmení. Při pozorování defektu došlo ke ztrátě konečníku. Tato forma postupuje s poškozením slinivky břišní, která narušuje produkci enzymů pro trávení požitých potravin. Pro tyto pacienty je problém vzít si suché jídlo, vzhledem ke zvýšené viskozitě slin. Výsledkem je, že potravina není trávena až do konce, což vede k hnijícím zbytkům. Časté pohyby střev s nadýmáním. Stolička se stává páchnoucí s vysokým obsahem tuku. Po určité době jsou játra postižena. To se projevuje cirhózou a portální hypertenzí.

    Cystická fibróza je atypická forma. U dospělých obvykle pokračuje se skrytými symptomy. Mnozí nevědí, že jsou nositeli této choroby. Z tohoto důvodu je tato forma detekována hlavně v pozdějším věku. U mužů je to aplasie vas deferens, což vede k narušení spermatogeneze a v důsledku toho ik neplodnosti. Jak ukázaly tyto ženy s touto formou, v některých případech mohou otěhotnět. Produkují vaječné buňky, ale vzhledem k viskozitě hlenu je obtížné proniknout spermie.

    Fenotypová charakteristika

    Fenotypová charakteristika cystické fibrózy je projevem mutace genu CFTR. Je lokalizován na dlouhém rameni chromozomu 7. Kvůli mutaci dochází k porušování struktur a funkcí proteinu, což určitým způsobem vede k porážce exokrinních žláz. Fenotypické rysy cystické fibrózy spočívají v tom, že se projevuje: ve formě progresivního respiračního selhání, fyzické retardace, obstrukční azoospermie, meconiálního ilea, zvýšené koncentrace chloridů potu. Zvláštností je, že se projevuje jak v raném věku, tak i ve zralém věku. V naší době bylo identifikováno více než 1600 různých genových mutací, které ovlivňují projev cystické fibrózy. Nejběžnější a závažná mutace genu je DF508. Ve studii korelace genotypu a fenotypu bylo zjištěno, že u hemozygotních a heterozygotních stavů se projevuje s různou frekvencí. Mezi nejčastější fenotypové příznaky u cystické fibrózy v bronchopulmonálním systému patří:

    • přetrvávající kašel s viskózním sputem;
    • změny v plicích, radiologicky potvrzené (bronchiektáza, atelektáza, infiltrace);
    • deformace prstů prstů ve formě "paliček";
    • polypy a cysty nosu, sinusitida.

    V systému gastrointestinálního traktu:

    • nedostatečnost pankreatu, rekurentní pankreatitida;
    • poškození jater s klinickou manifestací cirhózy (multibulární a žlučové);
    • neonatální meconiální ileus;
    • prolaps konečníku s plnou inverzí;

    Kvůli poruchám příjmu potravy:

  • ztráta hmotnosti při normální chuti k jídlu;
  • projevy sekundárních poruch v nedostatku vitamínů A, D, E, K.
  • Muži projevují patologii na straně genitálií:

    • obstrukční azoospermie (nepřítomnost spermií).

    Chronická metabolická alkalóza (akutní ztráta soli s kolapsem) je také pozorována.

    Klinika

    Klinické projevy cystické fibrózy jsou různorodé a závisí hlavně na umístění postiženého orgánu. V důsledku toho jsou takové projevy, jako je suchost sliznice ústní dutiny, v důsledku zvýšené viskozity slin, charakteristické pro střevní formu. Ze stejného důvodu je pro pacienty těžké jíst suché jídlo. Ve střevní formě dochází k nedostatečnosti pankreatu, což vede k neúplnému trávení potravy. Způsobuje hnilobné procesy a stolici s ostrým nepříjemným zápachem. V případě defektu je často pozorován prolaps konečníku. Existují stížnosti na bolest břicha, nadýmání a nadměrný plyn (nadýmání). Klinické příznaky plicní cystické fibrózy se objevují již v prvních okamžicích života. Kašel paroxyzmální s uvolňováním viskózního sputa, někdy dosahuje zvracení, dušnosti. Vizuálně upozorňuje na tvar hrudníku (ve tvaru sudu) a na změnu prstů prstů. Je zaznamenána bledost a cyanóza kůže. Tito pacienti jsou hubení a sedaví. Atypická forma, jak ukázala léta praxe, nemusí mít klinické projevy. V podstatě toto zpoždění ve fyzickém a fyzickém vývoji. Někdy se projevuje svěděním, žloutenkou. V některých případech je to portální hypertenze, ascites. V pozdějším věku se projevuje mužskou neplodností. Smíšená forma se klinicky projevuje jako symptomy jako v plicních a střevních formách. Tato forma je považována za nejtěžší a obtížně diagnostikovatelnou cystickou fibrózu. Klinicky vymazané formy mohou mít mnoho projevů. Taková nejednoznačná klinika je způsobena množstvím lehkých genových mutací. Vyskytuje se ve většině případů, v průběhu let, skryté pod jinými chorobami. Tato forma neplodnosti u mužů a plodnost u žen.

    Příznaky

    V podstatě jsou symptomy onemocnění spojeny s jeho rysy mechanismu genové mutace. U cystické fibrózy vylučují žlázy exokrinní sekrece příliš viskózní sekrece, což vede k blokování vylučovacích kanálků ve žlázách. To vede k významným narušením práce mnoha tělesných systémů. Má charakteristické příznaky cystické fibrózy:

    • zpomalení růstu, sexuální vývoj, mužská neplodnost;
    • bolest břicha (pocit pálení žáhy, bolest v případě peptického vředu);
    • příznaky hypovitaminózy (krvácení, vypadávání vlasů, křehké nehty);

  • časté hojné stolice (tekuté s plodným zápachem);
  • chronický paroxyzmální kašel;
  • změna tvaru hrudníku, zvýšení břicha;
  • častá sinusitida, nosní polypóza;
  • projevem slabosti, zejména v létě;
  • s vynecháním, vyčníváním konečníku;
  • změna tvaru prstů ve formě „paliček“ a nehtů ve formě „brýlí na hodinky“;
  • Příznaky cystické fibrózy u dospělých a dětí mají své vlastní věkové rysy. Na začátku těhotenství se mnoho rodičů nezajímá o nemoc cystické fibrózy, co to je? Symptomy, léčba, učí se po narození. Nejčastěji se toto onemocnění projevuje v prvních dnech života. Tyto příznaky jsou v novorozeneckém období:

    • prodloužená žloutenka;
    • broncho-obstrukční syndrom (kašel, potíže s dýcháním, pneumonie);
    • plácnutí soli na dětskou pokožku;
    • rychlá macerace prstů ve vodě;
    • meconium ileus (nepřítomnost výtoku meconium se známkami střevní obstrukce);
    • pomalý fyzický vývoj (zaostávající za vrstevníky ve výšce, váha);
    • projevy nedostatku vitamínů E, A, K, D (křehké kosti, vyčnívání fontanelu u novorozenců).

    Symptomy u dětí předškolního a školního věku se liší. U dětí ve věku od čtyř do sedmi let se cystická fibróza projevuje:

  • konstantní kašel, někdy s hlenem - hnisavý sputum;
  • dušnost, která se mění v chronickou formu;
  • chronická volná stolice s rektálním výstupkem;
  • zvětšená játra.
  • Ve školním věku jsou cystická fibróza, symptomy onemocnění agresivnější. Toto je přechod všech dříve objasněných symptomů do chronických forem:

    • chronické projevy onemocnění dýchacího ústrojí;
    • bronchiektázii;
    • chronický průjem.

    V adolescenci jsou všechny hlavní symptomy spojeny:

    • cirhóza jater, známky portální hypertenze;
    • křečové žíly jícnu, ascites;
    • fyzikální retardace;
    • úbytek hmotnosti;
    • zaostávání v sexuálním vývoji.

    Kromě rysů projevů souvisejících s věkem se projevují i ​​různé formy cystické fibrózy. Jaké symptomy je třeba řešit odděleně? Například v plicní formě jsou nejdůležitějšími symptomy:

    • dusivé, paroxyzmální, vykašlávání zvracení s obtížným oddělením viskozního sputa;
    • šedá kůže v kombinaci s bledostí;
    • rychlá únava, ospalost;
    • nízká hmotnost s dobrou chuť k jídlu.

    Postupem času jsou projevy tohoto formuláře komplikované a objevují se:

    • -deformita hrudníku;
    • dušnost se objeví v klidu;
    • ztráta hmotnosti spojená se sníženou chutí k jídlu;
    • projevy cyanózy na kůži. S touto formou onemocnění cystickou fibrózou vypadají prsty jako paličky.

    Pokud v přítomnosti těchto projevů člověk nemá podezření, co je to cystická fibróza, symptomy u dospělých, léčba se stává mnohem složitější. Objevují se takové procesy jako: nosohltanová polypóza, adenoidy, projevy sinusitidy.

    Pro střevní formu se vyznačují hnilobnými procesy v důsledku nedostatečnosti pankreatu. To vede k nadýmání a nadýmání. Tyto malé projevy jsou však spojeny stejným způsobem:

    • časté stolice s převahou kapaliny;
    • syndrom bolesti v pravém hypochondriu a břiše;
    • suchá ústní sliznice;
    • hypovitaminóza v důsledku zhoršené absorpce.

    V závažnější fázi toku tohoto formuláře se připojí následující příznaky:

    • biliární cirhóza s portální hypertenzí;
    • žloutenka;
    • intestinální obstrukce;
    • zvětšená játra s ascites.

    Smíšená forma se projevuje příznaky plicní i střevní. Tato forma cystické fibrózy u dospělých, symptomy a léčba je určena stupněm trvání průběhu. Je obvyklé rozlišovat závažnost symptomů ve fázích této formy. V první: suchý kašel, dušnost při provádění pohybových aktivit. Ve druhém: kašel se sputem, změna posledních prstů prstů. Za třetí: příznaky se vyvíjejí, stav se zhoršuje. Za čtvrté: projevy symptomů plicních a střevních forem těžkých stadií.

    "Dospělá cystická fibróza." Jaký druh nemoci? Symptomy tohoto onemocnění mohou být rozděleny v závislosti na jeho formě. Typické a atypické. První skupina zahrnuje pacienty, jejichž první příznaky se objevily v dětství, které přežily do dospělosti. Jejich onemocnění se projevuje neustále se opakujícími onemocněními broncho-plicního systému:

    • chronická bronchitida;
    • recidivující pneumonie (následek infekce);
    • bronchiektázy (expanze a deformace oblasti průdušek);
    • pneumofibróza;
    • krev ve sputu, když je vykašlávání (slabé cévy v průduškách).

    U dospělých jsou příznaky jaterní insuficience, projevené nevolností, bolestí hlavy a celkovou slabostí, o něco méně časté. Tyto příznaky jsou podobné příznakům intoxikace. Pro dospělé je pomalý vývoj tohoto onemocnění charakteristický, ale jeho příznaky se vyvíjejí velmi rychle. Dělat diagnózu cystické fibrózy u dospělých radiograficky, co to je? Symptomy, které mohou být detekovány při rutinních kontrolách, po rentgenovém vyšetření plic (bronchiektáza, ztluštění bronchiálního vzoru, známky emfyzému).

    Všechny výše uvedené příznaky jsou zobecněné a jsou dány z průměrných údajů. To svědčí o variabilitě příznaků u pacientů s cystickou fibrózou.

    Známky

    V různých věkových obdobích se cystická fibróza projevuje různými způsoby. U dospělých a dětí existují různé příznaky cystické fibrózy. Takže v novorozeneckém období můžete podezírat nemoc zpožděním propouštění mekonia. To by se mělo stát zpravidla ve druhý den porodu, ale to není možné kvůli zablokování kanálků tenkého střeva. Měli byste také věnovat pozornost slané chuti kůže dítěte. Dříve, protože tento příznak, tato choroba byla nazývána "slaný polibek". Novorozenci mají slabý přírůstek hmotnosti, zvětšení jater, nadýmání. U dětí se tak projevuje cystická fibróza. Příznaky u dospělých jsou podobné příznakům u dětí. První příznaky jsou: kašel perzistentní povahy, hnisavé plicní nemoci neznámé etiologie, pankreatitida, fyzické zpoždění vývoje, ztráta tělesné hmotnosti, hypovitaminóza, opožděný sexuální vývoj. Diabetes mellitus, artritida, nosní polypy, biliární cirhóza, specifická stolice s plodným zápachem - tyto příznaky jsou častější u dospělých. Bronchiektáza, změna a deformace hrudníku a rytířských prstů prstů. U mužů ve zralém věku - neplodnost.

    Diagnostika

    Genetické testování přítomnosti cystické fibrózy je založeno na mutaci genu CFTR (transmembránový regulátor cystické fibrózy) nebo MBTP (transmembránový regulátor cystické fibrózy), který je umístěn na chromozomu 7. Od roku 2007 se v porodnicích odebírá krev od všech novorozenců z patní a screeningové analýzy na fenylketonurii, cystickou fibrózu, kongenitální hypotyreózu, galaktosemii a adrenogenitální syndrom.

    Analýza se provádí nejen u novorozenců. Je možné provést studii u plodu, jsou-li v rodině případy cystické fibrózy. U starších dětí se provádí analýza za účelem stanovení diagnózy. Rovněž se provádí molekulárně genetický výzkum pro páry, které plánují mít dítě nebo v případě neplodnosti mužů. Výsledek studie může být normální, je možná detekce nosiče genu cystické fibrózy nebo detekce onemocnění.

    Screening test

    V genu MBTP existuje asi tisíc různých mutací, které mohou vést k cystické fibróze. V Rusku lze identifikovat pouze 25 defektů genu CFTR: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Nejběžnější mutací je F508del. Povinná část screeningové studie krve novorozenců zahrnuje stanovení imunoreaktivní trypsinogenu (RTI) 2x a potový test.

    ИРТ je určeno od 4 do 8 dnů života novorozenců. Pokud je obsah trypsinogenu větší než 70 ng / ml, pak se test na cystickou fibrózu považuje za pozitivní. Potvrzovací test provedený v 17-20 dnech. Pokud výsledek vyšší než 40 ng / ml provede zkoušku potem. Pokud se ukáže, že je negativní, potom je dítě dynamicky sledováno po dobu 12 měsíců. V případě pochybného testu je předepsána molekulárně genetická diagnostika cystické fibrózy.

    Screeningová analýza RTI může být mylně pozitivní, pokud novorozenec měl těžkou hypoxii nebo extrémně nízkou tělesnou hmotnost. Falešně negativní výsledek je možný, pokud bylo dítě nakaženo v děloze, pokud patologie pankreatu nebo ledvin byla abnormální, technické chyby personálu, který odebral krev do studie. Test potu může být negativní i v přítomnosti cystické fibrózy.

    Prenatální diagnostika cystické fibrózy

    Pro identifikaci mutace genu MBTP u těhotné ženy se získají biopsie choriových klků nebo propíchne močový měchýř. Doporučuje se pro ženy, které jsou nositeli defektního genu těhotenství. Aby se provedla choriová biopsie, je do vaginální dutiny zavedena sonda přes vaginu do 12. týdne těhotenství a sbírá kousky choriových klků. Snad zavedení jehly přes břišní dutinu. Postup je řízen ultrazvukem. Výsledný materiál je studován na chromozomální abnormality, včetně Downova syndromu. V pozdějších obdobích použijte metodu amniocentézy. Získá se vzorek plodové vody. Postup se provádí po dobu delší než 15 týdnů. Jehla je injikována přes břišní dutinu a získá se asi 30 ml tekutiny. Biologický materiál je vyšetřován na přítomnost genu, chromozomální defekty, koncentraci různých látek (například alfa-fetoprotein).

    Metody genetické diagnostiky

    Pro diagnózu je nutné studovat malý fragment chromozomu. Aby byly výsledky přesné, je nutné, aby byla konkrétní oblast genomu dostupná v dostatečném objemu. K tomu je v diagnostice cystické fibrózy často používána taková metoda jako polymerázová řetězová reakce (PCR).

    Nutné podmínky a látky pro PCR: studovaná oblast genu, primery, DNA polymeráza, deoxyribonukleosid trifosfáty, ionty hořčíku, roztok se solemi a albuminem, v případě potřeby vazelína, pyrofosfatáza. Přístroj, se kterým se řetězová reakce vyskytuje, se nazývá zesilovač. PCR je rozdělena do 3 fází: tání DNA, žíhání, prodloužení.

    Kromě PCR může být mutace v MBTP genu detekována ligázovou reakcí, elektroforézou, hybridizací a chromatografií.

    Poměr chybných výsledků screeningových testů může být snížen zavedením molekulárně genetického výzkumu místo určení RTI. V současné době se vyvíjejí a uvádějí do praxe různé metody detekce genetických defektů.

    V Rusku byl vynalezen testovací systém cystická fibróza-BioChip. S jeho pomocí je možné identifikovat 95 případů ze 100 v počátečním stádiu onemocnění, které je zaměřeno na nalezení typů mutací genu MVTR specifického pro Rusy. Pro analýzu bude muset zdravotník, který používá BioChip, strávit pouze asi 7 hodin. Biologickým materiálem pro studium může být nejen krev, ale také škrábání sliznice z vnitřního povrchu líc. To je důležité při stanovení diagnózy u malých dětí, které se bojí bolestivých injekcí.

    Léčba

    Cystická fibróza je závažné genetické onemocnění s komplexním klinickým obrazem. Začíná se projevovat i v plenkách a říká, že rodiče dítěte byli také nemocní nebo nesli mutační gen. Nelze se zbavit nemoci, ale léčba cystické fibrózy je možná. Pomáhá zmírnit příznaky a zmírnit průběh onemocnění.

    Cíle léčby cystickou fibrózou

    Chcete-li začít léčit onemocnění by mělo být okamžitě po jeho zjištění. Typicky je cystická fibróza diagnostikována v raném věku, a proto, když hovoří o léčbě, znamenají malé děti. Terapie je prováděna ve specializovaných centrech pod dohledem celé skupiny lékařů: odborníků na výživu, psychologů, fyzioterapeutů atd. Rodiče jsou také zváni k účasti jako asistenti, takže když převezou malého pacienta na domácí léčbu, mohou mu pomoci.

    Symptomatická léčba cystické fibrózy má následující cíle:

  • udržení normálního životního stylu dítěte;
  • prevence bronchopulmonálních onemocnění;
  • sociální dovednosti, psycho-emocionální adaptace dítěte;
  • školení pro speciální dietu, která nevyvolává nové příznaky.
  • Základní terapeutické principy

    Je nutné léčit cystickou fibrózu komplexním způsobem, a proto existuje mnoho typů terapií, které lze aplikovat na toto onemocnění.

    • Mukolytika. Zahrnuje léčbu léků na cystickou fibrózu, které přispívají k ředění hlenu.
    • Antibakteriální. Antibiotika usnadňují stav pacienta, snižují zánět v plicích.
    • Náhrada. Používají se preparáty pankreatu, které normalizují rovnováhu enzymů důležitých pro fungování gastrointestinálního traktu.

    Jednalo se o hlavní typy léčby používané pro cystickou fibrózu. Souběžně s nimi se používá pomocná terapie.

    • Odvodnění průduškového stromu za účelem zjednodušení vyprazdňování hlenu a usnadnění stavu pacienta.
    • Terapeutické tělesné cvičení je zaměřeno na posílení svalů pacienta tak, aby v budoucnu snáze snášel zhoršení cystické fibrózy.
    • Dietní terapie je důležitá pro to, aby si dítě zvyklo od dětství na specifickou, zdravou stravu.
    • Vitaminová terapie podporuje imunitu dítěte; pomáhá mu předcházet dalším onemocněním proti cystické fibróze.

    Přípravky pro léčbu cystické fibrózy

    Některé skupiny léků byly uvedeny výše. Přistupujme na ně podrobněji.

    Antibiotika

    Volba specifického antibiotika závisí na individuálních vlastnostech pacienta a průběhu onemocnění. Lékař obvykle volí z následujícího seznamu:

    • Azithromycin;
    • Amoxicilin;
    • Oxacillin;
    • Erythromycin;
    • Rifampicin;
    • Klarithromycin;
    • Flukloxacilin.

    Antibakteriální léčba se provádí pomocí kurzů, z nichž každá se pohybuje od 12 do 14 dnů. Některé léky jsou podávány ve formě tablet, některé - roztoky pro inhalaci. Druhá metoda umožňuje, aby antibiotika pronikala přímo do místa cystické fibrózy a poskytovala účinnější léčbu.

    Mukolytika

    Účinek léků v této skupině je zaměřen na ředění hlenu. Mukolytika pro cystickou fibrózu se také běžně používají při inhalaci. To pomáhá odstranit dýchací cesty z bronchiální sekrece a zmírnit stav pacienta.

    Z mukolytických léků pro léčbu cystické fibrózy se používá:

    • Ambroxol;
    • Acetylcystein;
    • Dornaz Alfa;
    • Bromhexin.

    Odvodňovací terapie v kombinaci s použitím mukolytik dává výraznější terapeutický účinek. Proto se obvykle používají společně.

    Přípravky pro slinivku břišní

    Pacienti s enzymy dostávají k prevenci zánětu pankreatu. Tři hlavní léky používané pro cystickou fibrózu jsou:

    Ošetřující lékař si vybere jeden nebo jiný lék v závislosti na věku pacienta a závažnosti onemocnění.

    Vitamíny

    Z vitamínů pro pacienty s cystickou fibrózou jsou důležité:

    • A - užitečné pro nedostatečnost pankreatu;
    • D - nezbytné pro obnovu metabolismu vápníku a fosforu;
    • E - zabraňuje rozvoji neurologických patologií;
    • K - nedostatek tohoto vitaminu je pozorován u téměř všech pacientů s cystickou fibrózou.

    Ostatní přípravky

    Pro komplikace cystické fibrózy se používají jiné skupiny léčiv. Mohou to být antiemetické, antialergické, inzulinové a jiné symptomatické látky.

    Prognóza léčby cystickou fibrózou

    Cystická fibróza je nevyléčitelná, takže pacienti po celou dobu života trpí těžkou léčbou. A ani aktivní terapie nevede vždy k rychlým výsledkům. Kromě toho, mutace jsou různé a mnoho dětí málokdy žije do dospělosti, ačkoli takové případy jsou známé. Proto je možné a nutné hovořit o účinnosti a nutnosti léčby cystické fibrózy.

    Předpověď

    V současné době je prognóza cystické fibrózy v naší době příznivější. To je způsobeno každodenním studiem tohoto procesu a nalezením řešení tohoto problému. Naděje dožití s ​​touto diagnózou se po výskytu specializovaných center významně zvýšila. Pro statistiky, to je obyčejné používat střední přežití indikátor (toto je věk ke kterému polovina pacientů žít). Od roku 1949 do roku 2011 se délka života zvýšila ze 4 let na 45 let. Rozhodujícím bodem pro předpověď je jeho včasná diagnóza. Dřívější diagnostikovaná cystická fibróza, prognóza onemocnění bude příznivější. Prognóza je komplikovaná, s plicní cystickou fibrózou, připojením pyocyanické tyčinky, nízkou úrovní vnějšího dýchání a nízkou hmotností pacienta. V neposlední řadě se jedná o bezpečnost rodiny, ve které se pacient nachází, protože léčba cystické fibrózy je nákladná. A pro ty, kteří nemají takovou příležitost, byly v naší době poskytnuty speciální fondy, které mohou finančně pomoci v léčbě. U dětí naší doby, pro které je diagnostikována cystická fibróza, je prognóza života příznivější. Důvodem je skutečnost, že v USA se vyvíjí genová terapie. Podle některých údajů výsledky experimentů v genové terapii ukazují pokrok v léčbě. To vše je však stále v budoucnosti. Pro prodloužení života pacienta je nutné zapojit se do každodenní léčby a prevence tohoto onemocnění. Je nutné provádět pravidelné antibiotické terapie s využitím enzymatických přípravků. Pacienti také potřebují inhalační a dechová cvičení. To vše umožní pacientovi cítit se plně a dát příležitost, aby se nelišil od ostatních. V praxi existují případy, kdy pacienti s touto diagnózou dosáhli velkých cílů i ve sportu. Popisuje případ Američana Boba Flenagana, který byl komický divadelní herec, básník a hudebník. Žila v manželství šťastně až 43 let. A to není ojedinělý případ. Velmi důležité je lékařské a genetické poradenství pro páry, které jsou nositeli takové patologie jako cystická fibróza. Prognózy v tomto případě lze vypočítat pomocí genetiků. Takže s nosičem tohoto mutovaného genu u obou rodičů je procento narození nemocného dítěte 25%. Příznivější prognóza je možná s včasnou kvalifikovanou léčbou, s příjmem správně vybraných léků. Je také nutné podstoupit preventivní opatření doma i ve specializovaných centrech. Psychologická podpora je velmi důležitá pro pacienty s cystickou fibrózou, protože v prostředí ne každý vnímá takové lidi adekvátně. A znalosti o jeho diagnóze a jeho prognóze je pro pacienty obtížné vydržet. K tomu je třeba se zúčastnit zasedání psychoterapie.

    Prevence

    Preventivní opatření jsou zaměřena na udržení remise. Prevence cystické fibrózy je série činností, které je třeba provést. Základní metody:

    • udržování mastné stravy, protože příjem energie je ve srovnání s vrstevníky vyšší;
    • pravidelné užívání předepsaných léků (mukolytika, antibiotika);
    • dechová cvičení (pro výtok sputa);
    • ochrana proti bakteriální nebo virové infekci;
    • pro děti do 1 roku konzumace speciálních směsí;
    • pravidelný příjem enzymů pro normální fungování gastrointestinálního traktu při užívání všech potravin;
    • použití velkého množství tekutiny;
    • v létě, zvýšení množství soli v potravinách.

    Jednou z nejúčinnějších metod prevence je lékařské genetické poradenství před počátkem dítěte. IVF je nyní možná, což dává velkou příležitost provést genetickou analýzu a identifikovat patologie, včetně cystické fibrózy, před přenosem embrya. Prevence a léčba závisí do značné míry na tom, v jakém stadiu nemocní pacienti vyhledávají pomoc. Většinou však tito pacienti potřebují pečlivou péči, posílení imunity, hygienu. To vše prodlouží život v nejpříznivějších podmínkách.

    Abychom pochopili, co je to cystická fibróza, fotografie nemocných dospělých jsou zveřejňovány na mnoha místech. To vám umožní zjistit, jak vizuálně tito pacienti vypadají. Vizuálně na fotografii se tito lidé mohou lišit příliš tenké, prsty jsou výrazným rysem. Při cystické fibróze. Fotografie jasně ukazuje, jak vypadají u lidí s touto patologií. Konečné falangy prstů u pacientů s cystickou fibrózou jsou deformovány a mají vzhled paličky a v důsledku toho začali tento výrazný znak nazývat. A vzhledem k neustálému nedostatku kyslíku (hypoxie) vypadají nehty jako brýle na hodinky. V některých případech došlo k výrazné deformaci hrudníku. Tito lidé jsou bledí, kvůli neustálé hypoxii a beriberi. Pokud se s nimi nesetkáte na fotografii, můžete vidět, že jejich vlasy jsou vybledlé, suché a křehké.

    Po zjištění a zobrazení fotografií, o které máte zájem, se na ně nemůžete spolehnout jako na spolehlivý zdroj informací a potvrzení diagnózy. To je jen srovnání a nalezení podobností. Pokud existují podezření nebo pochybnosti, je nutné vyhledat lékařskou pomoc v ústavu specializujícím se na toto onemocnění. Ilustrativní příklady lze nalézt v lékařských učebnicích a doporučeních týkajících se onemocnění cystické fibrózy s obrázky a podrobným popisem obrazu.

    Nyní s rozvojem moderních technologií, s výjimkou ilustrovaných učebnic a příruček, které jsou v knihovnách. Informace, které vás zajímají, najdete v prostorách stáže. V současné době se s pomocí internetu konají online konzultace o cystické fibróze. Video odvolání s účastí pacienta umožní předběžnou diagnózu, ale pro potvrzení je nutné kontaktovat nejbližší zdravotnické středisko.

    Zatímco se staráte o své blízké a staráte se o jejich budoucnost a své zdraví, nejvíce se obracejte na internet a požádejte o pomoc. Zajímají se o naprosto všechno. Snaží se najít ve všech podobnostech s projevy nemoci v jejich případě. Při hledání odpovědi na vaše otázky ve fórech a na webových stránkách můžete najít fotografie stejných zájemců, kteří posílají fotografie výkalů, těla. Stejná fotka, která zobrazuje sputum. U pacientů s cystickou fibrózou bude sputum vypadat jako tlustá barva od bílé po nažloutlou, v závislosti na tom, které mikroorganismy jsou v plicních částech pacienta. Někdy budou viditelné pruhy krve. To může být u hemoptýzy, která je vlastní pacientům s diagnózou cystické fibrózy. Jaký druh nemoci je, fotografie nebude schopna vyjádřit všechny projevy, protože navenek nemocní se nijak zvlášť neliší od zdravých lidí. Fotografie v našich životech se stala nepostradatelným nástrojem v mnoha věcech. S jejich pomocí můžeme sledovat změny vzhledu, jak nemoc postupuje. Fotografování s určitou periodicitou a jejich porovnání. Oni jsou také nenahraditelný v těch případech, kdy není v současné době možné ukázat lékaři určité změny ve výkalech nebo sputu, ale to vás znepokojilo. Vždy je můžete opravit pomocí fotografie a v budoucnu se bude ptát na svého lékaře. Mnozí lidé ale raději srovnávají pořízené fotografie nebo s nimi právě prohlíželi fotografie a fotografie na internetu. S otázkou o cystické fibróze nemoci a co to je, fotografie z jakýchkoliv zdrojů nejsou spolehlivé. Může vás uvést v omyl, což může vést k neuspokojivým následkům. Na základě závěrů je možné shrnout otázku fotografie pacientů s cystickou fibrózou. Ano, to je do jisté míry informativní způsob studia a seznámení se s takovou hroznou nemocí. Nicméně, s pevným přesvědčením, lze říci, že fotografie není základem pro schválení a potvrzení diagnózy cystické fibrózy.

    Fórum

    V moderním světě existuje mnoho médií. Jedním z nich je internet. Na internetu můžete najít stránky s fóry. Fóra jsou primárně vytvořena tak, aby kladla otázky a dostávala na ně odpovědi. Na fórech, kde je diskutována cystická fibróza, stručně a co je nejdůležitější pro vás, můžete najít ty, kteří se právě setkali s touto strašnou nemocí. Cystická fibróza, která trpí tímto onemocněním? To je jedna z běžných otázek, o které se mnoho lidí zajímá. Tato otázka by měla být zvláště zajímavá pro mladé lidi, kteří se stanou rodiči. To je pro ně velmi důležité, protože genetické onemocnění cystické fibrózy je zděděno od rodičů. Ale mazanost tohoto onemocnění spočívá v tom, že počáteční projevy lze pozorovat v jakémkoliv věku od dětství po více dospělých. Důležitost včasné detekce této diagnózy spočívá v tom, že čím dříve se patologie projeví, tím dříve bude terapie předepsána, což může významně prodloužit život a zlepšit celkový stav těchto lidí. Budoucí maminky raději komunikují s ostatními budoucími, nebo kteří se již stali mami na fórech, kde se diskutuje o mnoha rušivých otázkách. Není výjimkou cystická choroba fibrózy. Stanovení jeho případné přítomnosti ve vašem dítěti pomůže nejen radám z fór, ale také předběžné lékařské genetické diagnostice a poradenství lékařské genetice před plánováním dítěte. Někdy existují případy, kdy rodiče z nějakého důvodu neprovedli žádnou diagnostiku a na první pohled se narodilo zdravé dítě. Ale v důsledku několika let nebo dokonce desetiletí se cystická fibróza nachází v teenagerovi. Recenze o životě a rehabilitaci těchto dětí před návštěvou specializovaného zdravotnického střediska naleznete na internetu v článcích o nemoci cystické fibrózy. Fórum pacientů může být v této věci velkou pomocí, ale ani po nalezení podobných příběhů s vašimi nebo podobnými klinickými projevy z příběhů neděláte nezávislé závěry. To naopak dává podnět k rychlému kontaktování odborníků a objasnění problému a prevenci vzniku komplikací.

    Diskutuje se o projevech komplikací v diagnostice infekční cystické fibrózy. Kdo byl nemocný, tvrdí, že nevyniká jako samostatná nozologická jednotka, a to jsou pouze komplikace v průběhu cystické fibrózy po přidání jakékoli infekce. Kontroverzní otázkou je, co představuje koncept exacerbace u cystické fibrózy. Výskyt infekčních exacerbací se zvyšuje s věkem pacientů. Důvodem je skutečnost, že v průběhu času u pacientů s cystickou fibrózou dochází k poklesu plicních funkcí. Některé příznaky by vás měly znepokojovat a vyvolat podezření na infekci. Jedná se o zvýšení kašle v noci, zvýšení produkce sputa, výskyt hemoptýzy, zvýšení dušnosti. Infekční exacerbace ohrožují významné zhoršení stavu pacientů. V tomto případě je nutné naléhavě obrátit na lékaře specializovanou pomoc. Pacienti s cystickou fibrózou musí být zvláště opatrní v zimě. Komplikace onemocnění mohou způsobit studené viry, což nepříznivě ovlivní průběh onemocnění.

    Fóra se často setkávají s otázkou onemocnění cystickou fibrózou (cystickou fibrózou) u mužů. Tato otázka se obává jak mužů, tak jejich příbuzných a příbuzných. Tváří v tvář této nemoci je důležité pochopit příčinu a hloubku tohoto problému. A znovu, aby vám pomohl, budou fóra a webové stránky, kde můžete najít spoustu informací o všem, co vás zajímá. Dozvíte se, že toto onemocnění nezávisí na pohlaví. A to znamená, že muži i ženy mohou onemocnět. Otázka je jiná, jak a kdo to projeví? U mužů je projev cystické fibrózy komplikován neplodností. To je způsobeno zvýšením viskozity spermií, stejně jako mutací v cystické fibróze, což znamená různé defekty vas deferens nebo jejich nepřítomnost. Zatímco u žen je možnost otěhotnění v důsledku zvýšení viskozity sekrece cervikálního kanálu snížena. To brání normální propustnosti spermií.

    Existují fóra pro komunikaci pacientů s cystickou fibrózou. "Zkušení" sdílet s jejich "nováčky" jejich příběhy. Výměna různých tipů a triků. Pro tyto pacienty je důležité vědět, že ve světě nejsou sami. Potřebují podporu a příklady ze života, aby byli rovni. Například mnoho lidí, kteří vědí o diagnóze, si myslí, že si v budoucnu můžete dát kříž, to není tak. Po prostudování historických faktů budete přesvědčeni, že v historii se mnoho lidí se stejnou diagnózou stalo slavnými osobnostmi, dobrými právníky, učiteli a dalšími. Je třeba si uvědomit, že cystická fibróza není obecně ovlivňujícím faktorem. Dopad na zdraví během zaměstnání je závažnost nemoci a její projevy. Musíte pochopit, že se zřejmými bronchopulmonálními projevy se vy nebo vaše dítě nebudete moci stát profesionálním běžcem. Ačkoli mnoho na fórech psát, že mírné cvičení jen pomáhá v rehabilitaci.

    Samozřejmě se vytvářejí a existují fóra, aby se mohli ptát, číst a sdílet zkušenosti v léčbě cystického onemocnění fibrózy. Recenze o užívaných drogách, metodách rehabilitace. Někdo vypráví osvědčené recepty z tradiční medicíny. Sdílí výsledky činností. Nechte zpětnou vazbu na lékaře, kteří je mají. Podělte se o výsledky získávání nových léků. Můžete se poučit z příběhů jiných lidí o tom, jak se s tímto strašným problémem vyrovnávali. Vezměte si podporu a doufejte, že pacient a jeho příbuzní potřebují tolik, aby překonali všechny břemena.