Cystická fibróza

Cystická fibróza je běžné monogenní onemocnění s četnými projevy orgánů. V posledních letech 20. století došlo k prudkému nárůstu počtu pacientů s cystickou fibrózou, a to jak u dětí, tak u dospělých, což naznačuje jeho transformaci z fatálního onemocnění dětství na chronickou patologii dospělých.

Základem onemocnění je systémová fibróza pankreatu. Jedná se o dědičné onemocnění s rozsáhlou lézí exokrinních žláz (mazových, potních), charakterizovaných cystickou degenerací pankreatu, střevních žláz a dýchacích cest v důsledku blokování vylučovacích kanálků viskózní sekrecí. Příčinou onemocnění je změna chromozomového genu.

V roce 1989 byl identifikován gen zodpovědný za tvorbu proteinu, regulátor cystické fibrózy. Tento protein reguluje transport elektrolytů buněk lemujících vylučovací kanály exokrinních žláz. V mechanismu vývoje onemocnění je důležité zvýšení hladiny sodíku a chloru v potní tekutině, onemocnění je charakterizováno zvýšenou viskozitou sputa vylučovanou sliznicemi průdušek, bolestivým kašlem s těžko oddělitelným viskózním sputem. U malých dětí se do tohoto procesu rychle zapojuje parenchyma plic (pneumonie) s protrahovaným průběhem a první projevy onemocnění se mohou objevit ve 2–3 letech života. Zánětlivé změny, které se projevují difuzní bronchitidou, rekurentní, často prodlouženou pneumonií, se rychle stávají chronickými a postupně se tvoří pneumoskleróza a bronchiektáza.

Lékařské události

Aby se snížila viskozita sekrece průdušek a její účinné evakuace, je předepsána kombinace fyzikálních, chemických a instrumentálních metod, včetně masáží, aerosolových inhalací, směsí solí a alkalických kovů, jako jsou například salbutamol, doriase alfa, lipáza, acetylcystein a v případě potřeby antibiotika. Všechny léky však mají pouze symptomatický účinek. Průměrná doba přežití pacientů je 29 let.

Fytoterapie

Bylinné léky zlepšují separaci hustého sputa (listy matky a nevlastní matky, bahenní sléz, mullein), práci slinivky břišní (elekampane, pampelišky, pšeničné trávy), snižují a zabraňují přídavku sekundární infekce (eukalyptu, měsíčku, břízy), zvyšují imunitu (extrakt) Eleutherococcus, Rhodiola rosea).

Dáváme určité naděje na synupret, elekasol, fytohor, bekunis light.

Esenciální oleje ve formě fytoinhalací také pomáhají: yzop, bazalka, levandule, citral.

Cystická fibróza: příčiny, symptomy, diagnostika, léčba

Cystická fibróza je závažná dědičná chronická choroba, která se vyskytuje v důsledku proteinové mutace, která se účastní pohybu chloridových iontů buněčnou membránou, což vede k vylučování vnějších sekrečních žláz, které produkují pot a hlen. Nemůžete podceňovat roli hlenu v lidském těle: hydratuje a chrání orgány před vysycháním a infekcí patogenními bakteriemi. Porušení produkce hlenu tak zbavuje člověka jedné z nejdůležitějších mechanických překážek. Cystická fibróza je nevyléčitelná a nevyhnutelně vede k vážnému porušení aktivity vnitřních orgánů.

Co znamená termín "cystická fibróza", pokud je rozřezán do jeho základních částí? „Mukus“ je hlen, „viscidus“ je viskózní, což plně odpovídá podstatě onemocnění. Lepení, lepkavý hlen se sbírá v pankreatu a průduškách, doslova „ucpává“, ucpává je. Kongestivní hlen je příznivým základem pro patogenní bakterie. Ovlivněn je také gastrointestinální trakt, vedlejší nosní dutiny, ledviny a celý urogenitální trakt.

Příčiny a mechanismus cystické fibrózy

Cystická fibróza je genetické onemocnění způsobené mutací na chromozomu 7. Tento chromozom je zodpovědný za syntézu proteinu, který řídí pohyb iontů chloru přes membránu. V důsledku nemoci, chlor neopustí buňku, se hromadit v tom ve velkém množství. A pak - jako v pohádce: „babička pro dědečka, děda pro tuřín...“. Pouze tento příběh - „s nešťastným koncem“ (c). Chlor přitahuje ionty sodíku a za nimi se voda vlévá do buňky. Tato voda je katastrofální a není dostatek hlenu, který by jí dodal potřebnou konzistenci. Ztrácí své vlastnosti a nemůže vykonávat funkce, kterými ji příroda obdařila.

Další mechanismus pro rozvoj onemocnění je následující. Hlíza, stagnující v průdušnici, ji již nevylučuje z prostředí znečišťujících látek (prach, kouř, škodlivé plyny). Tam, v průduškách, jakýkoliv mikrobiální “riffraff”, působit infekce a zánětlivé reakce, je také zpožděn.

Zánět je následován porušením struktury bronchiálního řasnatého epitelu, který je svěřen hlavním "ascenizačním" funkcím. Množství ochranných imunoglobulinových proteinů vylučovaných do lumenu průdušek stejným epitelem se snižuje. Mikroorganismy v čase "podkopávají" elastickou bronchiální kostru, v souvislosti s níž průdušky ustupují a úzké, což přispívá ke stagnaci hlenu a proliferaci bakterií.

A co se mezitím děje v zažívacím traktu? Slinivka břišní také vylučuje hustý hlen, který ucpává lumen jeho kanálků. Enzymy nevstoupí do střev, což vede k rozpadu vstřebávání potravy. Fyzický vývoj dítěte je zpomalen, duševní schopnosti jsou sníženy.

Příznaky cystické fibrózy

Onemocnění začíná postupně. Postupem času se symptomy laviny zvyšují a patologický proces se stává chronickým.

První příznaky cystické fibrózy lze pozorovat, když dítě dosáhne šesti měsíců. V tomto věku přestává být mateřské mléko jediným zdrojem výživy pro dítě a ty imunitní buňky, které byly přenášeny s mateřským mlékem, přestaly chránit dítě před patogenními mikroorganismy. Stáze hlenu, spojená s bakteriální infekcí a vznik prvních příznaků:

• neproduktivní oslabující kašel s omezeným množstvím viskózního sputa;
• dušnost;
• modrá kůže;
• možná mírné zvýšení teploty;

V průběhu času, hypoxie způsobuje zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte, hmotnost se získává pomaleji, dítě je pomalý, apatický.

Šíření infekce v plicích (v podstatě pneumonie) dává klinickým obrazům nové barvy:

• febrilní teplota;
• těžký kašel s hojným hlenem bohatým na hnis;
• příznaky intoxikace (bolesti hlavy, závratě, nevolnost, zvracení)

Tam je zesílení terminálu phalanges prstů typu “paličkových tyčí” t

Potvrzením chronických patologických procesů v plicích je tvorba prstů na typu „tyčinek bubnu“ (se zaoblenými špičkami) a nehty se konvexně podobají brýlím hodinek. Hypoxie, která je nepostradatelným atributem chronických plicních onemocnění, nevyhnutelně vede k narušení kardiovaskulárního systému. Srdce nemá dostatečnou sílu, aby organizovalo normální průtok krve v nemocných plicích. Vyvíjejí se příznaky srdečního selhání.

Porážka slinivky břišní se vyskytuje ve formě chronické pankreatitidy a všech jejích souvisejících příznaků.

Z dalších příznaků cystické fibrózy je třeba poznamenat:

• vytvoření hrudníku;
• suchá kůže, ztráta pružnosti;
• křehkost a ztráta vlasů.

Diagnóza cystické fibrózy

Diagnóza cystické fibrózy začíná od samých kořenů: shromažďují se informace o všech rodinných onemocněních, zda příbuzní měli příznaky cystické fibrózy, co bylo charakterizováno, do jaké míry se projevili. Genetická studie DNA (ideálně u budoucích matek) se provádí pro přítomnost nebo nepřítomnost defektního genu. Pokud existuje, budoucí rodiče by měli být varováni před možnými důsledky.

Pro mukovoscidózu byl vyvinut speciální test potu, který spočívá ve stanovení obsahu sodíkových a chloridových iontů v potu pacienta po předběžném podání pilokarpinu. Ten stimuluje produkci hlenu a potu žláz vnější sekrece. Je možné předpokládat přítomnost cystické fibrózy při koncentraci chloru v potu pacienta nad 60 mmol / l.

Po potovém testu jsou prováděny laboratorní analýzy sputa, výkalů, krve, endoskopického vyšetření průdušek, spirografického vyšetření, duodenální intubace s odběrem pankreatické sekrece a jejího dalšího zkoumání na přítomnost aktivních enzymů.

Léčba cystickou fibrózou

Léčba cystické fibrózy je zaměřena především na to, aby se zbavila samotné nemoci (to je nereálné), ale na zmírnění jejího průběhu. Aktivní terapeutická opatření (v akutní fázi onemocnění) se stále střídají s profylaktickou (v remisní fázi). Tato taktika umožňuje prodloužit život pacienta.

Léčba cystické fibrózy má následující cíle:

• periodické čištění průdušek z nahromaděného hustého hlenu;
• sanitace průdušek z patogenních bakterií;
• posílení imunity.

Hlen z průdušek je odstraněn pomocí fyzických cvičení (sport, tanec, dechová cvičení) a farmakologických prostředků (užívajících mukolytiky).

V boji proti infekcím se používají antibiotika, jejichž působení probíhá v širokém spektru antimikrobiálních látek (cefalosporiny, makrolidy, respirační fluorochinolony).

Aby se snížil otok dýchacích cest způsobený chronickou infekcí, použití inhalačních kortikosteroidů (beclamethason, fluticasone).

V těžkých případech se kyslíková terapie provádí pomocí maskovaného kyslíku.

Vedení vzduchu a výměna plynu v plicích lze zlepšit fyzioterapií (zahřátím hrudníku).

Jak již bylo zmíněno, nemoc negativně ovlivňuje stravitelnost potravy. Pro optimalizaci zažívací funkce se k dietě přidávají více kalorií (maso, vejce, zakysaná smetana, sýry) a doplňují se také enzymové přípravky (kreon, festal apod.).

Závěrem bych chtěl představit trochu zdravého optimismu: navzdory jasně nepříznivé prognóze výsledku nemoci, s léčbou zahájenou včas a pečlivým dodržováním všech lékařských doporučení pro pacienta s cystickou fibrózou, je poměrně realistické žít do 45-50 let. Jistá naděje dává a zavedla v posledních letech chirurgickou metodu pro léčbu cystické fibrózy, spočívající v transplantaci plic (obě laloky). A tento rok byla v Rusku provedena operace transplantace plic u pacienta s cystickou fibrózou, což byla skutečně opravdová událost roku.

Lidové léky na cystickou fibrózu

Cystická fibróza je těžké, genetické, stejně jako dědičné onemocnění, při kterém dochází k poškození tkáně. Tato choroba naruší práci, stejně jako ničí řádnou činnost exokrinních žláz, po níž následuje zažívací potíže, systém a dýchací systém.

Hlavní příznaky plicních lézí.

První příznaky plicní formy jsou významná slabost, bledost kůže, ztráta hmotnosti (i při správné výživě a chuti k jídlu). Následuje kašel, který postupně začíná růst a zesilovat. Vlastností se bude podobat kašli s pertussis. Tento kašel je doprovázen sputem a v některých hlenech se vylučuje ve formě hnisu.

Toto silné sputum vyvíjí mukostázu, ucpává průdušky, následuje rozvoj emfyzému. S úplnou bronchiální obstrukcí vzniká atelektáza. Malé děti, jednotlivci jsou rychle zapojeni do procesu patologie. Mohou vyvinout nebezpečnou a závažnou formu pneumonie.

Pneumonie se může stát chronickou, doprovázenou vysokou horečkou. Zde následuje riziko ztráty sodíku, stejně jako chlor z celého těla, rozvoj plicní insuficience, srdeční selhání.

Mnozí mohou změnit vzhled. Kůže dostane zemitý odstín, končetiny se mohou modlit. Dyspnea obvykle nastane, hrudník může mít tvar buňky, konce prstů stanou se deformované, aktivita pohybů klesá a deformace nastane v klínovité formě hrudi.

Hlavní příznaky střevních forem cystické fibrózy.

Tento typ onemocnění se projevuje tajným nedostatkem v zažívacím traktu. Přichází špatné nebo nedostatečné štěpení a vstřebávání proteinů, sacharidů, tuků. Ve střevě dochází k hnilobnému procesu a vznikají finální produkty s velmi vysokou toxicitou. To vede k hromadění plynu a nadýmání.

Stolice se stává častější, je zde polyfecal s abnormálním nárůstem celkové frekvence střevních pohybů až 8krát. Dítě, které začalo chodit do hrnce, může mít stolici. Mnoho lidí bude trápeno neustálými suchými ústy, sliny se stanou viskózní.

Je obtížné žvýkat jídlo, zejména suché povahy. První měsíc se může projevit zvýšená chuť k jídlu. Navzdory tomu dochází k rychlému rozvoji hypotrofie a polyhypovitaminózy. Dochází ke snížení tónu, pružnosti a pružnosti svalů.

Začněte trápit bolest uvnitř břicha jiné povahy, nadýmání, kašel s bolestí svalů, bolest v pravém hypochondriu. Pokud je bolest v epigastrické oblasti, je to indikováno v problému slinivky břišní nebo dvanáctníkového vředu.

Komplikace se projevují ve střevní obstrukci, urolitiáze, sekundární formě pyelonefritidy a deficitu disacharidázy, diabetes mellitus, rozvoji hypoproteinemie.

Léčba lidových prostředků cystické fibrózy

Tato léčba je zaměřena pouze na udržení těla a úlevu od individuálních symptomů onemocnění. Taková léčba může trvat velmi dlouhou dobu a během národní léčby neustále dodržovat následující opatření a pravidla:

1). Je velmi důležité neustále odstraňovat průduchy tlustého hlenu, ke kterému dochází (samostatný článek o lidovém ošetření průdušek je ZDE).

2). Udržujte si vlastní imunitu na správné úrovni, dodržujte správný režim vaší stravy a konzumujte potraviny, které obsahují vhodné živiny.

3). Snažte se zabránit šíření a rychlé reprodukci bakterií v samotných průduškách.

4). Eliminovat stres, těžké deprese, striktně dodržovat všechna doporučení kompetentního lékaře.

5). Opravte poruchu trávení a zlepšete trávení potravy, vyrovnejte dietu a nezapomeňte na potraviny s vysokým obsahem kalorií (zejména vejce, sýr, zakysanou smetanu).

6). Děti jsou povinny podstoupit kvalitativní vyšetření otolaryngologem, aby se vyloučila rýma, sinusitida u dětí, adenoidy u dítěte a jiná onemocnění dýchacích cest.

Cystická fibróza léčba lidových prostředků.

Pokud existuje velký problém s plicními chorobami a průduškami, je žádoucí začít s posilováním vlastní imunity. Hlavním zdrojem zvedací imunity je tinktura v termosce na bázi přírodního šípku, příznivého čaje s mátou, melissy, lipy a také Echinacea.

Je nutné získat objemovou dávku vitamínu C, která se nachází především v dogrose, rybízu, granátovém jablku, kiwi a mnoha citrusových plodech. Využijte produktů tohoto včelařství, které mohou léčit pneumonii a bronchitidu.

Nejúčinnější je pyl, čaj, spolu s tímto přírodním medem a opláchnutí tímto propolisem. Oni také používají inhalace brambor v jejich uniformách, nebo infuze máty nebo heřmánku s přidáním nemnoho kapek eukalyptového oleje.

Někteří lékaři doporučují instalovat ve večerních hodinách speciální dort, který se nachází na hrudi a zpět. Make husté těsto z dobré mouky, medu, másla, a ½ lžičky hořčice. Koláč padá na hrudník, nahoře je potažen filmem a je izolován teplou věcí. Podobné akce se provádějí na zadní straně v oblasti průdušek.

Doporučené krmivo pro cystickou fibrózu.

1). Musíte jíst, když jste ještě trochu hladoví. V tomto případě je nejlepší jíst docela dost, ale nejčastější početrát za celý aktuální den.

2). Pokud se zdráháte jíst, budete muset vynaložit úsilí na to a dělat konstantní občerstvení. Účinné časté mléčné koktejly.

3). V potravě by měla být vždy pestrá paleta výživných potravin. Doporučuje se každou hodinu, nejlépe v tomto případě pečení, domácí sýr, sušenky.

Nejvhodnějšími vitamíny jsou A, D, E, K. Enzymy a sůl jsou vhodné pro redukci plynů, normalizaci stolice. Jejich zvýšení nebo snížení předepisuje pouze lékař. Vezměte vápník, a ti, kteří žijí v klidu s konstantním teplem, vyžadují také další rady ohledně použití soli. V každém případě se vyžaduje, aby předepsal speciální dietu pouze kompetentní odborník na výživu.

Léčba cystické fibrózy doma.

Činidla pro ředění sputa.

Nejúčinnější jsou kořen Althea, Thermopsis, kořen lékořice a léčivý tymián. Jsou schopni uvolnit hladké svaly průdušek, zvýšit odvodnění průdušek. Hlavní věcí je, aby se příjem s velkou opatrností, protože špatné dávkování může rozšířit lumen v průduškách s kapkami, které mohou tvořit pneumofibróza. Tyto bylinky se používají jako inhalace nebo uvnitř.

Přírodní antispasmodika pro zažívací trakt.

Nejdůležitější jsou heřmánek, hojení měsíčku, máta, léčivá belladonna, oregano, užitečná láska. Určitě poskytnou patřičnou pomoc v případě problémů se střevy. Navíc se používají v boji proti různým nežádoucím infekcím. Popsané bylinky jsou vhodné pro odvar, infuze, které jsou ideální pro požití.

Ovládejte dýchání.

Přidělit volný čas strávit nějaký čas na dýchání, jehož kvalita závisí na udržení plic v dobrém stavu. Pokuste se chvíli dýchat bez napětí svalů břicha, tak klidně a pomalu, jak je to jen možné. Nejvhodnější je použít tuto metodu při odpočinku po dalších aktivních dechových cvičeních.

Vhodné cvičení.

Na samém počátku se snažte udělat nejhlubší, ale poměrně rychlý nádych, po kterém musíte držet dech jen 3 sekundy a teprve pak byste měli vydechovat. Tato metoda umožní průchodu vzduchu hlenem v průduškách, což přispěje k jeho odstranění a postupnému oddělení. Cvičení se provádí přesně třikrát a okamžitě se provede vynucená expirace.

Cvičení nucené expirace.

Tento výdech by měl být poměrně ostrý, nejúplnější a nejrychlejší možný výdech (po popsaném dechu). Tato metoda vám umožní projít není nutný hlen v největších průduškách, po kterém to vyjde přirozeně (kašel). Při realizaci 3 takových vynucených výdechů okamžitě proveďte kontrolu nad dýcháním, která je popsána výše a postup opakujte znovu.

Informace jsou důležité pro každého.

S nepříznivou diagnózou cystické fibrózy u dospělých je léčba lidovými prostředky povolena pouze po úplném schválení osvědčeným lékařem, který schvaluje nebo naopak vylučuje jakoukoli populární metodu nebo metodu léčby. Cystická fibróza u dětí je obecně lepší, aby nebyla léčena přirozenými prostředky.

UDRŽUJTE SE A VAŠE ZDRAVÍ.

Cystická fibróza: symptomy, typy onemocnění a moderní léčba

Přidal: admin in Alternativní medicína 26.06.2018 0 163 Zobrazení

Úspěch moderní lidové medicíny v léčbě cystické fibrózy

Cystická fibróza nebo cystická fibróza je dědičné onemocnění charakterizované porušením vnitřních žláz, které, když jsou postiženy, začnou vytvářet patologické tajemství. To má negativní vliv na plíce a trávicí trakt.

Onemocnění postihuje dýchací orgány

Ze všech dědičných onemocnění je nejběžnější považována cystická fibróza.

Podle statistik nese každý dvacátý obyvatel planety vadný gen. Pokud je manželský pár nositelem tohoto genu, pak se v 25% případů těmto rodičům narodí děti s cystickou fibrózou. Pokud je však jeden z rodičů zdravý, děti se nejčastěji rodí zdravé.

Dnes je v klinické praxi obvyklé rozlišovat tři formy cystické fibrózy:

Pro střevní formu cystické fibrózy je charakteristické, že se ve střevě vyskytují hnilobné procesy, které jsou jistě doprovázeny akumulací plynů, protože pacient má neustále distancovaný žaludek, což způsobuje spíše nepříjemné pocity.

Smíšená forma cystické fibrózy je nejobtížnější a nejnebezpečnější, protože způsobuje akutní pneumonii a bronchitidu z prvních týdnů s prodlouženým průběhem.

Dříve, cystická fibróza byla považována za akutní pediatrický problém, ale dnes vybavení a dovednosti specialistů, umožňující včasnou diagnózu nemoci a včasnou léčbu, aby bylo možné nějak vyřešit tento problém. V západních zemích jsou lidem, kterým byla diagnostikována cystická fibróza, poskytnuta léčiva na celý život, takže délka života pacientů dosahuje 35-40 let.

V Rusku není situace tak růžová, jak bychom si přáli, protože léky nejsou pacientům dodávány v dostatečném množství, ai když jsou dodávány, nejsou systematicky. Často jsou potřebné léky dodávány nemocným dětem, ale ti, kteří jsou starší 18 let, jsou často ponecháni sami se svou nemocí. Samozřejmě, bez vhodné léčby, není těžké odhadnout, která strana vyhraje brzy.

Onemocnění je dědičné onemocnění

Jak je uvedeno výše, cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro transmembránový regulátor cystické fibrózy (MBTP). Současně se tajemství vylučovaná žlázami vyznačují vysokou viskozitou a hustotou, která ovlivňuje práci životně důležitých orgánů a žláz.

V plicích se zpravidla v důsledku viskozity nahromaděného sputa vyvíjejí těžké zánětlivé procesy, které vedou k narušení normálního prokrvení a ventilaci plic. Z tohoto důvodu si pacienti s cystickou fibrózou stěžují, že stále nemají dostatek vzduchu, jako by neustále dýchali plynovou maskou, která každý rok prochází „životodárným“ kyslíkem horším a horším. Cystická fibróza plic může být dále komplikována infekcí Pseudomonas aeruginosa a stafylokoky, které způsobují pneumonii a bronchitidu.

Závažnost onemocnění nezávisí na věku pacienta, proto je určována tím, jak je ovlivněna plicní tkáň. U mužů je doba přežití o něco delší než u žen, ale ženy mohou také žít poměrně dlouhou životnost za předpokladu, že mají zdravou slinivku břišní nebo na počátku onemocnění jsou porušeny pouze funkce střevního traktu.

Onemocnění u dětí se primárně projevuje kašlem, sípáním a opakovanými infekcemi dýchacích cest.

Někdy příznaky cystické fibrózy nejsou okamžitě patrné. U dětí se mohou projevit příznaky cystické fibrózy od narození za předpokladu, že plíce jsou zcela normální. Nakonec se však malé dýchací cesty ucpou viskózní bronchiální sekrecí a tyto cesty začnou vzplanout.

Typicky cystická fibróza u dětí začíná primárně kašlem, sípáním a opakovanými infekcemi dýchacích cest. Nejvýznamnějším příznakem pro lékaře je kašel, zejména pokud je doprovázen poruchami spánku, zvracením a regurgitací. S progresí cystické fibrózy se hrudník dítěte stává podobným barelu a nedostatek kyslíku obvykle vede k modravému odstínu kůže a zahušťování špiček prstů.

Cystická fibróza u novorozenců se nejčastěji projevuje střevní obstrukcí. To se děje viskózním meconium, které je schopno tvořit se v řiti a tlustém střevě korku. U dětí, které začínají trpět meconiální obstrukcí, se zpravidla začnou objevovat další příznaky nemoci. Příznaky cystické fibrózy u novorozenců se tedy projevují 4-6 týdnů ve formě nevýznamného úbytku hmotnosti, a to proto, že nedostatečnost sekrecí pankreatu vede ke skutečnosti, že proteiny a tuky nejsou správně straveny a dítě nedostává dostatečné normy těchto produktů.

Pokud jde o adolescenty, kteří mají cystickou fibrózu, zpomalili pubertu a růst a jejich pracovní kapacita je také výrazně snížena. U dospělých se však cystická fibróza nejčastěji projevuje zhroucením plic, srdečním selháním, častými infekčními chorobami a někdy i hemoptýzou.

Symptomy cystické fibrózy u dospělých samců se často projevují jako porucha reprodukce v důsledku skutečnosti, že spermie se jednoduše nevytvářejí, a někdy je u mužů pozorována oligospermie v důsledku nesprávně vyvinutého kanálu spermií.

U žen může cystická fibróza nepříznivě ovlivnit oplodnění, protože sekrece děložního hrdla je vzhledem k viskozitě poměrně obtížná. Cystická fibróza také ovlivňuje průběh těhotenství, ale v mnoha případech se rodí zdravé děti.

V některých případech je prováděno rentgenové vyšetření k diagnostice onemocnění.

U malých dětí může být cystická fibróza detekována vyšetřením krve, ve které je v přítomnosti onemocnění zvýšený obsah trávicího enzymu trypsinu. I když screening novorozence a umožňuje identifikovat nemoc, ale to není poslední studie. Diagnóza skríninkem neodhaluje cystickou fibrózu ve všech případech, protože onemocnění může postihnout několik orgánů a žláz najednou. V tomto případě se provádí studie za použití rentgenového zařízení používaného k diagnostice hrudníku. Pokud má člověk pertussis, vrozenou bronchopulmonální dysplazii, pak se provádí diferenciální diagnostika cystické fibrózy, která prokázala její účinnost.

Mnoho rodin, které se týkají dítěte s cystickou fibrózou, chce vědět o pravděpodobnosti onemocnění ve svém potomstvu, takže se pro ně provádí genetický krevní test. Pokud oba rodiče nemají vadný gen cystické fibrózy, pak nemoc neohrožuje jejich budoucí děti.

U plicního syndromu se používají mukolytická léčiva ke snížení viskozity sputa.

Mnoho pacientů, a ještě častěji i jejich rodiče, vnímá cystickou fibrózu jako větu, ale ve skutečnosti může být tato choroba řešena ve více než jedné metodě. Bohužel, délka života s cystickou fibrózou stále klesá, ale s řádnou léčbou lze plně žít déle než jedno desetiletí. Zdravotní péče o pacienty s tímto onemocněním v Rusku je ve věku do osmnácti let a po dosažení věku většiny musí pacient za léčbu zaplatit sám.

U pacientů s cystickou fibrózou střevní formy lékaři obvykle předepisují enzymové preparáty Pancytrat a Creon. Pokud tyto léky nejsou k dispozici, jsou nahrazeny slabšími prostředky, jako jsou Festal, Mezim-Forte, Panzinorm atd. Nemocný musí tyto léky užívat po celý život s každým jídlem.

U plicního syndromu se pro snížení viskozity sputa používají mukolytická léčiva, jako je Mucosolvin, Acetylcystein, Bromhexin a Mukaltin. Inhalace enzymových přípravků, jako je krystalický fibrinolysin, chymopsin a chymotrypsin, také umožňují ředění sputa.

Léčba dětí trpících střevní a plicní cystickou fibrózou se obvykle provádí v sanatoriu, protože je pro ně nutné vytvořit zvláštní podmínky. Není vhodné chodit do školy v případě komplikace nemoci, ale pokud se dítě cítí dobře, může stejně jako ostatní děti navštěvovat školu. Pro tyto děti by však měla být přidělena další volna a propuštění v době návštěvy zdravotnických zařízení.

Pro léčbu doporučuje tradiční medicína fytonaci levandulovým esenciálním olejem.

Doma, fytoterapie je široce používaná usnadnit průběh cystické fibrózy.

• Pro separaci hustého sputa lze použít listy mullein, matka a nevlastní matka a Althea.
• Eukalyptus, bříza a měsíček jsou vhodné k prevenci sekundárních infekcí.
• Chcete-li upravit práci slinivky břišní, je třeba použít pšeničnou trávu, pampelišky a okouzlující.
• Kromě samotných rostlin lze pro fytoinhalace použít éterické oleje. Nejčastěji doporučované oleje jsou citral, yzop, bazalka a levandule.

Bohužel, cystická fibróza není nikdy vyléčena, proto neexistují žádná speciální preventivní opatření. Nicméně, můžete se zapojit do lékařské gymnastiky a uchýlit se k pomoci terapeutické masáže, které pomáhají tolerovat docela tolerantně všechny potíže, které tato nemoc přináší.

Cystická fibróza - léčba a prevence genetického onemocnění

Cystická fibróza je dědičná patologie, která ovlivňuje žlázy vnější sekrece, respiračního systému a vede k tvorbě mnohočetných ložisek cystické fibrózy. Nosná frekvence genu zodpovědného za vývoj tohoto onemocnění je 2 - 5% celkové populace.

Příčiny a mechanismus vývoje

Gen zodpovědný za cystickou fibrózu je přenášen autosomálně recesivním typem. To znamená, že výskyt tohoto onemocnění je stejný u chlapců i dívek a pro jeho projev je nutné, aby oba rodiče byli nositeli genu cystické fibrózy. V případě, že oba rodiče jsou dopravci, je šance na nemocné dítě 25%, zdravá - 75%.

V důsledku mutace genu cystické fibrózy dochází ke změně v normální struktuře a funkci konkrétního proteinu buněčné membrány. To vede ke skutečnosti, že tajemství exokrinních žláz kondenzuje uvnitř buněk a hromadí se. Změny začínají během intrauterinního vývoje a zhoršují se průchodem života. Jsou postiženy slinné žlázy a slinivka břišní, malé žlázy průdušek a střev. Postupem času se nahromaděné tajné formy stávají dutinami - cystami, které podléhají kalení. Funkční tkáň žlázy je postupně nahrazována pojivovou tkání, což vede k její atrofii.

Příznaky

Existují 4 formy cystické fibrózy: meconium, respirační, střevní a smíšené.

• Když se forma mekonia cystické fibrózy rozvíjí střevní obstrukci. Původní výkaly, které by měly odcházet první nebo druhý den po porodu, zůstávají ve střevním lumenu v důsledku nepřítomnosti enzymu trypsinu.

Novorozené dítě se stává neklidným, bledým, odmítá jíst, řve. Po 24 - 48 hodinách se stává pomalým, vyvíjejí se známky intoxikace.

Pokud se neléčí, 72–96 hodin po porodu, peritonitida se vyvíjí v důsledku perforace střev. Někdy se připojí pneumonie.

• Respirační forma je méně akutní. Od prvních dnů života je dítě ochablé, bledé, zaostává za svým věkem v přibývání na váze. Akumulace tlusté sekrece v lumenu průdušek vede k rozvoji kašle zimnice, vzniku bronchiektázy, oblastí plicní tkáně. V procesu růstu vzniká vzestup pravého srdce, plic a srdečního selhání. Děti často vyvíjejí dlouhodobá respirační virová onemocnění, pneumonii.
• Střevní forma se projevuje sníženou absorpcí proteinů, tuků a sacharidů, přetrvávajícími střevními poruchami, nadýmáním. Často se vyvíjí hypovitaminóza, děti ve fyzickém vývoji zaostávají. V důsledku viskozity žluči, žloutenky, zvětšených jater a případně i cirhózy.
• Střevní forma zahrnuje příznaky všech ostatních typů cystické fibrózy a je nejtěžší.

Léčba cystickou fibrózou

Nelze léčit tuto patologii, proto se provádí symptomatická terapie, aby se maximalizoval stav pacienta.

Dietní terapie, pankreatické enzymy a choleretic se používají k odstranění střevních symptomů. Doporučuje se jíst snadno stravitelné potraviny (vejce, tvaroh, vařené maso a ryby, různé džusy, rostlinné a živočišné oleje). Aby se zabránilo hypovitaminóze, provádí se konstantní příjem vitaminových komplexů.

Pro usnadnění dýchání jsou předepsány expektorační léky (ACC, mukaltin atd.), Mohou být použity inhalační glukokortikosteroidy. Jakékoliv respirační infekce léčené měsíčním průběhem antibiotik. Je možné provádět fyzioterapii, fyzioterapii, masáže. V závažných případech se provádí transplantace plic.

Lidová medicína nabízí využití bylinného vykašlávání (extrakt z jitrocelu, bahenní sléz a podběl), choleretic (imortelle, psí růže, kukuřice hedvábí). Je také možné podpořit imunitu a odstranit bakterie při užívání eukalyptu, eleutherococcus, ženšenu, měsíčku.

Prevence

Aby se zabránilo rozvoji cystické fibrózy, mělo by být lékařské genetické poradenství prováděno v centrech plánovaného rodičovství. Přiměřená symptomatická léčba může prodloužit život pacientů na 40 - 48 let.

Jak léčit lidové léky na cystickou fibrózu

Existuje řada závažných onemocnění, která se projevují genetickými poruchami u nemocných rodičů dítěte. Jedním z nich je cystická fibróza. Pro nepochopitelné jméno je symbióza symptomů, které je obtížné okamžitě identifikovat. Podívejme se na ně.

Co je cystická fibróza

Pokud začnete chápat koncept cystické fibrózy, jaký typ nemoci, pak byste měli začít se základy. U lidí existuje protein, který je zodpovědný za přenos chloru buněčnou membránou. Nachází se v dýchacích cestách, slinivce a střevech.

Také příroda poskytuje gen odpovědi, který ho kóduje. V lékařství se nazývá CFTR nebo transmembránový regulátor cystické fibrózy. Když mutuje gen, vznikají problémy s transportem chloru a odpovídající cystickou fibrózou. Ty oblasti, kde je protein v epitelu a různé komplikace začínají trpět. Odborníci izolovaní na základě lokalizace onemocnění:

• cystická fibróza plic, která nemůže být okamžitě vysledována v důsledku tendence dětí k akutním respiračním infekcím a SARS;
• střeva se silným nedostatkem enzymů, problém ztráty střeva a snížení celkového tónu;
• smíšené, považované za nejobtížnější z důvodu vysokého rizika intoxikace a smrti;
• problém novorozenců nebo meconium, který je nejjednodušší diagnostikovat v prvních týdnech života dítěte;
• číhající v důsledku atypických symptomů.

Stojí za zmínku, že jakákoli forma onemocnění může být smrtelná. Nepodceňujte příznaky zejména u dětí prvního roku života.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky cystické fibrózy mají odpovídající vývojovou zónu onemocnění. Pokud hovoříme o plicích, pak se objeví sípání, začíná fibróza sputa. Lékaři si všimnou změny tvaru hrudníku a vážné deformace prstů v podobě baňek nebo symptomu Hippokrates. Možná komplikace - pneumonie nebo dokonce plicní krvácení se záviděníhodnou pravidelností. Onemocnění může být chronické a pod rouškou sinusitidy a tonzilitidy postupovat až rok.

Pokud máte problémy s odpadem meconium u novorozenců, okamžitě se objeví střevní distenze, bolest a silný neklid. Po několika dnech v nepřítomnosti židle, dítě může opakovat neustále, stává se pomalý, zvracení se žlučí otevírá a cévní síť na těle zvyšuje.

Střevní formy jsou bolest žaludku, nadýmání a hubnutí. Pacient může určit sekundární onemocnění: vředy, pyelonefritidu a dokonce i diabetes mellitus. Hormonální poruchy se mohou vyvinout na pozadí, zejména pokud je postižena slinivka břišní a jsou postiženy silné nerovnováhy enzymů.

Ve smíšené formě onemocnění je obtížné odlišit symptomy. To vše začíná trvalou bronchitidou a angíny, a pak se rozsah rozšiřuje kvůli silným komplikacím střevní formy. Lékaři neprodleně pochopili příčinu onemocnění a vinu na všechno střevní reakce během antibakteriální léčby. Pouze hluboký průzkum poskytuje odpovědi na otázky.

Příčiny cystické fibrózy

Cystická fibróza u dětí se projevuje pouze genetickou dědičností. Obvykle dítě onemocní, když jsou oba rodiče nosiči mutovaného genu uprostřed sedmého chromozomu. Takže byste se neměli bát nemoci, pokud je vše v pořádku s genotypem. Je pravda, že existuje možnost být jen nositelem jednoho z genů, které mohou být později přenášeny na dítě a způsobují rozvoj cystické fibrózy v přítomnosti genu odpovědi u druhého rodiče.

Diagnóza cystické fibrózy

Diagnóza cystické fibrózy není tak jednoduchá, jak se zdá - jedná se o vážné onemocnění. Protože mluvíme o genetice, je to především genetický screening. Obvykle je možné předat svou mladou budoucí matku ve fázi druhého trimestru těhotenství. Dost na amniocentézu. Jedná se o velmi informativní způsob, jak se dozvědět více o genotypu dítěte. Procedura je komplikovaná a hrozí riziko potratu, ale v nemocnici lze zabránit všemu. K tomu je žena nejprve připravena na příjem plodové vody a pak aktivně bojuje za odstranění tónu. První dva dny by měly být bez stresu a zbytečných pohybů. V 90% případů vše skončí dobře.

Konkrétně u novorozenců je také možné stanovit cystickou fibrózu. Pouze je velmi důležité zkoumat přítomnost trypsinu v prvních dnech života. Pokud je výsledek kladný, musí se zkouška opakovat a poté se provede pomocná diagnostika. Obvykle se jedná o studium sekrece potu po zákrocích pilokarpinu, kdy je nejjednodušší vidět rozdíl mezi sodíkem a chlorem a posoudit koncentraci těchto látek. Pokud jsou čísla příliš vysoká, test se považuje za pozitivní.

Je také nutné provést studii drobných výkalů. Nestrávené potraviny, tuk, chymotrypsin - to vše poukazuje na problémy se střevy av některých případech potvrzuje cystickou fibrózu. Současně je důležité mít po ruce i další testy cystické fibrózy. Pokud existují pochybnosti o diagnóze, může lékař doporučit extrémní metodu diagnostiky DNA. Ale je to poměrně drahé a není prováděno na všech klinikách. Ale velmi malé procento chyb. Asi 0,2% chybných výsledků.

Léčba cystickou fibrózou

Léčba cystickou fibrózou zahrnuje různorodé. Pacient by měl pochopit, že je zaměřen na udržení těla a jeho základních životních funkcí. Medicína nezná univerzální pilulku pro cystickou fibrózu, dokonce ani v nejmírnějších případech. Můžete se zaměřit pouze na symptomy a oblasti poškození. Pacient je doporučován především pro režim a speciální krmivo. Je důležité podporovat slinivky břišní enzymy.

Existuje celá řada kombinovaných léků, které zlepšují zdraví pacienta a zmírňují bolest při porušení jeho funkcí. Navíc kortikosteroidy přidávají hormonální podporu léků. Jsou vybírány individuálně a pod přísnou kontrolou. Kurz je založen na střídání optimálních dvou léků, věku a stavu pacienta.

Pro problémy s plicemi jsou spojena antibiotika. Tam je ještě stojí za to dělat antibiotikum objasnit citlivost na drogu. Cefalosporiny a peniciliny poslední generace jsou považovány za univerzální. Předepisují se ve formě injekcí a kapiček po dobu dvou týdnů a potom se přípravky pro perorální podání vyberou. Povinná cystická fibróza u dospělých je také léčena cvičební terapií, elektroforézou a speciální drenážní vibrační masáží. Pacient musí naladit, že je povinný po dobu nejméně jednoho měsíce. V tomto případě bude lékař sledovat stav plic a prodloužit průběh.

Léčba lidových prostředků cystické fibrózy

Léčba cystickou fibrózou lidovými prostředky také umožňuje. Koneckonců jde o individuální symptomy a jejich úlevu. To lze provést pomocí bylin a zdravého životního stylu. Pokud problémy s častou bronchitidou a plicními chorobami, pak primární potřeba posílit imunitní systém. Přírodní bariéra k obnovení hojného pití. Zde bude nezbytná šípková infuze, čaj s lipou a echinacea, máta a meduňka. Ujistěte se, že budete potřebovat nasycovací dávku vitamínu C. Pokud si ji vezmete s jídlem, pak na stole každý den je lepší mít citrusové plody, kiwi, granátové jablko. Navíc pacient s cystickou fibrózou musí jíst dobře.

Denní spotřeba tuků a sacharidů by měla být zvýšena o polovinu. Současně musíte pít více čaje s řepou a heřmánkem. Stimuluje střeva a snižuje počet patogenní mikroflóry. Je důležité používat včelí produkty k rychlému zmírnění příznaků bronchitidy nebo léčbě pneumonie. Opláchněte propolisem, čajem s medem a použitím pylu dávají dobrý podnět k uzdravení. Můžete udělat žitné koláče pro záda a hrudník. Mouka, med, máslo smíchané s půl lžičky hořčice. Silné těsto by mělo být položeno na hrudník a přikryto lepící fólií a pak vlněný šátek. Měli byste také dělat se zády v zóně průdušek. V ideálním případě se takové manipulace provádějí ve večerních hodinách a v ranní úlevě se již cítí. Po těchto pastilkách jsou znázorněny inhalace. Můžete dýchat staromódní cestu přes brambory, které se vaří v jejich kůži, nebo vytvořit bylinný extrakt z heřmánku a máty, a pak tam nechat trochu eukalyptového oleje.

Čaj z větví jednoduché hrušky také pomáhá s bronchitidou. Pár mladých výhonků je rozdrceno a nalije se litrem vody. Směs se dobře vaří a pak trvá na tom. Chuť této infuze je podobná chuti a můžete ji dát i těm nejmenším bez omezení

Pokud cystická fibróza u novorozenců, pak to nestojí za srandu. Povinně předepsaná tradiční terapie. Plus, fyzická aktivita. Tam jsou dobré úpravy vody. Doporučené koupání v bazénu nebo ve velké koupelně s kruhem kolem krku. Také je nutná masáž. Dobře stimuluje svalovou aktivitu a očistu průdušek. Obecně platí, že cystická fibróza je nevyléčitelná choroba, ale pokud je včas diagnostikována, je blokována. Nesmí významně ovlivnit kvalitu života pacienta během lékařského zákroku v dětství. Jinak i smrtelné.

Cystická fibróza. Příčiny, příznaky, diagnostika a účinná léčba

Nejčastější dotazy

Stránky poskytují základní informace. Pod dohledem svědomitého lékaře je možná adekvátní diagnostika a léčba onemocnění. Jakékoliv léky mají kontraindikace. Vyžaduje se konzultace

Cystická fibróza je chronické, závažně progresivní onemocnění, při kterém jsou postiženy hlavně žlázy vnější sekrece mnoha vnitřních životně důležitých orgánů. Existuje názor, že cystická fibróza je společenská choroba, protože postihuje různá odvětví společnosti, nevyléčí a nevyhnutelně vede k závažnému porušování práce vnitřních orgánů.

Termín cystická fibróza je vypůjčen ze dvou latinských slov: „hlen“ - což znamená hlen a „viscidus“ - to znamená lepkavý. Tento výraz plně odráží podstatu nemoci, protože je to viskózní, lepkavý hlen, který má nejvíce nepříznivý vliv na vývoj takových orgánů a systémů, jako jsou: průdušky a plíce, gastrointestinální trakt a urogenitální trakt, s poškozením ledvin, močových cest a pohlavních cest žláz.

V současné době zjistili vědci v genu pro cystickou fibrózu asi 600 mutací. V každé specifické oblasti zeměkoule dochází k porušení sedmého genu s různou frekvencí. Odhaduje se však, že v Evropě je počet lidí s cystickou fibrózou asi jedno procento.

Příčiny cystické fibrózy

Základem vývoje cystické fibrózy jsou genetické poruchy chromozomu 7. Dodnes vedl vědecký výzkum a studie, které objasnily skutečnou příčinu vady. Podle nejnovějších údajů obsahuje sedmý chromozóm gen zodpovědný za syntézu proteinů, který se nachází ve vnějších buněčných membránách exokrinních žláz (vnější sekrece). Proteinový kanál je kontrolní transportér iontů chloru z buňky. Porušení chlorového kanálu vede k hromadění velkých množství iontů chloru uvnitř buněk.

Pak se stane nejzajímavější věc, že ​​chlor přitahuje ionty sodíku za nimi a ty zase přitahují vodu do buňky z extracelulárního prostoru. Hlen vyrobený žlázami se tak stává velmi viskózní, ztrácí své původní vlastnosti a přestává plnit důležité funkce nezbytné pro normální fungování těla.

Exokrinní žlázy se nacházejí v celém těle, ale pro klinickou praxi jsou důležitá onemocnění bronchopulmonálního systému a gastrointestinálního traktu.

Mechanismus vývoje patologických změn vzniklých v cystické fibróze v plicním systému je následující:

1. Počáteční stagnace hlenu v průduškách narušuje jejich čištění před prachovými částicemi, kouřem a škodlivými plyny, které člověk vdechuje z okolního prostředí. Mikroby, které jsou přítomny všude, jsou také zachyceny v malých průduškách a plicní tkáni. Viskózní hlen je zase příznivým prostředím pro rozvoj patogenních bakterií, ke kterému dochází s časem.
2. Zánětlivé procesy spojené s městnavým hlenem a vývojem patogenních mikroorganismů postupně vedou k narušení ochranných systémů v bronchiální tkáni. Je narušena struktura epiteliální tkáně s řasou, která mimochodem slouží jako hlavní faktor přispívající k čištění průdušek. Ve stejné epiteliální tkáni existují speciální ochranné buňky, které normálně vylučují ochranné proteiny do lumenu průdušek - imunoglobulinů třídy A. Bylo prokázáno, že u cystické fibrózy je počet takových proteinů významně snížen.
3. V důsledku působení mikroorganismů a zánětlivých reakcí je zničena kostra průdušek, která se skládá z elastické elastické tkáně. Průdušky postupně ustupují, jejich lumen se zužuje, což dále vede ke stagnaci hlenu, vývoji patogenních bakterií a vzhledu, charakteristickému pro chronickou patologii bronchopulmonálního systému, sekundárním změnám na systémové úrovni.

Mechanismus vzniku patologických jevů v gastrointestinálním traktu.

Slinivka břišní je označována jako endokrinní systém, protože se uvolňuje do krevních enzymů, které jsou vylučovány do lumenu duodena a jsou používány pro úplné trávení živin.
Zpočátku, v prenatálním období, exokrinní žlázy přetrvávají ve vývoji. Při narození je slinivka břišní již deformovaná, začíná pracovat přerušovaně a uvolňuje velmi hustý hlen, který přetrvává v lumenu pankreatické duktální tkáně. Enzymy obsažené v hlenu jsou aktivovány uvnitř a postupně začínají destruktivně působit.

Kromě toho všeho je trávení narušeno, židle novorozence se stává velmi viskózní s ostrým zápachem. Silné stolice způsobují zablokování střevního lumen, dítě vyvíjí zácpu, příznaky jako bolest a nadýmání. Absorpce živin je narušena, dítě začíná zaostávat ve fyzickém vývoji, imunita klesá.

Jiné orgány gastrointestinálního traktu také podléhají patologickým změnám, ale v menší míře. V některých případech může dojít k poškození jater, žlučníku a slinných žláz.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky cystické fibrózy s lézemi průdušek a plic

Charakteristický je postupný nástup nemoci, jejíž symptomy se v průběhu času zvyšují a onemocnění má chronickou protrahovanou formu. Při narození není dítě dosud vyvinuté, plně kýchá a kašle. Proto se sputum ve velkém množství hromadí v horních dýchacích cestách a průduškách.

Přesto se nemoc začíná projevovat poprvé až po prvních šesti měsících života. Tato skutečnost je vysvětlena skutečností, že kojící matky počínaje šestým měsícem života dítěte ho převádějí na smíšené krmení a objem mateřského mléka se snižuje.

Mateřské mléko obsahuje mnoho užitečných živin, včetně toho, že přenášejí imunitní buňky, které chrání dítě před vystavením patogenním bakteriím. Nedostatek lidského mléka okamžitě ovlivňuje imunitní stav dítěte. Ve spojení se skutečností, že stagnující viskózní sputum jistě vede k infekci sliznice průdušnice a průdušek, není těžké odhadnout, proč se začínají ve věku šesti měsíců symptomy bronchiálních a plicních lézí objevovat poprvé.

První příznaky bronchiálních lézí jsou:

1. Kašel se štíhlým tenkým sputem. Charakteristika kašle je jeho konzistence. Kašel vyčerpá dítě, narušuje spánek, celkový stav. Při kašli se mění barva kůže, růžový odstín se mění na cyanotickou (cyanotickou) a objeví se krátkost dechu.
2. Teplota může být v normálním rozsahu nebo mírně zvýšena.
3. Příznaky akutní intoxikace chybí.

Nedostatek kyslíku v inhalovaném vzduchu vede ke zpoždění celkového fyzického vývoje:

• Dítě získává slabou váhu. Normálně, za rok, s tělesnou hmotností asi 10,5 kg., Děti trpící cystickou fibrózou mají významně podváhu v požadovaných kilogramech.
• Ospalost, bledost a apatie jsou charakteristické znaky opožděného vývoje.

S nástupem infekce a rozšířením patologického procesu hlouběji do plicní tkáně se vyvíjí závažná pneumonie s řadou charakteristických symptomů ve formě:

1. Vzestup tělesné teploty 38-39 stupňů
2. Násilný kašel s hustým hnisavým sputem.
3. Dušnost, zhoršená kašlem.
4. Závažné příznaky intoxikace, jako je bolest hlavy, nevolnost, zvracení, zhoršené vědomí, závratě a další.

Periodické exacerbace pneumonie, postupně poškozují plicní tkáň a vedou ke komplikacím ve formě takových onemocnění, jako jsou bronchiektáza plic, emfyzém. Jestliže pacientovy prsty změní tvar a stanou se ve formě palcových prstů a nehty jsou zaobleny ve formě hodinkových brýlí, znamená to, že je přítomno chronické plicní onemocnění.

Další charakteristické příznaky jsou:

• Tvar hrudníku se stává sudovým.
• Kůže je suchá, ztrácí pevnost a pružnost.
• Vlasy ztrácejí lesk, jsou křehké, vypadávají.
• Trvalá dušnost, zhoršená námahou.
• Cyanotická pleť (modravá) a celá kůže. Vysvětluje to nedostatek kyslíku do tkání.

Kardiovaskulární insuficience u cystické fibrózy

Chronická onemocnění plic, zničení rámce průdušek, rušivá výměna plynu a přívod kyslíku do tkání, nevyhnutelně vedou ke komplikacím kardiovaskulárního systému. Srdce nemůže tlačit krev nemocnými plícemi. Postupně se srdeční sval zvyšuje kompenzační, ale do určité míry, nad kterou přichází srdeční selhání. Výměna plynu, která je již narušená, zároveň ještě více oslabuje. Oxid uhličitý se hromadí v krvi a pro normální fungování všech orgánů a systémů je zapotřebí jen velmi málo kyslíku.

Příznaky kardiovaskulární insuficience závisí na kompenzačních schopnostech organismu, závažnosti základního onemocnění a na každém pacientovi individuálně. Hlavní symptomy jsou určeny zvýšením hypoxie (nedostatek kyslíku v krvi).

Mezi nimi jsou hlavní:

• Dyspnea v klidu, která se zvyšuje s rostoucí fyzickou námahou.
• Cyanóza kůže, nejprve špiček prstů, špička nosu krku, rtů - to, co se nazývá acrocyanóza. S progresí onemocnění se cyanóza zvyšuje v celém těle.
• Srdce začne bít rychleji, aby nějakým způsobem kompenzovalo nedostatek krevního oběhu. Tento jev se nazývá tachykardie.
• Pacienti s cystickou fibrózou výrazně zaostávají ve fyzickém vývoji, nemají hmotnost a výšku.
• V dolních končetinách dochází k otoku, zejména večer.

Příznaky cystické fibrózy v porážce gastrointestinálního traktu

S porážkou exokrinních žláz slinivky břišní se vyskytují příznaky chronické pankreatitidy.
Pankreatitida je akutní nebo chronický zánět pankreatu, jehož charakteristickým znakem jsou výrazné poruchy trávicího systému. V akutní pankreatitidě jsou aktivovány pankreatické enzymy uvnitř kanálků žláz, které je ničí a zanechávají krev.

V chronické formě onemocnění prochází žláza vnější sekrece u cystické fibrózy časnými patologickými změnami a je nahrazena pojivovou tkání. Pankreatické enzymy v tomto případě nestačí. To určuje klinický obraz onemocnění.

Hlavní příznaky chronické pankreatitidy jsou:

1. Nadýmání (nadýmání). Nedostatečné trávení vede ke zvýšení tvorby plynu.
2. Pocit těžkosti a nepohodlí v žaludku.
3. Bolesti pásového oparu, zejména po silném příjmu mastných, smažených potravin.
4. Častý průjem. Nedostatek pankreatického enzymu - lipázy, který zpracovává tuk. V tlustém střevě se hromadí velké množství tuku, který přitahuje vodu do střevního lumen. V důsledku toho se stolice stává tekutou, plodnou a má také charakteristický lesk (steatorrhea).

Chronická pankreatitida v kombinaci s gastrointestinálními poruchami vede ke zhoršení absorpce živin, vitamínů a minerálů z požitých potravin. Děti s cystickou fibrózou jsou špatně rozvinuté, a to nejen fyzicky, ale i obecně. Imunitní systém oslabuje, pacient je náchylnější k infekci.

Játra a žlučové cesty jsou méně ovlivněny. Závažné příznaky poškození jater a žlučníku se objevují mnohem později ve srovnání s jinými projevy onemocnění. Obvykle v pozdních stádiích onemocnění, může být detekována zvětšená játra, některé žloutnutí kůže, spojené se stázou žluči.

Poruchy močových orgánů se projevují v opožděném pohlavním vývoji. Převážně u chlapců je v adolescenci zaznamenána úplná sterilita. Dívky také snižují možnost otěhotnění dítěte.

Cystická fibróza nevyhnutelně vede k tragickým následkům. Kombinace rostoucích symptomů vede k invaliditě pacienta, neschopnosti k vlastní péči. Neustálé exacerbace bronchopulmonálního, kardiovaskulárního systému vyčerpávají pacienta, vytvářejí stresové situace, zahřívají již napjatou situaci. Správná péče, dodržování všech hygienických pravidel, preventivní léčba v nemocnici a další nezbytná opatření prodlužují život pacienta. Podle různých zdrojů žijí pacienti s cystickou fibrózou až do 20-30 let.

Diagnóza cystické fibrózy

Diagnóza cystické fibrózy se skládá z několika stadií. Ideální je genetická studie budoucích matek a potenciálních otců. Jsou-li v genetickém kódu nalezeny jakékoli patologické změny, měly by být okamžitě informovány potenciálním rodičům, aby s nimi konzultovaly očekávané možné riziko a důsledky s ním spojené.

V současné fázi lékařské praxe není vždy možné provádět drahý genetický výzkum. Hlavním úkolem pediatrů je tedy včasné odhalení příznaků, které naznačují možnou přítomnost takového onemocnění jako je cystická fibróza. Je to včasná diagnóza, která zabrání komplikacím nemoci a přijme preventivní opatření zaměřená na zlepšení životních podmínek dítěte.
Moderní diagnóza cystické fibrózy je založena především na příznacích chronického zánětlivého procesu v průduškách a plicích. A s porážkou gastrointestinálního traktu - jeho odpovídajícími symptomy.

Laboratorní diagnostika

V roce 1959 byl vyvinut speciální test potu, který neztratil svůj význam pro současnost. Základem této laboratorní analýzy je spočítání množství iontů chloru v potu pacienta, po předchozím podání léku zvaného pilokarpin. Se zavedením pilokarpinu se zvyšuje vylučování hlenu slinných žláz, slzných žláz a potních potních potních žláz.

Diagnostickým kritériem, které potvrzuje diagnózu, je zvýšený obsah chloridů v potu pacienta. Obsah chlóru u těchto pacientů přesahuje 60 mmol / l. Test se opakuje třikrát s určitým časovým intervalem. Povinným kritériem je přítomnost vhodných symptomů lézí bronchopulmonálního systému a gastrointestinálního traktu.

U novorozenců je nepřítomnost primární stolice (meconium) nebo prodlouženého průjmu podezřelá z cystické fibrózy.

Další laboratorní testy, které odhalují charakteristické patologické změny v práci orgánů a systémů.

• Kompletní krevní obraz ukazuje pokles počtu červených krvinek a hemoglobinu. Tento stav se nazývá anémie. Míra červených krvinek - 3,5-5,5 milionu, rychlost hemoglobinu je 120-150 g / l.
• Analýza výkalů - koprogram. Porážka gastrointestinálního traktu a slinivky břišní je doprovázena zvýšeným obsahem tuku ve výkalech (steatorrhea), nestrávených dietních vláknech.
• Analýza sputa. Sputum je nejčastěji infikováno patogenními mikroorganismy. Kromě nich se ve sputu nachází obrovské množství imunitních buněk (neutrofily, makrofágy, leukocyty). Ve studii sputa stanovte citlivost bakterií v něm obsažených na antibiotika.

Antropometrická data

RTG hrudníku

Ultrazvuk

Léčba a prevence cystické fibrózy

Léčba cystické fibrózy je dlouhá a velmi obtížná událost. Hlavním zaměřením síly lékařů je zabránit rychlému rozvoji onemocnění. Jinými slovy, léčba cystické fibrózy je extrémně symptomatická. Navíc během období remise nelze vyloučit vliv rizikových faktorů přispívajících k rozvoji onemocnění. Pouze aktivní léčba akutních stavů pacienta spolu s profylaxí po celý život může co nejvíce prodloužit život dítěte.
Pro léčbu cystické fibrózy je nutné provést několik základních akcí.

1. Pravidelně odstraňujte průdušky z hustého hlenu.
2. Nedovolte množení a šíření patogenních bakterií přes průdušky.
3. Neustále udržujte imunitu na vysoké úrovni, dodržujte dietu a jíst potraviny bohaté na všechny užitečné živiny.
4. Boj proti stresu vyplývajícímu z konstantního vysilujícího stavu a na pozadí léčebných a profylaktických postupů.

Moderní metody léčby zahrnují několik obecných principů: léčebné procedury během záchvatů exacerbace nemoci a během dočasného klidu. Léky a způsoby léčby používané v období remise se však také používají k exacerbacím.

Při akutních a chronických zánětlivých procesech se používá:

1. Širokospektrá antibiotika. To znamená, že cílené působení je prováděno na velkém spektru mikroorganismů. Antibiotika se užívají orálně ve formě tablet, intramuskulárně nebo intravenózně, v závislosti na stavu pacienta. Množství léčiva a dávkovací režim předepsaný ošetřujícím lékařem. Mezi nejčastější antibiotika užívaná při cystické fibróze patří: klaritromycin, ceftriaxon, cefamandol.

1. Glukokortikosteroidy. Jedná se o skupinu léků hormonálního původu. Glukokortikosteroidy jsou dobře prokázány v akutních zánětlivých a infekčních procesech v těle. Nejběžnějším a široce používaným glukokortikosteroidem je prednison. Použití hormonálních léků je omezené, protože způsobují mnoho vedlejších účinků, jako je osteoporóza, tvorba žaludečních a dvanáctníkových vředů, poruchy elektrolytů v těle a mnoho dalších. Při absenci účinku léků jiných skupin se však používají glukokortikosteroidy.

Prednisolon je předepisován v nejtěžších případech, kdy jsou dýchací cesty blokovány, aby se uvolnil křeč hladkých svalů průdušek, aby se zvýšil jejich průchod a snížila síla zánětlivých reakcí. Podle uvážení ošetřujícího lékaře se přijímání provádí krátkodobě během týdne nebo ve velkých dávkách po dobu 1-2 dnů (pulzní terapie).

1. Kyslíková terapie. Provádí se jak v akutních stavech, tak po dlouhou dobu po celou dobu života dítěte. Pro účely kyslíkové terapie se řídí ukazateli saturace kyslíku v krvi. Pro tento účel se provádí pulzní oxymetrie. Na špičce prstu uložte speciální kolíček na oblečení, který je připojen k přístroji - pulzní oxymetr. Během jedné minuty se data načtou z jednoho z prstů a zobrazí se na obrazovce monitoru. Data pulzní oxymetrie se vypočítají v procentech. Nasycení kyslíku v krvi je obvykle nejméně 96%. S cystickou fibrózou jsou tato čísla mnohem nižší, a proto je nutné používat inhalaci kyslíku.

1. Fyzikální léčba inhalací. Zahřívání hrudníku se používá jako fyzioterapie. Současně se rozšiřují plicní cévy a průdušky. Lepší vedení vzduchu a výměna plynu v plicích. Spolu s užíváním inhalovaných léků se zvyšuje očištění plicní tkáně a průdušek z viskózního hlenu v nich.

Inhalační léky zahrnují:

• 5% roztok acetylcysteinu - štěpí silné vazby hlenu a hnisavého sputa, čímž usnadňuje rychlé oddělení tajemství.
• Fyziologický roztok chloridu sodného (0,9%) také pomáhá ředit husté sputum.
• Kromoglykát sodný. Lék spolu s inhalátory glukokortikoidů (flutikason, beklometason) snižuje sílu zánětlivé reakce v průduškách a má také antialergickou aktivitu, rozšiřuje dýchací cesty.

1. Korekce zažívacích poruch. S cílem zlepšit stravitelnost potravy, vyvážené stravy s přidáním vysoce kalorických potravin do stravy (kyselá smetana, sýr, masné výrobky, vejce). Aby se zlepšilo zpracování a asimilace příjmu potravy, dostávají tito pacienti navíc enzymové přípravky (kreon, panzinorm, festal apod.).
2. Kojenci do 1 roku umělého krmení vyvinuli speciální potravinové doplňky typu „Dietta Plus“, „Dietta Extra“ - vyrobené ve Finsku, „Portagen“ - vyrobené v USA a „Humana Heilnahrung“ - vyrobené v Německu.
3. Při porušování jater užívají léky, které zlepšují jeho metabolismus, chrání před škodlivými účinky toxinů a jiných škodlivých látek narušeného metabolismu. Mezi tyto léky patří: Heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Při patologických změnách žlučníku a porušení odtoku žluči předepsat kyselinu ursodeoxycholovou.
4. Léčba chronických ložisek infekce je povinná. Děti, jako preventivní opatření, vyšetřují lékaři otorinolaryngologů za možnou přítomnost rýmy, sinusitidy, bolestí v krku, adenoidů a dalších infekčních a zánětlivých onemocnění horních cest dýchacích.
5. Mezi nejvýznamnější preventivní opatření patří prenatální diagnostika těhotných žen a plodu pro defekty genu cystické fibrózy. Za tímto účelem se provádějí speciální DNA testy s použitím polymerázové řetězové reakce.

Pečlivá péče o děti, prevence vlivu škodlivých faktorů prostředí, dobrá výživa, mírné cvičení a hygiena posílí imunitu dítěte a prodlouží jeho život v co nejpříjemnějších podmínkách.

Jaká je prognóza pro cystickou fibrózu?

V současné fázi vývoje medicíny mohou lidé s cystickou fibrózou žít dlouhý a plný život za předpokladu včasné, adekvátní a trvalé léčby. Komplikace různého druhu, které vyplývají z nedodržování lékařských předpisů nebo z důvodu přerušení léčby, mohou způsobit progresi onemocnění a vývoj nevratných změn v různých orgánech a systémech, což obvykle vede k úmrtí pacientů.

Cystická fibróza je charakterizována produkcí hustého a viskózního hlenu ve všech žlázách těla, který ucpává vylučovací kanály žláz a hromadí se v postižených orgánech, což vede k porušení jejich funkce.

Pokud je postižena cystická fibróza:

• Plicní systém. Viskózní hlen ucpává průdušku průdušek, což zabraňuje normální výměně plynu. Ochranná funkce hlenu, která spočívá v neutralizaci a odstranění prachových částic a patogenních mikroorganismů, které vstupují do plic z prostředí, je narušena. To vede k rozvoji infekčních komplikací - pneumonie (pneumonie), bronchitidy (záněty průdušek), bronchiektázy (patologická expanze průdušek, doprovázené destrukcí normální plicní tkáně) a chronického selhání dýchání. V posledním stadiu onemocnění se počet funkčních alveolů (anatomických útvarů, které přímo vyměňují plyny mezi krví a vzduchem) snižuje a krevní tlak stoupá v plicních cévách (vyvíjí se plicní hypertenze).
• Slinivka břišní. Normálně tvoří trávicí enzymy. Po vylučování do střev se aktivují a účastní se zpracování potravin. V cystické fibróze uvízne v dutinách žlázy viskózní tajemství, v důsledku čehož dochází k aktivaci enzymů v samotném orgánu. V důsledku destrukce slinivky břišní se tvoří cysty (dutiny naplněné mrtvou tělesnou tkání). Zánětlivý proces charakteristický pro tento stav vede k proliferaci pojivové (jizevní) tkáně, která nahrazuje normální buňky žlázy. Nakonec dochází k deficitu nejen v enzymu, ale také v hormonální funkci orgánu (normálně se v pankreatu tvoří inzulín, glukagon a další hormony).
• Játra. Stagace žluči a rozvoj zánětlivých procesů vede k růstu pojivové tkáně v játrech. Hepatocyty (normální jaterní buňky) jsou zničeny, což má za následek sníženou funkční aktivitu orgánu. V poslední fázi se vyvíjí cirhóza, která je často příčinou úmrtí pacientů.
• Střevo. Normálně intestinální žlázy vylučují velké množství hlenu. U cystické fibrózy jsou vylučovací kanály těchto žláz blokovány, což vede k poškození střevní sliznice a zhoršené absorpci potravy. Navíc, hromadění hustého hlenu může narušit střevní tok fekálních hmot, v důsledku čehož se může vyvinout střevní obstrukce.
• Srdce v cystické fibróze je podruhé postiženo patologií plic. Kvůli nárůstu tlaku v plicních cévách se významně zvyšuje zatížení srdečního svalu, které je třeba snížit větší silou. Kompenzační reakce (zvýšení velikosti srdečního svalu) v průběhu času jsou neúčinné, v důsledku čehož se může rozvinout srdeční selhání, charakterizované neschopností srdce pumpovat krev v těle.
• Reprodukční systém. Většina mužů s cystickou fibrózou trpí neplodností. To je způsobeno buď vrozenou absencí nebo blokádou hlenu spermatického kordu (obsahujícího cévy a nervy varlat, stejně jako vas deferens). Ženy mají zvýšenou viskozitu hlenu vylučovaného děložními žlázami. To ztěžuje, aby spermie (mužské zárodečné buňky) procházely kanálem děložního hrdla, což ztěžuje těhotným ženám.

Výše popsané změny v různých orgánech mohou způsobit poruchu fyzického vývoje nemocného dítěte. Zároveň je třeba poznamenat, že duševní schopnosti dětí s cystickou fibrózou nejsou narušeny. S adekvátní podpůrnou péčí mohou navštěvovat školu, dosahovat úspěchů v různých typech výzkumných činností a žít celý život po mnoho let.

Jaké mohou být komplikace cystické fibrózy?

Komplikace cystické fibrózy se obvykle vyskytují v důsledku nesprávně provedené nebo často přerušované léčby, což vede ke zhoršení celkového stavu pacienta a narušení fungování životně důležitých orgánů a systémů.

Cystická fibróza se vyznačuje zhoršenou tvorbou hlenu ve všech žlázách těla. Výsledný hlen obsahuje málo vody, je příliš viskózní a tlustý a nemůže normálně vyčnívat. V důsledku toho se tvoří sliznice, které blokují lumen vylučovacích kanálků žláz (hlen se hromadí ve tkáni žlázy a poškozuje ji). Porušení sekrece hlenu vede k porážce celého těla, ve kterém se nacházejí žlázy tvořící hleny, což způsobuje klinický průběh onemocnění.

Pokud je postižena cystická fibróza:

• Plicní systém. Viskózní hlen ucpává lumen průdušek, narušuje proces dýchání a snižuje ochranné vlastnosti plic.
• Kardiovaskulární systém. Porucha funkce srdce v důsledku organického plicního onemocnění.
• Trávicí systém. Poškození trávicích enzymů pankreatu je narušeno a dochází k poškození střeva a jater.
• Reprodukční systém. U žen s cystickou fibrózou je zvýšená viskozita hlenu děložního čípku, která zabraňuje pronikání spermií (mužských zárodečných buněk) do dutiny dělohy a narušuje proces hnojení. Azoospermie (nepřítomnost spermií v ejakulátu) je charakteristická pro většinu mužských pacientů.

Poškození plicního systému může být komplikované:

• Pneumonie (pneumonie). Přetížení hlenu v bronchiálním stromě vytváří příznivé podmínky pro růst a reprodukci patogenních mikroorganismů (Pseudomonas aeruginosa, pneumokoky a další). Progresi zánětlivého procesu je doprovázena porušením výměny plynu a migrací velkého počtu ochranných buněk (leukocytů) do plicní tkáně, což může bez vhodné léčby vést k nevratným změnám v plicích.
• Bronchitida. Tento termín se týká zánětu stěn průdušek. Bronchitida je obvykle bakteriální povahy, charakterizovaná dlouhým chronickým průběhem a odolností vůči léčbě. V důsledku vývoje zánětlivého procesu je bronchiální sliznice zničena, což také přispívá k rozvoji infekčních komplikací a dále zhoršuje průběh onemocnění.
• Bronchoektatické onemocnění. Bronchiektáza je patologická expanze malých a středních průdušek, která je důsledkem poškození jejich stěn. U cystické fibrózy přispívá k tomuto procesu také ucpávání bronchiálního hlenu. Hlen se hromadí v dutinách, které se tvoří (což také přispívá k rozvoji infekce) a je uvolňován při kašli ve velkém množství, někdy s proudy krve. V posledním stadiu se změny v průduškách stanou nevratnými, v důsledku čehož může být narušeno vnější dýchání, objeví se krátký dech (pocit nedostatku vzduchu) a často dochází k pneumonii.
• Atelektáza. Tento termín se týká pádu jednoho nebo několika laloků plic. Za normálních podmínek, dokonce i při nejhlubším výdechu v alveolech (speciální anatomické struktury, ve kterých dochází k výměně plynu), zůstává vždy malé množství vzduchu, které jim zabraňuje pádu a slepování. Když se lumen bronchusu překrývá se sliznicí, vzduch, který je v alveolech dále od místa blokování, se postupně vstřebává, což má za následek kolaps alveolů.
• Pneumothorax. Pneumothorax je charakterizován pronikáním vzduchu do pleurální dutiny v důsledku porušení jeho integrity. Pleurální dutina je uzavřený prostor tvořený dvěma vrstvami serózní membrány plic - vnitřní, přiléhající přímo k plicní tkáni a vnější, připojený k vnitřnímu povrchu hrudníku. Během inhalace se hrudník rozšiřuje a podtlak vzniká v pleurální dutině, což způsobuje průchod vzduchu z atmosféry do plic. Příčinou pneumotoraxu u cystické fibrózy může být ruptura bronchiektázy, léze infekčního procesu hnijícího pohrudnice a tak dále. Vzduch, který se hromadí v pleurální dutině, vytlačuje zvenčí postižené plíce, v důsledku čehož může být zcela vypnut z dechu. Tento stav často představuje nebezpečí pro život pacienta a vyžaduje naléhavý lékařský zásah.
• Pneumoskleróza. Tento termín se týká růstu vláknité (jizvy) tkáně v plicích. Příčinou je obvykle častá pneumonie a bronchitida. Pěstování vláknité tkáně vytěsňuje funkční tkáň plic, která se vyznačuje postupným zhoršením procesu výměny plynu, zvýšením dýchacího dechu a rozvojem respiračního selhání.
• Respirační selhání. Je to konečný projev různých patologických procesů a je charakterizován neschopností plic zajistit dostatečný přísun kyslíku do krve, stejně jako odstranění oxidu uhličitého (vedlejší produkt buněčného dýchání) z těla. Tato komplikace se obvykle vyvíjí s chybnou nebo přerušovanou léčbou cystické fibrózy a vyznačuje se velmi špatnou prognózou - více než polovina pacientů s těžkým respiračním selháním zemře během prvního roku po diagnóze.

Poškození kardiovaskulárního systému může vést k rozvoji:

• "Plicní" srdce. Tento termín se týká patologických změn v pravém srdci, které normálně pumpují krev ze žil těla do plic. Změny v cévách plic v důsledku zhoršeného přísunu kyslíku na jejich stěny, což je spojeno s blokováním jednotlivých průdušek, atelektázou a zánětlivými procesy (pneumonie, bronchitida). Výsledkem je fibróza stěn krevních cév a zesílení svalové membrány. Plavidla se stávají méně elastickými, takže srdce musí vyvinout větší úsilí, aby je naplnilo krví. V počátečním stadiu to vede k hypertrofii myokardu (zvýšení svalového objemu v objemu), avšak s postupujícím onemocněním je tato kompenzační odpověď neúčinná a vyvíjí se srdeční (pravostranná) insuficience. Protože srdce není schopno pumpovat krev do plic, hromadí se v žilách, což vede k rozvoji edému (v důsledku zvýšeného krevního tlaku v žilách a uvolňování tekuté krve z cévního lůžka) a narušení celkového stavu pacienta (v důsledku nedostatku kyslíku v těle).
• Srdeční selhání. Nárůst srdečního svalu v objemu výrazně narušuje jeho zásobování krví. To také přispívá k porušení výměny plynu, která se vyvíjí s různými komplikacemi dýchacího ústrojí. Výsledkem těchto procesů je změna struktury svalových buněk srdce, jejich ztenčení, růst jizevní tkáně v srdečním svalu (fibróza). Posledním stadiem těchto změn je vývoj srdečního selhání, které je častou příčinou úmrtí u pacientů s cystickou fibrózou.

Poškození trávicího systému může být komplikované:

• Zničení pankreatu. Normálně buňky pankreatu produkují trávicí enzymy, které jsou vylučovány do střeva. Primární cystická fibróza Tento proces je narušen v důsledku blokování vylučovacích kanálků orgánu, v důsledku čehož se enzymy hromadí ve žláze, jsou aktivovány a začnou ničit (trávit) žlázu zevnitř. Výsledkem je nekróza (buněčná smrt orgánu) a tvorba cyst (dutiny naplněné nekrotickými hmotami). Tyto změny jsou obvykle zjištěny bezprostředně po narození nebo v prvních měsících dítěte s cystickou fibrózou.
• Diabetes mellitus Některé pankreatické buňky produkují hormon inzulín, který zajišťuje normální absorpci glukózy buňkami těla. Nekróza a tvorba cyst vede k destrukci těchto buněk, v důsledku čehož se snižuje množství produkovaného inzulínu a vyvíjí se diabetes mellitus.
• Střevní obstrukce. Porušení průchodu výkalů ve střevě v důsledku špatného zpracování potravin (což je spojeno s nedostatkem trávicích enzymů), stejně jako uvolňování tlustých a viskózních střevních žláz sliznic. Tento stav je zvláště nebezpečný u novorozenců a kojenců.
• Cirhóza jater. Patologické změny v játrech jsou způsobeny stázou žluči (kanál, přes který žluť vstupuje do střeva z jater prochází slinivkou břišní), což vede k rozvoji zánětlivého procesu a růstu pojivové tkáně (fibrózy). Posledním stadiem popsaných změn je cirhóza jater, charakterizovaná nevratnou náhradou jaterních buněk jizvou a poruchou všech funkcí orgánů.
• Lag ve fyzickém vývoji. Bez adekvátní léčby děti s cystickou fibrózou výrazně zaostávají ve fyzickém vývoji. To je způsobeno nedostatečným množstvím kyslíku v krvi, snížením absorpce živin ve střevech, častými infekčními chorobami a narušenými ochrannými funkcemi těla (v důsledku poškození jater).

Existuje prenatální diagnostika cystické fibrózy?

Prenatální (před narozením dítěte) diagnóza cystické fibrózy vám umožní potvrdit nebo vyloučit přítomnost tohoto onemocnění u plodu. Cystická fibróza u plodu může být zjištěna v časném těhotenství, což vám umožňuje nastolit otázku jeho ukončení.

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které dítě dědí po nemocných rodičích. Onemocnění je přenášeno autozomálně recesivním rysem, tj. Pro dítě, které se narodí nemocné, musí zdědit defektní geny od obou rodičů. Pokud taková pravděpodobnost existuje (jestliže oba rodiče mají cystickou fibrózu, pokud rodina již měla děti s tímto onemocněním a tak dále), je potřeba prenatální diagnostika.

Prenatální diagnostika cystické fibrózy zahrnuje:

• polymerázová řetězová reakce (PCR);
• biochemické studium plodové vody.

Polymerázová řetězová reakce
PCR je moderní výzkumná metoda, která umožňuje přesně určit, zda má plod defektní gen (u cystické fibrózy je umístěn na chromozomu 7). Materiál pro studii může sloužit jako jakákoliv tkáň nebo tekutina obsahující DNA (deoxyribonukleová kyselina - základ lidského genetického aparátu).

Zdrojem fetální DNA může být:

• Bioptat (kus tkáně) chorionu. Chorion je fetální membrána, která zajišťuje vývoj embrya. Odstranění malé plochy prakticky nezpůsobuje žádné poškození plodu. Tímto způsobem se uchýlil k časnému těhotenství (od 9 do 14 týdnů).
• Amniotická tekutina. Kapalina obklopující plod během celého období intrauterinního vývoje obsahuje určitý počet fetálních buněk. Příjem amniotické tekutiny (amniocentéza) je využíván v pozdějším stádiu těhotenství (od 16 do 21 týdnů).
• Krev plodu. Tato metoda se používá po 21 týdnech těhotenství. Pod kontrolou ultrazvukového přístroje je do cév pupečníkové šňůry vložena speciální jehla, po které jsou odebrány 3 až 5 ml krve.

Biochemické studium plodové vody
Od 17. do 18. týdne těhotenství se určité enzymy, které se tvoří v těle (aminopeptidázy, střevní forma alkalické fosfatázy a další), uvolňují z gastrointestinálního traktu plodu do plodové vody. U cystické fibrózy je jejich koncentrace významně pod normou, protože hlenové zátky ucpávají střevní lumen, což zabraňuje vylučování jeho obsahu do plodové vody.

Je cystická fibróza nakažlivá?

Cystická fibróza není nakažlivá, protože patří mezi genetická onemocnění. Jedině takovým způsobem lze přenášet z jedné osoby na druhou pouze infekční nemoci, protože existuje určitá látka, která způsobuje nemoc. V případě cystické fibrózy takové činidlo neexistuje.

Toto onemocnění se vyvíjí v důsledku defektu v genu kódujícím syntézu speciálního proteinu, transmembránového regulátoru vodivosti cystické fibrózy. Tento gen je umístěn na dlouhém rameni sedmého chromozomu. Existuje asi tisíc různých variant jeho mutace, které vedou k jedné nebo jiné variantě vývoje onemocnění, stejně jako k různé závažnosti jeho symptomů.

Vada tohoto proteinu snižuje pronikavost speciálních transmembránových čerpadel pro ionty chloru. Ionty chloru jsou tedy koncentrovány v buňce vnějších sekrečních žláz. Následují ionty chloru, které nesou záporný náboj, sodíkové ionty s kladným nábojem, aby se uvnitř buňky udržel neutrální náboj. Po iontech sodíku vstupuje do buňky voda. Voda se tak koncentruje uvnitř buněk vnějších vylučovacích žláz. Oblast kolem buněk se dehydratuje, což vede k zesílení sekrece těchto žláz.

Jak je uvedeno výše, nemoc je přenášena výhradně geneticky. Přenos z jedné osoby do druhé je možný pouze vertikálně, tj. Od rodičů k dětem. Je důležité si uvědomit, že ne všichni 100 procent dětí se rozvine cystickou fibrózou, pokud je jeden z rodičů nemocný.

Přenos této choroby je autosomálně recesivní, to znamená, že aby se alespoň objevila minimální pravděpodobnost výskytu nemocného dítěte, oba rodiče musí být nositeli tohoto defektního genu. V tomto případě je pravděpodobnost 25%. Pravděpodobnost, že dítě bude zdravým nositelem nemoci, je 50% a pravděpodobnost, že dítě bude zdravé a že gen pro nemoc nebude přenášen na něj - 25%.

Bylo by možné spočítat pravděpodobnost porodu nemocných, zdravých nosičů a jen zdravých dětí v párech, ve kterých jeden nebo oba partneři mají cystickou fibrózu, ale to je prakticky bezvýznamné. V tomto případě se příroda ujistila, že se nemoc nerozšíří. Teoreticky může žena s cystickou fibrózou otěhotnět, stejně jako člověk s touto chorobou může otěhotnět, ale praktická pravděpodobnost je zanedbatelná.

Je plicní transplantace účinná pro cystickou fibrózu?

Transplantace (transplantace) plic u cystické fibrózy může zlepšit stav pacienta pouze v případě, že poškození jiných orgánů a systémů není nevratné. V opačném případě bude operace bezvýznamná, protože odstraní pouze jeden aspekt onemocnění.

Při cystické fibróze dochází k tvorbě hustého, viskózního hlenu ve všech žlázách těla. Prvním a hlavním projevem onemocnění je léze plic, která je spojena s tvorbou sliznic v průduškách, respiračním selháním, rozvojem infekčních a dystrofických změn v nich. Pokud se neléčí, vznikne respirační selhání, které vede k poškození jiných orgánů a systémů - srdce je postiženo, protože je nedostatek kyslíku, centrální nervový systém je narušen a fyzický vývoj je zpožděn. Plicní fibróza a skleróza (tj. Nahrazení jizvové plicní tkáně) je nevratný proces, při kterém se transplantace plic může stát jediným účinným terapeutickým opatřením.

Princip metody
U cystické fibrózy dochází k současné bilaterální lézi plicní tkáně, proto se doporučuje transplantovat obě plíce. Kromě toho, pokud se transplantuje pouze jedna plíce, šíří se infekční procesy z druhé (nemocné) plíce na zdravou, což povede k jejímu poškození a opětovnému výskytu respiračního selhání.

Plíce jsou obvykle odebírány z mrtvého dárce. Plíce dárce je vždy „cizí“ pro tělo příjemce (osobu, které je transplantováno), proto by měl pacient před operací, stejně jako po celou dobu života po transplantaci užívat léky, které potlačují aktivitu imunitního systému (jinak dojde k odmítnutí štěpu). Transplantace plic navíc nevyléčí cystickou fibrózu, ale odstraní pouze její plicní projevy, takže léčba základního onemocnění by měla být provedena po zbytek života.

Transplantace plic se provádí v celkové anestezii a trvá 6 až 12 hodin. Během operace je pacient napojen na srdce-plíce stroj, který krmí krev kyslíkem, odstraňuje oxid uhličitý a cirkuluje krev v těle.

Transplantace plic může být komplikovaná:

• Smrt pacienta během operace.
• Odmítnutí štěpu - tato komplikace se vyskytuje poměrně často navzdory pečlivému výběru dárců, testům kompatibility a probíhající terapii imunosupresivy (léky, které potlačují aktivitu imunitního systému).
• Infekční onemocnění - vznikají v důsledku inhibice aktivity imunitního systému.
• Vedlejší účinky imunosupresiv jsou metabolické poruchy v těle, poškození urogenitálního systému, vývoj zhoubných nádorů a tak dále.

Plicní transplantace pro cystickou fibrózu se neprovádí:

• v případě jaterní cirhózy;
• s nevratným poškozením slinivky;
• se srdečním selháním;
• s renálním selháním;
• pacienti s virovou hepatitidou (C nebo B);
• narkomani a alkoholici;
• v přítomnosti maligních nádorů;
• lidé s AIDS (syndrom získané imunodeficience).

Jak se přenáší cystická fibróza?

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které je zděděno od nemocných rodičů dětem.

Lidský genetický aparát je reprezentován 23 páry chromozomů. Každý chromozom je kompaktně nabitá molekula DNA (deoxyribonukleová kyselina) obsahující obrovské množství genů. Selektivní aktivace určitých genů v každé jednotlivé buňce určuje její fyzikální a chemické vlastnosti, které nakonec určují funkci tkání, orgánů a celého organismu.

Během početí se 23 samců a 23 ženských chromosomů spojí, což vede k plnohodnotné buňce, která vede k vývoji embrya. Když tedy tvoří soubor genů, dítě dědí genetickou informaci od obou rodičů.

Cystická fibróza je charakterizována mutací pouze jednoho genu umístěného na chromosomu 7. V důsledku tohoto defektu začnou epiteliální buňky lemující kanály vylučovacích žláz hromadit velké množství chloru a sodík a voda do nich přecházejí po chloru. Kvůli nedostatku vody se vylučovaná sekrece hlenu stává hustou a viskózní. „Uvízne“ v lumenu vylučovacích kanálků žláz různých orgánů (průdušek, slinivky břišní a dalších), což způsobuje klinické projevy onemocnění.

Cystická fibróza je zděděna autozomálně recesivní charakteristikou. To znamená, že dítě bude nemocné pouze tehdy, jestliže zdědí mutantní geny od obou rodičů. V případě dědičnosti pouze 1 mutantního genu nedojde k žádným klinickým projevům nemoci, avšak dítě bude asymptomatickým nositelem onemocnění, v důsledku čehož riziko porodu nemocného potomstva zůstane.

Pro identifikaci vadného genu a posouzení rizika nemocného dítěte je poskytnuta molekulárně genetická studie budoucích rodičů.

Mezi vysoce rizikové skupiny patří:

• Páry, ve kterých jeden nebo oba manželé mají cystickou fibrózu.
• Lidé, rodiče nebo blízcí příbuzní z nich (prarodiče, sourozenci) trpěli cystickou fibrózou.
• Manželské páry, které dříve měly dítě s cystickou fibrózou.

Je léčba cystickou fibrózou účinná s lidovými prostředky?

Léčba cystické fibrózy lidovými léky je přípustná a může významně zlepšit stav pacienta, nicméně je třeba dodat, že může být používán pouze ve spojení s tradiční léčbou.

Tradiční medicína je poměrně silnou zbraní v boji proti téměř všem onemocněním, pokud její rady používáte moudře. Cystickou fibrózu lze léčit pouze léky z přírodní lékárny pouze v počátečním stádiu, kdy jsou projevy nemoci minimální. V závažnějších stadiích onemocnění je nutné zasáhnout tradičním léčivem syntetickými a čištěnými léky, které nemají v přírodě žádné analogy. Jinak bude nemoc mimo kontrolu a pacient může zemřít.

Při cystické fibróze je nejrozšířenější přirozená mukolytika - znamená to, že ředí sputum. Používají se jak uvnitř, tak ve formě inhalace.

Skupina přirozených mukolytik zahrnuje:

• termopsis;
• tymián;
• kořen lékořice;
• Althea root a další.

Můžete také použít přírodní antispasmodika - prostředek k uvolnění hladkých svalů. V tomto onemocnění je užitečné uvolnit svaly průdušek a zvýšit jejich odvodnění. Tyto odvarky a infuze byste však měli brát s velkou opatrností z důvodu variability dávky. Změny v dávce léků, které rozšiřují lumen průdušek, jsou nebezpečné, protože urychlují postup chronické bronchitidy a přinášejí pneumofibrózu blíže - nahrazení plicní tkáně pojivovou tkání. Přírodní antispasmodika se používají uvnitř a ve formě inhalace.

Skupina přirozených antispasmodik zahrnuje:

• belladonna;
• láska;
• heřmánek;
• měsíček;
• máta;
• oregano a další.

Přínosem mohou být také přírodní antiseptika, ale od nich by se nemělo očekávat mnoho efektů. Jejich hlavním úkolem může být prevence infekcí gastrointestinálního traktu v celé délce. Tyto infuze a odvar mohou být použity uvnitř a pro oplach úst.

Skupina přírodních antiseptik zahrnuje:

• borovicová kůra;
• karafiát;
• brusinky;
• brusinky;
• tymián;
• eukalyptus;
• bazalka a další.

Jaká je klasifikace cystické fibrózy?

Existuje několik forem cystické fibrózy, které jsou určeny v závislosti na převažující lézi některých orgánů. Je třeba poznamenat, že takové rozdělení je velmi podmíněné, protože s touto nemocí jsou do určité míry postiženy všechny orgány a systémy těla.

V závislosti na převažujících klinických projevech se rozlišuje:

• plicní forma;
• střevní forma;
• smíšená forma;
• vymazané formuláře;
• meconiální ileus.

Plicní forma
Vyskytuje se u 15–20% pacientů a je charakterizován primární lézí plic. K onemocnění obvykle dochází v prvních letech života dítěte. Viskózní hlen se zasekne v průduškách malé a střední velikosti. Snížení plicní ventilace vede ke snížení koncentrace kyslíku v krvi, což vede k poruše všech vnitřních orgánů (především centrální nervové soustavy). Ochranná funkce plic je také narušena (normálně jsou mikročástice prachu, virů, bakterií a dalších toxických látek, které vstupují do plic během dýchání, odstraněny hlenem). Vznikající infekční komplikace (pneumonie, bronchitida) vedou k poškození plicní tkáně a rozvoji fibrózy (proliferace fibrózní, jizevní tkáně v plicích), která dále zhoršuje respirační selhání.

Střevní forma
Jako první projev cystické fibrózy se vyskytuje u 10% pacientů. První příznaky onemocnění se objevují 6 měsíců po narození, kdy dítě přechází na umělé krmení (nutriční a ochranné látky obsažené v mateřském mléce dočasně pozastavují vývoj onemocnění). Porážka slinivky břišní vede k nedostatku trávicích enzymů, v důsledku čehož potrava není trávená a ve střevě převládá hniloba. Porušení absorpce živin vede k hypovitaminóze, zaostávajícímu fyzickému vývoji, dystrofickým změnám v různých orgánech a tak dále.

Smíšená forma
Vyskytuje se ve více než 70% případů. Charakterizován současnou přítomností symptomů lézí dýchacích cest a trávicího ústrojí.

Vymazané formuláře
Vzniká jako výsledek různých mutací genu zodpovědného za rozvoj cystické fibrózy. Klasický klinický obraz onemocnění v tomto případě není pozorován a převažuje poškození jednoho nebo několika orgánů.

Může dojít k vymizení forem cystické fibrózy:

• Sinusitida - zánět sinusů, vyvíjející se v důsledku narušení odtoku hlenu z nich, který vytváří příznivé podmínky pro reprodukci patogenních mikroorganismů.
• Opakovaná bronchitida - také se vyvíjí v rozporu s odtokem hlenu, ale klinické projevy jsou mírné, plicní tkáň je postižena v menším rozsahu a nemoc postupuje velmi pomalu, takže je obtížné ji diagnostikovat.
• Mužská neplodnost - vyvíjí se v důsledku nedostatečného rozvoje spermií nebo zhoršené průchodnosti vas deferens.
• Neplodnost žen - pozorovaná se zvýšenou viskozitou hlenu v cervikálním kanálu, což vede ke spermiím (samčí zárodečné buňky), nemůže proniknout do dělohy a oplodnit vajíčko (samčí zárodečná buňka).
• Cirhóza jater - jako izolovaná forma cystické fibrózy je extrémně vzácná, a proto jsou pacienti dlouhodobě léčeni virovou hepatitidou a jinými chorobami, které tam opravdu nejsou.

Meconial ileus
Tento termín označuje intestinální obstrukci způsobenou okluzí konečného ileum meconium (první výkaly novorozence, což jsou buňky deskvamovaného intestinálního epitelu, plodové vody, hlenu a vody). Vyskytuje se u asi 10% novorozenců. Po 1 - 2 dnech po porodu, břicho dítěte nabobtná, je pozorováno zvracení žluči, úzkost, která je později nahrazena letargií, sníženou aktivitou a symptomy obecné intoxikace (horečka, palpitace, změny v celkovém krevním testu).

Bez urgentní léčby může nastat střevní ruptura a rozvoj peritonitidy (zánět peritoneum - serózní membrána kryjící vnitřní orgány), což často vede ke smrti dítěte.

Pomáhá kinesitherapie s cystickou fibrózou?

Termín "kinezioterapie" zahrnuje soubor postupů a cvičení, které musí provádět všichni pacienti s cystickou fibrózou. Tato technika přispívá k vylučování sputa ze bronchiálního stromu, což zlepšuje ventilaci a snižuje riziko vzniku mnoha nebezpečných komplikací.

Kinesitherapy zahrnuje:

• posturální drenáž;
• vibrační masáž;
• aktivní dýchací cyklus;
• tlak během expirace.

Posturální drenáž
Podstatou této metody je poskytnout pacientovi zvláštní pozici, ve které je oddělení hlenu od průdušek co nejintenzivnější. Před zahájením zákroku se doporučuje užívat léky, které ředí hlen (mukolytika). Po 15 - 20 minutách by měl pacient ležet na posteli tak, aby hlava byla mírně pod hrudníkem. Poté se začne valit z jedné strany na druhou, zezadu na žaludek a tak dále. Sputum, které je odděleno, zároveň stimuluje receptory kašle ve velkých průduškách a je emitováno z plic spolu s kašlem.

Vibrační masáž
Princip metody je založen na poklepání na hrudník pacienta (ručně nebo pomocí speciálního přístroje). Vibrace vytvořené podporují oddělení hlenu od průdušek a výtok s kašlem. Vibrační masáž by měla být prováděna 2x denně. Frekvence klepání by měla být 30 - 60 úderů za minutu. Celkem pro 1 se doporučuje strávit 3 - 5 cyklů po 1 minutě, z nichž každá by měla být dvouminutová přestávka.

Aktivní dýchací cyklus
Toto cvičení zahrnuje střídání různých dýchacích technik, které v kombinaci podporují uvolňování sputa z průdušek.

Aktivní dýchací cyklus zahrnuje:

• Ovládání dechu. Musíte dýchat klidně, pomalu, bez namáhání břišních svalů. Toto cvičení se používá v přestávkách mezi jinými typy dýchání.
• Cvičení pro rozšíření hrudníku. V této fázi je nutné provést nejhlubší a nejrychlejší dýchání, zadržet dech po dobu 2 až 3 sekund a teprve pak vydechovat. Tato technika přispívá k průchodu vzduchu do průdušek blokovaných hlenem a vede k jeho oddělení a odstranění. Proveďte toto cvičení 2 - 3 krát a pak pokračujte v nucené expiraci.
• Nucená expirace Vyznačuje se ostrým, plným a rychlým výdechem po hlubokém dechu. To přispívá k průchodu hlenu ve větších průduškách, odkud je snadněji odstranitelný kašlem. Po 2 - 3 nucených výdechech se doporučuje provádět techniku ​​"dechové kontroly" po dobu 1 až 2 minut, po které lze celý komplex opakovat.

Stojí za zmínku, že vhodnost a bezpečnost takové metody může stanovit pouze odborník, proto se před použitím popsaného zařízení doporučuje konzultovat se svým lékařem.

Pozitivní expirační tlak
Tato metoda udržuje malé průduchy v otevřeném stavu během expirace, což přispívá k uvolnění sputa a obnovení průdušek průdušek. Pro tento účel byla vyvinuta speciální zařízení, která představují dýchací masky vybavené ventily pro zvýšení tlaku a tlakoměr (zařízení pro měření tlaku). Doporučuje se aplikovat takové masky 2 - 3 krát denně po dobu 10 - 20 minut na jedno sezení. Nedoporučuje se zvyšovat tlak uprostřed výdechu o více než 1 až 2 milimetry rtuti, což může vést k poranění plic (zejména u dětí).

Jaká je délka života lidí s cystickou fibrózou?

Průměrná délka života u cystické fibrózy se může značně lišit v závislosti na formě onemocnění a disciplíně pacienta. Statisticky, v průměru, pacient s tímto genetickým onemocněním žije mezi 20 a 30 lety. Byly však zaznamenány odchylky od výše uvedených obrázků jak v jednom, tak v druhém směru. Minimální délka života novorozence s těžkou cystickou fibrózou byla několik hodin. Maximální zaznamenaná délka života u této patologie byla o něco více než 40 let.

Hlavní klinické formy cystické fibrózy jsou:

• plicní;
• střevní;
• smíšené

Plicní cystická fibróza
Tato forma onemocnění je charakterizována primární lézí plicního systému. Serózní žlázy průdušek a průdušek vylučují u zdravých lidí tlustší tajemství, než je obvyklé. To vede ke skutečnosti, že jejich vůle se značně zužuje, což ztěžuje cirkulaci vzduchu. Kromě toho, hlen je vynikající živnou půdou pro mikroby, které způsobují zánětlivé procesy v plicní tkáni. Tajemství alveolocytů (buňky lemující povrch dýchacích alveol) také zesiluje, což zhoršuje výměnu plynu mezi atmosférickým vzduchem a krví.

Jak zralý, takový pacient často trpí pneumonií, který je charakterizován extrémně těžkým průběhem. To vede k nahrazení sliznice průdušek a okolní svalové tkáně nefunkční pojivovou tkání, která dále zužuje průdušky a zhoršuje cirkulaci vzduchu v nich. Po 5 až 10 letech se většina plicní tkáně změní na pojivové. Tento proces se nazývá plicní fibróza. Paralelně s tím je omezen krevní oběh plic, což nutí srdce, aby ho tlačilo aktivněji. Výsledkem jsou pravé části hypertrofie srdce (zvýšení velikosti), aby se zachovala dostatečná funkce čerpání v plicním oběhu. Nicméně, tam je limit na všechno, a srdeční sval může také zvýšit pouze do určité meze. Za touto hranicí dochází k vysychání kompenzačních schopností srdečního svalu, což se projevuje srdečním selháním. Rozvoj srdečního selhání na pozadí existující plicní insuficience rychle postupuje, což významně zhoršuje stav pacienta.

V souladu s patogenezí onemocnění bylo vyvinuto několik stádií průběhu cystické fibrózy. Jsou charakterizovány určitými strukturálními změnami v plicích a srdci, které určují dobu trvání každého specifického stádia v měsících nebo letech.

Klinická stadia plicní cystické fibrózy jsou:

• Fáze nestálých funkčních změn (trvá až 10 let). Vyznačuje se periodickým suchým kašlem, dýchavičností s výraznou fyzickou námahou, pískavým pískotem v plicích.
• Stádium chronické bronchitidy (od 2 do 15 let). Vyznačuje se kašlem se sputem, dušností s mírnou fyzickou námahou, bledostí kůže. Často se opakují infekční komplikace (pneumonie, bronchitida atd.). Tato fáze je také charakterizována výskytem prvních příznaků zpoždění ve fyzickém vývoji.
• Stádium chronické bronchitidy spojené s komplikacemi (od 3 do 5 let). Vyznačuje se krátkým dechem při sebemenší námaze, bledosti nebo cyanóze kůže a sliznic, výrazným zpožděním ve fyzickém vývoji. Tam jsou vždy infekční komplikace - pneumonie, plicní absces (vzdělávání v plicní tkáni dutiny naplněné hnisem), a tak dále.
• Stupeň závažného kardiopulmonálního selhání (několik měsíců, méně než šest měsíců). Objeví se dýchavičnost a v klidu postupuje otok nohou a dolního trupu. Je zde značná slabost, až neschopnost pacienta samoobslužně.

Při nejpříznivějším průběhu je plicní forma cystické fibrózy detekována ve věku více než 5 let, střídavě prochází všemi stádii a vede k úmrtí pacienta ve věku 30 - 35 let.

S nepříznivým průběhem plicní cystické fibrózy se dítě narodí okamžitě ve druhém nebo třetím stadiu nemoci, které mu ponechává v nejlepším případě několik let života. V tomto případě je dítě nuceno zůstat v nemocnici pro udržovací léčbu.

Střevní forma cystické fibrózy
Tato forma se projevuje primární lézí vnějších sekrečních žláz gastrointestinálního traktu. Jedná se o slinné žlázy, exokrinní (exokrinní) část slinivky břišní a střevní žlázy.

Prvním znakem střevní formy cystické fibrózy u novorozence může být obstrukce meconium. Meconium je první stolicí novorozence, obsahující převážně loupané střevní buňky a plodovou tekutinu. Jinými slovy, obvykle je meconium relativně měkké a bez obtíží vyniká. U zdravého dítěte se meconium vrací na první, méně často na druhý den života. U cystické fibrózy nevypadá meconium delší dobu a ve vážných případech způsobuje střevní obstrukci se všemi následnými komplikacemi.

Důvodem vzniku zárodků meconium je absence nebo výrazný nedostatek trypsinu - hlavního enzymu pankreatu. V důsledku toho, stejně jako v důsledku tvorby tlusté sekrece střevních žláz, se hlen hromadí v ileocekální chlopni, místě přechodu tenkého střeva do tlustého střeva. Jak se hlen hromadí, zabraňuje průchodu potravy a plynů do tlustého střeva, což způsobuje akutní střevní obstrukci, která vede k úmrtí dítěte bez urgentní chirurgické léčby.

Ve vyšším věku získává střevní forma cystické fibrózy charakteristický klinický obraz. Vzhledem k tomu, že slinné žlázy vylučují tlusté slinky, je obtížné žvýkat jídlo a tvořit potravu. Žaludeční vředy u těchto pacientů prakticky neexistují, protože tlustý hlen pokrývající jeho stěnu ho chrání ještě účinněji než u zdravých lidí. Nicméně, eroze a dvanáctníkové vředy jsou obyčejné, protože střevní žlázy a slinivka nevypouštějí dostatek bikarbonátů neutralizovat kyselé žaludeční šťávy. V důsledku toho dráždí duodenální sliznici natolik, že způsobuje poškození.

Tajemství slinivky břišní je příliš tlusté az tohoto důvodu se pomalu vylučuje do střevního lumen. Tato funkce vede ke dvěma negativním bodům. První je, že enzymy pankreatu jsou aktivovány v jeho vnitřních kanálech, a nikoli ve střevě (jako u zdravého člověka). Výsledkem je, že tyto enzymy tráví samotnou slinivku břišní zevnitř, což způsobuje chronickou rekurentní pankreatitidu, která deformuje kanály ještě více a zvyšuje pravděpodobnost další recidivy pankreatitidy.

Druhým negativním bodem je jak kvalitativní, tak kvantitativní nedostatečnost pankreatických enzymů, což vede k nedostatečnému trávení potravy. Nestrávené jídlo není schopno vstřebat ve střevě a vylučuje se stolicí prakticky beze změny. Tělo trpí, protože mu chybí živiny od narození. To vede ke zpoždění fyzického vývoje, oslabení imunitního systému (obranného systému těla) a dalších komplikací.

Tato klinická forma cystické fibrózy je pro pacienta nejpříznivější, pokud se nachází v izolaci (bez plicních projevů). Vzhledem k tomu, že komplikace střevní formy cystické fibrózy jsou méně život ohrožující a náhlé úmrtí způsobené jejich příčinou je vzácné, délka života těchto pacientů může dosáhnout 30 let nebo déle.

Smíšená cystická fibróza
Je to nejnebezpečnější, protože kombinuje kliniku plicních a střevních forem. Výrazné narušení dýchacího a trávicího systému nedovolí tělu vytvořit zdravou rezervu, zároveň ho vyčerpá. Průměrná délka života těchto pacientů s dobrou péčí a řádně zvolenou léčbou málokdy dosahuje 20 let.

Na závěr je třeba poznamenat, že trvání a kvalita života pacienta s cystickou fibrózou závisí do značné míry na disciplíně samotného pacienta a péči o jeho příbuzné. Tito pacienti potřebují denní postupy a léky. Čím opatrněji bude pacient a jeho rodina sledovat svůj zdravotní stav, tím déle bude žít.

Ovlivňuje cystická fibróza těhotenství?

Pro ženy s cystickou fibrózou je nesmírně těžké otěhotnět, ale je to možné. Během samotného těhotenství se však může objevit řada komplikací, které představují nebezpečí pro zdraví a život matky a plodu.

Za normálních podmínek vylučují žlázy děložního hrdla hlen. Je poměrně hustá a viskózní, má ochrannou funkci a je obvykle nepropustná pro bakterie, viry nebo jiné mikroorganismy, včetně spermií (samčích zárodečných buněk). Uprostřed menstruačního cyklu, pod vlivem hormonálních změn, dochází k ředění hlenu děložního hrdla, což vede k tomu, že spermie mohou proniknout do děložní dutiny skrze něj, dostat se do vaječné buňky a oplodnit ji, tj. Otěhotní. Při cystické fibróze hlen nezkapalňuje. Navíc se zvyšuje jeho viskozita, což značně komplikuje proces hnojení.

Cystická fibróza těhotenství může způsobit:

• Diabetes mellitus. Těhotenství samo o sobě předurčuje k rozvoji tohoto onemocnění, v důsledku restrukturalizace metabolismu v ženském těle. Vzhledem k tomu, že jedním z neustálých projevů cystické fibrózy je léze pankreatu (jejíž buňky normálně vylučují hormony inzulín zodpovědný za užívání glukózy v těle), je zřejmé, proč je diabetes u těhotných žen s cystickou fibrózou mnohem běžnější než ve zbytku populace.
• Respirační selhání. Hlavním projevem cystické fibrózy je porážka plicní tkáně, která spočívá v blokování průdušek viskózním hlenem a častých infekčních onemocněních. Výsledkem dlouhodobých progresivních patologických procesů je plicní fibróza (tj. Nahrazení normální tkáně jizvou, pojivovou tkání), což vede k významnému snížení respiračního povrchu plic. Stlačení plic rostoucím plodem může zhoršit průběh nemoci a v přítomnosti běžného fibrózního procesu vést k rozvoji respiračního selhání.
• Srdeční selhání. Srdeční selhání u cystické fibrózy je způsobeno plicním onemocněním. V důsledku plicní fibrózy musí srdce růst ve velikosti, aby se krev dostala do plicních cév, což zvyšuje tlak. Během zvyšování hmotnosti plodu se zátěž na srdce zvyšuje ještě více (protože je nucena pracovat pro dva) a během porodu se několikrát zvyšuje, což může vést k akutnímu srdečnímu selhání a smrti matky a plodu. Proto je doporučeno, aby ženy s cystickou fibrózou byly pravidelně sledovány gynekologem po celou dobu těhotenství a také dávaly přednost umělému porodu (císařský řez).
• Rozvinutí plodu a potratu. Chronické respirační a / nebo srdeční selhání během těhotenství vede k nedostatečnému přísunu kyslíku do plodu. Porušení vstřebávání živin ve střevech nemocné matky také ovlivňuje výživu rostoucího embrya. Výsledkem popsaných procesů může být fetální fetální smrt a potrat, obecný vývoj plodu, abnormální vývoj různých orgánů a systémů a tak dále.