Diagnóza cystické fibrózy u dětí

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které může způsobit smrt. Základem pro rozvoj chronického procesu je patologická změna vlastností genu, který řídí vstřebávání soli tělem. Procesy mutace vedou ke skutečnosti, že hlen, slzy a pot se stávají tak silné, že se jednoduše nemohou evakuovat správně potrubím.

Příliš mnoho soli začne vstupovat do buněk těla, ale ne dost vody. Přetížení je plné zánětlivých a infekčních reakcí. Pro onemocnění je charakteristická schopnost rozsáhlých lézí vnějších sekrečních žláz.

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které se vyskytuje u dítěte pouze tehdy, jsou-li oba rodiče nositeli abnormálního genu a sami nemohou trpět cystickou fibrózou. Není však nutné, aby se dítě narodilo s cystickou fibrózou, onemocnění se projevuje pouze u každého čtvrtého dítěte.

Pokud je abnormální gen přítomen v rodině jednoho z rodičů, dítě se narodí zdravé, ale v padesáti procentech případů je pozorován nosič genetického onemocnění. Onemocnění primárně postihuje dýchací a trávicí systém. Do procesu se také zapojují potní žlázy a reprodukční systém.

Symptomy cystické fibrózy u dětí jsou poměrně různorodé a časem se mohou lišit. Nejčastěji se nemoc začíná projevovat v raném věku, ale někdy se vyskytuje mnohem později. Cystická fibróza je systémová léze vnitřních orgánů, což znamená celoživotní léčbu a medikaci.

Onemocnění ovlivňuje kvalitu a délku života a přináší také velké psychické potíže. Včasná diagnostika cystické fibrózy u dětí zlepšuje prognózu a pomáhá vyhnout se vzniku nebezpečných komplikací. Nesmíme zapomínat, že moderní medicína se dosud nenaučila plně léčit nemoc. Jaké diagnostické metody se v současné době používají k detekci cystické fibrózy?

Podstata průzkumu

Patologický proces se začíná vyvíjet i během nitroděložního vývoje. Diagnóza onemocnění je možná i v časném těhotenství pomocí analýzy DNA. Diagnóza je již po narození založena na existujících klinických příznacích a laboratorních datech.

V současné době mohou screeningové testy identifikovat nemoc dlouho před výskytem jakýchkoli příznaků. K identifikaci cystické fibrózy u novorozenců se provádí krevní test na trypsin, analýza výkalů pro koprogram a stanovení hladiny chloru a sodíku v potu.

Plicní forma cystické fibrózy rozlišuje s černým kašlem, astmatem průdušek, pneumonií, obstrukční bronchitidou a střevní formou - s enteropatií, dysbakteriózou. Plicní a střevní formy jsou pouze podmíněné klasifikace. Pacienti mohou velmi často narazit na porušení několika orgánů a systémů.

Detekce plicní formy

Onemocnění se projevuje v raném věku a současně postihuje obě plíce. V mírných případech se projevy onemocnění podobají běžné bronchitidě. Relapsy jsou poměrně vzácné a obecně neovlivňují kvalitu života dítěte.

V závažných případech se projevy onemocnění podobají pneumonii. Dítě má bolestivé záchvaty kašle, ve kterých husté sputum odchází s hnisavou sekrecí. Takové útoky poněkud připomínají černý kašel. Během inspekce odborníci pozorují drsné dýchání, které je doprovázeno sípáním.

Vnitřní žlázy dýchacích cest produkují tlusté tajemství, které je obtížné evakuovat z těla, ale naopak, ucpává malé průdušky a průdušky. To vyvolává vznik kongescí a chronických zánětlivých reakcí.

Zvýrazněte hlavní symptomy, kterými můžete diagnostikovat plicní cystickou fibrózu:

• slabost, ztráta síly, snížený výkon;
• časté nachlazení;
• kůže se stává bledou barvou a modravým odstínem;
• špatný přírůstek hmotnosti.

Zvýšení respiračního selhání způsobuje patologické změny v kardiovaskulárním systému, v důsledku čehož se postupně vyvíjí srdeční selhání. Klinicky se projevuje formou deformace prstů. Mají podobu bubenových tyčinek. Hřebík se ztenčí, odlupuje, na něm se objeví bílé pruhy.

Pro zmírnění klinických příznaků se provádí bronchiální drenáž. Dítě by mělo být umístěno tak, aby úroveň ramen byla nižší než pas. To umožní, aby se sekrece sliznic rychle stáhla z plic. Specialista provádí pohyby na hrudi a zádech. Vibrace přispívají k rychlé evakuaci hlenu.

Diagnóza střevní formy

Střevní cystická fibróza je nejčastěji diagnostikována v utero. Patologické změny v pankreatu vedou k zablokování pankreatických kanálků a blokují výstup do střeva. V důsledku těchto změn začíná slinivka břišní trávit vlastní tkáně.

V prvním roce života má dítě již fibrosní a cystické změny. Metabolické procesy jsou také narušeny, což vede k tvorbě toxických produktů rozkladu v těle.
Nejčastěji se začínají objevovat klinické symptomy při přechodu na umělé krmení nebo při zavádění doplňkových potravin.

Dítě má dobrou chuť k jídlu, ale zároveň vypadá vyčerpaně a hubeně. Fermentační procesy v těle způsobují zvýšenou tvorbu plynu a nadýmání. Střevní cystická fibróza dokonce vede k poškození slinných žláz. V důsledku toho se sliny stávají příliš silnými a to ovlivňuje žvýkací jídlo.

Nejčastěji způsobuje střevní forma následující příznaky:

• dyspeptické poruchy, včetně nadýmání a bolesti břicha;
• hypovitaminóza;
• časté nutkání do stolice, které končí evakuací sypké stolice;
• sucho v ústech;
• chronická zácpa;
• prolaps konečníku;
• hepatomegalie - zvýšení velikosti jater;
• kůže se stává ztuhlou a suchou.

Je nesmírně důležité diagnostikovat problém v čase, protože střevní cystická fibróza je plná vývoje nebezpečných komplikací, jmenovitě diabetes mellitus, cirhózy jater, ascites, encefalopatie a krvácení do žaludku. Pacientům je předepsána vyvážená dieta s nízkým obsahem tuku. Ve stravě by mělo být velké množství bílkovinných potravin. V případě střevní obstrukce jsou předepsány klystýry.

Detekce smíšené formy

V tomto případě lékaři zjistí příznaky střevní a plicní formy. Již v prvních týdnech života dítěte jsou protrahovaná bronchitida a pneumonie spojeny se silným kašlem. Poruchy trávení potravin. Z konečníku vyčnívá mastná tekutá stolička zelené barvy.

Obecně se tyto příznaky mohou lišit a to do značné míry závisí na stadiu patologického procesu. V první fázi se tedy objeví suchý kašel. Po fyzické aktivitě dochází k mírné dušnosti. Ve druhé fázi se tvoří chronická bronchitida. Kašel se stává mokrým, během kterého se odděluje tlusté tajemství.

Lékař může detekovat drsné dýchání vlhkými ralesemi. V této fázi se začíná projevovat deformace prstů prstů. Když se proces dostane do další fáze, je pozorován vývoj komplikací ve formě cyst a bronchiektázie. Symptomy selhání dýchacích cest se zvyšují. A čtvrtá fáze je diagnostikována u akutní respirační a kardiovaskulární insuficience. Trvá jen dva měsíce a je fatální.

Domácí screening

Diagnózu samozřejmě provádí kvalifikovaný odborník, ale pozorní rodiče mohou věnovat pozornost některým funkcím:

• u kojenců s cystickou fibrózou je pozorována obstrukce meconia od narození. Tenké střevo ucpané originální židle. Meconium je tak tlusté a husté, že ho nelze jednoduše evakuovat ze střev. Pokud je dvojtečka blokována v prvních dvou dnech po narození, dítě nebude mít pohyb střev;
• když rodiče políbí dítě, mohou si všimnout, že kůže chutná slaně;
• dítě pro svůj věk nezískává dostatek váhy, navíc chuť k jídlu není narušena;
• žloutenka. Tento příznak může být také projevem jiných onemocnění a může být variantou normy, proto diferenciální analýza provádí zkušený lékař;
• infekčních procesů hrudní dutiny. Silný hlen je úrodná půda pro rozvoj bakteriální infekce. Dítě často trpí bronchiálními infekcemi a také chronickým kašlem. Rodiče mohou věnovat pozornost sípání a dušnosti;
• onemocnění také vyvolává rozvoj sinusitidy - zánětlivých procesů v dutinách paranazálních dutin, stejně jako angíny, pollypozy a adenoiditidy;
• bolest břicha a nadýmání je dalším projevem onemocnění;
• výkaly voní špatně, stávají se drobivé a mají lesklý povrch, což je způsobeno tím, že tuky jsou špatně stravitelné tělem;
• část konečníku může vyčnívat z anorektální oblasti. To je způsobeno dvěma problémy: chronickým kašlem a obtížnou stolicí.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění. Diagnostika a léčba cystické fibrózy

Cystická fibróza - (z latinského slizu - hlen a viscidus - viskózní) - nejběžnější dědičné onemocnění, při němž jsou postiženy všechny orgány, které vylučují sekrece (žlázy produkující hlen, trávicí šťávy, pot, sliny, pohlavní žlázy). V tomto ohledu jsou tajemství ve všech orgánech viskózní, tlustá, jejich oddělení je obtížné.

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které je dědičné. Byl identifikován speciální gen, gen pro cystickou fibrózu. Každý dvacátý obyvatel planety má tento gen defekt (mutace) a takový člověk je nositelem nemoci. K onemocnění dochází také u dítěte, pokud je od obou rodičů přijat genem s mutací. Zároveň nehraje roli ekologická situace, věk rodičů, kouření, rodiče užívající alkoholické nápoje, léky, stres v těhotenství. Cystická fibróza je také běžná u chlapců a dívek.

Páry, které jsou nositeli defektního genu, by měly vědět, že mohou mít zdravé dítě. Pravděpodobnost nemocného dítěte v takové dvojici je u každého těhotenství pouze 25%.

Projevy cystické fibrózy u dětí prvního roku života

Při narození u 20% dětí se cystická fibróza projevuje znaky střevní obstrukce. Tento stav se nazývá meconiální ileus. Vyvíjí se v důsledku zhoršené absorpce sodíku, chloru a vody v tenkém střevě. V důsledku toho je trávicí proces narušen a v důsledku toho je tenké střevo blokováno silným a viskózním meconium (původní výkaly). S vzácnými výjimkami, přítomnost meconium ileus ukazuje cystickou fibrózu.

Prodloužená žloutenka po narození je zjištěna u 50% dětí s meconiálním ileem. Samotný však může být prvním příznakem onemocnění. Žloutenka se vyvíjí v důsledku zesílení žluči, což je důvod, proč je její odtok ze žlučníku obtížný.

V prvním roce života dítě, pacient s cystickou fibrózou, přetrvávající suchý kašel. Žlázy sliznice sliznice dýchacích cest produkují velké množství viskózního hlenu, který se hromadí v průduškách, uzavírá lumen a interferuje s normálním dýcháním. Jak hlen stagnuje, začínají se v něm množit patogenní mikroorganismy, což způsobuje hnisavý zánět. Proto mají tyto děti často bronchitidu a pneumonii. Pokud mezi projevy cystické fibrózy převažují poruchy dýchacího systému, pak hovoříme o plicní formě onemocnění.

Dítě má často zpoždění ve fyzickém vývoji - dítě nezvyšuje váhu, jeho podkožní tuková tkáň je velmi špatně vyvinutá a ve srovnání s vrstevníky je patrné zpoždění růstu. Trvalým projevem onemocnění je zároveň velmi častá, hojná, urážlivá olejovitá stolice, která obsahuje nestrávené zbytky potravin. Fekální hmoty se z plenek jen těžko vymyjí, tukové nečistoty mohou být jasně viditelné. Tyto projevy se vyvíjejí v souvislosti se zhušťováním šťávy pankreatu: sraženiny zanášejí jeho kanály. Výsledkem je, že pankreatické enzymy, které aktivně ovlivňují procesy trávení, nedosahují střeva - jsou pozorovány poruchy trávení a zpomalení metabolismu, zejména tuků a bílkovin. Při absenci vhodné léčby to nevyhnutelně vede k zaostávajícímu fyzickému vývoji dítěte. Enzymy slinivky břišní, které se nedostanou do střeva, rozdělují samotnou slinivku břišní a hromadí se v ní. Proto často v prvním měsíci života je tkáň pankreatu nahrazena pojivovou tkání (tedy druhý název onemocnění, cystofibróza). Pokud převažují v průběhu onemocnění onemocnění trávicího systému, pak se mluví o střevní formě cystické fibrózy.

Nejčastěji se vyskytuje smíšená forma onemocnění, kdy dochází k porušování dýchacího a trávicího systému.

Velmi důležitým znakem cystické fibrózy je změna složení potu.

Obsah sodíku a chloru je několikrát zvýšen v potní tekutině, kdy při líbání si rodiče všimnou slané chuti dětské kůže, méně často mohou být na kůži vidět krystaly soli.

U 5% pacientů s cystickou fibrózou u dětí může být pozorován prolaps konečníku (během pohybu střev se „rektální sliznice“ vynoří “z řiti, která je doprovázena úzkostí dítěte). V přítomnosti těchto příznaků by se měl poradit s lékařem, včetně vyloučení cystické fibrózy.

Jak potvrdit diagnózu?

1. Novorozenecká diagnóza.
2. Provádí ho novorozenec prvního měsíce života. Metoda je založena na stanovení hladiny imunoreaktivního trypsinu v dětské krvi (enzym pankreatu v dětském těle), jehož obsah v krvi novorozenců trpících cystickou fibrózou je 5-10krát vyšší. Tato analýza se provádí při podezření na cystickou fibrózu.
3. Pokud má lékař podezření na cystickou fibrózu, odkáže vaše dítě na test potu - hlavní analýzu pro diagnostiku této choroby. Vzorek je založen na stanovení obsahu chloridu v tekutině potu. Pilokarpin se používá ke zkoušce potu - se slabým elektrickým proudem (metoda elektroforézy) se lék vstřikuje do kůže a stimuluje potní žlázy. Odebraný pot se zváží, poté se stanoví koncentrace iontů sodíku a chloru. Ke konečnému závěru jsou požadovány 2-3 testy potu.
4. Testy na nedostatečnost pankreatu. Před jmenováním léčby je nutné provést scatologickou studii - výkaly jsou vyšetřeny na obsah tuku. Nejcennější a nejpřesnější dnes by měl být považován za test pro stanovení elastázy-1 - enzymu produkovaného slinivkou břišní.
5. Prenatální diagnostika cystické fibrózy. V současné době, v souvislosti s možností diagnostiky DNA u každého jednotlivého pacienta s cystickou fibrózou a jeho rodiči, je prenatální diagnostika tohoto onemocnění u plodu reálná. Rodiny s zatíženou dědičností pro cystickou fibrózu, kteří chtějí mít dítě, v téměř 96-100% případů je zaručeno narození dítěte bez cystické fibrózy. K tomu budou muset budoucí rodiče i během plánování těhotenství provést diagnostiku DNA a konzultovat genetika. Pokud se vyskytne každé těhotenství, je nutné okamžitě (nejpozději do 8 týdnů těhotenství) jít do centra předporodní diagnostiky, kde v 8-12 týdnech těhotenství provede lékař genetickou diagnózu fetální cystické fibrózy. Prenatální diagnostika je proshi a prevence tohoto onemocnění.

Léčba cystickou fibrózou

Terapie cystické fibrózy je komplexní celoživotní povahy a je zaměřena na ředění a odstraňování viskózního sputa z průdušek, boj proti infekci v plicích, nahrazení chybějících pankreatických enzymů, doplňování nedostatků vitamínů a stopových prvků a ředění žluči. Drogy jsou předepisovány v dávkách, někdy přesahují obvyklé dávky (protože absorpce léků je obtížná). Substituční enzymová terapie pankreatickými léky.

Děti s cystickou fibrózou by měly užívat léky jako Freon nebo Pancytrate. Jejich zvláštností je, že jsou mikrosférické, tj. Želatinové kapsle naplněné stovkami potažených mikrokuliček enzymu. Po uvolnění z kapsle, která se rozpouští během 1-2 minut v žaludku, jsou mikrosféry rovnoměrně rozloženy v žaludku. Tím je zajištěno, že se enzymy smísí s trávenou potravou a obnoví normální proces trávení. Léky se užívají po celý život, s každým jídlem. Každé dítě má vlastní dávku enzymů, kterou odborník vybere individuálně. Děti, které pečlivě a důsledně užívají správnou dávku léku, dobře rostou a přibývají na váze.

Jeho cílem je bojovat proti infekci průdušek a plic. Předepsat antibiotika při prvních známkách exacerbace nebo profylakticky SARS (aby se zabránilo přidání bakteriální infekce). Volba antibiotika je dána výsledky kultury sputa, která určuje typ patogenu a jeho citlivost na drogy. Výsev sputa by se měl provádět jednou za 3 měsíce, a to i bez exacerbací. Kurzy antibiotické terapie při detekci patogenů trvají nejméně 2-3 týdny. Léky se užívají v tabletách, v roztocích pro intravenózní podání a vdechování (výběr metody určuje lékař v závislosti na projevech onemocnění).

Cílem je zředit sputum. Pro děti s cystickou fibrózou je Pulmozim nejvhodnější, jeho účinek je několikanásobně účinnější než běžné produkty (jako je ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolytika se užívají jak inhalace, tak ve formě tablet.

Léčba cystické fibrózy je neúčinná bez použití moderních metod kinezioterapie - speciální sady cvičení pro dechová cvičení. Třídy by měly být denně, celoživotní, trvat od 20 minut do 2 hodin denně (v závislosti na stavu dítěte). Kinezioterapie by měla být zvládnuta ihned po diagnóze ve výši odpovídající věku dítěte. Specialisté ve všech centrech cystické fibrózy, pediatrové, vyučují kinezioterapii.

Jsou to léky, které ředí žluč a zlepšují funkci jater. Takové léky jako Urosan, Ursofalk pomáhají játry zbavit se silné žluči, zpomalují nebo zabraňují rozvoji cirhózy a onemocnění žlučových kamenů.

Je nutné vzhledem ke špatné absorpci vitamínů (zejména A, D, E a K), jejich ztrátě stolicí a zvýšené potřebě při chronickém zánětu bronchopulmonálního systému a poškození jater. Vitamíny by měly být užívány nepřetržitě, s jídlem.

• Inhalace a / nebo mukolytika pilulek.
• Za 10-15 minut - dechová cvičení (Kinesitherapy).
• Po respirační gymnastice - kašel (k odstranění sputa).

Po tom (pokud dojde ke zhoršení) - zavedení antibiotika.

Známky počátku exacerbace bronchopulmonálního procesu

Doporučuje se, aby rodiče vedli deník stavu dítěte, kde budou zobrazeny změny v blahobytu dítěte. Tyto informace vám a vašemu lékaři pomohou zjistit nejmenší odchylku od normy. Udržováním deníku se rodiče učí cítit své dítě, rozpoznat první známky začínající exacerbace.

Příznaky: letargie, ztráta chuti k jídlu, horečka, zvýšený kašel (zejména v noci), změna barvy a množství sputa, zvýšené dýchání. Když se tyto příznaky objeví, rodiče by měli zavolat místního lékaře.

Jak krmit dítě

Mléko je optimální výživou pro dítě prvního roku života. Při umělém krmení lze použít speciální směsi - doporučí lékaře. Strava dítěte trpícího cystickou fibrózou by měla být 120-150% věkové normy. Současně 30% ve složení potraviny by měly být vyňaty z produkce tuky.

Dítě, které dostává speciální pankreatické enzymy, může jíst vše, co je pro něj vhodné. Malé dítě nemůže polykat celé tobolky, takže granule z tobolky se vylévají na lžíci, smísí s mlékem, směsí nebo džusem a podají se dítěti na začátku jídla. Když má dítě vyříznuté zuby, ujistěte se, že granule nejsou prasklé.

Při zavádění nových potravin do dětské stravy se snažte zaměřit na potraviny s vysokým obsahem kalorií: zakysanou smetanou, smetanou, smetanovým jogurtem, medem, máslem. Například, s vařenou kaši s mlékem na snídani, přidejte máslo a 1-2 lžíce smetany na to.

Dítě by mělo dostat hodně tekutiny, v objemu ve dvojnásobku věkové normy. Při poruše stolice dítěte (časté, tukové, neformované, urážlivé), výskytu bolesti v břiše musíte okamžitě informovat odborníka.

Dítě s cystickou fibrózou ztrácí s potem velké množství minerálních solí. V závažných případech to může vést ke ztrátě vědomí. V horkém období, stejně jako při zvýšené teplotě dětského těla, je proto nutné přidat sůl (1 až 5 gramů soli denně).

Zvláštní podmínky pro dítě

Je lepší, když má dítě s cystickou fibrózou vlastní, oddělenou, dobře větranou místnost. To je způsobeno potřebou poskytovat podmínky pro kinezioterapii, inhalaci. Je žádoucí, aby do procesu poskytování pomoci rodičům byli zapojeni všichni členové rodiny (dítě by nemělo být ponecháno samo o sobě ani v dospělosti, časté konzultace s ošetřujícím lékařem jsou nezbytné, šestinásobný režim krmení dítěte po dosažení 1 roku věku, pravidelná medikace vyžaduje neustálé sledování). Kouření členů rodiny by mělo být zcela vyloučeno.

Provádění preventivních očkování

Profylaktické očkování dítěte by mělo být prováděno obvyklým způsobem - v souladu s očkovacím kalendářem. Při zhoršení bronchopulmonálního procesu by měl být plán očkování dohodnut s dětským lékařem. Na podzim je žádoucí být očkován proti chřipce.

Sociální dávky pro pacienty s cystickou fibrózou v Rusku

Léčba cystické fibrózy vyžaduje velké finanční výdaje na léky, zdravotnické vybavení, cestu na místo léčby. Lidé trpící touto chorobou v Rusku jsou postiženi od dětství a mají řadu sociálních výhod. Bezprostředně po této diagnóze je proto nutné zaregistrovat zdravotní postižení v místě bydliště a získat certifikát. Děti s cystickou fibrózou dostávají prostřednictvím lékárenské sítě všechny potřebné léky k léčbě zdarma.

Příznaky a léčba cystické fibrózy u novorozenců: jak se onemocnění projevuje

Cystická fibróza u novorozenců je vrozená patologie ovlivňující orgány zodpovědné za sekreci enzymů. Patří mezi ně žlázy, které produkují mukózní sekreci, žaludeční šťávu, pot, sliny a genitálie. Přidělené kapaliny získávají silnější konzistenci a proces se stává obtížným a kanály se ucpávají.

Formy nemoci

Onemocnění je dědičné, je způsobeno mutací genomu zodpovědného za práci sekrečních orgánů. Každý rok v Rusku je tato patologie diagnostikována více než 600krát.

Existuje několik typů patologie:

• střevní obstrukce meconium;
• střevní forma;
• plicní forma;
• smíšená forma;
• a atypických druhů.

U cystické fibrózy jsou pacienti nuceni být léčeni léky po celý život. V důsledku toho onemocnění vede ke komplikacím, invaliditě a nervovému zhroucení a často dochází k předčasným úmrtím.

Příznaky muskoviscidózy u novorozenců

Projevy nemoci se liší v různých formách, v závislosti na tom, který orgán trpí, symptomy budou záviset:

1. V případě střevní patologie hlavní dopad dopadá na slinivku břišní - hraje důležitou roli v procesu trávení a produkuje většinu enzymů nezbytných pro štěpení potravy. Jestliže novorozenec trpí meconial ileus (jiné jméno pro patologii), železné kanály se rozšíří kvůli skutečnosti, že oni se nevyrovnávají se sekrecí, a stát se zablokován korekem sestávat z zahuštěných sekretů. V tomto stavu nemohou enzymy najít cestu do tenkého střeva a trávení je narušeno. Absence nebo nízký obsah těchto látek v orgánech trávicího traktu vede k tomu, že tuky, které jsou v něm zachyceny, nejsou tráveny, dochází také k porušování absorpce chloru, sodíku a vody. Výsledkem je, že tenké střevo se stává neprůchodným a je kompletně ucpané silným meconium. Později se tyto abnormality projevují permanentními tekutými stolicemi, které mají charakteristický nepříjemný zápach a viditelný lesk. Dítě trpí nadýmáním a hladem, nezvyšuje váhu a tělo ztrácí vodu. S umělým krmením se příznaky stávají ještě těžší a nedostatek vitamínů je přidáván.

Do začátku roku jsou buňky endokrinních plotének tkáně pankreatu nahrazeny pojivem a zarostlé tukem. Tento stav se nazývá nedostatečnost žlázy. Vede k výskytu takových komplikací, jako jsou:

• poškození střevní sliznice;
• cirhóza jater;
• v některých případech - smrtelné.

Diagnostické metody jsou založeny na studiu výkalů na množství obsaženého tuku a na analýze trávicí šťávy dvanácterníku na enzymatické aktivitě.

1. Když se bronchopulmonální forma - jedna z nejběžnějších u kojenců, cystická fibróza projevuje následujícím způsobem. Od prvního dne po narození děti začnou kašlat, později se stanou paroxyzmální, štěkat, sušit. K symptomu se přidává dušnost, na kůži se objeví modravý odstín, což společně vede k plicní insuficienci. Řada těchto příznaků se objevuje v důsledku produkce hlenu žláz v příliš velkém množství, hromadí se v průduškách a blokuje lumen, čímž zabraňuje dýchání. V těchto sekrecích začínají infekční zánětlivé procesy. Děti trpící touto patologií jsou náchylné na časté nachlazení spojené s bronchitidou a pneumonií.
2. Smíšená forma onemocnění u kojenců se vyznačuje ještě závažnějším průběhem, zahrnující poruchy trávicího traktu a dýchacího ústrojí. Současně je život dítěte ztížen, trpí vážně a stává se náchylným k častým onemocněním.

Pacienti se smíšenými dětmi s cystickou fibrózou zaostávají za svými vrstevníky, špatně rostou na váze a pomalu rostou. Kromě toho je příznakem uvolnění bohatého, plodného zápachu a zřejmých mastných nečistot výkalů obsahujících nestrávené kousky potravin, je poměrně obtížné je vypít z věcí.

To je způsobeno koncentrací žaludeční šťávy, která se hromadí v hrudkách a uzavírá kanály. Enzymy se nemohou dostat do tenkého střeva a trávicí proces je narušen. Tělo nedostává dostatečné množství živin, tuků a bílkovin. Enzymy přilepené začnou rozbíjet samotnou slinivku břišní, což má za následek náhradu tkáně. Patologie se také nazývá cystická fibróza.

U 5% nemocných dětí je také zaznamenán rektální prolaps, který způsobuje u dítěte úzkost a stres.

Pokud je podezření na cystickou fibrózu, dítě provádí test potu. Důvodem je skutečnost, že je také narušena aktivita potních žláz a vylučuje velké množství soli. V takových případech lze na kůži novorozence pozorovat krystalizovaná zrna soli. Posledním bodem diagnostické činnosti je analýza DNA.

Shrneme-li všechny výše uvedené skutečnosti, můžeme zdůraznit následující seznam toho, jak se nemoc může projevit. Příznaky cystické fibrózy u novorozence:

• časté pohyby střev;
• denní četnost výkalů překročila mnohokrát;
• nadýmání;
• bolest břicha;
• zvýšená chuť k jídlu;
• hypovitaminóza;
• zřídka, obstrukce meconium;
• kůže se stává suchou;
• barva pleti je bledá;
• cévy na břiše začnou mluvit;
• apatie;
• úzkost;
• prodloužená žloutenka;
• solená kůže.

Pokud se příznaky cystické fibrózy neobjevily u novorozence v porodnici, nebyly přítomny nebo byly mírné, pak se projevy projevily, když se dítě přeměnilo na umělé krmení. První znatelné porušení trávicího systému:

• nadýmání;
• časté tekuté stolice;
• nervový stav;
• břicho se stává velkým;
• zvýšení hrudníku;
• slabý svalový tonus;
• suchá a cyanotická kůže;
• paroxyzmální dlouhodobý kašel;
• zpoždění ve fyzickém vývoji;
• zvýšená chuť k jídlu;
• časté nachlazení, pneumonie, bronchitida;
• dušnost;
• příliš tenká vrstva tuku;
• implicitních příznaků zvýšení objemu jater.

Rodiče musí věnovat pozornost uvedeným příznakům a zvážit následující:

• nedostatek adekvátní lékařské intervence povede dítě k zaostávání v duševním a fyzickém vývoji;
• enzymy se hromadící v pankreatu postupně začínají ničit tkáně;
• měsíc po projevu patologie se začíná měnit struktura žlázy, což vede k cystofibróze.

Pokud se u novorozenců projeví ve větším rozsahu poruchy trávicího ústrojí, mluvíme o střevní cystické fibróze, ale pokud jsou tyto poruchy výraznější v dýchacích funkcích, jedná se o plicní formu onemocnění.

Diagnóza onemocnění je zahrnuta do programu screeningu novorozenců pro genetická onemocnění. Být v porodnici, každé narozené dítě je promítáno z pat. Zkušební kopie je vyšetřena a pokud je podezření na dědičné porušení, rodiče jsou informováni.

Přesné stanovení diagnózy novorozence může být provedeno laboratorním vyšetřením. Musíte poskytnout krevní test, vzorek potu a test na pankreatický enzym.

Když potvrzujete diagnózu, musíte být připraveni, že lék je celoživotní cvičení. Ale se všemi lékařskými doporučeními, péči o dítě, dítě vyroste zdravě a držet krok s vrstevníky.

Cystická fibróza u novorozenců: příčiny, symptomy a léčba

Navzdory skutečnosti, že cystická fibróza u novorozenců není diagnostikována tak často jako jiné genetické nemoci, v Rusku existuje několik charitativních nadací, které pomáhají dětem s touto patologií. Existují pravidelné akce na podporu pacientů. Jeden z nich - bleskový dav s názvem "Drž si dech", se zaměřil na získání finančních prostředků na léčbu dětí s touto diagnózou.

Jak se projevuje cystická fibróza u novorozenců a foto symptomů

Cystická fibróza (cystická fibróza) je dědičné onemocnění způsobené mutací genu zodpovědného za fungování žláz s vnější sekrecí (vnější sekreční žlázy).

Dítě se může narodit s cystickou fibrózou, pokud jsou oba rodiče nositeli abnormálního genu. Každoročně se v Rusku narodí 650 novorozenců se symptomy cystické fibrózy, jejichž osud závisí na schopnosti včasné specializované péče. Příčinou neonatální cystické fibrózy je porušení struktury a funkce proteinu, který je lokalizován v epiteliálních buňkách vnějších sekrečních žláz (pot, mazové žlázy, slinivka, střeva, bronchopulmonální tkáň) a reguluje metabolismus elektrolytů mezi buňkami a extracelulární tekutinou.

Jméno nemoci pochází z latinských slov hlen - “hlen” a viscidus - “viskózní”.

Jak je vidět na fotografii, viskózní substance je produkována u novorozence s cystickou fibrózou místo hlenu, která nemůže být překonána vylučovacími kanálky ucpáním jejich lumenu hustými dopravními zácpami:

Klinický obraz onemocnění závisí na věku, závažnosti poškození jednotlivých orgánů a systémů, výskytu komplikací a adekvátnosti léčby.

Existuje několik forem tohoto onemocnění:

• smíšené, s poškozením gastrointestinálního traktu a bronchopulmonálního systému;
• hlavně bronchopulmonální;
• převážně střevní.

Ve střevní formě je nejvíce postižena slinivka břišní - hlavní účastník trávicího procesu. Je to ona, kdo produkuje značné množství enzymů, které tráví jídlo. U příznaků cystické fibrózy u novorozenců jsou kanály žlázy rozšířené, ucpané hustým hlenem, který zabraňuje vstupu enzymů do tenkého střeva, a proto je trávení poškozeno. Vzhledem k nízké aktivitě nebo úplné absenci enzymů nejsou tuky pocházející z potravin tráveny a dítě od prvních dnů života má časté, hojné tekuté stolice s nepříjemným zápachem a mastným leskem. Dítě je neklidné kvůli nadýmání a neustálému pocitu hladu, hubnutí a dehydrataci. Všechny příznaky jsou dramaticky zvýšeny přechodem na umělé krmení. Vzniká porucha všech metabolických procesů, včetně multivitamínového deficitu.

Do konce prvního roku života jsou exokrinní pankreatické tkáně nahrazeny pojivovou tkání a tukem. Dochází k selhání slinivky břišní, která vede k porážce střevní sliznice, rozvoji cirhózy a smrti dítěte.

Diagnóza je prováděna při vyšetření výkalů na obsah tuku a při vyšetření obsahu dvanáctníku na enzymatickou aktivitu.

Jak se cystická fibróza projevuje u novorozenců v bronchopulmonální formě? Od prvních dnů života se děti vyvíjejí kašlem a mění se v bolestivý černý kašel. Dušnost, cyanóza kůže, respirační selhání se rychle spojí. Typicky, tyto děti jsou téměř neustále trpí nachlazení, bronchitida, pneumonie.

Se smíšenou formou projevů cystické fibrózy u novorozenců je nemoc nejzávažnější, postihuje zažívací a respirační systémy a odsuzuje dítě k téměř neustálým onemocněním.

Pokud existuje podezření na cystickou fibrózu, provede se analýza novorozence. Nemocné potní žlázy vylučují příliš mnoho soli. Další analýza DNA pro cystickou fibrózu u novorozenců nakonec potvrdí diagnózu.

Zde můžete vidět fotografii příznaků cystické fibrózy u novorozenců, vyskytujících se v různých formách:

Jak léčit cystickou fibrózu u novorozenců

Hlavní úloha při léčbě novorozence se symptomy cystické fibrózy patří k dietě a zavedení trávicích enzymů. Pro děti byly vyvinuty speciální léčivé směsi: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, pro starší děti - Isokal, Nutrizon, speciální margaríny a rostlinné tuky.

Z enzymových preparátů se doporučuje kreon, pancytrát, pankreat, prolipáza atd., Které se užívají striktně během jídla.

Nejdůležitější pomůckou pro pacienty trpící bronchopulmonální formou onemocnění je odstranění hustého viskózního hlenu z plic, jehož stagnace přispívá k infekci a rozvoji časté bronchitidy a pneumonie. K tomu existují následující opatření:

• dechová cvičení, která musí rodiče zvládnout pod vedením fyzioterapeuta. Patří mezi ně ovládání dechu, hluboké dechy a speciální hyperventilační technika;
• denní masáž hrudníku. Dítě leží na klíně matky s hlavou dolů, lícem dolů; Tato poloha usnadňuje odtok hlenu po masáži poklepáním dlaně na hrudník. Stejný postup přispívá k ředění hlenu;
• pravidelné cvičení. Pro dostatečně silné děti lékaři důrazně doporučují skákání na trampolíně, protože napětí prsních svalů při skoku masíruje plíce a urychluje oddělení hlenu. Kromě toho, plavání, běhání a chůze jsou dobré věci na práci;
• dietní kontrola: potraviny musí obsahovat kompletní bílkoviny, vitamíny a stopové prvky, aby se zabránilo jejich vyčerpání. Vzhledem k potížím s rozvojem trávicích enzymů v těle by děti měly dostávat enzymatické přípravky při každém jídle.

V současné době nebyly nalezeny žádné prostředky, které by mohly člověka této choroby vyléčit. Jak léčit cystickou fibrózu u novorozenců, aby se zmírnilo utrpení dětí? Moderní léky pomáhají snižovat závažnost symptomů onemocnění a snižují negativní dopad na vnitřní orgány:

• prostředky pro zkapalňování sputa (mukolytiky) ve formě aerosolů nebo inhalace nebulizátorem (ambrohexal, ACC); enzymy pro rozpouštění hustého hlenu (chymotrypsin, fibrinolysin) přes nebulizátor. Tyto léky pacient dostává denně po celý život;
• použití léků, které pomáhají čistit dýchací cesty a evakuovat sputum z průdušek. Používá se ve formě inhalace;
• antibiotika podávaná přímo do dýchacích cest mohou zabránit infekci;
• protizánětlivé léky snižují riziko destrukce plicní tkáně.

Moderní léky a kvalita lékařské péče významně ovlivnily úroveň a délku života pacientů s cystickou fibrózou. Před půlstoletím mohly nemocné děti žít na síle pěti let. Dnes se tato doba zvýšila na 30 let. Mnoho pacientů žije mnohem déle než toto období. Prodloužená délka života a účinnější léčba symptomů cystické fibrózy umožnila pacientům vést aktivní životní styl, získat vzdělání a dokonce i kariéru.

Ženy s cystickou fibrózou mohou, pokud si to přejí, mít dítě bezpečně kvůli vysoké úrovni lékařské péče.

Život dětí s cystickou fibrózou. Tipy a praktické rady od dětského gastroenterologa

Cystická fibróza u dětí je chronická, progresivní a často fatální genetická (dědičná) choroba. Cystická fibróza postihuje především dýchací a trávicí systém. Ovlivněny jsou také potní žlázy a reprodukční systém.

Genetické příčiny

Cystická fibróza u dětí je způsobena vadným genem, který řídí vstřebávání soli tělem. Když se onemocnění v buňkách těla dostane příliš mnoho soli a nedostatek vody.

To mění tekutiny, které normálně „namazávají“ naše orgány, na hustý, lepkavý hlen. Tento hlen blokuje dýchací cesty v plicích a ucpává lumen trávicích žláz.

Hlavním rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu je rodinná anamnéza onemocnění, zejména pokud je jeden z rodičů nositelem. Gen, který způsobuje cystickou fibrózu, je recesivní.

To znamená, že k tomu, aby se toto onemocnění stalo, musí děti zdědit dvě kopie genu, každý z matky a otce. Když dítě zdědí pouze jednu kopii, nevyvíjí se cystická fibróza. Ale toto dítě bude stále nositelem a může přenést gen na své potomstvo.

Rodiče nesoucí gen cystické fibrózy jsou často zdraví a nemají žádné příznaky onemocnění, ale gen předávají svým dětem.

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy jsou rozmanité a časem se mohou měnit. Obvykle se příznaky u dětí objevují poprvé ve velmi raném věku, ale někdy se ocitnou a o něco později.

Ačkoli toto onemocnění způsobuje řadu vážných zdravotních problémů, poškozuje hlavně plíce a trávicí systém. Proto plicní a střevní formy onemocnění.

Moderní diagnostické metody umožňují detekci cystické fibrózy u novorozenců pomocí speciálních screeningových testů dříve, než se objeví jakékoli příznaky.

1. 15 - 20% novorozenců s cystickou fibrózou má obstrukci meconium při narození. To znamená, že jejich tenké střevo je blokováno meconium - prvorozené křeslo. Normálně, meconium listy bez jakýchkoliv problémů. Ale u dětí s cystickou fibrózou je tak hustá a hustá, že ji střeva prostě nedokáží odstranit. V důsledku toho se střevní smyčky otáčejí nebo se nevyvíjejí správně. Meconium může také blokovat tlusté střevo, a v této situaci dítě nebude mít střevní pohyb den nebo dva po narození.
2. Rodiče si mohou u novorozenců sami všimnout některých příznaků cystické fibrózy. Například, když máma a táta políbí dítě, všimnou si, že jejich kůže má slanou chuť.
3. Dítě nezískává dostatek tělesné hmotnosti.
4. Žloutenka může být dalším časným příznakem cystické fibrózy, ale tento příznak není spolehlivý, protože u mnoha dětí se tento stav objevuje bezprostředně po narození a obvykle zmizí po několika dnech sám nebo s pomocí fototerapie. Je pravděpodobnější, že žloutenka je v tomto případě spojena s genetickými faktory a ne s cystickou fibrózou. Screening umožňuje lékařům provést přesnou diagnózu.
5. Lepkavý hlen, který vzniká při tomto onemocnění, může způsobit vážné poškození plic. Děti s cystickou fibrózou mají často infekce v hrudní dutině, protože tato tlustá kapalina tvoří úrodnou půdu pro rozvoj bakterií. Každé dítě s tímto onemocněním trpí řadou závažných kašelů a bronchiálních infekcí. Vážné sípání a dušnost jsou další problémy, které děti trpí.

Ačkoli tyto zdravotní problémy nejsou jedinečné pro děti s cystickou fibrózou a mohou být léčeny antibiotiky, dlouhodobé následky jsou závažné. Nakonec cystická fibróza může způsobit takové poškození plic dítěte, že nebudou schopny řádně pracovat.

Některé děti s cystickou fibrózou vyvíjejí polypy v nosních průchodech. Batolata mohou mít závažnou akutní nebo chronickou sinusitidu.

Trávicí systém je další oblastí, kde se cystická fibróza stává hlavní příčinou poškození. Stejně jako lepkavý hlen blokuje plíce, také způsobuje srovnatelné problémy v různých částech gastrointestinálního systému. To interferuje s neomezeným průchodem potravy střevy a schopnost systému trávit živiny. V důsledku toho si rodiče mohou všimnout, že jejich dítě nezískává tělesnou hmotnost a normálně neroste. Dětská stolička také voní špatně a vypadá brilantně kvůli špatnému trávení tuků, děti (obvykle starší než čtyři roky) někdy trpí invaginací. Když se to stane, jedna část střeva se vloží do druhé. Střevo se teleskopicky zhroutí jako televizní anténa.

Slinivka také trpí. Často se vyvíjí zánět. Tento stav je známý jako pankreatitida.

Časté kašlání nebo těžké stolice někdy způsobují rektální prolaps. To znamená, že část konečníku vyčnívá nebo vystupuje z řitního otvoru. Tento stav má přibližně 20% dětí s cystickou fibrózou. V některých případech je rektální prolaps prvním viditelným znakem cystické fibrózy.

Pokud má dítě cystickou fibrózu, může mít následující projevy a symptomy, které mohou být buď mírné nebo závažné:

• kašel nebo sípání;
• velké množství hlenu v plicích;
• časté plicní infekce, jako je pneumonie a bronchitida;
• zmatené dýchání;
• slaná kůže;
• pomalý růst, i když má dobrou chuť k jídlu;
• obstrukce meconium u novorozenců;
• časté stolice, které jsou volné, velké nebo tukové;
• bolest břicha nebo nadýmání.

Diagnostika

Když se příznaky začnou projevovat, cystická fibróza není ve většině případů první diagnózou lékaře. Existuje mnoho příznaků cystické fibrózy a ne každé dítě má všechny příznaky.

Dalším faktorem je, že onemocnění se může pohybovat od mírných až těžkých u různých dětí. Věk, ve kterém se projevují příznaky, se také liší. Někteří lidé byli diagnostikováni s cystickou fibrózou v dětství, zatímco jiní byli diagnostikováni v dospělém věku. Pokud je průběh nemoci mírný, dítě nemusí mít problémy před dospíváním nebo dokonce do dospělosti.

Genetické vyšetření

Absolvováním genetických testů během těhotenství mohou rodiče zjistit, zda jejich budoucí děti mohou mít cystickou fibrózu. Ale i když genetické testy potvrzují přítomnost cystické fibrózy, stále neexistuje způsob, jak předem určit, zda příznaky onemocnění u konkrétního dítěte budou závažné nebo nevyjádřené.

Genetické testování může být provedeno po narození dítěte. Vzhledem k tomu, že cystická fibróza je dědičné onemocnění, může lékař navrhnout testování dětských bratrů a sester, i když nemají žádné příznaky. Také by měli být testováni jiní členové rodiny, zejména bratranci.

Dítě je obvykle testováno na cystickou fibrózu, pokud se narodí s meconium intestinální obstrukcí.

Test potu

Po porodu je standardním diagnostickým testem na cystickou fibrózu test potu. Je to přesný, bezpečný a bezbolestný způsob diagnostiky. Studie využívá malý elektrický proud ke stimulaci potních žláz pilokarpinem. Stimuluje tvorbu potu. Po dobu 30–60 minut se na filtrační papír nebo gázu odebere pot a zkontrolují se hladiny chloridů.

Pro zjištění diagnózy cystické fibrózy je nutné, aby dítě mělo ve dvou oddělených vzorcích potu výsledek chloridů potu více než 60. Normální hodnoty potu u dětí jsou nižší.

Stanovení trypsinogenu

Test může být u novorozenců neinformativní, protože neprodukuje dostatek potu. V tomto případě může být použit jiný typ testu, jako je stanovení imunoreaktivního trypsinogenu. V tomto testu se krev odebraná 2 až 3 dny po porodu analyzuje na specifický protein zvaný trypsinogen. Pozitivní výsledky by měly být potvrzeny rozpadem potu a dalšími studiemi. Malé procento dětí s cystickou fibrózou má navíc normální hladinu chloridu potného. Mohou být diagnostikovány pouze pomocí chemických testů na přítomnost mutovaného genu.

Ostatní typy průzkumů

Některé z dalších testů, které mohou pomoci diagnostikovat cystickou fibrózu, zahrnují rentgen hrudníku, testy plicních funkcí a analýzu sputa. Ukazují, jak dobře fungují plíce, slinivka a játra. To pomáhá určit stupeň a závažnost cystické fibrózy, jakmile je diagnostikována.

Tyto testy zahrnují:

• rentgenové snímky hrudníku;
• krevní testy pro odhad množství živin vstupujících do těla;
• bakteriální studie, které potvrzují růst Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus nebo jiných hemofilních bakterií v plicích. Tyto bakterie jsou široce distribuovány v cystické fibróze, ale nemusí ovlivňovat zdravé lidi;
• testy plicních funkcí pro měření účinku cystické fibrózy na dýchání.

Testy plicních funkcí se provádějí, když je dítě dostatečně staré na to, aby spolupracovalo v testovacím procesu;

analýza výkalů. Pomůže identifikovat gastrointestinální abnormality, které jsou charakteristické pro cystickou fibrózu.

Léčba cystické fibrózy u dětí

1. Protože cystická fibróza je genetická choroba, jediným způsobem, jak zabránit nebo vyléčit, je použít genetické inženýrství v raném věku. V ideálním případě může genová terapie opravit nebo nahradit defektní gen. V této fázi vývoje vědy zůstává tato metoda neskutečná.
2. Další možností léčby je podat dítě s cystickou fibrózou aktivní formu proteinového produktu, který není v těle dostačující. Bohužel to také není možné.

V současné době není v medicíně známa ani léčba léky, ani žádná jiná radikální léčba cystické fibrózy, i když se nyní zkoumají přístupy založené na drogách.

Mezitím nejlepší, co mohou lékaři udělat, je zmírnění symptomů cystické fibrózy nebo zpomalení progrese onemocnění, aby se zlepšila kvalita života dítěte. Toho je dosaženo použitím antibiotické terapie v kombinaci s postupy pro odstranění tlustého hlenu z plic.

Terapie je přizpůsobena potřebám každého dítěte. Pro děti, jejichž onemocnění je velmi progredující, může být alternativou transplantace plic.

Léčba plicních onemocnění

Nejdůležitějším směrem při léčbě cystické fibrózy je boj proti dušnosti, který způsobuje časté plicní infekce. Fyzikální terapie, cvičení a léky se používají ke snížení blokády sliznic plicních cest.

• bronchiální (posturální) drenáž. Provádí se tak, že se pacient umístí do polohy, která umožňuje odchod hlenu z plic, to znamená, že úroveň ramen je pod úrovní beder. Během procedury, hrudník nebo záda tleskat a vytvořit vibraci aktivovat hlen a pomoci mu ven z dýchacích cest. Tento proces se opakuje na různých částech hrudníku, aby se snížilo množství hlenu v různých oblastech každého plic. Tento postup by měl být prováděn každý den. A je velmi důležité učit toto přijetí rodinným příslušníkům;
• Cvičení pomáhá odstraňovat hlen a stimulovat kašel k odstranění plic. Může také zlepšit celkovou fyzickou kondici dítěte;
• léků užívaných aerosolové léky k usnadnění dýchání.

Mezi tyto léky patří:

• bronchodilatátory, které rozšiřují dýchací cesty;
• mukolytika, která ředí hlen;
• dekongestanty, které snižují otok v dýchacích cestách;
• antibiotika pro boj s plicními infekcemi. Mohou být podávány orálně, ve formě aerosolu nebo podávány injekcí do žíly.

Léčba zažívacích problémů

Problémy s trávením u cystické fibrózy jsou méně závažné a snáze se kontrolují než plic.

Často předepisoval vyváženou dietu s vysokým obsahem kalorií s nízkým obsahem tuku a vysokým obsahem bílkovin a enzymů pankreatu, které pomáhají trávení.

Vitamin A, D, E a K doplňky jsou ukázány zajistit dobrou výživu. Klystýr a mukolytická činidla se používají k léčbě střevních obstrukcí.

Péče o dítě s cystickou fibrózou

Když se vám řekne, že dítě má cystickou fibrózu, musíte přijmout další opatření, abyste se ujistili, že novorozenec obdrží potřebné živiny a že dýchací cesty zůstanou čisté a zdravé.

Krmení

Pro správné zažívání budete muset dát vašemu dítěti enzymové doplňky předepsané lékařem na začátku každého krmení.

Známky, že dítě může potřebovat enzymy nebo úpravu dávky enzymu, zahrnují:

• neschopnost získat tělesnou hmotnost, navzdory silné chuti k jídlu;
• častá, mastná, nepříjemná stolice;
• nafouknutí nebo plyn.

Děti s cystickou fibrózou potřebují více kalorií než jiné děti ve své věkové skupině. Množství dalších kalorií, které potřebují, se bude lišit v závislosti na funkci plic u každého dítěte, úrovni fyzické aktivity a závažnosti onemocnění.

Cystická fibróza také narušuje normální funkci buněk, které tvoří potní žlázy kůže. Jako výsledek, děti přijdou o velká množství soli, když oni jsou pocení, který vede k vysokému riziku dehydratace. Případný přídavek soli by měl být dávkován v souladu s doporučením specialisty.

Školení a rozvoj

Lze očekávat, že se dítě bude vyvíjet v souladu s normou. Když dítě chodí do mateřské školy nebo školy, může obdržet individuální vzdělávací plán v souladu se zákonem o vzdělávání osob se zdravotním postižením.

Individuální plán zajišťuje, že dítě může pokračovat ve vzdělávání, pokud onemocní nebo odejde do nemocnice, a zahrnuje také nezbytná opatření k návštěvě vzdělávací instituce (například poskytnutí dodatečného času na občerstvení).

Mnoho dětí s cystickou fibrózou se těší dětství a vyrůstá, což vede k plnému životu. Když dítě vyroste, může potřebovat spoustu lékařských procedur a občas jít do nemocnice.

Především děti s cystickou fibrózou a jejich rodiny by si měly udržet pozitivní postoj. Vědci i nadále dosahují významného pokroku v chápání genetických a fyziologických poruch cystické fibrózy při vývoji nových léčebných přístupů, jako je genová terapie. Existuje možnost dalšího zlepšení péče o pacienty s cystickou fibrózou a dokonce i při zahájení léčby!